Приходченко за основите на човечката генетика. Книга: „Основи на човечката генетика. Структура на нуклеинска киселина

∙ мешана неплодност (комбинација на форми на женска и машка неплодност). КОНТРАИНДИКАЦИИ

∙ соматски и ментални болести кои се контраиндикации за бременост;

∙ вродени аномалии: повторени раѓања на деца со ист тип на развојни дефекти; претходно раѓање на дете со хромозомски абнормалности; доминантно наследни болести кај еден од родителите со висок степенпенетрација;

∙ наследни болести: хетерозиготен превоз кај сопружниците за какви било моногени заболувања (нарушувања на аминокиселини, јаглени хидрати, гликолипиди, метаболизам на гликопротеини). Претходно раѓање на деца со болести кои се наследни и поврзани со секс (хемофилија, миопатија од типот Душен итн.);

∙ хиперпластични состојби на матката и јајниците;

∙ малформации и аномалии на матката;

∙ неизлечиви нарушувања на цервикалниот канал.

Експертите советуваат да се започне со преглед на брачна двојка со мажот, бидејќи анализата на спермата веднаш ќе ја покаже причината за машката неплодност, а дијагностицирањето на женската неплодност е сложена и долга работа. За да може спермограмот да биде информативен, неопходно е да се воздржите од сексуална активност 3-5 дена пред да се достави спермата на анализа (по можност не помалку, но не повеќе). Најдобро е да се донира сперма за анализа во истата просторија каде што се наоѓа лабораторијата. Ладењето на спермата доведува до нарушување на повеќето показатели за нејзиниот квалитет.

Следната фаза од испитувањето е тест за компатибилност. Некомпатибилноста може да биде имунолошки и биолошка. Го одредува цервикалниот фактор на неплодност: цервикалната слуз, во случај на некомпатибилност, ја намалува хемотаксата или ја „убива“ спермата. Потоа жената се прегледува за да се дијагностицира женска неплодност. По поставувањето на дијагнозата и разјаснувањето на причините за неплодност, по правило, преминуваат на самиот процес на лекување.

ТРЕТМАН СО МЕТОД НА ИВФ.

Прво, со помош на хормони, потребно е да се постигне созревање на неколку јајце клетки во јајниците одеднаш (суперовулација). Главните лекови во првата фаза се агонисти на гонадотропин-ослободувачки хормон (α-HLH), лекови за хуман гонадотропин за менопауза (HMG) и лекови за хуман хорионски гонадотропин (hCG). Тие се администрираат според развиени режими на третман или „протоколи за стимулирање суперовулација“. Процесот на созревање се следи со помош на ултразвук и одредување на нивото на хормони (естрадиол).

Непосредно пред спонтаниот процес на овулација (ослободување на јајце клетка од јајниците) се врши пункција на фоликулите и аспирација на јајце клетките. Многу е важно да се одреди моментот кога фоликулите треба да се дупнат (соберат) (што е можно поблиску до времето на природна овулација), што

направено со помош на ултразвук и одредување на концентрацијата на хормоните во крвниот серум.

Трансвагиналната пункција се изведува под контрола на ултразвук 36 часа по администрацијата на хорионски гонадотропин со помош на специјални игли за пункција.

Трансвагиналната пункција се изведува во операциона сала опремена со сите потребни инструменти и опрема за итна хируршка нега (вентилатор и други). Олеснувањето на болката се користи во зависност од состојбата на жената. Собирањето, односно аспирацијата на фоликулите се врши од двата јајници.

Прием и подготовка на сперматозоиди. За да се подготват за оплодување се врши таканаречената капацитација, т.е. миење на сперматозоидите од плазма елементи, а потоа користење на специјални методи за подготовка на раствор со одржлива сперма.

По приближно 5-7 часа престој во хранливата средина, јајце клетката и спермата се спојуваат (овековечко оплодување) во „епрувета“ и се ставаат во инкубатор 24-42 часа. Денот на пункција се смета за ден нулта култура на ембрионот (0D); Првиот ден на одгледување (1D) се смета за ден по пункцијата. Токму на овој ден првите знаци на оплодување стануваат забележливи за повеќето. Тие се појавуваат, како што е споменато погоре, 16 - 18 часа по мешањето на јајце клетките со спермата (оплодување). Оплодувањето се реевалуира 24 до 26 часа по оплодувањето. Контролата на оплодувањето на ооцитите ја спроведува лабораториски асистент-ембриолог кога ги гледа садовите со култивирани клетки под микроскоп. Сепак, нивното присуство сè уште не е доволно за да се реши прашањето за можноста за пренесување на ембриони во матката празнина. Прво треба да бидете сигурни дека ембрионите се делат и нормално се развиваат. Ова може да се процени само врз основа на квантитетот и квалитетот на клетките што се делат на ембрионот и не порано од еден ден по оплодувањето, кога ќе се појават првите знаци на фрагментација. Најјасно се појавуваат само на вториот ден од одгледувањето (2Д). Може да се пренесат само ембриони со добар квалитет. Трансферот на ембриони обично се врши на 2-ри или 3-ти ден од одгледувањето, во зависност од брзината на нивниот развој и квалитетот на ембрионите.

Трансферот на ембрионите во матката празнина се врши со помош на специјални катетри во минимална количина хранлив медиум(20-30 µl). Се препорачува да се пренесат не повеќе од 3 - 4 ембриони во матката празнина, бидејќи при пренесување на поголем број ембриони, можно е имплантација на два или повеќе ембриони. Трансферот на ембрионите во мајчината матка обично се врши без анестезија. Следно, на жената треба да и се препишат лекови кои поддржуваат имплантација и развој на ембриони. Дијагнозата на бременоста се спроведува од десеттиот ден по трансферот на вештачки оплодени ембриони. Жените кои забремениле по употреба на методот на ИВФ и ЕТ се сметаат за изложени на висок ризик и

мора да биде под постојан надзор на акушер-гинеколог. По трансферот на ембрионот, жената добива потврда за боледување со дијагноза „Рана бременост, закана од спонтан абортус“.

Ефективноста на ИВФ денес е во просек 20-30%.

но во некои центри надминува 50%. Ова е многу висок процент, особено ако се потсетиме дека веројатноста за зачнување во природен циклус кај сосема здрав маж и жена во еден копулаторен циклус не надминува 30%. Ова се медицинските аспекти на овој проблем. Исто така, постојат морални, етички и религиозни проблеми поврзани со ин витро оплодување. Особено, многу религиозни деноминации им забрануваат на верниците да прибегнуваат кон ИВФ, сметајќи дека овој метод на породување е грешен. Во основите на законодавството Руска Федерацијаод 22 јули 1993 година (дел 7, член 35 „Вештачко оплодување и имплантација на ембрион“) наведува дека секоја возрасна жена има право на вештачко оплодување и имплантација на ембрион.

ИВФ овозможува да се спроведе предимплантациска дијагноза на наследни (генетски) болести на идниот фетус пред да се пренесе ембрионот во матката, односно пред да се појави бременост. Можете свесно да пристапите кон решавање на важен проблем ако вашето семејство има деца кои страдаат од генетски болести. Преимплантациската дијагноза на хромозомските аберации се спроведува со FISH, PCR или цитогенетика.

ИВФ е исто така широко користен за решавање на проблеми во основната биологија и медицина.

5.5 Клонирање на организми, органи и ткива. Проблемот со клонирањето неодамна доби акутна социјална резонанца, бидејќи медиумите често некомпетентно ја прикажуваат суштината на прашањето.

Според дефиницијата прифатена во генетиката, Клонирањето е точна репродукција на жив објект. Главниот критериум за клон е генетскиот идентитет. Клонирањето е широко користено во одгледувањето растенија, микробиолошката индустрија и експерименталната ембриологија. Познати се случаи на природно клонирање кај луѓето - ова се идентични близнаци. Меѓутоа, во моментов зборуваме за добивање точни копии на возрасно животно или личност со особено вредни квалитети.

Теоријата за клонирање се заснова на експериментите на Џ. Гурдон, кој ги пресадил јадрата на клетките на интегралниот епител во јадрените јајца на жабите и од нив добил полноглавци. Во мај 1997 година, Иан Вилмут од Шкотска ги објави резултатите од клонирањето овци (познатата Доли). Јасно се појавија шпекулативни публикации за успешни обиди за човечко клонирање.

Научната анализа на презентираните податоци покажа дека сè уште не се зборува за ефективно клонирање на животни и луѓе.

Прво, практичниот принос на клонирање е 1-2%, второ, генетскиот идентитет на клонираните организми не е докажан, и трето, одржливоста и функционалноста на „клоновите“ се покажаа како неспоредливо пониски од нивните природни аналози.

Постојат и други причини зошто, на сегашното ниво на научен развој, масовното клонирање на цицачи и луѓе не е можно. Има и социјални и етички проблеми на клонирање, кои најверојатно нема да се решат во блиска иднина.

На сосема поинаков план лежи проблемот со клонирање на органи и ткива на животните и луѓето за целите на трансплантација. Ова е навистина ветувачка и практично значајна задача која успешно се решава. Докажано е дека пресадувањето на клон на сопствените клетки на пациентот или претходно израснато ткиво (орган) е подобро од донаторски материјал: проблемите со имунолошката некомпатибилност исчезнуваат, точноста на дозирањето на трансплантацијата се зголемува, можно е да се создадат банки на клетки, ткива. и органи, се појавуваат единствени можности за експериментално истражување, етичките прашања ги исчезнуваат проблемите итн.

ЛИТЕРАТУРА

1. Асанов А.Ју., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основи на генетиката и наследни развојни нарушувања кај децата. М.: Издавачки центар

„Академија“. 2003. – 224 стр.

2. Баранов В.С. Пренатална дијагноза на наследни и вродени болести во Русија. – Сорос едукативно списание. – 1998. - бр.10. -

3. Баранов В.С. Генската терапија е медицина на 21 век. – Сорос едукативно списание. – 1999. - бр.3. - СО. 63-68.

4. Баранов В.С., Баранова Е.В., Ивашченко Т.Е., Асеев М.В. Човечки геном и гени на „чувствителност“. Вовед во предиктивна медицина. Санкт Петербург: „Интермедика“. 2000. – 271 стр.

5. Барашнев Ју.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Дијагноза и третман на вродени и наследни болести кај деца (водич за клиничка генетика). М.:„Тријада-Х“. 2004. – 560 стр.

6. Бочков Н.П. Клиничка генетика. - М.:ГЕОТАР-МЕД., 2001. – 448 стр.

7. Вахарловски В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика во педијатриската пракса. СПб.: „Феникс“. 2009. – 288 стр.

8. Гинтер Е.К. Медицинска генетика. – М.: Медицина. – 2003. – 448 стр.

9. Горбунова В.Н. Молекуларна основамедицинска генетика. -Санкт Петербург: Интермедика. – 1999. – 212 стр.

10.Горбунова В.Н., Баранов В.С. Вовед во молекуларна дијагностика и генска терапија на наследни болести. – Санкт Петербург: посебна литература. – 1997. – 287 стр.

11. Zayats R.G., Butvilovsky V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V. Општа и медицинска генетика. Ростов-на-Дон: „Феникс“. 2002. – 320 стр.

12.Илариошкин С.Н., Иванова-Смоленскаја И.А., Маркова Е.Д. ДНК дијагностика и медицинско генетско советување во неврологијата. М.: Агенција за медицински информации. 2002. – 591 стр.

13. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блиникова О.Е. Наследни синдроми и медицинско генетско советување. - М.:

Вежбајте. – 1996. – 415 стр.

Образовно-методолошки прирачник. – 1991. – 95 стр.

16. Лилин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика за лекарите.

– М.: Медицина. – 1990. – 312 стр.

17. Левин Б. Гени. – М.: Мир. – 1987. – 647 стр.

18.Мутовин Г.Р. Основи на клиничката генетика. – Повисоко училиште, 2001. – 234 стр. 19. Марфи Е.А., Чејс Г.А. Основи на медицинско генетско советување. М.:

Медицина, 1979 година.

20. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основи на човечката генетика. – Ростов на-

Дон: Феникс. – 1997. – 368 стр.

21.Прозорова М.В. Медицинско генетско советување за хромозомски заболувања и нивна пренатална дијагноза. – Санкт Петербург: МАПО. – 1997. - 15.

22.Прозорова М.В. Хромозомски заболувања. – Санкт Петербург: МАПО. – 1997. – 23 стр. 23. Пузирев В.П. Геномско истражување и човечки болести. - Соросовски

едукативно списание. – 1996. - бр.5. – стр 19-27.

24. Пузирев В.П., Спепанов В.А. Патолошка анатомија на човечкиот геном. – Новосибирск: Наука. – 1997. – 224 стр.

25. Репин В.С., Сухих Г.Т. Медицинска клеточна биологија. – М.: БЕБиМ. – 1998. – 200 стр.

26. Сингер М., Берг П. Гени и геноми. – М.: Мир. – 1998. – Т.1. – 373 стр.

27.Соифер В.Н. Меѓународен проект за човечки геном. -		Соросовски
едукативно списание. - 1996. -	бр. 12. – Стр. 4-11.
28.Тератологија на човекот. Ед. 2. -	Ед. Г.И. Лазјук. - М.:	Лек. -

29. Фоворова О.О. Третман со гени -	фантазија или реалност. -	Соросовски
едукативно списание. - 1997. -	бр.2. – стр 21-27.

30. Фогел Ф., Мотулски А. Човечка генетика, Т.1. – М.: Мир. – 1989. – 312 стр. 31.Шабалов Н.П. Детски болести, Т.2. – СПб: Петар. 2004. – 736 стр. 32. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинскаја Н.С. Човечка генетика. М.:

Хуманитарен. ед. Центар ВЛАДОС. 2002. – 240 стр.

1.4 Методи за проучување на човечката генетика и дијагностика

	наследни болести
	Хромозомски заболувања
	Синдроми предизвикани од абнормалности во автосомниот систем
	Даунова болест
	Едвардс синдром
	Патау синдром
	Синдром на плачот на мачката
	Lejeune-ов синдром
	Хронична миелоидна леукемија
	Синдром на трисомија 6q
	Реторе синдром
	Синдром на трисомија 11q

2.2 Клинички синдроми предизвикани од аномалии

	во системот на полови хромозоми
	Шерешевски-Тарнеров синдром
	Клајнфелтер синдром
	синдром TrisomyX
	Синдром 47, XUU
	Генски болести
	Фенилкетонурија
	Галактоземија
	Адреногенитален синдром
	Цистична фиброза
	Марфанов синдром
	Дистрофинопатии
	Превенција на наследна патологија
	Медицинско генетско советување
	Периконцепционална профилакса
	Преимплантациска профилакса
	Пренатален мониторинг
	Биопсија на хорионски ресички
	Амниоцентеза
	Кордоцентеза
	Изгледите на генетиката
	ДНК дијагностика

ПРАКТИЧНА ЛЕКЦИЈА 1

ТЕМА: Цитолошки основи на наследноста.

Биохемиски основи на наследноста.

Наследна варијабилност.

Времетраење на часот – 270 минути

ЦЕЛ: Да научиме:

Анализирајте ги микрофотографиите и дијаграмите: 1) фази на митоза и мејоза, 2) фази на гаметогенеза.

Процеси на имплементација на модел генетски информации: транскрипции, преводи.

Анализирај: последиците од дисрегулацијата на митозата и генските мутации и причините што ги предизвикуваат.

Како резултат на проучувањето на темата, студентот треба:

да може да:

спроведе анкети и води евиденција за пациенти со наследни патологии

знаеш:

биохемиски и цитолошки основи на наследноста.

главни типови на варијабилност, типови на мутации кај луѓето, фактори на мутагенеза;

Генерирани општи компетенции:

Во ред 1. Разберете ја суштината и општествено значењенеговиот идната професија, покажете постојан интерес за неа.

ОК2. Организирајте ги сопствените активности, изберете стандардни методи и начини на извршување на професионални задачи, проценете ја нивната ефикасност и квалитет.

ОК3. Донесувајте одлуки во стандардни и нестандардни ситуации и преземете одговорност за нив.

ОК4. Пребарува и користи информации неопходни за ефективно извршување на професионалните задачи што му се доделени, како и за неговите професионални и личен развој.

Во ред 6. Работете во тим и тим, комуницирајте ефективно
со колегите, менаџментот, потрошувачите.

Во ред 7. Преземете одговорност за работата на членовите на тимот (подредените) и за резултатите од извршувањето на задачите.

Во ред 8. Независно одредувајте ги задачите за професионален и личен развој, ангажирајте се во самообразование, свесно планирајте и спроведувајте напредна обука.

Во ред 12. Организира работното местово согласност со барањата за заштита на трудот, индустриска санитација, инфекција и заштита од пожари.

Во ред 13. Вести здрава сликаживот, ангажирај физичка култураа спортот за подобрување на здравјето, постигнување животни и професионални цели.

Методолошка опрема на часот :

TCO: Лаптоп за слајд шоу

Материјал:

Методолошки развој на практичен час за ученици.

Литература за подготовка:

Главна:

Хандогина К.И. Човечка генетика со основите на медицинската генетика: учебник. – М.: ГЕОТАР-Медиа, 2013. – 176 стр.: со ил.

Дополнителни :

Атлас на човечки хромозоми - Москва, 1982 година

Е.К. Тимолјанова Медицинска генетика Ростов-на-Дон: Феникс, 2003 година.

Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат Основи на човечката генетика - Ростов-на-Дон: Феникс, 1997 година.

В.А. Орехова, Т.А. Лашковскаја, М.П. Виша школа за медицинска генетика на Шеибах во Минск 1999 година.

Н.С. Демидова, О.Е. Блиникова Наследни синдроми и медицинско-генетско советување Ленинградска медицина 1987 година.

Интернет извори:

1. Студентски советник – дигитална библиотекамедицински колеџwww/ medkollegelib. ru

План за лекција

Воведен дел– 26 минути

Време на организирање;

Мотивација за часот;

Контрола на почетното ниво на знаење.

Главен дел – 230 минути

Проучување на фазите на митоза;

Проучување на фазите на мејозата;

Самостојна работа на учениците на анализа на митоза;

Проучување на фазите на гаметогенезата;

Самостојна работа на учениците на анализа на гаметогенезата;

Проучување на моделите на имплементација на генетски информации на биохемиско ниво.

Независна работа за развој на вештини за моделирање и анализа на процесите на репликација, транскрипција и биосинтеза на протеини

Студија на наследна варијабилност

Самостојна работа за развој на вештини за анализа на наследна варијабилност.

Завршен дел – 14 минути

Сумирање;

Домашна работа.

Напредок на часот

Воведен дел

Растот и развојот се поврзани со клеточната репродукција (пролиферација) повеќеклеточен организам, процеси на регенерација. Нарушувањата на митозата се во основата на појавата на соматски мутации - причина за неоплазми.

Нарушувањата на мејозата (формирање на герминативни клетки) ја предодредуваат појавата на генеративни мутации, кои клинички се манифестираат во форма на наследни болести. Недисјункцијата на хромозомите е причина за геномски мутации

Меѓу широкиот спектар на молекуларни компоненти на клетките кои го обезбедуваат неговото функционирање, главната улогаво зачувувањето и преносот на генетските информации припаѓа на нуклеинските киселини. Повреда во структурата нуклеински киселиниможе да доведе до патолошки промени во клетката - генски мутации.

Што е хроматин, хромозом, хроматид?

Какви видови на клеточна делба знаете?

Што е интерфаза?

Дефинирајте ја амитозата.

Дефинирајте ја митозата.

Наведете ги фазите на митозата.

Во кои фази на митозата се јасно видливи хромозомите?

Кои болести се предизвикани од нарушување на процесот на митоза?

Дефинирајте ја мејозата.

Каков збир на хромозоми содржат половите клетки?

Што е сперматогенеза и оогенеза?

Наведете ги периодите на гаметогенеза.

Во кои периоди се јавува митоза и во кои периоди се јавува мејоза?

Како се класифицира наследната варијација?

Кои се причините за генските мутации?

Кои се причините за геномските мутации?

Главен дел

Задача 1. Клеточен циклус (CC)

„Времетраење на CC во клетки од различни ткива“

„Клеточните циклуси (CC) имаат различно времетраење во истиот организам, во зависност од ткивото. На пример, кај луѓето времетраењето на КК е: за леукоцити 3-5 дена, епител на кожата -20-25 дена, епител на рожницата -2-3 дена, клетки на коскената срцевина 8-12 часа и нервните клеткиКако по правило, тие живеат онолку долго колку што е лице без пополнување на КЗ (Г1)“.

Цртеж1 . Клеточен (животен) циклус.

Задача 2. Митоза. Проучување и анализа на микрофотографии, цртежи на фази на митоза.

Цртеж2 . Фази на митоза

Цртеж3 . Фази на митоза (микрограмот на митозата е шематски прикажан на Сл. 4)

2 . Погледнете ги микрофотографиите на митозата (сл. 4) и одговорете на прашањата:

Која е разликата помеѓу шематски приказ на митозата и нејзината микрофотографија?

Кој период на митоза може да се идентификува како најранлив на еднаква дистрибуција на генетскиот материјал?

Цртеж4 . Микрофотографија на митоза. Процесот е прикажан под флуоресцентен микроскоп. ДНК свети сино, а тубулинот (а со тоа и микротубулите) свети зелено:

Задача 3. Мејоза. Проучување и анализа на микрофотографии, цртежи на фази на мејоза.

Размислете за дијаграмот на мејозата (слика 5) и одговорете на прашањата:

Цртеж 5Дијаграм на мејоза (микрографии и цртежи)

Кои клетки се формираат како резултат на мејоза?

Колку поделби има во мејозата?

Кои карактеристики се јавуваат во профаза, метафаза, анафаза, телофаза од 1-ва поделба?

Кои карактеристики се јавуваат во поделбите на профаза, метафаза, анафаза, телофаза 2?

Колкав е бројот на хромозоми на почетокот на мејозата и на крајот на 1 поделба?

Колкав е бројот на хромозоми на почетокот на мејозата и на крајот на поделбата 2?

Погледнете ја сликата 6 и шематски прикажете ги фазите на мејозата што недостасуваат на сл. 5. Одговори на прашањата:

Како се разликува метафазата 1 од метафазата на митозата?

Кој процес е прикажан на Сл. 7?

Што постигнува овој процес?

Кои се групите на спојката?

Што се случува кога тие се прекршени?

Цртеж 6. Шема на митоза Слика 7. Хромозоми во профазна фаза 1

Прочитајте го текстот „Значењето на мејозата“. Формулирајте ги вашите заклучоци и запишете ги.

Значењето на мејозата.

„Кај организмите кои се размножуваат сексуално, удвојувањето на бројот на хромозоми во секоја генерација е спречено, бидејќи при формирањето на герминативните клетки со мејоза, бројот на хромозоми се намалува.

Мејозата создава можност за појава на нови комбинации на гени (комбинативна варијабилност), бидејќи се формираат генетски различни гамети.

Намалувањето на бројот (преполовување) на хромозомите доведува до формирање на „чисти гамети“ кои носат само еден алел од соодветниот локус.

Локацијата на бивалентите на екваторијалната плоча на вретеното во метафаза 1 и хромозомите во метафазата 2 се одредува случајно. Последователната дивергенција на хромозомите во анафазата доведува до формирање на нови комбинации на алели во гаметите.

Во основата лежи независната сегрегација на хромозомитеТретиот закон на Мендел.

Задача 4. Проучување на фазите на човечката гаметогенеза.

Ембрионските епителни клетки во машките и женските гонади се подложени на серија последователни митотични и мејотски поделби наречени гаметогенеза.

Слика 8. Шема на гаметогенеза

Разгледајте го дијаграмот на главните фази на сперматогенезата и оогенезата на Сл. 7 и одговорете на прашањата.

Кои се фазите на гаметогенезата?

Каква поделба се јавува во фазата на репродукција?

Каква поделба се јавува во фазата на раст? Кои процеси се одвиваат во оваа фаза?

Како се нарекуваат добиените клетки? Одреди го множеството на хромозоми.

Какви поделби се случуваат во фазата на созревање? Која е збирката на хромозоми на ооцити и сперматоцитиII-ти ред?

Прочитајте го текстот „Огенеза“. Накратко запишете ги карактеристиките на оогенезата. Одговори на прашањата:

Колку пати женското тело минува низ репродуктивната фаза?

Кога завршува формирањето на ооцити?Јас-ти ред?

Какви карактеристики има периодот на созревање на ооцитите?II-ти ред?

Најдете ја неточноста во исказот од последниот пасус од текстот „Огенеза“. Запишете ја оваа изјава.

Објаснете зошто возраста на мајката се смета за една од главните причини за појава на мутации во герминативните клетки и, соодветно на тоа, појавата на наследни патологии кај децата?

„Огенеза“

„За разлика од производството на сперма, кое кај мажите започнува само во пубертетот, формирањето на јајце клетки кај жените започнува уште пред да се родат. Периодот на размножување се одвива целосно за време на ембрионската фаза на развој, приближно 12 недели, и завршува во моментот на раѓање.

На возраст од 12-13 години, секој месец еден од ооцитите од прв ред продолжува со мејозата. Првата мејотична поделба резултира со две ќерки ќерки. Еден од нив, релативно мал, се нарекува прво поларно тело, а другиот, поголем, е ооцит од втор ред.

Втората поделба на мејозата се јавува пред фазата на метафаза II и ќе продолжи само откако ооцитот од втор ред ќе стапи во интеракција со спермата и ќе дојде до оплодување.

Така, строго кажано, тоа не е јајце клетка што излегува од јајниците, туку ооцит од втор ред.

Само по оплодувањето се дели, што резултира сојајце (илијајце ) Ивторо поларно тело . Сепак, традиционално, за погодност, јајце клетката се нарекува ооцит од втор ред, подготвен за интеракција со спермата.

Затоа, многу е важно идната мајка да води здрав начин на живот, бидејќи тоа влијае на здравјето не само на нероденото дете, туку и на идните внуци“.

2.2. Проучување на моделите на имплементација на генетски информации на биохемиско ниво.

Цртеж 7Дијаграм на видови нуклеински киселини

1. Погледнете ја сликата 7, 8 и одговорете на прашањата:

Цртеж 8Структури на нуклеинска киселина

6. Како се дешифрираат генетските информации? Нацртајте поедноставен дијаграм за имплементација на наследни информации.

7. Што се транскрипција и превод (слика 8)?

8. Што е кодон?

9. Дефинирај генетски код.

10. Наброј ги својствата на генетскиот код.

Цртеж 9Цртеж за емитување 10. Опција за снимање на сектор,

внатрешен круг - 1-ва кодонска основа

(од 5" крај)

2. Решавајте проблеми:

Какви промени ќе се случат во структурата на протеинот ако гванин е вклучен во генскиот регион TAACAAAAGAACAAAA помеѓу 10 и 11 нуклеотиди и помеѓу13 и 14 цитозин, а аденин се појавува на крајот? Како се вика она што се случи?мутации?

На фрагмент од една нишка на ДНК, нуклеотидите се наоѓаат во низата AATAGTCATGTGTGATCAG. а) Нацртајте дијаграм на двоверижна молекула на ДНК, објаснете по кое својство на ДНК се раководевте? б) Напишете ја mRNA на долната жичка. Како се нарекува овој процес? в) Каква е протеинската структура на кодираниот ген.

Полипептидот се состои од следните амино киселини: валин - аланин - глицин - лизин - триптофан - валин - серин - аспарагин - глутаминска киселина. Одредете ја структурата на делот ДНК што го кодира наведениот полипептид.

2.3. Студија на наследна варијабилност

1. Размислете за шемата за класификација на мутациите на Сл. 11. Дефинирајте го секој тип.

( Тавтомеризам (од грчки ταύτίς - исто и μέρος - мерка) е феномен на реверзибилна изомерност, во која два или повеќе изомери лесно се трансформираат еден во друг.

Цртеж 11Класификација на мутации.

2. Прочитајте го текстот. „Хромозом Филаделфија“, запишете ги заклучоците

Филаделфија хромозом

„Првото опишано структурно геномско преуредување во соматските клетки што предизвикува рак е таканаречениот хромозом Филаделфија, кој според Меѓународната човечка цитогенетска номенклатура има своја ознака - Ph.

Овој хромозом го добил името по градот во САД каде работеле неговите откривачи П. Новел и Д. Хангерфорд, кои пријавиле необичен мал хромозом кај двајца пациенти со хронична миелоидна леукемија во 1960 година. Сега е познато дека хромозомот Филаделфија произлегува од реципрочна транслокација помеѓу хромозомите 9 и 22, и оваа мутацијапредизвикува 95% од случаите на хронична миелоидна леукемија. Оваа мутација е исто така една од најчестите кај возрасните Б-клеточни акутна лимфобластична леукемија.

Зошто тоа се случува е нејасно, но идентификуван е фактор што го предизвикува ова - јонизирачко зрачење“.

3. Размислете за Слика 13, запишете мутагени фактори (MF) и мутациони промени (MI) во 2 колони, соодветно. Пополнете ја колоната MF со примери

Пиримидини:В(C),Т(Т),У(U), пурини: А(А),Г(Г).

Пример:

УВ зрачење.

Неконтролирана изложеност на активно сончево зрачење.

Солариум

Гермицидни светилки

1. Формирање на Т-Т димери. Неправилна рекомбинација: бришења. инсерти

Цртеж 12Мутагени фактори - последици од нивните ефекти врз ДНК

3 . Решавајте проблеми:

Кај лице со цистинурија (повисок од нормалниот број на амино киселини во урината), амино киселините се излачуваат во урината, кои одговараат на следните тројки на mRNA: UCU, UGU, HCU, GGU, CAG, CGU, AAA. Кај здрава личност, аланин, серин, глутаминска киселина и глицин се наоѓаат во урината. Излачувањето на кои амино киселини во урината е типично за пациенти со цистинурија? Напишете тројки што одговараат на амино киселините кои се наоѓаат во урината на здрава личност

Четвртиот пептид во нормалниот хемоглобин (хемоглобин А) се состои од следните амино киселини: валин - хистидин - леуцин - треонин - пролин - глутаминска киселина - глутаминска киселина - лизин. Кај пациент со симптом на спленомегалија и умерена анемија, пронајден е следниот состав на четвртиот пептид: валин - хистидин - леуцин - треонин - пролин - лизин - глутаминска киселина - лизин. Определете ги промените што настанале во ДНК што го кодира четвртиот пептид на хемоглобин по мутацијата.

3. Завршен дел – 14 минути

3.1 . Сумирање;

Завршен разговор

Обележување

3.2 . Домашна работа.

Повторете ги темите: „Наследување на карактеристики кај монохибридни, дихибридни и полихибридни вкрстувања. Наследни својства на крвта“.

Подгответе одговори на прашањата:

Што е ген, алелни гени?

Како се индицирани знаците?

Кои особини се нарекуваат доминантни и рецесивни?

Што е генотип, фенотип?

Како се наследуваат особините кај монохибридниот крст?

Како се наследуваат особините во нецелосната доминација?

Кои се принципите за класификација на наследни болести?

Со што се поврзува патологијата на хромозомските заболувања?

Кои се принципите за класификација на генските болести?

Наведете ги видовите на класификација на моногени заболувања.

Што значи моно-, ди- и полихибридно вкрстување?

Што значат пенетрација и експресивност?

Страница 15

- (демографски аспекти), гранка на генетиката која ги проучува феномените на наследноста и варијабилноста кај луѓето. Материјалната основа на наследноста кај луѓето, како и кај другите организми, се гените кои се наоѓаат на хромозомите и се пренесуваат низ генерации... ... Демографски енциклопедиски речник

Гранка на генетиката тесно поврзана со антропологијата и медицината. G. h. се конвенционално поделени на антропогенетика, која ја проучува наследноста и варијабилноста на нормалните карактеристики на човечкото тело и медицинска генетика (Види Генетика ... ...

Сојузна држава организација финансирана од државатаНаучен институт за молекуларна генетика Руска академија Sciences (IMG RAS) Основана 1978 година Директор член. кор. С. В. Костров Вработени 134 (2 ... Википедија

Содржина 1 Почетоците на генетиката 2 Ерата на класичната генетика 3 Ерата на ДНК ... Википедија

ОСНОВАЊЕ НА РУСКАТА АКАДЕМИЈА НА НАУКИ ИНСТИТУТ ЗА ЦИТОЛОГИЈА И ГЕНЕТИКА СИБИРСКА Огранок на РАС (ИЦИГ СБ РАС) Меѓународно име Институт за цитологија и генетика на Сибирската филијала на Руската академија на науките Основана... 195

Содржина 1 Почетоците на генетиката 2 Ерата на класичната генетика 3 Ерата на ДНК 4 Геномската ера ... Википедија

Федерална државна буџетска институција за наука Институт за цитологија и генетика на сибирската филијала на Руската академија на науките (ICiG SB RAS) ... Википедија

Етологијата е теренска дисциплина на зоологијата која го проучува однесувањето на животните. Терминот бил воведен во 1859 година од францускиот зоолог I. Geoffroy Saint-Hilaire. Тесно поврзана со зоологија, еволутивна теорија, физиологија, генетика, компаративна психологија.... ... Википедија

- (од грчкиот eugenēs од добар вид) доктрината за човечкото наследно здравје и начините за подобрување на неговите наследни својства, за можните методи за активно влијание врз еволуцијата на човештвото со цел понатамошно подобрување на неговата природа, за ... ... Голема советска енциклопедија

Лицеј информатички технологиибр.1537 Директор: ТРУНОВА Татјана Владимировна. Тип: Лицеумци: 400 Адреса: 129347, Москва, ул. Проходчиков, 9 (Северо-источен округ, метро станица „Бабушкинскаја“) Телефон ... Википедија

Предговор

Генетиката како наука за законите на наследноста и варијабилноста е основата модерна биологија, бидејќи го одредува развојот на сите други биолошки дисциплини. Сепак, улогата на генетиката не е ограничена само на полето на биологијата. Човековото однесување, екологијата, социологијата, психологијата, медицината - тоа се далеку од целосна листа научни насоки, чиј напредок зависи од нивото на знаење од областа на генетиката. Земајќи ја предвид „сферата на влијание“ на генетиката, нејзината методолошка улога е јасна.

Еден од карактеристични карактеристики модерната наукае постојано продлабочување на диференцијација и специјализација. Овој процес достигна ниво над кое веќе постои реална закана од губење на меѓусебното разбирање дури и меѓу претставниците на истата наука. Во биологијата, поради изобилството на посебни дисциплини, центрифугалните тенденции се особено акутни. Во моментов, генетиката е таа што го одредува единството на биолошките науки, благодарение на универзалноста на законите на наследноста и основните информации систематизирани во одредбите на општата генетика. Методолошката улога на генетиката целосно се однесува на сите човечки науки.

Во оваа насока, би сакал да дадам критички забелешки за наставата по предметите по психогенетика на психолошките катедри на универзитетите. Психогенетиката е една од најкомплексните и најнеразвиените гранки на генетиката. Неговата студија треба да се заснова на фундаментална општа биолошка и општа генетска обука. Во спротивно, текот на психогенетиката станува чисто декоративен, претставувајќи повеќе варијанта на диференцијална психологија отколку генетика, што е она што можеме да го набљудуваме во сегашно време. Познавањето на законите на наследноста игра огромна улога во психолошкото образование. Секое човечко однесување е, до еден или друг степен, поврзано со филогенетското наследство. За да се разберат суптилните механизми на оваа врска, потребно е не површно, туку длабоко знаење.

Методолошката улога на генетиката во образованието предодредува посебни барања за нејзиното предавање, кои мора да ги комбинираат широчината на опфатот, научната длабочина и пристапноста на презентацијата. Овој прирачник адекватно ги испитува сите делови од современата наука за генетика неопходни за разбирање на човечката генетика и однесување, па се надеваме дека ќе биде корисен за сите студенти и научни работницикои ги проучуваат овие области. Кратки, но холистички презентации на основните принципи на генетиката се особено потребни на одделите за психологија.

Многу е објавено кај нас добри учебнициИ наставни помагалаза генетиката од руски и странски автори (Gershenzon S.M., 1983; Ayala F., Kaiger J., 1988; Alikhanyan S.S., Akifev A.P., 1988; Inge-Vechtomov S.G., 1989). Многу прирачници се фокусирани на хуманата генетика (Fogel F., Motulski A., 1989–1990; Bochkov N. P., 2004). Неодамна, по кратка пауза, на полиците на нашите продавници повторно се појавуваат книги за генетика (Жимулев И.

Ф., 2003; Тарантула В.З., 2003; Гринев В.В., 2006). Таквата разновидност на литература на оваа тема може само да ги задоволи сите кои се страстни за таква прекрасна наука како генетиката.

Поглавје 1. Историја и значење на генетиката

Генетиката е суштината на биолошката наука. Само во рамките на генетиката, различноста на животните форми и процеси може да се сфати како една целина.

Генетиката проучува две неразделни својства на живите организми - наследноста и варијабилноста. Во моментов тоа е основата на модерната биологија.

1.1. Историја на генетиката

Иако генетиката како наука е стара малку повеќе од 100 години, историјата на нејзиното потекло датира со векови наназад. Историјата на генетиката не е само историја на одредена наука, туку повеќе независен дел од биологијата, каде што се испреплетени биолошки, психолошки и филозофски проблеми (Гаисинович А. Е., 1988; Захаров И. П., 1999). Оваа приказна има моменти полни со драма. И во моментов, генетиката останува во првите редови на општествениот дискурс, предизвикувајќи жестоки дискусии околу проблемите на определување на однесувањето, човечко клонирање, генетскиот инженеринг. Историјата на генетиката кај нас е сосема уникатна, која ги познава времињата на глобална интервенција на идеологијата во науката (Soifer V.N., 1989; Dubinin N.P., 1990).

Која е причината за ваквата исклучителна улога на генетиката во животот на општеството? Генетиката е јадрото на модерната биологија, основата за разбирање на феномени како што се животот, еволуцијата, развојот, како и природата на самиот човек. Во историјата на природните науки, проблемот со наследноста се разгледува, почнувајќи од делата на античките мислители. Во модерната наука, тоа е детално дискутирано во делата на таквите светлечки личности како што се C. Linnaeus (1707-1778), J. Buffon (1707-1788), K. F. Wolf (1734-1794), J.-B. Ламарк (1744–1829), Ц. Дарвин (1809–1882), Т. Хаксли (1825–1895), А. Вајсман (1834–1914) и многу други. Во тие денови, проблемите на генетиката се разгледуваа во однос на прашањата за хибридизација, развој, трансформизам (или, обратно, постојаност) на видовите.

Г. Мендел (1822–1884) се смета за основач на генетиката, кој ги потврди основните закони на наследноста. Ова откритие не го ценат неговите современици, вклучувајќи го и водечкиот биолог од тоа време, К. Негели (1817–1891), на кого Г. Мендел му ги испратил своите дела на преглед.

Повторно откривање на законите на Мендел од G. de Vries (1848–1935), K. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) во 1900 годинасе смета за датум на раѓање на генетиката како независна наука. Во тоа време, научната заедница на биолози беше подготвена да прифати нов концепт. Веќе се откриени појавите на митоза и мејоза, опишани се хромозомите и процесот на оплодување, а формирана е и нуклеарната теорија на наследноста. Идеите инспирирани од „повторно откриените“ обрасци се раширија низ светот со неверојатна брзина. научниот свет, послужи како моќен поттик за развој на сите гранки на биологијата.

Најинтересната историја на генетиката, хронологија најважните откритија, биографиите на Г. Мендел и други извонредни научници се опишани во стотици книги. Детално опишани и трагична приказнагенетика во Советскиот Сојуз. Многу книги се читаат со беспрекорен интерес и даваат незаменлив материјал за разбирање на оваа наука, односот помеѓу законите на генетиката и проблемите на човечкото општество.

Ајде да погледнеме некои пресвртници во историјата на генетиката

1901 - Г. де Врис ја предложил првата теорија за мутација.

1903 – В. Сатон (1876–1916) и Т. Бовери (1862–1915) ја изнесоа хипотезата за хромозомите, „поврзувајќи“ менделови фактори на наследноста со хромозомите.

1906 – В. Бејтсон (1861–1926) го измислил терминот „генетика“.

1907 - В. Бејтсон опиша варијанти на интеракција помеѓу гените („наследни фактори“) и ги воведе концептите на „комплементарност“, „епистаза“ и „нецелосна доминација“. Тој претходно (1902) ги вовел термините „хомозигот“ и „хетерозигот“.

1908 – Г. Нилсон-Еле (1873–1949) го објасни и воведе концептот „полимеризам“, кој го означува најважниот феномен во генетиката на квантитативните особини.

Г. Харди (1877-1947) и В. Вајнберг (1862-1937) предложија формула за дистрибуција на гени во популацијата, подоцна позната како Харди-Вајнберг закон, клучен закон за генетиката на популацијата.

1909 – В. Јохансен (1857–1927) формулираше голем број основни принципи на генетиката и ги воведе основните термини: „ген“, „генотип“, „фенотип“, „алел“. В. Волтерек го воведе концептот на „норма на реакција“, кој го карактеризира можниот спектар на манифестација на генот.

1910 – L. Plate (1862–1937) го разви концептот на повеќекратно генско дејство и го воведе концептот на „плеиотропија“.

1912 – Т. Морган (1866–1945) ја предложи теоријата за хромозомска локализација на гените. До средината на 1920-тите, Т. Морган и претставниците на неговото училиште - А. Стуртевант (1891-1970), К. Бриџис (1889-1938), Г. Мелер (1890-1967) формулираа своја верзија на теоријата на гените. Проблемот со гените стана централен проблем на генетиката.

1920 – Г. Винклер го воведе терминот „геном“. Последователно, развојот на овој концепт стана нова фаза во развојот на генетиката.

Н.И. Вавилов (1887-1943) го формулираше законот за хомологни серии на наследна варијабилност.

1921 - L. N. Delaunay (1891–1969) го предложи терминот „кариотип“ за да го означи севкупноста на хромозомите на еден организам. Терминот „идиограм“, претходно предложен од С. Г. Навашин (1857–1930), подоцна почна да се користи за стандардизирани кариотипови.

1926 - Н.В. Тимофеев-Ресовски (1900–1981) го разви проблемот со влијанието на генотипот врз манифестацијата на особина и ги формулираше концептите на „продорност“ и „експресивност“.

1927.- G. Möller прими мутации вештачки под влијание на радиоактивно зрачење. Тој ја доби Нобеловата награда во 1946 година за неговите докази за мутациониот ефект на зрачењето.

1929 – А.С. Серебровски (1892–1948) првпат ја покажа сложената природа на генот и покажа дека генот не е единица на мутација. Тој, исто така, го формулираше концептот на „генски базен“.

1930–1931 година – Д.Д.Ромашов (1899–1963), Н.П. ја постави позицијата на генетски дрифт.

1941 – J. Beadle (1903–1989) и E. Tatum (1909–1975) ја формулираат основната позиција: „еден ген, еден ензим“ (Нобелова награда 1958).

1944 – О. Ејвори (1877–1955), К. МекЛеод (1909–1972), М. Мекарти ја докажаа генетската улога на ДНК во експериментите за трансформација на микроорганизми. Ова откритие го симболизира почетокот на нова фаза - раѓањето на молекуларната генетика.

1946 - J. Lederberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906-1981) ја опишаа генетската рекомбинација кај бактериите и вирусите.

1947 - Б. Меклинток (1902-1992) прв ги опиша мигрирачките генетски елементи (ова извонредно откритиеТоа беше забележано Нобелова наградасамо во 1983 година).

1950 - Е. Чаргаф ја покажа кореспонденцијата на пуринските и пиримидинските нуклеотиди во молекулата на ДНК (правило на Чаргаф) и специфичноста на нејзините видови.

1951 – Ј. Ледерберг и неговите колеги го открија феноменот на трансдукција, кој подоцна одигра клучна улога во развојот на генетскиот инженеринг.

1952 - A. Hershey (1908-1997) и M. Chase ја покажаа одлучувачката улога на деоксирибонуклеинската киселина во вирусната инфекција, што беше конечна потврда генетско значењеДНК.

1953 - Џ. Вотсон и Ф. Крик предложија структурен модел на ДНК. Овој датум се смета почетокот на ерата на модерната биологија.

1955 - С. Очоа (1905-1993) го изолирал ензимот РНК полимеразаи беше првиот што синтетизираше РНК ин витро.

1956 – А. Корнберг го изолирал ензимот ДНК полимеразаи го спроведе процесот на репликација на ДНК во лабораториски услови.

1957 - М. Мезелсон и Ф. Стал го докажаа полуконзервативниот механизам на репликација на ДНК. т-РНК е откриена во лабораторијата на М. Хогланд.

1958 - Ф. Крик ја формулирал „централната догма молекуларна биологија».

1960 - M. Nirenberg, J. Mattei, G. Korana започнаа истражување за дешифрирање на генетскиот код. Работата (вклучувајќи неколку истражувачки групи) беше завршена во 1966 година. Составувањето на речникот на кодови беше едно од најголемите научни достигнувања во историјата на човештвото.

1961 – Ф. Џејкоб и Ј. Монод (1910–1976) ја формулирале теоријата на оперон - теоријата за генетско регулирање на синтезата на протеините кај бактериите.

1962 - Џ. Гурдон првпат добил клонирани 'рбетници.

1965 – R. Holley (1922–1993) ја откри структурата на t-RNA.

1969 - Г. Корана го синтетизирал генот за прв пат во лабораторија.

1970 – Г. Темин (1934–1994) и Д. Балтимор го открија феноменот на обратна транскрипција.

1972 – П. Берг ја доби првата рекомбинантна ДНК молекула. Овој датум се смета за датум на раѓање на генетскиот инженеринг.

1974 - R. Kornberg, A. Olins, D. Olins ја формулирале теоријата за нуклеозомска организација на хроматин.

1975 – На иницијатива на група научници предводени од П. Берг („Комитет Берг“), во Асиломар (САД) се одржа меѓународна конференција за етички прашања на генетското инженерство, на која беше привремен мораториум на голем број студии. декларирана.

Мораториумот не ја прекина работата на генетскиот инженеринг, а во следните години оваа област активно се развиваше и се роди нова насока - биотехнологијата.

1976 - Д. Бишоп и Г. Вармус ја открија природата на онкогенот (Нобелова награда 1989).

1977 – W. Gilbert, A. Maxam, F. Senger развија методи за секвенционирање (одредување на нуклеотидната низа на нуклеинските киселини).

Р. Робертс и Ф. Шарп ја покажаа мозаичната (интрон-ексон) структура на еукариотскиот ген (Нобелова награда 1993).

1978 – Извршен е трансфер на еукариотски ген (инсулин)во бактериска клетка, каде што на неа се синтетизира протеин.

1981 – Произведени се првите трансгенски животни (глувци). Утврдена е целосната нуклеотидна секвенца на човечкиот митохондријален геном.

1982 - Се покажа дека РНК може да има каталитички својства, како протеинот. Овој факт дополнително ја промовираше РНК во улогата на „првата молекула“ во теориите за потеклото на животот.

1985 - ДНК изолирана од древна египетска мумија беше клонирана и секвенционирана.

1988 – На иницијатива на американските генетичари, беше создаден меѓународниот проект за човечки геном.

1990 – В. Андерсен за прв пат воведе нов ген во човечкото тело.

1995 – Дешифриран е првиот бактериски геном. Формирање на геномика како независна гранка на генетиката.

1997 - Џ. Вилмут го изврши првиот успешен експеримент во клонирање на цицачи ( Доли овцата).

1998 - Секвенционира геномот на првиот претставник на еукариотите, нематодата Caenorhabditis elegans.

2000 – Завршено е секвенционирањето на човечкиот геном.

Генетиката се повеќе станува дел од дневен животлуѓе, кои во голема мера ја одредуваат иднината на човештвото. Истражувањата на човечкиот геном се спроведуваат сè поинтензивно.

Нема сомнение дека експериментите за „човечко инженерство“ ќе продолжат, и покрај какви било забрани. Прашањата за човечкото клонирање, влијанието врз неговиот генотип, опасностите од модифицираните производи се повеќе се дискутираат во печатот... Невозможно е да се предвиди како сето тоа ќе влијае на судбината на човештвото.

1.2. Клучни прашања во историјата на генетиката

Во историјата на генетиката (и нејзината праисторија), може да се идентификуваат голем број клучни теми според нивното значење за научниот светоглед и сериозноста на дискусиите. Во XVII-XVIII век. - ова беше проблемот на „преформационизмот - епигенезата“, а таборот на преформационистите беше поделен на „овисти“ и „анималкулисти“, во зависност од тоа дали женскиот или машкиот пол делуваше како носител на „ембрионот“. Активно се дискутираше и за проблемот на „константност - трансформизам“.

Проблемот со наследувањето на стекнатите карактеристики, постојано „конечно“ закопано во историјата на генетиката, исто толку пати беше оживуван. Во Советскиот Сојуз, дискусиите околу ова навидум приватно научно прашање добија во одредена фаза од историјата огромна социјална резонанца, што резултираше со бројни човечки трагедии. Ова нема аналози во другите науки. Во 1958 година, Ф. Крик ја формулирал „централната догма на молекуларната биологија“, според која преносот на наследни информации се одвива во насока од ДНК кон РНК и од РНК до протеини. Главната поента на оваа шема е неможноста за кодирање од протеини до нуклеински киселини (иако е дозволена можноста за пренос на информации од РНК на ДНК). Затоа, сите обиди да се оживее хипотезата за наследување на стекнатите карактеристики врз основа на нови откритија (а има и такви обиди) беа отфрлени од генетиката. Во моментов, ова прашање повторно активно се дискутира во врска со неодамнешните откритија.

Од особен интерес во историјата на генетиката беше проблемот со носителот на наследни информации. Хромозомите не беа веднаш препознаени како структури одговорни за наследноста. По ова признание, улогата на молекуларниот носител на генетските информации беше повеќе склона да им се даде на протеините. ДНК изгледаше премногу едноставна молекула за толку важна функција. Пресврт во разбирањето на улогата на ДНК се случи во 1944 година по експериментите на О. Ејвери, К. Меклаод, М. Мекарти за трансформацијата на карактеристиките кај пневмококите и идентификацијата на трансформаторскиот агенс како ДНК. Иако ова откритие го симболизира раѓањето на молекуларната генетика, мора да се каже дека конечната потврда за улогата на ДНК е добиена дури во 1952 година по работата на А. Херши и М. Чејс за проучување на трансдукцијата од бактериофагите.

Запознавањето со историјата покажува дека развојот на генетиката не бил строго прогресивен, дека брилијантните откритија се менувале со долги заблуди, дека најголемите научници често биле заробеници на лажни верувања. Основач теорија на хромозомитенаследноста Самиот Т. Морган долго време се сомневаше во улогата на хромозомите. Противници на теоријата на хромозомите беа В. Батсон и В. Јохансен. А. Херши, кој е заслужен за дефинитивното докажување на генетската улога на ДНК, изрази сомнеж за оваа хипотеза.

Има многу такви примери што може да се наведат. Природата не сакаше да ги открие своите тајни. Теоретската мисла често не се држеше во чекор брз развојекспериментални студии, континуирана компликација на набљудуваните обрасци. Исто така, немаше едногласност во толкувањето на овие обрасци.

Новата ера на модерната генетика (и целата биологија) започнува во 1953 година, кога Џ. Вотсон и Ф. Крик објавија структурен модел на ДНК. Но, дури и сега, повеќе од половина век подоцна, и покрај извонредните откритија и достигнувања, генетиката е полна со мистерии. Ова ја прави интригантно интересна.

1.3. Структурата на генетиката и нејзиното општо биолошко значење

Модерната генетика е обемно дрво на деривативни дисциплини. Нејзините специјализирани делови почнаа да се сметаат за големи независни науки - човечка генетика, цитогенетика, молекуларна генетика, популациона генетика, имуногенетика, еколошка генетика, развојна генетика, геномика итн.

Тенденцијата кон диференцијација на науките се манифестираше и во насока генетско истражувањена луѓето: формирани се делови како клиничка генетика, човечка биохемиска генетика, човечка цитогенетика, неврогенетика итн.. Во исто време, проблемот со „тесната специјализација“ во генетиката не е толку акутен како во другите науки. Сите специјализирани генетски дисциплини се поврзани со фундаментални информации систематизирани во рамките на општата генетика. Покрај тоа, на многу начини генетиката е таа што во моментов го одредува единството на модерната биологија, затоа 16-тиот Светски генетски конгрес во 1988 година се одржа под мотото „Генетиката и единството на биологијата“.

Без претерување, можеме да кажеме дека генетиката, до еден или друг степен, го одредува развојот на сите гранки на биологијата и е нејзина методолошка основа. Предмет на истражување на генетиката е наследноста и варијабилноста - својства кои се универзални за сите живи суштества. Затоа, законите на генетиката се исто така универзални.

Поглавје 2. Молекуларна основа на наследноста

Замислете ако зголемите личност со големина на Велика Британија, тогаш ќелијата би била со големина на зграда на фабрика. Внатре во клетката има молекули кои содржат илјадници атоми, вклучително и молекули на нуклеинска киселина. Значи, дури и со таков огромен пораст, молекулите на нуклеинската киселина ќе бидат потенки од електричните жици.

J. Kendrew, англиски биохемичар, добитник на Нобеловата награда 1962 година

Експерименти 1940-1950-ти убедливо докажано дека токму нуклеинските киселини (а не протеините, како што многумина претпоставуваа) се носители на наследни информации кај сите организми.

2.1. Структура на нуклеинска киселина

Нуклеинските киселини обезбедуваат различни процеси за складирање, спроведување и репродукција на генетски информации.

Нуклеинските киселини се полимери чии мономери се нуклеотиди.Нуклеотидот вклучува азотна основајаглехидрати пентозаа остатокот фосфорна киселина(Сл. 2.1).

Азотните бази на нуклеотидите се поделени на два вида: пиримидин (се состои од еден 6-член прстен) и пурин (се состои од два споени 5- и 6-члени прстени). Секој јаглероден атом на основните прстени има свој специфичен број. Секој јаглероден атом пентозиисто така има свој број, но со прост индекс ("). Во нуклеотид, азотната база е секогаш прикачена на првиот јаглероден атом пентози.

Азотните бази ја одредуваат уникатната структура на молекулите на ДНК и РНК. Постојат 5 главни типови на азотни бази кои се наоѓаат во нуклеинските киселини (пурински - аденин и гванин,пиримидин - тимин, цитозин, урацил)и повеќе од 50 ретки (нетипични) бази. Главните азотни основи се означени со нивните почетни букви: А, Г, Т, Ц, У.Повеќето атипични бази се специфични за одреден тип на клетки.

Ориз. 2.1. Нуклеотидна структура

Формирањето на линеарен полинуклеотиден синџир се случува преку формирање на фосфодиестерска врска помеѓу пентозата на еден нуклеотид и фосфатот на друг. Пентоза фосфат рбетот се состои од (5 " – 3" ) – врски. Терминалниот нуклеотид на едниот крај од синџирот секогаш има слободен 5" -групна, од друга страна - 3 " -група.

Постојат два вида нуклеински киселини кои се наоѓаат во природата: ДНК и РНК. Кај прокариотските и еукариотските организми, генетските функции ги извршуваат двата вида нуклеински киселини. Вирусите секогаш содржат само еден вид нуклеинска киселина.

Генетиката како наука за законите на наследноста и варијабилноста е основата на модерната биологија, бидејќи го одредува развојот на сите други биолошки дисциплини. Сепак, улогата на генетиката не е ограничена само на полето на биологијата. Човечко однесување, екологија, социологија, психологија, медицина - ова не е комплетна листа на научни области, чиј напредок зависи од нивото на генетско знаење.

Со оглед на „сферата на влијание“ на генетиката, нејзината методолошка улога е јасна. Една од карактеристичните карактеристики на модерната наука е постојано продлабочувањето на диференцијацијата и специјализацијата. Овој процес ја достигна точката над која веќе постои реална закана од губење на меѓусебното разбирање дури и меѓу претставниците на истата наука. Во биологијата, поради изобилството на посебни дисциплини, центрифугалните тенденции се особено акутни. Во моментов, генетиката е таа што го одредува единството на биолошките науки, благодарение на универзалноста на законите на наследноста и основните информации систематизирани во одредбите на општата генетика. Оваа методолошка улога на генетиката целосно се однесува на сите човечки науки.

Водичот за самостојно учење ги испитува прашањата и основните принципи на наследноста и варијабилноста, структурната и функционалната организација на генетскиот материјал, генетските основи на еволуцијата, однесувањето и развојот. Прашањата за човечката генетика, медицинската генетика и психогенетиката се разгледуваат одделно.

Прирачникот дава различни, често алтернативни, гледишта за нерешените проблеми, кои треба да им покажат на студентите отсуство на претепани патеки во науката и потребата од анализа на дополнителна литература.

Секоја тема вклучува опис на нејзината содржина, основни концепти, дијаграми и табели. Во задачи за самостојна работаакцентот е ставен на сложени и контроверзни научни прашања. За само-тестирање, секое поглавје завршува контролни прашања. Повеќе длабинска студијададени се списоци со дополнителна литература. Списокот на термини дадени на крајот од книгата ќе им овозможи на студентите да го тестираат своето знаење за изучениот материјал.

Тема 1. Историја и значење на генетиката

Генетиката е суштината на биолошката наука. Само во рамките на генетиката, различноста на животните форми и процеси може да се сфати како една целина.

Ф. Ајала, американски генетичар

Генетика како наука за наследноста и варијабилноста. Историја на генетиката. Главни фази и клучни прашања во историјата на генетиката. Проблемот на молекуларниот носител на наследноста. Делови од модерната генетика. Поврзаност на генетиката со другите науки. Универзалност на законите на генетиката.

Г. Мендел (1822–1884) се смета за основач на генетиката, кој ги потврди основните закони на наследноста. Повторно откривање на законите на Мендел од G. de Vries (1848–1935), K. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) во 1900 годинасе смета за датум на раѓање на генетиката како независна наука.

Ајде да погледнеме некои пресвртници во развојот на генетиката во 20 век.

1901 - Г. де Врис ја предложил првата теорија за мутација.

1905 – В. Бејтсон (1861–1926) го измислил терминот „генетика“.

1907 - В. Бејтсон опиша варијанти на интеракција помеѓу гените („наследни фактори“) и ги воведе концептите на „комплементарност“, „епистаза“ и „нецелосна доминација“. Тој, исто така, порано (1902) ги воведе термините „хомозигот“ и „хетерозигот“.

1908 – Г. Нилсон-Еле (1873–1949) го објасни и воведе концептот на „полимеризам“, најважниот феномен во генетиката на квантитативните особини.

1909 – В. Јохансен (1857–1927) формулираше голем број основни принципи на генетиката и ги воведе основните концепти на генетската терминологија: „ген“, „генотип“, „фенотип“, „алел“.

В. Волтерек го воведе концептот на „норма на реакција“, кој го карактеризира можниот спектар на манифестација на генот.

1910 - L. Plate го разви концептот за повеќекратно дејство на гените и го воведе концептот на „плеиотропија“.

1912 – Т. Морган (1866–1945) ја предложи теоријата за хромозомска локализација на гените. До средината на 20-тите. Т. Морган и претставниците на неговото училиште - А. Стуртевант (1891–1970), К. Бриџис (1889–1938), Г. Мелер (1890–1967) формулираа своја верзија на теоријата на гените. Проблемот со гените стана централен проблем на генетиката.

Н.И. Вавилов (1887-1943) го формулираше законот за хомологни серии на наследна варијабилност.

1927 - Г. Молер примил мутации вештачки под влијание на радиоактивно зрачење. Тој беше награден со Нобеловата награда во 1946 година за неговите докази за мутациониот ефект на зрачењето.

1930–1931 година – Д.Д.Ромашов (1899–1963), Н.П. ја постави позицијата на генетски дрифт.

1941 – Џ. Бидл (1903–1989) и Е. Тејтум (1909–1975) ја формулираа основната позиција: „еден ген, еден ензим“ (Нобелова награда 1958).

1944 – О. Ејвери (1877–1955), Ц. МекЛеод (1909–1972), М. Мекарти ја докажаа генетската улога на ДНК во експериментите за трансформација на микроорганизми. Ова откритие го симболизира почетокот на нова фаза - раѓањето на молекуларната генетика.

1946 – J. Ledenberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) ја опишуваат генетската рекомбинација кај бактериите и вирусите.

1947 година - Б.

1951 – Ј. Ледерберг (со своите колеги) го откри феноменот на трансдукција, кој подоцна одигра клучна улога во развојот на генетскиот инженеринг.

1952 – А. Херши (1908–1997) и М. Чејс ја покажаа одлучувачката улога на ДНК во вирусната инфекција, што беше конечна потврда за нејзиното генетско значење.

1953 - Д. Вотсон и Ф. Крик предложија структурен модел на ДНК. Овој датум се смета почетокот на ерата на модерната биологија.

1955 – издвоен е S. Ochoa (1905–1993). РНК полимеразаи беше првиот што синтетизираше РНК ин витро.