Kakav je doprinos biologiji, austrijski prirodnjak, botaničar i religiozni lik, monah, osnivač učenja o nasljedstvu, saznat ćete iz ovog članka.

Otkrića Gregora Mendela

Dvadeseti vek je obeleženo senzacionalnim otkrićem u oblasti biologije. Trojica naučnika botaničara Čermak, de Vries i Korens izjavili su da je prije 35 godina izvjesni češki monah i naučnik Gregor Mendel, koji je nikome bio nepoznat, otkrio zakone nasljeđivanja individualnih karakteristika.

Vrijedi napomenuti da je Mendel rođen u siromašnoj seljačkoj porodici vrtlara. Njegovi roditelji nisu imali sredstava da svom sinu daju pristojno obrazovanje. Stoga je mladić završio samo srednju školu i sanjao o univerzitetu.

Jednog dana otišao je u opatiju i primio monaške redove. Težio je jednom cilju - znanju. Manastir je imao bogatu biblioteku, a on je imao priliku da studira na univerzitetu. Osim toga, Gregora je zanimala biologija, a u blizini njegove ćelije bila je baštenska gredica. I odlučio je provesti eksperimente u križanju biljaka. Grašak je djelovao kao eksperimentalni subjekt. Za svoje eksperimente, monah je odabrao 7 pari sorti ove kultivisane biljke. Svaki par graška imao je svoju razliku. Na primjer, sjemenke prvog para imale su glatku strukturu, dok je drugi par imao naboranu strukturu; u jednom stabljika nije bila veća od 60 cm, a u drugom je dostigla 2 m; Boja cvijeta kod jedne sorte bila je bijela, dok je kod drugog para ljubičasta.

Prve tri godine Mendel je sijao odabrane sorte kako bi osigurao da ne sadrže nečistoće. Tada su počeli eksperimenti ukrštanja. Tokom eksperimenata je otkrio da je jedna od biljaka dominantna i da su njene karakteristike potisnule karakteristike druge biljke. Mendel je ovaj proces nazvao "recesivnim". Tako da je otvoren prvi zakon nasljeđa u biologiji. Sljedećeg ljeta ukrstio je nastale hibride crvenog cvjetanja sa primarnom sortom crvenog cvjetnog graška. I zamislite njegovo iznenađenje kada je biljka procvjetala, a cvijeće se pokazalo bijelim. Mendel je ovu pojavu, pojavu bijele boje nakon jedne generacije, nazvao "cijepanjem karaktera". Tako je i bilo Otkriven je drugi zakon nasljeđa u biologiji. Nažalost, njegovo otkriće nije bilo uspješno. Samo 140 godina kasnije čovječanstvo je cijenilo njegove eksperimente u biologiji.

Dvadeseti vijek za biologiju započeo je senzacionalnim otkrićem. Istovremeno, tri botaničara - Holanđanin Hugo de Vries, Nemac K. Correns i Austrijanac K. Čermak - objavili su da je pre 35 godina nepoznati češki naučnik Gregor Johan Mendel (1822-1884) otkrio osnovne zakone nasleđivanja pojedinačni likovi. 1900. godina, godina sekundarnog otkrića Mendelovih zakona, danas se smatra godinom rođenja nauke o naslijeđu – genetike.

Spolja, Mendelov život je bio tih i neprimjetan. Rođen je u porodici seljaka baštovana. Dječak je strastveno tražio znanje. Roditelji nisu imali sredstava za školovanje sina. Po cijenu velikog truda i muke, Johann je završio srednju školu, ali mu je univerzitet bio nedostupan.

Kao dvadesetogodišnji mladić, Mendel je prešao prag augustinskog samostana u mirnom boemskom gradu Brunu (danas Brno u Čehoslovačkoj). Moglo bi se smatrati da je njegova sudbina bila određena: uz čin početnika, dobio je novo ime - Gregor i počeo proučavati Sveto pismo. Prošle su četiri godine i Mendel je postao sveštenik. Ali umesto da čita propovedi, da se pričesti i ispovedi, on je napustio sveti manastir. Prirodne nauke i egzaktne nauke i dalje su ga privlačile. Uz sredstva iz manastira, Mendel putuje u Beč i pokušava da upiše univerzitet kako bi temeljno studirao fiziku i matematiku. Pošto nije uspio, vraća se u Brunn.

Ovdje sveštenik Mendel počinje da predaje fiziku, matematiku i druge prirodne nauke u pravoj školi i urezuje sićušnu parcelu u manastirskom vrtu kako bi započeo eksperimente koji su vekovima bili predodređeni da slave njegovo ime.

Godine 1865. objavio je rezultate svog rada, postavljajući naučne temelje genetike. Glavni cilj koji je Mendel težio bio je naučiti zakone koji određuju razvoj potomaka od ukrštanja roditelja koji su se razlikovali po svojim nasljednim karakteristikama. Sve karakteristike koje su karakterisale i očinske i majčinske organizme bile su inherentne njihovim zametnim ćelijama, a organizam nastao od spojenih zametnih ćelija (majčino jaje i očinski spermatozoid) morao je da nosi karakteristike i oca i majke.

Ali kako se, prema kojim zakonima, ove karakteristike kombiniraju u potomcima, Mendelovi prethodnici nisu uspjeli otkriti. Greška ovih naučnika je bila što su pokušali da prate sudbinu mnogih likova u jednom ukrštanju, a pritom su loše birali parove za ukrštanje i sve se beznadežno zbunilo. Trebalo je pojednostaviti problem, a ne pokušavati riješiti sve probleme odjednom, ali ovo se pokazalo najteže.

Mendelu je pomogla njegova sklonost egzaktnim naukama. Prvo što je primijetio je broj znakova na koje treba obratiti pažnju. Bilo je važno odabrati parove za ukrštanje na način da se ukršteni organizmi ne razlikuju jedni od drugih ni po čemu osim po jednoj osobini. Nakon što ste riješili jednačinu prvog stepena, možete prijeći na složenije probleme. Koliko god Mendelova ideja bila jednostavna, to je bio veliki korak naprijed.

Ali koje organizme ukrštati? I ovdje je Mendel odlučio slijediti put maksimalnog pojednostavljenja problema. Svoju pažnju usmjerio je na biljke, i to one koje se oprašuju vlastitim polenom. Na biljkama koje se međusobno oprašuju, vjetar može slučajno odnijeti polen neke druge biljke i tada će cijeli eksperiment otići u vodu. Od samooprašivača izabrao je grašak.

Mendel je prošao kroz 34 sorte graška i ostavio samo 7 pari sorti za eksperimente. Sorte svakog para razlikovale su se samo po jednoj osobini. Kod jedne sorte sjemenke su bile glatke, a kod druge naborane; stabljika jedne sorte bila je visoka, do 2 m, u drugoj je jedva dostizala 60 cm; Boja vjenčića cvijeta kod jedne sorte graška bila je ljubičasta, a kod druge bijela.

Tokom tri godine, Mendel je pažljivo sijao odabrane biljke i vodio računa da budu čiste sorte, bez nečistoća. Mendel je tada započeo ukrštanje. Sa biljke sa ljubičastim cvetnim vjenčićem uklonio je prašnike s prašnicima i prenio polen s biljke s bijelim cvjetovima na žig tučka. Rok je prošao, biljka je zarodila, a na jesen je naučnik imao sjeme hibrida u svojim rukama. Kada je Mendel u proljeće posijao hibridno sjeme u tlo i čekao da se pupoljci otvore, otkrio je da svi cvjetovi hibridnih biljaka imaju istu ljubičastu boju kao i jedan od roditelja (matična biljka).

Šta se desilo? Možda je polen iz biljke bijelog cvijeta bio nedjelotvoran? Ali u ovom slučaju ne bi se formirali plodovi, jer je polen matične biljke uklonjen još u prašnicima. Možda je u eksperiment ometao strani polen koji je slučajno unesen iz biljke s crvenim cvjetovima? Ali grašak je strogi samooprašivač, a mogućnost unošenja stranog polena je isključena. Ali najvažnije je da je u drugim križanjima (varijanti koje su se razlikovale po drugim karakteristikama) Mendel dobio u osnovi isti rezultat. U svim slučajevima, potomci prvog krsta pokazivali su osobinu samo jednog od roditelja. Jedan od znakova se pokazao toliko jakim da je potpuno potisnuo ispoljavanje drugog znaka. Mendel je to nazvao dominantnim. Nemanifestirana, slaba osobina naziva se "recesivno". Tako je Mendel otkrio prvo pravilo, odnosno zakon nasljednosti: kod hibrida prve generacije nema međusobnog rastakanja karaktera, već se uočava prevlast, dominacija jednog (jakog) karaktera nad drugim (slabim) karakterom.

Istog ljeta Mendel je izveo drugi dio eksperimenta. Ovaj put je ukrstio ljubičasto-crvenu braću i sestre dobijenu nakon prve hibridizacije. Sjeme dobiveno na novom križanju posijao je sljedećeg proljeća. A sad su sadnice zazelenele u gredicama. Kakvo će biti cvijeće? Činilo se da se rezultat eksperimenta može tačno naslutiti. Kakvo potomstvo može nastati ukrštanjem crnog psa sa crnim psom? Očigledno crni pas. Šta je sa ukrštanjem graška sa crvenim cvetovima sa graškom sa crvenim cvetovima? Očigledno, samo grašak sa crvenim cvjetovima. Ali kada su pupoljci procvjetali, Mendel je otkrio da četvrtina biljaka ima bijele vjenčiće. Osobina bijele boje, koja je kao da je nestala nakon prvog ukrštanja, ponovo se pojavila kod „unuka“. Desilo se ono što je Mendel prikladno nazvao podjelom likova.

Ispostavilo se da se spajanjem primordija bijelocvjetnih i crvenocvjetnih biljaka nasljedni faktori bijelog cvijeća nisu rastvorili niti nestali, već su samo privremeno potisnuti snažnim dominantnim faktorima crvenih latica. Pojava takvih hibrida bila je zavaravajuća. Hibridna priroda otkrivena je tek nakon drugog ukrštanja. Kada se potisnuti faktor bijelog cvjetanja u jednoj hibridnoj biljci susreo sa jednako potisnutim faktorom u drugoj hibridnoj biljci, njihovo potomstvo razvilo je bijele cvjetove. Godine 1900. Hugo de Vries nazvao je obrazac pojavljivanja kod potomaka druge generacije osobina potisnutih u hibridima prve generacije Mendelovim drugim zakonom ili zakonom segregacije.

Kada je Mendel analizirao koliko hibrida druge generacije ima dominantne i recesivne osobine, otkrio je isti brojčani obrazac u svim slučajevima. Nakon ukrštanja graška sa glatkim i naboranim sjemenkama, Mendel je dobio 253 sjemenke. Svi su bili glatki. Nakon međusobnog ukrštanja hibrida sa glatkim sjemenom, došlo je do cijepanja u sljedećoj generaciji. Formirano je 7324 sjemena: 5474 glatkih i 1850 naboranih. Odnos glatkog (dominantnog svojstva) i naboranog (recesivno svojstvo) bio je 2,96:1. U drugom eksperimentu gde je uočeno nasleđivanje boje semena, od 8023 semena dobijenih nakon drugog ukrštanja, 6022 je bilo žuto, a 2001 zeleno. Odnos žute i zelene bio je 3,01 : 1. Mendel je napravio slične proračune za svih sedam parova sorti. Rezultat je svuda bio isti. Podjela dominantnih i recesivnih osobina bila je u prosjeku 3:1. Mendel je shvatio da obrazac koji je otkrio ne može biti istinit ni za jednu biljku, već se pojavljuje samo kada se ukršta veliki broj organizama.

Naučnik se nije ograničio na monohibridno ukrštanje, odnosno ukrštanje u kojem su se organizmi razlikovali samo po jednoj osobini. Na osnovu otvorenih obrazaca, prvo je izračunao, a zatim eksperimentalno dokazao kako dolazi do cijepanja znakova u svim slučajevima. Mendel je testirao svoje zaključke u eksperimentima s biljkama koje su se razlikovale u dvije, a zatim i po tri osobine. Ovo je bilo dovoljno da se osigura da su u složenijim slučajevima njegove formule tačne.

Tako je Mendel prvo proučavao nasljednu stabilnost sorti graška, zatim je otkrio pravilo dominacije, zatim segregacije, nakon toga je analizirao kvantitativne obrasce segregacije za organizme koji su se razlikovali po jednoj, dvije i tri karakteristike i na kraju dao formule za sva ukrštanja. . Otežavajući svoj posao sve više i više, uzdizao se korak po korak do vrhunca svoje teorije – predviđanja principa strukture genetskog materijala.

I upravo tim predviđanjem bio je ispred savremene nauke skoro pola veka. U Mendelovo vrijeme ništa se nije znalo o materijalnim nosiocima naslijeđa - genima, ali je on opisao njihova svojstva na isti način kao što su astronomi predviđali postojanje planeta koje još niko nije otkrio. Mendel je zaključio ovako: budući da postoji dominacija i recesivnost, koja se manifestuje prilikom ukrštanja, to znači da polne ćelije nose nasledne faktore, od kojih jedan određuje svojstvo dominacije, a drugi - recesivnost. Tako je predvidio postojanje faktora, kasnije nazvanih geni, od kojih je svaki odgovoran za svojstvo određene osobine.

Pošto su ovi polni faktori kombinovani u ćelijama hibridnog organizma, onda sve njegove ćelije nose dva faktora iste osobine. U zavisnosti od prirode ovih faktora, organizam će sadržavati iste faktore (takvi organizmi se nazivaju homozigoti) ili različite faktore (organizam heterozigot za datu osobinu). To je objasnilo zašto se prilikom ukrštanja organizama koji su apsolutno slični jedni drugima, iznenada pojavljuju jedinke u potomstvu koje ne izgledaju kao njihovi direktni roditelji, već podsjećaju na “djeda” ili “baku”.

I konačno, Mendel iznosi pretpostavku koja se s pravom smatra jednim od njegovih najvažnijih zakona. On dolazi do ideje da polne ćelije (gamete) nose samo jednu sklonost svake od karakteristika i da su slobodne (čiste) od drugih sklonosti istog atributa. Ovaj zakon se naziva "zakon čistoće gameta".

Nakon osam godina rada, Mendel je objavio svoje rezultate. Njegov rad je objavljen u časopisu Brunn Society of Naturalists. Ova pokrajinska publikacija bila je malo poznata među naučnicima, izašla je u malom tiražu i nije čudno što Mendelov članak nije izazvao nikakav efekat u naučnom svetu.

Nakon 1868. Mendel je potpuno napustio svoje eksperimente. Istovremeno je počeo da slepi. Neljudska napetost s kojom je više od 10 godina ispitivao i sortirao desetine hiljada biljaka, cvijeća, stabljika, listova i sjemena imala je efekta. 1884. godine, bez priznanja, umro je veliki češki naučnik Gregor Johann Mendel.

I 16 godina kasnije, cijeli naučni svijet je saznao za Mendelova otkrića. Stotine naučnika širom svijeta počele su nastaviti njegova istraživanja; Kasnije su Mendelovi zakoni objašnjeni ponašanjem hromozoma. Već danas su se geni proučavali na molekularnom nivou, a materijalni nosioci nasljeđa, čije je postojanje predviđao Mendel, počeli su se proučavati metodama biologije, fizike, hemije i matematike.

Čast otvaranja kvantitativni obrasci, prateći formiranje hibrida, pripada češkom monahu, botaničaru amateru Johann Gregor Mendel(1822-1884). U svojim radovima, izvedenim od 1856. do 1863. su otkriveni osnove zakona naslijeđa. IN 1865 on šalje članak Društvu prirodnih naučnika pod naslovom "Eksperimenti na hibridima biljaka."

G. Mendel po prvi put jasno formulisao koncept diskretni nasledni depozit(“gen” - 1903, Johansen). Mendelov osnovni zakon je zakon čistoće gameta.

1902 - W. Batson formuliše stav da su iste sklonosti homozigotne, a različite sklonosti heterozigotne.

Ali! Eksperimentalna istraživanja i teorijska analiza rezultata ukrštanja koje je izvršio Mendel bili su ispred razvoja nauke za više od četvrt veka.

U to vrijeme se gotovo ništa nije znalo o materijalnim nosiocima nasljeđa, mehanizmima skladištenja i prijenosa genetskih informacija i unutrašnjem sadržaju procesa oplodnje. Čak su i spekulativne hipoteze o prirodi naslijeđa (C. Darwin i drugi) formulirane kasnije.

To objašnjava činjenicu da rad G. Mendela u svoje vrijeme nije dobio nikakvo priznanje i ostao nepoznat do ponovno otkrivanje Mendelovih zakona.

Godine 1900 - nezavisno jedan od drugog, tri botaničara -

K. Correns (Njemačka) (kukuruz)

G. de Vries (Holandija) (mak, datura)

E. Csermak (Austrija) (grašak)

Oni su u svojim eksperimentima otkrili obrasce koje je prethodno otkrio Mendel, i nakon što su naišli na njegov rad, ponovo je objavio 1901.

Utvrđeno je (1902) da jeste hromozomi nose nasljedne informacije(V. Setton, T. Boveri). To je označilo početak novog pravca u genetici - kromosomske teorije nasljeđa. 1906. W. Batson je uveo koncepte “genetike”, “genotipa” i “fenotipa”.

Obrazloženje za kromosomsku teoriju nasljeđa

Godine 1901. Thomas Gent (Hunt) Morgan(1866-1945) prvi je počeo da sprovodi eksperimente na životinjski modeli– predmet njegovog istraživanja bila je voćna mušica – Drosophilamelanogaster. Karakteristike prednjeg nišana:

    Nepretencioznost (uzgoj na hranljivim medijima na temperaturi od 21-25C)

    Plodnost (za 1 godinu - 30 generacija; jedna ženka - 1000 jedinki; ciklus razvoja - 12 dana: nakon 20 sati - jaje, 4 dana - larva, još 4 dana - kukuljica);

    Spolni dimorfizam: ženke su veće, trbuh šiljast; mužjaci su manji, trbuh zaobljen, zadnji segment je crn)

    Širok spektar znakova

    Male veličine (cca. 3 mm.)

1910 - T. Morgan - Kromosomska teorija nasljeđa:

    Nasljednost ima diskretnu prirodu. Gen je jedinica nasljeđa i života.

    Hromozomi zadržavaju strukturnu i genetsku individualnost kroz ontogenezu.

    U R! Homologni hromozomi se konjugiraju u parove, a zatim se razdvajaju, završavajući u različitim zametnim ćelijama.

    U somatskim ćelijama koje proizlaze iz zigota, skup hromozoma se sastoji od 2 homologne grupe (ženska, muška).

    Svaki hromozom igra određenu ulogu. Geni su raspoređeni linearno i formiraju jednu vezu.

1911 – Zakon o povezanom nasljeđivanju osobina (gena)(geni lokalizirani na istom kromosomu su naslijeđeni povezani).

Dakle, postoje dvije važne faze u razvoju genetike:

1 – Mendelova otkrića zasnovana na hibridološkim istraživanjima – uspostavljanje kvantitativnih obrazaca u cijepanju karaktera prilikom ukrštanja.

2 – dokaz da su hromozomi nosioci naslednih faktora. Morgan je formulisao i eksperimentalno dokazao koncept povezanosti gena u hromozomima.

Gregor Mendel je bio prvi koji se približio rješavanju drevne misterije. Bio je monah u manastiru Brunn (danas Brno, Češka) i pored podučavanja, u slobodno vrijeme bavio se eksperimentima u ukrštanju vrtnog graška. Njegov izvještaj o ovoj temi, objavljen 1865. godine, nije bio široko prihvaćen. Unatoč činjenici da je teorija prirodne selekcije šest godina ranije privukla pažnju cijelog znanstvenog svijeta, rijetki istraživači koji su čitali Mendelov članak nisu joj pridavali veliki značaj i nisu povezivali činjenice iznesene u njoj s teorijom porijeklo vrsta. I tek početkom 20. stoljeća, tri biologa, vršeći eksperimente na različitim organizmima, dobili su slične rezultate, potvrđujući hipotezu Mendela, koji se posthumno proslavio kao osnivač genetike.

Zašto je Mendel uspio kada većina drugih istraživača nije uspjela? Prvo je ispitao samo jednostavne, jasno definirane karakteristike - na primjer, boju ili oblik sjemena. Nije lako izolovati i identificirati jednostavne osobine koje se mogu naslijediti. Osobine poput visine biljke, kao i inteligencije ili oblika nosa osobe, zavise od mnogih faktora i vrlo je teško ući u trag zakonitostima njihovog nasljeđivanja. Izvana uočljivi i istovremeno neovisni o drugim znakovima prilično su rijetki. Osim toga, Mendel je uočio prijenos osobine kroz nekoliko generacija. I ono što je možda najvažnije, zabilježio je tačno količina pojedinaca sa jednom ili drugom osobinom i izvršili statističku analizu podataka.

Klasični genetički eksperimenti uvijek koriste dvije ili više varijanti, dvije varijante ili linije, iste biološke vrste, koje se međusobno razlikuju po tako jednostavnim karakteristikama kao što su boja biljnog cvijeta ili boja krzna životinja. Mendel je počeo sa čiste linije grašak, odnosno iz linija koje su se nekoliko generacija ukrštale isključivo jedna s drugom i stoga stalno pokazivale samo jedan oblik osobine. Za takve linije se kaže da jesu reprodukovati u čistoći. Tokom Mendelovog eksperimenta prešao pojedinci iz različitih linija među sobom i primljeni hibridi. Istovremeno, na stigmu biljke sa uklonjenim prašnicima iz jedne linije prenosi polen sa biljke iz druge linije. Pretpostavljalo se da se karakteristike različitih matičnih biljaka u hibridnom potomstvu trebaju međusobno miješati. U jednom od eksperimenata (slika 4.1), Mendel je ukrstio čistu sortu sa žutim sjemenkama i čistu sortu sa zelenim sjemenkama. U snimku eksperimenta, krst znači "križe sa...", a strelica pokazuje na sljedeću generaciju.

Očekivalo bi se da će hibridna generacija imati žuto-zeleno sjeme, ili nešto žuto, a nešto zeleno. Ali formirane su samo žute sjemenke. Čini se da je znak "zeleno" potpuno nestao iz generacije F 1(pismo F označava generacije, od latinske riječi filius - sin). Zatim je Mendel sadio sjeme iz generacije u generaciju F 1 i ukrstili biljke među sobom, čime su dobili drugu generaciju F2. Zanimljivo je da se "zelena" osobina, koja je nestala u prvoj hibridnoj generaciji, ponovo pojavila: kod nekih biljaka iz generacije F 2 neki su imali žute sjemenke, dok su drugi imali zelene. Drugi eksperimenti ukrštanja biljaka s različitim manifestacijama osobine dali su iste rezultate. Na primjer, kada je Mendel ukrstio čistu sortu graška s ljubičastim cvjetovima i čistu sortu s bijelim cvjetovima, u jednoj generaciji F 1 ispostavilo se da sve biljke imaju ljubičaste cvjetove, i to u generaciji F 2 Neke biljke su imale ljubičaste cvetove, dok su druge imale bele cvetove.


Za razliku od svojih prethodnika, Mendel je odlučio da izbroji tačan broj biljaka (ili sjemenki) s određenim svojstvom. Ukrštanjem biljaka prema boji njihovog sjemena, dobio je u generaciji F 2 6022 žute sjemenke i 2001 zelene sjemenke. Ukrštanjem biljaka na osnovu boje cvijeta dobio je 705 ljubičastih i 224 bijela cvijeta. Ove brojke još ništa ne govore, au sličnim slučajevima Mendelovi prethodnici su digli ruke i tvrdili da se o tome ne može ništa razumno reći. Međutim, Mendel je primijetio da je omjer ovih brojeva bio blizu 3:1, a ovo zapažanje ga je dovelo do jednostavnog zaključka.

Mendel se razvio model- hipotetičko objašnjenje šta se dešava tokom prelaska. Vrijednost modela ovisi o tome koliko dobro objašnjava činjenice i predviđa rezultate eksperimenata. Prema Mendelovom modelu, biljke imaju određene "faktore" koji određuju prenošenje nasljednih osobina, a svaka biljka ima dva faktora za svaku osobinu - po jedan od svakog roditelja. Osim toga, jedan od ovih faktora može biti dominantan, odnosno jaka i vidljiva, a druga - recesivan, ili slabe i nevidljive. Žuta boja sjemena treba biti dominantna, a zelena boja recesivna; ljubičasta boja je dominantna u odnosu na bijelu. Ovo svojstvo “faktora nasljeđa” se ogleda u zapisu genetskih eksperimenata: veliko slovo označava dominantnu osobinu, a malo slovo recesivno. Na primjer, žuta boja može biti označena kao Y, a zelena kao u. Prema modernom gledištu, "faktori naslijeđa" su pojedinačni geni koji određuju boju ili oblik sjemena, a različite oblike gena nazivamo alela ili alelomorfi (morf- forma, alelon- jedan drugog).

Rice. 4.1. Objašnjenje rezultata do kojih je došao Mendel. Svaka biljka ima dvije kopije gena koji određuje boju, ali jednu od tih kopija prenosi na svoje gamete. Y gen je dominantan u odnosu na y gen, stoga je sjeme svih biljaka F t generacije sa setom Yy gena žuto. U sljedećoj generaciji moguće su četiri kombinacije gena, od kojih tri proizvode žute sjemenke, a jedan- zeleno

Na sl. Slika 4.1 prikazuje tok Mendelovih eksperimenata, kao i zaključke do kojih je došao. Čista linija žutog graška sa sjemenkama mora imati dva faktora: Y(YY), i čista linija graška sa zelenim sjemenkama - dva faktora y (yy). Pošto su oba faktora ista kod matičnih biljaka, kažemo da su homozigot ili da ove biljke - homozigoti. Svaka od matičnih biljaka daje potomstvu po jedan faktor koji određuje boju sjemena, tako da sve biljke generacije Ft imaju faktore Yy. Dva faktora boja su različita, pa kažemo da su heterozigot ili da ove biljke - heterozigoti. Kada se heterozigotne biljke ukrste jedna s drugom, svaka proizvodi dvije vrste gameta, od kojih polovina nosi faktor Y, a druga polovina je faktor u. Gamete se nasumično kombinuju i daju četiri vrste kombinacija: YY, YY, y-or uh. Zeleno sjeme se formira samo s posljednjom kombinacijom, jer su oba faktora u njoj recesivna; druge kombinacije daju žuto sjeme. Ovo objašnjava omjer 3:1 koji je primijetio Mendel.

Šta je otkrio Gregor Mendel?

Dvadeseti vijek za biologiju započeo je senzacionalnim otkrićem. Istovremeno, tri botaničara - Holanđanin Hugo de Vries, Nemac K. Correns i Austrijanac K. Čermak - objavili su da je pre 35 godina nepoznati češki naučnik Gregor Johan Mendel (1822-1884) otkrio osnovne zakone nasleđivanja pojedinačni likovi. 1900. godina, godina sekundarnog otkrića Mendelovih zakona, danas se smatra godinom rođenja nauke o naslijeđu – genetike.

Spolja, Mendelov život je bio tih i neprimjetan. Rođen je u porodici seljaka baštovana. Dječak je strastveno tražio znanje. Roditelji nisu imali sredstava za školovanje sina. Po cijenu velikog truda i muke, Johann je završio srednju školu, ali mu je univerzitet bio nedostupan.

Kao dvadesetogodišnji mladić, Mendel je prešao prag augustinskog samostana u mirnom boemskom gradu Brunu (danas Brno u Čehoslovačkoj). Moglo bi se smatrati da je njegova sudbina bila određena: uz čin početnika, dobio je novo ime - Gregor i počeo proučavati Sveto pismo. Prošle su četiri godine i Mendel je postao sveštenik. Ali umesto da čita propovedi, da se pričesti i ispovedi, on je napustio sveti manastir. Prirodne nauke i egzaktne nauke i dalje su ga privlačile. Uz sredstva iz manastira, Mendel putuje u Beč i pokušava da upiše univerzitet kako bi temeljno studirao fiziku i matematiku. Pošto nije uspio, vraća se u Brunn.

Ovdje sveštenik Mendel počinje da predaje fiziku, matematiku i druge prirodne nauke u pravoj školi i urezuje sićušnu parcelu u manastirskom vrtu kako bi započeo eksperimente koji su vekovima bili predodređeni da slave njegovo ime.

Godine 1865. objavio je rezultate svog rada, postavljajući naučne temelje genetike. Glavni cilj koji je Mendel težio bio je naučiti zakone koji određuju razvoj potomaka ukrštanjem roditelja koji su se razlikovali po svojim nasljednim karakteristikama. Sve karakteristike koje su karakterisale i očinske i majčinske organizme bile su inherentne njihovim zametnim ćelijama, a organizam nastao od spojenih zametnih ćelija (majčino jaje i očinski spermatozoid) morao je da nosi karakteristike i oca i majke.

Ali kako se, prema kojim zakonima, ove karakteristike kombiniraju u potomcima, Mendelovi prethodnici nisu uspjeli otkriti. Greška ovih naučnika je bila što su pokušali da prate sudbinu mnogih likova u jednom ukrštanju, a pritom su loše birali parove za ukrštanje i sve se beznadežno zbunilo. Trebalo je pojednostaviti problem, a ne pokušavati riješiti sve probleme odjednom, ali ovo se pokazalo najteže.

Mendelu je pomogla njegova sklonost egzaktnim naukama. Prvo što je primijetio je broj znakova na koje treba obratiti pažnju. Bilo je važno odabrati parove za ukrštanje na način da se ukršteni organizmi ne razlikuju jedni od drugih ni po čemu osim po jednoj osobini. Nakon što ste riješili jednačinu prvog stepena, možete prijeći na složenije probleme. Koliko god Mendelova ideja bila jednostavna, to je bio veliki korak naprijed.

Ali koje organizme ukrštati? I ovdje je Mendel odlučio slijediti put maksimalnog pojednostavljenja problema. Svoju pažnju usmjerio je na biljke, i to one koje se oprašuju vlastitim polenom. Na biljkama koje se međusobno oprašuju, vjetar može slučajno odnijeti polen neke druge biljke i tada će cijeli eksperiment otići u vodu. Od samooprašivača izabrao je grašak.

Mendel je prošao kroz 34 sorte graška i ostavio samo 7 pari sorti za eksperimente. Sorte svakog para razlikovale su se samo po jednoj osobini. Kod jedne sorte sjemenke su bile glatke, a kod druge naborane; stabljika jedne sorte bila je visoka, do 2 m, u drugoj je jedva dostizala 60 cm; Boja vjenčića cvijeta kod jedne sorte graška bila je ljubičasta, a kod druge bijela.

Tokom tri godine, Mendel je pažljivo sijao odabrane biljke i vodio računa da budu čiste sorte, bez nečistoća. Mendel je tada započeo ukrštanje. Sa biljke sa ljubičastim cvetnim vjenčićem uklonio je prašnike s prašnicima i prenio polen s biljke s bijelim cvjetovima na žig tučka. Rok je prošao, biljka je zarodila, a na jesen je naučnik imao sjeme hibrida u svojim rukama. Kada je Mendel u proljeće posijao hibridno sjeme u tlo i čekao da se pupoljci otvore, otkrio je da svi cvjetovi hibridnih biljaka imaju istu ljubičastu boju kao i jedan od roditelja (matična biljka).

Šta se desilo? Možda je polen iz biljke bijelog cvijeta bio nedjelotvoran? Ali u ovom slučaju ne bi se formirali plodovi, jer je polen matične biljke uklonjen još u prašnicima. Možda je u eksperiment ometao strani polen koji je slučajno unesen iz biljke s crvenim cvjetovima? Ali grašak je strogi samooprašivač, a mogućnost unošenja stranog polena je isključena. Ali najvažnije je da je u drugim križanjima (varijanti koje su se razlikovale po drugim karakteristikama) Mendel dobio u osnovi isti rezultat. U svim slučajevima, potomci prvog krsta pokazivali su osobinu samo jednog od roditelja. Jedan od znakova se pokazao toliko jakim da je potpuno potisnuo ispoljavanje drugog znaka. Mendel je to nazvao dominantnim. Nemanifestirana, slaba osobina naziva se "recesivno". Tako je Mendel otkrio prvo pravilo, odnosno zakon nasljednosti: kod hibrida prve generacije nema međusobnog rastakanja karaktera, već se uočava prevlast, dominacija jednog (jakog) karaktera nad drugim (slabim) karakterom.

Istog ljeta Mendel je izveo drugi dio eksperimenta. Ovaj put je ukrstio ljubičasto-crvenu braću i sestre dobijenu nakon prve hibridizacije. Sjeme dobiveno na novom križanju posijao je sljedećeg proljeća. A sad su sadnice zazelenele u gredicama. Kakvo će biti cvijeće? Činilo se da se rezultat eksperimenta može tačno naslutiti. Kakvo potomstvo može nastati ukrštanjem crnog psa sa crnim psom? Očigledno crni pas. Šta je sa ukrštanjem graška sa crvenim cvetovima sa graškom sa crvenim cvetovima? Očigledno, samo grašak sa crvenim cvjetovima. Ali kada su pupoljci procvjetali, Mendel je otkrio da četvrtina biljaka ima bijele vjenčiće. Osobina bijele boje, koja je kao da je nestala nakon prvog ukrštanja, ponovo se pojavila kod „unuka“. Desilo se ono što je Mendel prikladno nazvao podjelom likova.

Ispostavilo se da se spajanjem primordija bijelocvjetnih i crvenocvjetnih biljaka nasljedni faktori bijelog cvijeća nisu rastvorili niti nestali, već su samo privremeno potisnuti snažnim dominantnim faktorima crvenih latica. Pojava takvih hibrida bila je zavaravajuća. Hibridna priroda otkrivena je tek nakon drugog ukrštanja. Kada se potisnuti faktor bijelog cvjetanja u jednoj hibridnoj biljci susreo sa jednako potisnutim faktorom u drugoj hibridnoj biljci, njihovo potomstvo razvilo je bijele cvjetove. Godine 1900. Hugo de Vries nazvao je obrazac pojavljivanja kod potomaka druge generacije osobina potisnutih u hibridima prve generacije Mendelovim drugim zakonom ili zakonom segregacije.

Kada je Mendel analizirao koliko hibrida druge generacije ima dominantne i recesivne osobine, otkrio je isti brojčani obrazac u svim slučajevima. Nakon ukrštanja graška sa glatkim i naboranim sjemenkama, Mendel je dobio 253 sjemenke. Svi su bili glatki. Nakon međusobnog ukrštanja hibrida sa glatkim sjemenom, došlo je do cijepanja u sljedećoj generaciji. Formirano je 7324 sjemena: 5474 glatkih i 1850 naboranih. Odnos glatkog (dominantnog svojstva) i naboranog (recesivno svojstvo) bio je 2,96:1. U drugom eksperimentu gde je uočeno nasleđivanje boje semena, od 8023 semena dobijenih nakon drugog ukrštanja, 6022 je bilo žuto, a 2001 zeleno. Odnos žute i zelene bio je 3,01 : 1. Mendel je napravio slične proračune za svih sedam parova sorti. Rezultat je svuda bio isti. Podjela dominantnih i recesivnih osobina bila je u prosjeku 3:1. Mendel je shvatio da obrazac koji je otkrio ne može biti istinit ni za jednu biljku, već se pojavljuje samo kada se ukršta veliki broj organizama.

Naučnik se nije ograničio na monohibridno ukrštanje, odnosno ukrštanje u kojem su se organizmi razlikovali samo po jednoj osobini. Na osnovu otvorenih obrazaca, prvo je izračunao, a zatim eksperimentalno dokazao kako dolazi do cijepanja znakova u svim slučajevima. Mendel je testirao svoje zaključke u eksperimentima s biljkama koje su se razlikovale u dvije, a zatim i po tri osobine. Ovo je bilo dovoljno da se osigura da su u složenijim slučajevima njegove formule tačne.

Tako je Mendel prvo proučavao nasljednu stabilnost sorti graška, zatim je otkrio pravilo dominacije, zatim segregacije, nakon toga je analizirao kvantitativne obrasce segregacije za organizme koji su se razlikovali po jednoj, dvije i tri karakteristike i na kraju dao formule za sva ukrštanja. . Otežavajući svoj posao sve više i više, uzdizao se korak po korak do vrhunca svoje teorije – predviđanja principa strukture genetskog materijala.

I upravo tim predviđanjem bio je ispred savremene nauke skoro pola veka. U Mendelovo vrijeme ništa se nije znalo o materijalnim nosiocima naslijeđa - genima, ali je on opisao njihova svojstva na isti način kao što su astronomi predviđali postojanje planeta koje još niko nije otkrio. Mendel je zaključio ovako: budući da postoji dominacija i recesivnost, koja se manifestuje prilikom ukrštanja, to znači da polne ćelije nose nasledne faktore, od kojih jedan određuje svojstvo dominacije, a drugi - recesivnost. Tako je predvidio postojanje faktora, kasnije nazvanih geni, od kojih je svaki odgovoran za svojstvo određene osobine.

Pošto su ovi polni faktori kombinovani u ćelijama hibridnog organizma, onda sve njegove ćelije nose dva faktora iste osobine. U zavisnosti od prirode ovih faktora, organizam će sadržavati iste faktore (takvi organizmi se nazivaju homozigoti) ili različite faktore (organizam heterozigot za datu osobinu). To je objasnilo zašto se prilikom ukrštanja organizama koji su apsolutno slični jedni drugima, iznenada pojavljuju jedinke u potomstvu koje ne izgledaju kao njihovi direktni roditelji, već podsjećaju na “djeda” ili “baku”.

I konačno, Mendel iznosi pretpostavku koja se s pravom smatra jednim od njegovih najvažnijih zakona. On dolazi do ideje da polne ćelije (gamete) nose samo jednu sklonost svake od karakteristika i da su slobodne (čiste) od drugih sklonosti istog atributa. Ovaj zakon se naziva "zakon čistoće gameta".

Nakon osam godina rada, Mendel je objavio svoje rezultate. Njegov rad je objavljen u časopisu Brunn Society of Naturalists. Ova pokrajinska publikacija bila je malo poznata među naučnicima, izašla je u malom tiražu i nije čudno što Mendelov članak nije izazvao nikakav efekat u naučnom svetu.

Nakon 1868. Mendel je potpuno napustio svoje eksperimente. Istovremeno je počeo da slepi. Neljudska napetost s kojom je više od 10 godina ispitivao i sortirao desetine hiljada biljaka, cvijeća, stabljika, listova i sjemena imala je efekta. 1884. godine, bez priznanja, umro je veliki češki naučnik Gregor Johann Mendel.

I 16 godina kasnije, cijeli naučni svijet je saznao za Mendelova otkrića. Stotine naučnika širom svijeta počele su nastaviti njegova istraživanja; Kasnije su Mendelovi zakoni objašnjeni ponašanjem hromozoma (vidi članak „Nasljednost“). Već danas su se geni proučavali na molekularnom nivou, a materijalni nosioci nasljeđa, čije je postojanje predviđao Mendel, počeli su se proučavati metodama biologije, fizike, hemije i matematike.