- Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.
- Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
- Взаимодействие неаллельных генов.
Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.
Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.
Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.
Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.
Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.
Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.
Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.
Никакие признаки не наследуются . Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.
Степень проявления фенотипа – экспрессивност ь. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.
Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.
Наследственный панкреатит – 80%
Вывих бедра – 25%
Пороки развития глаз
Ретинобластома – 80%
Отосклероз – 40%
Колотокома – 10%
Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.
1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор . Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.
Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.
Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.
Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.
Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.
Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.
У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).
Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.
Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.
Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.
Полимерия . Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.
При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.
Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами
Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.
Примером служат группы крови у человека.
Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.
Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.
Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.
Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С
В – эпистатический ген
С – гипостатический ген
Макьюсик :
« Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».
ЛЕКЦИЯ №9
Изменчивость.
1. Модификационная изменчивость.
2. Комбинативная изменчивость.
3. Система браков.
4. Мутационная изменчивость.
Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.
По характеру изменения признаков и механизму:
Фенотипическая
Случайная
Модификационная
Генотипическая
Соматическая
Генеративная (мутационная, комбинативная)
а) генная
б) хромосомная
в) геномная
Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии . Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.
Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.
Соматическая изменчивость не передается по наследству.
Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:
1) Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).
2) Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.
Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.
Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.
Выделяют 3 группы инбридинга:
1. между родственниками первого родства
2. близкородственные браки изолированных популяций
3. поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.
Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).
Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.
Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.
В больших неизолированных популяциях близкородственные браки составляют 1% в городе и 3% в селах, до троюродных. Близкородственные браки поощряются среди евреев, в восточных странах. Там до 12%.
В Самаркандской области
Дядя-племянница 46
Племянник-тетя 14
Двоюродные 42
Инцестные 2
Коэффициент инбридинга – средняя идентичная по происхождению.
США, католики – 0,00009
Израиль и Иордания – 0,432
Индия – 0,32
Япония – 0,0046
В Индии половина браков заключается между родственниками – детская смертность при любом достатке составляет 50%.
Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.
Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.
Мутационная изменчивость - единственный вид изменчивости, в результате которого могут появиться новые гены, которые могли раньше не встречаться. Происходит изменение генотипа и как следствие, изменяется фенотип. В соответствии с тремя уровнями организации генного материала выделяют 3 вида мутаций: генные, хромосомные и геномные.
Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением.
Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:
Замена пар нуклеотидов
Делеция
Вставка нуклеотида
Перестановка (инверсия) участка гена.
Замена пар нуклеотидов . Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое – транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации . При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации . При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства.
* Тестовые задания с несколькими правильными ответами
1. При моногибридном скрещивании гибриды первого поколения фенотипически и
генотипически единоообразны – закон Менделя: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.
2. *Моногетерозигота это: 1) Аа; 2) АА; 3) АаВВ; 4) Аавв; 5) аа; 6) ААВВ; 7) АаВb.
3. *Анализирующим скрещиванием является: 1) ♀Аа × ♂Аа; 2)♀ Аа× ♂ аа; 3) ♀аа× ♂аа; 4)♀ аа× ♂ Аа.
4. *Возможные генотипы потомства от скрещивания комолой (доминантный признак) гетерозиготной коровы с рогатым быком: 1) все bb; 2) BB; 3) Вb; 4) все BB; 5) bb.
5. В анализирующем скрещивании скрещивают гибрид F 1 c гомозиготой: 1) доминантной; 2) рецессивной.
6. Скрещивание двух гетерозигот (полное доминирование) в потомстве будет наблюдаться расщепление по фенотипу: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.
7. Совокупность генов в клетке: 1) генотип; 2) геном; 3) кариотип; 4) фенотип; 5) генофонд.
8. *Признак называется доминантным если: 1) наследуетcя у гибридов F 1 2) проявляется у гетерозигот; 3) не проявляется у гетерозигот; 4) встречается у большинства особей в популяции.
9. Расщепление по фенотипу в F 2 при неполном доминировании в моногибридном скрещивании: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.
10. *Серая окраска шерсти кролика доминирует над белой. Генотип серого кролика: 1) аа; 2) АА; 3) Аа; 4) АВ.
11. В результате скрещивания растений земляники (неполное доминирование – красный, белый и розовый цвет плодов) с генотипами Аа и аа фенотипическое соотношение потомства: 1) 1 красный: 1 белый; 2) 1 красный: 1 розовый; 3) 1 белый:
1 розовый; 4) 1 красный: 2 розовый: 1 белый.
12. В результате скрещивания кур (неполное доминирование: черный–голубой–белый цвет оперения) с генотипами Аа и Аа фенотипическое соотношение потомства: 1) 1 черный: 1 белый; 2) 3 черный: 1 голубой; 3) 3 черный: 1 белый; 4) 1 черный: 2 голубой: 1 белый; 5) 1 голубой: 1 белый; 6) 3 голубой: 1 белый.
13. *Доминантная гомозигота это: 1) АаВВ; 2) ааbb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC.
14. Гамета АВсD образована генотипом: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.
15. *У дрозофилы черное (рецессивный признак) тело и нормальные крылья (доминантный признак) – генотип: 1) ААВВ; 2) АаВb; 3) ааbb; 4) АаВВ; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.
16. *У кролика мохнатый (доминантный признак) белый (рецессивный признак) мех – генотип: 1) ААbb; 2) АаВb; 3) ааbb; 4) АаВВ; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.
17. *У гороха высокие растения (доминантный признак) и красные цветки
(доминантный признак) – генотип: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aabb.
3.7. Основные закономерности изменчивости
В опросы для повторения и обсуждения
1. Какие процессы приводят к комбинативной изменчивости?
2. На чем основывается уникальность каждого живого организма на уровне генотипа и фенотипа?
3. Какие факторы среды могут активизировать процесс мутаций и почему?
4. Чем отличается наследование соматических мутаций от генеративных и какова их значимость для организма и вида?
5. Какие механизмы перемещения мобильных элементов по геному вы можете назвать?
6. Почему деятельность человека увеличивает мутагенное действие среды?
7. Какое биологическое значение может иметь преобразование фенотипа без изменения генотипа?
8. Почему модификации, в основном, полезны для организма?
Контрольные задания
1. Фенотип – это совокупность | |||||
внутренних | |||||
особенностей организма. Рассмот- | |||||
различия в фенотипе. Выскажите | |||||
предположения о причинах раз- | |||||
фенотипов | |||||
2. Наблюдения за мета- | |||||
морфозом дрозофилы показали: а) | |||||
если в корм личинок дрозофилы | |||||
добавить немного нитрата серебра, | Рис. 3.98. Изменчивость рогов |
||||
то выводятся желтые особи, | |||||
ря на гомозиготность их по доминантному гену серой окраски тела (АА ); б) у особей, гомозиготных по рецессивному гену зачаточности крыльев (bb ), при температуре 15°С крылья остаются зачаточными, а при температуре 31°С вырастают нормальные крылья. Что вы можете сказать на основании этих фактов о взаимоотношении генотипа, среды и фенотипа? Происходит ли в данных случаях превращение рецессивного гена в доминантный или наоборот?
3. Любой признак может изменяться в определенных пределах. Что такое норма реакции? Приведите примеры признаков организмов, обладающих широкой и узкой нормой реакции. Чем определяется широта нормы реакции?
4. Вычислите среднюю величину (M) и постройте вариационную кривую по следующим данным (табл. 3.8; 3.9).
Таблица 3.8.
Изменчивость числа язычковых цветков в соцветии хризантемы
Число цветков | |||||||||||||||||||||||||
соцветии | |||||||||||||||||||||||||
Число соцветий | |||||||||||||||||||||||||
Таблица 3.9. |
|||||||||||||||||||||||||
Изменчивость числа костных лучей в хвостовом плавнике камбалы | |||||||||||||||||||||||||
Число лучей | |||||||||||||||||||||||||
плавнике | |||||||||||||||||||||||||
Число особей | |||||||||||||||||||||||||
5. В районе Чернобыля после катастрофы на атомной электростанции стали появляться животные-мутанты, у людей увеличилась частота заболеваний раком щитовидной железы. О чем свидетельствуют эти факты? Почему в загрязненных промышленными отходами реках крупных городов появляются рыбы-мутанты с огромной головой, без чешуи, с одним глазом, лишенные окраски? Дайте объяснение данному явлению.
Рассмотрите | ||||
3.99. Масса тела у крупного |
||||
рогатого скота, как и у других |
||||
животных – типичный коли- |
||||
чественный признак. | Развитие |
|||
количественных | признаков |
|||
Рис. 3.99. Два бычка годовалого | Установите |
|||
возраста, произошедшие от одного | какой вид изменчивости привел |
|||
отца, но выращенные в разных | к изменению массы | тела этих |
||
условиях | один из которых полу- |
|||
чал корм в избытке, а другой питался очень скудно.
7. Рассмотрите различные формы листьев стрелолиста, (рис. 3.100), который является классическим примером модификационной изменчивости. Определите, чем вызваны различия в форме листьев у растений стрелолиста выросших в разных условиях.
8. Рассмотрите изменения окраски волос горностаевого кролика под влиянием разных температур (рис. 3.101). Определите вид изменчивости.
Рис. 3.100. Форма листьев
стрелолиста при развитии в разных средах
Рис. 3.101. Изменение окраски шерсти гималайского
кролика под влиянием различных температур
Лабораторный практикум
1. Серия множественных аллелей – рисунок седых пятен на листьях клевера.Познакомьтесь с гербарием листьев клевера и проследите характер наследования признака седых пятен. Ген, определяющий этот признак, представлен восемью наиболее часто встречающимися аллелями. Сравните рисунок на листе гербария с рисунками, изображенными на схеме (рис. 3.102) и определите генотип.
Имеет место неполное доминирование. Невозможно определить генотип лишь тех форм, где рисунки пятен, определяемые двумя аллелями, сливаются или имеет место полное доминирование. Например, VBVH иVHVH имеют одинаковый фенотип,VBVP иVBVB также фенотипически не различаются, так какVB доминирует надVH иVP ;VFVP иVFVL не отличимы отVFVF в силу слияния рисунков. Гетерозиготы сv также не отличаются от доминантных гомозигот.
Зарисуйте предложенные вам экземпляры и определите их генотипы или фенотипические радикалы, запишите символы. Составьте серию всех встретившихся аллелей.
Рис. 3.102. Схема рисунков седых пятен на листьях клевера с указанием
генотипа
(vv – пятно отсутствует; VV – сплошное ^-образное пятно; VHVH – сплошное высокое ^-образное пятно; VBVB - ^-образное пятно с разрывом; VBhVBh – высокое ^-образное пятно с разрывом; VPVP - ^-образное пятно в центре; VFVF – сплошное треугольное пятно на основании; VLVL – сплошное небольшое треугольное пятно на основании
2. Определение индивидуальной способности человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ).С помощью пинцета поместите на заднюю часть спинки языка сначала контрольную, а затем опытную полоску фильтровальной бумаги, определите свою индивидуальную способность (неспособность) ощущать горький вкус ФТМ, т.е. признак ФТМ+ или ФТМ-. Сделайте заключение о своем возможном генотипе имея ввиду, что признак ФТМ+ контролируется доминантным геном (Т).
Условно рассматривая студенческую группу в качестве отдельной популяции, определите популяционную частоту признака ФТМ+ (или ФТМ-) как долю числа лиц, являющихся носителями признака, в общем числе обследованных.
Рассчитайте генетическую структуру популяции (частоту аллельных генов и возможных генотипов), используя формулу ХардиВайнберга: p² + 2pq + q² = 1, гдеp² – частота гомозигот по доминантному аллелю (генотип ТТ),2pq – частота гетерозигот (Tt ),q²
– частота гомозигот по рецессивному аллелю (tt ) в исследуемой популяции. При расчете частот имеющихся в популяции доминантного (Т ) и рецессивного аллеля (t) следует использовать формулу p + q = 1.
Тестовые задания
* Тестовые задания с несколькими правильными ответами
1. Химические соединения, индуцирующие мутации: 1) метагены; 2) метилены; 3) мутагены.
2. *Основными механизмами мутационного процесса являются нарушения следующих матричных процессов: 1) трансляции; 2) репликации; 3) транскрипции; 4) репарации.
3. Ненаследуемое изменение называется: 1) ревертация; 2) изоляция; 3) модификация.
4. *Высокая вариабельность количественных признаков обусловлена: 1) полигенным характером наследования; 2) влиянием факторов среды; 3) генотипической неоднородностью; 4) гомозиготизацией в процессе отбора.
5. *Выявлена генетическая активность следующих генетических факторов: 1) электрический ток; 2) рентгеновское излучение; 3) гамма-излучение; 4) ультрафиолетовое излучение; 5) экстремальные температуры.
6. Передается по наследству от родителей потомкам: 1) признак; 2) модификация; 3) норма реакции; 4) фенотип; 5) модификационная изменчивость.
7. Форма изменчивости, в результате которой у праворуких креглазых родителей родился леворукий голубоглазый ребенок: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая.
8. Форма изменчивости, в результате которой с наступлением зимы у животного произошло изменение окраски и густоты волосяного покрова: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая.
9. Форма изменчивости, в результате которой в семье пятипалых родителей (рецессивный признак) родился ребенок с шестипалостью рук: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая.
10. *Причина увеличения частоты (встречаемости) нескольких патологических аллелей в популяции человека: 1) повышение уровня радиационной загрязненности;
2) иммиграция из районов с неблагоприятной экологической обстановкой; 3) повышение рождаемости; 4) увеличение продолжительности жизни; 5) повышение уровня медицинского обслуживания.
11. Характерная особенность модификаций, в отличие от мутаций: 1) материал для эволюции; 2) их формирование сопровождается изменением генотипа; 3) обычно полезны; 4) передаются по наследству.
12. У взрослых горностаевых кроликов, обитающих в естественных условиях, большая часть тела имеет белую шерсть, а хвост, уши и мордочка – черную, что обусловлено различием участков тела по температуре кожных покровов – это проявление формы изменчивости: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая.
13. Форма изменчивости, в результате которой с наступлением половой зрелости у юноши изменился тембр голоса, появились усы и борода: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая.
14. Вид типичной вариационной кривой: 1) прямая линия; 2) купообразная кривая; 3) экспонента; 4) окружность.
15. *Стойкое увеличение частоты одного из доминантных генов в популяции животных связано с следующими наиболее вероятными причинами: 1) изменением условий существования; 2) повышением рождаемости 3) миграцией части животных;
4) истреблением животных человеком; 5) отсутствием естественного отбора.
Часть 4 .
ПОПУЛЯЦИОННО-ВИДОВОЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ
Органическая эволюция – объективный процесс.
Популяция – элементарная эволюционная единица. Основные характеристики популяции как эколого-генетической системы (популяционный ареал, численность особей в популяции, возрастной состав, половой состав, основные морфо-физиологические характеристики популяции, генетическая гетерогенность популяции, генетическое единство популяции). Мутации разных типов – элементарный эволюционный материал. Генетические процессы в популяциях. Элементарное эволюционное явление.
Элементарные факторы эволюции. Мутационный процесс. Популяционные волны. Изоляция. Генетико-автоматические процессы. Естественный отбор.
Формирование адаптаций – результат действия естественного отбора. Классификация и механизм возникновения адаптаций. Относительный характер адаптаций.
Вид – основной этап эволюционного процесса. Понятие, критерии и структура вида. Видообразование – результат микроэволюции. Основные пути и способы
видообразования.
Закономерности макроэволюции. Эволюция онтогенеза (целостность и устойчивость, эмбрионизация и автономизация онтогенеза, онтогенез – основа филогенеза). Эволюция филогенетических групп (формы филогенеза, главные направления эволюции, вымирание групп и его причины). Эволюция органов и функций. Эволюционный прогресс.
Происхождение и эволюция человека.
4.1. Органическая эволюция – объективный процесс
Контрольные задания
1. Одним из доказательств эволюции является единство органического мира, в котором существует ряд организмов, занимающих промежуточное положение между крупными систематическими группировками, – переходные формы. На рисунке
4.1 представлены некоторые из ныне существующих переходных форм организмов. Познакомьтесь с данными организмами и укажите в их строении признаки разных типов организации.
2. Скелет конечностей амфибий, рептилий, птиц и млекопитающих, несмотря на довольно крупные различия во внешнем виде конечностей и выполняемой ими функции, оказывается построенным сходно (рис. 4.2). О чем свидетельствует сходство в строении конечностей, несущих весьма различные функции, у позвоночных?
Рис. 4.1. Ныне существующие переходные формы:
1 – мечехвост , занимающий промежуточное положение между современными типичными членистоногими и ископаемыми трилобитами; 2 –перипатус , несущий признаки членистоногих и кольчатых червей; 3 –эвглена , соединяющая признаки животных и растений; 4 –личинка мечехвоста , похожая на личинку трилобитов; 5
– ползающий гребневик соединяет в себе наравне с признаками кишечнополостных животных признаки плоских червей
3. В строении практически любого организма можно найти органы или структуры, сравнительно недоразвитые и утратившие былое значение в процессе филогенеза,– это рудиментарные органы. На рисунке 4.3 представлены рудиментарные задние конечности питона, едва заметные выросты рудименты крыльев у киви, рудименты тазовых костей китообразных. О чем свидетельствуют данные органы?
Рис. 4.2. Гомология передних конечностей позвоночных
(саламандра, морская черепаха, крокодил, птица, летучая мышь, кит, крот, человек) гомологичные части обозначены одинаковыми буквами и цифрами
4. Среди животных одной из наиболее ярких реликтовых форм является гаттерия – единственный представитель целого подкласса рептилий (рис. 4.4). В ней отражены черты рептилий живших на Земле в мезозое.
Другой известный реликт – кистеперая рыба латимерия, сохранившаяся малоизмененной с девона.
5. В пользу существования родства систематических групп животных служат ископаемые переходные формы. Заполните таблицу 4.1, указав некоторые признаки первоптиц в сравнении с рептилиями и настоящими птицами.
Рис. 4.3. Примеры рудиментарных органов(А – задние конечности питона;
Б – крыло киви; В– элементы тазового пояса гладкого кита)
Перечислите известные Вам переходные формы. Почему промежуточные формы не дают достаточных доказательств эволюции?
7. Зародыши птиц на ранних стадиях эмбрионального развития выделяют в качестве конечного продукта азотистого обмена аммиак, на более поздних мочевину, а на последних стадиях развития – мочевую кислоту. Сходным образом у головастиков лягушек конечным продуктом обмена является аммиак, а у взрослых амфибий–
Хвостовые позвонки
Способностьк полету
Образжизни
Размножение
8. Изучение эмбрионального развития высших, наземных позвоночных показало, что у них закладываются и достигают известного уровня развития некоторые органы, не имеющие у взрослого животного никакого значения, но вполне сходные с органами, характеризующими взрослых рыб. Рассмотрите рисунок 4.6 и ответьте,
о чем свидетельствует факт закладки частей жаберного аппарата у зародышей наземных позвоночных?
9. Как можно доказать объективность процесса эволюции жизни на Земле?
Рис. 4.5. Отпечатки костей скелета и перьев археоптерикса
10. Перед вами находится лошадь, мышь, черепаха, бабочка, сосна. Какими методами наиболее надежно можно установить родство этих форм?
Уже опыты Г. Менделя показали, что применительно к организму следует различать внутренние, генетические, факторы и внешние признаки. Концептуально это разграничение было оформлено в 1911 г. датским ученым Вильгельмом Йохансеном, который предложил концепты генотипа и фенотипа . Смысл этого разграничения состоял в установлении детерминационной зависимости: генотип -gt; фенотип. В генотип включаются не все гены организма, а лишь те из них, которые имеют внешние проявления в форме признаков организма, приобретаемых им в процессе своего онтогенеза. Имея это в виду, говорят, что генотип включает лишь гены, входящие в состав хромосом.
Разграничение генотип -gt; фенотип имеет большое значение для понимания биологических процессов, ибо оно позволяет выразить
существо если не всех, то значительной части тех детерминационных процессов, которые имеют место в мире биологических явлений. Ясно, что они не должны оставаться без внимания ученых. Но, разумеется, здесь не обходится без трудностей.
Одна из них состоит в том, что следует учесть влияние «третьего игрока», а именно внешней среды. Причем она может рассматриваться двояко: во-первых, как физико-химический фактор; во-вторых, как «воспитывающий» фактор, вынуждающий организм чему-то обучаться, например умению избегать угрожающих ему опасностей. В данном разделе мы рассмотрим внешнюю среду лишь в качестве физико-химического фактора. В этой связи возникает такой вопрос: как включается внешняя среда в детерминационный процесс, на стороне генотипа или же фенотипа?
В поиске ответа на этот вопрос необходимо учитывать, что все фенотипические признаки являются способом существования белковых тел, синтезированных в процессе ранее уже рассматривавшихся генных механизмов. Поэтому влияние внешней среды на фенотип определяется как ее взаимодействие с некоторыми белками. Здесь возможны две различные ситуации. Во-первых, трансформация белков, вызываемых внешней средой, может оставаться без каких-либо последствий для генотипа организма. Это имеет место в случае, если нет обратной связи между белками и генами, сосредоточенными в хромосомах. Но белки могут служить в качестве плюс- или же, наоборот, минус-модификаторов экспрессивности генов. В таком случае влияние среды, начинавшееся как трансформация фенотипа, достигает генотипа.
Влияние среды на генотип в той или иной степени всегда его трансформирует. Некоторые из этих трансформаций остаются без каких-либо последствий для фенотипа, ибо генный механизм, обладающий определенной устойчивостью, никак не нарушается. Если же трансформации существенны, например в случае мутаций, то они непременно приводят к значимому изменению фенотипа.
Таким образом, влияние среды на фенотип и генотип в смысловом отношении разбивается на две стадии. В качестве физико-химического фактора среда не обладает биологической спецификой. Она не обладает этой спецификой на «входе» в фенотип и генотип. Ее влияние определенным образом сепарируется как генотипом, так и фенотипом. И лишь в результате такой сепарации возникает динамический фактор, действительно трансформирующий соответствующую биологическую специфику.
Итак, влияние среды, выражающееся в трансформации генотипа и фенотипа, никак не определяет специфику биологических процессов.
эог
Смысл ее оставался бы тем же самым даже в случае, если бы внешняя среда в качестве физико-химического фактора полностью отсутствовала. Иногда, стремясь выразить связь генотипа с фенотипом, преобразуют схему генотип -gt; фенотип ъ связь генотип -gt; внешняя среда -»фенотип. Но в таком случае природа внешней среды интерпретируется в том же ключе, что и биологическая специфика генотипа и фенотипа. А это уже ошибка, ибо, как отмечалось, в качестве физико-химического фактора среда не обладает биологической спецификой.
Обратимся теперь к генам, входящим в генотип. Интересно, что они в значительной степени сами себя регулируют. На это обстоятельство указывает, в частности, та роль, которую играют энхансеры, транспозоны и метилированные ДНК. Энхансеры (от англ, enhance - усиливать) являются регуляторными последовательностями ДНК, которые активируют транскрипцию, находясь от промотора на расстоянии в несколько тысяч нуклеотидных пар1. Транспозоны - фрагменты ДНК, способные отделяться и внедряться в нее, ускоряя эволюцию генотипа. На долю транспозонов приходится около 10% геномной ДНК высших эукариот . Метилирование ДНК состоит в переводе цитозина в 5-метилцитозин. Происходит это ферментативным путем. В ДНК млекопитающих в процессе репликации ДНК в 5-метилцитозин переводится около 5% цитозинов. Твердо установлено, что метилирование ДНК регулирует активность генов. Таким образом, сам генотип содержит целый ряд факторов, которые обусловливают его дифференциальную экспрессию.
Большое значение в механизме экспрессии генотипа имеет также взаимодействие генов друг с другом, в частности доминантных и рецессивных генов. Согласно закону доминирования Менделя, первое поколение гибридов единообразно, ибо у них проявляются лишь экспрессии доминантных аллелей. Экспрессия же рецессивных аллелей подавляется.
Еще один тип экспрессии генов состоит в том, что их взаимодействие приводит к формированию одного и того же признака. При этом многое зависит от соотносительной силы экспрессивности генов. Известно, например, что цвет волосяного покрова млекопитающих определяется тремя генами. Один ген отвечает за распространение цветового пигмента по волосяному покрову, второй определяет цвет волос, черный или коричневый, третий ген продуцирует ферменты,
т.е. вещества белковой природы, от которых зависит, будут ли вообще волосы окрашены в небелый цвет. Если третий ген пассивен, то цвет волос будет белым.
Актуальное значение в экспрессии генов имеют также белки- регуляторы. Воздействуя на ДНК, они либо активизируют, либо подавляют экспрессию генотипа. Различные типы клеток многоклеточного организма обладают разными белками-регуляторами, в результате в каждом типе клеток присутствует свой собственный набор генов. Причем бывает так, что один белок-регулятор управляет несколькими генами. С другой стороны, отдельные гены управляются комбинацией белков.
Таким образом, процесс детерминации генотипом фенотипа обусловлен многими динамическими факторами. Гены воздействуют сами на себя, испытывают влияние белковой компоненты фенотипа, а также физико-химических факторов среды, например, радиоактивных излучений и температуры. Крайне существенно, что транскрипция всегда направлена к белкам, а не от них. Белки воздействуют на ДНК Ьи РНК, но не транскрибируют их. Это обстоятельство можно выразить с использованием терминов генотип и фенотип. Фенотип влияет на.генотип, но не определяет его биологическую специфику. Далеко не всякое влияние имеет непосредственно биологический характер.
Сложный характер биологической детерминации генотип -» !фенотип ставит исследователя перед трудной задачей. Дело в том, что он не в состоянии проследить за всеми нюансами этого процесса. Поэтому ему не остается ничего другого, как вычленять существенные и несущественные черты генотипа и фенотипа. Биологическое исследование должно быть всегда избирательным. Впрочем, в этом нет « ничего удивительного. Природа ведь тоже избирательна. В стремлении „ познать ее хитросплетения приходится быть избирательным и биологу. В этой связи говорят не просто о генотипе и фенотипе, а о частичном («усеченном») генотипе и фенотипе. Понятие генотипа является конкретизацией понятия генома. Понятие частичного генотипа является конкретизацией понятия генотипа.
1. Какова роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа? Приведите примеры.
Некоторые признаки формируются только под влиянием генотипа и их проявление не зависит от условий среды, в которых развивается организм. Например, у человека, имеющего в генотипе гены I A и I B , независимо от условий жизни формируется IV группа крови. В то же время рост, масса тела, количество эритроцитов в крови и многие другие признаки зависят не только от генотипа, но и от условий окружающей среды. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы (например, монозиготные близнецы), могут отличаться друг от друга по фенотипу.
В 1895 г. французский ботаник Г. Бонье провел следующий опыт: разделил молодое растение одуванчика на две части и стал выращивать их в разных условиях – на равнине и высоко в горах. Первое растение достигло нормальной высоты, а второе оказалось карликовым. Этот опыт показывает, что на формирование фенотипа (т.е. признаков) оказывает влияние не только генотип, но и условия окружающей среды.
Ещё одним примером, иллюстрирующим влияние внешней среды на проявление признаков, служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Обычно при 20°С шерсть у них на всём теле белая, за исключением чёрных ушей, лап, хвоста и мордочки. При 30°С кролики вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить шерсть на боку или спине и содержать его при температуре воздуха ниже 2°С, то вместо белой шерсти вырастет чёрная.
2. Что представляет собой модификационная изменчивость? Приведите примеры.
Модификационная изменчивость – это изменение фенотипа под действием факторов окружающей среды, происходящее без изменения генотипа в пределах нормы реакции.
Например, у одуванчика длина листьев и их форма существенно различаются даже в пределах одного растения. Замечено, чем при более низкой температуре шло формирование листьев, тем они мельче и тем бóльшие вырезы имеет листовая пластинка. Напротив, при более высокой температуре формируются более крупные листья с небольшими вырезами листовой пластинки.
У взрослого человека в зависимости от питания и образа жизни изменяется масса тела, у коров могут изменяться удои, у кур – яйценоскость. У человека, оказавшегося высоко в горах, со временем увеличивается содержание эритроцитов в крови, чтобы обеспечить клетки тела кислородом.
3. Что такое норма реакции? Докажите на конкретных примерах справедливость утверждения о том, что наследуется не сам признак, а его норма реакции.
Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака. Одни признаки, например длина листьев, высота растений, масса тела животных, удойность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, обладают широкой нормой реакции. Другие, например величина цветков и их форма, окраска семян, цветков и плодов, масть животных, жирность молока – более узкой нормой реакции.
Норма реакции определяется генотипом и передаётся по наследству. Например, чем больше времени человек проводит под прямыми солнечными лучами, тем больше меланина синтезируется в открытых участках кожи и, соответственно, темнее её цвет. Как известно, интенсивность загара не передаётся по наследству, а определяется конкретными условиями жизни того или иного человека. Кроме того, даже у постоянно пребывающего под прямым солнечным светом человека европеоидной расы, кожа не может синтезировать то количество меланина, которое характерно, например, для представителей негроидной расы. Этот пример свидетельствует о том, что диапазон изменчивости признака (норма реакции) предопределён генотипом и наследуется не собственно признак, а способность организма под действием условий окружающей среды формировать определённый фенотип.
4. Охарактеризуйте основные свойства модификаций. Почему ненаследственную изменчивость также называют групповой? Определённой?
Модификации обладают следующими основными свойствами:
● Обратимость – со сменой внешних условий у особей меняется степень выраженности тех или иных признаков.
● В большинстве случаев носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от интенсивности и продолжительности действия того или иного фактора.
● Имеют адаптивный (приспособительный) характер. Это означает, что в ответ на изменившиеся условия среды у особи проявляются такие фенотипические изменения, которые способствуют её выживанию.
● Массовость – один и тот же фактор вызывает примерно одинаковые изменения у особей, сходных генотипически.
● Модификации не наследуются, т.к. модификационная изменчивость не сопровождается изменением генотипа.
Ненаследственную (модификационную) изменчивость называют групповой, поскольку определённые изменения условий среды вызывают сходные изменения у всех особей того или иного вида (свойство массовости). Модификационную изменчивость также называют определённой, т.к. модификации носят адекватный характер, являются предсказуемыми и сопровождаются изменением фенотипа особей в определённом направлении.
5. Какие статистические методы применяются для анализа изменчивости количественных признаков?
Для характеристики степени изменчивости количественных признаков чаще всего применяют такие статистические методы как построение вариационного ряда и вариационной кривой.
Например, количество колосков в сложных колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду неодинакова: наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже – с бóльшим и меньшим.
Распределение вариант в этом ряду можно изобразить графически. Для этого на оси абсцисс откладывают значения вариант (v) в порядке их увеличения, на оси ординат – частоту встречаемости каждой варианты (р). Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.
6. Насколько важно на практике знать норму реакции признаков у растений, животных и человека?
Знание закономерностей модификационной изменчивости и нормы реакции имеет большое практическое значение, так как позволяет предвидеть и заранее планировать многие показатели. В частности, создание оптимальных условий для реализации генотипа даёт возможность добиться высокой продуктивности животных и урожайности растений. Знание нормы реакции различных признаков человека необходимо в медицине (важно знать, насколько те или иные физиологические показатели соответствуют норме), педагогике (воспитание и обучение с учётом способностей и возможностей ребёнка), лёгкой промышленности (размеры одежды, обуви) и многих других сферах деятельности человека.
7*. Если примулу, которая в обычных условиях имеет красные цветки, перенести в оранжерею с температурой 30–35ºС и повышенной влажностью, новые цветки на этом растении будут уже белыми. Если это растение вернуть в условия относительно низкой температуры (15–20ºC), оно вновь начинает цвести красными цветками. Чем это можно объяснить?
Это типичный пример модификационной изменчивости. Вероятнее всего, повышение температуры вызывает снижение активности ферментов, обеспечивающих синтез красного пигмента в лепестках, вплоть до их полной инактивации (при 30–35ºС).
8*. Почему на птицефабриках световой день у кур-несушек искусственно продлевают до 20 ч, а у петушков-бройлеров - сокращают до 6 ч в сутки?
Длина светового дня – важный фактор, влияющий на половое поведение птиц. Увеличение продолжительности светового дня активизирует выработку половых гормонов – таким образом кур-несушек стимулируют на увеличение яйценоскости. Короткий световой день вызывает снижение половой активности, поэтому петушки-бройлеры меньше двигаются, не дерутся друг с другом, а все ресурсы организма направляют на увеличение массы тела.
* Задания, отмеченные звёздочкой, предполагают выдвижение учащимися различных гипотез. Поэтому при выставлении отметки учителю следует ориентироваться не только на ответ, приведённый здесь, а принимать во внимание каждую гипотезу, оценивая биологическое мышление учащихся, логику их рассуждений, оригинальность идей и т. д. После этого целесообразно ознакомить учащихся с приведённым ответом.
