Ketentuan dasar teori hereditas kromosom. Kombinasi gen baru mungkin muncul di gamet Siapa yang akan menjadi master?

Pada tahun 1909, ahli sitologi Belgia Janssens mengamati pembentukan kiasmata selama profase I meiosis. Signifikansi genetik dari proses ini dijelaskan oleh Morgan yang mengemukakan pendapat bahwa pindah silang (pertukaran alel) terjadi sebagai akibat dari pemecahan dan rekombinasi kromosom homolog selama pembentukan kiasmata. Pada saat ini, bagian dari dua kromosom dapat bersilangan dan bertukar bagiannya. Akibatnya, muncul kromosom baru secara kualitatif, yang mengandung bagian (gen) dari kromosom ibu dan ayah. Alel yang termasuk dalam kelompok keterkaitan individu induk dipisahkan dan kombinasi baru terbentuk yang berakhir di gamet - suatu proses yang disebut rekombinasi genetik. Keturunan yang diperoleh dari gamet tersebut dengan kombinasi alel “baru” disebut rekombinan.

Frekuensi (persentase) persilangan antara dua gen yang terletak pada kromosom yang sama sebanding dengan jarak antara keduanya. Persilangan antara dua gen lebih jarang terjadi jika lokasinya lebih dekat satu sama lain. Ketika jarak antar gen meningkat, kemungkinan pindah silang akan memisahkan mereka menjadi dua kromosom homolog yang berbeda meningkat.

Hibrida generasi pertama (betina) disilangkan dengan jantan bersayap rudimenter bertubuh hitam. Di F2, selain kombinasi karakter induk, karakter baru juga muncul - lalat dengan tubuh hitam dan sayap yang belum sempurna, serta dengan tubuh abu-abu dan sayap normal. Benar, jumlah keturunan rekombinan sedikit yaitu 17%, dan jumlah keturunan induk 83%. Alasan munculnya sejumlah kecil lalat dengan kombinasi sifat baru adalah persilangan, yang menghasilkan kombinasi rekombinan baru alel gen b+ dan vg pada kromosom homolog. Pertukaran ini terjadi dengan probabilitas 17% dan pada akhirnya menghasilkan dua kelas rekombinan dengan probabilitas yang sama - masing-masing 8,5%.

Signifikansi biologis dari pindah silang sangatlah besar, karena rekombinasi genetik memungkinkan terciptanya kombinasi gen baru yang sebelumnya tidak ada dan dengan demikian meningkatkan variabilitas herediter, yang memberikan banyak peluang bagi organisme untuk beradaptasi dengan berbagai kondisi lingkungan.

Mutagen dan pengujiannya

Mutagen adalah faktor fisik dan kimia yang pengaruhnya terhadap makhluk hidup

organisme menyebabkan perubahan sifat keturunan (genotipe). Mutagen

dibagi menjadi: fisik (sinar X dan sinar gamma. radionuklida,

proton, neutron, dll), fisik dan kimia (serat, asbes), kimia

(pestisida, pupuk mineral, logam berat dan sebagainya.). biologis

(beberapa virus, bakteri).

Pengujian mutagenisitas. Strategi pengujian mutagenisitas. Menguji semua zat yang mungkin bersentuhan dengan seseorang sepanjang hidupnya memerlukan upaya yang sangat besar, sehingga perlunya memprioritaskan pengujian mutagenisitas obat-obatan. aditif makanan, pestisida, herbisida, insektisida, kosmetik, polutan air dan udara yang paling umum, serta bahaya industri. Prinsip metodologi kedua adalah pengujian selektif. Artinya, suatu zat dianalisis mutagenisitasnya jika dua kondisi wajib terpenuhi: prevalensi di lingkungan manusia dan adanya kemiripan struktural dengan mutagen atau karsinogen yang diketahui. Tidak adanya tes universal yang memungkinkan seseorang untuk secara bersamaan mendaftarkan induksi berbagai kategori mutasi pada sel germinal dan sel somatik oleh zat yang diteliti (dan kemungkinan metabolitnya) menjadi dasar untuk prinsip ketiga - penggunaan terintegrasi dari sistem pengujian khusus. . Terakhir, prinsip metodologi keempat menyiratkan pendekatan bertahap untuk menguji aktivitas mutagenik suatu zat. Prinsip ini berasal dari salah satu skema pertama dan paling terkenal, yang diusulkan pada tahun 1973 oleh B. Bridges dan menyediakan tiga tahap penelitian yang berurutan. 1. Pada tahap pertama, sifat mutagenik suatu zat dipelajari dengan menggunakan metode yang sederhana dan cepat dilakukan (menggunakan mikroorganisme dan Drosophila sebagai objek uji) untuk mengetahui kemampuannya dalam menginduksi mutasi gen. Identifikasi kemampuan tersebut menyiratkan larangan penggunaan zat ini. 2. Jika suatu mutagen memiliki kepentingan medis atau ekonomi tertentu, maka mutagen tersebut diuji secara in vivo pada mamalia. Penelitian serupa juga dilakukan untuk zat yang tidak menunjukkan sifat mutagenik pada pengujian tahap pertama. Jika agen yang diteliti tidak menunjukkan sifat mutagenik, maka dianggap aman untuk digunakan manusia. Zat yang menunjukkan mutagenisitas dilarang untuk digunakan, atau, jika diklasifikasikan sebagai sangat signifikan atau tidak dapat digantikan, zat tersebut diselidiki lebih lanjut. 3. Pada tahap akhir, pengujian dilakukan untuk menetapkan pola kuantitatif dari efek mutagenik zat tertentu dan menilai risiko penggunaannya oleh manusia. Skema ini berfungsi sebagai prototipe untuk sejumlah metode pengujian mutagenisitas yang kompleks. Sebuah langkah baru yang mendasar menuju pengembangan bidang ini harus mempertimbangkan program yang diusulkan oleh J. Ashby dkk pada tahun 1996. Fitur yang sangat penting dari program ini adalah fokusnya tidak hanya pada penilaian mutagenisitas zat uji, tetapi juga pada prediksi karsinogenisitas ini senyawa kimia dan kemungkinan mekanisme karsinogenesis. Sistem bukti modern tentang hubungan antara proses mutagenesis dan karsinogenesis mencakup sejumlah konfirmasi eksperimental dari masalah yang sedang dibahas. Diantaranya: 1) adanya penyakit keturunan yang banyak dipelajari, yang bersamaan dengan hipersensitivitas terhadap aksi mutagen, terjadi peningkatan berganda dalam rata-rata kejadian neoplasma ganas; 2) konjugasi yang jelas antara efek mutagenik dan karsinogenik dari sitostatika antitumor, yang menginduksi mutasi pada sel somatik dan dengan demikian memiliki efek terapeutik, tetapi dapat menyebabkan perkembangan tumor sekunder pada pasien kanker yang diobati; 3) akumulasi informasi tentang kemungkinan aktivasi protoonkogen akibat induksi mutasi gen dan kromosom; 4) gambaran kasus mutasi dominan monogenik sporadis yang menyebabkan berkembangnya tumor berbagai organ. Program J. Ashby mendalilkan bahwa suatu zat bukanlah karsinogen jika tidak menunjukkan efek mutagenik dan genotoksik secara in vivo. Zat yang sama yang menunjukkan efek ini berpotensi menjadi karsinogen genotoksik.

Tiket 6

Bukti sitologi percobaan Stern. Cat.

Eksperimen Stern.Sebuah fragmen kromosom Y ditambahkan ke kromosom X, dan mendapat bentuk L. Pada awal tahun 30-an, K. Stern memperoleh garis Drosophila dengan kromosom seks yang dapat dibedakan satu sama lain pada tingkat sitologi. Pada wanita, sebuah fragmen kecil dipindahkan ke salah satu kromosom X kamu- kromosom, yang memberinya bentuk berbentuk L tertentu, mudah dibedakan di bawah mikroskop

Skema percobaan bukti sitologi pindah silangD.melanogaster

Betina yang diperoleh bersifat heterozigot karena keduanya diindikasikan berbeda secara morfologi Kromosom X dan dua gen secara bersamaan vagina (B) Dan anyelir (mobil).

Analisis sitologi terhadap 374 spesimen betina menunjukkan bahwa dalam 369 kasus kariotipenya sesuai dengan yang diharapkan. Keempat kelas perempuan memiliki satu kelas normal, yaitu. Kromosom X berbentuk batang yang diterima dari ayah. Persilangan (yaitu Dalam kisah + Menurut fenotipnya), betina mengandung kromosom X berbentuk L berlengan ganda.

Penentuan mutasi resesif yang mematikan (metodeCBLdan Meller 5)

Gen mematikan - penyebab akibat yang fatal dalam keadaan homozigot. Bersamaan dengan mereka, hal itu diketahui jumlah yang besar faktor semi-mematikan, yang seringkali menyebabkan lahirnya berbagai jenis monster yang tidak dapat hidup atau sekadar mempengaruhi kelangsungan hidup organisme dengan satu atau lain cara. Saat ini, L. g. dikenal pada Drosophila, tikus, kelinci, anjing, babi, domba, kuda, sapi, burung, pada sejumlah tumbuhan, pada manusia, dll. Contoh faktor semi mematikan pada manusia adalah hemofilia, dengan adanya pembekuan darah yang bukan normal dalam 5-5x/2 menit. proses ini terkadang memakan waktu hingga 120 menit. dan bahkan lebih banyak lagi; gen hemofilia yang mematikan terlokalisasi pada kromosom seks, yang menjelaskan penularan sifat ini ke separuh anak laki-laki dari ibu yang tampaknya sehat dan heterozigot karena faktor ini.

Metode yang paling mudah untuk menghitung mutasi telah dikembangkan untuk Drosophila. Sebenarnya, penciptaan metode untuk memperhitungkan mutasi resesif yang mematikan pada kromosom X-lah yang menentukan keberhasilan G. Möller, yang menemukan pengaruh sinar-X pada proses mutasi pada Drosophila. Untuk memperhitungkan mutasi mematikan resesif terkait seks pada Drosophila, metode Möller-5 banyak digunakan. Betina dari garis Meller-5, atau M-5, membawa dua inversi pada kedua kromosom X: sc 8 dan sigma49. Inversi sc 8 mencakup hampir seluruh kromosom X, dan dalam batasnya terdapat inversi lain, sigma49. Dalam sistem ini, pindah silang sepenuhnya ditekan. Inversi yang digunakan tidak memiliki efek resesif yang mematikan. Selain itu, kedua kromosom M-5 membawa tiga penanda: dua resesif - wa (warna mata aprikot) dan sc 8 (bulu pendek - manifestasi fenotipik dari inversi dengan nama yang sama, mempengaruhi gen sc) dan satu dominan - Bar. Ketika melintasi laki-laki yang diteliti dengan perempuan M-5 dalam keluarga F 2 individu, dua kelas perempuan dan laki-laki diperoleh, kecuali jika mutasi mematikan resesif telah muncul pada kromosom X sperma laki-laki asli. Jika penyakit resesif yang mematikan telah muncul, maka dalam budaya individu yang sesuai di F 2 kita hanya akan menerima satu kelas pejantan, dan tidak akan ada pejantan tipe liar w + B +. Metode Meller-5 juga dapat digunakan untuk mencatat mutasi resesif pada kromosom X dengan manifestasi yang terlihat. Untuk tujuan ini, lebih mudah menggunakan metode Kuning ganda, yang didasarkan pada persilangan jantan yang diteliti dengan betina yang membawa kromosom X terkait. Karena dengan persilangan seperti itu, anak laki-laki menerima kromosom X langsung dari ayahnya, mutasi resesif pada kromosom ini sudah dapat diperhitungkan di F 1. Menghitung mutasi mematikan dan mutasi dengan manifestasi fenotipik yang terlihat lebih mudah bagi kromosom Drosophila X karena kekhususan pewarisannya. Namun, ada metode untuk memperhitungkan mutasi mematikan pada autosom. Misalnya, untuk memperhitungkan mutasi mematikan resesif pada kromosom 2, digunakan apa yang disebut metode mematikan seimbang. Untuk itu digunakan garis yang heterozigot untuk kromosom 2. Satu homolog mengandung gen dominan Cyrly (sayap melengkung Cy) dan Lobe (pengurangan L pada mata berbentuk lobus), homolog lainnya Plum (Pm-plum- warna mata coklat). Selain itu, kromosom Cy L mengandung inversi yang mencegah pindah silang. Ketiga mutasi dominan bersifat resesif dan mematikan. Oleh karena itu, ketika galur seperti itu dibiakkan, hanya heterozigot untuk gen yang ditunjukkan yang bertahan. Ini adalah sistem penerbangan seimbang. Untuk mempelajari mutasi resesif yang mematikan, serta mutasi resesif dengan manifestasi yang terlihat, lalat yang diteliti disilangkan dengan lalat CyL/Pm. Dalam F 1, diperoleh lalat yang heterozigot untuk satu atau kromosom lain dari garis yang diteliti, dan segregasi CyL disilangkan kembali secara individual dengan lalat CyL/Pm. Pada F 2, jantan dan betina yang mempunyai sifat CyL disilangkan satu sama lain dan F 3 dianalisis. Dengan tidak adanya mutasi mematikan yang resesif, pembelahan F 3 akan menjadi 2CyL: 1Cy + L + , dan jika mutasi mematikan terjadi pada sel germinal lalat dari garis asli, maka pada kultur individu yang bersangkutan tidak akan ada mutasi normal. terbang di F 3 2CyL: 0Cy + L + . Demikian pula, mutasi resesif dengan manifestasi yang terlihat pada kromosom 2 diperhitungkan dalam F3.

Tiket 7

Variabilitas kombinatif dan signifikansinya.

Kombinatif disebut variabilitas, yang didasarkan pada pembentukan rekombinasi, yaitu. kombinasi gen yang tidak dimiliki orang tuanya.

Dasar dari variabilitas kombinatif adalah reproduksi seksual organisme, sehingga menghasilkan berbagai macam genotipe. Tiga proses berfungsi sebagai sumber variasi genetik yang tidak terbatas:

Pemisahan independen kromosom homolog pada pembelahan meiosis pertama. Kombinasi independen kromosom selama meiosis itulah yang menjadi dasar hukum ketiga Mendel. Kemunculan biji kacang hijau halus dan kuning keriput pada generasi kedua hasil persilangan tanaman dengan biji kuning halus dan hijau keriput merupakan contoh variabilitas kombinatif.

Saling bertukar bagian kromosom homolog, atau pindah silang. Ini menciptakan kelompok kopling baru, mis. berfungsi sebagai sumber penting rekombinasi genetik alel. Kromosom rekombinan, begitu berada di dalam zigot, berkontribusi pada munculnya karakteristik yang tidak khas untuk masing-masing orang tua.

Kombinasi acak gamet selama pembuahan.

Sumber variabilitas kombinatif ini bertindak secara independen dan simultan, memastikan “pengocokan” gen yang konstan, yang mengarah pada munculnya organisme dengan genotipe dan fenotipe yang berbeda (gen itu sendiri tidak berubah). Namun, kombinasi gen baru mudah terurai jika diturunkan dari generasi ke generasi.

Sumber:

Pindah silang selama meiosis (kromosom homolog saling berdekatan dan berganti bagian). Pindah silang terjadi pada awal meiosis ketika kromosom homolog berbaris berlawanan satu sama lain. Dalam hal ini, bagian dari kromosom homolog berpotongan, putus, dan kemudian menempel kembali, tetapi ke kromosom lain. Pada akhirnya, empat kromosom terbentuk dengan kombinasi gen yang berbeda. Kromosom, yang disebut “rekombinan”, membawa kombinasi gen baru (Ab dan aB) yang tidak ada pada kromosom asli (AB dan ab) - Divergensi independen kromosom selama meiosis (setiap pasangan kromosom homolog menyimpang secara independen dari pasangan lainnya). - Fusi gamet secara acak selama pembuahan.

Variabilitas kombinatif adalah sumber terpenting dari semua keanekaragaman herediter yang sangat besar yang merupakan karakteristik organisme hidup. Namun, sumber variabilitas yang terdaftar tidak menghasilkan perubahan stabil pada genotipe yang signifikan untuk kelangsungan hidup, yang menurut teori evolusi, diperlukan untuk munculnya spesies baru. Perubahan tersebut terjadi akibat mutasi.

Variabilitas kombinatif menjelaskan mengapa anak-anak menunjukkan kombinasi baru karakteristik kerabat dari pihak ibu dan pihak ayah, dan dalam varian spesifik yang bukan merupakan karakteristik ayah, ibu, kakek, nenek, dll. Berkat variabilitas kombinatif, terciptalah keragaman genotipe pada keturunannya, yang sangat penting bagi proses evolusi karena: 1) keragaman bahan untuk proses evolusi meningkat tanpa mengurangi kelangsungan hidup individu; 2) kemampuan organisme untuk beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan berkembang dan dengan demikian menjamin kelangsungan hidup sekelompok organisme (populasi, spesies) secara keseluruhan. Variabilitas kombinatif digunakan dalam pemuliaan untuk memperoleh kombinasi sifat-sifat keturunan yang lebih bernilai ekonomis. Secara khusus, fenomena heterosis, peningkatan viabilitas, intensitas pertumbuhan dan indikator lainnya digunakan selama hibridisasi antara perwakilan subspesies atau varietas yang berbeda. Hal ini terlihat jelas, misalnya pada jagung (Gbr. 78), yang menyebabkan dampak ekonomi yang signifikan. Efek sebaliknya dihasilkan oleh fenomena inbreeding atau perkawinan sedarah – persilangan organisme yang memiliki nenek moyang yang sama. Asal usul yang sama dari organisme persilangan meningkatkan kemungkinan mereka memiliki alel yang sama dari gen mana pun, dan oleh karena itu, kemungkinan munculnya organisme homozigot. Tingkat perkawinan sedarah terbesar dicapai selama penyerbukan sendiri pada tumbuhan dan pembuahan sendiri pada hewan. Homozigositas meningkatkan kemungkinan sifat resesif gen alel, perubahan mutagenik yang menyebabkan munculnya organisme dengan kelainan keturunan. Hasil kajian fenomena variabilitas kombinatif digunakan dalam konseling medis genetik, terutama pada tahap kedua dan ketiga: prognosis keturunan, menarik kesimpulan dan menjelaskan pengertian risiko genetik. Dalam konseling calon pasangan menikah, ini digunakan untuk menetapkan kemungkinan bahwa masing-masing dari dua individu memiliki alel yang berasal dari nenek moyang yang sama dan asal usulnya identik. Untuk melakukan ini, gunakan koefisien keterhubungan, yang dinyatakan dalam pecahan kesatuan. Untuk kembar monozigot adalah 1, untuk orang tua dan anak, saudara laki-laki dan perempuan - 1/2, untuk kakek dan cucu, paman dan keponakan - 1/4, untuk sepupu pertama (saudara laki-laki dan perempuan) - 1/8, untuk yang kedua sepupu - 1/32, dll.

Contoh: Bunga kecantikan malam memiliki gen kelopak merah A, dan gen kelopak putih A. Organisme Aa memiliki kelopak berwarna merah muda. Jadi, kecantikan malam tidak memiliki gen Warna merah jambu, warna pink berasal dari gabungan (kombinasi) gen merah dan putih.

Orang tersebut menderita penyakit keturunan anemia sel sabit. AA adalah norma, aa adalah kematian, Aa adalah SKA. Dengan SCD, seseorang tidak dapat mentolerir peningkatan aktivitas fisik, dan dia tidak menderita malaria, yaitu. Agen penyebab malaria, Plasmodium falciparum, tidak dapat memakan hemoglobin yang salah. Fitur ini berguna di zona khatulistiwa; Tidak ada gen untuk itu, ia muncul dari kombinasi gen A dan a.

Jenis interaksi non-alelik: epistasis dominan dan resesif

Gen non-alel- ini adalah gen yang terletak di berbagai bagian kromosom dan mengkode protein yang berbeda. Gen nonalelik juga dapat berinteraksi satu sama lain.

Dalam hal ini, salah satu gen menentukan perkembangan beberapa sifat, atau, sebaliknya, satu sifat muncul di bawah pengaruh kombinasi beberapa gen. Ada tiga bentuk dan interaksi gen non-alelik:

komplementaritas;

Siapa yang akan menjadi master?..

Sarjana– menerima gelar sarjana, gelar 1 di universitas asing.

menguasai- kepala dan penatua dari beberapa ordo atau persaudaraan spiritual-militer;
menerima gelar master, perantara antara gelar doktor dan gelar kandidat.

Dari Kamus penjelasan hidup bahasa Rusia Hebat V. Dahl

Tahap persiapan

Permainan ini dimainkan berdasarkan skenario yang mirip dengan skenario permainan TV “Who Wants to Be a Millionaire?” dan “Oh, pria yang beruntung!”
Siswa diberitahu terlebih dahulu (2-3 pelajaran sebelumnya) tentang tema permainan, materi yang perlu diulang ditunjukkan, dan literatur yang diperlukan disediakan. Setiap peserta permainan harus menyiapkan 4 buah kartu dengan huruf A, B, C, D (ukuran kartu yang disarankan: 15 x 15 cm). 2-3 asisten presenter (anggota komisi penghitungan) ditunjuk dari kalangan siswa, yang dapat berperan baik oleh guru itu sendiri atau siswa senior.
Kelas dibagi terlebih dahulu menjadi 4-5 kelompok untuk babak kualifikasi (guru memberi tahu mereka bahwa dalam situasi kontroversial pemimpin akan dibimbing oleh peringkat pendidikan siswa).

Aturan mainnya

Permainan ini terdiri dari dua babak: kualifikasi dan utama. Tuan rumah memulai permainan.
Pada babak kualifikasi, pengerjaan dilakukan secara berkelompok. Para asisten membagikan lembaran-lembaran kertas yang telah disiapkan sebelumnya kepada kelompok-kelompok, di mana huruf-hurufnya harus disusun dalam urutan yang benar. Tim yang menyampaikan jawaban benar (atau jawaban paling benar) terlebih dahulu bermain di babak utama.
Untuk bermain di babak utama, tim memilih seorang siswa dari daftarnya yang akan menjawab pertanyaan pemimpin. Jika tim mengalami kesulitan, keputusan akhir dibuat oleh pemimpin atau guru.
Di babak utama, pemain harus menjawab 10 pertanyaan, 5 pertanyaan pertama lebih mudah daripada yang lain. Soal meliputi konsep dasar, istilah, fakta dari materi yang dibahas.
Setelah menjawab 5 pertanyaan, siswa tersebut menerima gelar “Sarjana” sains “tahan api” pertama, yang ditentukan oleh tema permainan. Jika terjadi kekalahan umum, gelar ini tetap menjadi milik pemain (dalam versi evaluasi, skornya adalah “5”). Jawaban yang benar untuk 5 pertanyaan berikutnya pada babak ini memberi pemain gelar "master" dengan diploma atau "medali" (dalam versi evaluasi - dua nilai "5").
Setiap pemain memiliki kesempatan untuk menggunakan tiga petunjuk:

– 50 hingga 50: 2 jawaban salah dihilangkan dari empat pilihan jawaban;
– bantuan tim: pemain mendekati timnya dan mendiskusikan pertanyaan yang diajukan dengan mereka selama 30 detik;
- bantuan dari penonton: siswa di kelas mengangkat tanda dengan huruf yang menurut mereka merupakan jawaban yang benar. (Asisten menghitung rasio kuantitatif huruf-huruf tersebut dan mengumumkan hasilnya. Guru dapat memberi penghargaan kepada siswa yang paling produktif, yang mana asisten mencatat pilihan jawaban ruangan pada daftar guru.)

Durasi permainan bisa dari 40 hingga 80 menit (masing-masing dari 3 hingga 6 babak kualifikasi dan utama). Di akhir permainan, hasilnya diringkas dan pemenang diberikan.

“Siapa yang akan menjadi ahli genetika?”

Saya babak kualifikasi

Susunlah kumpulan kromosom diploid hewan menurut pertambahan jumlahnya:

a) Drosophila;
b) penyu rawa;
c) simpanse;
d) cacing gelang.

Menjawab:

d) 2 kromosom;
a) 8 kromosom;
c) 48 kromosom;
b) 50 kromosom.

Catatan. Pada babak kualifikasi ini dan selanjutnya, peserta hanya perlu menyebutkan urutan huruf saja, tidak perlu memberikan data (dalam hal ini jumlah kromosom).

Saya putaran utama

1. Autosom adalah:

a) tambahan kromosom di dalam sel;
b) sel yang mampu bereproduksi sendiri;
c) organel yang mampu memperbanyak diri;
d) kromosom non-seks.

2. Istilah “gen” untuk menunjukkan kecenderungan turun-temurun suatu organisme diusulkan:

a) Johann Gregor Mendel;
b) Wilhelm Ludwig Johansen;
c) Thomas Berburu Morgan;
d) Hugo Marie de Frisol.

3. Sel daun pinus memiliki 24 kromosom; dalam endosperma biji pinus:

a) 12;
b) 24;
c) 36;
d) 48.

4. Pada semua mamalia, termasuk manusia, jenis kelaminnya bersifat homogametik:

a) perempuan;
b) laki-laki;
c) laki-laki dan perempuan;
d) dalam beberapa kasus - laki-laki, dalam kasus lain - perempuan.

5. Keturunannya dapat mengembangkan ciri-ciri baru yang bukan ciri induknya, karena:

a) selama pembuahan, gamet menyatu secara acak;
b) mutasi sering terjadi pada gamet induknya;
c) pada keturunannya, gen orang tua digabungkan dalam kombinasi baru;
d) keturunannya menerima separuh gen dari ibu, dan separuh lainnya dari ayah.

6. Perkawinan sedarah adalah:

a) perubahan kecenderungan turun-temurun selama perkawinan sedarah;
b) cara persilangan yang tidak menimbulkan munculnya sifat dan sifat baru;
c) persilangan individu-individu dari spesies yang sama yang tidak berkerabat langsung;
d) persilangan individu dari spesies yang berbeda.

7. Pada anjing, telinga terkulai lebih dominan dibandingkan telinga tegak. Saat menyilangkan dua ekor anjing yang telinganya terkulai, diperoleh 14 ekor anjing yang telinganya terkulai dan 4 ekor yang telinga tegak. Apa saja genotipe persilangan:

A) A A X A A;
B) Ahh X A A;
V) Ahh X ahh;
G) Ahh X Ahh.

8. Ilmuwan Belanda Hugo de Vries menghubungkan teori kedua ilmuwan tersebut:

a) Darwin dan Lamarck;
b) Darwin dan Mendel;
c) Haeckel dan Lamarck;
d) Haeckel dan Mendel.

9. Keturunan apa yang dapat diperoleh dari wanita homozigot dengan ciri pembekuan darah normal dan pria hemofilia:

a) anak laki-laki menderita hemofilia, anak perempuan adalah pembawa gen yang rusak;
b) anak laki-laki yang sehat menurut ciri-ciri tersebut, anak perempuan yang merupakan pembawa gen yang cacat;
c) anak laki-laki sehat, anak perempuan penderita hemofilia;
d) anak laki-laki sehat, anak perempuan sehat.

10. Setelah terjadinya mutasi kromosom, individu tersebut kehilangan kemampuan untuk kawin silang dengan individu dari spesiesnya sendiri. Haruskah individu ini dianggap sebagai spesies baru?

a) ya, karena kriteria utama suatu spesies adalah isolasi reproduksi;
b) ya, karena mutasi kromosom dapat menyebabkan perubahan mendasar pada karakteristik organisme tertentu;
c) tidak, karena spesies terdiri dari populasi, dan evolusi terjadi seiring dengan pergantian generasi; jenis baru terbentuk ketika suatu populasi terbentuk dari individu-individu yang serupa;
d) tidak, karena mutasi kromosom tidak mempengaruhi gen dan oleh karena itu tidak berperan dalam evolusi.

Jawaban:

1 – gram;
2 – b;
3 – sebuah;
4 – sebuah;
5 – masuk;
6 – masuk;
7 – gram;
8 – b);
9 – b;
10 – c.

babak kualifikasi II

Urutkan penemuan-penemuan besar di bidang genetika ke dalam urutan kronologis:

a) hukum Hardy–Weinberg tentang frekuensi relatif kemunculan alel dominan dan resesif;
b) teori mutasi Hugo de Vries;
c) hukum pewarisan sifat mono dan poligenik menurut G. Mendel;
d) Teori pewarisan kromosom T. Morgan.

Menjawab:

c) 1855–1856;
b) 1901–1903;
a) 1908;
d) 1910

Babak utama II

1. Gen adalah bagian dari struktur:

a) RNA;
b)DNA;
c) ATP;
d) protein.

2. Metode utama mempelajari pola hereditas dan variabilitas yang diterapkan oleh G. Mendel:

a) sitogenetik;
b) silsilah;
c) statistik;
d) hibridologis.

3. Warisan terkait gen yang terlokalisasi dalam satu pasang kromosom homolog ditentukan oleh:

a) G.Mendel;
b) T.Morgan;
c) V.Johansen;
d) G.de Vries.

4. Drone memiliki set kromosom:

a) haploid;
b) diploid;
c) triploid;
d) tetraploid.

5. Seleksi di garis yang bersih tidak masuk akal, karena untuk semua individu:

a) fenotipe yang sama;
b) genotipe yang sama;
c) fenotip yang berbeda;
d) genotipe yang berbeda.

6. Diketahui bahwa gen sindaktili (peleburan jari telunjuk dan jari tengah) terlokalisasi pada kromosom Y. Bagaimana kelainan ini akan diwariskan pada anak yang lahir dari perkawinan seorang wanita yang sehat dengan ciri-ciri tersebut dan pria yang jari-jarinya menyatu:

a) semua anak akan mengalami kelainan;
b) semua anak akan sehat, karena ibu sehat menurut kriteria ini;
c) anak perempuan sehat, tetapi setiap detik anak laki-laki mengalami kelainan;
d) semua anak laki-laki akan mengalami anomali.

7. Anak laki-laki bergolongan darah IV, dan saudara perempuannya bergolongan darah I. Tentang golongan darah orang tuanya kita dapat mengatakan:

a) kedua orang tuanya bergolongan darah IV;
b) salah satu orang tuanya bergolongan darah I, dan yang lainnya bergolongan darah IV;
c) salah satu orang tua bergolongan darah II, yang lain bergolongan darah III;
d) anak-anak ini mempunyai ayah yang berbeda.

8. Anak laki-laki itu menderita sindrom Down. Bagaimana kombinasi gamet pada saat pembuahan? Kumpulan kromosom pada gamet:

1) (23+X);
2) (21 + Y);
3) (22+XX);
4) (22 + Y).

Pilih jawaban yang benar:

a) 1 dan 2;
b) 1 dan 3;
c) 1 dan 4;
d) 3 dan 4.

9. Gen berdaun lebar pada beberapa tumbuhan merupakan gen yang dominasinya tidak lengkap dibandingkan dengan gen berdaun sempit. Saat menyilangkan tanaman berdaun lebar dan berdaun sempit, hasil berikut dapat diharapkan:

a) semuanya berdaun lebar;
b) semuanya berdaun sempit;
c) perbandingan tanaman berdaun lebar dan berdaun sempit adalah 1:1;
d) semua tanaman yang daunnya berukuran sedang.

10. Jika DNA tidak mengandung 4, tetapi 5 basa, dan kode genetiknya bukan triplet, tetapi tetraplet (yaitu, sebuah kodon terdiri dari empat basa), maka jumlah kodon yang mungkin adalah:

a) 125;
b) 256;
c) 625;
d) 1024.

Jawaban:

1 – b;
2 – gram;
3 – b;
4 – sebuah;
5B;
6 – gram;
7 – masuk;
8 – masuk;
9 – gram;
10 – c.

Babak kualifikasi III

Dalam urutan apa mereka diberikan penghargaan? Hadiah Nobel di belakang pencapaian yang luar biasa dan penemuan hukum dasar genetika?

a) Robert Holley, Har Gobind Korana dan Marshall Nirenberg untuk transkripsi kode genetik dan fungsinya dalam sintesis protein;
b) Herman J. Möller atas penemuan terjadinya mutasi akibat pengaruh sinar-X;
c) Thomas Hunt Morgan atas penemuan fungsi kromosom sebagai pembawa hereditas;
d) Francis Crick, James Watson dan Maurice Wilkins untuk membangun struktur molekul asam nukleat dan perannya dalam transmisi informasi pada makhluk hidup.

Menjawab:

c) 1933;
b) 1946;
d) 1962;
a) tahun 1968

Babak utama III

1. Banyaknya kombinasi gamet individu induk diheterozigot pada persilangan dihibrid adalah:

a) 4;
b) 6;
jam 8;
d) 16.

2. Metode yang tidak dapat diterima dalam penelitian genetika manusia:

a) sitogenetik;
b) biokimia;
c) hibridologis;
d) silsilah.

3. Hukum yang memungkinkan kita menentukan frekuensi kemunculan gen dominan dan resesif dalam suatu populasi berdasarkan frekuensi kemunculan fenotipe disebut hukum:

a) G.Mendel;
b) T.Morgan;
c) N.Vavilova;
d) Hardy–Weinberg.

4. Jika satu kromatin Y dan tidak ada kromatin X terdeteksi pada inti sel epitel mulut wanita, maka set kromosomnya adalah:

a) 45, X0;
b) 46, XX;
c) 46, XY;
d) 47, XXY.

5. Totalitas semua kecenderungan turun-temurun suatu sel atau organisme adalah:

a) gen;
b) genom;
c) genotipe;
d) kumpulan gen.

6. Jenis interaksi gen di mana satu gen mencegah pasangan gen lain untuk mewujudkan dirinya dalam fenotipe disebut:

a) saling melengkapi;
b) pleiotropi;
c) epistasis;
d) polimer.

7. Sindrom Down disebabkan oleh munculnya kromosom ekstra pada pasangan ke-21. Ini harus dipertimbangkan:

a) mutasi kromosom;
b) mutasi gen;
c) mutasi genom;
d) mutasi somatik.

8. Pasangan pertama dari kemungkinan orang tua memiliki golongan darah II dan III, yang kedua – IV dan III. Anak tersebut bergolongan darah I. Siapa orang tua anak tersebut:

a) mungkin ada pasangan I dan II;
b) tidak boleh ada pasangan I atau II;
c) hanya saya yang berpasangan;
d) hanya pasangan II.

9. A– warna mata coklat, A– warna mata biru, DI DALAM- rambut hitam, V- rambut pirang. Peluang mempunyai anak bermata biru dan berambut pirang dari orang tua yang diheterozigot karena ciri-ciri tersebut adalah:

a) 16/9;
b) 16/3;
c) 16/1;
d) 0.

10. Berapa rasio frekuensi genotipe A A, Ahh Dan ahh memenuhi hukum Hardy – Weinberg:

a) 0,25; 0,50; 0,25;
b) 0,36; 0,55; 0,09;
c) 0,64; 0,27; 0,09;
d) 0,29; 0,42; 0,29.

Jawaban:

1. – d);
2. – c);
3. – d);
4. – c);
5. – c);
6. – d);
7. – c);
8. – c);
9. – c);
10. – a).

1. Sebutkan ciri-ciri apa saja yang menjadi ciri genotipe keturunan yang dihasilkan dari reproduksi seksual. Mengapa organisme baru ini meningkatkan kemampuannya beradaptasi dengan kondisi? lingkungan?
Genotipe keturunan muncul dari kombinasi gen yang dimiliki kedua orang tuanya. Munculnya kombinasi gen baru memastikan kelangsungan hidup individu yang lebih besar dan penyebaran spesies yang lebih sukses dan cepat pada kondisi yang berubah.
2. Temukan pada gambar di paragraf tahap pertama pembentukan sel germinal. Proses apa yang memastikan munculnya banyak sel dari satu sel primer? Apa yang dimaksud dengan “masa reproduksi dalam kehidupan hewan dan tumbuhan”?
Tahap pertama adalah masa perkembangbiakan. Di dalamnya, sel germinal primordial membelah secara mitosis. Masa reproduksi dalam kehidupan hewan dan tumbuhan adalah masa dimana suatu hewan atau tumbuhan dapat melakukan reproduksi seksual.
3. Jelaskan tahap kedua gametogenesis – periode pematangan sel germinal organisme jantan dan betina. Ciri-ciri apa yang dimiliki periode ini? Mengapa sekumpulan gen yang berubah atau baru terbentuk di gamet selama proses pematangan?
Tahap pertumbuhan - sel bertambah besar dan berubah menjadi spermatosit dan oosit tingkat pertama. Tahap ini sesuai dengan interfase I meiosis. Replikasi molekul DNA terjadi dengan jumlah kromosom yang konstan.
Tahap pematangan merupakan tahap ketiga dari gametogenesis. Pada saat ini terjadi rekombinasi gen, konjugasi kromosom dan pindah silang selama meiosis. Oleh karena itu, kumpulan gen baru yang berubah akan terbentuk.
4. Sebutkan tingkatan pembentukan kombinasi gen baru.
1. menyeberang
2. pemisahan kromosom independen pada meiosis
3. peleburan gamet pada saat pembuahan.
5. Dengan menggunakan gambar di buku teks, jelaskan perubahan yang terjadi pada kromosom selama proses pindah silang.
Sepasang kromosom terkonjugasi membentuk bivalen atau tetrad. Selanjutnya, terjadi pindah silang antara kromosom bivalen - ini adalah fenomena pertukaran bagian kromosom homolog. Pada setiap titik yang disebut kiasma, dua dari empat kromatid berpotongan. Menjelang akhir profase, timbul gaya tolak menolak antara kromosom terkonjugasi. Kedua homolog tersebut tetap bertaut pada titik terjadinya persilangan antara kromatid ayah dan ibu.
6. Jelaskan mengapa meiosis merupakan dasar variasi kombinatif.
Sel yang terbentuk akibat meiosis berbeda dalam jumlah kromosom. Karena keacakan segregasi kromosom selama anafase 1, sel menerima berbagai macam kombinasi kromosom induk. Dengan mempertimbangkan juga pertukaran daerah homolog kromosom pada profase 1, setiap sel yang dihasilkan adalah unik dan memiliki serangkaian gen yang tidak dapat ditiru.

1. Apa yang dimaksud dengan variabilitas kombinatif? Berikan contoh. Sebutkan sumber variabilitas kombinatif.

Variabilitas kombinatif adalah variabilitas pada keturunan yang disebabkan oleh munculnya kombinasi gen baru dari induknya.

Sumber variabilitas kombinatif adalah: pindah silang, divergensi independen kromosom pada anafase I meiosis, kombinasi acak gamet selama pembuahan. Dua proses pertama memastikan pembentukan gamet dengan kombinasi gen yang berbeda. Penggabungan gamet secara acak mengarah pada pembentukan zigot dengan kombinasi gen berbeda dari kedua orang tuanya. Akibatnya, hibrida mengembangkan kombinasi sifat-sifat baru dari orang tua, serta sifat-sifat baru yang tidak dimiliki orang tua. Struktur gen tidak berubah.

Contoh variabilitas kombinatif adalah kelahiran anak bergolongan darah I atau IV dari orang tua heterozigot bergolongan darah II dan III (keturunannya mempunyai ciri-ciri baru yang berbeda dengan orang tuanya). Contoh lainnya adalah munculnya lalat berbadan abu-abu, sayap rudimenter dan berbadan hitam, sayap normal bila disilangkan Drosophila diheterozigot (tubuh abu-abu, sayap normal) dengan lalat jantan berkulit hitam bersayap rudimenter. Dalam hal ini, sebagai akibat dari pindah silang, muncullah kombinasi sifat-sifat induk yang baru pada keturunannya.

2. Mendefinisikan konsep “mutasi”, “mutagenesis”, “mutagen”. Mutagen biasanya dibagi menjadi kelompok apa? Berikan contoh.

Mutasi adalah perubahan bawaan pada materi genetik suatu organisme.

Mutagenesis adalah proses terjadinya mutasi.

Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi pada organisme hidup.

3. Jelaskan jenis utama mutasi gen, kromosom dan genom.

● Mutasi gen adalah perubahan urutan nukleotida DNA dalam satu gen. Ini adalah jenis mutasi yang paling umum dan sumber variabilitas herediter yang paling penting dalam organisme. Mutasi gen meliputi penyisipan, penghapusan, dan substitusi nukleotida.

● Mutasi kromosom adalah perubahan struktur kromosom. Ada mutasi intrachromosomal dan interchromosomal. Mutasi intrakromosom meliputi: hilangnya suatu bagian kromosom (penghapusan), pengulangan ganda atau berulang suatu fragmen kromosom (duplikasi), rotasi suatu bagian kromosom sebesar 180° (inversi). Mutasi antarkromosom meliputi pertukaran bagian antara dua kromosom non-homolog (translokasi).

● Mutasi genom adalah perubahan jumlah kromosom dalam sel. Di antara mutasi genom, poliploidi dan heteroploidi dibedakan.

Poliploidi adalah peningkatan jumlah kromosom dalam sel, kelipatan dari set haploid. Misalnya 3n (triploidi), 4n (tetraploidi), 6n (heksaploidi), 8n (oktaploidi). Poliploidi umum terjadi terutama pada tumbuhan. Bentuk poliploid memiliki daun, bunga, buah dan biji yang besar dan ditandai dengan peningkatan ketahanan terhadap faktor lingkungan yang merugikan.

Heteroploidi (aneuplodi) adalah perubahan jumlah kromosom yang bukan kelipatan dari himpunan haploid. Misalnya 2n – 2 (nullisomi, jika sepasang kromosom homolog hilang), 2n – 1 (monosomi), 2n+1 (trisomi), 2n+2 (tetrasomi), 2n+3 (pentasomi).

4. Jenis mutasi apa yang dibedakan berdasarkan asalnya? Berdasarkan jenis sel yang bermutasi? Dengan pengaruhnya terhadap kelangsungan hidup dan kesuburan organisme?

● Berdasarkan asal usulnya, mutasi spontan dan mutasi terinduksi dibedakan. Mutasi spontan terjadi secara spontan sepanjang hidup suatu organisme dalam kondisi lingkungan normal. Mutasi terinduksi adalah mutasi yang disebabkan secara artifisial dengan menggunakan faktor mutagenik dalam kondisi eksperimental. Mutasi yang diinduksi terjadi berkali-kali lebih sering daripada mutasi spontan.

● Berdasarkan jenis sel yang bermutasi, mutasi somatik dan generatif dibedakan. Mutasi somatik terjadi pada sel somatik. Mereka dapat memanifestasikan dirinya dalam individu itu sendiri dan ditularkan ke keturunannya melalui perbanyakan vegetatif. Mutasi generatif terjadi pada sel germinal dan diturunkan ke keturunannya selama reproduksi seksual.

● Berdasarkan pengaruhnya terhadap kelangsungan hidup dan kesuburan individu, mutasi yang mematikan, semi-mematikan, netral dan menguntungkan dibedakan. Mutasi yang mematikan menyebabkan kematian organisme (misalnya, pada manusia, tidak adanya set kromosom X menyebabkan kematian janin pada bulan ketiga. perkembangan embrio). Mutasi semi-mematikan mengurangi kelangsungan hidup mutan (hemofilia, diabetes mellitus bawaan, dll). Mutasi netral tidak berpengaruh signifikan terhadap kelangsungan hidup dan kesuburan individu (munculnya bintik-bintik). Mutasi yang menguntungkan meningkatkan kemampuan beradaptasi organisme terhadap kondisi lingkungan (mutasi yang menyebabkan kekebalan terhadap patogen tertentu - HIV, plasmodium malaria, dll.)

5. Apa perbedaan mendasar antara variabilitas kombinatif dan mutasi? Apa perbedaan variabilitas mutasi dengan variabilitas modifikasi?

Terjadinya variabilitas mutasi didasarkan pada perubahan materi genetik: struktur gen, struktur atau jumlah kromosom berubah. Variabilitas kombinatif disebabkan oleh munculnya kombinasi baru gen induk pada keturunannya, sedangkan struktur gen, struktur dan jumlah kromosom tetap tidak berubah.

Mutasi, berbeda dengan modifikasi:

● diwariskan;

● tidak berkembang secara bertahap, namun muncul secara tiba-tiba;

● tidak membentuk rangkaian variabilitas yang berkesinambungan dan tidak mempunyai norma reaksi;

● tidak terarah (tidak terdefinisi);

● memanifestasikan dirinya secara individual dan tidak bersifat massal.

6. Apa hakikat dan makna praktis dari undang-undang tersebut seri homolog variabilitas herediter?

Inti dari hukum rangkaian homologis variabilitas herediter adalah bahwa spesies dan genera yang dekat secara genetik dan berkerabat berdasarkan asal usul yang sama dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa. Dengan mengetahui bentuk-bentuk variabilitas yang terjadi pada suatu spesies, seseorang dapat memprediksi keberadaan bentuk-bentuk serupa pada spesies lain.

Hukum N.I.Vavilov sangat penting secara praktis untuk seleksi dan Pertanian, karena memprediksi adanya bentuk variabilitas tertentu pada tumbuhan dan hewan. Mengetahui sifat variabilitas pada satu atau beberapa spesies yang berkerabat dekat, seseorang dapat dengan sengaja mencari bentuk-bentuk yang belum diketahui pada suatu spesies tertentu, tetapi telah ditemukan dalam bentuk-bentuk yang berkerabat. Berkat hukum deret homologis, kedokteran dan kedokteran hewan mempunyai kesempatan untuk mentransfer pengetahuan tentang mekanisme perkembangan, perjalanan dan metode pengobatan penyakit dari beberapa spesies (khususnya manusia) ke spesies lain yang berkerabat dekat.

7. Pada gandum einkorn, gamet mengandung 7 kromosom. Berapa banyak kromosom yang terkandung dalam sel somatik mutan gandum einkorn jika nulisomi menyebabkan munculnya bentuk mutan? Monosomi? Triploidi? Trisomi? Tetraploidi? Tetrasomi?

Dengan nullisomi, sel somatik mengandung satu set 2n – 2 (14 – 2 = 12 kromosom), dengan monosomi – 2n – 1 (14 – 1 = 13 kromosom), dengan triploidi – 3n (21 kromosom), dengan trisomi – 2n + 1 (14 + 1 = 15 kromosom), dengan tetraploidi – 4n (28 kromosom), dengan tetrasomi – 2n + 2 (14 + 2 = 16 kromosom).

8*. Warna bulu hitam pada kucing mendominasi warna merah, kucing heterozigot memiliki warna kulit penyu - bintik hitam bergantian dengan bintik merah. Gen yang mengontrol warna bulu terletak pada kromosom X. Secara teoritis, kucing, mis. Jantan dengan warna kulit penyu seharusnya tidak ada (mengapa?), tapi terkadang mereka dilahirkan. Bagaimana menjelaskan fenomena ini? Ciri-ciri apa lagi (selain warna yang tidak biasa) yang menurut Anda merupakan ciri khas kucing kulit penyu?

Pewarnaan kulit penyu disebabkan oleh kehadiran dua alel berbeda secara bersamaan dalam genotipe - dominan (misalnya, A - wol hitam) dan resesif (a - wol merah). Biasanya, kucing (yaitu betina) memiliki dua kromosom X, sedangkan jantan hanya memiliki satu (kumpulan kromosom seks - XY). Oleh karena itu, kucing bisa berwarna hitam (X A X A), merah (X a X a) atau kulit penyu (X A X a), dan kucing hanya bisa berwarna hitam (X A Y) atau merah (X a Y).

Namun, terkadang, karena non-disjungsi kromosom seks pada meiosis (selama pembentukan gamet pada salah satu induknya), anak kucing jantan lahir dengan satu set kromosom seks XXY. Kucing tersebut mungkin memiliki warna kulit penyu (X A X a Y). Namun pada kebanyakan kucing dengan kumpulan kromosom seks XXY, akibat adanya tambahan kromosom X, proses spermatogenesis terganggu dan menjadi infertil (steril).

*Tugas yang ditandai dengan tanda bintang mengharuskan siswa untuk mengajukan berbagai hipotesis. Oleh karena itu, ketika menilai, guru hendaknya tidak hanya fokus pada jawaban yang diberikan di sini, tetapi juga mempertimbangkan setiap hipotesis, menilai pemikiran biologis siswa, logika penalaran mereka, orisinalitas ide, dll. untuk membiasakan siswa dengan jawaban yang diberikan.

Variabilitas kombinatif adalah proses yang didasarkan pada pembentukan rekombinasi. Dengan kata lain, terbentuklah kombinasi gen yang tidak dimiliki orang tua. Selanjutnya, variabilitas kombinatif dan mekanismenya akan dibahas lebih rinci.
Alasan proses tersebut
Variabilitas kombinatif disebabkan oleh reproduksi seksual organisme. Hasilnya, beragam genotipe terbentuk. Fenomena tertentu bertindak sebagai sumber variabilitas genetik yang praktis tidak terbatas. Sumber-sumber yang akan ditunjukkan di bawah ini, bertindak secara independen, secara bersamaan memberikan “pengocokan” gen yang berkelanjutan. Hal ini memicu munculnya organisme dengan fenotipe dan genotipe yang berbeda. Dalam hal ini, gen itu sendiri tidak mengalami perubahan. Pada saat yang sama, diketahui bahwa kombinasi-kombinasi baru cukup mudah hancur selama proses transmisi dari generasi ke generasi.
Sumber
Keterangan
Variabilitas kombinatif dianggap sebagai sumber terpenting dari semua keanekaragaman kolosal yang menjadi ciri organisme. Namun, sumber-sumber yang disebutkan di atas tidak menghasilkan perubahan stabil dalam genotipe yang memiliki arti penting bagi kelangsungan hidup, yang menurut teori evolusi, diperlukan untuk munculnya spesies baru. Perubahan semacam ini bisa terjadi karena mutasi.
Arti
Variabilitas kombinatif dapat menjelaskan, misalnya, mengapa seorang anak menunjukkan kombinasi baru sifat kekerabatan pihak ayah dan pihak ibu. Selain itu, dimungkinkan untuk melakukan studi terhadap pilihan-pilihan tertentu dan spesifik yang bukan merupakan karakteristik orang tua atau kepada generasi sebelumnya. Variabilitas kombinatif berkontribusi pada terciptanya keragaman genotipe pada keturunannya. Hal ini memiliki arti khusus bagi keseluruhan proses evolusi. Pertama-tama, keanekaragaman spesies bahan seleksi alam meningkat tanpa mengurangi kelangsungan hidup individu. Selain itu, terjadi peningkatan kemampuan organisme untuk beradaptasi terhadap kondisi lingkungan yang berubah secara berkala. Hal ini menjamin kelangsungan hidup spesies (populasi, kelompok) secara keseluruhan.
Penggunaan
Variabilitas kombinatif digunakan dalam pemuliaan untuk mendapatkan nilai yang lebih tinggi kepentingan ekonomi kompleks sifat-sifat keturunan. Dengan demikian, fenomena peningkatan viabilitas, heterosis, intensitas pertumbuhan dan sifat-sifat lainnya digunakan dalam proses hibridisasi antara perwakilan varietas atau subspesies yang berbeda, yang pada gilirannya menimbulkan dampak ekonomi tertentu dan signifikan. Hasil sebaliknya diamati dengan persilangan yang berkerabat dekat (kawin sedarah) - kombinasi organisme dengan nenek moyang yang sama. Nenek moyang seperti ini meningkatkan kemungkinan adanya alel gen yang identik. Akibatnya, risiko organisme homozigot juga meningkat. Tingkatan tertinggi Perkawinan sedarah diamati selama penyerbukan sendiri pada tumbuhan, serta pembuahan sendiri pada hewan. Pada saat yang sama, homozigositas meningkatkan kemungkinan munculnya gen alel resesif. Perubahan mutageniknya memicu munculnya organisme dengan berbagai anomali herediter.
Konseling genetik medis
Hasil yang diperoleh dari studi variabilitas kombinatif digunakan secara aktif dalam memprediksi keturunan dan menjelaskan pentingnya risiko genetik. Dalam proses konseling calon pasangan, digunakan penetapan kemungkinan adanya alel pada setiap individu yang diturunkan dari satu nenek moyang dan memiliki asal usul yang sama. Dalam hal ini, koefisien keterkaitan diterapkan. Itu dinyatakan dalam pecahan satuan. Untuk kembar homozigot koefisiennya adalah 1, untuk anak dan orang tua, saudara perempuan dan laki-laki - 1/2, untuk keponakan dan paman, cucu dan kakek - 1/4, untuk sepupu kedua - 1/32, untuk sepupu pertama - 1/8.
Contoh
Pertimbangkan bunga "keindahan malam". Ia memiliki gen untuk kelopak merah (A) dan putih (a). Pada organisme Aa, kelopaknya berwarna merah muda. Bunganya tidak memiliki gen warna merah jambu asli. Tampak lewat perpaduan unsur putih dan merah. Satu contoh lagi. Seseorang telah didiagnosis menderita anemia sel sabit. Kematian dianggap aa, dan AA adalah norma. Anemia sel sabit adalah Aa. Dengan patologi ini, seseorang tidak mampu mentoleransi aktivitas fisik. Tetapi pada saat yang sama, dia tidak menderita malaria, yaitu agen penyebab penyakit ini - plasmodium - tidak dapat mengonsumsi hemoglobin yang salah. Fitur ini penting di zona khatulistiwa. Variabilitas kombinatif ini muncul ketika gen a dan A digabungkan.
Memperkuat keturunan
Beberapa mutasi yang muncul mulai hidup berdampingan dengan mutasi lain dan menjadi bagian dari genotipe. Dengan kata lain, banyak kombinasi alel yang muncul. Setiap individu dicirikan oleh keunikan genetik. Satu-satunya pengecualian adalah kembar identik dan individu yang muncul sebagai hasil reproduksi aseksual dalam klon yang memiliki satu sel sebagai nenek moyangnya. Jika kita berasumsi bahwa untuk setiap pasangan kromosom homolog hanya terdapat satu pasang alel gen, maka untuk seseorang yang himpunan haploidnya 23, jumlah genotipe yang mungkin bisa menjadi 3 pangkat 23. Jumlah yang sangat besar ini melebihi 20 kali lipat jumlah penduduk bumi. Namun kenyataannya, perbedaan kromosom homolog terjadi pada beberapa gen. Perhitungannya tidak memperhitungkan fenomena pindah silang. Dalam hal ini, jumlah kemungkinan genotipe dinyatakan dalam angka astronomi, dan kita dapat mengatakan dengan yakin bahwa kemunculan dua orang yang benar-benar identik secara praktis tidak mungkin. Pengecualian adalah kembar identik yang lahir dari sel telur yang sama. Semua ini memungkinkan untuk secara andal menentukan identitas seseorang dari sisa-sisa jaringan hidup dan menyangkal/mengkonfirmasi ayah/ibu.