Σύγχρονη ιδέα του γονιδίου
Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA (σε ορισμένους ιούς RNA) που κωδικοποιεί την πρωτογενή δομή ενός πολυπεπτιδίου, tRNA, μορίου rRNA ή αλληλεπιδρά με μια ρυθμιστική πρωτεΐνη. Το γονίδιο έχει μια διακριτή δομή. Η δομική μονάδα ενός γονιδίου, στο επίπεδο του οποίου συμβαίνουν μεταλλάξεις και ανασυνδυασμοί, είναι ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων - μια θέση. Ο αριθμός των ζευγών νουκλεοτιδίων ενός γονιδίου μπορεί να κυμαίνεται από 150 έως αρκετές χιλιάδες. Τα συντομότερα γονίδια είναι το RNA προϊμάση (10 bp) και το tRNA (70-80 bp).Τα ευκαρυωτικά γονίδια που κωδικοποιούν την τάξη των αμινοξέων σε ένα μόριο πολυπεπτιδίου έχουν ασυνεχή δομή, τα εσώνια (σιωπηλά τμήματα) εναλλάσσονται με εξόνια (νοήση). Το συνολικό μήκος του εσωνίου είναι πολλές φορές μεγαλύτερο από το μήκος των εξονίων. Τα αρχικά, εναρκτήρια και τερματικά τμήματα του γονιδίου έχουν ειδική δομή. Ένα γονίδιο είναι μια σύνθετη μοναδική δομή που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά ανάλογα με τις λειτουργίες του.
Επί του παρόντος, σε σχέση με την καθιέρωση της δομής των μορίων DNA και τον ρόλο τους στη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών, η έννοια του γονιδίου έχει υποστεί περαιτέρω αλλαγές. Ένα γονιδίωμα είναι ένα εντοπισμένο τμήμα ενός μορίου DNA που έχει μια συγκεκριμένη βιοχημική λειτουργία και έχει μια συγκεκριμένη επίδραση στην ιδιότητα ενός ατόμου. Κάθε γονίδιο έχει τη λειτουργία του προγραμματισμού της σύνθεσης μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης στο κύτταρο (η έννοια «γονίδιο-πρωτεΐνη»). Με άλλα λόγια, ένα γονίδιο είναι μια συγκεκριμένη βιολογική μονάδα σε ένα σύστημα γενετικών πληροφοριών που σχετίζεται με μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο DNA και το RNA
Το μέγεθος ενός γονιδίου καθορίζεται από τον αριθμό των ζευγαρωμένων βάσεων που παρέχουν κωδικοποίηση για τη δομή του μορίου της πρωτεΐνης που σχετίζεται με αυτό στη γένεσή του.Αν υποθέσουμε ότι κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από μια τριάδα, ο αριθμός των Τα νουκλεοτίδια που καθορίζουν το μήκος του γονιδίου θα είναι 3 και, όπου δεξιά - ΑΛΛΑ ο αριθμός των διαδοχικών μορίων αμινοξέων στο μόριο μιας δεδομένης πρωτεΐνης. Επομένως, το μήκος των μεμονωμένων (γονιδίων μπορεί να αντιστοιχεί σε αρκετές χιλιάδες ζεύγη βάσεων.
Μέσα σε ένα χρωμόσωμα, ορισμένα γονίδια είναι αυστηρά εντοπισμένα. Η θέση που καταλαμβάνει ένα γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα ονομάζεται τόπος. Τα αλληλόμορφα γονίδια καταλαμβάνουν πανομοιότυπους τόπους. Το ερώτημα εάν τα γειτονικά γονίδια διαχωρίζονται μεταξύ τους δεν έχει ακόμη απαντηθεί. Υπάρχουν δύο αντίθετες απόψεις. Σύμφωνα με ένα από αυτά, τα γονίδια εντοπίζονται συνεχώς το ένα μετά το άλλο! σε άλλους. Μια άλλη άποψη πιστεύει ότι τα γονίδια διαχωρίζονται από τμήματα πρωτεΐνης που δεν έχουν γενετική σημασία.
Κυτταροπλασματική κληρονομικότητα. Αν και ο πρωταγωνιστικός ρόλος στην κληρονομικότητα ανήκει στα χρωμοσώματα με γονίδια που περιέχονται σε αυτά, τα τελευταία δεν είναι οι μόνοι φορείς κληρονομικών πληροφοριών. Στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου υπάρχουν δομές που, όπως ο πυρήνας, αναπαράγονται επίσης με διαίρεση και, προφανώς, μπορούν, με τη σειρά τους, να παρέχουν συγκεκριμένες κληρονομικές πληροφορίες. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, πλαστίδια σε φυτικά κύτταρα.
Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της κυτταροπλασματικής κληρονομικότητας είναι η κληρονομικότητα ορισμένων ιδιοτήτων μέσω της μητρικής γραμμής. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι το ωάριο περιέχει μεγάλη ποσότητα πρωτοπλάσματος, ενώ το σπέρμα σχεδόν το στερείται.
54) Δομή και δομή DNA και RNA. Νουκλεϊκά οξέα, οι κύριες λειτουργίες τους.Ανάλογα με το ποιος μονοσακχαρίτης περιέχεται στη δομική μονάδα του πολυνουκλεοτιδίου - ριβόζη ή 2-δεοξυριβόζη, διακρίνουν μεταξύ (RNA) και (DNA).Η κύρια αλυσίδα του RNA περιέχει υπολείμματα ριβόζης και το DNA περιέχει υπολείμματα 2-δεοξυριβόζης.
Οι μονάδες νουκλεοτιδίων των μακρομορίων DNA μπορεί να περιέχουν αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και θυμίνη. Η σύνθεση του RNA διαφέρει στο ότι υπάρχει ουρακίλη αντί για θυμίνη. Το DNA περιέχεται κυρίως στους πυρήνες των κυττάρων, το RNA - στα ριβοσώματα και το πρωτόπλασμα των κυττάρων Κατά την περιγραφή της δομής των νουκλεϊκών οξέων λαμβάνονται υπόψη διαφορετικά επίπεδα οργάνωσης των μακρομορίων: πρωτογενή. και δευτερεύον δομή. Η πρωταρχική δομή των νουκλεϊκών οξέων είναι η σύνθεση νουκλεοτιδίων και μια ορισμένη αλληλουχία νουκλεοτιδικών μονάδων στην αλυσίδα του πολυμερούς.Στη συντομευμένη ονομασία ενός γράμματος, αυτή η δομή γράφεται ως ...– A – G – C –...
Δευτερογενής δομή του DNAαντιπροσωπεύει δύο παράλληλες μη διακλαδισμένες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες στριμμένες γύρω από έναν κοινό άξονα σε διπλή έλικα.
Μια τέτοια χωρική δομή συγκρατείται από πολλούς δεσμούς υδρογόνου που σχηματίζονται από αζωτούχες βάσεις που κατευθύνονται στην έλικα. Οι δεσμοί υδρογόνου εμφανίζονται μεταξύ της πουρινικής βάσης μιας αλυσίδας και της βάσης πυριμιδίνης μιας άλλης αλυσίδας. Αυτές οι βάσεις αποτελούν συμπληρωματικά ζεύγη. Το σχέδιο των δεσμών υδρογόνου μεταξύ συμπληρωματικών ζευγών βάσεων καθορίζεται από τη χωρική αντιστοιχία τους. Μια βάση πυριμιδίνης είναι συμπληρωματική μιας βάσης πουρίνης. Έτσι, σύμπλεγμα θυμίνης. αδενίνη, κυτοσίνη συγκρ. γουανίνη. Το συμπλήρωμα των βάσεων καθορίζει τη συμπληρωματικότητα των αλυσίδων στα μόρια του DNA.
Ένα σύνολο πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων χρησιμεύει ως η χημική βάση για την κύρια λειτουργία του DNA - αποθήκευση και μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών.
Ιδιότητες του DNA:
Τα μόρια του DNA είναι ικανά για αντιγραφή (διπλασιασμό), δηλ. μπορεί να καταστήσει δυνατή τη σύνθεση άλλων μορίων DNA πανομοιότυπα με τα αρχικά, καθώς η αλληλουχία των βάσεων σε έναν από τους κλώνους της διπλής έλικας ελέγχει τη θέση τους στον άλλο κλώνο
Τα μόρια DNA μπορούν να κατευθύνουν με πολύ ακριβή και συγκεκριμένο τρόπο τη σύνθεση πρωτεϊνών ειδικών για οργανισμούς ενός δεδομένου είδους.
Δευτερογενής δομή του RNA. Σε αντίθεση με το DNA, τα μόρια RNA αποτελούνται από μια μοναδική πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα και δεν έχουν αυστηρά καθορισμένο χωρικό σχήμα (η δευτερογενής δομή του RNA εξαρτάται από τις βιολογικές τους λειτουργίες).
Ο κύριος ρόλος του RNA είναι η άμεση συμμετοχή στη βιοσύνθεση πρωτεϊνών. Τρεις τύποι κυτταρικού RNA είναι γνωστοί, οι οποίοι διαφέρουν ως προς τη θέση στο κύτταρο, τη σύνθεση, το μέγεθος και τις ιδιότητες που καθορίζουν τον ειδικό τους ρόλο στο σχηματισμό πρωτεϊνικών μακρομορίων:
Τα αγγελιαφόρα RNA μεταδίδουν πληροφορίες σχετικά με τη δομή της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται στο DNA από τον πυρήνα του κυττάρου στα ριβοσώματα, όπου λαμβάνει χώρα η πρωτεϊνική σύνθεση.
Τα RNA μεταφοράς συλλέγουν αμινοξέα στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου και τα μεταφέρουν στο ριβόσωμα. Τα μόρια RNA αυτού του τύπου «μαθαίνουν» από τα αντίστοιχα τμήματα της αλυσίδας αγγελιαφόρου RNA ποια αμινοξέα πρέπει να συμμετέχουν στη σύνθεση πρωτεϊνών.
Τα ριβοσωμικά RNA εξασφαλίζουν τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης συγκεκριμένης δομής διαβάζοντας πληροφορίες από αγγελιοφόρο RNA
Τα μόρια N.c. είναι μακριές πολυμερείς αλυσίδες με μοριακό βάρος 2,5 x 104-4 x 109, κατασκευασμένες από μονομερή μόρια - νουκλεοτίδια έτσι ώστε οι ομάδες υδροξυλίου στο 31ο και 51ο άτομα άνθρακα του υδατάνθρακα των γειτονικών νουκλεοτιδίων να συνδέονται με ένα φωσφορικό οξύ. . Το RNA περιέχει ριβόζη ως υδατάνθρακα και τα αζωτούχα συστατικά αντιπροσωπεύονται από τα A, G (βάσεις πουρινών), U και C (βάσεις πυριμιδίου). Στο DNA, το συστατικό των υδατανθράκων είναι η δεοξυριβόζη και η ουρακίλη αντικαθίσταται από θυμίνη. Το φωσφορικό και το σάκχαρο συνθέτουν το μη ειδικό μέρος στο μόριο του νουκλεοτιδίου και η βάση πουρίνης ή πυριμιδίνης αποτελεί το συγκεκριμένο μέρος. Ως μέρος της πλειονότητας του Ν., ορισμένα άλλα (κυρίως μεθυλιωμένα) παράγωγα πουρινών και πυριμιδινών βρέθηκαν επίσης σε μικρές ποσότητες. n. δευτερεύουσες βάσεις. Οι αλυσίδες N. περιέχουν από αρκετές δεκάδες έως πολλές χιλιάδες υπολείμματα νουκλεοτιδίων διατεταγμένα γραμμικά σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία που είναι μοναδική σε ένα δεδομένο N. c. Έτσι, τόσο το RNA όσο και το DNA αντιπροσωπεύονται από μια τεράστια ποικιλία μεμονωμένων ενώσεων. Η γραμμική ακολουθία των νουκλεοτιδίων καθορίζει την πρωτογενή δομή του ΝΚ. Η δευτερογενής δομή του ΝΚ προκύπτει ως αποτέλεσμα της σύγκλισης ορισμένων ζευγών βάσεων, δηλαδή: G με C και Α με U (ή θυμίνη) σύμφωνα με την αρχή της συμπλήρωσης λόγω των δεσμών υδρογόνου, καθώς και των υδρόφοβων αλληλεπιδράσεων μεταξύ τους.
Ο βιολογικός ρόλος του N. to. έγκειται στην αποθήκευση, εφαρμογή και μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών, που «καταγράφονται» στα μόρια του N. to. με τη μορφή μιας ακολουθίας νουκλεοτιδίων - δηλ. n. γενετική κώδικας. Κατά την κυτταρική διαίρεση - μίτωση - γίνεται αυτοαντιγραφή του DNA - αντιγραφή του, με αποτέλεσμα κάθε θυγατρικό κύτταρο να λαμβάνει ίση ποσότητα DNA, το οποίο περιέχει το πρόγραμμα ανάπτυξης για όλα τα χαρακτηριστικά του μητρικού κυττάρου. Η εφαρμογή αυτής της γενετικής Η διόγκωση σε ορισμένα χαρακτηριστικά πραγματοποιείται μέσω της βιοσύνθεσης μορίων RNA σε ένα μόριο DNA (μεταγραφή) και της επακόλουθης βιοσύνθεσης πρωτεϊνών που περιλαμβάνουν διαφορετικούς τύπους RNA (μετάφραση).
58) Ποσοτικά και ποιοτικά γνωρίσματα, χαρακτηριστικά της κληρονομιάς τους.
Ο φαινότυπος είναι το άθροισμα όλων των εξωτερικών και εσωτερικών χαρακτηριστικών (ιδιοτήτων) ενός δεδομένου οργανισμού. Όλοι οι οργανισμοί έχουν ποιοτικά και ποσοτικά χαρακτηριστικά. Τα ποιοτικά χαρακτηριστικά είναι αυτά που μπορούν να φωτογραφηθούν ή να περιγραφούν κοιτάζοντάς τα και ο βαθμός αξιοπιστίας στην περιγραφή εξαρτάται από την ικανότητα του περιγραφέα. Έτσι, ο K. Linnaeus περιέγραψε τόσο παραστατικά τα ποιοτικά χαρακτηριστικά ενός οικόσιτου σκύλου που οι περιγραφές αυτές περνούν από το ένα σχολικό βιβλίο στο άλλο χωρίς αλλαγές εδώ και δύο αιώνες. Τέτοια χαρακτηριστικά των οργανισμών είναι οι σεξουαλικές διαφορές, το σχήμα του σώματος, η δομή, το χρώμα του ζώου, το χρώμα των λουλουδιών και των καρπών, το σχήμα των σπόρων, των φρούτων κ.λπ. Τα ποιοτικά χαρακτηριστικά στους ανθρώπους είναι ιδιαίτερα διαφορετικά. Είναι συγκεκριμένα για κάθε άτομο.
Τα ποσοτικά χαρακτηριστικά είναι αυτά που μπορούν να προσδιοριστούν με μετρήσεις. Για παράδειγμα, τα ποσοτικά χαρακτηριστικά στα φυτά είναι η μάζα των σπόρων, των καρπών, ο αριθμός, το σχήμα και το μέγεθος των φύλλων, το ύψος των στελεχών, η παραγωγικότητα κ.λπ. λίπος στο αγελαδινό γάλα, κοτόπουλα παραγωγής αυγών, βάρος αυγού, πληρωμή για ζωοτροφές κ.λπ. Στη φυτική παραγωγή και την κτηνοτροφία, η συνεκτίμηση των ποσοτικών χαρακτηριστικών είναι πολύ σημαντική όχι μόνο από οικονομική άποψη, αλλά και από το γεγονός ότι χρησιμοποιούνται σε την επιλογή φυτικών ποικιλιών υψηλής απόδοσης και φυλών ζώων υψηλής παραγωγικότητας, επιλέγοντας οικονομικά χρήσιμα χαρακτηριστικά. Κατά κανόνα, τα ποσοτικά χαρακτηριστικά τόσο στα φυτά όσο και στα ζώα ελέγχονται όχι από ένα, αλλά από μεγάλο αριθμό γονιδίων που δρουν προς την ίδια κατεύθυνση. Στον άνθρωπο, τα ποσοτικά χαρακτηριστικά είναι το βάρος σώματος, το βάρος του εγκεφάλου, το βάρος και το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων, το ύψος, ο αριθμός των αιμοσφαιρίων, ο βαθμός μελάγχρωσης του δέρματος, η γενική νοημοσύνη κ.λπ. Όπως στην περίπτωση των φυτών και των ζώων, τα ανθρώπινα ποσοτικά χαρακτηριστικά είναι επίσης υπόκεινται σε γενετικό έλεγχο, δηλαδή είναι πολυγονίδια.
Στη γενετική, υπάρχουν δύο κατηγορίες χαρακτηριστικών - ποιοτικές και ποσοτικές. Διαφέρουν ως προς τη φύση της μεταβλητότητας και τα χαρακτηριστικά της κληρονομικότητας. Τα ποιοτικά χαρακτηριστικά χαρακτηρίζονται από διαλείπουσα, και ποσοτική - συνεχή μεταβλητότητα. Το πρώτο από αυτά παρέχει σαφή όρια όταν χωρίζεται σε κυρίαρχα ή υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Αυτό συμβαίνει επειδή καθένα από αυτά ελέγχεται συνήθως από ένα μόνο αλληλικό γονίδιο. Τα ποσοτικά χαρακτηριστικά δεν παρέχουν σαφή όρια για τον διαχωρισμό κάτω από διαφορετικές επιλογές διέλευσης, αν και διαφέρουν από τα ποιοτικά χαρακτηριστικά σε υψηλότερο βαθμό μεταβλητότητας. Ένα χαρακτηριστικό των ποσοτικών χαρακτηριστικών είναι η σύνθετη φύση της κληρονομικότητας. Κάθε ένα από αυτά καθορίζεται όχι από έναν, αλλά από πολλούς τόπους στα χρωμοσώματα. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας, όταν ένα χαρακτηριστικό καθορίζεται από πολλά γονίδια, ονομάζεται πολυγονιδιακό. Το επίπεδο ανάπτυξης ενός ποσοτικού χαρακτηριστικού εξαρτάται από την αναλογία κυρίαρχων και υπολειπόμενων γονιδίων, άλλους γενετικούς παράγοντες και τον βαθμό της τροποποιητικής επίδρασης των περιβαλλοντικών παραγόντων. Η μεταβλητότητα σε ένα ποσοτικό χαρακτηριστικό σε έναν πληθυσμό αποτελείται από γενετική και παραλογική (εξωτερικό περιβαλλοντικό) μεταβλητότητα.
Πλειοτροπία είναι η επίδραση ενός γονιδίου σε πολλά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Το προϊόν σχεδόν κάθε γονιδίου εμπλέκεται συνήθως σε πολλές, και μερικές φορές σε πάρα πολλές διαδικασίες που σχηματίζουν το μεταβολικό δίκτυο του σώματος. Η πλειοτροπία είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστική των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες σηματοδότησης.
· Το γονίδιο που προκαλεί τα κόκκινα μαλλιά προκαλεί πιο ανοιχτόχρωμο δέρμα και εμφάνιση πανάδων.
· Η φαινυλκετονουρία (PKU), μια ασθένεια που προκαλεί νοητική υστέρηση, τριχόπτωση και μελάγχρωση του δέρματος, μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο 4-υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, το οποίο κανονικά καταλύει τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη.
· Υπολειπόμενη μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση του τμήματος σφαιρίνης στην αιμοσφαιρίνη (αντικατάσταση ενός αμινοξέος), που προκαλεί δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλαγές στο καρδιαγγειακό, νευρικό, πεπτικό και απεκκριτικό σύστημα.
· Η αραχνοδακτυλία, που προκαλείται από μια κυρίαρχη μετάλλαξη, εκδηλώνεται ταυτόχρονα με αλλαγές στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, εξάρθρωση του φακού του ματιού και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
· Η γαλακτοζαιμία, που προκαλείται από μια υπολειπόμενη μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλ τρανσφεράση, οδηγεί σε άνοια, κίρρωση και τύφλωση.
Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA (ή RNA) που κωδικοποιεί μια αλληλουχία αμινοξέων σε μια πολυπεπτιδική αλυσίδα ή μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων σε μόρια RNA μεταφοράς (tRNA) και ριβοσωμικού RNA (rRNA). 1) ένας διακριτός κληρονομικός παράγοντας που καθορίζει τις εκδηλώσεις ενός δεδομένου χαρακτηριστικού.
2) ένα τμήμα DNA που κωδικοποιεί ένα μόριο RNA.
Τα αλληλόμορφα γονίδια είναι γονίδια που βρίσκονται σε πανομοιότυπους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ανάπτυξη παραλλαγών ενός χαρακτηριστικού (για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών ενός ατόμου, το οποίο μπορεί να είναι μπλε, πράσινο, καφέ, καθορίζεται από ένα ζευγάρι αλληλικών γονιδίων).
Τα αλληλόμορφα είναι παραλλαγές του ίδιου γονιδίου που βρίσκονται σε πανομοιότυπους τόπους σε ομόλογα χρωμοσώματα.
Τα μη αλληλικά γονίδια είναι γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικούς τόπους χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ανάπτυξη διαφορετικών χαρακτηριστικών ή παραλλαγών ενός χαρακτηριστικού. (Για παράδειγμα, τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα και την επιφάνεια των σπόρων μπιζελιού, ή διάφορες παραλλαγές στο χρώμα του ανθρώπινου δέρματος, είναι μη αλληλικά).
Ο γονότυπος είναι το σύνολο όλων των γονιδίων ενός οργανισμού.
Ο φαινότυπος είναι το σύνολο όλων των χαρακτηριστικών ενός οργανισμού που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της εφαρμογής του γονότυπου υπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.
Ομόζυγος οργανισμός - έχει 2 πανομοιότυπα αλληλόμορφα γονίδια και παράγει 1 τύπο γαμετών.
Ο ετερόζυγος είναι ένας οργανισμός που έχει 2 διαφορετικά αλληλικά γονίδια και παράγει 2 τύπους γαμετών. Ο ημίζυγος είναι ένας οργανισμός στον οποίο μόνο 1 γονίδιο από ένα αλληλικό ζεύγος υπάρχει στο διπλοειδές σύνολο και αυτό το γονίδιο εμφανίζεται πάντα στους ημιζυγώτες.
Η κληρονομικότητα είναι η ιδιότητα των ζωντανών οργανισμών να διατηρούν την ομοιότητα της δομικής και λειτουργικής οργάνωσης κατά τη διάρκεια πολλών γενεών.
Η μεταβλητότητα είναι η ιδιότητα των ζωντανών οργανισμών να αποκτούν νέα χαρακτηριστικά υπό την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το σύνολο του κληρονομικού υλικού που περιέχεται σε ένα ανθρώπινο κύτταρο. Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που βρίσκονται στον πυρήνα, καθώς και από μιτοχονδριακό DNA. Είκοσι δύο ζεύγη αυτοσωμάτων, δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, και ανθρώπινο μιτοχονδριακό DNA μαζί περιέχουν περίπου 3,1 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων.
Ανθρώπινο γονιδίωμα. Ο όρος «γονιδίωμα» εισήχθη για πρώτη φορά από τον Γερμανό βοτανολόγο Hans Winkler το 1920, ο οποίος τον χαρακτήρισε ως ένα σύνολο γονιδίων χαρακτηριστικών του απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου είδους οργανισμού. Σε αντίθεση με έναν γονότυπο, ένα γονιδίωμα είναι χαρακτηριστικό ενός είδους, όχι ενός ατόμου. Κάθε γαμίτης ενός διπλοειδούς οργανισμού, που φέρει ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων, ουσιαστικά περιέχει ένα χαρακτηριστικό γονιδίωμα αυτού του είδους. Θυμηθείτε την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στα μπιζέλια. Κάθε φυτό έχει γονίδια για το χρώμα των σπόρων, το σχήμα των σπόρων και το χρώμα των λουλουδιών· είναι υποχρεωτικά για την ύπαρξή του και περιλαμβάνονται στο γονιδίωμα αυτού του είδους. Αλλά σε κάθε φυτό μπιζελιού, όπως σε όλους τους διπλοειδείς οργανισμούς, υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο, που βρίσκονται σε ομόλογα χρωμοσώματα. Σε ένα φυτό, αυτά μπορεί να είναι τα ίδια αλληλόμορφα υπεύθυνα για το κίτρινο χρώμα των μπιζελιών, σε ένα άλλο - διαφορετικά, που προκαλούν κίτρινο και πράσινο, σε ένα τρίτο - και τα δύο αλληλόμορφα θα καθορίσουν την ανάπτυξη του πράσινου χρώματος των σπόρων και ούτω καθεξής για όλα τα χαρακτηριστικά . Αυτές οι ατομικές διαφορές είναι χαρακτηριστικό του γονότυπου ενός συγκεκριμένου ατόμου και όχι του γονιδιώματος. Έτσι, το γονιδίωμα είναι μια «λίστα» γονιδίων που είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική λειτουργία του σώματος. Η αποκωδικοποίηση της πλήρους αλληλουχίας νουκλεοτιδίων στο ανθρώπινο DNA κατέστησε δυνατή την εκτίμηση του συνολικού αριθμού γονιδίων που συνθέτουν το γονιδίωμα. Αποδείχθηκε ότι υπάρχουν μόνο περίπου 30-40 χιλιάδες από αυτούς, αν και ο ακριβής αριθμός δεν είναι ακόμη γνωστός. Προηγουμένως, υποτίθεται ότι ο αριθμός των γονιδίων στους ανθρώπους είναι 3-4 φορές μεγαλύτερος - περίπου 100 χιλιάδες, έτσι αυτά τα αποτελέσματα έγιναν ένα είδος αίσθησης. Καθένας από εμάς έχει μόνο 5 φορές περισσότερα γονίδια από τη μαγιά και μόνο 2 φορές περισσότερα από τη Drosophila. Σε σύγκριση με άλλους οργανισμούς, δεν έχουμε πολλά γονίδια.
Η δομή του ευκαρυωτικού γονιδίου. Κατά μέσο όρο, υπάρχουν περίπου 50 χιλιάδες νουκλεοτίδια ανά γονίδιο σε ένα ανθρώπινο χρωμόσωμα. Υπάρχουν πολύ σύντομα γονίδια. Για παράδειγμα, η πρωτεΐνη εγκεφαλίνη, η οποία συντίθεται στους νευρώνες του εγκεφάλου και επηρεάζει το σχηματισμό των θετικών μας συναισθημάτων, αποτελείται μόνο από 5 αμινοξέα. Κατά συνέπεια, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεσή του περιέχει μόνο περίπου δύο δωδεκάδες νουκλεοτίδια. Και το μακρύτερο γονίδιο, που κωδικοποιεί μία από τις μυϊκές πρωτεΐνες, αποτελείται από 2,5 εκατομμύρια νουκλεοτίδια. Στο ανθρώπινο γονιδίωμα, καθώς και σε άλλα θηλαστικά, οι περιοχές DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 5% του συνολικού μήκους των χρωμοσωμάτων. Το υπόλοιπο, το μεγαλύτερο μέρος του DNA, ονομαζόταν προηγουμένως περιττό, αλλά τώρα έχει γίνει σαφές ότι εκτελεί πολύ σημαντικές ρυθμιστικές λειτουργίες, καθορίζοντας σε ποια κύτταρα και πότε πρέπει να λειτουργούν ορισμένα γονίδια. Σε πιο απλά οργανωμένους προκαρυωτικούς οργανισμούς, το γονιδίωμα των οποίων αντιπροσωπεύεται από ένα κυκλικό μόριο DNA, το κωδικοποιητικό μέρος αντιπροσωπεύει έως και το 90% ολόκληρου του γονιδιώματος. Και τα δεκάδες χιλιάδες γονίδια δεν λειτουργούν ταυτόχρονα σε κάθε κύτταρο ενός πολυκύτταρου οργανισμού· αυτό δεν απαιτείται. Η υπάρχουσα εξειδίκευση μεταξύ των κυττάρων καθορίζεται από την επιλεκτική λειτουργία ορισμένων γονιδίων. Ένα μυϊκό κύτταρο δεν χρειάζεται να συνθέσει κερατίνη και ένα νευρικό κύτταρο δεν χρειάζεται να συνθέσει μυϊκές πρωτεΐνες. Αν και πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχει μια αρκετά μεγάλη ομάδα γονιδίων που εργάζονται σχεδόν συνεχώς σε όλα τα κύτταρα. Αυτά είναι γονίδια που κωδικοποιούν πληροφορίες σχετικά με πρωτεΐνες απαραίτητες για ζωτικές κυτταρικές λειτουργίες, όπως ο επαναδιπλασιασμός, η μεταγραφή, η σύνθεση ATP και πολλές άλλες. Σύμφωνα με τις σύγχρονες επιστημονικές αντιλήψεις, ένα γονίδιο σε ευκαρυωτικά κύτταρα που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη αποτελείται πάντα από πολλά απαιτούμενα στοιχεία. Κατά κανόνα, ειδικές ρυθμιστικές περιοχές βρίσκονται στην αρχή και στο τέλος του γονιδίου. καθορίζουν πότε, υπό ποιες συνθήκες και σε ποιους ιστούς θα λειτουργήσει αυτό το γονίδιο. Τέτοιες ρυθμιστικές περιοχές μπορούν επιπλέον να βρίσκονται έξω από το γονίδιο, να βρίσκονται αρκετά μακριά, αλλά, ωστόσο, να συμμετέχουν ενεργά στον έλεγχό του. Εκτός από τις ρυθμιστικές ζώνες, υπάρχει ένα δομικό τμήμα του γονιδίου, το οποίο στην πραγματικότητα περιέχει πληροφορίες για την πρωτογενή δομή της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Στα περισσότερα ευκαρυωτικά γονίδια είναι σημαντικά μικρότερη από τη ρυθμιστική ζώνη.
Η επίδραση της ενδογαμίας στον διαχωρισμό των υπολειπόμενων θανατηφόρων γονιδίων
Η ενδογαμία είναι το ζευγάρωμα στενά συγγενών ζώων. Αυτή η μέθοδος επιλογής χρησιμοποιείται στην εκτροφή ζώων για την εδραίωση πολύτιμων κληρονομικών χαρακτηριστικών ενός συγκεκριμένου ζώου στις επόμενες γενιές. Με την ενδογαμία αυξάνεται η πιθανότητα γαμετών να φέρουν μεταλλαγμένα γονίδια και η μετάβασή τους σε ομόζυγη κατάσταση. Αυτή η πιθανότητα είναι ανάλογη του βαθμού σχέσης.
Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται μια αλλαγή στη συχνότητα των γονιδίων, αυξάνεται η πιθανότητα διαχωρισμού υπολειπόμενων ομοζυγώτων, η οποία γίνεται η αιτία της κατάθλιψης ενδογαμίας: μειωμένη βιωσιμότητα, γονιμότητα και γέννηση ανώμαλων ατόμων. ΟΜΩΣ, οι δύο πρώτοι παράγοντες (μείωση βιωσιμότητας και παραγωγικότητας) δεν είναι θανατηφόροι, αφού η γραμμή φθείρεται ενώ συσσωρεύονται ομόζυγα αλληλόμορφα σε αυτήν και όταν ολοκληρωθεί αυτή η διαδικασία, η γραμμή γίνεται σταθερή. Και οι όποιες αλλαγές σε αυτό προκαλούνται μόνο από την εμφάνιση νέων μεταλλάξεων. ΑΛΛΑ είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι πολλές γραμμές πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της ενδογαμίας, επειδή τα θανατηφόρα και ημιθανατηφόρα γονίδια γίνονται ομόζυγα.
Μωσαϊσμός και χιμαιρισμός στον καρυότυπο των ζώων. Η σχέση μεταξύ ΧΧ/ΧΥ χιμαιρισμού και ελεύθερου μαρτινισμού και άλλων αναπτυξιακών διαταραχών.
Μωσαϊκισμός είναι η παρουσία κυττάρων διαφορετικών γονότυπων στο σώμα, που μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση πληθυσμών με διαφορετικούς γονότυπους κατά τη σωματική ανάπτυξη των κυττάρων. Ο μωσαϊκισμός είναι μια κατάσταση όταν ένα άτομο έχει διαφορετικούς κλώνους κυττάρων που προέκυψαν ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε αυτό το άτομο (για παράδειγμα, Drosophila).
Χιμαιρισμός είναι η παρουσία διαφορετικών κλώνων κυττάρων που προέκυψαν από διαφορετικούς οργανισμούς. Χιμαιρισμός - εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της ανταλλαγής αιμοσφαιρίων μεταξύ των εμβρύων κατά τη διάρκεια δύο ή περισσότερων εμβρυϊκών κυήσεων, σε περίπτωση σύντηξης βλαστοκύστεων ή ζυγωτών.
Ο ελεύθερος Μαρτινισμός είναι μια ειδική μορφή διαφυλοφιλίας που εντοπίζεται στα βοοειδή. Παρατηρείται η εμφάνιση στείρων δαμαλίδων (στο 95% των περιπτώσεων) σε δίδυμα με ταύρο. Συχνά έχουν ανδρικό εξωτερικό, υπανάπτυξη της μήτρας κ.λπ. Ο λόγος είναι ο σχηματισμός αναστομώσεων μεταξύ των πλακουντιακών αγγείων των εμβρύων διαφορετικών φύλων, μέσω των οποίων πραγματοποιείται η ανταλλαγή των ανδρικών ορμονών - τεστοστερόνης και οιστρογόνων. Δεδομένου ότι η τεστοστερόνη αρχίζει να παράγεται νωρίτερα, η παρατεταμένη επίδρασή της στα γυναικεία γεννητικά όργανα οδηγεί στην υπανάπτυξή τους. Επίσης μέσω αυτών των αναστομώσεων υπάρχει ανταλλαγή αντιγόνων ερυθροκυττάρων και άλλων στοιχείων.
Χιμαιρισμός στα φυλετικά χρωμοσώματα παρατηρείται τόσο σε δίδυμα όσο και σε περιπτώσεις μεγάλου αριθμού μόσχων διαφορετικών φύλων.
Εισιτήριο
Ομάδες αίματος αγροτικών ζώων. Η φύση της κληρονομιάς τους. Χρήση ομάδων αίματος στην κτηνιατρική πρακτική.
Ομάδα αίματος -μόρια πρωτεΐνης στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το σύνολο των αντιγόνων (παράγοντες αίματος) που ελέγχονται από έναν τόπο ονομάζεται γενετικό σύστημα των ομάδων αίματος και το άθροισμα όλων των ομάδων αίματος ενός ατόμου ονομάζεται ομάδα αίματος. Μετά τη γέννηση, οι ομάδες αίματος στο στομάχι δεν αλλάζουν και δεν εξαρτώνται από τις συνθήκες διατροφής και στέγασης Βοοειδή 12 συστήματα ομάδων αίματος Κοτόπουλα 14 συστήματα Χοίροι 17 συστήματα Άλογα 9 συστήματα
Γενετικές ασθένειες των βοοειδών
Τα βιολογικά χαρακτηριστικά αυτού του τύπου ζώου είναι η χαμηλή γονιμότητα και η σχετικά όψιμη ωριμότητα. Μια αγελάδα γεννά συνήθως ένα μοσχάρι, το οποίο ωριμάζει μόνο σε ενάμιση χρόνο. Ένα ευρύ φάσμα συγγενών ανωμαλιών που καθορίζονται από θανατηφόρα, υποθανατηφόρα, ημιθανατηφόρα και υποζωτικά γονίδια έχει μελετηθεί σε βοοειδή.Η σχετική συχνότητα μεμονωμένων τύπων ανωμαλιών σε κάθε φυλή ή πληθυσμό μπορεί να είναι διαφορετική. Στη φυλή Kostroma, η βράχυνση της γνάθου παρατηρείται συχνότερα· στη φυλή Yaroslavl, παρατηρείται συνδακτυλία. Τη δεύτερη θέση στη συχνότητα καταγραφής κατέλαβε μια σύνθετη ανωμαλία - ένας συνδυασμός ομφαλοκήλης με σχισμή της κοιλιάς και το έμβρυο στο σύνολό του.Οι κατασκευαστές μπορούν να διαδραματίσουν ιδιαίτερο ρόλο στη διάδοση γενετικών ανωμαλιών. Από κάθε πατέρα, με τεχνητή γονιμοποίηση, μπορούν να αποκτηθούν εκατοντάδες και χιλιάδες απόγονοι ετησίως. Έτσι, από έναν ταύρο πήραμε 100 χιλιάδες μοσχάρια. Εάν ένας τέτοιος πατέρας αποδειχθεί ότι είναι φορέας μιας γονιδιακής μετάλλαξης, θα εξαπλωθεί γρήγορα στη φυλή.
Μίτωση, μείωση και η βιολογική τους σημασία.
Ο κυτταρικός κύκλος είναι η περίοδος ύπαρξης του κυττάρου από τη στιγμή του σχηματισμού του με διαίρεση του μητρικού κυττάρου μέχρι τη δική του διαίρεση ή θάνατο. Ο κυτταρικός κύκλος αποτελείται από τη μεσοφάση (η περίοδος εκτός της διαίρεσης) και την ίδια την κυτταρική διαίρεση.
INTERPHASE. Υπάρχουν τρεις περίοδοι ενδιάμεσης φάσης: 1) G1 μεταμιτωτική ή προσυνθετική - συσσώρευση νουκλεοτιδίων, αμινοξέων, ενζύμων απαραίτητα για τη σύνθεση RNA και DNA. 2) S synthetic – σύνθεση νουκλεϊκών οξέων (DNA και RNA) και πρωτεϊνών. 3) G2 μετασυνθετικό ή προμιτωτικό - η σύνθεση RNA τελειώνει και εμφανίζεται η ενέργεια που απαιτείται για τη διαίρεση. Στη μεσοφάση, κάθε πρωτότυπο χρωμόσωμα συνθέτει το ακριβές του αντίγραφο ακριβώς δίπλα του.
ΜΙΤΩΣΙΣ. Υπάρχουν 4 περίοδοι: 1) πρόφαση - τα χρωμοσώματα είναι ορατά με τη μορφή δύο λεπτών, κατά μήκος στριμμένων νημάτων - χρωματιδών, που σταδιακά πυκνώνουν και κονταίνουν, αλλά παραμένουν συνδεδεμένα με το κεντρομερίδιο. Τα κεντρομερή του κυτταρικού κέντρου αποκλίνουν προς τους κυτταρικούς πόλους και σχηματίζονται νημάτια ατράκτου. Η πυρηνική μεμβράνη καταστρέφεται και οι πυρήνες εξαφανίζονται. 2) μεταφάση - τα χρωμοσώματα βρίσκονται στο ισημερινό επίπεδο και αποκτούν ορατή δομή. 3) αναφάση - τα νημάτια της ατράκτου που συνδέονται με τα κεντρομερή συστέλλονται και τραβούν τις χρωματίδες στους πόλους του κυττάρου. 4) τελοφάση - τα χρωμοσώματα φτάνουν στους πόλους, σχηματίζονται πυρήνες και η πυρηνική μεμβράνη. Τα χρωμοσώματα απελευθερώνονται, παίρνουν την εμφάνιση λεπτών νημάτων και πραγματοποιείται κυτταροτομή (διαίρεση του μητρικού κυττάρου σε δύο θυγατρικά κύτταρα). ΣΗΜΑΣΙΑ: Η μίτωση είναι ένα σημαντικό μέσο για τη διατήρηση της σταθερότητας του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα της μίτωσης, εμφανίζεται η ίδια κυτταρική αναπαραγωγή. Επομένως, ο βασικός ρόλος της μίτωσης είναι η αντιγραφή γενετικών πληροφοριών.
ΜΕΙΩΣΗ είναι η διαδικασία ωρίμανσης των γεννητικών κυττάρων. Δύο διαδοχικές διαιρέσεις γεννητικών κυττάρων: 1) μείωση (μειωτικό). 2) εξισωτική (εξίσωση). Πρόφαση Ι: 1) λεπτόνημα (εμφανίζεται σπειροειδοποίηση της χρωματίνης και τα χρωμοσώματα γίνονται ορατά με τη μορφή λεπτών νημάτων). 2) ζυγόνημα (ομόλογα χρωμοσώματα ενώνονται και σχηματίζονται δισθενή). 3) παχύνημα (τα χρωμοσώματα παχαίνουν και γίνονται πιο πυκνά, συμβαίνει σύζευξη-σύνδεση μη αδελφών χρωμοσωμάτων). 4) δίπλωμα (εμφανίζεται απόκλιση ομόλογων χρωμοσωμάτων, τα δισθενή είναι σαφώς ορατά, η σύμπλεξη χρωματίδων - χιασμάτων - είναι ορατή. Στην περιοχή των χιασμάτων, εμφανίζεται διασταύρωση-ανταλλαγή τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων). 5) διακινησία (συμβαίνει πλήρης απόκλιση χρωμοσωμάτων). Επιπλέον, όλα είναι ίδια όπως στη μίτωση. Μετά τη διαίρεση της αναγωγής υπάρχει μια διαδικασία διακίνησης - η περίοδος μεταξύ δύο διαιρέσεων. Δεν γίνεται σύνθεση DNA!Τότε γίνεται η εξισωτική διαίρεση. Όλα είναι ίδια όπως στη μίτωση, αλλά στην ανάφαση II τα χρωματιδικά κύτταρα αποκλίνουν προς τους πόλους. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται κύτταρα με μειωμένο απλοειδές αριθμό χρωμοσωμάτων. Σημασία: από ένα κύτταρο σχηματίζει 4, ο συνδυασμός μητρικών και πατρικών πληροφοριών, η ποικιλομορφία μεταξύ των πληθυσμών λόγω ανασυνδυασμού χρωμίου, η διασταύρωση, η μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων οδηγεί στην εικόνα των «καθαρών γαμετών».
Μοτίβα φυλετικής κληρονομικότητας. Παραδείγματα φυλοσύνδετων ανωμαλιών σε ζώα.
1) Τομέας που συνδέεται με το φύλο.
Κάθε ανώμαλο παιδί έχει έναν ανώμαλο γονιό. Η ανωμαλία μπορεί να εντοπιστεί σε κάθε γενιά. Εάν ένας πατέρας είναι άρρωστος, τότε όλες οι κόρες του είναι άρρωστες και οι γιοι του είναι υγιείς. Κατά τη διασταύρωση ενός άρρωστου μη τερόζυγου θηλυκού με ένα υγιές αρσενικό, η πιθανότητα να γεννηθεί ένας άρρωστος απόγονος = 50%, ανεξάρτητα από το φύλο. Αρσενικά και θηλυκά αρρωσταίνουν, αλλά υπάρχουν διπλάσια άρρωστα θηλυκά από τα άρρωστα αρσενικά.
2) Σεξουαλική υπολειπόμενη.
Ένας ανώμαλος απόγονος γεννιέται από κανονικούς γονείς, και αυτός είναι ένας γιος. Εάν μια γυναίκα είναι άρρωστη, τότε ο πατέρας της είναι σίγουρα άρρωστος και όλοι οι γιοι της θα είναι άρρωστοι. Όταν ένα φυσιολογικό ομόζυγο θηλυκό διασταυρώνεται με ένα άρρωστο αρσενικό, όλοι οι απόγονοι θα είναι φυσιολογικοί, αλλά οι κόρες μπορεί να έχουν άρρωστους γιους. Κατά τη διασταύρωση φυσιολογικών γονέων, η πιθανότητα απόκτησης άρρωστων απογόνων = 50% για τους άνδρες, για τις γυναίκες = 40%.
Παραδείγματα: στα βοοειδή, η συγγενής παραμόρφωση των πρόσθιων άκρων σε συνδυασμό με την αγκύλωση των αρθρώσεων, συνήθως εκδηλώνεται σε ταύρους. Αιμοφιλία.
Ένα παράδειγμα κληρονομικών ανωμαλιών σε αγροτικά ζώα και πτηνά.
Ανωμαλίες στα βοοειδή: τα βιολογικά χαρακτηριστικά αυτού του τύπου ζώου είναι η χαμηλή γονιμότητα και η σχετικά καθυστερημένη ωριμότητα. Γενετικές ανωμαλίες: βράχυνση της κάτω γνάθου, εγκεφαλική κήλη, σύντηξη των νυχιών, ομφαλοκήλη, εμβρυϊκός ύδρωπος, παραμόρφωση των πρόσθιων άκρων, απλασία (απουσία παρεγκεφαλίδας), σχιστία υπερώας κ.λπ.
Ανωμαλίες σε ΧΟΙΡΟΥΝΙΑ: εγκεφαλική κήλη, παράλυση οπίσθιων άκρων, ίκτερος νεογνών, τρίποδα χοιρίδια, ομφαλοκήλη, απουσία κάτω γνάθου, υδροκήλη κ.λπ.
Ανωμαλίες στα ΠΡΟΒΑΤΑ: απουσία κάτω γνάθου και απόφραξη του οισοφάγου, κοντά πόδια, φαλάκρα, καμπυλότητα του λαιμού, μονόφθαλμος, νανισμός, απόφραξη του πρωκτού κ.λπ.
Ανωμαλίες στα ΠΟΥΛΙΑ: ράμφος παπαγάλου, σταυρωτό ράμφος, πολυδακτυλία, συνδακτυλία, φτερωτά πόδια.
Ανωμαλίες σε ΑΛΟΓΟΥΣ: ατρησία παχέος εντέρου, ατελής επιθηλιογένεση, αταξία, ομφαλοκήλη, ασθένεια ταλάντωσης, πατερίτσα κ.λπ.
. Χρωμοσωμικές ασθένειες σε ζώα που προκαλούνται από μη απόκλιση των φυλετικών χρωμοσωμάτων.
Εντοπίστηκαν ανωμαλίες στο σύστημα φυλετικών χρωμοσωμάτων, που σχετίζονται κυρίως με παραβιάσεις της απόκλισης στη μείωση, καθώς και ως αποτέλεσμα της ανταλλαγής κυττάρων από διαφορετικά άτομα. Η επίδραση του εσωτερικού περιβάλλοντος του σώματος στις αλλαγές στα χαρακτηριστικά του φύλου στην οντογένεση μπορεί να εντοπιστεί στη μελέτη της διαφυλοφιλίας. Στα οικόσιτα ζώα υπάρχουν διάφορες μορφές του, που συλλογικά ονομάζονται ερμαφροδιτισμός. Ο σχηματισμός ερμαφρόδιτων - ατόμων που έχουν γονάδες και (ή) γεννητικά όργανα αντίθετου φύλου, θεωρείται ως αποτέλεσμα παραβίασης της μείωσης κατά την ανάπτυξη της βλαστοκύστης. ; XXY – σύνδρομο Kline-Feltre (άνδρες, υπογόνιμες); XXX – Τριπλό σύνδρομο (γυναίκα άτομο, υπογόνιμη).
Οι κύριοι παράγοντες γενετικής εξέλιξης στους πληθυσμούς.Κύριοι παράγοντες: μεταλλάξεις, φυσική και τεχνητή επιλογή, μετανάστευση, γενετική μετατόπιση Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις κάθε γονιδίου συμβαίνουν με χαμηλή συχνότητα, αλλά η συνολική συχνότητα μεταλλάξεων όλων των γονιδίων του πληθυσμού είναι πολύ υψηλή. Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα της γονικής γενιάς οδηγούν σε αλλαγές στη γενετική δομή των απογόνων. Σε έναν πληθυσμό σταθερού μεγέθους, ελλείψει επιλογής, οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις που προκύπτουν χάνονται γρήγορα, αλλά μερικές από αυτές μπορούν να επιμείνουν για πολλές γενιές. Η εξαφάνιση μεταλλαγμένων γονιδίων από έναν πληθυσμό εξουδετερώνεται από τη δράση της διαδικασίας μετάλλαξης, με αποτέλεσμα να σχηματίζονται επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις.Η γενετική δομή των πληθυσμών διαμορφώνεται και μεταβάλλεται υπό την επίδραση φυσικής και τεχνητής επιλογής. Η επίδραση της φυσικής επιλογής είναι ότι τα άτομα με υψηλή βιωσιμότητα, πρώιμη ωριμότητα, γονιμότητα κ.λπ., έχουν προνομιακή αναπαραγωγή, δηλ. πιο προσαρμοσμένο στις περιβαλλοντικές συνθήκες.
Πολυμορφισμός πρωτεΐνης
– είναι η ύπαρξη της ίδιας πρωτεΐνης σε πολλές μοριακές μορφές που διαφέρουν ως προς την πρωτογενή δομή, τις φυσικοχημικές ιδιότητες και τις εκδηλώσεις βιολογικής δραστηριότητας.
Τα αίτια του πολυμορφισμού των πρωτεϊνών είναι οι ανασυνδυασμοί και οι γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι ισοπρωτεΐνες είναι πολλαπλές μοριακές μορφές πρωτεΐνης που βρίσκονται σε οργανισμούς του ίδιου είδους ως αποτέλεσμα της παρουσίας περισσότερων του ενός δομικών γονιδίων στη γονιδιακή δεξαμενή του είδους. Πολλαπλά γονίδια μπορούν να αναπαρασταθούν ως πολλαπλά αλληλόμορφα ή ως πολλαπλοί γονιδιακοί τόποι.
Παραδείγματα πολυμορφισμού πρωτεΐνης.
1. Πρωτεϊνικός πολυμορφισμός στη φυλογένεση – η ύπαρξη ομόλογων πρωτεϊνών σε διαφορετικά είδη. Σε αυτές τις πρωτεΐνες, οι περιοχές της πρωτογενούς δομής που είναι υπεύθυνες για τη λειτουργία τους παραμένουν συντηρητικές (αμετάβλητες). Για την αντικατάσταση των χαμένων πρωτεϊνών στο ανθρώπινο σώμα, χρησιμοποιούνται ομόλογες ζωικές πρωτεΐνες, η πρωτογενής δομή των οποίων έχει ελάχιστες διαφορές (ινσουλίνη βοείου, χοίρου, σπέρματος φάλαινας).
2. Πολυμορφισμός πρωτεϊνών στην οντογένεση - η ύπαρξη ομόλογων πρωτεϊνών σε διαφορετικά τμήματα του κύκλου ζωής ενός οργανισμού. Το έμβρυο έχει αιμοσφαιρίνη F (η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, α2γ2, έχει υψηλή συγγένεια με το οξυγόνο). Μετά τη γέννηση, αντικαθίσταται από την αιμοσφαιρίνη Α1 (a2b2).
3. Ιστικός πολυμορφισμός πρωτεϊνών. Το ίδιο ένζυμο σε διαφορετικά κύτταρα καταλύει την ίδια αντίδραση, αλλά έχει διαφορές στην πρωτογενή δομή - ισοένζυμα. Ο προσδιορισμός των ισοενζύμων στο αίμα βοηθά στη διάγνωση βλάβης σε συγκεκριμένο ιστό.
4. Πρωτεϊνικός πολυμορφισμός στην παθολογία. Ας δούμε το παράδειγμα πολλαπλών μορφών μεταλλάξεων που μεταδίδονται με κληρονομικότητα. Σε αυτή την περίπτωση, τις περισσότερες φορές το όξινο αμινοξύ αντικαθίσταται με ένα βασικό ή ουδέτερο:
Νόμος ομολογικής σειράς
στην κληρονομική μεταβλητότητα καταλήγει στα εξής: στενά συγγενικά είδη, λόγω της μεγάλης ομοιότητας των γονοτύπων τους (σχεδόν πανομοιότυπα σύνολα γονιδίων), έχουν παρόμοια πιθανή κληρονομική μεταβλητότητα (παρόμοιες μεταλλάξεις πανομοιότυπων γονιδίων). Με την εξελικτική-φυλογενετική αφαίρεση των υπό μελέτη ομάδων (ταξά), λόγω των αναδυόμενων γονοτυπικών διαφορών, ο παραλληλισμός της κληρονομικής μεταβλητότητας γίνεται λιγότερο πλήρης. Κατά συνέπεια, ο παραλληλισμός στην κληρονομική μεταβλητότητα βασίζεται σε μεταλλάξεις ομόλογων γονιδίων και περιοχών γονότυπου σε εκπροσώπους διαφορετικών ταξινομικών κατηγοριών, δηλαδή σε πραγματικά ομόλογη κληρονομική μεταβλητότητα.
Ο νόμος όπως διατυπώθηκε από τον Ν.Ι. Βαβίλοβα
Σύγχρονες ιδέες για τη δομή και τη λειτουργία των γονιδίων
Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA (σε ορισμένους ιούς RNA) που κωδικοποιεί την πρωτογενή δομή ενός πολυπεπτιδίου, μορίων tRNA και rRNA ή αλληλεπιδρά με μια ρυθμιστική πρωτεΐνη.
Η λειτουργία ενός γονιδίου, η εκδήλωσή του (διείσδυση), είναι να σχηματίσει ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ενός οργανισμού. Η αφαίρεση ενός γονιδίου ή η ποιοτική του αλλαγή οδηγεί, αντίστοιχα, στην απώλεια ή αλλαγή του χαρακτηριστικού που ελέγχεται από αυτό το γονίδιο.
Η μοριακή δομή των γονιδίων στα ευκαρυωτικά διαφέρει από τα προκαρυωτικά. Στην τελευταία, είναι μια συνεχής αλληλουχία τριπλέτων που κωδικοποιούν μια συγγραμμική αλληλουχία αμινοξέων σε μια συγκεκριμένη πολυπεπτιδική αλυσίδα. Στους ευκαρυώτες, πολλά γονίδια έχουν μωσαϊκή δομή. Αποτελούνται από κωδικοποιητικές περιοχές - εξόνια, διαχωρισμένες από μη κωδικοποιητικές περιοχές - εσώνια.
Ερώτηση 1. Τι είναι το γονιδίωμα;
Ένα γονιδίωμα είναι ένα σύνολο γονιδίων που είναι χαρακτηριστικά του απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου βιολογικού είδους. Το γονιδίωμα, σε αντίθεση με τον γονότυπο, είναι χαρακτηριστικό ενός είδους, όχι ενός ατόμου, αφού περιγράφει ένα σύνολο γονιδίων που είναι χαρακτηριστικά ενός δεδομένου είδους και όχι τα αλληλόμορφά τους, τα οποία καθορίζουν τις ατομικές διαφορές μεμονωμένων οργανισμών. Ο βαθμός ομοιότητας μεταξύ των γονιδιωμάτων διαφορετικών ειδών αντανακλά την εξελικτική τους σχέση.
Ερώτηση 2. Τι καθορίζει την υπάρχουσα εξειδίκευση των κυττάρων;
Η εξειδίκευση των κυττάρων του σώματος καθορίζεται από την επιλεκτική λειτουργία των γονιδίων. Σε κάθε κύτταρο, λειτουργούν γονίδια που είναι χαρακτηριστικά ειδικά για έναν δεδομένο τύπο ιστού και οργάνου: στα μυϊκά κύτταρα - γονίδια για μυϊκές πρωτεΐνες, στα κύτταρα των τοιχωμάτων του στομάχου - γονίδια για πεπτικά ένζυμα κ.λπ. Τα περισσότερα άλλα γονίδια είναι μπλοκαρισμένα. η ενεργοποίησή τους μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρών ασθενειών (για παράδειγμα, εμφάνιση καρκινικού όγκου).
Ερώτηση 3. Ποια ουσιαστικά στοιχεία περιλαμβάνονται στο γονίδιο ενός ευκαρυωτικού κυττάρου;
Τα υποχρεωτικά στοιχεία ενός ευκαρυωτικού γονιδίου είναι:
- ρυθμιστικές περιοχές που βρίσκονται στην αρχή και στο τέλος του γονιδίου, και μερικές φορές έξω από το γονίδιο (σε κάποια απόσταση από αυτό). Καθορίζουν πότε, υπό ποιες συνθήκες και σε ποιους τύπους ιστών θα λειτουργήσει αυτό το γονίδιο.
- δομικό μέρος, το οποίο περιέχει πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή της κωδικοποιημένης πρωτεΐνης. συνήθως το δομικό μέρος είναι μικρότερο από το ρυθμιστικό.
Ερώτηση 4. Δώστε παραδείγματα γονιδιακής αλληλεπίδρασης.Υλικό από τον ιστότοπο
Ένα παράδειγμα γονιδιακής αλληλεπίδρασης είναι η μελάγχρωση (χρώμα) της γούνας ενός κουνελιού. Ο σχηματισμός ενός συγκεκριμένου χρώματος ρυθμίζεται από δύο γονίδια. Ένα από αυτά (ας το ονομάσουμε Α) είναι υπεύθυνο για την παρουσία της χρωστικής και εάν διαταραχθεί το έργο αυτού του γονιδίου (υπολειπόμενο αλληλόμορφο), η γούνα του κουνελιού θα είναι λευκή (γονότυπος αα). Το δεύτερο γονίδιο (ας το ονομάσουμε Β) είναι υπεύθυνο για τον ανομοιόμορφο χρωματισμό του τριχώματος. Στην περίπτωση της φυσιολογικής λειτουργίας αυτού του γονιδίου (κυρίαρχο αλληλόμορφο), η συντιθέμενη χρωστική συσσωρεύεται στη βάση της τρίχας και το κουνέλι έχει γκρι χρώμα (γονότυποι AaBb, AAVb, AaBB, AABB). Εάν το δεύτερο γονίδιο αντιπροσωπεύεται μόνο από υπολειπόμενα αλληλόμορφα, τότε η συντιθέμενη χρωστική ουσία κατανέμεται ομοιόμορφα. Αυτά τα κουνέλια έχουν μαύρη γούνα (γονότυποι Aavv, AAvv).
Δεν βρήκατε αυτό που ψάχνατε; Χρησιμοποιήστε την αναζήτηση
Σε αυτή τη σελίδα υπάρχει υλικό για τα ακόλουθα θέματα:
- σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο και το γονιδίωμα
- Σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο, τον γονότυπο, το γονιδίωμα
- σύγχρονη ιδέα του γονιδίου και του γονιδιώματος
- σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο και το γονιδίωμα
- ποια βασικά στοιχεία συνθέτουν το γονίδιο
Γονίδιο, ή κληρονομικός παράγοντας, - Αυτό ένα τμήμα ενός μορίου DNA (σε πολλούς ιούς RNA) που κωδικοποιεί την πρωτογενή δομή ενός μορίου πολυπεπτιδίου, μεταφοράς ή ριβοσωμικού RNA.
Ο συνολικός αριθμός γονιδίων στο κύτταρο των ανώτερων οργανισμών, σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, είναι 50-200 χιλιάδες Κάθε δομικό γονίδιο αντιστοιχεί σε μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Τα γονίδια που κωδικοποιούν την πρωτεϊνική σύνθεση στους ευκαρυώτες αποτελούνται από διάφορα στοιχεία.
Πρώτα απ 'όλα, αυτή είναι μια ρυθμιστική ζώνη (περιοχή), η οποία επηρεάζει τη δραστηριότητα του γονιδίου σε διαφορετικές περιόδους της ζωής του οργανισμού. Ο ρυθμιστικός τομέας περιλαμβάνει υποστηρικτής- μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων DNA μήκους έως 80-100 ζεύγη βάσεων, η οποία αναγνωρίζεται από το μόριο του ενζύμου πολυμεράσης RNA και συνδυάζεται με αυτό για να ξεκινήσει η μεταγραφή ενός δεδομένου γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση, ο υποκινητής καθορίζει ποιος από τους κλώνους της διπλής έλικας του DNA θα προσκολληθεί στην RNA πολυμεράση και ως εκ τούτου θα χρησιμεύσει ως πρότυπο για τη σύνθεση του mRNA.
Σε προκαρυώτες, που βρίσκονται πίσω από τον υποκινητή χειριστής- ένα τμήμα DNA που «αναγνωρίζεται» από συγκεκριμένες πρωτεΐνες καταστολέα και ρυθμίζει τη μεταγραφή μεμονωμένων γονιδίων. Ο χειριστής και τα δομικά γονίδια που ελέγχονται από αυτόν σχηματίζουν μαζί μια λειτουργική μονάδα που ονομάζεται οπερόνιο.
Επιπλέον, βρέθηκαν περιοχές στα χρωμοσώματα - ενισχυτές μεταγραφής, που βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από την κωδικεύουσα νουκλεοτιδική αλληλουχία του γονιδίου και του προαγωγέα του. Για την κανονική λειτουργία του γονιδίου, οι περιοχές που βρίσκονται στο τέλος της κωδικοποιητικής αλληλουχίας και χρησιμεύουν ως σήμα για τη διακοπή της μεταγραφής είναι επίσης πολύ σημαντικές. Καλούνται τερματιστές.
Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των γονιδίων των ευκαρυωτικών οργανισμών είναι η ασυνέχειά τους. Σε αντίθεση με το προκαρυωτικό mRNA, το οποίο περιλαμβάνει ολόκληρη την νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός δομικού γονιδίου, το ευκαρυωτικό mRNA περιέχει κωδικοποιητικές περιοχές - εξόνια - που εναλλάσσονται με μη κωδικοποιητικές - εσώνια. Τα ιντρόνια ποικίλλουν σε μέγεθος από μερικές μονάδες έως αρκετές χιλιάδες ζεύγη νουκλεοτιδίων. Επιπλέον, το μήκος τους μπορεί να είναι μεγαλύτερο από το μήκος των εξονίων και ο αριθμός των εσωνίων στο γονίδιο μπορεί να φτάσει δύο έως τρεις δωδεκάδες.
Μετά την ολοκλήρωση της μεταγραφής από ένα μόριο mRNA που περιέχει εξόνια και ιντρόνια, τα τελευταία αποκόπτονται από ένζυμα κατά τη διάρκεια επεξεργασία. Στη συνέχεια, οι περιοχές κωδικοποίησης των εξονίων συντήκονται σε ένα μόνο μόριο. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μάτισμα RNA. Τα εξόνια συνδυάζονται σε ένα μεταφρασμένο μόριο mRNA με την ίδια σειρά με την οποία βρίσκονται στο DNA. Το mRNA που μετατρέπεται έτσι ονομάζεται ώριμο mRNA.
Η γονιδιακή δομή των ιών αντανακλά τη γενετική οργάνωση του κυττάρου ξενιστή. Έτσι, τα γονίδια των βακτηριοφάγων συναρμολογούνται σε rperons και δεν έχουν εσώνια, ενώ οι ευκαρυωτικοί ιοί τα έχουν.
