Во 1909 година, белгискиот цитолог Јансенс го забележал формирањето на хијазмата за време на профазата I на мејозата. Генетското значење на овој процес го објасни Морган, кој изрази мислење дека вкрстувањето (размена на алели) настанува како резултат на кршење и рекомбинација на хомологните хромозоми при формирањето на хијазмата. Во тоа време, делови од два хромозома можат да се вкрстат и да ги разменат нивните делови. Како резултат на тоа, се појавуваат квалитативно нови хромозоми, кои содржат делови (гени) и од мајчините и од татковските хромозоми. Алелите вклучени во групите за поврзување на матичните индивидуи се одвојуваат и се формираат нови комбинации кои завршуваат во гамети - процес наречен генетска рекомбинација. Потомците кои се добиваат од такви гамети со „нови“ комбинации на алели се нарекуваат рекомбинантни.
Фреквенцијата (процентот) на вкрстување помеѓу два гени лоцирани на истиот хромозом е пропорционална на растојанието помеѓу нив. Вкрстувањето помеѓу два гени се случува поретко колку што се поблиску еден до друг. Како што се зголемува растојанието помеѓу гените, се зголемува веројатноста дека вкрстувањето ќе ги раздвои на два различни хомологни хромозоми.
Хибридите од првата генерација (женките) беа вкрстени со мажјаци со рудиментирани крилја со црно тело. Во Ф2, покрај родителските комбинации на ликови, се појавија и нови - муви со црно тело и рудиментирани крилја, како и со сиво тело и нормални крилја. Точно, бројот на рекомбинантни потомци е мал и изнесува 17%, а бројот на родителски потомци е 83%. Причината за појавата на мал број муви со нови комбинации на особини е вкрстување, што доведува до нова рекомбинантна комбинација на алели на b+ и vg гените во хомологните хромозоми. Овие размени се случуваат со веројатност од 17% и на крајот произведуваат две класи на рекомбинанти со еднаква веројатност - по 8,5%.
Биолошкото значење на вкрстувањето е исклучително големо, бидејќи генетската рекомбинација овозможува да се создадат нови, претходно непостоечки комбинации на гени и со тоа да се зголеми наследната варијабилност, што дава големи можности за организмот да се прилагоди на различни услови на животната средина.
Мутагени и нивно тестирање
Мутагени се физички и хемиски фактори чии ефекти врз живите суштества
организми предизвикува промени во наследните својства (генотип). Мутагени
се делат на: физички (Х-зраци и гама зраци. радионуклиди,
протони, неутрони, итн.), физички и хемиски (влакна, азбест), хемиски
(пестициди, минерални ѓубрива, тешки металии сл.). биолошки
(некои вируси, бактерии).
Тестирање на мутагеност. Стратегија за тестирање на мутагеност. Тестирањето за сите супстанци со кои лицето би можело да дојде во контакт во текот на животот би барало премногу работа, така што беше препознаена потребата да се даде приоритет на тестирањето за мутагеност на лековите. адитиви за храна, пестициди, хербициди, инсектициди, козметика, најчестите загадувачи на водата и воздухот, како и индустриските опасности. Вториот методолошки принцип е селективно тестирање. Ова значи дека супстанцијата се анализира за мутагеност доколку се исполнети два задолжителни услови: преваленца во човековата средина и присуство на структурна сличност со познати мутагени или канцерогени. Отсуството на универзален тест кој овозможува истовремено да се регистрира индукција на различни категории на мутации во герминативните и соматските клетки од проучуваната супстанција (и нејзините можни метаболити) служи како основа за третиот принцип - интегрирана употреба на специјализирани системи за тестирање. . Конечно, четвртиот методолошки принцип подразбира чекор напред кон испитување на супстанции за мутагена активност. Овој принцип потекнува од една од првите и најпознатите шеми, предложена во 1973 година од Б. Бриџис и предвидува три последователни фази на истражување. 1. Во првата фаза, мутагени својства на супстанцијата беа проучувани со користење на едноставни и брзо извршни методи (со користење на микроорганизми и Drosophila како тест објекти) за да се утврди нејзината способност да индуцира генски мутации. Идентификацијата на таквата способност подразбираше забрана за употреба на оваа супстанца. 2. Кога мутагенот е од особено медицинско или економско значење, тој се тестира in vivo кај цицачите. Слична студија беше спроведена и за супстанции кои не покажаа мутагени својства во тестовите во првата фаза. Доколку агенсот што се испитува не покажува мутагени својства, се претпоставува дека е безбеден за човечка употреба. Супстанциите што покажале мутагеност биле или забранети за употреба, или, доколку биле класифицирани како особено значајни или незаменливи, биле дополнително испитани. 3. Во последната фаза, беше спроведено тестирање за да се утврдат квантитативните модели на мутагениот ефект на таквите специфични супстанции и да се процени ризикот од нивната употреба од страна на луѓето. Оваа шема послужи како прототип за голем број методи за сложено тестирање за мутагеност. Како фундаментално нов чекор кон развојот на оваа област треба да се смета програмата предложена во 1996 година од J. Ashby et al. Исклучително важна карактеристика на оваа програма е нејзиниот фокус не само на проценка на мутагеноста на супстанцијата за испитување, туку и на предвидување канцерогеноста на ова хемиско соединениеи можниот механизам на канцерогенеза. Современиот систем на докази за врската помеѓу процесите на мутагенеза и канцерогенеза вклучува голем број експериментални потврди за проблемот што се дискутира. Меѓу нив: 1) присуство на добро проучени наследни болести, кај кои, истовремено со преосетливостна дејството на мутагените, има повеќекратно зголемување на просечната инциденца на малигни неоплазми; 2) јасно утврдена конјугација на мутагени и канцерогени ефекти на антитуморните цитостатици, кои предизвикуваат мутации во соматските клетки и со тоа имаат терапевтски ефект, но можат да предизвикаат развој на секундарни тумори кај третираните пациенти со рак; 3) акумулирани информации за можното активирање на прото-онкогени поради индукција на генски и хромозомски мутации; 4) опис на случаи на спорадични моногени доминантни мутации кои предизвикуваат развој на тумори на различни органи. Програмата на J. Ashby постулира дека супстанцијата не е канцерогена ако не покажува мутагени и генотоксични ефекти in vivo. Истите супстанции кои ги покажуваат овие ефекти се потенцијални генотоксични канцерогени.
Билет 6
Цитолошки докази за експериментите на Стерн. Боја.
Експериментот на Стерн. Фрагмент од хромозомот Y е додаден во хромозомот Х и тој добил облик L.Во раните 30-ти, К. Стерн доби Drosophila линии со полови хромозоми кои се разликуваат едни од други на цитолошко ниво. Кај една жена, мал фрагмент бил префрлен на еден од Х-хромозомите Y-хромозоми, кои му дадоа специфична форма во облик на L, лесно да се разликуваат под микроскоп
Шема на експериментот за цитолошки докази за вкрстување наD. melanogaster
Добиени се женки кои беа хетерозиготни за двете индицирани морфолошки различни X хромозоми и истовремено два гени Ваг (Б) И каранфилче (автомобил).
Цитолошката анализа на 374 примероци од женки покажа дека во 369 случаи кариотипот одговара на очекуваниот. Сите четири класи на женски имаа една нормална, т.е. Х-хромозом во форма на прачка, добиен од таткото. Кросовер (т.е. Во сагата + Според фенотипот, женките содржеле Х-хромозом со двојна рака L-облик.
Одредување на смртоносни рецесивни мутации (методCBLи Мелер 5)
Смртоносни гени - предизвикуваат фатален исходво хомозиготна состојба. Заедно со нив се знае голем бројполусмртоносни фактори, кои многу често доведуваат до раѓање на разни видови неодржливи чудовишта или едноставно влијаат на одржливоста на организмите на еден или друг начин. Во денешно време, L.g. се познати кај Drosophila, глувци, зајаци, кучиња, свињи, овци, коњи, говеда, птици, во голем број растенија, кај луѓе итн. Пример за полусмртоносен фактор кај кај луѓето е хемофилија, со чие присуство, наместо нормално згрутчување на крвта во 5-5x/2 мин. овој процес понекогаш трае и до 120 минути. па дури и повеќе; генот за смртоносна хемофилија е локализиран на половиот хромозом, што го објаснува пренесувањето на оваа особина на половина од синовите од очигледно здрава мајка која е хетерозиготна за овој фактор.
Најпогодни методи за сметководство за мутации се развиени за Drosophila. Всушност, токму создавањето методи за сметководство за рецесивни смртоносни мутации во Х-хромозомот го одреди успехот на Г. Молер, кој го откри ефектот на Х-зраците врз процесот на мутација во Дрософила. За да се земат предвид половите рецесивни смртоносни мутации кај Drosophila, методот Möller-5 е широко користен. Женките од линијата Мелер-5, или М-5, носат две инверзии на двата Х хромозоми: sc 8 и sigma49. Инверзијата sc 8 го опфаќа речиси целиот Х хромозом, а во нејзините граници има уште една инверзија, сигма49. Во овој систем, преминувањето е целосно потиснато. Употребените инверзии немаат рецесивен смртоносен ефект. Дополнително, двата хромозоми М-5 носат три маркери: два рецесивни - w a (боја на очите на кајсија) и sc 8 (скратени влакна - фенотипска манифестација на истоимената инверзија, што влијае на генот sc) и еден доминантен - Bar. При вкрстување на испитуваните мажи со M-5 женки во поединечни F 2 семејства, се добиваат две класи на жени и мажи, освен ако не се појавила рецесивна смртоносна мутација во X-хромозомот на спермата на оригиналниот маж. Ако се појави рецесивен смртоносен, тогаш во соодветната индивидуална култура во F 2 ќе добиеме само една класа мажјаци, а нема да има мажјаци од див тип w + B +. Методот Мелер-5 може да се користи и за регистрирање на рецесивни мутации во Х-хромозомот со видливи манифестации. За таа цел, попогодно е да се користи методот Двоен жолт, кој се заснова на вкрстување на испитуваните мажи со женки кои носат поврзани Х хромозоми. Поради фактот што со таквото вкрстување, синовите го добиваат својот Х хромозом директно од нивниот татко, рецесивните мутации во овој хромозом веќе може да се земат предвид во F 1. Сметката за смртоносни мутации и мутации со видливи фенотипски манифестации е полесно за Drosophila X хромозомот поради специфичноста на неговото наследување. Сепак, постојат методи за сметководство за смртоносни мутации во автозомите. На пример, за да се земат предвид рецесивните смртоносни мутации на хромозомот 2, се користи таканаречениот избалансиран смртоносен метод. За ова се користи линија која е хетерозиготна за хромозомот 2. Еден хомолог ги содржи доминантните гени Cyrly (Cy-криви крилја) и Lobe (L-редукција на окото во облик на лобус), другиот хомолог Plum (Pm-plum- кафеава боја на очи). Покрај тоа, Cy L хромозомот содржи инверзии кои го спречуваат вкрстувањето. Сите три доминантни мутации се рецесивни и смртоносни. Поради ова, при размножување на таква линија, преживуваат само хетерозиготи за наведените гени. Ова е системот на балансирани летови. За проучување на рецесивни смртоносни мутации, како и рецесивни мутации со видливи манифестации, мувите што се испитуваат се вкрстуваат со мушички CyL/Pm. Во F 1, се добиваат муви кои се хетерозиготни за едниот или другиот хромозом од линијата што се испитува, а CyL сегрегантите поединечно се вкрстуваат повторно со мушички CyL/Pm. Во F 2, мажјаците и женките со CyL особини се вкрстуваат едни со други и F 3 се анализира. Во отсуство на рецесивна смртоносна мутација, расцепувањето на F 3 ќе биде 2CyL: 1Cy + L +, а ако се случиле смртоносни мутации во герминативните клетки на мувите од оригиналната линија, тогаш во соодветните индивидуални култури нема да има нормални лета во F 3 2CyL: 0Cy + L + . Слично на тоа, рецесивните мутации со видлива манифестација на хромозомот 2 се земени предвид во F 3.
Билет 7
Комбинирана варијабилност и нејзиното значење.
Комбинацијата се нарекува варијабилност, која се заснова на формирање на рекомбинации, т.е. такви комбинации на гени што ги немале родителите.
Основата на комбинативната варијабилност е сексуална репродукцијаорганизми, што резултира со огромна разновидност на генотипови. Три процеси служат како практично неограничени извори на генетска варијација:
Независна сегрегација на хомологни хромозоми во првата мејотична поделба. Токму независната комбинација на хромозоми за време на мејозата е основата на третиот закон на Мендел. Појавата на зелени мазни и жолти збрчкани семиња од грашок во втората генерација од вкрстување на растенија со жолти мазни и зелени збрчкани семиња е пример за комбинирана варијабилност.
Меѓусебна размена на делови од хомологни хромозоми, или вкрстување. Создава нови групи на спојката, т.е. служи како важен извор на генетска рекомбинација на алели. Рекомбинантните хромозоми, еднаш во зиготот, придонесуваат за појава на карактеристики кои се нетипични за секој од родителите.
Случајна комбинација на гамети за време на оплодувањето.
Овие извори на комбинирана варијација дејствуваат независно и истовремено, обезбедувајќи постојано „мешање“ на гените, што доведува до појава на организми со различен генотип и фенотип (самите гени не се менуваат). Сепак, новите комбинации на гени се распаѓаат многу лесно кога се пренесуваат од генерација на генерација.
Извори:
Вкрстување за време на мејозата (хомологните хромозоми се приближуваат и менуваат делови). Преминувањето се случува на почетокот на мејозата кога хомологните хромозоми се редат еден спроти друг. Во овој случај, делови од хомологни хромозоми се сечат, се откинуваат и потоа повторно се прикачуваат, но на друг хромозом. На крајот на краиштата, четири хромозоми се формираат со различни комбинации на гени. Хромозомите, наречени „рекомбинантни“, носат нови комбинации на гени (Ab и aB) кои биле отсутни во оригиналните хромозоми (AB и ab) - Независна дивергенција на хромозомите за време на мејозата (секој пар хомологни хромозоми се разминува независно од другите парови). - Случајна фузија на гамети при оплодување.
Комбинативната варијабилност е најважниот извор на целата колосална наследна разновидност карактеристична за живите организми. Сепак, наведените извори на варијабилност не генерираат стабилни промени во генотипот кои се значајни за опстанок, кои, според еволутивната теорија, се неопходни за појава на нови видови. Ваквите промени се јавуваат како резултат на мутации.
Комбинативната варијабилност објаснува зошто децата покажуваат нови комбинации на карактеристики на роднините по мајчина и татковска линија, а во такви специфични варијанти кои не биле карактеристични ниту за таткото, мајката, дедото, бабата итн. Благодарение на комбинативната варијабилност, кај потомството се создава разновидност на генотипови, што е од големо значење за еволутивниот процес поради фактот што: 1) разновидноста на материјалот за еволутивниот процес се зголемува без да се намали одржливоста на поединците; 2) способноста на организмите да се прилагодат на променливите услови на животната средина се проширува и со тоа обезбедува опстанок на група организми (население, видови) како целина. Комбинираната варијабилност се користи во одгледувањето со цел да се добие економски повредна комбинација на наследни особини. Особено, феноменот на хетероза, зголемена одржливост, интензитет на раст и други индикатори се користи при хибридизација помеѓу претставници на различни подвидови или сорти. Тоа е јасно изразено, на пример, во пченката (сл. 78), предизвикувајќи значителен економски ефект. Спротивниот ефект е произведен од феноменот на вкрстување или вкрстување помеѓу крвни сродници - вкрстување на организми кои имаат заеднички предци. Заедничкото потекло на вкрстените организми ја зголемува веројатноста тие да ги имаат истите алели на кој било ген, а со тоа и веројатноста за појава на хомозиготни организми. Најголем степен на оплодување се постигнува при самоопрашување кај растенијата и самооплодување кај животните. Хомозиготноста ја зголемува можноста за рецесивни особини алелни гени, мутагени промени во кои доведуваат до појава на организми со наследни абнормалности. Резултатите од проучувањето на феноменот на комбинирана варијабилност се користат во медицинското генетско советување, особено во неговата втора и трета фаза: прогноза на потомството, изготвување заклучок и објаснување на значењето на генетскиот ризик. При советувањето на идните брачни парови, се користи за да се утврди веројатноста дека секоја од двете индивидуи има алели кои потекнуваат од заеднички предок и со идентично потекло. За да го направите ова, користете го коефициентот на поврзаност, изразен во фракции на единство. За монозиготни близнаци е 1, за родители и деца, браќа и сестри - 1/2, за дедо и внук, вујко и внук - 1/4, за први братучеди (браќа и сестри) - 1/8, за второ братучеди - 1/32, итн.
Примери:Цветот за ноќна убавина има ген за црвени ливчиња А и ген за бели ливчиња А. Организмот Аа има розови ливчиња. Така, ноќната убавица го нема генот Розова боја, розовата боја доаѓа од комбинацијата (комбинацијата) на црвените и белите гени.
Лицето има наследна болест српеста анемија. АА е норма, аа е смрт, Аа е СКА. Со SCD човекот не може да толерира зголемена физичка активност, а не боледува од маларија, т.е. Предизвикувачкиот агенс на маларијата, Plasmodium falciparum, не може да се храни со погрешен хемоглобин. Оваа функција е корисна во екваторијалната зона; Не постои ген за него, тој произлегува од комбинација на гени А и а.
Видови не-алелни интеракции: доминантна и рецесивна епистаза
Не-алелни гени- тоа се гени лоцирани во различни делови на хромозомите и кодираат различни протеини. Неналелните гени исто така можат да комуницираат едни со други.
Во овој случај, или еден ген го одредува развојот на неколку особини, или, обратно, една карактеристика се манифестира под влијание на комбинација од неколку гени. Постојат три форми и интеракции на не-алелни гени:
-
Кој ќе стане мајстор?..
Дипломиран– доби диплома, 1 степен на странски универзитети.
господар- поглавар и старешина на некои воено-духовни редови или братства;
магистрирал, средно помеѓу докторат и кандидати.Од Објаснувачки речникжив голем руски јазик V. Dahl
Подготвителна фаза
Играта се игра според сценарио слично на сценаријата на ТВ игрите „Кој сака да биде милионер?“ и „О, среќен човек!“
Учениците се информираат однапред (2-3 лекции однапред) за темата на играта, се посочува материјалот што треба да се повтори и се обезбедува потребната литература. Секој учесник во играта мора да подготви 4 карти со буквите A, B, C, D (препорачана големина на картичката: 15 x 15 cm). Од редот на учениците се назначуваат 2-3 помошници презентери (членови на комисијата за броење), во чија улога може да дејствува или самиот наставник или постар студент.
Часот е однапред поделен во 4-5 групи за квалификацискиот циклус (наставникот ги информира дека во контроверзни ситуации водачот ќе се води од образовен рејтингстуденти).Правила на играта
Играта се состои од две рунди: квалификациски и главен. Домаќинот ја започнува играта.
Во квалификацискиот циклус се работи во групи. Асистентите им дистрибуираат на групите претходно подготвени листови хартија, на кои буквите мора да бидат поставени во правилен редослед. Тимот што ќе ги достави точните одговори (или најточните одговори) прво игра во главната рунда.
За да игра во главната рунда, тимот избира ученик од својот список кој ќе одговара на прашањата на лидерот. Ако тимот има потешкотии, конечната одлука ја донесува или лидерот или наставникот.
Во главниот круг, играчот треба да одговори на 10 прашања, од кои првите 5 се полесни од останатите. Прашањата вклучуваат основни концепти, термини, факти од опфатениот материјал.
Откако ќе одговори на 5 прашања, студентот го добива првиот „огноотпорен“ наслов „Дипломиран“ наука, определен според темата на играта. Во случај на општа загуба, оваа титула останува кај играчот (во верзијата за оценување резултатот е „5“). Со точни одговори на следните 5 прашања од рундата, играчот добива титула „мајстор“ со диплома или „медал“ (во верзијата за оценување - две оценки „5“).
Секој играч има можност да користи три совети:– 50 до 50: 2 неточни одговори се отстранети од четирите опции за одговори;
– тимска помош: играчот му приоѓа на својот тим и разговара за поставеното прашање со него 30 секунди;
- помош од публиката: учениците во одделението креваат знак со буквата под која, според нив, се наоѓа точниот одговор. (Асистентите го бројат квантитативниот сооднос на буквите и го објавуваат резултатот. Наставникот може да го награди најпродуктивниот ученик, за што асистентите ги запишуваат опциите за одговори во просторијата на списокот на наставникот.)Времетраењето на играта може да биде од 40 до 80 минути (од 3 до 6 квалификациски и главни рунди, соодветно). На крајот од играта, резултатите се сумираат и победниците се наградени.
„Кој ќе стане мајстор за генетика?
Јас квалификациски циклус
Подредете ги диплоидните хромозомски множества на животните по редослед на нивното нумеричко зголемување:
а) Дрософила;
б) барска желка;
в) шимпанза;
г) кружен црв.
Одговор:
г) 2 хромозоми;
а) 8 хромозоми;
в) 48 хромозоми;
б) 50 хромозоми.Забелешка. Во овој и последователниот квалификациски круг, учесниците треба само да ја наведат низата букви и нема потреба да даваат податоци (во овој случај, бројот на хромозоми).
Јас главен круг
1. Автозоми се:
а) дополнителни хромозоми во клетката;
б) клетки способни сами да се репродуцираат;
в) органели способни сами да се репродуцираат;
г) не-полови хромозоми.2. Терминот „ген“ за означување на наследни склоности на организмот беше предложен:
а) Јохан Грегор Мендел;
б) Вилхелм Лудвиг Јохансен;
в) Томас Хант Морган;
г) Хуго Мари де Фризоле.3. Клетките од борови листови имаат 24 хромозоми; во ендоспермата на борови семиња:
а) 12;
б) 24;
в) 36;
г) 48.4. Кај сите цицачи, вклучително и луѓето, полот е хомогаметички:
а) женски;
б) машки;
в) машки и женски;
г) во некои случаи - машки, во други - женски.5. Потомството може да развие нови карактеристики кои не се карактеристични за родителите, бидејќи:
а) за време на оплодувањето, гаметите случајно се спојуваат;
б) често се случуваат мутации во гаметите на родителите;
в) кај потомците, родителските гени се комбинираат во нови комбинации;
г) потомството добива една половина од гените од мајката, другата од таткото.6. Размножувањето е:
а) промена на наследните склоности за време на оплодувањето помеѓу крвни сродници;
б) метод на вкрстување што не доведува до појава на нови карактеристики и својства;
в) вкрстување на индивидуи од ист вид кои не се директно поврзани;
г) вкрстување на поединци од различни видови.7. Кај кучињата, флопираното уво е доминантно над исправеното уво. При вкрстување на две кучиња со флопирани уши, резултатот бил 14 единки со флопирани уши и 4 со исправени уши. Кои се генотиповите на крстови:
А) АА X АА;
б) Ахх X АА;
V) Ахх X ахх;
G) Ахх X Ахх.8. Холандскиот научник Хуго де Врис ги поврзал теориите на двајцата научници:
а) Дарвин и Ламарк;
б) Дарвин и Мендел;
в) Хекел и Ламарк;
г) Хекел и Мендел.9. Какво потомство може да се добие од хомозиготна жена со нормални карактеристики на згрутчување на крвта и хемофиличен маж:
а) момчето е хемофилично, девојчето е носител на дефектен ген;
б) момче кое е здраво според оваа карактеристика, девојче кое е носител на дефектен ген;
в) здраво момче, девојка со хемофилија;
г) здраво момче, здраво девојче.10. По појавата на хромозомска мутација, поединецот ја изгубил способноста да се вкрстува со поединци од својот вид. Дали оваа индивидуа треба да се смета за нов вид?
а) да, затоа што главниот критериум на видот е репродуктивна изолација;
б) да, затоа што хромозомската мутација може да доведе до фундаментална промена во карактеристиките на даден организам;
в) не, затоа што видовите се состојат од популации, а еволуцијата се јавува со промена на генерациите; новиот видсе формира кога се формира популација од слични поединци;
г) не, затоа што хромозомската мутација не влијае на гените и затоа не игра улога во еволуцијата.Одговори:
1 – g;
2 – б;
3 – а;
4 – а;
5 – во;
6 – во;
7 – g;
8 – б);
9 – б;
10 – в.II квалификациско коло
Рангирајте ги главните откритија од областа на генетиката во хронолошки редослед:
а) законот Харди-Вајнберг за релативната фреквенција на појава на доминантни и рецесивни алели;
б) теорија на мутации на Хуго де Врис;
в) закони за наследување на моно- и полигенски особини од Г. Мендел;
г) Хромозомска теорија на наследување на Т. Морган.Одговори:
в) 1855–1856 година;
б) 1901–1903 година;
а) 1908 година;
г) 1910 годинаII главна рунда
1. Генот е дел од структурата:
а) РНК;
б) ДНК;
в) АТП;
г) протеини.2. Главниот метод за проучување на моделите на наследноста и варијабилноста, применет од Г. Мендел:
а) цитогенетски;
б) генеалошки;
в) статистички;
г) хибридолошки.3. Поврзаното наследство на гени локализирани во еден пар на хомологни хромозоми беше воспоставено со:
а) Г. Мендел;
б) Т. Морган;
в) В. Јохансен;
г) G. de Vries.4. Дроновите имаат хромозомски сет:
а) хаплоиден;
б) диплоидни;
в) триплоид;
г) тетраплоиден.5. Избор во чисти линиинема смисла, бидејќи за сите поединци:
а) истиот фенотип;
б) истиот генотип;
в) различен фенотип;
г) различен генотип.6. Познато е дека генот за синдактилија (фузија на показалецот и средниот прст) е локализиран на Y-хромозомот. Како ќе се наследи оваа аномалија кај децата родени од брак на жена која е здрава за оваа карактеристика и маж со споени прсти:
а) сите деца ќе имаат аномалија;
б) сите деца ќе бидат здрави, бидејќи мајката е здрава според овој критериум;
в) девојчињата се здрави, но секое второ момче има аномалија;
г) сите момчиња ќе имаат аномалија.7. Момчето има крвна група IV, а неговата сестра има крвна група I. За крвните групи на нивните родители можеме да кажеме:
а) и двајцата родители имаат крвна група IV;
б) едниот од родителите има I, а другиот – IV крвна група;
в) едниот од родителите има II, другиот – III крвна група;
г) овие деца имаат различни татковци.8. Момчето има Даунов синдром. Каква била комбинацијата на гамети за време на оплодувањето? Збир на хромозоми во гамети:
1) (23 + X);
2) (21 + Y);
3) (22 + XX);
4) (22 + Y).Одбери го точниот одговор:
а) 1 и 2;
б) 1 и 3;
в) 1 и 4;
г) 3 и 4.9. Широколисниот ген кај некои растенија е ген со нецелосна доминација во однос на генот со теснолист. Кога вкрстувате широколисни и теснолисни растенија, можете да го очекувате следниов резултат:
а) сите широколисни;
б) сите теснолисни;
в) односот на широколисни и теснолисни е 1:1;
г) сите растенија со листови со средна ширина.10. Ако ДНК содржеше не 4, туку 5 бази, а генетскиот код не беше тројка, туку тетраплети (т.е., кодон се состои од четири бази), тогаш вкупниот можен број на кодони би бил:
а) 125;
б) 256;
в) 625;
г) 1024.Одговори:
1 – б;
2 – g;
3 – б;
4 – а;
5 Б;
6 – g;
7 – во;
8 – во;
9 – g;
10 – в.III квалификациско коло
По кој редослед беа наградени? Нобелови наградизад себе извонредни достигнувањаи откривањето на основните закони на генетиката?
а) Роберт Холи, Хар Гобинд Корана и Маршал Ниренберг за транскрипција генетски коди неговите функции во синтезата на протеините;
б) Херман Ј. Молер за откривање на појава на мутации под влијание на рендгенски зраци;
в) Томас Хант Морган за откривање на функциите на хромозомите како носители на наследноста;
г) Френсис Крик, Џејмс Вотсон и Морис Вилкинс за воспоставување на молекуларната структура нуклеинска киселинаи нејзината улога во преносот на информации во живата материја.Одговори:
в) 1933 година;
б) 1946 година;
г) 1962 година;
а) 1968 годинаIII главен круг
1. Бројот на комбинации на гамети на дихетерозиготни родителски индивидуи во дихибриден крст е:
а) 4;
б) 6;
на 8;
г) 16.2. Методот не е прифатлив во истражувањето на човечката генетика:
а) цитогенетски;
б) биохемиски;
в) хибридолошки;
г) генеалошки.3. Законот што ни овозможува да ја одредиме фреквенцијата на појава на доминантни и рецесивни гени во популација врз основа на зачестеноста на појавата на фенотипот се нарекува закон:
а) Г. Мендел;
б) Т. Морган;
в) Н.Вавилова;
г) Харди-Вајнберг.4. Ако еден Y-хроматин и ниту еден Х-хроматин се откриени во јадрата на оралните епителни клетки на жената, тогаш нејзиниот хромозомски сет е:
а) 45, X0;
б) 46, XX;
в) 46, XY;
г) 47, XXY.5. Севкупноста на сите наследни склоности на клетка или организам е:
а) гени;
б) геном;
в) генотип;
г) генски базен.6. Типот на генска интеракција во која еден ген спречува друг пар на гени да се манифестираат во фенотипот се нарекува:
а) комплементарност;
б) плејотропија;
в) епистаза;
г) полимер.7. Даунов синдром е предизвикан од појавата на дополнителен хромозом во 21-от пар. Ова треба да се земе предвид:
а) хромозомска мутација;
б) генска мутација;
в) геномска мутација;
г) соматска мутација.8. Првиот пар на можни родители имаат крвни групи II и III, вториот - IV и III. Детето има крвна група I. Кои се родителите на детето:
а) може да има и I и II парови;
б) не може да има ниту I ниту II пар;
в) само јас пар;
г) само II пар.9. А- кафеава боја на очи, А- сина боја на очи, ВО- темна коса, В- плава коса. Веројатноста да се има синооко дете со светла коса од родители кои се дихетерозиготни за овие карактеристики е:
а) 9/16;
б) 3/16;
в) 1/16;
г) 0.10. Кој е односот на фреквенциите на генотипот АА, АххИ аххго исполнува законот Харди-Вајнберг:
а) 0,25; 0,50; 0,25;
б) 0,36; 0,55; 0,09;
в) 0,64; 0,27; 0,09;
г) 0,29; 0,42; 0,29.Одговори:
1. – г);
2. – в);
3. – г);
4. – в);
5. – в);
6. – г);
7. – в);
8. – в);
9. – в);
10. – а).1. Наведете кои карактеристики ги карактеризираат генотиповите на потомството кои произлегуваат од сексуалната репродукција. Зошто овие нови организми ја зголемуваат нивната способност да се приспособат на условите? животната средина?
Генотипот на потомството произлегува од комбинација на гени кои припаѓаат на двата родители. Појавата на нови комбинации на гени обезбедува поголем опстанок на поединците и поуспешно и побрзо ширење на видот во променливите услови.2. На сликата од параграфот најдете ја првата фаза од формирањето на герминативните клетки. Кој процес обезбедува појава на многу клетки од една примарна? Кој е „репродуктивниот период во животот на животните и растенијата“?
Првата фаза е периодот на размножување. Во него, примордијалните герминативни клетки се делат со митоза. Репродуктивниот период во животот на животните и растенијата е периодот во кој животно или растение може да се вклучи во сексуална репродукција.3. Опишете ја втората фаза од гаметогенезата – периодот на созревање на герминативните клетки на машките и женските организми. Какви карактеристики има овој период? Зошто се формира променет или нов збир на гени во гаметите за време на процесот на созревање?
Фаза на раст - клетките се зголемуваат во големина и се претвораат во сперматоцити и ооцити од прв ред. Оваа фаза одговара на интерфазата I на мејозата. Репликацијата на молекулите на ДНК се јавува со постојан број на хромозоми.
Фазата на созревање е третата фаза на гаметогенезата. Во тоа време, се јавува генска рекомбинација, конјугација на хромозомите и вкрстување за време на мејозата. Затоа, се формира нов, променет сет на гени.4. Наведете ги нивоата на формирање на нови комбинации на гени.
1. преминување преку
2. независна сегрегација на хромозомите во мејозата
3. фузија на гамети при оплодување.5. Користејќи ја сликата во учебникот, опишете ги промените што настануваат кај хромозомите при процесот на вкрстување.
Пар конјугирани хромозоми формираат бивалентна или тетрада. Последователно, се случува вкрстување помеѓу хромозомите на бивалентно - ова е феноменот на размена на делови од хомологни хромозоми. Во секоја таква точка, која се нарекува хијазма, се сечат два од четирите хроматиди. Кон крајот на профазата, одбивни сили се јавуваат помеѓу конјугирани хромозоми. Двата хомолога остануваат поврзани на точките каде што се случило вкрстување помеѓу татковските и мајчините хроматиди.6. Објаснете зошто мејозата е основа на комбинативната варијација.
Клетките формирани како резултат на мејоза се разликуваат по бројот на хромозоми. Поради случајноста на сегрегацијата на хромозомите за време на анафазата 1, клетките добиваат широк спектар на комбинации на родителски хромозоми. Земајќи ја предвид и размената на хомологни региони на хромозоми во профазата 1, секоја добиена клетка е единствена и има неповторлив сет на гени.1. Што е комбинативна варијабилност? Наведи примери. Наведете ги изворите на комбинативната варијабилност.
Комбинираната варијабилност е варијабилност кај потомството предизвикана од појавата на нови комбинации на гени на родителите.
Изворите на комбинативната варијабилност се: вкрстување, независно дивергенција на хромозомите во анафазата I на мејозата, случајна комбинација на гамети за време на оплодувањето. Првите два процеси обезбедуваат формирање на гамети со различни комбинации на гени. Случајното спојување на гамети доведува до формирање на зиготи со различни комбинации на гени од двата родители. Како резултат на тоа, хибридите развиваат нови комбинации на родителски особини, како и нови особини кои родителите ги немале. Структурата на гените не се менува.
Пример за комбинирана варијабилност е раѓањето деца со крвна група I или IV од родители хетерозиготни со крвни групи II и III (потомството има нови карактеристики кои се разликуваат од родителите). Друг пример би бил појавата на муви со сиво тело, рудиментирани крилја и црно тело, нормални крила при вкрстување на дихетерозиготна Drosophila (сиво тело, нормални крилја) со црн мажјак со рудиментирани крилја. Во овој случај, како резултат на вкрстување, кај потомството се појавија нови комбинации на родителски карактеристики.
2. Дефинирајте ги концептите „мутација“, „мутагенеза“, „мутаген“. Во кои групи обично се делат мутагените? Наведи примери.
Мутација е наследна промена во генетскиот материјал на организмот.
Мутагенезата е процес на појава на мутации.
Мутагенот е фактор кој доведува до појава на мутации кај живите организми.
3. Опишете ги главните типови на гени, хромозомски и геномски мутации.
● Генските мутации се промени во нуклеотидната секвенца на ДНК во еден ген. Ова е најчестиот тип на мутација и најважниот извор на наследна варијабилност кај организмите. Генските мутации вклучуваат вметнувања, бришења и замени на нуклеотиди.
● Хромозомските мутации се промени во структурата на хромозомите. Постојат интрахромозомски и интерхромозомски мутации. Интрахромозомските мутации вклучуваат: губење на дел од хромозомот (бришење), двојно или повеќекратно повторување на фрагмент од хромозом (дуплирање), ротација на дел од хромозом за 180° (инверзија). Меѓухромозомските мутации вклучуваат размена на делови помеѓу два нехомологни хромозоми (транслокација).
● Геномските мутации се промени во бројот на хромозоми во клетките. Меѓу геномските мутации, се разликуваат полиплоидија и хетероплоидија.
Полиплоидијата е зголемување на бројот на хромозоми во клетките, повеќекратно од хаплоидното множество. На пример, 3n (триплоидија), 4n (тетраплоидија), 6n (хексаплоидија), 8n (октаплоидија). Полиплоидијата е честа појава главно кај растенијата. Полиплоидните форми имаат големи лисја, цветови, плодови и семиња и се карактеризираат со зголемена отпорност на неповолни фактори на животната средина.
Хетероплоидија (анеуплодија) е промена во бројот на хромозоми што не е множител на хаплоидното множество. На пример, 2n – 2 (нулисомија, ако недостасува пар хомологни хромозоми), 2n – 1 (моносомија), 2n + 1 (трисомија), 2n + 2 (тетрасомија), 2n + 3 (пентасомија).
4. Кои видови мутации се разликуваат по потекло? Според типот на мутираните клетки? Со влијание врз одржливоста и плодноста на организмите?
● Врз основа на нивното потекло, се разликуваат спонтани и индуцирани мутации. Спонтаните мутации се случуваат спонтано во текот на животот на организмот под нормални услови на животната средина. Индуцирани мутации се оние кои се вештачки предизвикани со користење на мутагени фактори во експериментални услови. Индуцираните мутации се случуваат многу пати почесто од спонтаните.
● Според типот на мутираните клетки се разликуваат соматски и генеративни мутации. Соматските мутации се јавуваат во соматските клетки. Тие можат да се манифестираат во самата индивидуа и да се пренесат на потомството за време на вегетативното размножување. Генеративните мутации се јавуваат во герминативните клетки и се пренесуваат на потомството за време на сексуалната репродукција.
● Врз основа на ефектот врз одржливоста и плодноста на индивидуите, се разликуваат смртоносни, полу-смртоносни, неутрални и корисни мутации. Смртоносните мутации доведуваат до смрт на организмот (на пример, кај луѓето, отсуството на Х хромозоми во сетот предизвикува смрт на фетусот во третиот месец ембрионски развој). Полу-смртоносни мутации ја намалуваат одржливоста на мутантите (хемофилија, вроден дијабетес мелитус итн.). Неутралните мутации немаат значително влијание врз одржливоста и плодноста на поединците (појава на пеги). Корисните мутации ја зголемуваат приспособливоста на организмите на условите на животната средина (мутации кои предизвикуваат имунитет на одредени патогени - ХИВ, маларијален плазмодиум итн.)
5. Која е основната разлика помеѓу комбинативната и мутациската варијабилност? Како се разликува мутациската варијабилност од модификацијата?
Појавата на мутациска варијабилност се заснова на промени во генетскиот материјал: се менува структурата на гените, структурата или бројот на хромозоми. Комбинативната варијабилност е предизвикана од појавата на нови комбинации на родителски гени кај потомството, додека структурата на генот, структурата и бројот на хромозоми остануваат непроменети.
Мутации, за разлика од модификациите:
● наследен;
● не се развиваат постепено, туку се појавуваат одеднаш;
● не формираат континуирани серии на варијабилност и немаат норми за реакција;
● се ненасочени (недефинирани);
● се манифестираат индивидуално и не се од масовна природа.
6. Која е суштината и практичното значење на законот хомологни сериинаследна варијабилност?
Суштината на законот за хомолошка серија на наследна варијабилност е дека видовите и родовите кои се генетски блиски и поврзани со заедничко потекло се карактеризираат со слични серии на наследна варијабилност. Знаејќи какви форми на варијабилност се јавуваат кај еден вид, може да се предвиди присуство на слични форми кај други видови.
Законот на Н.И. Вавилов е од големо практично значење за селекција и Земјоделство, бидејќи предвидува присуство на одредени форми на варијабилност кај растенијата и животните. Знаејќи ја природата на варијабилноста кај еден или неколку тесно поврзани видови, може намерно да се бараат форми кои сè уште не се познати во даден вид, но веќе се откриени во сродни форми. Благодарение на законот за хомолошки серии, медицината и ветеринарната медицина имаат можност да пренесат знаење за механизмите на развој, текот и методите на лекување на болести на некои видови (особено луѓето) на други, тесно поврзани.
7. Во einkorn пченицата, гаметите содржат 7 хромозоми. Колку хромозоми се содржани во соматските клетки на мутантите на пченицата einkorn ако нулисомијата доведе до појава на мутантната форма? Моносомија? Триплоидија? Трисомија? Тетраплоидија? Тетрасомија?
Со нулисомија, соматските клетки содржат збир од 2n – 2 (14 – 2 = 12 хромозоми), со моносомија – 2n – 1 (14 – 1 = 13 хромозоми), со триплоидија – 3n (21 хромозоми), со трисомија – 2n + 1 (14 + 1 = 15 хромозоми), со тетраплоидија – 4n (28 хромозоми), со тетрасомија – 2n + 2 (14 + 2 = 16 хромозоми).
8*. Црната боја на палтото кај мачките доминира над црвената, хетерозиготните мачки имаат боја на желка - црните дамки се менуваат со црвените. Гените кои ја контролираат бојата на облогата се наоѓаат на Х-хромозомот. Теоретски, мачките, т.е. Мажјаците со боја на желка не треба да постојат (зошто?), но понекогаш се раѓаат. Како да се објасни овој феномен? Кои други карактеристики (покрај необичното боење) мислите дека се карактеристични за мачките од желка?
Боењето на желката е предизвикано од истовремено присуство на два различни алели во генотипот - доминантен (на пример, А - црна волна) и рецесивен (а - црвена волна). Нормално, мачките (т.е. женките) имаат два Х хромозоми, додека мажјаците имаат само еден (сет на полови хромозоми - XY). Затоа, мачките можат да бидат црни (X A X A), црвени (X a X a) или желка (X A X a), а мачките можат да бидат само црни (X A Y) или црвени (X a Y).
Меѓутоа, понекогаш, поради неразградување на половите хромозоми во мејозата (за време на формирање на гамети кај еден од родителите), машките мачиња се раѓаат со збир на полови хромозоми XXY. Таквите мачки може да имаат боја на желка (X A X a Y). Меѓутоа, кај повеќето мачки со збир на полови хромозоми XXY, поради присуството на дополнителен Х хромозом, процесот на сперматогенеза е нарушен и тие се неплодни (стерилни).
*Задачите означени со ѕвездичка бараат од учениците да изнесат различни хипотези. Затоа, при означувањето, наставникот треба да се фокусира не само на одговорот даден овде, туку да ја земе предвид секоја хипотеза, оценувајќи го биолошкото размислување на учениците, логиката на нивното размислување, оригиналноста на идеите итн. По ова, препорачливо е да ги запознае учениците со дадениот одговор.
Комбинираната варијабилност е процес заснован на формирање на рекомбинации. Со други зборови, се формираат комбинации на гени кои ги нема кај родителите. Следно, комбинативната варијабилност и нејзините механизми ќе бидат разгледани подетално.
Причини за процесот
Комбинираната варијабилност се должи на сексуалната репродукција на организмите. Како резултат на тоа, се формира широк спектар на генотипови. Одредени појави делуваат како практично неограничени извори на генетска варијабилност. Изворите што ќе бидат наведени подолу, дејствувајќи независно, истовремено обезбедуваат континуирано „мешање“ на гените. Ова предизвикува појава на организми со различен фено- и генотип. Во овој случај, самите гени не претрпуваат промени. Во исто време, се забележува дека новите комбинации прилично лесно се распаѓаат во текот на процесот на пренос од генерација на генерација.
Извори
Опис
Комбинативната варијабилност се смета за најважен извор на целата постоечка колосална разновидност што е карактеристична за организмите. Изворите наведени погоре, сепак, не генерираат стабилни промени во генотипот од некое значајно значење за опстанок, кои, според теоријата на еволуцијата, се неопходни за појава на нови видови. Промени од овој вид може да се појават поради мутација.
Значење
Комбинативната варијабилност може да објасни, на пример, зошто детето покажало нова комбинација на особини на татковско и мајчинско сродство. Покрај тоа, можно е да се спроведе студија за одредени и специфични опции кои не се карактеристични ниту за родителите, ниту за на претходните генерации. Комбинативната варијабилност придонесува за создавање на разновидност на генотипови кај потомството. Ова има посебно значење за целиот еволутивен процес. Пред сè, разновидноста на видовите на материјалот за природна селекција се зголемува без да се намали одржливоста на поединците. Покрај тоа, постои зголемување на способноста на организмите да се прилагодат на редовно менување на условите на животната средина. Ова обезбедува опстанок на видот (популација, група) како целина.
Употреба
Комбинираната варијабилност се користи во одгледувањето за да се добијат повеќе вредни економско значењекомплекси на наследни карактеристики. Така, феномените на зголемување на одржливоста, хетероза, интензитет на раст и други својства се користат во процесот на хибридизација помеѓу претставници на различни сорти или подвидови, што, пак, предизвикува одреден и значаен економски ефект. Спротивниот резултат е забележан со тесно поврзаното вкрстување (инбридирање) - комбинацијата на организми со заеднички предци. Овој вид на потекло ја зголемува веројатноста за присуство на идентични генски алели. Следствено, се зголемува и ризикот од хомозиготни организми. Највисок степенВкрстувањето помеѓу крвни сродници се забележува при самоопрашување кај растенијата, како и самооплодување кај животните. Во исто време, хомозиготноста ја зголемува веројатноста за манифестација на алелни гени од рецесивен тип. Нивните мутагени промени предизвикуваат појава на организми со различни наследни аномалии.
Медицинско генетско советување
Резултатите добиени од проучувањето на комбинативната варијабилност активно се користат во предвидувањето на потомството и објаснувањето на значењето на генетските ризици. Во процесот на советување на идните сопружници, се користи утврдувањето на можното присуство кај секој поединец на алели пренесени од еден предок и со идентично потекло. Во овој случај, се применува коефициентот на поврзаност. Се изразува во фракции од единица. За хомозиготни близнаци коефициентот е 1, за деца и родители, сестри и браќа - 1/2, за внук и вујко, внук и дедо - 1/4, за втори братучеди - 1/32, за први братучеди - 1/8.
Примери
Размислете за цветот „ноќна убавина“. Има ген за црвени (А) и бели (а) ливчиња. Во организмот Аа, ливчињата се розови. Цветот го нема оригиналниот ген за розова боја. Се појавува преку комбинацијата на бели и црвени елементи. Уште еден пример. На едно лице му била дијагностицирана српеста анемија. Смртта се смета за аа, а АА е норма. Српеста анемија е Аа. Со оваа патологија, едно лице не може да толерира физичка активност. Но, во исто време, тој нема маларија, односно предизвикувачкиот агенс на оваа болест - плазмодиумот - не може да консумира погрешен хемоглобин. Оваа карактеристика е важна во екваторијалната зона. Оваа комбинирана варијабилност се појавува кога гените a и A се комбинираат.
Зајакнување на наследноста
Некои мутации кои се појавуваат почнуваат да коегзистираат со други и стануваат дел од генотипови. Со други зборови, се појавуваат многу алелни комбинации. Секој поединец се карактеризира со генетска уникатност. Единствените исклучоци се идентични близнаци и поединци кои настанале како резултат на бесполово размножување во клон кој има една клетка како свој предок. Ако претпоставиме дека за секој пар хомологни хромозоми има само еден пар генски алели, тогаш за лице чие хаплоидно множество е 23, бројот на можни генотипови може да биде од 3 до 23-та сила. Овој колосален број надминува 20 пати повеќе од бројот на жители на Земјата. Но, во реалноста, разликата помеѓу хомологните хромозоми се јавува во неколку гени. Пресметките не го земаат предвид феноменот на преминување. Во овој поглед, бројот на веројатните генотипови е изразен во астрономски бројки и можеме со сигурност да кажеме дека појавата на две сосема идентични луѓе е практично невозможна. Исклучок се идентични близнаци, родени од исто јајце. Сето ова овозможува со сигурност да се определи идентитетот на една личност од остатоците од живо ткиво и да се побие/потврди татковството/родилиштето.
комплементарност;
