Ide modern tentang gen

Gen adalah bagian dari molekul DNA (pada beberapa virus RNA) yang mengkodekan struktur utama molekul polipeptida, tRNA, rRNA, atau berinteraksi dengan protein pengatur. Gen memiliki struktur terpisah. Unit struktural suatu gen, pada tingkat terjadinya mutasi dan rekombinasi, adalah sepasang nukleotida - sebuah situs. Jumlah pasangan nukleotida suatu gen dapat berkisar antara 150 hingga beberapa ribu. Gen terpendek adalah RNA proimase (10 bp) dan tRNA (70-80 bp).Gen eukariotik yang mengkode urutan asam amino dalam molekul polipeptida memiliki struktur terputus-putus, intron (bagian diam) bergantian dengan ekson (akal). Panjang total intron jauh lebih besar daripada panjang ekson. Bagian gen yang awal, inisiasi, dan terminal, dan berakhir mempunyai struktur khusus. Gen adalah struktur unik kompleks yang dicirikan oleh ciri-ciri khusus tergantung pada fungsinya.

Saat ini, sehubungan dengan pembentukan struktur molekul DNA dan perannya dalam transmisi informasi keturunan, konsep gen telah mengalami perubahan lebih lanjut. Genom adalah bagian lokal dari molekul DNA yang memiliki fungsi biokimia tertentu dan memiliki pengaruh spesifik pada sifat individu. Setiap gen memiliki fungsi memprogram sintesis protein tertentu di dalam sel (konsep “gen-protein”). Dengan kata lain, gen adalah unit biologis spesifik dalam sistem informasi genetik yang terkait dengan urutan nukleotida tertentu dalam DNA dan RNA.

Ukuran suatu gen ditentukan oleh jumlah basa berpasangan yang mengkode struktur molekul protein yang terkait dengannya dalam asal-usulnya. Jika kita berasumsi bahwa setiap asam amino dikodekan oleh triplet, maka jumlah gen nukleotida yang menentukan panjang gen adalah 3 dan, di mana kanan -TAPI jumlah molekul asam amino yang berurutan dalam molekul protein tertentu. Oleh karena itu, panjang individu (gen dapat berhubungan dengan beberapa ribu pasangan basa.
Di dalam kromosom, gen-gen tertentu terlokalisasi secara ketat. Tempat yang ditempati gen pada kromosom disebut lokus. Gen alelik menempati lokus yang identik. Pertanyaan apakah gen-gen yang bertetangga terpisah satu sama lain belum terjawab. Ada dua sudut pandang yang berlawanan. Menurut salah satu dari mereka, gen terletak terus menerus satu demi satu! untuk yang lainnya. Pandangan lain meyakini bahwa gen dipisahkan oleh segmen protein yang tidak memiliki signifikansi genetik.
Warisan sitoplasma. Meskipun peran utama dalam hereditas adalah milik kromosom dengan gen yang terkandung di dalamnya, kromosom bukan satu-satunya pembawa informasi herediter. Di dalam sitoplasma sel terdapat struktur yang, seperti nukleus, juga berkembang biak melalui pembelahan dan, tampaknya, pada gilirannya dapat memberikan informasi herediter yang spesifik. Ini termasuk, misalnya, plastida dalam sel tumbuhan.
Ciri khas hereditas sitoplasma adalah pewarisan sifat-sifat tertentu melalui garis ibu. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa sel telur mengandung protoplasma dalam jumlah besar, sedangkan sperma hampir tidak memiliki protoplasma.

54) Struktur dan struktur DNA dan RNA. Asam nukleat, fungsi utamanya. Tergantung pada monosakarida mana yang terkandung dalam unit struktural polinukleotida - ribosa atau 2-deoksiribosa, mereka membedakan antara (RNA) dan (DNA).Rantai utama RNA mengandung residu ribosa, dan DNA mengandung residu 2-deoksiribosa.
Unit nukleotida makromolekul DNA mungkin mengandung adenin, guanin, sitosin, dan timin. Komposisi RNA berbeda karena ada urasil, bukan timin. DNA terkandung terutama dalam inti sel, RNA - dalam ribosom dan protoplasma sel Saat menggambarkan struktur asam nukleat, berbagai tingkat organisasi makromolekul diperhitungkan: primer. dan sekunder struktur. Struktur utama asam nukleat adalah komposisi nukleotida dan urutan unit nukleotida tertentu dalam rantai polimer.Dalam sebutan satu huruf yang disingkat, struktur ini ditulis sebagai ...– A – G – C –...

Struktur sekunder DNA mewakili dua rantai polinukleotida paralel tidak bercabang yang dipelintir pada sumbu yang sama menjadi heliks ganda.

Struktur spasial seperti itu disatukan oleh banyak ikatan hidrogen yang dibentuk oleh basa nitrogen yang diarahkan ke dalam heliks. Ikatan hidrogen terjadi antara basa purin pada satu rantai dan basa pirimidin pada rantai lainnya. Basis-basis ini membentuk pasangan yang saling melengkapi. Pola ikatan hidrogen antara pasangan basa komplementer ditentukan oleh korespondensi spasialnya. Basa pirimidin bersifat komplementer terhadap basa purin. Jadi, kompleks timin. adenin, sitosin komp. guanin. Komplemen basa menentukan komplementaritas rantai dalam molekul DNA.
Seperangkat rantai polinukleotida berfungsi sebagai dasar kimia untuk fungsi utama DNA - penyimpanan dan transmisi karakteristik keturunan.
Sifat DNA:

Molekul DNA mampu bereplikasi (menggandakan), yaitu. dapat memungkinkan untuk mensintesis molekul DNA lain yang identik dengan yang asli, karena urutan basa di salah satu untai heliks ganda mengontrol lokasinya di untai lainnya.

Molekul DNA dapat mengarahkan sintesis protein spesifik untuk organisme dari spesies tertentu dengan cara yang sangat tepat dan spesifik.

Struktur sekunder RNA. Berbeda dengan DNA, molekul RNA terdiri dari rantai polinukleotida tunggal dan tidak memiliki bentuk spasial yang jelas (struktur sekunder RNA bergantung pada fungsi biologisnya).
Peran utama RNA adalah partisipasi langsung dalam biosintesis protein. Ada tiga jenis RNA seluler yang diketahui, yang berbeda lokasinya di dalam sel, komposisi, ukuran dan sifat yang menentukan peran spesifiknya dalam pembentukan makromolekul protein:

Messenger RNA mengirimkan informasi tentang struktur protein yang dikodekan dalam DNA dari inti sel ke ribosom, tempat terjadinya sintesis protein;

Transfer RNA mengumpulkan asam amino dalam sitoplasma sel dan mentransfernya ke ribosom; Molekul RNA jenis ini “belajar” dari bagian yang sesuai dari rantai RNA pembawa pesan asam amino mana yang harus berpartisipasi dalam sintesis protein;

RNA ribosom memastikan sintesis protein dengan struktur tertentu dengan membaca informasi dari messenger RNA

Molekul N.c. adalah rantai polimer panjang dengan berat molekul 2,5 x 104-4 x 109, dibangun dari molekul monomer - nukleotida sehingga gugus hidroksil pada atom karbon ke-31 dan ke-51 dari karbohidrat nukleotida tetangga dihubungkan oleh residu asam fosfat . RNA mengandung ribosa sebagai karbohidrat, dan komponen nitrogen diwakili oleh A, G (basa purin), U dan C (basa pirimida). Dalam DNA, komponen karbohidrat adalah deoksiribosa, dan urasil digantikan oleh timin. Fosfat dan gula membentuk bagian nonspesifik dalam molekul nukleotida, dan basa purin atau pirimidin membentuk bagian spesifik. Sebagai bagian dari sebagian besar N., beberapa turunan purin dan pirimidin lainnya (terutama termetilasi) juga ditemukan dalam jumlah kecil. N. pangkalan kecil. Rantai N. mengandung beberapa puluh hingga ribuan residu nukleotida yang tersusun secara linier dalam urutan tertentu yang unik untuk N. c. Dengan demikian, baik RNA maupun DNA diwakili oleh berbagai macam senyawa individu. Urutan linier nukleotida menentukan struktur primer NK.Struktur sekunder NK timbul akibat konvergensi pasangan basa tertentu, yaitu: G dengan C dan A dengan U (atau timin) menurut prinsip komplementasi karena ikatan hidrogen, serta interaksi hidrofobik di antara mereka.
Peran biologis N. to. terletak pada penyimpanan, implementasi dan transmisi informasi herediter, “tercatat” dalam molekul N. to. dalam bentuk rangkaian nukleotida - yaitu. N. genetik kode. Selama pembelahan sel - mitosis - terjadi penyalinan DNA sendiri - replikasinya, sebagai akibatnya setiap sel anak menerima jumlah DNA yang sama, yang berisi program pengembangan untuk semua karakteristik sel induk. Implementasi genetik ini Inflasi menjadi sifat-sifat tertentu dilakukan melalui biosintesis molekul RNA pada molekul DNA (transkripsi) dan selanjutnya biosintesis protein yang melibatkan berbagai jenis RNA (translasi).
58) Ciri-ciri kuantitatif dan kualitatif, ciri-ciri pewarisannya.

Fenotipe adalah jumlah dari semua karakteristik (sifat) eksternal dan internal suatu organisme tertentu. Semua organisme memiliki karakteristik kualitatif dan kuantitatif. Ciri-ciri kualitatif adalah ciri-ciri yang dapat difoto atau dideskripsikan dengan melihatnya, dan tingkat keandalan deskripsi bergantung pada keahlian pendeskripsinya. Oleh karena itu, K. Linnaeus dengan begitu gamblang menggambarkan ciri-ciri kualitatif seekor anjing peliharaan sehingga gambaran tersebut telah berpindah dari satu buku teks ke buku teks lainnya tanpa perubahan selama dua abad. Ciri-ciri organisme tersebut adalah perbedaan jenis kelamin, bentuk tubuh, struktur, warna hewan, warna bunga dan buah, bentuk biji, buah, dan lain-lain. Ciri-ciri kualitatif pada manusia sangat beragam. Mereka spesifik untuk setiap individu.

Karakteristik kuantitatif adalah karakteristik yang dapat ditentukan dengan pengukuran. Misalnya sifat kuantitatif pada tumbuhan adalah massa biji, buah, jumlah, bentuk dan ukuran daun, tinggi batang, produktivitas, dan lain-lain. Pada hewan peliharaan, sifat kuantitatif adalah produktivitas susu dan daging, kandungan protein daging, jumlah. lemak dalam susu sapi, produksi telur ayam, berat telur, pembayaran pakan, dll. Dalam produksi tanaman dan peternakan, memperhitungkan sifat-sifat kuantitatif sangat penting tidak hanya dari segi ekonomi, tetapi juga dalam kenyataan bahwa mereka digunakan dalam pemilihan varietas tanaman dengan hasil tinggi dan bibit hewan yang sangat produktif, pemilihan sifat-sifat yang bermanfaat secara ekonomi. Biasanya, sifat-sifat kuantitatif pada tumbuhan dan hewan tidak dikendalikan oleh satu, tetapi oleh sejumlah besar gen yang bertindak dalam arah yang sama. Pada manusia, ciri-ciri kuantitatif adalah berat badan, berat otak, berat dan ukuran organ dalam, tinggi badan, jumlah sel darah, derajat pigmentasi kulit, kecerdasan umum, dll. Seperti halnya tumbuhan dan hewan, ciri-ciri kuantitatif manusia juga bersifat kuantitatif. tunduk pada kontrol genetik, yaitu poligen.

Dalam genetika, ada dua kelas sifat – kualitatif dan kuantitatif. Mereka berbeda dalam sifat variabilitas dan ciri-ciri pewarisan. Karakteristik kualitatif ditandai dengan variabilitas intermiten, dan kuantitatif - kontinu. Yang pertama memberikan batasan yang jelas ketika dipecah menjadi sifat dominan atau resesif. Hal ini karena masing-masing dari mereka biasanya dikendalikan oleh satu gen alel. Sifat-sifat kuantitatif tidak memberikan batasan yang jelas untuk pemisahan pada varian persilangan yang berbeda, meskipun sifat-sifat tersebut berbeda dari sifat-sifat kualitatif dalam tingkat variabilitas yang lebih tinggi. Ciri ciri kuantitatif adalah sifat pewarisan yang kompleks. Masing-masing ditentukan bukan oleh satu, tetapi oleh banyak lokus dalam kromosom. Jenis pewarisan ini, ketika satu sifat ditentukan oleh banyak gen, disebut poligenik. Tingkat perkembangan suatu sifat kuantitatif bergantung pada rasio gen dominan dan resesif, faktor genetik lainnya, dan derajat pengaruh modifikasi faktor lingkungan. Keragaman suatu sifat kuantitatif dalam suatu populasi terdiri atas keragaman genetik dan paralogis (lingkungan luar).

17) Persilangan polihibrid. Hukum pewarisan sifat secara mandiri. Persilangan polihibrid adalah persilangan bentuk-bentuk yang berbeda satu sama lain dalam beberapa pasang sifat alternatif. Dalam hal ini, suatu individu heterozigot untuk n pasang gen dapat menghasilkan 2 n jenis gamet, dan pada F 2, ketika keturunan persilangan polihibrid dibelah, 3 n genotipe dapat terbentuk. Frekuensi genotipe tertentu pada keturunan orang tua yang berbeda dalam sejumlah gen yang diwariskan secara independen dapat dihitung sebagai berikut: seseorang harus menghitung probabilitas genotipe yang sesuai untuk setiap pasangan gen secara terpisah, dan kemudian mengalikannya. Misalnya, perlu menghitung frekuensi genotipe AabbCc pada keturunan persilangan AaBCCst × ×AaBCCc. Peluang munculnya genotipe Aa pada keturunan persilangan Aa × Aa adalah 1/2; peluang munculnya genotipe bb pada keturunan persilangan Bb × Bb adalah 1/4; kemungkinan genotipe CC juga 1/2. Oleh karena itu, peluang genotipe AabbCc adalah 1/2*1/4*1/2 = 1/16. Hukum pewarisan karakter yang independen adalah hukum G. Mendel, yang ditemukan pada tahun 1865: selama persilangan dihibrid pada hibrida generasi kedua, setiap pasangan karakter yang kontras diwarisi secara independen satu sama lain dan memberikan pembagian 3:1, membentuk empat kelompok fenotipik dalam perbandingan 9:3:3:1. Dengan demikian, pada kacang polong terbentuk empat kelompok fenotipik biji yang bercirikan perbandingan 9:3:3:1, dimana 9 berwarna kuning mulus, 3 kuning keriput, 3 hijau halus, 1 hijau keriput. (Dengan kata lain, 12 kuning: 4 hijau, yaitu 3:1. Pola serupa terlihat pada biji halus dan keriput.) Terbentuk 9 genotipe, yang terdiri dari 1 homozigot dominan, 1 homozigot resesif, dan 7 diheterozigot. Hukum ini hanya berlaku jika ciri-ciri yang dianalisis tidak terkait satu sama lain, yaitu terletak pada kromosom yang berbeda. Menurut genotipenya, pembelahan terjadi menurut rumus: 1:2:2:1:4:1:2:2:1. 18) Pewarisan sifat melalui interaksi gen non-alelik (komplementaritas, epistasis). Pewarisan sifat disebabkan oleh interaksi gen non-alel Jenis interaksi gen non-alelik mempunyai pengaruh tertentu terhadap sifat pewarisan dalam serangkaian generasi sifat kompleks (lihat Bagian 3.6.5.2). Berbagai kombinasi alelnya dapat menyebabkan munculnya suatu sifat baru atau variannya, hilangnya suatu sifat, atau perubahan sifat manifestasinya pada keturunan. Sifat pewarisan gen yang berinteraksi satu sama lain juga memainkan peran penting dalam hal ini. Mereka dapat diwariskan secara independen atau terkait, dan ini menentukan frekuensi munculnya kombinasi alel pada keturunannya, yang menyediakan satu atau beberapa jenis interaksi (polimer, komplementaritas, epistasis). Gen non-alel adalah gen yang terletak di berbagai wilayah kromosom dan mengkode protein berbeda. 1. Tindakan gen yang saling melengkapi (tambahan) adalah jenis interaksi gen non-alel, yang alel dominannya, bila digabungkan dalam suatu genotipe, menentukan manifestasi fenotipik baru dari suatu sifat. Dalam hal ini pembelahan hibrida F2 berdasarkan fenotipe dapat terjadi dengan perbandingan 9:6:1, 9:3:4, 9:7, kadang 9:3:3:1 2. Epistasis adalah interaksi non-alel gen, di mana salah satu dari mereka ditekan oleh yang lain. Gen yang menekan disebut epistatik, gen yang ditekan disebut hipostatik. Jika suatu gen epistatik tidak mempunyai manifestasi fenotipiknya sendiri, maka disebut inhibitor dan dilambangkan dengan huruf I. 56) Realisasi informasi herediter Informasi herediter yang dikodekan dalam molekul DNA diwujudkan pada semua tahap kehidupan sel. dan organisme multiseluler dalam proses biosintesis. Penelitian telah menunjukkan bahwa setiap gen mengontrol sintesis satu enzim yang sesuai (“satu gen - satu enzim”) dan implementasi informasi herediter dilakukan dalam proses sintesis. Gen yang terlokalisasi di bagian tertentu dari molekul DNA mengontrol sintesis molekul protein primer, yang merupakan rantai polipeptida, yang spesifisitasnya bergantung pada urutan pergantian asam amino di dalamnya. Protein memainkan peran yang sangat penting dalam kehidupan setiap sel dan seluruh organisme multiseluler. Mereka berpartisipasi dalam pembangunan membran, kromatin, ribosom, mitokondria, dan merupakan bagian integral dari protein kompleks. Sebagai enzim dan hormon, mereka mengontrol semua proses di dalam sel dan organisme multiseluler. Sebagian besar reaksi metabolisme yang menjadi sandaran perkembangan suatu sifat atau sifat berada di bawah kendali enzim dan, oleh karena itu, gen. 19) Aksi polimer dari gen non-alelik. Jenis polimerisasi dan signifikansinya Polimeria adalah interaksi beberapa gen non-alel yang secara searah mempengaruhi perkembangan sifat yang sama; Derajat manifestasi suatu sifat bergantung pada jumlah gen. Gen polimer ditandai dengan huruf yang sama, dan alel pada lokus yang sama memiliki subskrip yang sama. Interaksi polimer gen non-alel dapat bersifat kumulatif dan non-kumulatif. Dengan polimerisasi kumulatif (akumulatif), tingkat manifestasi suatu sifat bergantung pada aksi total beberapa gen. Semakin dominan alel gen, semakin menonjol suatu sifat tertentu. Pemisahan F2 menurut fenotip pada persilangan dihibrid terjadi dengan perbandingan 1:4:6:4:1, dan secara umum sesuai dengan persilangan ketiga, kelima (dengan persilangan dihibrid), ketujuh (dengan persilangan trihibrid), dan seterusnya. garis pada segitiga Pascal. Dengan polimerisasi non-kumulatif, sifat tersebut memanifestasikan dirinya dengan adanya setidaknya satu alel dominan dari gen polimer. Jumlah alel dominan tidak mempengaruhi derajat ekspresi sifat tersebut. Pemisahan F2 menurut fenotipe pada persilangan dihibrid adalah 15:1. Contoh polimerisasi adalah pewarisan warna kulit pada manusia, yang (pada perkiraan pertama) bergantung pada empat gen dengan efek kumulatif. Ciri penting polimer adalah penjumlahan aditif dari aksi gen non-alel terhadap pengembangan sifat kuantitatif. Jika pada pewarisan monogenik suatu sifat terdapat tiga varian dosis gen dalam genotipe: AA, Aa, aa, maka pada pewarisan poligenik jumlahnya bertambah menjadi empat atau lebih. Penjumlahan dosis gen polimer memastikan adanya serangkaian perubahan kuantitatif yang berkelanjutan. Signifikansi biologis polimer juga terletak pada kenyataan bahwa sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen ini lebih stabil dibandingkan sifat-sifat yang dikodekan oleh satu gen. Organisme tanpa gen polimer akan menjadi sangat tidak stabil: mutasi atau rekombinasi apa pun akan menyebabkan variabilitas yang tajam, dan dalam banyak kasus hal ini tidak menguntungkan. Hewan dan tumbuhan mempunyai banyak sifat poligenik, diantaranya yang bernilai ekonomis: laju pertumbuhan, prekositas, produksi telur pada ayam, jumlah susu pada sapi, kandungan gula dan vitamin pada buah-buahan, dan lain-lain. 26) Masalah pengaturan rasio jenis kelamin dan kemungkinan memperoleh hewan berjenis kelamin sama. Masalah pengaturan jenis kelamin muncul dari kebutuhan untuk meningkatkan produksi ternak dengan cara memperoleh individu dari spesies yang sama, yang memberikan hasil susu, daging, wol, telur, dll yang lebih tinggi. e. Jadi, pada peternakan sapi perah, kelahiran sapi dara lebih diminati, dan pada peternakan sapi potong, sapi jantan lebih diminati karena pertumbuhannya lebih cepat. Dianjurkan untuk memperoleh keturunan jantan dari sapi jantan dan sapi pembibitan yang bernilai tinggi untuk reproduksi genotipe mereka yang lebih cepat. Dalam peternakan unggas telur, beternak ayam lebih menguntungkan secara ekonomi. Sehubungan dengan kebutuhan praktis ini, para peneliti tidak hanya berusaha untuk memahami mekanisme penentuan jenis kelamin, tetapi juga mengeksplorasi kemungkinan pengaturan seks secara artifisial. Perlu dicatat bahwa sehubungan dengan hewan besar dengan perkembangan janin dalam kandungan, masalah ini belum terpecahkan. Pengaturan rasio jenis kelamin pada mamalia dapat dilakukan dengan membagi sperma menjadi dua bagian: bagian pertama yang mengandung kromosom X dalam sperma, dan bagian kedua yang mengandung kromosom Y. Pembuahan betina dari salah satu faksi tersebut akan menghasilkan keturunan yang berjenis kelamin sama. Percobaan dilakukan untuk memisahkan sperma ke dalam fraksi-fraksi yang ditunjukkan dengan cara sentrifugasi, elektroforesis dan sedimentasi (presipitasi) menggunakan asam amino histidin. Inseminasi kelinci betina misalnya dengan fraksi yang lebih ringan dan mobile menyebabkan terjadinya pergeseran ke arah jenis kelamin jantan. Namun, tidak ada perubahan total dalam rasio jenis kelamin. Sebuah metode sedang dikembangkan untuk mengukur DNA dalam sperma dengan mengukur intensitas fluoresensi inti. Hasil yang diperoleh, menurut penulis metode ini, dapat menjadi prasyarat keberhasilan pemisahan sperma mamalia menjadi sperma yang membawa kromosom X atau Y. 20) Tindakan gen pleiotropik dan mematikan. Contoh Pleiotropi adalah fenomena aksi banyak gen. Hal ini dinyatakan dalam kemampuan satu gen untuk mempengaruhi beberapa sifat fenotipik. Dengan demikian, mutasi baru pada suatu gen dapat mempengaruhi beberapa atau seluruh sifat yang terkait dengan gen tersebut. Efek ini dapat menyebabkan masalah selama seleksi selektif, ketika, ketika memilih salah satu sifat, salah satu alel suatu gen memimpin, dan ketika memilih sifat lain, alel lain dari gen yang sama memimpin.

Pleiotropi adalah pengaruh satu gen terhadap beberapa sifat fenotipik. Produk dari hampir setiap gen biasanya terlibat dalam beberapa, dan terkadang dalam banyak sekali proses yang membentuk jaringan metabolisme tubuh. Pleiotropi khususnya merupakan karakteristik gen yang mengkode protein pemberi sinyal.

· Gen penyebab rambut merah menyebabkan warna kulit lebih terang dan munculnya bintik-bintik.

· Fenilketonuria (PKU), penyakit yang menyebabkan keterbelakangan mental, rambut rontok dan pigmentasi kulit, dapat disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim fenilalanin 4-hidroksilase, yang biasanya mengkatalisis konversi asam amino fenilalanin menjadi tirosin.

· Mutasi resesif pada gen yang mengkode sintesis bagian globin pada hemoglobin (pengganti satu asam amino), menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit, perubahan pada sistem kardiovaskular, saraf, pencernaan dan ekskresi.

· Arachnodactyly, disebabkan oleh mutasi dominan, memanifestasikan dirinya secara bersamaan dalam perubahan pada jari tangan dan kaki, dislokasi lensa mata dan kelainan jantung bawaan.

· Galaktosemia, disebabkan oleh mutasi resesif pada gen yang mengkode enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase, menyebabkan demensia, sirosis dan kebutaan.

Gen adalah bagian dari molekul DNA (atau RNA) yang mengkodekan rangkaian asam amino dalam rantai polipeptida atau rangkaian nukleotida dalam molekul RNA transfer (tRNA) dan RNA ribosom (rRNA). 1) faktor keturunan tersendiri yang menentukan manifestasi suatu sifat tertentu;

2) bagian DNA yang mengkode satu molekul RNA.

Gen alelik adalah gen yang terletak pada lokus identik kromosom homolog dan mengendalikan perkembangan variasi suatu sifat (misalnya, warna mata seseorang, yang bisa biru, hijau, coklat, ditentukan oleh sepasang gen alelik).

Alel adalah variasi gen yang sama yang terletak pada lokus identik pada kromosom homolog.

Gen non-alel adalah gen yang terletak pada lokus kromosom yang berbeda dan mengendalikan perkembangan sifat yang berbeda atau variasi dari satu sifat. (Misalnya, gen yang menentukan warna dan permukaan biji kacang polong, atau berbagai variasi warna kulit manusia, bersifat non-alelik).

Genotipe adalah keseluruhan gen suatu organisme.

Fenotipe adalah totalitas seluruh ciri suatu organisme yang terbentuk sebagai hasil penerapan genotipe dalam kondisi lingkungan tertentu.

Organisme homozigot - memiliki 2 gen alelik yang identik dan menghasilkan 1 jenis gamet.

Heterozigot merupakan organisme yang memiliki 2 gen alel berbeda dan menghasilkan 2 jenis gamet. Hemizigot adalah organisme yang hanya terdapat 1 gen dari pasangan alelik pada himpunan diploid, dan gen ini selalu muncul pada hemizigot.

Keturunan adalah milik organisme hidup untuk melestarikan kesamaan organisasi struktural dan fungsional selama beberapa generasi.

Variabilitas adalah sifat organisme hidup untuk memperoleh karakteristik baru di bawah pengaruh kondisi lingkungan.

Genom manusia adalah totalitas materi keturunan yang terkandung dalam sel manusia. Genom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom yang terletak di dalam nukleus, serta DNA mitokondria. Dua puluh dua pasang autosom, dua kromosom seks X dan Y, dan DNA mitokondria manusia bersama-sama mengandung sekitar 3,1 miliar pasangan basa.

Gen manusia. Istilah "genom" pertama kali diperkenalkan oleh ahli botani Jerman Hans Winkler pada tahun 1920, yang mencirikannya sebagai sekumpulan gen yang merupakan karakteristik dari kumpulan kromosom haploid suatu spesies organisme tertentu. Berbeda dengan genotipe, genom merupakan ciri suatu spesies, bukan individu. Setiap gamet organisme diploid, yang membawa satu set kromosom haploid, pada dasarnya mengandung karakteristik genom spesies tersebut. Ingat pewarisan sifat pada kacang polong. Setiap tumbuhan mempunyai gen warna biji, bentuk biji, dan warna bunga, yang wajib keberadaannya dan termasuk dalam genom spesies ini. Namun pada tanaman kacang polong mana pun, seperti pada semua organisme diploid, terdapat dua alel untuk setiap gen, yang terletak pada kromosom homolog. Di satu tanaman, ini mungkin merupakan alel yang sama yang bertanggung jawab atas warna kuning kacang polong, di tanaman lain - berbeda, menyebabkan kuning dan hijau, di tanaman ketiga - kedua alel akan menentukan perkembangan warna hijau pada biji, dan seterusnya untuk semua karakteristik. . Perbedaan individu ini merupakan ciri genotipe individu tertentu, bukan genomnya. Jadi, genom adalah “daftar” gen yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh. Menguraikan urutan lengkap nukleotida dalam DNA manusia telah memungkinkan untuk memperkirakan jumlah total gen yang membentuk genom. Ternyata jumlahnya hanya sekitar 30-40 ribu saja, meski belum diketahui jumlah pastinya. Sebelumnya diasumsikan jumlah gen pada manusia 3-4 kali lebih banyak - sekitar 100 ribu, sehingga hasil ini menjadi semacam sensasi. Masing-masing dari kita hanya memiliki gen 5 kali lebih banyak dibandingkan ragi, dan hanya 2 kali lebih banyak dibandingkan Drosophila. Dibandingkan dengan organisme lain, kita tidak memiliki banyak gen.

Struktur gen eukariotik. Rata-rata, ada sekitar 50 ribu nukleotida per gen dalam satu kromosom manusia. Ada gen yang sangat pendek. Misalnya, protein enkephalin, yang disintesis di neuron otak dan mempengaruhi pembentukan emosi positif kita, hanya terdiri dari 5 asam amino. Akibatnya, gen yang bertanggung jawab untuk sintesisnya hanya mengandung sekitar dua lusin nukleotida. Dan gen terpanjang, yang mengkode salah satu protein otot, terdiri dari 2,5 juta nukleotida. Dalam genom manusia, serta mamalia lain, wilayah DNA pengkode protein berjumlah kurang dari 5% dari total panjang kromosom. Sisanya, sebagian besar DNA, sebelumnya disebut mubazir, namun kini menjadi jelas bahwa ia menjalankan fungsi pengaturan yang sangat penting, menentukan di sel mana dan kapan gen tertentu harus berfungsi. Pada organisme prokariotik yang terorganisir lebih sederhana, yang genomnya diwakili oleh satu molekul DNA sirkular, bagian pengkode mencakup hingga 90% dari keseluruhan genom. Puluhan ribu gen tidak bekerja secara bersamaan di setiap sel organisme multiseluler; hal ini tidak diperlukan. Spesialisasi yang ada antar sel ditentukan oleh fungsi selektif gen tertentu. Sel otot tidak perlu mensintesis keratin, dan sel saraf tidak perlu mensintesis protein otot. Meskipun perlu dicatat bahwa ada kelompok gen yang cukup besar yang bekerja hampir secara konstan di semua sel. Ini adalah gen yang mengkode informasi tentang protein yang diperlukan untuk fungsi vital sel, seperti reduplikasi, transkripsi, sintesis ATP, dan banyak lainnya. Sesuai dengan konsep ilmiah modern, suatu gen pada sel eukariotik yang mengkode protein tertentu selalu terdiri dari beberapa unsur yang diperlukan. Biasanya, wilayah pengatur khusus terletak di awal dan akhir gen; mereka menentukan kapan, dalam keadaan apa, dan di jaringan apa gen ini akan bekerja. Daerah pengatur tersebut juga dapat ditempatkan di luar gen, terletak cukup jauh, namun tetap berpartisipasi aktif dalam pengendaliannya. Selain zona pengatur, terdapat bagian struktural gen, yang sebenarnya berisi informasi tentang struktur utama protein terkait. Pada sebagian besar gen eukariotik, zona ini jauh lebih pendek daripada zona pengatur.

Pengaruh perkawinan sedarah terhadap pemisahan gen resesif yang mematikan

Perkawinan sedarah adalah perkawinan hewan yang berkerabat dekat. Metode seleksi ini digunakan dalam pemuliaan ternak untuk mengkonsolidasikan sifat-sifat turun-temurun yang berharga dari suatu hewan tertentu pada generasi berikutnya. Dengan perkawinan sedarah, kemungkinan gamet membawa gen mutan dan transisinya ke keadaan homozigot meningkat. Probabilitas ini sebanding dengan derajat hubungan.

Akibatnya terjadi perubahan frekuensi gen, kemungkinan pemisahan homozigot resesif meningkat, yang menjadi penyebab depresi perkawinan sedarah: penurunan kelangsungan hidup, kesuburan, dan lahirnya individu abnormal. NAMUN, dua faktor pertama (penurunan viabilitas dan produktivitas) tidak berakibat fatal, karena garis tersebut memburuk sementara alel homozigot terakumulasi di dalamnya, dan ketika proses ini selesai, garis tersebut menjadi stabil. Dan segala perubahan di dalamnya hanya disebabkan oleh munculnya mutasi baru. TAPI penting untuk diingat bahwa banyak galur yang mati selama perkawinan sedarah, karena gen mematikan dan semi-mematikan menjadi homozigot.

Mosaikisme dan chimerisme dalam kariotipe hewan. Hubungan antara chimerisme XX/XY dan freemartinisme serta gangguan perkembangan lainnya.

Mosaikisme adalah adanya sel-sel dengan genotipe berbeda di dalam tubuh, yang dapat menyebabkan munculnya populasi dengan genotipe berbeda selama perkembangan somatik sel. Mosaikisme adalah suatu kondisi ketika suatu individu memiliki klon sel berbeda yang muncul akibat mutasi pada individu tersebut (misalnya Drosophila).

Chimerisme adalah adanya klon sel berbeda yang muncul dari organisme berbeda. Chimerisme - terjadi sebagai akibat pertukaran sel darah antar janin selama dua atau lebih kehamilan janin, dalam kasus peleburan blastokista atau zigot.

Freemartinisme adalah bentuk interseksualitas khusus yang diidentifikasi pada ternak. Munculnya sapi dara tidak subur (dalam 95% kasus) pada anak kembar dengan sapi jantan diamati. Mereka sering memiliki tipe eksterior laki-laki, keterbelakangan rahim, dll. Alasannya adalah pembentukan anastomosis antara pembuluh plasenta janin dari jenis kelamin yang berbeda, melalui mana pertukaran hormon pria - testosteron dan estrogen - terjadi. Karena testosteron mulai diproduksi lebih awal, efeknya yang berkepanjangan pada organ genital wanita menyebabkan keterbelakangannya. Juga melalui anastomosis ini terjadi pertukaran antigen eritrosit dan elemen lainnya.

Chimerisme pada kromosom seks diamati baik pada anak kembar maupun pada kasus sejumlah besar anak sapi dari jenis kelamin yang berbeda.

Tiket
Golongan darah hewan ternak. Sifat warisan mereka. Penggunaan golongan darah dalam praktik kedokteran hewan.

Golongan darah - molekul protein pada permukaan sel darah merah. Himpunan antigen (faktor darah) yang dikendalikan oleh satu lokus disebut sistem genetik golongan darah, dan jumlah semua golongan darah suatu individu disebut golongan darah. Setelah lahir, golongan darah di perut tidak berubah dan tidak bergantung pada makanan dan kondisi kandang Sapi 12 sistem golongan darah Ayam 14 sistem Babi 17 sistem Kuda 9 sistem

Penyakit genetik pada sapi

Ciri-ciri biologis hewan jenis ini adalah kesuburan yang rendah dan kematangan yang relatif terlambat. Seekor sapi biasanya melahirkan satu anak sapi, yang baru mencapai kematangan pada usia satu setengah tahun. Berbagai kelainan kongenital yang ditentukan oleh gen letal, sublethal, semi-lethal, dan subvital telah dipelajari pada sapi.Frekuensi relatif dari masing-masing jenis anomali pada setiap ras atau populasi mungkin berbeda. Pada ras Kostroma, pemendekan rahang paling sering diamati, pada ras Yaroslavl, sindaktili diamati. Tempat kedua dalam frekuensi registrasi ditempati oleh anomali kompleks - kombinasi hernia umbilikalis dengan celah perut dan janin secara keseluruhan.Produsen dapat memainkan peran khusus dalam penyebaran kelainan genetik. Dari setiap pejantan, dengan inseminasi buatan, dapat diperoleh ratusan hingga ribuan keturunan per tahun. Jadi, dari satu ekor sapi jantan kita mendapat 100 ribu anak sapi. Jika pejantan tersebut ternyata merupakan pembawa mutasi gen, maka akan cepat menyebar ke seluruh ras.
Mitosis, meiosis dan signifikansi biologisnya.

Siklus sel adalah periode keberadaan sel dari saat pembentukannya dengan pembelahan sel induk hingga pembelahan atau kematiannya. Siklus sel terdiri dari interfase (masa di luar pembelahan) dan pembelahan sel itu sendiri.

INTERFASE. Ada tiga periode interfase: 1) G1 postmitotik atau prasintetik - akumulasi nukleotida, asam amino, enzim yang diperlukan untuk sintesis RNA dan DNA; 2) S sintetik – sintesis asam nukleat (DNA dan RNA) dan protein; 3) G2 pascasintesis atau premitotik - sintesis RNA berakhir dan energi yang diperlukan untuk pembelahan muncul. Dalam interfase, setiap kromosom asli mensintesis salinan persisnya tepat di sebelahnya.

MITOSIS. Ada 4 periode: 1) profase - kromosom terlihat dalam bentuk dua benang tipis yang dipilin memanjang - kromatid, yang secara bertahap menebal dan memendek, tetapi tetap dihubungkan oleh sentromer. Sentromer pusat sel menyimpang ke kutub sel, dan filamen gelendong terbentuk. Membran inti hancur dan nukleolus menghilang. 2) metafase - kromosom terletak di bidang ekuator dan memperoleh struktur yang terlihat. 3) anafase - filamen gelendong yang menempel pada sentromer berkontraksi dan menarik kromatid ke kutub sel. 4) telofase - kromosom mencapai kutub, nukleolus dan membran inti terbentuk. Kromosom mengalami despiral, tampak seperti benang tipis, dan terjadi sitotomi (pembelahan sel induk menjadi dua sel anak). SIGNIFIKANSI: mitosis merupakan cara penting untuk menjaga kekonstanan set kromosom. Sebagai hasil mitosis, terjadi reproduksi sel yang identik. Oleh karena itu, peran kunci mitosis adalah menyalin informasi genetik.

MEIOSIS adalah proses pematangan sel germinal. Dua pembelahan sel germinal yang berurutan: 1) reduksi (kecil); 2) persamaan (pemerataan). Profase I: 1) leptonema (terjadi spiralisasi kromatin dan kromosom terlihat dalam bentuk benang tipis); 2) zigonema (kromosom homolog bersatu dan terbentuk bivalen); 3) pachynema (kromosom menebal dan menjadi lebih padat, terjadi penggabungan konjugasi kromosom non-saudara); 4) diplonema (terjadi divergensi kromosom homolog, bivalen terlihat jelas, jalinan kromatid - kiasmata - terlihat. Di daerah kiasmata, terjadi pertukaran silang bagian kromosom homolog); 5) diakinesis (terjadi divergensi kromosom secara menyeluruh). Selanjutnya semuanya sama seperti pada mitosis. Setelah pembelahan reduksi terjadi proses interkinesis – periode antara dua pembelahan. Sintesis DNA tidak terjadi, kemudian terjadi pembelahan persamaan. Semuanya sama seperti pada mitosis, tetapi pada anafase II sel kromatid menyimpang ke kutub. Akibatnya, sel-sel dengan jumlah kromosom haploid berkurang terbentuk. Artinya: dari satu sel terbentuk 4, kombinasi informasi ibu dan ayah, keragaman antar populasi akibat rekombinasi kromium, pindah silang, pengurangan jumlah kromosom menghasilkan gambaran “gamet murni”.

Pola pewarisan terkait seks. Contoh anomali terkait seks pada hewan.

1) Domain terkait gender.

Setiap anak yang anomali memiliki orang tua yang anomali. Anomali tersebut dapat ditelusuri pada setiap generasi. Jika seorang ayah sakit, maka semua anak perempuannya sakit, dan anak laki-lakinya sehat. Jika betina non-terozigot yang sakit disilangkan dengan jantan yang sehat, kemungkinan menghasilkan keturunan yang sakit = 50%, apapun jenis kelaminnya. Laki-laki dan perempuan sama-sama sakit, namun jumlah perempuan yang sakit dua kali lebih banyak dibandingkan laki-laki.

2) Resesif terkait seks.

Keturunan yang tidak normal lahir dari orang tua yang normal, dan ini adalah seorang anak laki-laki. Jika seorang perempuan sakit, maka ayahnya pasti sakit dan semua anak laki-lakinya juga sakit. Jika seekor betina homozigot normal disilangkan dengan jantan yang sakit, semua keturunannya akan normal, namun anak perempuannya mungkin akan mempunyai anak laki-laki yang sakit. Jika disilangkan dengan induk normal, peluang mempunyai keturunan yang sakit = 50% untuk laki-laki, untuk perempuan = 40%.

Contoh: pada sapi, kelainan bawaan pada tungkai depan yang dikombinasikan dengan ankilosis sendi, biasanya terjadi pada sapi jantan. Hemofilia.

Contoh anomali herediter pada hewan ternak dan burung.

Kelainan pada sapi: ciri biologis hewan jenis ini adalah kesuburan yang rendah dan kematangan yang relatif terlambat. Kelainan genetik: pemendekan rahang bawah, hernia serebral, fusi cakar, hernia umbilikalis, hidrops janin, kelainan bentuk tungkai depan, aplasia (tidak adanya otak kecil), celah langit-langit, dll.

Kelainan pada BABI: hernia serebral, kelumpuhan tungkai belakang, penyakit kuning pada bayi baru lahir, anak babi berkaki tiga, hernia umbilikalis, hilangnya rahang bawah, hidrokel, dll.

Kelainan pada DOMBA: tidak adanya rahang bawah dan penyumbatan kerongkongan, kaki pendek, kebotakan, leher melengkung, mata satu, kerdil, penyumbatan anus, dll.

Kelainan pada BURUNG: paruh burung beo, paruh menyilang, polidaktili, sindaktili, kaki berbulu.

Kelainan pada KUDA: atresia kolon, epitelogenesis imperfekta, ataksia, hernia umbilikalis, penyakit goyangan, kaki kruk, dll.

. Penyakit kromosom pada hewan disebabkan oleh non-divergensi kromosom seks.
Anomali pada sistem kromosom seks diidentifikasi, terutama terkait dengan pelanggaran divergensi meiosis, serta akibat pertukaran sel pada individu yang berbeda. Pengaruh lingkungan internal tubuh terhadap perubahan karakteristik gender dalam entogenesis dapat ditelusuri dalam studi interseksualitas. Pada hewan peliharaan terdapat berbagai bentuknya, yang secara kolektif disebut hermafroditisme. Pembentukan hermafrodit - individu yang memiliki gonad dan (atau) alat kelamin lawan jenis, dianggap sebagai akibat dari pelanggaran meiosis selama perkembangan blastokista Penyakit: CO - Sindrom Turner (individu perempuan, dia tidak subur) ; XXY – Sindrom Kline-Feltre (pria, tidak subur); XXX – Sindrom rangkap tiga (individu perempuan, tidak subur).

Faktor utama evolusi genetik dalam populasi. Faktor utama: mutasi, seleksi alam dan buatan, migrasi, penyimpangan genetik Mutasi spontan setiap gen terjadi dengan frekuensi yang rendah, tetapi frekuensi keseluruhan mutasi semua gen dalam suatu populasi sangat tinggi. Mutasi yang terjadi pada sel germinal generasi induk menyebabkan perubahan struktur genetik keturunannya. Dalam populasi dengan ukuran konstan, tanpa adanya seleksi, sebagian besar mutasi yang muncul akan hilang dengan cepat, namun beberapa di antaranya dapat bertahan selama beberapa generasi. Hilangnya gen mutan dari suatu populasi dilawan oleh proses mutasi, yang mengakibatkan terbentuknya mutasi berulang.Struktur genetik suatu populasi dibentuk dan diubah di bawah pengaruh seleksi alam dan buatan. Akibat seleksi alam adalah individu-individu dengan viabilitas tinggi, kematangan awal, kesuburan, dan lain-lain, mempunyai reproduksi yang diutamakan, yaitu. lebih disesuaikan dengan kondisi lingkungan.

Polimorfisme protein

– adalah keberadaan protein yang sama dalam beberapa bentuk molekul yang berbeda dalam struktur primer, sifat fisikokimia dan manifestasi aktivitas biologis.

Penyebab polimorfisme protein adalah rekombinasi dan mutasi gen. Isoprotein adalah berbagai bentuk molekul protein yang ditemukan dalam organisme dari spesies yang sama sebagai akibat dari adanya lebih dari satu gen struktural dalam kumpulan gen spesies tersebut. Banyak gen dapat direpresentasikan sebagai banyak alel atau sebagai banyak lokus gen.

Contoh polimorfisme protein.

1. Polimorfisme protein dalam filogenesis – adanya protein homolog pada spesies yang berbeda. Pada protein ini, bagian struktur primer yang bertanggung jawab atas fungsinya tetap konservatif (tidak dapat diubah). Untuk menggantikan protein yang hilang dalam tubuh manusia, digunakan protein hewani homolog, yang struktur utamanya memiliki perbedaan minimal (insulin sapi, babi, paus sperma).

2. Polimorfisme protein dalam entogenesis - keberadaan protein homolog di berbagai segmen siklus hidup suatu organisme. Janin memiliki hemoglobin F (hemoglobin janin, α2γ2, memiliki afinitas tinggi terhadap oksigen). Setelah lahir digantikan oleh hemoglobin A1 (a2b2).

3. Polimorfisme jaringan protein. Enzim yang sama di sel yang berbeda mengkatalisis reaksi yang sama, tetapi memiliki perbedaan dalam struktur primer - isoenzim. Penentuan isoenzim dalam darah membantu mendiagnosis kerusakan pada jaringan tertentu.

4. Polimorfisme protein dalam patologi. Mari kita lihat contoh berbagai bentuk mutasi yang diwariskan. Dalam hal ini, paling sering asam amino asam diganti dengan asam amino basa atau netral:

Hukum deret homologis

dalam variabilitas herediter adalah sebagai berikut: spesies yang berkerabat dekat, karena kemiripan genotipenya (kumpulan gen yang hampir identik), memiliki potensi variabilitas herediter yang serupa (mutasi serupa dari gen identik); Dengan penghilangan filogenetik evolusioner dari kelompok yang diteliti (taksa), karena munculnya perbedaan genotipe, paralelisme variabilitas herediter menjadi kurang lengkap. Akibatnya, paralelisme dalam variabilitas herediter didasarkan pada mutasi gen homolog dan daerah genotipe pada perwakilan taksa yang berbeda, yaitu variabilitas herediter yang benar-benar homolog.

Hukum yang dirumuskan oleh N.I. Vavilova

Ide modern tentang struktur dan fungsi gen

Gen adalah bagian dari molekul DNA (pada beberapa virus, RNA) yang mengkodekan struktur utama molekul polipeptida, tRNA, dan rRNA, atau berinteraksi dengan protein pengatur.

Fungsi suatu gen, manifestasinya (penetrasi), adalah membentuk ciri khusus suatu organisme. Penghapusan suatu gen atau perubahan kualitatifnya masing-masing menyebabkan hilangnya atau perubahan sifat yang dikendalikan oleh gen ini.

Struktur molekul gen pada eukariota berbeda dengan prokariota. Yang terakhir, ini adalah rangkaian kembar tiga yang berkesinambungan yang mengkodekan rangkaian asam amino kolinear dalam rantai polipeptida tertentu. Pada eukariota, banyak gen memiliki struktur mosaik. Mereka terdiri dari daerah pengkode - ekson, dipisahkan oleh daerah non-pengkode - intron.

Pertanyaan 1. Apa itu genom?

Genom adalah sekumpulan gen yang merupakan karakteristik dari kumpulan kromosom haploid suatu spesies biologis tertentu. Genom, berbeda dengan genotipe, adalah karakteristik suatu spesies, bukan individu, karena genom menggambarkan sekumpulan gen yang merupakan karakteristik suatu spesies tertentu, dan bukan alelnya, yang menentukan perbedaan individu organisme individu. Tingkat kesamaan antara genom spesies yang berbeda mencerminkan keterkaitan evolusionernya.

Pertanyaan 2. Apa yang menentukan spesialisasi sel yang ada?

Spesialisasi sel-sel tubuh ditentukan oleh fungsi selektif gen. Di setiap sel, gen bekerja yang merupakan karakteristik khusus untuk jenis jaringan dan organ tertentu: di sel otot - gen untuk protein otot, di sel dinding lambung - gen untuk enzim pencernaan, dll. Sebagian besar gen lainnya diblokir. , dan aktivasi mereka dapat menyebabkan perkembangan penyakit serius (misalnya munculnya tumor kanker).

Pertanyaan 3. Unsur esensial apa saja yang termasuk dalam gen sel eukariotik?

Unsur wajib gen eukariotik adalah:

• daerah pengatur yang terletak di awal dan akhir gen, dan terkadang juga di luar gen (agak jauh darinya). Mereka menentukan kapan, dalam keadaan apa, dan pada jenis jaringan apa gen ini akan bekerja;
• bagian struktural, yang berisi informasi tentang struktur utama protein yang dikodekan; biasanya bagian struktural lebih kecil dari bagian regulasi.

Pertanyaan 4. Berikan contoh interaksi gen.Bahan dari situs

Contoh interaksi gen adalah pigmentasi (warna) bulu kelinci. Pembentukan warna tertentu diatur oleh dua gen. Salah satunya (sebut saja A) bertanggung jawab atas keberadaan pigmen, dan jika kerja gen ini terganggu (alel resesif), bulu kelinci akan menjadi putih (genotipe aa). Gen kedua (sebut saja B) bertanggung jawab atas pewarnaan bulu yang tidak merata. Dalam kasus fungsi normal gen ini (alel dominan), pigmen yang disintesis terakumulasi di dasar rambut, dan kelinci memiliki warna abu-abu (genotipe AaBb, AAVb, AaBB, AABB). Jika gen kedua hanya diwakili oleh alel resesif, maka pigmen yang disintesis didistribusikan secara merata. Kelinci ini mempunyai bulu berwarna hitam (genotipe Aavv, AAvv).

Tidak menemukan apa yang Anda cari? Gunakan pencarian

Di halaman ini terdapat materi tentang topik-topik berikut:

• ide-ide modern tentang gen dan genom
• Ide-ide modern tentang gen, genotipe, genom
• gagasan modern tentang gen dan genom
• ide-ide modern tentang gen dan genom
• elemen penting apa yang membentuk gen

Gen, atau faktor keturunan, - Ini bagian dari molekul DNA (pada banyak virus RNA) yang mengkode struktur utama molekul RNA polipeptida, transfer, atau ribosom.

Jumlah total gen dalam sel organisme tingkat tinggi, menurut berbagai perkiraan, adalah 50-200 ribu.Setiap gen struktural berhubungan dengan protein tertentu. Gen yang mengkode sintesis protein pada eukariota terdiri dari beberapa elemen.

Pertama-tama, ini adalah zona pengatur (wilayah) yang mempengaruhi aktivitas gen pada berbagai periode kehidupan suatu organisme. Bidang regulasi meliputi promotor- urutan nukleotida DNA dengan panjang hingga 80-100 pasangan basa, yang dikenali oleh molekul enzim RNA polimerase dan bergabung dengannya untuk memulai transkripsi gen tertentu. Dalam hal ini, promotor menentukan untaian heliks ganda DNA mana yang akan menempel pada RNA polimerase dan dengan demikian berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis mRNA.

Pada prokariota, terletak di belakang promotor operator- bagian DNA yang “dikenali” oleh protein penekan spesifik dan mengatur transkripsi gen individu. Operator dan gen struktural yang dikendalikannya bersama-sama membentuk unit fungsional yang disebut operon.

Selain itu, daerah ditemukan di kromosom - peningkat transkripsi, terletak pada jarak yang sangat jauh dari urutan nukleotida pengkode gen dan promotornya. Untuk operasi gen normal, daerah yang terletak di akhir urutan pengkodean dan berfungsi sebagai sinyal untuk menghentikan transkripsi juga sangat penting. Mereka disebut terminator.

Ciri penting gen organisme eukariotik adalah diskontinuitasnya. Tidak seperti mRNA prokariotik, yang mencakup seluruh urutan nukleotida gen struktural, mRNA eukariotik mengandung daerah pengkode - ekson - bergantian dengan daerah non-pengkode - intron. Ukuran intron bervariasi dari beberapa unit hingga beberapa ribu pasangan nukleotida; Selain itu, panjangnya bisa lebih besar dari panjang ekson, dan jumlah intron dalam gen bisa mencapai dua hingga tiga lusin.

Setelah menyelesaikan transkripsi dari molekul mRNA yang mengandung ekson dan intron, intron dipotong oleh enzim selama pengolahan. Selanjutnya, daerah pengkode ekson digabungkan menjadi satu molekul. Proses ini disebut penyambungan RNA. Ekson digabungkan menjadi molekul mRNA yang diterjemahkan dalam urutan yang sama dengan lokasinya dalam DNA. MRNA yang dikonversi disebut mRNA matang.

Struktur gen virus mencerminkan organisasi genetik sel inang. Dengan demikian, gen bakteriofag dirangkai menjadi rperon dan tidak memiliki intron, sedangkan virus eukariotik memilikinya.