1. Fenotipe sebagai hasil penerapan suatu genotipe pada lingkungan tertentu.
  2. Kekhususan kuantitatif dan kualitatif dari manifestasi gen dalam suatu sifat.
  3. Interaksi tidak gen alel.

genom– sekumpulan gen yang merupakan karakteristik dari kumpulan kromosom haploid suatu spesies tertentu. Selama pembuahan, genom orang tua bergabung membentuk genotipe sel zigot.

Genotip– totalitas semua gen suatu organisme (konstitusi genetik). Dari genotipe zigot selama proses entogenesis, ratusan fenotipe seluler yang berbeda muncul. Fenotip seluler individu membentuk fenotip seluruh organisme. Seluruh proses kehidupan mulai dari pembentukan zigot hingga kematian alami dikendalikan oleh gen. Genotipe selalu terpengaruh lingkungan luar, ia berinteraksi dengan lingkungan, yang mengarah pada pembentukan semua tanda dan sifat organisme.

Fenotip– semua ciri-ciri suatu organisme yang terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan lingkungan. (Johansen – 1803) Sifat suatu organisme bergantung pada genotipe dan lingkungan, oleh karena itu terbentuknya suatu organisme merupakan hasil interaksi faktor genetik dan faktor lingkungan.

Untuk waktu yang lama diyakini bahwa zigot mengandung kromosom yang berbeda untuk sel yang berbeda, namun sekarang diketahui bahwa zigotnya memiliki hal yang sama informasi genetik, seperti di semua sel organisme tertentu. Dalam sel khusus, gen yang merupakan karakteristik fungsi sel ini beroperasi, dan sisanya - hingga 95% - diblokir. Setiap sel embrio berpotensi menjadi sel apa pun di dalam tubuh, mis. berspesialisasi dalam segala arah - sel berpotensi majemuk. Setiap sel tubuh hanya mampu berdiferensiasi dengan satu cara. Arah spesialisasi ditentukan oleh lingkungan luar (lingkungan kimia kromosom - sitoplasma). Paling banyak tahap awal embriogenesis, genotipe sudah berinteraksi dengan lingkungan. Lebih mudah untuk melihat interaksi menggunakan contoh gen globin. Sebelum dan sesudah lahir, gen-gen ini bekerja secara berbeda. Pada embriogenesis awal, gen yang bertanggung jawab atas rantai alfa hemoglobin diaktifkan (aktif sepanjang hidup), dan gen yang bertanggung jawab untuk sintesis rantai beta tidak aktif. Tapi ada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis rantai gamma. Setelah lahir, gen rantai beta mulai bekerja, dan rantai gamma diblokir. Perubahan ini berhubungan dengan pola pernapasan. Hemoglobin janin dengan mudah membawa udara ke embrio.

Manifestasi fenotipik suatu genotipe, bergantung pada lingkungan, bervariasi dalam rentang reaksi normal. Dari orang tua, keturunannya menerima tipe tertentu reaksi kimia terhadap kondisi lingkungan yang berbeda. Totalitas semua reaksi kimia menentukan metabolisme – metabolisme. Tingkat metabolisme sangat bervariasi. Setiap orang memiliki karakteristik metabolismenya sendiri, yang diturunkan dari generasi ke generasi dan tunduk pada hukum Mendel. Perbedaan metabolisme diwujudkan dalam kondisi lingkungan tertentu pada tingkat sintesis protein.

Respon diferensial tanaman primrose dalam kondisi berbeda lingkungan. Pada suhu normal 20-25 derajat dan tekanan normal - bunga merah, pada suhu atau tekanan tinggi - bunga putih. Bijinya memiliki khasiat yang sama.

Lalat Drosophila memiliki gen yang menyebabkan sayap di bagian punggung menutup. Jika lalat dengan gen mutan ditetaskan pada suhu 22-25 derajat, sayapnya akan bengkok. Pada suhu yang lebih rendah, sayapnya normal dan hanya sebagian yang sayapnya bengkok. Gen menentukan sintesis protein termosensitif. Oleh karena itu, kekeringan setelah keluar dari pupa, deformasi sayap terjadi pada suhu tinggi.

Tidak ada sifat yang diwariskan. Sifat berkembang berdasarkan interaksi genotipe dan lingkungan. Hanya genotipe yang diwariskan, yaitu suatu kompleks gen yang menentukan norma reaksi biologis tubuh, mengubah manifestasi dan tingkat keparahan gejala dalam kondisi lingkungan yang berbeda. Dengan demikian, tubuh bereaksi terhadap sifat-sifat lingkungan luar. Terkadang gen yang sama, bergantung pada genotipe dan kondisi lingkungan, memanifestasikan suatu sifat secara berbeda atau mengubah kelengkapan ekspresi.

Derajat manifestasi fenotipe – ekspresi B. Secara kiasan, hal ini dapat dibandingkan dengan tingkat keparahan penyakit dalam praktik klinis. Ekspresivitas mematuhi hukum distribusi Gaussian (sebagian dalam jumlah kecil atau menengah). Variasi ekspresi didasarkan pada faktor genetik dan lingkungan. Ekspresivitas merupakan indikator yang sangat penting dari manifestasi fenotipik suatu gen. Derajatnya diukur menggunakan indikator statistik.

Sifat genetik bahkan mungkin tidak muncul dalam beberapa kasus. Jika suatu gen ada dalam genotipe, tetapi tidak muncul sama sekali, maka gen tersebut ditembus. (Ilmuwan Rusia Timofeev-Risovsky 1927). Penetrasi– jumlah individu (%) yang menunjukkan gen tertentu dalam fenotipe, dalam kaitannya dengan jumlah individu di mana sifat tersebut dapat terwujud. Penetrasi merupakan karakteristik ekspresi banyak gen. Prinsip pentingnya adalah “semua atau tidak sama sekali” – baik itu terwujud atau tidak.

Pankreatitis herediter – 80%

Dislokasi pinggul – 25%

Malformasi mata

Retinoblastoma – 80%

Otosklerosis – 40%

Kolotoma – 10%

Korea Huntington memanifestasikan dirinya sebagai sentakan kepala yang tidak disengaja. Anggota badan, lambat laun berkembang dan berujung pada kematian. Ini mungkin muncul pada periode awal pascaembrio, di masa dewasa, atau tidak muncul sama sekali. Ekspresivitas dan penetrasi dipertahankan oleh seleksi alam, yaitu gen yang mengontrol tanda-tanda patologis mungkin memiliki ekspresi dan penetrasi yang berbeda: tidak semua pembawa gen menjadi sakit, dan pada mereka yang sakit, tingkat manifestasinya akan berbeda. Manifestasi atau tidak lengkapnya suatu sifat, serta ketidakhadirannya, bergantung pada lingkungan dan efek modifikasi gen lain.

1919 Bridges menciptakan istilah tersebut gen pengubah. Secara teoritis, gen apa pun dapat berinteraksi dengan gen lain, dan oleh karena itu menunjukkan efek modifikasi, namun beberapa gen lebih bersifat pengubah. Seringkali mereka tidak memiliki sifat sendiri, tetapi mampu meningkatkan atau melemahkan manifestasi suatu sifat yang dikendalikan oleh gen lain. Dalam pembentukan suatu sifat, selain gen utama, gen pengubah juga mempunyai pengaruh.

Brachydactyly - bisa parah atau ringan. Selain gen utama, ada juga modifikator yang meningkatkan efeknya.

Warna mamalia – putih, hitam + pengubah.

Gen itu bisa bertindak pleiotropik(jamak), yaitu secara tidak langsung mempengaruhi jalannya reaksi yang berbeda dan pengembangan banyak sifat. Gen dapat mempengaruhi sifat-sifat lain pada berbagai tahap entogenesis. Jika gen diaktifkan pada entogenesis akhir, maka efeknya tidak signifikan. Kalau di tahap awal, perubahannya lebih signifikan.

Fenilketanuria. Pasien mengalami mutasi yang mematikan enzim fenilalanin hidrolase. Oleh karena itu, fenilalanin tidak diubah menjadi tirosin. Akibatnya jumlah fenilalanin dalam darah meningkat. Jika patologi ini terdeteksi sejak dini (sebelum 1 bulan) dan anak dialihkan ke pola makan yang berbeda, perkembangan akan berjalan normal; jika kemudian, ukuran otak mengecil, keterbelakangan mental, tidak berkembang secara normal, tidak ada pigmentasi, kemampuan mental minimal.

Pleiotropi mencerminkan integrasi gen dan sifat.

Seseorang memiliki gen patologis yang menyebabkan sindrom Fanconi (malformasi atau tidak adanya ibu jari, cacat atau tidak adanya jari-jari, keterbelakangan ginjal, bintik-bintik penuaan coklat, kekurangan sel darah).

Ada gen yang terkait dengan kromosom X. Kekebalan terhadap infeksi dan kekurangan sel darah.

Gen dominan yang terkait dengan kromosom X adalah pilonefritis, gangguan pendengaran labirin.

Sindrom Marfani – jari laba-laba, dislokasi lensa mata, kelainan jantung.

Polimerisme. Jika gen terletak, masing-masing berada di lokusnya sendiri-sendiri, tetapi interaksinya memanifestasikan dirinya dalam arah yang sama - ini adalah poligen. Satu gen menunjukkan sedikit sifat tersebut. Poligen saling melengkapi dan memiliki efek yang kuat - sistem poligenik muncul - mis. sistem ini adalah hasil tindakan gen-gen yang diarahkan secara identik. Gen sangat dipengaruhi oleh gen utama, yang diketahui lebih dari 50 sistem poligenik.

Keterbelakangan mental diamati pada diabetes mellitus.

Tinggi badan dan tingkat kecerdasan ditentukan oleh sistem poligenik

Komplementaritas– fenomena di mana terdapat 2 gen non-alelik. Berada dalam genotipe, sekaligus mengarah pada pembentukan sifat baru. Jika salah satu dari pasangan itu hadir, maka ia akan memanifestasikan dirinya.

Contohnya adalah golongan darah manusia.

Komplementaritas bisa bersifat dominan atau resesif.

Agar seseorang memiliki pendengaran yang normal, banyak gen, baik dominan maupun resesif, harus bekerja bersama-sama. Jika ia homozigot resesif untuk setidaknya satu gen, pendengarannya akan melemah.

Epistasis– interaksi gen ketika gen dari satu pasangan alel ditutupi oleh aksi pasangan alel lainnya. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa enzim mengkatalisis proses seluler yang berbeda ketika beberapa gen bekerja pada jalur metabolisme yang sama. Tindakan mereka harus dikoordinasikan tepat waktu.

Mekanisme: jika B dimatikan, maka akan menutupi aksi C

B – gen epistatik

C – gen hipostatik

McCusick:

“Hubungan antara genotipe dan fenotipe sama seperti antara karakter seseorang dan reputasinya: genotipe (dan karakter) - esensi batin dari seorang individu, fenotipnya (dan reputasinya) adalah bagaimana ia terlihat atau terlihat di mata orang lain.”

KULIAH No.9

Variabilitas.

1. Variabilitas modifikasi.

2. Variabilitas kombinatif.

3. Sistem perkawinan.

4. Variabilitas mutasi.

Salah satu tanda kehidupan adalah variabilitas. Setiap organisme hidup berbeda dari anggota spesiesnya yang lain. Variabilitas– sifat organisme hidup untuk ada dalam berbagai bentuk. Kelompok Dan individu variabilitas - klasifikasi menurut signifikansi evolusioner. Keanekaragaman yang diwujudkan oleh suatu kelompok organisme disebut kelompok, sedangkan pada suatu organisme atau sekelompok selnya bersifat individual.

Menurut sifat perubahan tanda dan mekanismenya:

Fenotipik

Acak

Modifikasi

Genotip

Somatik

Generatif (mutasi, kombinatif)

a) genetik

b) kromosom

c) genomik

Variabilitas modifikasi mencerminkan perubahan fenotipe di bawah pengaruh faktor lingkungan (penguatan dan perkembangan massa otot dan tulang pada atlet, peningkatan eritropoiesis di pegunungan tinggi dan ujung utara). Kasus spesial variabilitas fenotipik – fenokopi. Fenokopi– modifikasi fenotipik yang disebabkan oleh kondisi lingkungan yang meniru sifat genetik. Di bawah pengaruh kondisi eksternal, tanda-tanda genotipe yang sama sekali berbeda disalin pada organisme yang secara genetik normal. Manifestasi buta warna dapat terjadi di bawah pengaruh nutrisi, kondisi mental yang buruk, peningkatan iritabilitas. Seseorang menderita penyakit vitiligo (1% orang) - kelainan pigmentasi kulit. 30% pasien memiliki kelainan genetik, sisanya menderita vitiligo akibat kerja (paparan bahan kimia khusus dan zat beracun pada tubuh). Di Jerman 15 tahun yang lalu, anak-anak dilahirkan dengan fecomelia - lengan pendek seperti sirip. Itu terungkap. Bahwa kelahiran anak tersebut terjadi jika ibunya mengonsumsi Telidomide (obat penenang yang diindikasikan untuk ibu hamil). Akibatnya, genotipe non-mutan normal mengalami mutasi.

Fenokopi muncul dalam banyak kasus di bawah pengaruh lingkungan eksternal pada tahap awal embriogenesis, yang menyebabkan penyakit bawaan dan cacat perkembangan. Adanya fenokopi menyulitkan diagnosis penyakit.

Variabilitas somatik tidak diwariskan.

Variabilitas kombinatif- hasil divergensi kromosom independen selama proses meiosis, pembuahan, persilangan dengan rekombinasi gen. Dengan variabilitas kombinatif, terjadi rekombinasi gen, kumpulan kromosom individu baru muncul, dan oleh karena itu muncul genotipe dan fenotipe baru. Untuk variabilitas kombinatif dalam sistem manusia, sistem perkawinan sangatlah penting. Yang paling sederhana adalah pemilihan pasangan secara acak (panmixia). Populasi panmix sebenarnya tidak ada, karena Ada batasannya: sosial, agama, individu, ekonomi dan lain-lain. Oleh karena itu, pada populasi manusia terdapat penyimpangan panmixia dalam dua arah:

1) Orang-orang yang mempunyai hubungan kekerabatan lebih sering menikah dibandingkan dengan seleksi acak - inbreeding - inbreeding (perkawinan sedarah).

2) Orang lebih sering menikah melalui pemilihan pasangan secara acak dibandingkan melalui perkawinan sedarah - autobreeding.

Pernikahan sedarah mempunyai arti penting secara medis. Karena kemungkinan kedua pasangan memiliki gen resesif yang sama jauh lebih tinggi jika pasangan tersebut mempunyai hubungan kekerabatan satu sama lain, terutama yang dekat. Hubungannya alami. Dari sudut pandang medis, perkawinan selektif berdasarkan ciri-ciri fenotipik dianggap memiliki efek genetik yang dekat. Jika pilihan pasangan nikah mempengaruhi genotipe keturunannya - perkawinan assortatif. Orang-orang yang memiliki fenotip serupa lebih mungkin untuk menikah dibandingkan dengan pemilihan pasangan secara acak - pernikahan assortatif positif, jika lebih jarang - pernikahan negatif. Contohnya adalah perkawinan antara orang tuli dan bisu, orang bertubuh tinggi, dan orang yang warna kulitnya sama. Pernikahan assortatif negatif antara orang berambut merah.

Perkawinan sedarah adalah hal biasa pada tahap awal perkembangan manusia.

Ada 3 kelompok perkawinan sedarah:

1. antar saudara derajat pertama

2. perkawinan sedarah dari populasi terpencil

3. mendorong perkawinan sedarah karena alasan sosial, agama dan lainnya.

Perkawinan inses (terlarang) antara sanak saudara dari kekerabatan pertama: ibu-anak laki-laki, ayah-anak perempuan, kakak-adik. Terjadi di Mesir, dinasti Ptolemeus. Di sejumlah negara timur, keluarga Ivan the Terrible (dimulai dengan Ivan Kalita - beberapa pernikahan serupa).

Batasan hukum: pernikahan antara sepupu, keponakan dan bibi, keponakan dan paman diperbolehkan. Meski ada pembatasan di beberapa negara. AS dan Inggris - paman-keponakan, setengah-paman-keponakan - dilarang. Di AS, sepupu dilarang, di Inggris diperbolehkan.

Perkawinan sedarah di daerah terpencil (isolate), antara lain. dan isolasi agama tidak bisa dihindari, karena jika tidak, populasinya akan punah.

Pada populasi besar yang tidak terisolasi, perkawinan sedarah mencapai 1% di kota dan 3% di desa, hingga sepupu kedua. Pernikahan sedarah dianjurkan di kalangan orang Yahudi di negara-negara timur. Ada yang sampai 12%.

Di wilayah Samarkand

Paman-keponakan 46

Keponakan-Bibi 14

Sepupu 42

Inses 2

Koefisien perkawinan sedarah - rata-rata identik berdasarkan asal.

AS, Katolik – 0,00009

Israel dan Yordania – 0,432

India – 0,32

Jepang – 0,0046

Di India, separuh perkawinan terjadi antarkerabat; angka kematian bayi berdasarkan pendapatan berapa pun adalah 50%.

Efek genetik dari perkawinan sedarah: penyakit resesif autosomal yang langka menjadi umum terjadi.

Frekuensi kemunculan gen resesif dibandingkan perkawinan antar orang yang tidak ada hubungan darah, meningkat tajam pada perkawinan antar saudara.

Variabilitas mutasi - satu-satunya jenis variabilitas, yang dapat mengakibatkan munculnya gen baru yang mungkin belum pernah ditemukan sebelumnya. Genotipe berubah dan akibatnya fenotipe pun berubah. Sesuai dengan tiga tingkat organisasi materi genetik, 3 jenis mutasi dibedakan: gen, kromosom dan genom.

Mutasi - perubahan herediter yang tiba-tiba pada sifat fenotipik apa pun yang disebabkan oleh perubahan struktural atau fungsional yang tajam.

Mutasi gen dikaitkan dengan perubahan struktur internal gen, yang mengubah satu alel menjadi alel lainnya. Beberapa jenis mutasi gen dapat dibedakan: tingkat molekuler:

Substitusi pasangan nukleotida

Penghapusan

Penyisipan nukleotida

Penataan ulang (inversi) suatu wilayah gen.

Substitusi pasangan nukleotida . Mengganti basa purin dengan basa purin lain, atau satu basa pirimidin dengan basa pirimidin lainnya – transisi. Mengganti basa purin dengan basa pirimidin dan sebaliknya - transversi. Saat mengganti nukleotida di gen struktural ada perubahan arti gen - mereka muncul mutasi missense. Dalam hal ini, satu asam amino dalam polipeptida digantikan oleh asam amino lainnya. Manifestasi fenotipik mutasi bergantung pada posisi asam amino dalam polipeptida. Ketika urutan CTC digantikan oleh CAC, terjadi anemia sel sabit. Polipeptida baru terbentuk dan hemoglobin memiliki sifat yang sangat berbeda. Beberapa mutasi missense menghasilkan enzim yang sangat aktif pada kondisi tertentu dan cukup aktif pada kondisi lain. Karena kode genetik mengalami degenerasi, kemudian ketika kembar tiga yang mengkode asam amino yang sama diganti, mutasi tidak muncul. Jenis mutasi lainnya adalah omong kosong - mutasi. Dengan mutasi ini, ketika satu nukleotida digantikan oleh yang lain, kembar tiga yang tidak berarti akan terbentuk. Sintesis polipeptida terhenti dan protein memiliki sifat yang sangat berbeda.

Tugas tes

* Tes item dengan beberapa jawaban yang benar

1. Pada persilangan monohibrid, hibrida generasi pertama secara fenotip dan

seragam secara genotip - hukum Mendel: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.

2. *Monoheterozigot adalah: 1) Aa; 2) AA; 3) AaBB; 4) Aavv; 5) aa; 6) AABB; 7) AaBb.

3. *Menganalisa perlintasan adalah: 1) ♀Aa× ♂Aa; 2)♀ Aa× ♂ aa; 3) ♀аа× ♂аа; 4)♀ аа× ♂ а.

4. *Kemungkinan genotipe keturunan dari persilangan sapi heterozigot yang disurvei (sifat dominan) dengan banteng bertanduk: 1) semua bb; 2) BB; 3) BB; 4) semua BB; 5) hal.

5. Dalam uji persilangan, hibrida F disilangkan 1 dengan homozigot: 1) dominan; 2) resesif.

6. Persilangan dua heterozigot (dominasi penuh) pada keturunannya akan terjadi pemisahan fenotipe: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

7. Himpunan gen dalam sel: 1) genotipe; 2) genom; 3) kariotipe; 4) fenotip; 5) kumpulan gen.

8. *Suatu sifat disebut dominan jika: 1) diwariskan pada hibrida F 1 2) memanifestasikan dirinya dalam heterozigot; 3) tidak muncul pada heterozigot; 4) terjadi pada sebagian besar individu dalam populasi.

9. Pemisahan fenotipe pada F 2 dengan dominasi tidak lengkap pada persilangan monohibrid: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

10. *Warna bulu kelinci yang abu-abu dominan dibandingkan warna putih. Genotipe kelinci abu-abu: 1) aa; 2) AA; 3) Aa; 4) AB.

11. Akibat persilangan tanaman stroberi (dominasi tidak sempurna - merah, putih dan warna merah jambu buah-buahan) dengan genotipe Aa dan aa perbandingan fenotipik keturunan : 1) 1 merah : 1 putih; 2) 1 merah: 1 merah muda; 3) 1 putih:

1 Merah Jambu; 4) 1 merah: 2 merah muda: 1 putih.

12. Akibat persilangan ayam (dominasi tidak sempurna: warna bulu hitam–biru–putih) dengan genotipe Aa dan Aa perbandingan fenotipik keturunan: 1) 1 hitam: 1 putih; 2) 3 hitam: 1 biru; 3) 3 hitam: 1 putih; 4) 1 hitam: 2 biru: 1 putih; 5) 1 biru: 1 putih; 6) 3 biru: 1 putih.

13. *Homozigot yang dominan adalah: 1) AaBB; 2) aabb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC.

14. Gamet ABCD dibentuk oleh genotipe: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.

15. *Drosophila mempunyai tubuh berwarna hitam (sifat resesif) dan sayap normal (sifat dominan) - genotipe: 1) AABB; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.

16. *Kelinci mempunyai bulu berbulu lebat (sifat dominan) berwarna putih (sifat resesif) - genotipe: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.

17. *Kacang polong memiliki tanaman tinggi (sifat dominan) dan bunga berwarna merah

(sifat dominan) – genotipe: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aabb.

3.7. Pola dasar variabilitas

DI DALAM survei untuk ditinjau dan didiskusikan

1. Proses apa yang menyebabkan variabilitas kombinatif?

2. Apa yang mendasari keunikan setiap makhluk hidup pada tingkat genotipe dan fenotipe?

3. Faktor lingkungan apa saja yang dapat mengaktifkan proses mutasi dan mengapa?

4. Apa perbedaan pewarisan mutasi somatik dengan mutasi generatif dan apa signifikansinya bagi organisme dan spesies?

5. Mekanisme apa yang dapat Anda sebutkan untuk pergerakan elemen transposabel di seluruh genom?

6. Mengapa aktivitas manusia meningkatkan efek mutagenik terhadap lingkungan?

7. Yang signifikansi biologis dapatkah terjadi transformasi fenotipe tanpa mengubah genotipe?

8. Mengapa modifikasi umumnya bermanfaat bagi tubuh?

Tugas tes

1. Fenotipe adalah kumpulan

intern

ciri-ciri tubuh. Mempertimbangkan-

perbedaan fenotip. Cepat

asumsi tentang alasannya

fenotipe

2. Pengamatan pada meta-

Morfosis Drosophila menunjukkan : a)

jika Anda memberi makan larva Drosophila

tambahkan sedikit perak nitrat,

Beras. 3,98. Variabilitas tanduk

kemudian individu kuning menetas,

karena homozigositasnya terhadap gen dominan warna tubuh abu-abu (AA); b) pada individu yang homozigot untuk gen resesif sayap rudimenter (bb), pada suhu 15°C sayap tetap rudimenter, dan pada suhu 31°C sayap normal tumbuh. Berdasarkan fakta berikut, apa yang dapat Anda katakan tentang hubungan antara genotipe, lingkungan, dan fenotipe? Apakah transformasi gen resesif menjadi gen dominan terjadi pada kasus ini atau sebaliknya?

3. Tanda apa pun dapat bervariasi dalam batas-batas tertentu. Apa yang dimaksud dengan norma reaksi? Berikan contoh ciri-ciri organisme yang mempunyai norma reaksi luas dan sempit. Apa yang menentukan luasnya norma reaksi?

4. Hitung nilai rata-rata (M) dan buatlah kurva variasi menggunakan data berikut (Tabel 3.8; 3.9).

Tabel 3.8.

Variabilitas jumlah bunga buluh dalam satu bunga krisan

Jumlah bunga

bunga majemuk

Jumlah bunga

Tabel 3.9.

Variabilitas jumlah tulang jari pada sirip ekor ikan flounder

Jumlah sinar

sirip

Jumlah individu

5. Di daerah Chernobyl, setelah bencana pembangkit listrik tenaga nuklir, hewan mutan mulai bermunculan, dan kejadian kanker tiroid pada manusia meningkat. Apa yang ditunjukkan oleh fakta-fakta ini? Mengapa sungai tercemar limbah industri kota-kota besar Apakah ikan mutan muncul dengan kepala besar, tanpa sisik, dengan satu mata, tanpa warna? Berikan penjelasan atas fenomena tersebut.

Mempertimbangkan

3,99. Berat badannya besar

ternak, seperti yang lain

hewan – coli- khas

tanda jujur.

Perkembangan

kuantitatif

tanda-tanda

Beras. 3,99. Dua ekor sapi jantan berumur setahun

Install

usia diturunkan dari satu

jenis variabilitas apa yang dihasilkan

ayah, tetapi dibesarkan di tempat yang berbeda

terhadap perubahan massa

tubuh-tubuh ini

kondisi

salah satunya adalah semi-

makan makanan secara berlebihan, sedangkan yang lain makan sangat sedikit.

7. Mempertimbangkan berbagai bentuk daun mata panah (Gbr. 3.100), yang merupakan contoh klasik variabilitas modifikasi. Tentukan apa yang menyebabkan perbedaan bentuk daun pada tanaman mata panah yang ditanam pada kondisi berbeda.

8. Perhatikan perubahan warna rambut kelinci cerpelai di bawah pengaruh suhu yang berbeda (Gbr. 3.101). Tentukan jenis variabilitas.

Beras. 3.100. Bentuk Daun

panah selama pengembangan di lingkungan yang berbeda

Beras. 3.101. Mengubah warna bulu Himalaya

kelinci di bawah pengaruh suhu yang berbeda

Bengkel laboratorium

1. Serangkaian alel ganda - pola bintik abu-abu pada daun semanggi. Mengenal herbarium daun semanggi dan menelusuri pola pewarisan sifat bintik abu-abu. Gen yang menentukan sifat ini diwakili oleh delapan alel yang paling umum. Bandingkan gambar pada lembar herbarium dengan gambar yang ditunjukkan pada diagram (Gbr. 3.102) dan tentukan genotipenya.

Ada dominasi yang tidak lengkap. Tidak mungkin menentukan genotipe hanya dari bentuk-bentuk yang pola bintiknya ditentukan oleh dua alel bergabung atau terdapat dominasi penuh. Misalnya, VBVH dan VHVH memiliki fenotipe yang sama, VBVP dan VBVB juga tidak berbeda secara fenotip, karena VB dominan terhadap VH dan VP; VFVP dan VFVL tidak dapat dibedakan dari VFVF karena perpaduan pola. Heterozigot cv juga tidak berbeda dengan homozigot dominan.

Buat sketsa spesimen yang ditawarkan kepada Anda dan tentukan genotipe atau radikal fenotipiknya, tuliskan simbol-simbolnya. Buatlah rangkaian semua alel yang ditemui.

Beras. 3.102. Diagram pola bintik abu-abu pada daun semanggi menunjukkan

genotip

(vv – tidak ada titik; VV – titik padat berbentuk ^; VHVH – titik padat berbentuk ^ tinggi; VBVB – titik berbentuk ^ dengan patahan; VBhVBh – titik tinggi berbentuk ^ dengan patahan; VPVP – titik berbentuk ^ di tengah; VFVF – titik segitiga padat di alasnya; VLVL – titik segitiga kecil padat di alasnya

2. Penentuan kemampuan individu seseorang dalam mempersepsikan rasa pahit feniltiourea (PTM). Dengan menggunakan pinset, letakkan terlebih dahulu kontrol dan kemudian potongan kertas saring percobaan di bagian belakang lidah, tentukan kemampuan (ketidakmampuan) individu Anda untuk merasakan rasa pahit PTM, yaitu. tanda FTM+ atau FTM-. Buatlah kesimpulan tentang kemungkinan genotipe Anda, dengan mengingat bahwa sifat FTM+ dikendalikan oleh gen dominan (T).

Dengan mempertimbangkan kelompok siswa sebagai populasi terpisah, tentukan frekuensi populasi sifat FTM+ (atau FTM-) sebagai proporsi jumlah individu yang membawa sifat tersebut dalam jumlah total mereka yang disurvei.

Hitung struktur genetik populasi (frekuensi gen alel dan kemungkinan genotipe) menggunakan rumus HardyWeinberg: p² + 2pq + q² = 1, dimana p² adalah frekuensi homozigot untuk alel dominan (genotipe TT), 2pq adalah frekuensi homozigot untuk alel dominan (genotipe TT), 2pq adalah frekuensi heterozigot (Tt),q²

– frekuensi homozigot untuk alel resesif (tt) dalam populasi penelitian. Saat menghitung frekuensi alel dominan (T) dan resesif (t) yang ada dalam suatu populasi, harus digunakan rumus p + q = 1.

Tugas tes

* Uji tugas dengan beberapa jawaban yang benar

1. Senyawa kimia yang menginduksi mutasi: 1) metagenes; 2) metilen; 3) mutagen.

2. *Mekanisme utama proses mutasi adalah pelanggaran proses matriks berikut: 1) translasi; 2) replikasi; 3) transkripsi; 4) reparasi.

3. Perubahan yang tidak diwariskan disebut: 1) pengembalian; 2) isolasi; 3) modifikasi.

4. *Variabilitas sifat kuantitatif yang tinggi disebabkan oleh: 1) sifat pewarisan poligenik; 2) pengaruh faktor lingkungan; 3) heterogenitas genotipe; 4) homozigotisasi selama proses seleksi.

5. *Aktivitas genetik dari faktor genetik berikut telah diidentifikasi: 1) listrik; 2) radiasi sinar-X; 3) radiasi gamma; 4) radiasi ultraviolet; 5) suhu ekstrim.

6. Yang diwariskan dari orang tua kepada keturunannya: 1) sifat; 2) modifikasi; 3) norma reaksi; 4) fenotip; 5) variabilitas modifikasi.

7. Bentuk variabilitas yang mengakibatkan lahirnya anak kidal bermata biru dari orang tua kidal bermata juling: 1) mutasi; 2) kombinatif; 3) modifikasi; 4) fenotipik acak.

8. Bentuk variabilitas, akibatnya dengan dimulainya musim dingin, hewan mengalami perubahan warna dan ketebalan bulu: 1) mutasi; 2) kombinatif; 3) modifikasi; 4) fenotipik acak.

9. Bentuk variabilitas yang mengakibatkan lahirnya anak berjari enam dalam keluarga orang tua berjari lima (sifat resesif): 1) mutasi; 2) kombinatif; 3) modifikasi; 4) fenotipik acak.

10. *Alasan peningkatan frekuensi (kejadian) beberapa alel patologis pada populasi manusia: 1) peningkatan tingkat kontaminasi radiasi;

2) imigrasi dari daerah dengan kondisi lingkungan yang kurang mendukung; 3) peningkatan angka kelahiran; 4) peningkatan angka harapan hidup; 5) meningkatkan tingkat pelayanan medis.

11. Ciri khas modifikasi, berbeda dengan mutasi: 1) bahan evolusi; 2) pembentukannya disertai dengan perubahan genotipe; 3) biasanya bermanfaat; 4) diwariskan.

12. Pada kelinci cerpelai dewasa yang hidup secara alami, sebagian besar tubuhnya berbulu putih, dan ekor, telinga, dan moncongnya berwarna hitam, hal ini disebabkan oleh perbedaan suhu kulit area tubuh - ini merupakan manifestasi dari suatu bentuk variabilitas: 1) mutasi; 2) kombinatif; 3) modifikasi; 4) fenotipik acak.

13. Suatu bentuk variabilitas, akibatnya, dengan permulaan pubertas, warna suara seorang pemuda berubah dan kumis serta janggut muncul: 1) mutasi; 2) kombinatif; 3) modifikasi; 4) fenotipik acak.

14. Jenis kurva variasi tipikal: 1) garis lurus; 2) kurva berbentuk kubah; 3) peserta pameran; 4) lingkaran.

15. *Peningkatan frekuensi salah satu gen dominan dalam populasi hewan secara terus-menerus dikaitkan dengan hal berikut alasan yang paling mungkin: 1) perubahan kondisi kehidupan; 2) peningkatan angka kelahiran, 3) migrasi beberapa hewan;

4) pemusnahan hewan oleh manusia; 5) kekurangan seleksi alam.

Bagian 4.

TINGKAT ORGANISASI POPULASI-SPESIES

Evolusi organik adalah proses objektif.

Populasi adalah unit evolusi dasar. Ciri-ciri utama penduduk sebagai suatu sistem ekologi-genetik (luas populasi, jumlah individu dalam suatu populasi, komposisi umur, komposisi jenis kelamin, ciri-ciri dasar morfofisiologis suatu populasi, heterogenitas genetik suatu populasi, kesatuan genetik suatu populasi) . Mutasi jenis yang berbeda– materi evolusi dasar. Proses genetik dalam populasi. Sebuah fenomena evolusi dasar.

Faktor dasar evolusi. Proses mutasi. Gelombang populasi. Isolasi. Proses genetik-otomatis. Seleksi alam.

Terbentuknya adaptasi merupakan hasil seleksi alam. Klasifikasi dan mekanisme adaptasi. Sifat relatif dari adaptasi.

Spesies adalah tahap utama dari proses evolusi. Konsep, kriteria dan struktur tipe. Spesiasi adalah hasil dari mikroevolusi. Cara dan metode dasar

spesiasi.

Pola makroevolusi. Evolusi entogenesis (integritas dan stabilitas, embrionikasi dan otonomisasi entogenesis, entogenesis adalah dasar dari filogeni). Evolusi kelompok filogenetik (bentuk filogeni, arah utama evolusi, kepunahan kelompok dan penyebabnya). Evolusi organ dan fungsinya. Kemajuan evolusioner.

Asal usul dan evolusi manusia.

4.1. Evolusi organik adalah proses objektif

Tugas tes

1. Salah satu bukti evolusi adalah kesatuan dunia organik, di mana terdapat sejumlah organisme yang menempati posisi perantara antara kelompok sistematis besar,– bentuk transisi. Pada gambar

4.1 Beberapa bentuk peralihan organisme yang ada saat ini disajikan. Kenali organisme-organisme ini dan tunjukkan dalam strukturnya tanda-tanda berbagai jenis organisasi.

2. Kerangka anggota tubuh amfibi, reptil, burung dan mamalia, meskipun terdapat perbedaan yang cukup besar penampilan anggota badan dan fungsinya, ternyata dibangun dengan cara yang sama (Gbr. 4.2). Apa yang ditunjukkan oleh kesamaan struktur anggota badan yang menjalankan fungsi yang sangat berbeda pada vertebrata?

Beras. 4.1. Bentuk peralihan yang ada saat ini:

1 – kepiting tapal kuda, menempati posisi perantara antara artropoda khas modern dan fosil trilobita; 2 – peripatus, membawa tanda-tanda artropoda dan Annelida; 3 – euglena, menggabungkan ciri-ciri hewan dan tumbuhan; 4 - larva kepiting tapal kuda, mirip dengan larva trilobita; 5

– ctenophore yang merayap menggabungkan, bersama dengan tanda-tanda coelenterates, tanda-tanda cacing pipih

3. Dalam struktur hampir semua organisme, seseorang dapat menemukan organ atau struktur yang relatif terbelakang dan telah kehilangan arti penting sebelumnya dalam proses filogenesis - ini adalah organ peninggalan. Gambar 4.3 menunjukkan bagian belakang dasar ular piton, pertumbuhan dasar sayap kiwi yang hampir tidak terlihat, dan dasar tulang panggul cetacea. Apa yang ditunjukkan oleh organ-organ ini?

Beras. 4.2. Homologi kaki depan vertebrata

(salamander, penyu, buaya, burung, kelelawar, paus, tahi lalat, manusia) Bagian homolog ditunjukkan dengan huruf dan angka yang sama

4. Di antara hewan, salah satu bentuk peninggalan yang paling mencolok adalah tuateria - satu-satunya perwakilan dari seluruh subkelas reptilia (Gbr. 4.4). Ini mencerminkan ciri-ciri reptil yang hidup di Bumi pada zaman Mesozoikum.

Peninggalan terkenal lainnya adalah ikan bersirip lobus Coelacanth, yang sedikit diawetkan sejak zaman Devonian.

5. Bentuk peralihan fosil mendukung keberadaan kekerabatan di antara kelompok hewan yang sistematis. Lengkapi Tabel 4.1 dengan beberapa ciri protobird dibandingkan dengan reptilia dan burung sejati.

Beras. 4.3. Contoh organ sisa (A – anggota belakang ular piton;

B – sayap kiwi; B – elemen korset panggul paus sikat)

Buatlah daftar bentuk peralihan yang Anda ketahui. Mengapa bentuk peralihan tidak memberikan bukti yang cukup mengenai evolusi?

7. Embrio burung pada tahap awal perkembangan embrio Amonia diisolasi sebagai produk akhir metabolisme nitrogen; pada tahap selanjutnya, urea; dan pada tahap terakhir perkembangannya, asam urat. Demikian pula pada berudu katak, produk akhir metabolismenya adalah amonia, dan pada amfibi dewasa,

Vertebra ekor

Kemampuan terbang

Gaya hidup

Reproduksi

8. Studi tentang perkembangan embrio vertebrata darat tingkat tinggi telah menunjukkan bahwa di dalamnya beberapa organ terbentuk dan mencapai tingkat perkembangan tertentu yang tidak memiliki arti penting pada hewan dewasa, tetapi sangat mirip dengan organ yang menjadi ciri ikan dewasa. Lihatlah Gambar 4.6 dan jawab,

HAI Apa yang ditunjukkan oleh fakta pembentukan bagian-bagian alat insang pada embrio vertebrata darat?

9. Bagaimana cara membuktikan objektivitas proses evolusi kehidupan di Bumi?

Beras. 4.5. Jejak tulang rangka dan bulu Archaeopteryx

10. Di depan Anda ada seekor kuda, tikus, kura-kura, kupu-kupu, pohon pinus. Metode apa yang paling dapat diandalkan untuk membangun hubungan antara bentuk-bentuk ini?


Eksperimen G. Mendel telah menunjukkan bahwa dalam kaitannya dengan tubuh, seseorang harus membedakan antara faktor internal, genetik, dan tanda-tanda eksternal. Perbedaan ini dikonsep pada tahun 1911 oleh ilmuwan Denmark Wilhelm Johansen, yang mengajukan konsep genotipe dan fenotipe. Arti dari pembedaan ini adalah untuk membentuk ketergantungan determinasi: genotipe -gt; fenotipe. Genotipe tidak mencakup seluruh gen suatu organisme, tetapi hanya gen yang mempunyai manifestasi luar berupa ciri-ciri organisme yang diperolehnya dalam proses entogenesisnya. Mengingat hal ini, mereka mengatakan bahwa genotipe hanya mencakup gen yang merupakan bagian dari kromosom.
Genotipe diskriminasi -gt; fenotipe sangat penting untuk memahami proses biologis, karena memungkinkan kita untuk berekspresi

inti, jika bukan keseluruhan, bagian penting dari proses determinatif yang terjadi di dunia fenomena biologis. Jelas bahwa hal ini tidak boleh diabaikan oleh para ilmuwan. Namun, tentu saja hal ini bukannya tanpa kesulitan.
Salah satunya adalah pengaruh “pemain ketiga”, yaitu lingkungan eksternal, harus diperhitungkan. Selain itu, hal ini dapat dilihat dalam dua cara: pertama, sebagai faktor fisiko-kimia; kedua, sebagai faktor “pendidikan”, memaksa tubuh untuk mempelajari sesuatu, misalnya kemampuan menghindari bahaya yang mengancamnya. Pada bagian ini kita akan mempertimbangkan lingkungan luar hanya sebagai faktor fisik dan kimia. Berkaitan dengan hal tersebut, timbul pertanyaan sebagai berikut: bagaimana lingkungan luar dimasukkan dalam proses determinasi, baik dari sisi genotipe maupun fenotipe?
Saat mencari jawaban atas pertanyaan ini, harus diingat bahwa semua karakteristik fenotipik adalah cara keberadaan badan protein yang disintesis dalam proses mekanisme genetik yang telah dibahas sebelumnya. Oleh karena itu, pengaruh lingkungan luar terhadap fenotip diartikan sebagai interaksinya dengan protein tertentu. Ada dua situasi berbeda yang mungkin terjadi di sini. Pertama, transformasi protein yang disebabkan oleh lingkungan luar dapat berlangsung tanpa konsekuensi apa pun terhadap genotipe organisme. Ini adalah kasus jika tidak masukan antara protein dan gen yang terkonsentrasi pada kromosom. Tetapi protein dapat berfungsi sebagai pengubah ekspresi gen plus atau, sebaliknya, minus. Dalam hal ini pengaruh lingkungan yang bermula dari transformasi fenotipe, mencapai genotipe.
Pengaruh lingkungan terhadap genotipe selalu mengubahnya sampai tingkat tertentu. Beberapa dari transformasi ini tetap tanpa konsekuensi apa pun terhadap fenotipe, karena mekanisme gen, yang memiliki stabilitas tertentu, tidak terganggu sama sekali. Jika transformasinya signifikan, misalnya dalam kasus mutasi, maka hal tersebut tentu menyebabkan perubahan fenotip yang signifikan.
Dengan demikian, pengaruh lingkungan terhadap fenotipe dan genotipe secara semantik dibagi menjadi dua tahap. Sebagai faktor fisikokimia, lingkungan tidak memiliki kekhususan biologis. Ia tidak memiliki kekhususan pada “pintu masuk” ke fenotipe dan genotipe. Pengaruhnya dengan cara tertentu dipisahkan oleh genotipe dan fenotipe. Dan hanya sebagai hasil dari pemisahan seperti itu muncullah faktor dinamis yang benar-benar mengubah kekhususan biologis yang sesuai.
Jadi, pengaruh lingkungan, yang dinyatakan dalam transformasi genotipe dan fenotipe, sama sekali tidak menentukan kekhususan proses biologis.
eog
Maknanya akan tetap sama meskipun lingkungan eksternal sebagai faktor fisikokimia sama sekali tidak ada. Kadang-kadang, dalam upaya untuk mengungkapkan hubungan antara genotipe dan fenotipe, mereka mengubah skema genotipe -gt; fenotipe koneksi genotipe -gt; lingkungan luar - "fenotip". Namun dalam hal ini sifat lingkungan luar dimaknai dengan cara yang sama seperti kekhususan biologis genotipe dan fenotipe. Dan ini sudah merupakan suatu kesalahan, karena sebagaimana dikemukakan, sebagai faktor fisikokimia, lingkungan tidak memiliki kekhususan biologis.
Sekarang mari kita beralih ke gen yang termasuk dalam genotipe. Menariknya, mereka sebagian besar mengatur diri mereka sendiri. Keadaan ini ditunjukkan, khususnya, oleh peran yang dimainkan oleh peningkat, transposon dan DNA termetilasi. Peningkat (dari bahasa Inggris, peningkatan - penguatan) adalah urutan DNA pengatur yang mengaktifkan transkripsi, terletak pada jarak beberapa ribu pasangan nukleotida dari promotor1. Transposon adalah fragmen DNA yang dapat dipisahkan dan dimasukkan ke dalamnya sehingga mempercepat evolusi genotipe. Transposon menyumbang sekitar 10% DNA genom eukariota tingkat tinggi. Metilasi DNA terdiri dari konversi sitosin menjadi 5-metilsitosin. Hal ini terjadi secara enzimatis. Dalam DNA mamalia, selama replikasi DNA, sekitar 5% sitosin diubah menjadi 5-metilsitosin. Telah diketahui bahwa metilasi DNA mengatur aktivitas gen. Jadi, genotipe itu sendiri mengandung sejumlah faktor yang menentukan ekspresi diferensialnya.
Sangat penting dalam mekanisme ekspresi genotipe juga terjadi interaksi gen satu sama lain, khususnya gen dominan dan resesif. Menurut hukum dominasi Mendel, generasi pertama hibrida adalah seragam, karena hanya menunjukkan ekspresi alel dominan. Ekspresi alel resesif ditekan.
Jenis ekspresi gen lainnya adalah interaksinya mengarah pada pembentukan sifat yang sama. Dalam hal ini, banyak hal bergantung pada kekuatan relatif ekspresi gen. Misalnya, diketahui bahwa warna rambut mamalia ditentukan oleh tiga gen. Satu gen bertanggung jawab atas distribusi pigmen warna ke seluruh rambut, gen kedua menentukan warna rambut, hitam atau coklat, gen ketiga menghasilkan enzim,

itu. zat yang bersifat protein, yang menentukan apakah rambut akan diwarnai dengan warna yang bukan putih atau tidak. Jika gen ketiga bersifat pasif, maka warna rambut akan menjadi putih.
Protein pengatur juga penting dalam ekspresi gen. Dengan mempengaruhi DNA, mereka mengaktifkan atau menekan ekspresi genotipe. Berbagai jenis sel organisme multiseluler memiliki protein pengatur yang berbeda, akibatnya setiap jenis sel memiliki kumpulan gennya sendiri. Selain itu, satu protein pengatur mengendalikan beberapa gen. Di sisi lain, gen individu dikendalikan oleh kombinasi protein.
Dengan demikian, proses penentuan suatu fenotipe oleh suatu genotipe ditentukan oleh banyak faktor dinamis. Gen mempengaruhi dirinya sendiri, dipengaruhi oleh komponen protein fenotipe, serta faktor lingkungan fisikokimia, misalnya radiasi radioaktif dan suhu. Sangatlah penting bahwa transkripsi selalu diarahkan pada protein, bukan menjauh darinya. Protein bekerja pada DNA dan RNA, namun tidak menyalinnya. Keadaan ini dapat dinyatakan dengan istilah genotipe dan fenotipe. Fenotipe mempengaruhi genotipe, tetapi tidak menentukan kekhususan biologisnya. Tidak semua pengaruh bersifat biologis secara langsung.
Sifat kompleks dari penentuan biologis genotipe - "!fenotipe menimbulkan tugas yang sulit bagi peneliti. Faktanya adalah dia tidak mampu mengikuti semua nuansa proses ini. Oleh karena itu, ia tidak punya pilihan selain mengisolasi ciri-ciri esensial dan non-esensial dari genotipe dan fenotipe. Penelitian biologi harus selalu selektif. Namun, hal ini tidak mengherankan. Alam juga selektif. Dalam upaya memahami seluk-beluknya, para ahli biologi juga harus selektif. Dalam hal ini, mereka tidak hanya berbicara tentang genotipe dan fenotipe, tetapi juga tentang genotipe dan fenotipe parsial (“terpotong”). Konsep genotipe merupakan konkretisasi dari konsep genom. Konsep genotipe parsial merupakan konkretisasi dari konsep genotipe.

1. Apa peranan genotipe dan kondisi lingkungan dalam pembentukan fenotipe? Berikan contoh.

Beberapa sifat terbentuk hanya di bawah pengaruh genotipe dan manifestasinya tidak bergantung pada kondisi lingkungan di mana organisme berkembang. Misalnya, pada seseorang yang memiliki gen I A dan I B pada genotipenya, terbentuklah golongan darah IV, apapun kondisi kehidupannya. Pada saat yang sama, tinggi badan, berat badan, jumlah sel darah merah dalam darah dan banyak karakteristik lainnya tidak hanya bergantung pada genotipe, tetapi juga pada kondisi lingkungan. Oleh karena itu, organisme yang memiliki genotipe yang sama (misalnya, kembar monozigot) mungkin berbeda satu sama lain dalam fenotipe.

Pada tahun 1895, ahli botani Perancis G. Bonnier melakukan percobaan berikut: ia membagi tanaman dandelion muda menjadi dua bagian dan mulai menanamnya dalam kondisi berbeda - di dataran dan tinggi di pegunungan. Tanaman pertama mencapai ketinggian normal, tetapi tanaman kedua ternyata kerdil. Pengalaman ini menunjukkan bahwa pembentukan fenotipe (yaitu sifat) tidak hanya dipengaruhi oleh genotipe, tetapi juga oleh kondisi lingkungan.

Contoh lain yang menggambarkan pengaruh lingkungan luar terhadap manifestasi suatu sifat adalah perubahan warna bulu pada kelinci Himalaya. Biasanya pada suhu 20°C bulu di sekujur tubuhnya berwarna putih, kecuali telinga, cakar, ekor, dan moncongnya berwarna hitam. Pada suhu 30°C, kelinci tumbuh menjadi putih seluruhnya. Jika Anda mencukur bulu bagian samping atau belakang kelinci Himalaya dan menjaganya pada suhu udara di bawah 2°C, maka bulunya akan menjadi hitam, bukan wol putih.

2. Apa yang dimaksud dengan variabilitas modifikasi? Berikan contoh.

Variabilitas modifikasi adalah perubahan fenotipe di bawah pengaruh faktor lingkungan yang terjadi tanpa mengubah genotipe dalam batas reaksi normal.

Misalnya, panjang dan bentuk daun dandelion sangat bervariasi bahkan pada tanaman yang sama. Terlihat bahwa semakin rendah suhu pembentukan daun, semakin kecil ukurannya dan semakin besar potongan helaian daunnya. Sebaliknya, pada suhu yang lebih tinggi, daun yang lebih besar dengan potongan kecil pada helaian daun akan terbentuk.

Pada orang dewasa, tergantung nutrisi dan gaya hidup, berat badan berubah; pada sapi, produksi susu bisa berubah; pada ayam, produksi telur bisa berubah. Pada seseorang yang berada jauh di pegunungan, kandungan sel darah merah dalam darah meningkat seiring waktu untuk menyediakan oksigen bagi sel-sel tubuh.

3. Berapakah norma reaksinya? Dengan menggunakan contoh-contoh spesifik, buktikan keabsahan pernyataan bahwa yang diwariskan bukanlah sifat itu sendiri, melainkan norma reaksinya.

Norma reaksi adalah batas variabilitas modifikasi suatu sifat. Beberapa sifat seperti panjang daun, tinggi tanaman, bobot badan hewan, produksi susu sapi, dan produksi telur ayam mempunyai laju reaksi yang luas. Lainnya, misalnya ukuran bunga dan bentuknya, warna biji, bunga dan buah, warna hewan, kandungan lemak susu - memiliki norma reaksi yang lebih sempit.

Laju reaksi ditentukan oleh genotipe dan diwariskan. Misalnya, semakin banyak waktu yang dihabiskan seseorang di bawah sinar matahari langsung, semakin banyak melanin yang disintesis area terbuka kulit dan, karenanya, warnanya lebih gelap. Seperti yang Anda ketahui, intensitas penyamakan kulit tidak diwariskan, melainkan ditentukan oleh kondisi kehidupan spesifik seseorang. Selain itu, bahkan pada orang bule yang terus-menerus terkena sinar matahari langsung, kulit tidak dapat mensintesis jumlah melanin yang menjadi ciri khas, misalnya, perwakilan ras Negroid. Contoh ini menunjukkan bahwa kisaran variabilitas suatu sifat (norma reaksi) ditentukan sebelumnya oleh genotipe dan bukan sifat itu sendiri yang diwariskan, melainkan kemampuan suatu organisme untuk membentuk fenotipe tertentu di bawah pengaruh kondisi lingkungan.

4. Mendeskripsikan sifat-sifat utama modifikasi. Mengapa variabilitas non-herediter disebut juga variabilitas kelompok? Yakin?

Modifikasi memiliki sifat dasar sebagai berikut:

● Reversibilitas – dengan perubahan kondisi eksternal, individu mengubah derajat ekspresi karakteristik tertentu.

● Dalam sebagian besar kasus, hal tersebut sudah memadai, yaitu tingkat keparahan suatu gejala berbanding lurus dengan intensitas dan durasi kerja faktor tertentu.

● Mereka mempunyai sifat adaptif (adaptif). Artinya, sebagai respons terhadap perubahan kondisi lingkungan, seseorang menunjukkan perubahan fenotipik yang berkontribusi terhadap kelangsungan hidupnya.

● Distribusi massal - faktor yang sama menyebabkan perubahan yang kurang lebih sama pada individu yang secara genotip serupa.

● Modifikasi tidak diwariskan, karena variabilitas modifikasi tidak disertai dengan perubahan genotipe.

Variabilitas non-herediter (modifikasi) disebut variabilitas kelompok, karena perubahan kondisi lingkungan tertentu menyebabkan perubahan serupa pada semua individu suatu spesies tertentu (sifat massa). Variabilitas modifikasi disebut juga pasti, karena modifikasinya memadai, dapat diprediksi dan disertai dengan perubahan fenotipe individu ke arah tertentu.

5. Metode statistik apa yang digunakan untuk menganalisis variabilitas karakteristik kuantitatif?

Untuk mengkarakterisasi derajat variabilitas karakteristik kuantitatif, metode statistik seperti pembuatan deret variasi dan kurva variasi paling sering digunakan.

Misalnya, jumlah bulir pada bulir gandum kompleks dari varietas yang sama bervariasi dalam rentang yang cukup luas. Jika Anda menyusun telinga dalam urutan peningkatan jumlah bulir, Anda akan mendapatkan rangkaian variasi variabilitas sifat ini, yang terdiri dari varian individu. Frekuensi kemunculan varian individu di seri variasi tidak sama: yang paling umum adalah telinga dengan jumlah bulir rata-rata dan lebih jarang – dengan jumlah bulir yang lebih banyak dan lebih sedikit.

Sebaran varian pada seri ini dapat digambarkan secara grafis. Untuk melakukan ini, nilai opsi (v) diplot pada sumbu absis sesuai urutan kenaikannya, dan pada sumbu ordinat – frekuensi kemunculan setiap opsi (p). Ekspresi grafis dari variabilitas suatu sifat, yang mencerminkan rentang variasi dan frekuensi kemunculan varian individu, disebut kurva variasi.

6. Seberapa pentingkah dalam praktiknya mengetahui norma reaksi sifat-sifat pada tumbuhan, hewan, dan manusia?

Pengetahuan tentang pola variabilitas modifikasi dan norma reaksi sangat penting secara praktis, karena memungkinkan seseorang untuk mengantisipasi dan merencanakan banyak indikator sebelumnya. Secara khusus, penciptaan kondisi optimal untuk penerapan genotipe memungkinkan tercapainya produktivitas hewan dan hasil tanaman yang tinggi. Pengetahuan tentang norma reaksi berbagai karakteristik manusia diperlukan dalam kedokteran (penting untuk mengetahui bagaimana indikator fisiologis tertentu sesuai dengan norma), pedagogi (pendidikan dan pelatihan dengan mempertimbangkan kemampuan dan kemampuan anak), industri ringan ( ukuran pakaian, sepatu) dan banyak bidang aktivitas manusia lainnya.

7*. Jika bunga mawar yang pada kondisi normal berbunga merah dipindahkan ke rumah kaca dengan suhu 30–35ºC dan kelembapan tinggi, maka bunga baru pada tanaman tersebut sudah berwarna putih. Jika tanaman ini dikembalikan ke kondisi suhu yang relatif rendah (15-20ºC), bunga merahnya akan mulai mekar kembali. Bagaimana hal ini dapat dijelaskan?

Ini adalah contoh khas dari variabilitas modifikasi. Kemungkinan besar, peningkatan suhu menyebabkan penurunan aktivitas enzim yang menjamin sintesis pigmen merah di kelopak bunga, hingga inaktivasi total (pada 30–35ºС).

8*. Mengapa di peternakan unggas jam siang hari diperpanjang secara artifisial untuk ayam petelur menjadi 20 jam, dan untuk ayam broiler dikurangi menjadi 6 jam per hari?

Panjang hari merupakan faktor penting yang mempengaruhi perilaku seksual burung. Peningkatan durasi siang hari mengaktifkan produksi hormon seks - sehingga ayam petelur dirangsang untuk meningkatkan produksi telur. Siang hari yang pendek menyebabkan penurunan aktivitas seksual, sehingga ayam broiler lebih sedikit bergerak, tidak berkelahi satu sama lain, dan mengarahkan seluruh sumber daya tubuh untuk meningkatkan bobot badan.

*Tugas yang ditandai dengan tanda bintang mengharuskan siswa untuk mengajukan berbagai hipotesis. Oleh karena itu, ketika menilai, guru hendaknya tidak hanya fokus pada jawaban yang diberikan di sini, tetapi juga mempertimbangkan setiap hipotesis, menilai pemikiran biologis siswa, logika penalaran mereka, orisinalitas ide, dll. untuk membiasakan siswa dengan jawaban yang diberikan.