Современное представление о гене

Ген – это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК),кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы тРНК, рРНК, либо взаимодействующий с регуляторным белком.Ген имеет дискретную структуру. Структурная единица гена, на уровне которой осуществляются мутации и рекомбинации, является одна пара нуклеотидов - сайт (site). Количество пар нуклеотидов гена может составлять от 150 до нескольких тысяч. Самые короткие гены РНК проймазы (10 п.н.) и тРНК (70-80 п.н.) Гены эукариот, кодирующие порядок аминокислот в молекуле полипептида имеют прерывистую структуру, интроны (молчащие участки) чередуются с экзонами (смысловые). Суммарная длина интрона во много раз превышает длину экзонов. Начальная, инициирующая, и концевая, терминирующая, части гена имеют особое устройство. Ген – сложная уникальная структура, характеризующаяся специфическими особенностями в зависимости от его функций.

В настоящее время в связи с установлением структуры молекул ДНК и их роли в передаче наследственной информации понятие гена претерпело дальнейшее изменение. Геном называют локализованный участок молекулы ДНК, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойство особи. Каждый ген обладает функцией программирования синтеза в клетке определенного белка (концепция «ген-белок»). Иначе говоря, ген представляет собой определенную биологическую единицу в системе генетической информации, связанной со специфической последовательностью расположения нуклеотидов в ДНК и РНК

Размер гена определяется количеством парных оснований обеспечивающих кодирование структуры молекулы того белка" который связан с ним в своем генезисе. Если исходить из того* I что каждая аминокислота кодируется триплетом, число нуклео- I тидов, определяющих протяженность гена, будет 3 и, где п рав-НО количеству последовательно расположенных молекул амино-кислот в молекуле данного белка. Поэтому длина отдельных { генов может соответствовать нескольким тысячам пар осно- 1 ваний.
В пределах хромосомы определенные гены строго локализованы. Место, которое ген занимает в хромосоме, называют л о кус ом. Аллельные гены занимают одинаковые локусы. Вопрос о том, отделены ли друг от друга соседние гены, не получил пока своего решения. Есть две противоположные точки зрения. Согласно одной из них гены располагаются непрерывно один за! другим. Другая точка зрения полагает, что гены отделены сегментами белка, не имеющего генетического значения.
Цитоплазматическая наследственность. Хотя ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам с заключенными в них генами, последние не являются единственными носителями наследственной информации. В цитоплазме клетки имеются структуры, которые подобно ядру также размножаются делением и, по-видимому, в свою очередь могут обеспечивать специфическую наследственную информацию. К таковым, например, относятся пластиды в клетках растений.
Характерной чертой цитоплазматической наследственности является наследование тех или иных свойств по материнской линии. Это объясняется тем, что яйцеклетка содержит большое количество протоплазмы, тогда как сперматозоид почти лишен ее.

54) Строение и структура ДНК и РНК. Нуклеиновые кислоты, основные их функции. В завис-ти от того, какой моносахарид содержится в структурном звене полинуклеотида - рибоза или 2-дезоксирибоза, различают (РНК) и (ДНК).В главную цепь РНК входят остатки рибозы, а в ДНК – 2-дезоксирибозы.
Нуклеотидные звенья макромолекул ДНК могут содержать аденин, гуанин, цитозин и тимин. Состав РНК отличается тем, что вместо тимина присутствует урацил. ДНК содержатся в основном в ядрах клеток, РНК – в рибосомах и протоплазме клеток.При описании строения нуклеиновых кислот учитывают различные уровни организации макромолекул: первич. и вторич. структуру. Первичная структура нуклеиновых кислот – это нуклеотидный состав и определенная последовательность нуклеотидных звеньев в полимерной цепи.В сокращённом однобуквенном обозначении эта структура записывается как ...– А – Г – Ц –...

Вторичная структура ДНК представляет собой две параллельные неразветвленные полинуклеотидные цепи, закрученные вокруг общей оси в двойную спираль.

Такая пространственная струк-ра удерживается множеством водородных связей, образуемых азотистыми основаниями, направленными внутрь спирали. Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплем-ые пары. Образ-е водородных связей между комплем-ми парами оснований обусловлено их пространственным соответствием. Пиримидиновое основание комплем-но пуриновому основанию. Таким образом, тимин комплем. аденину, цитозин комплем. гуанину. Комплем-ть осн-ий определяет комплементарность цепей в молекулах ДНК.
Комплем-ть полинуклеотидных цепей служит химической основой главной функции ДНК – хранения и передачи наследственных признаков.
Свойства ДНК:

Молекулы ДНК способны к репликации (удвоению), т.е. могут обеспечить возможность синтеза других молекул ДНК, идентичных исходным, поскольку последовательность оснований в одной из цепей двойной спирали контролирует их расположение в другой цепи

Молекулы ДНК могут направлять совершенно точным и определенным образом синтез белков, специфичных для организмов данного вида.

Вторичная структура РНК . В отличие от ДНК, молекулы РНК состоят из одной полинуклеотидной цепи и не имеют строго определенной пространственной формы (вторичная структура РНК зависит от их биологических функций).
Основная роль РНК – непосредственное участие в биосинтезе белка. Известны три вида клеточных РНК, которые отличаются по местоположению в клетке, составу, размерам и свойствам, определяющим их специфическую роль в образовании белковых макромолекул:

Информационные (матричные) РНК передают закодированную в ДНК информацию о структуре белка от ядра клетки к рибосомам, где и осуществляется синтез белка;

Транспортные РНК собирают аминокислоты в цитоплазме клетки и переносят их в рибосому; молекулы РНК этого типа "узнают" по соответствующим участкам цепи информационной РНК, какие аминокислоты должны участвовать в синтезе белка;

Рибосомные РНК обеспечивают синтез белка определенного строения, считывая информацию с информационной (матричной) РНК

Молекулы Н. к. - длинные полимерные цепочки с молекулярной массой 2,5 · 104-4 · 109, построенные из мономерных молекул - нуклеотидов так, что гидроксильные группы у 31 и 51 углеродных атомов углевода соседних нуклеотидов связаны остатком фосфорной кислоты. В состав РНК в качестве углевода входит рибоза, а азотистые компоненты представлены А, Г (пурин. основания),Уи Ц(пиримид. основания). В ДНК углеводным компонентом является дезоксирибоза, а урацил заменен тимином. Фосфат и сахар составляют неспецифическую часть в молекуле нуклеотида, а пуриновое или пиримидиновое основание - специфическую. В составе большинства Н. к. обнаружены в небольших количествах также некоторые другие (главным образом метилированные) производные пуринов и пиримидинов -т. н. минорные основания. Цепи Н. к. содержат от нескольких десятков до многих тысяч нуклеотидных остатков, расположенных линейно в определённой последовательности, уникальной для данной Н. к. Т. о., как РНК, так и ДНК представлены огромным множеством индивидуальных соединений. Линейная последовательность нуклеотидов определяет первичную структуру Н. к. Вторичная структура Н. к. возникает в результате сближения определённых пар оснований, а именно: Г с Ц и А с У (или тимином) по принципу комплем-ти за счёт водородных связей, а также гидрофобных взаимодействий между ними.
Биологическая роль Н. к. заключ-ся в хранении, реализации и передаче наследственной инф-ии, «записанной» в молекулах Н. к. в виде последовательности нуклеотидов -т. н. генетич. кода. При делении клеток - митозе - происходит самокопирование ДНК - её репликация, в рез-те чего каждая дочерняя клетка получает равное количество ДНК, заключающей программу развития всех признаков материнской клетки. Реализация этой генетич. Инф-ии в определённые признаки осущ-ся путём биосинтеза молекул РНК на молекуле ДНК (транскрипция) и последующего биосинтеза белков с участием разных типов РНК (трансляция).
58) Количественные и качественные признаки, особенности их наследования.

Фенотип - сумма всех внешних и внутренних признаков (свойств) данного организма. У всех организмов различают качественные и количественные признаки. Качественными признаками служат те, которые можно, глядя на них, сфотографировать или описать, причем степень достоверности в описании зависит от умения описывающего. Так К. Линней настолько ярко описал качественные признаки домашней собаки, что эти описания уже два столетия переходят из одного учебника в другой без изменений. Такими признаками организмов являются половые различия, форма тела, строение, масть животного, окраска цветков и плодов, форма семян, плодов и т. д. Особенно разнообразны качественные признаки у человека. Они специфичны применительно к каждому индивидууму.

Количественными признаками служат те, которые можно определить путем измерений. Например, количественными признаками у растений являются масса семян, плодов, количество, форма и размеры листьев, высота стеблей, урожайность и т. д. У домашних животных количественными признаками являются молочная и мясная продуктивность, белковое содержание мяса, количество жира в молоке коров, яйценоскость кур, масса яиц, оплата корма и т. д. В растениеводстве и животноводстве учет количественных признаков имеет очень большое значение не только в хозяйственном плане, но и в том, что их используют в селекции высокоурожайных сортов растений и высокопродуктивных пород животных, ведя отбор на хозяйственно полезные признаки. Как правило, количественные признаки и у растений и у животных контролируются не одним, а большим количеством генов, действующих в одном направлении. У человека количественными признаками являются масса тела, головного мозга, масса и размеры внутренних органов, рост, количество форменных элементов крови, степень пигментации кожи, общая интеллектуальность и т. д. Как и в случае растений и животных количественные признаки человека тоже подлежат генетическому контролю, т. е. являются полигенами.

В генетике выделяют два класса признаков - качественные и количественные. Они различаются по характеру изменчивости и особенности наследования. Качественные признаки характеризу­ются прерывистой, а количественные - непрерывной изменчи­востью. Первые из них дают четкие границы при расщеплении на доминантные или рецессивные признаки. Это связано с тем, что каждый из них обычно контролируется одним аллельным геном. Количественные признаки не дают четких границ рас­щепления при разных вариантах скрещивания, хотя отличаются от качественных более высокой степенью изменчивости. Особен­ностью количественных признаков является сложный характер наследования. Каждый из них детерминируется не одним, а мно­жеством локусов в хромосомах. Такой тип наследования, когда один признак обусловливается многими генами, носит название полигенного. Уровень развития количественного признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных генов, других гене­тических факторов и степени модифицирующего действия фак­торов внешней среды. Изменчивость по количественному при­знаку в популяции складывается из генетической и паралогичес­кой (внешнесредовой) изменчивости.

17) Полигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков. Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличаю­щихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных при­знаков. При этом особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2 n типов гамет, а в F 2 , при расщеплении потомства полигибридного скрещивания может образоваться 3 n геноти­пов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероят­ность соответствующего генотипа для каждой пары генов от­дельно, а затем перемножить. Например, надо рассчитать часто­ту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания АаВЬсст × ×АаВЬСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа × Аа равна 1/2; вероятность генотипа bb в потомстве от скре­щивания ВЬ × ВЬ равна 1/4; вероятность генотипа Сс равна так­же 1/2. Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет 1/2*1/4*1/2 = 1/16. Закон независимого наследования признаков - закон Г. Менде­ля, открытый в 1865 г.: при дигибридном скрещивании у гибри­дов второго поколения каждая пара контрастных признаков на­следуется независимо от других и дает расщепление 3:1, образуя при этом четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1. Так, у гороха образуются четыре фенотипические группы семян, характеризующиеся отношением 9:3:3:1, где 9 - желтые гладкие, 3 - желтые морщинистые, 3 - зеленые гладкие,1 - зеленые морщинистые. (Иными словами, 12 жел­тых: 4 зеленых, т. е. 3:1. Аналогичная закономерность прослеживается для гладких и морщинистых семян.) Генотипов образуется 9, из них 1 доминантная гомозигота, 1 рецессивная гомозигота, 7 дигетерозигот. Закон справедлив лишь в тех слу­чаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т. е. находятся в разных хромосомах. По генотипу расщеп­ление идет по формуле: 1:2:2:1:4:1:2:2:1. 18) Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов (комплементарность, эпистаз). Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцепленно, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия (полимерия, комплементарность, эпистаз). Неаллельные гены - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. 1. Комплементарное (дополнительное) действие генов - это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотнош-ях 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 7, иногда 9: 3: 3: 1 2. Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый - гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. 56) Реализация наследственной информации Наследственная информация, закодированная в молекуле ДНК, реализуется на всех этапах жизнедеятельности клетки и многоклеточного организма в процессе биосинтеза. Исследования показали, что каждый ген контролирует синтез одного соответствующего фермента («один ген - один фермент») и реализация наследственной информации осуществляется в процессе синтеза. Ген, локализованный на определенном участке молекулы ДНК, контролирует синтез первичной молекулы белка, представляющей собой полипептидную цепь, специфичность которой зависит от порядка чередования в ней аминокислот. Белкам принадлежит исключительно важная роль в жизнедеятельности каждой клетки и всего многоклеточного организма. Они участвуют в построении мембран, хроматина, рибосом, митохондрий, являются составной частью сложных белков. В качестве ферментов и гормонов они управляют всеми процессами в клетке и в многоклеточном организме. Подавляющее большинство метаболических реакций, от которых зависит развитие признака или свойства, находится под контролем ферментов и, следовательно, генов. 19) Полимерное действие неаллельньтх генов. Виды полимерии и их значение Полимери́я - взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании - 15:1. Пример полимерии - наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом. Важная особенность полимерии - суммирование аддитивность действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможно три варианта доз гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенном количество их возрастает до четырех и более. Суммирование доз полимерных генов обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений. Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно. У животных и растений имеется много полигенных признаков, среди них и хозяйственно ценные: интенсивность роста, скороспелость, у кур - яйценоскость, у крупного рогатого скота - количество молока, в плодах - содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п. 26) Проблема регуляции соотношения полов и возможности получения животных одного пола. Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного вида, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т. д. Так, в молочном скотоводстве более желательно рождение телочек, а в мясном - бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразно получать мужских потомков для более быстрого размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение курочек. В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы определения пола, но и изучают возможности искусственного регулирования пола. Необходимо отметить, что в отношении крупных животных с внутриутробным развитием плодов эта проблема еще не решена. Регуляция соотношения полов у млекопитающих может быть достигнута путем разделения спермы на две фракции: первую - содержащую в спермиях Х-хромосому и вторую - содержащую Y-хромосому. Оплодотворение самок одной из этих фракций будет давать приплод одного пола. Проводились эксперименты по разделению спермы на указанные фракции центрифугированием, электрофорезом и седиментацией (осаждением) с помощью аминокислого гистидина. Осеменение самок крольчих, например, более легкой и более подвижной фракцией приводило к сдвигу в сторону мужского пола. Однако полного сдвига в соотношении полов сделано не было. Разрабатывается метод количественного определения ДНК в спермиях путем измерения интенсивности флуоресценции ядер. Полученные результаты, как считают авторы этого метода, могут стать предпосылкой для успешного разделения спермиев у млекопитающих на несущие X-или Y-хромосому. 20) Плейотропное и летальное действие генов. Примеры Плейотропи́я- явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам - другой аллель этого же гена.

Плейотропия - это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

· Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

· Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

· Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

· Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

· Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

Ген - это участок молекулы ДНК (или РНК), кодирующий последовательность аминокислот в полипептидной цепи или последовательность нуклеотидов в молекулах транспортной РНК (тРНК) и рибосомной РНК (рРНК). 1) дискретный наследственный фактор, определяющий проявления данного признака;

2) участок ДНК, кодирующий одну молекулу РНК.

Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака (например, цвет глаз у человека, который может быть голубой, зеленый, карий, детерминируется парой аллельных генов).

Аллели - разновидности одного и того же гена, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Неаллельные гены - это гены, расположенные в разных локусах хромосом и контролирующие развитие разных признаков или вариаций одного признака. (Например, неаллельными являются гены, определяющие цвет и поверхность семян гороха, или различные вариации цвета кожных покровов у человека).

Генотип - это совокупность всех генов организма.

Фенотип - это совокупность всех признаков организма, которые формируются в результате реализации генотипа в определенных условиях внешней среды.

Гомозиготный организм - имеет 2 одинаковых аллельных гена и продуцирует 1 тип гамет.

Гетерозиготный это организм который имеет 2 разных аллельных гена и продуцирует 2 типа гамет. Гемизиготный - это организм у которого в диплоидном наборе присутствует лишь 1 ген из аллельной пары и этот ген всегда проявляется у гемизигот.

Наследственность - свойство живых организмов сохранять в ряду поколений сходство структурно функциональной организации.

Изменчивость - свойство живых организмов получать новые признаки под влиянием условий окружающей среды.

Геном человека -- совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две пары аутосом, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Геном человека. Термин «геном» впервые был введен немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. В отличие от генотипа, геном является характеристикой вида, а не отдельной особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида. Вспомните наследование признаков у гороха. Гены окраски семени, формы семени, окраски цветка есть у каждого растения, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида. Но у любого растения гороха, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенные в гомологичных хромосомах. У одного растения это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за желтую окраску горошин, у другого - разные, обусловливающие желтую и зеленую, у третьего - оба аллеля будут определять развитие зеленой окраски семян, и так по всем признакам. Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи, а не генома. Итак, геном - это «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма. Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30-40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3-4 больше - около 100 тыс., поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами, мы имеем не так уж много генов.

Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов. В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5 % от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90 % от всего генома. Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определенных генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной - мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких, как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие. В соответствии с современными научными представлениями, ген эукариотических клеток, кодирующий определенный белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но, тем не менее, активно участвуя в его управлении. Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая собственно и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.

Влияние инбридинга на выщепление рецессивных летальных генов

Инбридинг – спаривание животных находящихся в родственных отношениях. Этот метод подбора используется в племенном животноводстве для закрепления ценных наследственных признаков того или иного животного в последующих поколениях. При инбридинге возрастает вероятность гамет несущих мутантные гены и перехода их в гомозиготное состояние. Эта вероятность пропорциональна степени родства.

В итоге происходит изменение генных частот, возрастает вероятность выщепления рецессивных гомозигот, что становится причиной инбредной депрессии: снижение жизнеспособности, плодовитости, рождении аномальных особей. ОДНАКО первые два фактора (снижение жизнеспособности и продуктивности) не являются фатальными, так как линия ухудшается, пока в ней накапливаются гомозиготные аллели, и когда этот процесс завершится, линия становится устойчивой. И любые изменения в ней обуславливаются лишь появлением новых мутаций. НО важно помнить, что многие линии при инбридинге гибнут, потому что в гомозиготное состояние переходят летальные и полулетальные гены.

Мозаицизм и химеризм в кариотипе животных. Связь химеризма ХХ/ХУ с фримартинизмом и другими нарушениями развития.

Мозаицизм – это присутствие в организме клеток разного генотипа, что может привести к возникновению в процессе соматического развития клеток популяций с отличающимся генотипом. Мозаицизм – это такое состояние, когда особь имеет разные клоны клеток, которые возникли в результате мутации у данной особи (например дрозофила).

Химеризм – это наличие разных клонов клеток, которые возникли от разных организмов. Химеризм - возникает в результате обмена клетками крови между плодами при двух и более плодной беременности, в случае слияния бластоцист или зигот.

Фримартинизм – особая форма интерсексуальности, выявляемая у КРС. Наблюдается появление бесплодных телок (в 95% случаев) в двойне с бычком. У них часто обнаруживают мужской тип экстерьера, недоразвитие матки и др. Причина – образование анастомозов между плацентарными сосудами разнополых плодов, по которым осуществляется обмен мужскими гормонами – тестестероном и эстрогенами. Так как тестестерон начинает продуцироваться раньше, то его длительное воздействие на женские половые органы приводит к их недоразвитию. Так же по этим анастомозам происходит обмен эритроцитарными антигенами и др. элементами.

Химеризм по половым хромосомам наблюдается как в двойнях и в случаях большого количества телят разного пола.

Билет
Группы крови с/х животных. Характер их наследования. Использование групп крови в ветеринарной практике.

Группа крови – молекулы белка на поверхности эритроцитов. Совокупность антигенов(факторов крови),контролируемых одним локусом, называют генетической системой групп крови, а сумму всех групп крови одной особи- типом крови. После рожддения группы крови у живот не изменяются и не зависят от условий кормления и содержания.КРС 12 систем групп кровиУ кур 14 системСвиньи 17 системУ лошади 9 систем

Генетические болезни крс

Биологическими особенностями данного вида животных являются малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, который достигает зрелости только к полутора годам. У крс изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, сублетальными, полулетальными и субвитальными генами.Относительная частота отдельных типов аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе – укорочение челюсти наблюдается чаще всего, в ярославской породе – синдактилия. Второе место по частоте регистрации занимала комплексная аномалия – сочетания пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом.Особую роль в распространении генетических аномалий могут играть производители. От каждого производителя при искусственном осеменении в год можно получить сотни и тысячи потомков. Так, от одного быка получили 100 тыс. телят. Если такой производитель окажется носителем генной мутации, то она быстро распространится в породе.
Митоз, мейоз и их биологическое значение.

Клеточный цикл – это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или гибели. Клеточный цикл состоит из интерфазы (период вне деления) и самого клеточного деления.

ИНТЕРФАЗА. Выделяют три периода интерфазы: 1)G1 постмитотический или пресинтетический – накопление нуклеотидов, аминокислот, ферментов, необходимых для синтеза РНК и ДНК; 2) S синтетический – синтез нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) и белков; 3) G2 постсинтетический или премитотический – заканчивается синтез РНК и происходит накопление энергии, необходимой для деления. В интерфазе каждая исходная хромосома синтезирует свою точную копию непосредственно около себя.

МИТОЗ. Выделяют 4 периода: 1)профаза – хромосомы видны в виде двух тонких, продольно закрученных нитей – хроматид, которые постепенно утолщаются и укорачиваются, но остаются соединенными центромерой. Центромеры клеточного центра расходятся к полюсам клетки, образуются нити веретена деления. Разрушается ядерная оболочка, исчезают ядрышки. 2) метафаза – хромосомы располагаются в плоскости экватора, обретают видимую структуру. 3) анафаза – нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, сокращаются и подтягивают хроматиды к полюсам клетки. 4) телофаза – хромосомы достигают полюсов, формируются ядрышки и ядерная оболочка. Хромосомы деспирализуются, приобретают вид тонких нитей, происходит цитотомия (деление материнской клетки на две дочерние). ЗНАЧЕНИЕ: митоз является важным средством поддержания постоянства хромосомного набора. В результате митоза осуществляется идентичное воспроизведение клетки. Следовательно, ключевая роль митоза - копирование генетической информации.

МЕЙОЗ-процесс созревания половых клеток. Два, следующих друг за другом, деления половых клеток: 1)редукционное (уменьшительное); 2)эквационное (уравнительное). Профаза I : 1) лептонема (происходит спирализация хроматина и хромосомы становятся видны в виде тонких нитей); 2)зигонема (происходит сближение гомологичных хромосом, образуются биваленты); 3)пахинема (хромосомы утолщаются и уплотняются, происходит конъюгация-соединение несестринских хромосом); 4)диплонема (происходит расхождение гомологичных хромосом, хорошо просматриваются биваленты, видны переплетения хроматид – хиазмы. В районе хиазм происходит кроссинговер-обмен участками гомологичных хромосом); 5) диакинез (происходит полное расхождение хромосом). Далее все также как и в митозе. После редукционного деления идет процесс интеркинез – период между двумя делениями. Синтеза ДНК не происходит!Затем идет эквационное деление. Все также как и в митозе, но в анафазе II расходятся к полюсам клетки хроматиды. В результате образуются клетки с уменьшенным гаплоидным набором хромосом. Значение:из одной клетки образует 4,объединение материнской и отцовской информации,разнообразие среди популяций за счет рекомбинации хром, кроссинговера,редукция чила хромосом приводит к образ «чистых гамет».

Схемы сцепленного с полом наследования. Примеры сцепленных с полом аномалий у животных.

1)Сцепленный с полом доменантный.

Каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. Аномалия прослеживается в каждом поколении. Если болен отец, то все его дочери- больны, а сыновья – здоровы. При скрещивании больной нетерозиготной самки со здоровым самцом вероятность появления больного потомка = 50%, вне зависимости от пола. Болеют самцы и самки, но больных самок в два раза больше,чем больных самцов.

2) Сцепленный с полом рецессивный.

От нормальных родителей рождается аномальный потомок, причём это сын. Если больна самка, то отец её обязательно болен и будут больны все её сыновья. При скрещивании нормальной гомозиготной самки с больным самцом все потомки будут нормальными, но у дочерей могут быть больные сыновья. При скрещивании нормальных родителей вероятность рождения больного потомка = 50% для самцов, для самок =40%.

Примеры: у КРС врожденная деформация передних конечностей в сочетании с анкилозом суставов, проявляется, как правило, у бычков. Гемофилия.

Пример наследственных аномалий у с/х животных и птиц.

Аномалии у КРС: биологические особенности данного вида животных – малоплодие и относительная позднеспелость. Генетические аномалии: укорочение нижней челюсти, мозговая грыжа, слияние копытец, пупочная грыжа, водянка плода, деформация передних конечностей, аплазия (отсутствие мозжечка), расщепление твердого неба и др.

Аномалии у СВИНЕЙ: мозговая грыжа, паралич задних конечностей, желтуха новорожденных, трехногие поросята, пупочная грыжа, отсутствие нижней челюсти, водянка головного мозга и др.

Аномалии у ОВЕЦ: отсутствие нижней челюсти и непроходимость пищевода, коротконогость, облысение, искривление шеи, одноглазие, карликовость, непроходимость ануса и др.

Аномалии у ПТИЦ: клюв попугая, перекрещивающийся клюв, полидактилия, синдактилия, оперенные ноги.

Аномалии у ЛОШАДЕЙ: атрезия ободочной кишки, несовершенные эпителиогенез, атаксия, пупочная грыжа, болезнь вихляния, костыльная нога и др.

. Хромосомные болезни у животных, вызванные не расхождением половых хромосом.
Были выявлены аномалии в системе половых хромосом,связанные в основном с нарушениями расхождения в мейозе, а также в результате обмена клетками разных индивидуумов. Влияние внутренней среды организма на изменение признаков пола в онтогенезе прослеживается при изучении интерсексуальности. У домашних животных существуют разные ее формы, которые объединяются под названием гермофродитизм. Образование гермафродитов – особей, имеющих гонады и (или) половые органы противоположных полов, рассматриваются как результат нарушения мейоза в период развития бластоцисты.Болезни: ХО – синдром Тернера (особь женского пола, она бесплодна); ХХУ – синдром Клайн-Фельтра (особь мужского пола, бесплодна); ХХХ – синдром Трипла (особь женского пола, бесплодна).

Основные факторы генетической эволюции в популяциях. Основные факторы: мутации, естественный и искусственный отбор, миграции, дрейф генов.Спонтанные мутации каждого гена происходят с низкой частотой, однако общая частота мутаций всех генов популяции очень велика. Мутации, возникающие в половых клетках родительского поколения, приводят к изменению генетической структуры у потомства. В популяции постоянной численности в отсутствие отбора большинство возникающих мутаций быстро утрачивается, однако некоторые из них могут сохраниться в ряде поколений. Исчезновению мутантных генов из популяции противостоит действие мутационного процесса, в результате которого образуются повторные мутации.Генетическая структура популяций формируется и изменяется под действием естественного и искусственного отбора. Действие естественного отбора состоит в том, что преимущественное размножение имеют особи с высокой жизнеспособностью, скороспелостью, плодовитостью и т.п., т.е. более приспособленные к условиям окружающей среды.

Полиморфизм белков

– это существование одного и того же белка в нескольких молекулярных формах, отличающихся по первичной структуре, физико-химическим свойствам и проявлениям биологической активности.

Причинами полиморфизма белков являются рекомбинации и мутации генов. Изобелки – это множественные молекулярные формы белка, обнаруживаемые в пределах организмов одного биологического вида как результат наличия более чем одного структурного гена в генофонде вида. Множественные гены могут быть представлены как множественные аллели или как множественные генные локусы.

Примеры полиморфизма белков.

1. Полиморфизм белков в филогенезе – существование гомологичных белков у разных видов. У этих белков консервативными (неизменяемыми) остаются участки первичной структуры, отвечающие за их функцию. Для замещения утраченных белков в организме человека используют гомологичные белки животных, в первичной структуре которых имеются минимальные различия (инсулин быка, свиньи, кашалота).

2. Полиморфизм белков в онтогенезе – существование гомологичных белков в разные отрезки жизненного цикла организма. У плода имеется гемоглобин F (фетальный гемоглобин, α2γ2, имеет большое сродство к кислороду). После рождения он заменяется на гемоглобин А1 (a2b2).

3. Тканевой полиморфизм белков. Один и тот же фермент в разных клетках катализирует одну и ту же реакцию, но имеет отличия в первичной структуре – изоферменты. Определение изоферментов в крови помогает диагностировать поражение определенной ткани.

4. Полиморфизм белков при патологии. Рассмотрим на примере множественных форм мутаций, передаваемых по наследству. При этом чаще всего происходит замена кислой аминокислоты на основную или нейтральную:

Закон гомологических рядов

в наследственной изменчивости сводится к следующему: близкие виды благодаря большому сходству их генотипов (почти идентичные наборы генов) обладают сходной потенциальной наследственной изменчивостью (сходные мутации одинаковых генов); по мере эволюционно-филогенетического удаления изучаемых групп (таксонов), в связи с появляющимися генотипическими различиями параллелизм наследственной изменчивости становится менее полным. Следовательно, в основе параллелизмов в наследственной изменчивости лежат мутации гомологичных генов и участков генотипов у представителей различных таксонов, то есть действительно гомологичная наследственная изменчивость.

Закон в формулировке Н.И. Вавилова

Современные представления о структуре гена и функции

Ген – это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы т-РНК и р-РНК или взаимодействующий с регуляторным белком.

Функция гена, его проявление (пенетрантность), заключается в образовании специфического признака организма. Удаление гена или его качественное изменение приводят соответственно к потере или изменению признака, контролируемого этим геном.

Молекулярное строение генов эукариот отличается от прокариот. У последних она представляет собой непрерывную последовательность триплетов, обеспечивающих кодирование колинеарной последовательности аминокислот в определенной полипептидной цепи. У эукариот многие гены имеют мозаичную структуру. Они состоят из кодирующих участков – экзонов, разделенных некодирующими участками – интронами.

Вопрос 1. Что такое геном?

Геном — это совокупность генов, характер-ных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от гено-типа, является характеристикой вида, а не осо-би, поскольку описывает набор генов, свойст-венных данному виду, а не их аллели, обуслав-ливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Вопрос 2. Чем определяется существующая специализация клеток?

Специализация клеток организма опреде-ляется избирательным функционированием генов. В каждой клетке работают гены, харак-терные именно для данного типа тканей и ор-ганов: в клетках мускулатуры — гены мышеч-ных белков, в клетках стенок желудка — гены пищеварительных ферментов и т. д. Большин-ство остальных генов при этом заблокировано, и их активация может привести к развитию серьезнейших заболеваний (например, к появ-лению раковой опухоли).

Вопрос 3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?

Обязательными элементами гена эукариот являются:

• регуляторные участки, расположен-ные в начале и конце гена, а также иногда вне гена (на некотором удалении от него). Они оп-ределяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких типах тканей будет работать этот ген;
• структурная часть, которая содержит информацию о первичной структуре кодируе-мого белка; обычно структурная часть меньше регуляторной.

Вопрос 4. Приведите примеры взаимодействия генов. Материал с сайта

Примером взаимодействия генов может служить пигментация (окраска) шерсти у кро-лика. Формирование определенной окраски регулируется двумя генами. Один из них (на-зовем его А) отвечает за наличие пигмента, и в случае, если работа данного гена нарушена (рецессивный аллель), шерсть кролика будет белого цвета (генотип аа). Второй ген (назовем его В) отвечает за неравномерность окрашива-ния шерсти. В случае нормального функци-онирования этого гена (доминантный аллель), синтезируемый пигмент скапливается у осно-вания волоса, и кролик имеет серую окраску (генотипы АаВв, ААВв, АаВВ, ААВВ). Если же второй ген представлен только рецессивны-ми аллелями, то синтезируемый пигмент рас-пределяется равномерно. У таких кроликов шерсть черного цвета (генотипы Аавв, ААвв).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском

На этой странице материал по темам:

• современный представления о гене и геноме
• Современные представления о гене, генотипе, геноме
• современное представление о гене и геноме
• современные представление о гене и геноме
• какие обязательные элементы взодятв состав гена

Ген , или наследственный фактор , - это участок молекулы ДНК (у многих вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК .

Общее число генов в клетке высших организмов по разным оценкам составляет 50-200 тыс. Каждому структурному гену соответствует определенный белок. Гены, кодирующие синтез белка у эукариот, состоят из нескольких элементов.

Прежде всего это регуляторная зона (область), которая оказывает влияние на активность гена в разные периоды жизни организма. Регуляторная зона включает промотор - нуклеотидная последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, которую узнает молекула фермента РНК-полиме-разы и соединяется с ней, чтобы начать транскрипцию данного гена. При этом промотор определяет, какая из цепей двойной спирали ДНК присоединит к себе РНК-полимеразу и тем самым будет служить матрицей для синтеза иРНК.

У прокариот за промотором расположен оператор - участок ДНК, «узнаваемый» специфическими белками-репрессорами и регулирующий транскрипций отдельных генов. Оператор и управляемые им структурные гены в совокупности образуют функциональную единицу, называемую опероном .

Кроме того, в хромосомах были найдены участки - усилители транскрипции , расположенные на большом расстоянии от кодирующей нуклеотидной последовательности гена и его промотора. Для нормальной работы гена очень важны также участки, расположенные в конце кодирующей последовательности и служащие сигналом остановки транскрипции. Их называют терминаторами .

Важная особенность генов эукариотических организмов - их прерывистость. В отличие от иРНК прокариот, включающей всю нуклеотидную последовательность структурного гена, иРНК эукариот содержит кодирующие участки - экзоны - чередующиеся с некодирующими - интронами . По размерам интроны варьируют от нескольких единиц до нескольких тысяч нуклеотидных пар; при этом их длина может быть больше длины экзонов, а число интронов в составе гена может достигать двух-трех десятков.

По завершении транскрипции из молекулы иРНК, содержащей как экзоны, так и интроны, последние вырезаются фементами в ходе процессинга . Далее кодирующие участки экзоны сливаются в единую молекулу. Этот процесс получил название сплайсинг РНК. Экзоны соединяются в молекулу транслируемой иРНК в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Преобразованная таким образом иРНК называется зрелой иРНК.

Структура гена вирусов отражает генетическую организацию клетки хозяина. Так, гены бактериофагов собраны в рпероны и не имеют интронов, а вирусы эукариот их имеют.