Οι ανακαλύψεις του Μέντελ. Βιογραφία και ανακάλυψη του Μέντελ Η πιο σημαντική ανακάλυψη του Μέντελ για τη γενετική

Τι συνεισφορά στη βιολογία, ο Αυστριακός φυσιοδίφης, βοτανολόγος και θρησκευτική προσωπικότητα, μοναχός, ιδρυτής του δόγματος της κληρονομικότητας, θα μάθετε από αυτό το άρθρο.

Οι ανακαλύψεις του Γκρέγκορ Μέντελ

Ο εικοστός αιώνας σημαδεύτηκε από μια συγκλονιστική ανακάλυψη στον τομέα της βιολογίας. Τρεις βοτανολόγοι επιστήμονες Cermak, de Vries και Correns δήλωσαν ότι πριν από 35 χρόνια ένας Τσέχος μοναχός και επιστήμονας Gregor Mendel, ο οποίος ήταν άγνωστος σε κανέναν, ανακάλυψε τους νόμους της κληρονομικότητας μεμονωμένων χαρακτήρων.

Αξίζει να σημειωθεί ότι ο Μέντελ γεννήθηκε σε μια φτωχή αγροτική οικογένεια κηπουρού. Οι γονείς του δεν είχαν τα μέσα να δώσουν στο γιο τους μια αξιοπρεπή εκπαίδευση. Ως εκ τούτου, ο νεαρός άνδρας αποφοίτησε μόνο από το γυμνάσιο και ονειρευόταν το πανεπιστήμιο.

Μια μέρα πήγε στο αβαείο και πήρε μοναστικές παραγγελίες. Επιδίωκε έναν στόχο - τη γνώση. Το μοναστήρι είχε πλούσια βιβλιοθήκη, και είχε την ευκαιρία να σπουδάσει στο πανεπιστήμιο. Επιπλέον, ο Γκρέγκορ ενδιαφερόταν για τη βιολογία και υπήρχε ένα κρεβάτι κήπου κοντά στο κελί του. Και αποφάσισε να κάνει πειράματα στη διασταύρωση φυτών. Ο αρακάς λειτούργησε ως πειραματικά υποκείμενα. Για τα πειράματά του, ο μοναχός επέλεξε 7 ζεύγη ποικιλιών αυτού του καλλιεργούμενου φυτού. Κάθε ζευγάρι μπιζέλια είχε τη δική του διαφορά. Για παράδειγμα, οι σπόροι του πρώτου ζεύγους είχαν λεία δομή, ενώ το δεύτερο ζεύγος είχε μια ζαρωμένη δομή. στο ένα το στέλεχος δεν ήταν περισσότερο από 60 cm και στο δεύτερο έφτασε τα 2 m. Το χρώμα του λουλουδιού στη μία ποικιλία ήταν λευκό, ενώ στο άλλο ζευγάρι ήταν μωβ.

Για τα πρώτα τρία χρόνια, ο Mendel έσπερνε επιλεγμένες ποικιλίες για να εξασφαλίσει ότι ήταν απαλλαγμένες από ακαθαρσίες. Στη συνέχεια ξεκίνησαν τα πειράματα για τη διέλευση. Κατά τη διάρκεια των πειραμάτων, ανακάλυψε ότι ένα από τα φυτά είναι κυρίαρχο και τα χαρακτηριστικά του καταστέλλουν τα χαρακτηριστικά του δεύτερου φυτού. Ο Μέντελ ονόμασε αυτή τη διαδικασία «υπολειπόμενη». Έτσι άνοιξε ο πρώτος νόμος της κληρονομικότητας στη βιολογία. Το επόμενο καλοκαίρι, διασταύρωσε τα υβρίδια που προέκυψαν με κόκκινα άνθη με την κύρια ποικιλία των κόκκινων μπιζελιών. Και φανταστείτε την έκπληξή του όταν το φυτό άνθισε και τα λουλούδια ήταν λευκά. Ο Μέντελ ονόμασε αυτό το φαινόμενο, την εμφάνιση του λευκού χρώματος μετά από μια γενιά, «διάσπαση χαρακτήρων». Ετσι ήταν Ανακαλύφθηκε ο δεύτερος νόμος της κληρονομικότητας στη βιολογία.Δυστυχώς, η ανακάλυψή του δεν στέφθηκε με επιτυχία. Μόνο 140 χρόνια αργότερα η ανθρωπότητα εκτίμησε τα πειράματά του στη βιολογία.

Ο εικοστός αιώνας για τη βιολογία ξεκίνησε με μια συγκλονιστική ανακάλυψη. Την ίδια περίοδο, τρεις βοτανολόγοι - ο Ολλανδός Hugo de Vries, ο Γερμανός K. Correns και ο Αυστριακός K. Cermak - ανέφεραν ότι πριν από 35 χρόνια ο άγνωστος Τσέχος επιστήμονας Gregor Johann Mendel (1822-1884) ανακάλυψε τους βασικούς νόμους της κληρονομικότητας μεμονωμένους χαρακτήρες. Το έτος 1900, έτος της δευτερογενούς ανακάλυψης των νόμων του Μέντελ, θεωρείται πλέον το έτος γέννησης της επιστήμης της κληρονομικότητας - γενετικής.

Εξωτερικά, η ζωή του Μέντελ ήταν ήσυχη και δυσδιάκριτη. Γεννήθηκε στην οικογένεια ενός αγρότη κηπουρού. Το αγόρι έψαχνε με πάθος τη γνώση. Οι γονείς δεν είχαν χρήματα για την εκπαίδευση του γιου τους. Με κόστος μεγάλης προσπάθειας και κακουχιών, ο Γιόχαν τελείωσε το λύκειο, αλλά το πανεπιστήμιο ήταν απρόσιτο για αυτόν.

Ως εικοσάχρονος νεαρός, ο Μέντελ διέσχισε το κατώφλι του μοναστηριού των Αυγουστινίων στην ήσυχη πόλη Brünn της Βοημίας (τώρα Μπρνο στην Τσεχοσλοβακία). Θα μπορούσε κανείς να θεωρήσει ότι η μοίρα του καθορίστηκε: μαζί με τον βαθμό του αρχάριου, έλαβε ένα νέο όνομα - Γκρέγκορ και άρχισε να μελετά τις Αγίες Γραφές. Πέρασαν τέσσερα χρόνια και ο Μέντελ έγινε ιερέας. Αντί όμως να διαβάσει κηρύγματα, να κοινωνήσει και να εξομολογηθεί, έφυγε από την ιερά μονή. Οι φυσικές επιστήμες και οι ακριβείς επιστήμες τον προσέλκυαν ακόμα. Με χρήματα από το μοναστήρι, ο Μέντελ ταξιδεύει στη Βιέννη και προσπαθεί να μπει στο πανεπιστήμιο για να σπουδάσει διεξοδικά φυσική και μαθηματικά. Έχοντας αποτύχει, επιστρέφει στο Brunn.

Εδώ ο ιερέας Μέντελ αρχίζει να διδάσκει φυσική, μαθηματικά και άλλες φυσικές επιστήμες σε ένα πραγματικό σχολείο και χαράζει ένα μικροσκοπικό οικόπεδο στον κήπο του μοναστηριού για να ξεκινήσει πειράματα που προορίζονταν να δοξάσουν το όνομά του για αιώνες.

Το 1865, δημοσίευσε τα αποτελέσματα της δουλειάς του, θέτοντας τα επιστημονικά θεμέλια της γενετικής. Ο κύριος στόχος που επεδίωξε ο Μέντελ ήταν να μάθει τους νόμους που καθορίζουν την ανάπτυξη των απογόνων από τη διασταύρωση γονέων που διέφεραν ως προς τα κληρονομικά τους χαρακτηριστικά. Όλα τα χαρακτηριστικά που χαρακτήριζαν τόσο τον πατρικό όσο και τον μητρικό οργανισμό ήταν εγγενή στα γεννητικά τους κύτταρα και ο οργανισμός που σχηματιζόταν από τα συγχωνευμένα γεννητικά κύτταρα (μητρικό ωάριο και πατρικό σπέρμα) έπρεπε να φέρει τα χαρακτηριστικά και του πατέρα και της μητέρας.

Αλλά πώς, σύμφωνα με ποιους νόμους, αυτά τα χαρακτηριστικά συνδυάζονται στους απογόνους, οι προκάτοχοι του Mendel δεν μπόρεσαν να καταλάβουν. Το λάθος αυτών των επιστημόνων ήταν ότι προσπάθησαν να ακολουθήσουν τη μοίρα πολλών χαρακτήρων σε μία διέλευση και ταυτόχρονα επέλεξαν κακώς ζευγάρια για διέλευση και όλα έγιναν απελπιστικά μπερδεμένα. Ήταν απαραίτητο να απλοποιηθεί το πρόβλημα, να μην προσπαθήσουμε να λύσουμε όλα τα προβλήματα ταυτόχρονα, αλλά αυτό αποδείχθηκε το πιο δύσκολο.

Ο Μέντελ βοηθήθηκε από την κλίση του για τις ακριβείς επιστήμες. Το πρώτο πράγμα που παρατήρησε ήταν ο αριθμός των πινακίδων που έπρεπε να προσέξει. Ήταν σημαντικό να επιλέγουμε ζεύγη για διασταύρωση με τέτοιο τρόπο ώστε οι διασταυρωμένοι οργανισμοί να μην διαφέρουν μεταξύ τους σε τίποτα εκτός από ένα χαρακτηριστικό. Έχοντας λύσει την εξίσωση πρώτου βαθμού, μπορείτε να προχωρήσετε σε πιο σύνθετα προβλήματα. Όσο απλή και αν ήταν η ιδέα του Μέντελ, ήταν ένα μεγάλο βήμα μπροστά.

Ποιους οργανισμούς όμως να διασταυρωθούν; Και εδώ ο Μέντελ αποφάσισε να ακολουθήσει τον δρόμο της μεγιστοποίησης της απλοποίησης του προβλήματος. Εστίασε την προσοχή του στα φυτά και σε αυτά που επικονιάζονται από τη δική τους γύρη. Σε φυτά που διασταυρώνονται, ο άνεμος μπορεί να μεταφέρει κατά λάθος γύρη από κάποιο άλλο φυτό και, στη συνέχεια, ολόκληρο το πείραμα θα πάει κάτω από την αποχέτευση. Από τους αυτοεπικονιαστές διάλεξε τον αρακά.

Ο Mendel πέρασε από 34 ποικιλίες μπιζελιών και άφησε μόνο 7 ζεύγη ποικιλιών για πειράματα. Οι ποικιλίες κάθε ζεύγους διέφεραν μόνο σε ένα χαρακτηριστικό. Στη μία ποικιλία οι σπόροι ήταν λείοι, στην άλλη ήταν ζαρωμένοι. το στέλεχος μιας ποικιλίας ήταν ψηλό, μέχρι 2 m, σε μια άλλη μόλις έφτασε τα 60 cm. Το χρώμα της στεφάνης του λουλουδιού σε μια ποικιλία μπιζελιού ήταν μωβ, σε μια άλλη ήταν λευκό.

Κατά τη διάρκεια τριών ετών, ο Μέντελ έσπειρε προσεκτικά τα επιλεγμένα φυτά και φρόντισε να είναι καθαρές ποικιλίες, απαλλαγμένες από ακαθαρσίες. Τότε ο Μέντελ άρχισε να διασταυρώνει. Από φυτό με πορφυρό άνθος στεφάνη, αφαίρεσε τους στήμονες με ανθήρες και μετέφερε γύρη από φυτό με λευκά άνθη στο στίγμα του πιστολιού. Η ημερομηνία λήξης πέρασε, το φυτό καρποφόρησε και το φθινόπωρο ο επιστήμονας είχε τους σπόρους του υβριδίου στα χέρια του. Όταν ο Mendel έσπειρε υβριδικούς σπόρους στο έδαφος την άνοιξη και περίμενε να ανοίξουν οι μπουμπούκια, ανακάλυψε ότι όλα τα άνθη των υβριδικών φυτών είχαν το ίδιο μωβ χρώμα με έναν από τους γονείς (το μητρικό φυτό).

Τι συνέβη? Ίσως η γύρη από το φυτό με λευκά άνθη ήταν αναποτελεσματική; Αλλά σε αυτή την περίπτωση, δεν θα σχηματίζονταν καρποί, επειδή η γύρη του μητρικού φυτού αφαιρέθηκε όσο ήταν ακόμα στους στήμονες. Ίσως το πείραμα παρενέβη από ξένη γύρη που εισήχθη τυχαία από ένα φυτό με κόκκινα άνθη; Αλλά τα μπιζέλια είναι αυστηρά αυτοεπικονιαστές και η πιθανότητα εισαγωγής ξένης γύρης αποκλείεται. Αλλά το πιο σημαντικό είναι ότι σε άλλες διασταυρώσεις (ποικιλιών που διέφεραν σε άλλα χαρακτηριστικά), ο Μέντελ πέτυχε ουσιαστικά το ίδιο αποτέλεσμα. Σε όλες τις περιπτώσεις, οι απόγονοι του πρώτου σταυρού έδειχναν το χαρακτηριστικό ενός μόνο από τους γονείς. Ένα από τα σημάδια αποδείχθηκε τόσο ισχυρό που κατέστειλε εντελώς την εκδήλωση ενός άλλου ζωδίου. Ο Μέντελ το χαρακτήρισε κυρίαρχο. Ένα μη εκδηλωμένο, αδύναμο χαρακτηριστικό ονομάζεται «υπολειπόμενο». Έτσι ο Mendel ανακάλυψε τον πρώτο κανόνα, ή νόμο, της κληρονομικότητας: στα υβρίδια πρώτης γενιάς δεν υπάρχει αμοιβαία διάλυση χαρακτήρων, αλλά παρατηρείται υπεροχή, κυριαρχία ενός (ισχυρού) χαρακτήρα έναντι ενός άλλου (αδύναμου) χαρακτήρα.

Το ίδιο καλοκαίρι, ο Μέντελ διεξήγαγε το δεύτερο μέρος του πειράματος. Αυτή τη φορά διέσχισε τα μωβ-κόκκινα αδέρφια που αποκτήθηκαν μετά τον πρώτο υβριδισμό. Έσπειλε τους σπόρους που προέκυψαν από τη νέα διασταύρωση την επόμενη άνοιξη. Και τώρα τα σπορόφυτα έχουν πρασινίσει στα κρεβάτια. Πώς θα είναι τα λουλούδια; Φαινόταν ότι το αποτέλεσμα του πειράματος μπορούσε να μαντέψει με ακρίβεια. Τι είδους απόγονος μπορεί να προκύψει από τη διασταύρωση ενός μαύρου σκύλου με έναν μαύρο σκύλο; Προφανώς μαύρο σκυλί. Τι γίνεται με τη διασταύρωση κόκκινων μπιζελιών με κόκκινα λουλούδια; Προφανώς, μόνο μπιζέλια με κόκκινα λουλούδια. Αλλά όταν οι μπουμπούκια άνθισαν, ο Μέντελ ανακάλυψε ότι το ένα τέταρτο των φυτών είχαν λευκές στεφάνια. Το χαρακτηριστικό του λευκού χρώματος, που φαινόταν να έχει εξαφανιστεί μετά την πρώτη διέλευση, επανεμφανίστηκε στα «εγγόνια». Αυτό που συνέβη ήταν αυτό που ο Μέντελ εύστοχα ονόμασε διάσπαση χαρακτήρων.

Αποδεικνύεται ότι όταν συνδυάστηκαν τα πριμόρδια των φυτών με λευκά άνθη και κόκκινα άνθη, οι κληρονομικοί παράγοντες των λευκών λουλουδιών δεν διαλύθηκαν ούτε εξαφανίστηκαν, αλλά μόνο προσωρινά καταστέλλονταν από τους ισχυρούς κυρίαρχους παράγοντες του ερυθρού πετάλου. Η εμφάνιση τέτοιων υβριδίων ήταν απατηλή. Η υβριδική φύση αποκαλύφθηκε μόνο μετά τη δεύτερη διασταύρωση. Όταν ένας κατασταλμένος παράγοντας λευκής άνθησης σε ένα υβριδικό φυτό συναντούσε έναν εξίσου κατασταλτικό παράγοντα σε ένα δεύτερο υβριδικό φυτό, οι απόγονοί τους ανέπτυξαν λευκά άνθη. Το 1900, ο Hugo de Vries ονόμασε το μοτίβο εμφάνισης στους απογόνους της δεύτερης γενιάς χαρακτηριστικών που καταστέλλονται στα υβρίδια της πρώτης γενιάς δεύτερο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού.

Όταν ο Mendel ανέλυσε πόσα υβρίδια δεύτερης γενιάς ανέπτυξαν κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, ανακάλυψε το ίδιο αριθμητικό μοτίβο σε όλες τις περιπτώσεις. Αφού διασταύρωσε τα μπιζέλια με λείους και ζαρωμένους σπόρους, ο Mendel έλαβε 253 σπόρους. Ήταν όλα ομαλά. Μετά τη διασταύρωση των υβριδίων με λεία σπορά μεταξύ τους, έγινε διάσπαση στην επόμενη γενιά. Σχηματίστηκαν 7324 σπόροι: 5474 λείοι και 1850 ζαρωμένοι. Η αναλογία λείου (κυρίαρχου χαρακτηριστικού) προς ρυτιδωμένο (υπολειπόμενο χαρακτηριστικό) ήταν 2,96: 1. Σε ένα άλλο πείραμα όπου παρατηρήθηκε κληρονομικότητα του χρώματος των σπόρων, από τους 8023 σπόρους που ελήφθησαν μετά τη δεύτερη διασταύρωση, οι 6022 ήταν κίτρινοι και οι 2001 ήταν πράσινοι. Η αναλογία κίτρινου προς πράσινο ήταν 3,01:1. Ο Mendel έκανε παρόμοιους υπολογισμούς και για τα επτά ζεύγη των ποικιλιών. Το αποτέλεσμα ήταν το ίδιο παντού. Ο διαχωρισμός των κυρίαρχων και των υπολειπόμενων χαρακτηριστικών ήταν κατά μέσο όρο 3: 1. Ο Mendel κατάλαβε ότι το σχέδιο που ανακάλυψε δεν μπορούσε να ισχύει για ένα μόνο φυτό· εμφανίζεται μόνο όταν διασταυρώνεται ένας μεγάλος αριθμός οργανισμών.

Ο επιστήμονας δεν περιορίστηκε στη μονουβριδική διασταύρωση, δηλαδή σε μια όπου οι οργανισμοί διέφεραν μόνο σε ένα χαρακτηριστικό. Βασισμένος σε ανοιχτά μοτίβα, αρχικά υπολόγισε και στη συνέχεια απέδειξε πειραματικά πώς συμβαίνει η διάσπαση των ζωδίων σε κάθε περίπτωση. Ο Μέντελ δοκίμασε τα συμπεράσματά του σε πειράματα με φυτά που διέφεραν σε δύο και μετά σε τρία χαρακτηριστικά. Αυτό ήταν αρκετό για να βεβαιωθεί ότι σε πιο περίπλοκες περιπτώσεις οι τύποι του ήταν σωστές.

Έτσι, ο Mendel πρώτα μελέτησε την κληρονομική σταθερότητα των ποικιλιών μπιζελιού, στη συνέχεια ανακάλυψε τον κανόνα της κυριαρχίας, μετά τον διαχωρισμό, μετά από αυτό ανέλυσε τα ποσοτικά πρότυπα διαχωρισμού για οργανισμούς που διέφεραν σε ένα, δύο και τρία χαρακτηριστικά και τέλος έδωσε τύπους για τυχόν διασταυρώσεις . Κάνοντας τη δουλειά του όλο και πιο περίπλοκη, ανέβηκε βήμα-βήμα στην κορυφή της θεωρίας του - την πρόβλεψη των αρχών της δομής του γενετικού υλικού.

Και με αυτή την πρόβλεψη ήταν μπροστά από τη σύγχρονη επιστήμη σχεδόν μισό αιώνα. Στην εποχή του Μέντελ, τίποτα δεν ήταν γνωστό για τους υλικούς φορείς της κληρονομικότητας - γονίδια, αλλά περιέγραψε τις ιδιότητές τους με τον ίδιο τρόπο που οι αστρονόμοι προέβλεψαν την ύπαρξη πλανητών που δεν είχαν ακόμη ανακαλυφθεί από κανέναν. Ο Mendel συλλογίστηκε ως εξής: δεδομένου ότι υπάρχει κυριαρχία και υπολειπόμενη, η οποία εκδηλώνεται κατά τη διασταύρωση, σημαίνει ότι τα σεξουαλικά κύτταρα φέρουν κληρονομικούς παράγοντες, ο ένας από τους οποίους καθορίζει την ιδιότητα της κυριαρχίας, ο άλλος - την υπολειπόμενη. Προέβλεψε λοιπόν την ύπαρξη παραγόντων, που αργότερα ονομάστηκαν γονίδια, καθένας από τους οποίους είναι υπεύθυνος για την ιδιότητα ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.

Εφόσον αυτοί οι παράγοντες φύλου συνδυάζονται στα κύτταρα ενός υβριδικού οργανισμού, τότε όλα τα κύτταρά του φέρουν δύο παράγοντες του ίδιου χαρακτηριστικού. Ανάλογα με τη φύση αυτών των παραγόντων, ο οργανισμός θα περιέχει τους ίδιους παράγοντες (τέτοιοι οργανισμοί ονομάζονται ομόζυγοι) ή διαφορετικούς παράγοντες (ένας οργανισμός ετερόζυγος για ένα δεδομένο χαρακτηριστικό). Αυτό εξήγησε γιατί, όταν διασταυρώνονται οργανισμοί που είναι απολύτως παρόμοιοι μεταξύ τους, εμφανίζονται ξαφνικά στους απογόνους άτομα που δεν μοιάζουν με τους άμεσους γονείς τους, αλλά μοιάζουν με «παππού» ή «γιαγιά».

Και τέλος, ο Μέντελ κάνει μια υπόθεση που δικαίως θεωρείται ένας από τους σημαντικότερους νόμους του. Έρχεται στην ιδέα ότι τα σεξουαλικά κύτταρα (γαμήτες) φέρουν μόνο μία κλίση από κάθε ένα από τα χαρακτηριστικά και είναι ελεύθερα (καθαρά) από άλλες κλίσεις της ίδιας ιδιότητας. Αυτός ο νόμος ονομάζεται «νόμος της καθαρότητας των γαμετών».

Μετά από οκτώ χρόνια δουλειάς, ο Mendel ανέφερε τα αποτελέσματά του. Η δουλειά του δημοσιεύτηκε στο περιοδικό της Brunn Society of Naturalists. Αυτή η επαρχιακή δημοσίευση ήταν ελάχιστα γνωστή μεταξύ των επιστημόνων, δημοσιεύτηκε σε μικρή κυκλοφορία και δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι το άρθρο του Mendel δεν είχε κανένα αποτέλεσμα στον επιστημονικό κόσμο.

Μετά το 1868, ο Μέντελ εγκατέλειψε εντελώς τα πειράματά του. Την ίδια στιγμή άρχισε να τυφλώνεται. Η απάνθρωπη ένταση με την οποία εξέταζε και ταξινομούσε δεκάδες χιλιάδες φυτά, λουλούδια, μίσχους, φύλλα και σπόρους για περισσότερα από 10 χρόνια είχε αποτέλεσμα. Το 1884, χωρίς να λάβει αναγνώριση, πέθανε ο μεγάλος Τσέχος επιστήμονας Γκρέγκορ Γιόχαν Μέντελ.

Και 16 χρόνια αργότερα, ολόκληρος ο επιστημονικός κόσμος έμαθε για τις ανακαλύψεις του Μέντελ. Εκατοντάδες επιστήμονες σε όλο τον κόσμο άρχισαν να συνεχίζουν την έρευνά του. Αργότερα, οι νόμοι του Μέντελ εξηγήθηκαν από τη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων. Ήδη σήμερα, τα γονίδια έχουν μελετηθεί σε μοριακό επίπεδο και οι υλικοί φορείς της κληρονομικότητας, την ύπαρξη των οποίων προέβλεψε ο Μέντελ, άρχισαν να μελετώνται χρησιμοποιώντας τις μεθόδους της βιολογίας, της φυσικής, της χημείας και των μαθηματικών.

Τιμή του ανοίγματος ποσοτικά πρότυπα,που συνοδεύει το σχηματισμό υβριδίων, ανήκει σε Τσέχο μοναχό, ερασιτέχνη βοτανολόγο Γιόχαν Γκρέγκορ Μέντελ(1822-1884). Στα έργα του, που πραγματοποιήθηκαν από το 1856 έως το 1863. αποκαλύφθηκαν βασικές αρχές των νόμων της κληρονομικότητας.ΣΕ 1865στέλνει άρθρο στην Εταιρεία Φυσικών Επιστημόνων με τίτλο «Πειράματα σε υβρίδια φυτών».

Γ. Μέντελ για πρώτη φοράδιατύπωσε με σαφήνεια την έννοια διακριτή κληρονομική κατάθεση(«γονίδιο» - 1903, Johansen). Ο θεμελιώδης νόμος του Mendel είναι ο νόμος της καθαρότητας των γαμετών.

1902 - Ο W. Batson διατυπώνει τη θέση ότι οι ίδιες κλίσεις είναι ομόζυγες, οι διαφορετικές κλίσεις είναι ετερόζυγες.

Αλλά! Η πειραματική έρευνα και η θεωρητική ανάλυση των αποτελεσμάτων των διασταυρώσεων που πραγματοποιήθηκαν από τον Mendel ήταν μπροστά από την ανάπτυξη της επιστήμης για περισσότερο από ένα τέταρτο του αιώνα.

Εκείνη την εποχή σχεδόν τίποτα δεν ήταν γνωστό για τους υλικούς φορείς της κληρονομικότητας, τους μηχανισμούς αποθήκευσης και μετάδοσης της γενετικής πληροφορίας και το εσωτερικό περιεχόμενο της διαδικασίας γονιμοποίησης. Ακόμη και εικασιακές υποθέσεις για τη φύση της κληρονομικότητας (C. Darwin και άλλοι) διατυπώθηκαν αργότερα.

Αυτό εξηγεί το γεγονός ότι το έργο του G. Mendel δεν έλαβε καμία αναγνώριση στην εποχή του και παρέμεινε άγνωστο μέχρι ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ.

Το 1900 - ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο, τρεις βοτανολόγοι -

K. Correns (Γερμανία) (καλαμπόκι)

G. de Vries (Ολλανδία) (παπαρούνα, datura)

E. Csermak (Αυστρία) (μπιζέλια)

Ανακάλυψαν στα πειράματά τους τα μοτίβα που είχε ανακαλύψει προηγουμένως ο Μέντελ και, έχοντας συναντήσει το έργο του, το δημοσίευσε ξανά το 1901.

Το γεγονός διαπιστώθηκε (1902) ότι ήταν τα χρωμοσώματα φέρουν κληρονομικές πληροφορίες(V. Setton, T. Boveri). Αυτό σηματοδότησε την αρχή μιας νέας κατεύθυνσης στη γενετική - τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας. Το 1906, ο W. Batson εισήγαγε τις έννοιες «γενετική», «γονότυπος» και «φαινότυπος».

Το σκεπτικό για τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας

Το 1901 ο Thomas Gent (Hunt) Morgan(1866-1945) για πρώτη φορά άρχισε να διεξάγει πειράματα σε ζωικά μοντέλα– αντικείμενο της έρευνάς του ήταν η μύγα των φρούτων – Δροσοφίλαμελανόγαστρος. Χαρακτηριστικά πρόσοψης:

Ανεπιτήδευτο (αναπαραγωγή σε θρεπτικά μέσα σε θερμοκρασία 21-25C)

Γονιμότητα (σε 1 έτος - 30 γενιές, ένα θηλυκό - 1000 άτομα, κύκλος ανάπτυξης - 12 ημέρες: μετά από 20 ώρες - αυγό, 4 ημέρες - προνύμφη, άλλες 4 ημέρες - νύμφη).

Σεξουαλικός διμορφισμός: τα θηλυκά είναι μεγαλύτερα, η κοιλιά είναι μυτερή. τα αρσενικά είναι μικρότερα, η κοιλιά είναι στρογγυλεμένη, το τελευταίο τμήμα είναι μαύρο)

Μεγάλη γκάμα πινακίδων

Μικρά μεγέθη (περίπου 3 mm.)

1910 - T. Morgan - Χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας:

Η κληρονομικότητα έχει διακριτική φύση. Το γονίδιο είναι η μονάδα κληρονομικότητας και ζωής.

Τα χρωμοσώματα διατηρούν τη δομική και γενετική ατομικότητα σε όλη την οντογένεση.

Στο R! Τα ομόλογα χρωμοσώματα συζευγνύονται σε ζεύγη και μετά διαχωρίζονται, καταλήγοντας σε διαφορετικά γεννητικά κύτταρα.

Στα σωματικά κύτταρα που προέρχονται από το ζυγώτη, το σύνολο των χρωμοσωμάτων αποτελείται από 2 ομόλογες ομάδες (θηλυκό, αρσενικό).

Κάθε χρωμόσωμα παίζει έναν συγκεκριμένο ρόλο. Τα γονίδια είναι διατεταγμένα γραμμικά και σχηματίζουν μία ομάδα σύνδεσης.

1911 – ο νόμος της συνδεδεμένης κληρονομικότητας χαρακτηριστικών (γονιδίων)(τα γονίδια που εντοπίζονται στο ίδιο χρωμόσωμα συνδέονται κληρονομικά).

Έτσι, υπάρχουν δύο σημαντικά στάδια στην ανάπτυξη της γενετικής:

1 – Οι ανακαλύψεις του Mendel που βασίζονται σε υβριδολογική έρευνα – η καθιέρωση ποσοτικών προτύπων στη διάσπαση των χαρακτήρων κατά τη διασταύρωση.

2 – απόδειξη ότι τα χρωμοσώματα είναι φορείς κληρονομικών παραγόντων. Ο Morgan διατύπωσε και απέδειξε πειραματικά την έννοια της σύνδεσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα.

Ο Γκρέγκορ Μέντελ ήταν ο πρώτος που έφτασε κοντά στην επίλυση του αρχαίου μυστηρίου. Ήταν μοναχός στο μοναστήρι Brunn (τώρα Brno, Τσεχία) και εκτός από τη διδασκαλία, ασχολούνταν με πειράματα διασταύρωσης μπιζελιών στον ελεύθερο χρόνο του. Η έκθεσή του για αυτό το θέμα, που δημοσιεύτηκε το 1865, δεν έγινε ευρέως αποδεκτή. Παρά το γεγονός ότι η θεωρία της φυσικής επιλογής είχε προσελκύσει την προσοχή ολόκληρου του επιστημονικού κόσμου έξι χρόνια νωρίτερα, οι λίγοι ερευνητές που διάβασαν το άρθρο του Mendel δεν έδωσαν μεγάλη σημασία σε αυτό και δεν συνέδεσαν τα γεγονότα που παρουσιάζονται σε αυτό με τη θεωρία του προέλευση των ειδών. Και μόνο στις αρχές του 20ου αιώνα, τρεις βιολόγοι, πραγματοποιώντας πειράματα σε διαφορετικούς οργανισμούς, έλαβαν παρόμοια αποτελέσματα, επιβεβαιώνοντας την υπόθεση του Mendel, ο οποίος έγινε μετά θάνατον διάσημος ως ο ιδρυτής της γενετικής.

Γιατί ο Mendel πέτυχε όταν οι περισσότεροι άλλοι ερευνητές απέτυχαν; Αρχικά, εξέτασε μόνο απλά, σαφώς καθορισμένα χαρακτηριστικά - για παράδειγμα, το χρώμα ή το σχήμα των σπόρων. Δεν είναι εύκολο να απομονωθούν και να εντοπιστούν απλά χαρακτηριστικά που μπορούν να κληρονομηθούν. Χαρακτηριστικά όπως το ύψος ενός φυτού, καθώς και η ευφυΐα ή το σχήμα της μύτης ενός ατόμου, εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες και είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστούν οι νόμοι της κληρονομιάς τους. Τα εξωτερικά εμφανή και ταυτόχρονα ανεξάρτητα από άλλα σημάδια είναι αρκετά σπάνια. Επιπλέον, ο Μέντελ παρατήρησε τη μετάδοση ενός χαρακτηριστικού σε αρκετές γενιές. Και το σημαντικότερο ίσως, κατέγραψε τα ακριβή ποσότηταάτομα με το ένα ή το άλλο χαρακτηριστικό και πραγματοποίησε στατιστική ανάλυση των δεδομένων.

Τα κλασικά πειράματα γενετικής χρησιμοποιούν πάντα δύο ή περισσότερες ποικιλίες, δύο ποικιλίες ή γραμμές,του ίδιου βιολογικού είδους, που διαφέρουν μεταξύ τους σε τόσο απλά χαρακτηριστικά όπως το χρώμα ενός λουλουδιού φυτού ή το χρώμα της γούνας των ζώων. Ο Μέντελ ξεκίνησε με καθαρές γραμμέςμπιζέλια, δηλαδή από γραμμές που για αρκετές γενιές διασταυρώνονταν αποκλειστικά μεταξύ τους και επομένως επέδειξαν συνεχώς μόνο μια μορφή του χαρακτηριστικού. Τέτοιες γραμμές λέγεται ότι είναι αναπαράγονται με καθαρότητα.Κατά το πείραμα του Μέντελ σταυρωμέναάτομα από διαφορετικές γραμμές μεταξύ τους και έλαβαν υβρίδια.Ταυτόχρονα, στο στίγμα ενός φυτού με αφαιρούμενους ανθήρες από μια γραμμή, μετέφερε γύρη από φυτό από άλλη γραμμή. Θεωρήθηκε ότι τα χαρακτηριστικά των διαφορετικών μητρικών φυτών στους υβριδικούς απογόνους θα έπρεπε να αναμιγνύονται μεταξύ τους. Σε ένα από τα πειράματα (Εικ. 4.1), ο Mendel διασταύρωσε μια καθαρή ποικιλία με κίτρινους σπόρους και μια καθαρή ποικιλία με πράσινους σπόρους. Στην καταγραφή του πειράματος, ο σταυρός σημαίνει «σταυροί με...» και το βέλος δείχνει την επόμενη γενιά.

Θα περίμενε κανείς ότι η υβριδική γενιά θα είχε κιτρινοπράσινους σπόρους ή κάποιους κίτρινους και άλλους πράσινους. Όμως σχηματίστηκαν μόνο κίτρινοι σπόροι. Φαίνεται ότι το σύμβολο "πράσινο" έχει εξαφανιστεί εντελώς από τη γενιά ΣΤ 1(γράμμα φάδηλώνει γενεές, από τη λατινική λέξη filius - γιος). Στη συνέχεια ο Μέντελ φύτεψε τους σπόρους από γενιά σε γενιά ΣΤ 1και διασταύρωσε τα φυτά μεταξύ τους, αποκτώντας έτσι τη δεύτερη γενιά F2.Είναι ενδιαφέρον ότι το «πράσινο» χαρακτηριστικό, το οποίο εξαφανίστηκε στην πρώτη υβριδική γενιά, εμφανίστηκε ξανά: σε ορισμένα φυτά από τη γενιά F 2μερικοί είχαν κίτρινους σπόρους, ενώ άλλοι είχαν πράσινους. Άλλα πειράματα σε διασταύρωση φυτών με διαφορετικές εκδηλώσεις του χαρακτηριστικού έδωσαν τα ίδια αποτελέσματα. Για παράδειγμα, όταν ο Mendel διασταύρωσε μια καθαρή ποικιλία μπιζελιού με μοβ άνθη και μια καθαρή ποικιλία με λευκά άνθη, σε μια γενιά ΣΤ 1όλα τα φυτά αποδείχθηκε ότι είχαν μοβ άνθη, και στη γενιά F 2Μερικά φυτά είχαν μοβ άνθη, ενώ άλλα είχαν λευκά άνθη.

Σε αντίθεση με τους προκατόχους του, ο Μέντελ αποφάσισε να μετρήσει τον ακριβή αριθμό των φυτών (ή των σπόρων) με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Διασταυρώνοντας φυτά ανάλογα με το χρώμα των σπόρων τους, απέκτησε σε μια γενιά F 2 6022 κίτρινοι σπόροι και 2001 πράσινοι σπόροι. Διασταυρώνοντας φυτά με βάση το χρώμα των λουλουδιών, απέκτησε 705 μοβ άνθη και 224 λευκά. Αυτά τα στοιχεία δεν λένε ακόμη τίποτα, και σε παρόμοιες περιπτώσεις, οι προκάτοχοι του Μέντελ σήκωσαν τα χέρια και υποστήριξαν ότι τίποτα λογικό δεν μπορούσε να ειπωθεί για αυτό. Ωστόσο, ο Μέντελ παρατήρησε ότι η αναλογία αυτών των αριθμών ήταν κοντά στο 3:1 και αυτή η παρατήρηση τον οδήγησε σε ένα απλό συμπέρασμα.

Αναπτύχθηκε ο Mendel μοντέλο- μια υποθετική εξήγηση του τι συμβαίνει κατά τη διέλευση. Η αξία ενός μοντέλου εξαρτάται από το πόσο καλά εξηγεί γεγονότα και προβλέπει τα αποτελέσματα των πειραμάτων. Σύμφωνα με το μοντέλο του Μέντελ, τα φυτά έχουν ορισμένους «παράγοντες» που καθορίζουν τη μετάδοση των κληρονομικών χαρακτηριστικών και κάθε φυτό έχει δύο παράγοντες για κάθε χαρακτηριστικό - έναν από κάθε γονέα. Επιπλέον, ένας από αυτούς τους παράγοντες μπορεί να είναι κυρίαρχο,δηλαδή δυνατό και ορατό, και το άλλο - υποχωρητικός,ή αδύναμος και αόρατος. Το κίτρινο χρώμα των σπόρων πρέπει να είναι κυρίαρχο και το πράσινο χρώμα πρέπει να είναι υπολειπόμενο. Το μωβ χρώμα είναι κυρίαρχο σε σχέση με το λευκό. Αυτή η ιδιότητα των «παραγόντων κληρονομικότητας» αντικατοπτρίζεται στην καταγραφή γενετικών πειραμάτων: ένα κεφαλαίο γράμμα σημαίνει ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και ένα πεζό γράμμα σημαίνει ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Για παράδειγμα, το κίτρινο χρώμα μπορεί να οριστεί ως Y και το πράσινο ως u.Σύμφωνα με τη σύγχρονη άποψη, «παράγοντες κληρονομικότητας» είναι μεμονωμένα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα ή το σχήμα των σπόρων και ονομάζουμε τις διαφορετικές μορφές του γονιδίου αλληλόμορφαή αλληλόμορφα (μορφ- έντυπο, αλλήλιον- ο ένας τον άλλον).

Ρύζι. 4.1. Επεξήγηση των αποτελεσμάτων που ελήφθησαν από τον Mendel. Κάθε φυτό έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου που καθορίζει το χρώμα, αλλά περνά ένα από αυτά τα αντίγραφα στους γαμέτες του. Το γονίδιο Y είναι κυρίαρχο σε σχέση με το γονίδιο y, επομένως οι σπόροι όλων των φυτών της γενιάς F t με ένα σύνολο γονιδίων Yy είναι κίτρινοι. Στην επόμενη γενιά, τέσσερις συνδυασμοί γονιδίων είναι δυνατοί, τρεις από τους οποίους παράγουν κίτρινους σπόρους και ένας- πράσινος

Στο Σχ. Το σχήμα 4.1 δείχνει την πορεία των πειραμάτων του Μέντελ, καθώς και τα συμπεράσματα στα οποία κατέληξε. Μια καθαρή σειρά από κίτρινα μπιζέλια πρέπει να έχει δύο παράγοντες: Ε (ΕΕ),και μια καθαρή σειρά από μπιζέλια με πράσινους σπόρους - δύο παράγοντες y (εε).Εφόσον και οι δύο παράγοντες είναι ίδιοι στα μητρικά φυτά, λέμε ότι είναι ομόζυγοςή ότι αυτά τα φυτά - ομοζυγώτες.Κάθε ένα από τα μητρικά φυτά δίνει στους απογόνους έναν παράγοντα που καθορίζει το χρώμα των σπόρων, έτσι όλα τα φυτά της γενιάς Ftέχουν παράγοντες Ναι.Οι δύο χρωματικοί παράγοντες είναι διαφορετικοί, οπότε λέμε ότι είναι ετερόζυγοςή ότι αυτά τα φυτά - ετεροζυγώτες.Όταν τα ετερόζυγα φυτά διασταυρώνονται μεταξύ τους, το καθένα παράγει δύο τύπους γαμετών, οι μισοί από τους οποίους φέρουν τον παράγοντα Υ,και το άλλο μισό είναι ένας παράγοντας u.Οι γαμέτες συνδυάζονται τυχαία και δίνουν τέσσερις τύπους συνδυασμών: YY, YY, y-ή ε.Οι πράσινοι σπόροι σχηματίζονται μόνο με τον τελευταίο συνδυασμό, καθώς και οι δύο παράγοντες σε αυτόν είναι υπολειπόμενοι. άλλοι συνδυασμοί παράγουν κίτρινους σπόρους. Αυτό εξηγεί την αναλογία 3:1 που παρατήρησε ο Μέντελ.

Τι ανακάλυψε ο Γκρέγκορ Μέντελ;

Και με αυτή την πρόβλεψη ήταν μπροστά από τη σύγχρονη επιστήμη σχεδόν μισό αιώνα. Την εποχή του Μέντελ, τίποτα δεν ήταν γνωστό για τους υλικούς φορείς της κληρονομικότητας - γονίδια, αλλά περιέγραψε τις ιδιότητές τους με τον ίδιο τρόπο που οι αστρονόμοι προέβλεψαν την ύπαρξη πλανητών που δεν είχαν ακόμη ανακαλυφθεί από κανέναν. Ο Mendel συλλογίστηκε ως εξής: δεδομένου ότι υπάρχει κυριαρχία και υπολειπόμενη, η οποία εκδηλώνεται κατά τη διασταύρωση, σημαίνει ότι τα σεξουαλικά κύτταρα φέρουν κληρονομικούς παράγοντες, ο ένας από τους οποίους καθορίζει την ιδιότητα της κυριαρχίας, ο άλλος - την υπολειπόμενη. Προέβλεψε λοιπόν την ύπαρξη παραγόντων, που αργότερα ονομάστηκαν γονίδια, καθένας από τους οποίους είναι υπεύθυνος για την ιδιότητα ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.

Και 16 χρόνια αργότερα, ολόκληρος ο επιστημονικός κόσμος έμαθε για τις ανακαλύψεις του Μέντελ. Εκατοντάδες επιστήμονες σε όλο τον κόσμο άρχισαν να συνεχίζουν την έρευνά του. Αργότερα, οι νόμοι του Μέντελ εξηγήθηκαν από τη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων (βλ. άρθρο «Κληρονομικότητα»). Ήδη σήμερα, τα γονίδια έχουν μελετηθεί σε μοριακό επίπεδο και οι υλικοί φορείς της κληρονομικότητας, την ύπαρξη των οποίων προέβλεψε ο Μέντελ, άρχισαν να μελετώνται χρησιμοποιώντας τις μεθόδους της βιολογίας, της φυσικής, της χημείας και των μαθηματικών.