Nowoczesna koncepcja genu
Gen to odcinek cząsteczki DNA (w niektórych wirusach RNA), który koduje pierwotną strukturę polipeptydu, cząsteczki tRNA, rRNA lub oddziałuje z białkiem regulatorowym.Gen ma dyskretną strukturę. Jednostką strukturalną genu, na poziomie której zachodzą mutacje i rekombinacje, jest jedna para nukleotydów – miejsce. Liczba par nukleotydów genu może wynosić od 150 do kilku tysięcy. Najkrótsze geny to proimaza RNA (10 bp) i tRNA (70-80 bp) Geny eukariotyczne kodujące kolejność aminokwasów w cząsteczce polipeptydu mają strukturę nieciągłą, introny (ciche części) występują na przemian z eksonami (sens). Całkowita długość intronu jest wielokrotnie większa niż długość eksonów. Początkowe, inicjujące i końcowe części genu mają specjalną strukturę. Gen to złożona, unikalna struktura charakteryzująca się specyficznymi cechami w zależności od pełnionych funkcji.
Obecnie, w związku z ustaleniem struktury cząsteczek DNA i ich roli w przekazywaniu informacji dziedzicznej, koncepcja genu uległa dalszym zmianom. Genom to zlokalizowana część cząsteczki DNA, która pełni specyficzną funkcję biochemiczną i ma specyficzny wpływ na właściwości jednostki. Każdy gen ma funkcję programowania syntezy określonego białka w komórce (koncepcja „gen-białko”). Innymi słowy, gen to specyficzna jednostka biologiczna w systemie informacji genetycznej powiązanej z określoną sekwencją nukleotydów w DNA i RNA
O wielkości genu decyduje liczba sparowanych zasad, które kodują strukturę cząsteczki białka związanego z nim w jego genezie.Jeśli założymy, że każdy aminokwas jest kodowany przez trójkę, liczba nukleotydów, które określają długość genu, będzie 3 i, gdzie dobrze -ALE liczba kolejnych cząsteczek aminokwasów w cząsteczce danego białka.W związku z tym długość poszczególnych (genów może odpowiadać kilku tysiącom par zasad.
W obrębie chromosomu określone geny są ściśle zlokalizowane. Miejsce, które gen zajmuje na chromosomie, nazywa się locus. Geny alleliczne zajmują identyczne loci. Pytanie, czy sąsiednie geny są od siebie oddzielone, nie zostało jeszcze odpowiedzi. Istnieją dwa przeciwstawne punkty widzenia. Według jednego z nich geny lokalizują się w sposób ciągły, jeden po drugim! do innych. Według innego poglądu geny są oddzielone segmentami białka, które nie mają znaczenia genetycznego.
Dziedziczenie cytoplazmatyczne. Chociaż wiodącą rolę w dziedziczności odgrywają chromosomy z zawartymi w nich genami, to te ostatnie nie są jedynymi nośnikami informacji dziedzicznej. W cytoplazmie komórki znajdują się struktury, które podobnie jak jądro rozmnażają się również przez podział i najwyraźniej mogą z kolei dostarczać określonych informacji dziedzicznych. Należą do nich na przykład plastydy w komórkach roślinnych.
Charakterystyczną cechą dziedziczności cytoplazmatycznej jest dziedziczenie pewnych właściwości przez linię matczyną. Wyjaśnia to fakt, że jajo zawiera dużą ilość protoplazmy, podczas gdy plemnik jest jej prawie pozbawiony.
54) Struktura i budowa DNA i RNA. Kwasy nukleinowe, ich główne funkcje. W zależności od tego, który monosacharyd jest zawarty w jednostce strukturalnej polinukleotydu - rybozie lub 2-deoksyrybozie, rozróżnia się (RNA) i (DNA).Główny łańcuch RNA zawiera reszty rybozy, a DNA zawiera reszty 2-deoksyrybozy.
Jednostki nukleotydowe makrocząsteczek DNA mogą zawierać adeninę, guaninę, cytozynę i tyminę. Skład RNA różni się tym, że zamiast tyminy występuje uracyl. DNA zawarty jest głównie w jądrach komórkowych, RNA - w rybosomach i protoplazmie komórek.Opisując strukturę kwasów nukleinowych brane są pod uwagę różne poziomy organizacji makrocząsteczek: pierwotny. i wtórne Struktura. Podstawową strukturą kwasów nukleinowych jest skład nukleotydów i pewna sekwencja jednostek nukleotydów w łańcuchu polimeru.W skróconym jednoliterowym oznaczeniu struktura ta jest zapisana jako ...– A – G – C –...
Struktura wtórna DNA oznacza dwa równoległe nierozgałęzione łańcuchy polinukleotydowe skręcone wokół wspólnej osi w podwójną helisę.
Taką strukturę przestrzenną spaja wiele wiązań wodorowych utworzonych przez zasady azotowe skierowane do helisy. Wiązania wodorowe występują pomiędzy zasadą purynową jednego łańcucha i zasadą pirymidynową drugiego łańcucha. Zasady te tworzą komplementarne pary. Wzór wiązań wodorowych pomiędzy komplementarnymi parami zasad jest określony przez ich zgodność przestrzenną. Zasada pirymidynowa jest komplementarna do zasady purynowej. Zatem kompleks tyminy. adenina, cytozyna komp. guanina. Uzupełnienie zasad określa komplementarność łańcuchów w cząsteczkach DNA.
Zestaw łańcuchów polinukleotydowych służy jako chemiczna podstawa głównej funkcji DNA - przechowywania i przekazywania cech dziedzicznych.
Właściwości DNA:
Cząsteczki DNA są zdolne do replikacji (podwajania), tj. może umożliwić syntezę innych cząsteczek DNA identycznych z pierwotnymi, ponieważ sekwencja zasad w jednej z nici podwójnej helisy kontroluje ich położenie w drugiej nici
Cząsteczki DNA potrafią w bardzo precyzyjny i specyficzny sposób kierować syntezą białek specyficznych dla organizmów danego gatunku.
Struktura drugorzędowa RNA. W przeciwieństwie do DNA, cząsteczki RNA składają się z pojedynczego łańcucha polinukleotydowego i nie mają ściśle określonego kształtu przestrzennego (struktura drugorzędowa RNA zależy od ich funkcji biologicznych).
Główną rolą RNA jest bezpośredni udział w biosyntezie białek. Znane są trzy typy komórkowego RNA, które różnią się umiejscowieniem w komórce, składem, wielkością oraz właściwościami decydującymi o ich specyficznej roli w tworzeniu makrocząsteczek białkowych:
Informacyjne RNA przekazują informację o strukturze białka zakodowanego w DNA z jądra komórkowego do rybosomów, gdzie zachodzi synteza białek;
Transferowe RNA zbierają aminokwasy w cytoplazmie komórki i przenoszą je do rybosomu; Cząsteczki RNA tego typu „uczą się” z odpowiednich odcinków łańcucha informacyjnego RNA, które aminokwasy powinny brać udział w syntezie białek;
Rybosomalne RNA zapewniają syntezę białka o określonej strukturze poprzez odczytywanie informacji z informacyjnego RNA
Cząsteczki N.c. to długie łańcuchy polimerowe o masie cząsteczkowej 2,5 x 104-4 x 109, zbudowane z cząsteczek monomerycznych - nukleotydów w taki sposób, że grupy hydroksylowe przy 31. i 51. atomie węgla węglowodanu sąsiednich nukleotydów są połączone resztą kwasu fosforowego . RNA zawiera rybozę jako węglowodan, a składniki azotowe są reprezentowane przez A, G (zasady purynowe), U i C (zasady pirymidowe). W DNA składnikiem węglowodanowym jest dezoksyryboza, a uracyl zastępuje tymina. Fosforan i cukier stanowią niespecyficzną część cząsteczki nukleotydu, a zasada purynowa lub pirymidynowa stanowi część specyficzną. W ramach większości N. w małych ilościach stwierdzono także inne (głównie metylowane) pochodne puryn i pirymidyn. N. mniejsze podstawy. Łańcuchy N. zawierają od kilkudziesięciu do wielu tysięcy reszt nukleotydowych ułożonych liniowo w określonej sekwencji, unikalnej dla danego N. c. Zatem zarówno RNA, jak i DNA są reprezentowane przez ogromną różnorodność pojedynczych związków. Liniowa sekwencja nukleotydów wyznacza pierwotną strukturę NK. Drugorzędowa struktura NK powstaje w wyniku zbieżności pewnych par zasad, a mianowicie: G z C i A z U (lub tyminą) zgodnie z zasadą komplementacji ze względu na wiązania wodorowe, a także oddziaływania hydrofobowe między nimi.
Biologiczna rola N. to. polega na przechowywaniu, wdrażaniu i przekazywaniu informacji dziedzicznych, „zapisanych” w cząsteczkach N. to. w postaci sekwencji nukleotydów - tj. N. genetyczny kod. Podczas podziału komórki - mitozy - następuje samokopiowanie DNA - jego replikacja, w wyniku czego każda komórka potomna otrzymuje taką samą ilość DNA, która zawiera program rozwoju wszystkich cech komórki macierzystej. Wdrożenie tej genetyki Inflacja do pewnych cech odbywa się poprzez biosyntezę cząsteczek RNA na cząsteczce DNA (transkrypcja), a następnie biosyntezę białek obejmujących różne typy RNA (translacja).
58) Cechy ilościowe i jakościowe, cechy ich dziedziczenia.
Fenotyp to suma wszystkich zewnętrznych i wewnętrznych cech (właściwości) danego organizmu. Wszystkie organizmy mają cechy jakościowe i ilościowe. Cechy jakościowe to takie, które można sfotografować lub opisać na podstawie ich obserwacji, a stopień wiarygodności opisu zależy od umiejętności osoby opisującej. W ten sposób K. Linneusz tak obrazowo opisał cechy jakościowe psa domowego, że opisy te były przekazywane z jednego podręcznika do drugiego bez zmian przez dwa stulecia. Takimi cechami organizmów są różnice płciowe, kształt ciała, budowa, kolor zwierzęcia, kolor kwiatów i owoców, kształt nasion, owoców itp. Cechy jakościowe u ludzi są szczególnie zróżnicowane. Są one specyficzne dla każdej osoby.
Charakterystyki ilościowe to te, które można określić za pomocą pomiarów. Przykładowo cechami ilościowymi roślin są masa nasion, owoców, liczba, kształt i wielkość liści, wysokość łodyg, produktywność itp. U zwierząt domowych cechami ilościowymi są wydajność mleka i mięsa, zawartość białka w mięsie, ilość tłuszcz w mleku krowim, nioskach kurcząt, masie jaj, opłacie za paszę itp. W produkcji roślinnej i hodowli zwierząt uwzględnienie cech ilościowych jest bardzo ważne nie tylko ze względów ekonomicznych, ale także ze względu na to, że są one wykorzystywane selekcja wysokowydajnych odmian roślin i wysoce produktywnych ras zwierząt, selekcja pod kątem cech przydatnych ekonomicznie. Z reguły cechy ilościowe zarówno u roślin, jak i zwierząt są kontrolowane nie przez jeden, ale przez dużą liczbę genów działających w tym samym kierunku. U człowieka cechami ilościowymi są masa ciała, masa mózgu, masa i wielkość narządów wewnętrznych, wzrost, liczba krwinek, stopień pigmentacji skóry, inteligencja ogólna itp. Podobnie jak w przypadku roślin i zwierząt, ludzkie cechy ilościowe są również podlegają kontroli genetycznej, czyli są poligenami.
W genetyce wyróżnia się dwie klasy cech – jakościową i ilościową. Różnią się charakterem zmienności i cechami dziedziczenia. Charakterystyki jakościowe charakteryzują się zmiennością przerywaną, a ilościową - ciągłą. Pierwsza z nich zapewnia wyraźne granice przy podziale na cechy dominujące lub recesywne. Dzieje się tak dlatego, że każdy z nich jest zwykle kontrolowany przez pojedynczy gen alleliczny. Cechy ilościowe nie wyznaczają wyraźnych granic podziału w ramach różnych opcji krzyżowania, chociaż różnią się od cech jakościowych większym stopniem zmienności. Cechą cech ilościowych jest złożony charakter dziedziczenia. O każdym z nich decyduje nie jedno, ale wiele loci w chromosomach. Ten typ dziedziczenia, gdy o jednej cesze decyduje wiele genów, nazywa się wielogenowym. Poziom rozwoju cechy ilościowej zależy od stosunku genów dominujących i recesywnych, innych czynników genetycznych oraz stopnia modyfikującego działania czynników środowiskowych. Zmienność cechy ilościowej w populacji składa się ze zmienności genetycznej i paralogicznej (zewnętrznego środowiska).
Plejotropia to wpływ jednego genu na kilka cech fenotypowych. Produkt praktycznie każdego genu bierze udział zwykle w kilku, a czasami w bardzo wielu procesach tworzących sieć metaboliczną organizmu. Plejotropia jest szczególnie charakterystyczna dla genów kodujących białka sygnalizacyjne.
· Gen powodujący rude włosy powoduje jaśniejszy kolor skóry i pojawienie się piegów.
· Fenyloketonuria (PKU), choroba powodująca upośledzenie umysłowe, wypadanie włosów i pigmentację skóry, może być spowodowana mutacją w genie kodującym enzym 4-hydroksylazę fenyloalaniny, która normalnie katalizuje konwersję aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny.
· Recesywna mutacja w genie kodującym syntezę części globiny w hemoglobinie (wymiana jednego aminokwasu), powodująca sierpowate krwinki czerwone, zmiany w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, trawiennym i wydalniczym.
· Arachnodaktylia, spowodowana mutacją dominującą, objawia się jednocześnie zmianami w palcach rąk i nóg, zwichnięciem soczewki oka i wrodzonymi wadami serca.
· Galaktozemia, spowodowana recesywną mutacją w genie kodującym enzym urydylotransferazę galaktozo-1-fosforanową, prowadzi do demencji, marskości wątroby i ślepoty.
Gen to odcinek cząsteczki DNA (lub RNA), który koduje sekwencję aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym lub sekwencję nukleotydów w cząsteczkach transferowego RNA (tRNA) i rybosomalnego RNA (rRNA). 1) dyskretny czynnik dziedziczny, który determinuje przejawy danej cechy;
2) odcinek DNA kodujący jedną cząsteczkę RNA.
Geny alleliczne to geny zlokalizowane w identycznych loci homologicznych chromosomów i kontrolujące rozwój odmian jednej cechy (na przykład kolor oczu osoby, który może być niebieski, zielony, brązowy, jest określany przez parę genów allelicznych).
Allele to odmiany tego samego genu zlokalizowane w identycznych loci na homologicznych chromosomach.
Geny niealleliczne to geny zlokalizowane w różnych loci chromosomów i kontrolujące rozwój różnych cech lub odmian jednej cechy. (Na przykład geny określające kolor i powierzchnię nasion grochu lub różne różnice w kolorze ludzkiej skóry są niealleliczne).
Genotyp to ogół wszystkich genów organizmu.
Fenotyp to ogół wszystkich cech organizmu, które powstają w wyniku wdrożenia genotypu w określonych warunkach środowiskowych.
Organizm homozygotyczny - ma 2 identyczne geny alleliczne i wytwarza 1 rodzaj gamet.
Heterozygota to organizm, który ma 2 różne geny alleliczne i wytwarza 2 rodzaje gamet. Hemizygota to organizm, w którym w zestawie diploidalnym występuje tylko 1 gen z pary alleli i gen ten zawsze pojawia się u hemizygot.
Dziedziczność to właściwość organizmów żywych polegająca na zachowaniu podobieństwa organizacji strukturalnej i funkcjonalnej przez wiele pokoleń.
Zmienność to właściwość organizmów żywych polegająca na nabywaniu nowych cech pod wpływem warunków środowiskowych.
Genom ludzki to całość materiału dziedzicznego zawartego w komórce ludzkiej. Ludzki genom składa się z 23 par chromosomów znajdujących się w jądrze oraz mitochondrialnego DNA. Dwadzieścia dwie pary autosomów, dwa chromosomy płciowe X i Y oraz ludzki mitochondrialny DNA zawierają łącznie około 3,1 miliarda par zasad.
Ludzki genom. Termin „genom” został po raz pierwszy wprowadzony przez niemieckiego botanika Hansa Winklera w 1920 roku, który scharakteryzował go jako zbiór genów charakterystycznych dla haploidalnego zestawu chromosomów danego gatunku organizmu. W przeciwieństwie do genotypu genom jest cechą gatunku, a nie jednostki. Każda gameta organizmu diploidalnego, niosąca haploidalny zestaw chromosomów, zawiera zasadniczo genom charakterystyczny dla tego gatunku. Pamiętaj o dziedziczeniu cech w grochu. Każda roślina ma geny określające kolor nasion, kształt nasion i kolor kwiatów; są one niezbędne do jej istnienia i są zawarte w genomie tego gatunku. Ale w każdej roślinie grochu, jak we wszystkich organizmach diploidalnych, istnieją dwa allele dla każdego genu, zlokalizowane na homologicznych chromosomach. U jednej rośliny mogą to być te same allele odpowiedzialne za żółtą barwę grochu, u drugiej różne, powodujące żółtość i zieleń, w trzeciej oba allele będą determinować rozwój zielonej barwy nasion i tak dalej dla wszystkich cech . Te indywidualne różnice są cechą charakterystyczną genotypu konkretnego osobnika, a nie genomu. Zatem genom jest „listą” genów niezbędnych do normalnego funkcjonowania organizmu. Odkodowanie pełnej sekwencji nukleotydów w ludzkim DNA umożliwiło oszacowanie całkowitej liczby genów tworzących genom. Okazało się, że jest ich zaledwie około 30-40 tysięcy, choć dokładna liczba nie jest jeszcze znana. Wcześniej zakładano, że liczba genów u człowieka jest 3-4 razy większa – około 100 tysięcy, więc te wyniki stały się swego rodzaju sensacją. Każdy z nas ma tylko 5 razy więcej genów niż drożdże i tylko 2 razy więcej niż Drosophila. W porównaniu z innymi organizmami nie mamy wielu genów.
Struktura genu eukariotycznego. W ludzkim chromosomie przypada średnio około 50 tysięcy nukleotydów na gen. Istnieją bardzo krótkie geny. Na przykład białko enkefalina, które jest syntetyzowane w neuronach mózgu i wpływa na powstawanie naszych pozytywnych emocji, składa się tylko z 5 aminokwasów. W rezultacie gen odpowiedzialny za jego syntezę zawiera tylko około dwudziestu nukleotydów. A najdłuższy gen, kodujący jedno z białek mięśniowych, składa się z 2,5 miliona nukleotydów. W genomie człowieka, a także u innych ssaków, regiony DNA kodujące białka stanowią mniej niż 5% całkowitej długości chromosomu. Pozostałą część, czyli większość DNA, nazywano wcześniej zbędnym, ale teraz stało się jasne, że pełni on bardzo ważne funkcje regulacyjne, określając, w których komórkach i kiedy powinny funkcjonować określone geny. W prostszych organizmach prokariotycznych, których genom jest reprezentowany przez jedną kolistą cząsteczkę DNA, część kodująca stanowi do 90% całego genomu. Nie wszystkie dziesiątki tysięcy genów działają jednocześnie w każdej komórce organizmu wielokomórkowego; nie jest to wymagane. Istniejąca specjalizacja między komórkami jest zdeterminowana selektywnym funkcjonowaniem określonych genów. Komórka mięśniowa nie musi syntetyzować keratyny, a komórka nerwowa nie musi syntetyzować białek mięśniowych. Chociaż należy zauważyć, że istnieje dość duża grupa genów, które działają niemal stale we wszystkich komórkach. Są to geny, które kodują informację o białkach niezbędnych do życiowych funkcji komórki, takich jak reduplikacja, transkrypcja, synteza ATP i wiele innych. Zgodnie ze współczesnymi koncepcjami naukowymi, gen w komórkach eukariotycznych kodujący określone białko zawsze składa się z kilku niezbędnych elementów. Z reguły specjalne regiony regulacyjne znajdują się na początku i na końcu genu; określają, kiedy, w jakich okolicznościach i w jakich tkankach ten gen będzie działał. Takie regiony regulatorowe mogą dodatkowo znajdować się poza genem, dość daleko, ale mimo to aktywnie uczestniczyć w jego kontroli. Oprócz stref regulacyjnych istnieje część strukturalna genu, która faktycznie zawiera informację o pierwotnej strukturze odpowiedniego białka. W większości genów eukariotycznych jest znacznie krótsza niż strefa regulacyjna.
Wpływ chowu wsobnego na segregację recesywnych genów letalnych
Chów wsobny to łączenie blisko spokrewnionych zwierząt. Ta metoda selekcji stosowana jest w hodowli bydła w celu utrwalenia cennych cech dziedzicznych danego zwierzęcia w kolejnych pokoleniach. W przypadku chowu wsobnego wzrasta prawdopodobieństwo, że gamety będą nosiły zmutowane geny i ich przejście do stanu homozygotycznego. Prawdopodobieństwo to jest proporcjonalne do stopnia pokrewieństwa.
W rezultacie następuje zmiana częstotliwości genów, wzrasta prawdopodobieństwo oddzielenia homozygot recesywnych, co staje się przyczyną depresji chowu wsobnego: zmniejszonej żywotności, płodności i narodzin nieprawidłowych osobników. JEDNAKŻE dwa pierwsze czynniki (spadek żywotności i produktywności) nie są śmiertelne, ponieważ linia ulega pogorszeniu w miarę gromadzenia się w niej homozygotycznych alleli, a po zakończeniu tego procesu linia staje się stabilna. A wszelkie zmiany w nim spowodowane są jedynie pojawieniem się nowych mutacji. ALE należy pamiętać, że wiele linii umiera podczas chowu wsobnego, ponieważ geny letalne i półletalne stają się homozygotyczne.
Mozaika i chimeryzm w kariotypie zwierząt. Związek chimeryzmu XX/XY z freemartynizmem i innymi zaburzeniami rozwojowymi.
Mozaicyzm to obecność w organizmie komórek o różnych genotypach, co może prowadzić do powstania populacji o różnych genotypach w trakcie rozwoju somatycznego komórek. Mozaicyzm to stan, w którym u danego osobnika występują różne klony komórek, które powstały w wyniku mutacji u tego osobnika (na przykład Drosophila).
Chimeryzm to obecność różnych klonów komórek, które powstały z różnych organizmów. Chimeryzm - powstaje w wyniku wymiany krwinek pomiędzy płodami podczas dwóch lub więcej ciąż płodowych, w przypadku fuzji blastocyst lub zygot.
Freemartynizm jest szczególną formą interseksualności zidentyfikowaną u bydła. Obserwuje się pojawienie się niepłodnych jałówek (w 95% przypadków) u bliźniąt z bykiem. Często mają męski typ wyglądu zewnętrznego, niedorozwój macicy itp. Powodem jest tworzenie zespoleń między naczyniami łożyskowymi płodów różnej płci, przez które następuje wymiana męskich hormonów - testosteronu i estrogenów. Ponieważ testosteron zaczyna być wytwarzany wcześniej, jego długotrwały wpływ na żeńskie narządy płciowe prowadzi do ich niedorozwoju. Również poprzez te zespolenia następuje wymiana antygenów erytrocytów i innych elementów.
Chimeryzm na chromosomach płciowych obserwuje się zarówno u bliźniąt, jak iw przypadku dużej liczby cieląt różnej płci.
Bilet
Grupy krwi zwierząt hodowlanych. Charakter ich dziedzictwa. Zastosowanie grup krwi w praktyce weterynaryjnej.
Grupa krwi - cząsteczki białka na powierzchni czerwonych krwinek. Zbiór antygenów (czynników krwi) kontrolowany przez jedno locus nazywany jest genetycznym układem grup krwi, a suma wszystkich grup krwi jednego osobnika nazywana jest grupą krwi. Po urodzeniu grupy krwi w żołądku nie ulegają zmianie i nie są zależne od warunków żywienia i utrzymania Bydło 12 układów grup krwi Kurczaki 14 układów Świnie 17 układów Konie 9 układów
Choroby genetyczne bydła
Biologiczne cechy tego typu zwierząt to niska płodność i stosunkowo późna dojrzałość. Krowa rodzi zwykle jedno cielę, które osiąga dojrzałość dopiero w wieku półtora roku. U bydła badano szeroki zakres wad wrodzonych determinowanych przez geny letalne, subletalne, półśmiercionośne i subwitalne. Względna częstość występowania poszczególnych typów anomalii w każdej rasie lub populacji może być różna. U rasy Kostroma najczęściej obserwuje się skrócenie szczęki, u rasy Jarosławia obserwuje się syndaktylię. Drugie miejsce pod względem częstotliwości rejestracji zajmowała złożona anomalia - połączenie przepukliny pępkowej z rozszczepem brzucha i płodu jako całości. Producenci mogą odegrać szczególną rolę w rozprzestrzenianiu się anomalii genetycznych. Od każdego reproduktora, przy sztucznym zapłodnieniu, można uzyskać setki i tysiące potomstwa rocznie. Tak więc z jednego byka otrzymaliśmy 100 tysięcy cieląt. Jeśli taki reproduktor okaże się nosicielem mutacji genu, szybko rozprzestrzeni się ona po rasie.
Mitoza, mejoza i ich znaczenie biologiczne.
Cykl komórkowy to okres istnienia komórki od momentu jej powstania poprzez podział komórki macierzystej aż do jej własnego podziału lub śmierci. Cykl komórkowy składa się z interfazy (okresu poza podziałem) i samego podziału komórki.
INTERFAZA. Wyróżnia się trzy okresy interfazy: 1) postmitotyczny lub presyntetyczny G1 – akumulacja nukleotydów, aminokwasów, enzymów niezbędnych do syntezy RNA i DNA; 2) S syntetyczny – synteza kwasów nukleinowych (DNA i RNA) oraz białek; 3) G2 postsyntetyczny lub premitotyczny - kończy się synteza RNA i pojawia się energia niezbędna do podziału. W interfazie każdy oryginalny chromosom syntetyzuje swoją dokładną kopię bezpośrednio obok siebie.
MITOZA. Wyróżnia się 4 okresy: 1) profaza – chromosomy widoczne są w postaci dwóch cienkich, podłużnie skręconych nici – chromatyd, które stopniowo gęstnieją i skracają się, lecz pozostają połączone centromerem. Centromery centrum komórki rozchodzą się w stronę biegunów komórek i tworzą się włókna wrzeciona. Błona jądrowa ulega zniszczeniu, a jąderka znikają. 2) metafaza - chromosomy znajdują się w płaszczyźnie równikowej i uzyskują widoczną strukturę. 3) anafaza - włókna wrzeciona przyczepione do centromerów kurczą się i przyciągają chromatydy do biegunów komórki. 4) telofaza - chromosomy docierają do biegunów, powstają jąderka i błona jądrowa. Chromosomy despiracyjne przyjmują wygląd cienkich nitek i następuje cytotomia (podział komórki macierzystej na dwie komórki potomne). ZNACZENIE: mitoza jest ważnym środkiem utrzymania stałości zestawu chromosomów. W wyniku mitozy następuje identyczne rozmnażanie komórek. Dlatego kluczową rolą mitozy jest kopiowanie informacji genetycznej.
MEJOZA to proces dojrzewania komórek rozrodczych. Dwa kolejne podziały komórek rozrodczych: 1) redukcja (zdrobnienie); 2) równanie (wyrównanie). Profaza I: 1) leptonema (następuje spiralizacja chromatyny i chromosomy stają się widoczne w postaci cienkich nitek); 2) zygonema (homologiczne chromosomy łączą się i powstają biwalenty); 3) pachynema (chromosomy gęstnieją i stają się gęstsze, następuje łączenie koniugacyjne chromosomów niesiostrzanych); 4) diplonema (następuje rozbieżność chromosomów homologicznych, wyraźnie widoczne są biwalenty, widoczne jest przeplatanie się chromatyd - chiazmata. W obszarze chiazmaty następuje cross-over-wymiana odcinków chromosomów homologicznych); 5) diakineza (następuje całkowita rozbieżność chromosomów). Dalej wszystko jest takie samo jak w mitozie. Po podziale redukcyjnym następuje proces interkinezy – okresu pomiędzy dwoma podziałami. Synteza DNA nie zachodzi, następuje wtedy podział równaniowy. Wszystko jest takie samo jak w mitozie, ale w anafazie II komórki chromatydowe rozchodzą się do biegunów. W rezultacie powstają komórki o zmniejszonej haploidalnej liczbie chromosomów. Znaczenie: z jednej formy komórkowej 4, połączenie informacji o matce i ojcu, zróżnicowanie populacji w wyniku rekombinacji chromu, krzyżowania, redukcji liczby chromosomów prowadzi do obrazu „czystych gamet”.
Wzory dziedziczenia sprzężonego z płcią. Przykłady anomalii sprzężonych z płcią u zwierząt.
1) Domena powiązana z płcią.
Każde anomalne dziecko ma anomalnego rodzica. Anomalię można prześledzić w każdym pokoleniu. Jeśli ojciec jest chory, to wszystkie jego córki są chore, a jego synowie są zdrowi. Przy krzyżowaniu chorej nieterozygotycznej samicy ze zdrowym samcem prawdopodobieństwo urodzenia chorego potomstwa = 50%, niezależnie od płci. Chorują mężczyźni i kobiety, ale chorych kobiet jest dwa razy więcej niż chorych mężczyzn.
2) Recesywny sprzężony z płcią.
Z normalnych rodziców rodzi się nienormalne potomstwo i jest to syn. Jeśli kobieta jest chora, to na pewno jej ojciec jest chory i wszyscy jej synowie będą chorzy. Kiedy normalna homozygotyczna samica zostanie skrzyżowana z chorym samcem, całe potomstwo będzie normalne, ale córki mogą mieć chorych synów. Przy krzyżowaniu normalnych rodziców prawdopodobieństwo urodzenia chorego potomstwa = 50% dla mężczyzn, dla kobiet = 40%.
Przykłady: u bydła wrodzona deformacja kończyn przednich w połączeniu z zesztywnieniem stawów zwykle objawia się u byków. Hemofilia.
Przykład dziedzicznych anomalii u zwierząt rolniczych i ptaków.
Anomalie u bydła: biologiczne cechy tego typu zwierząt to niska płodność i stosunkowo późna dojrzałość. Anomalie genetyczne: skrócenie żuchwy, przepuklina mózgowa, zespolenie pazurów, przepuklina pępkowa, obrzęk płodu, deformacja kończyn przednich, aplazja (brak móżdżku), rozszczep podniebienia itp.
Anomalie u ŚWIŃ: przepuklina mózgowa, porażenie kończyn tylnych, żółtaczka noworodków, trójnożne prosięta, przepuklina pępkowa, brak żuchwy, wodniak itp.
Anomalie u owiec: brak żuchwy i niedrożność przełyku, krótkie nogi, łysienie, skrzywienie szyi, jednooczność, karłowatość, niedrożność odbytu itp.
Anomalie u PTAKÓW: dziób papugi, dziób skrzyżowany, polidaktylia, syndaktylia, opierzone nogi.
Anomalie u KONI: atrezja okrężnicy, imperfecta epitheliogenesis, ataksja, przepuklina pępkowa, choroba chwiejna, podudzie kulszowe itp.
. Choroby chromosomalne u zwierząt spowodowane brakiem rozbieżności chromosomów płciowych.
Zidentyfikowano anomalie w układzie chromosomów płciowych, związane głównie z naruszeniem rozbieżności w mejozie, a także w wyniku wymiany komórek od różnych osobników. Wpływ środowiska wewnętrznego organizmu na zmiany cech płciowych w ontogenezie można prześledzić w badaniach interseksualności. U zwierząt domowych występują różne jego formy, które łącznie nazywane są hermafrodytyzmem. Powstawanie hermafrodytów - osób, które mają gonady i (lub) narządy płciowe przeciwnej płci, uważa się za wynik naruszenia mejozy podczas rozwoju blastocysty Choroby: CO - zespół Turnera (osobnik żeński, jest niepłodny) ; XXY – zespół Kline’a-Feltre’a (mężczyzna, niepłodność); XXX – Zespół potrójny (osobnik żeński, niepłodny).
Główne czynniki ewolucji genetycznej populacji. Główne czynniki: mutacje, dobór naturalny i sztuczny, migracja, dryf genetyczny Spontaniczne mutacje każdego genu występują z małą częstotliwością, ale ogólna częstość mutacji wszystkich genów w populacji jest bardzo wysoka. Mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych pokolenia rodzicielskiego prowadzą do zmian w strukturze genetycznej potomstwa. W populacji o stałej wielkości, przy braku selekcji, większość powstałych mutacji szybko ginie, ale niektóre z nich mogą utrzymywać się przez wiele pokoleń. Znikaniu zmutowanych genów z populacji przeciwdziała działanie procesu mutacji, w wyniku którego powstają mutacje powtarzające się.Struktura genetyczna populacji kształtuje się i zmienia pod wpływem doboru naturalnego i sztucznego. Efektem doboru naturalnego jest to, że osobniki o wysokiej żywotności, wczesnej dojrzałości, płodności itp. mają preferencyjny rozród, tj. bardziej przystosowane do warunków środowiskowych.
Polimorfizm białek
– to istnienie tego samego białka w kilku formach molekularnych, które różnią się strukturą pierwotną, właściwościami fizykochemicznymi i przejawami aktywności biologicznej.
Przyczynami polimorfizmu białek są rekombinacje i mutacje genów. Izoproteiny to liczne formy molekularne białka występujące w organizmach tego samego gatunku w wyniku obecności więcej niż jednego genu strukturalnego w puli genowej gatunku. Wiele genów może być reprezentowanych jako wiele alleli lub wiele loci genów.
Przykłady polimorfizmu białek.
1. Polimorfizm białek w filogenezie – istnienie białek homologicznych u różnych gatunków. W białkach tych regiony struktury pierwszorzędowej odpowiedzialne za ich funkcję pozostają konserwatywne (niezmienne). Aby zastąpić utracone białka w organizmie człowieka, stosuje się homologiczne białka zwierzęce, których pierwotna struktura ma minimalne różnice (insulina bydlęca, wieprzowa, kaszalot).
2. Polimorfizm białek w ontogenezie - występowanie białek homologicznych w różnych segmentach cyklu życiowego organizmu. Płód ma hemoglobinę F (hemoglobina płodowa, α2γ2, ma duże powinowactwo do tlenu). Po urodzeniu zostaje zastąpiona przez hemoglobinę A1 (a2b2).
3. Polimorfizm tkankowy białek. Ten sam enzym w różnych komórkach katalizuje tę samą reakcję, ale ma różnice w strukturze pierwotnej – izoenzymy. Oznaczenie izoenzymów we krwi pozwala zdiagnozować uszkodzenie konkretnej tkanki.
4. Polimorfizm białek w patologii. Spójrzmy na przykład wielu form mutacji przekazywanych w drodze dziedziczenia. W tym przypadku najczęściej aminokwas kwasowy zastępuje się aminokwasem zasadowym lub obojętnym:
Prawo szeregów homologicznych
w zmienności dziedzicznej sprowadza się to do: gatunków blisko spokrewnionych, ze względu na duże podobieństwo ich genotypów (prawie identyczne zestawy genów), mają podobny potencjalny potencjał zmienności dziedzicznej (podobne mutacje identycznych genów); Wraz z ewolucyjno-filogenetycznym usunięciem badanych grup (taksonów) ze względu na pojawiające się różnice genotypowe, równoległość zmienności dziedzicznej staje się mniej pełna. W konsekwencji równoległość zmienności dziedzicznej opiera się na mutacjach homologicznych genów i regionów genotypowych u przedstawicieli różnych taksonów, czyli prawdziwie homologicznej zmienności dziedzicznej.
Prawo sformułowane przez N.I. Wawiłowa
Współczesne poglądy na temat struktury i funkcji genów
Gen to odcinek cząsteczki DNA (w niektórych wirusach RNA), który koduje pierwotną strukturę polipeptydu, cząsteczki tRNA i rRNA lub oddziałuje z białkiem regulatorowym.
Funkcją genu, jego manifestacją (przenikaniem), jest ukształtowanie określonej cechy organizmu. Usunięcie genu lub jego zmiana jakościowa prowadzi odpowiednio do utraty lub zmiany cechy kontrolowanej przez ten gen.
Struktura molekularna genów u eukariontów różni się od struktury prokariotów. W tym drugim przypadku jest to ciągła sekwencja trójek, które kodują współliniową sekwencję aminokwasów w określonym łańcuchu polipeptydowym. U eukariontów wiele genów ma strukturę mozaikową. Składają się z regionów kodujących – eksonów, oddzielonych regionami niekodującymi – intronami.
Pytanie 1. Co to jest genom?
Genom to zbiór genów charakterystyczny dla haploidalnego zestawu chromosomów danego gatunku biologicznego. Genom w przeciwieństwie do genotypu jest cechą gatunku, a nie osobnika, gdyż opisuje zespół genów charakterystycznych dla danego gatunku, a nie ich allele, które decydują o różnicach indywidualnych poszczególnych organizmów. Stopień podobieństwa między genomami różnych gatunków odzwierciedla ich pokrewieństwo ewolucyjne.
Pytanie 2. Co decyduje o istniejącej specjalizacji komórek?
Specjalizacja komórek organizmu jest zdeterminowana przez selektywne działanie genów. W każdej komórce działają geny charakterystyczne dla danego typu tkanki i narządu: w komórkach mięśniowych – geny białek mięśniowych, w komórkach ścian żołądka – geny enzymów trawiennych itp. Większość pozostałych genów jest zablokowana., oraz ich aktywacja może prowadzić do rozwoju poważnych chorób (na przykład pojawienia się guza nowotworowego).
Pytanie 3. Jakie istotne elementy znajdują się w genie komórki eukariotycznej?
Obowiązkowe elementy genu eukariotycznego to:
- regiony regulatorowe zlokalizowane na początku i na końcu genu, a czasami także poza genem (w pewnej odległości od niego). Określają, kiedy, w jakich okolicznościach i w jakich tkankach ten gen będzie działał;
- część strukturalna, która zawiera informację o pierwotnej strukturze kodowanego białka; zwykle część konstrukcyjna jest mniejsza niż część regulacyjna.
Pytanie 4. Podaj przykłady interakcji genów.Materiał ze strony
Przykładem interakcji genów jest pigmentacja (kolor) sierści królika. Tworzenie określonego koloru jest regulowane przez dwa geny. Jeden z nich (nazwijmy go A) odpowiada za obecność pigmentu i jeśli praca tego genu zostanie zakłócona (allel recesywny), sierść królika będzie biała (genotyp aa). Drugi gen (nazwijmy go B) odpowiada za nierównomierne zabarwienie sierści. W przypadku prawidłowego funkcjonowania tego genu (allel dominujący) syntetyzowany pigment gromadzi się u nasady włosa, a królik ma szarą barwę (genotypy AaBb, AAVb, AaBB, AABB). Jeśli drugi gen jest reprezentowany tylko przez allele recesywne, wówczas syntetyzowany pigment jest rozmieszczony równomiernie. Króliki te mają czarne futro (genotypy Aavv, AAvv).
Nie znalazłeś tego, czego szukałeś? Skorzystaj z wyszukiwania
Na tej stronie znajdują się materiały na następujące tematy:
- współczesne idee dotyczące genu i genomu
- Współczesne poglądy na temat genu, genotypu, genomu
- nowoczesna koncepcja genu i genomu
- współczesne idee dotyczące genu i genomu
- jakie istotne elementy składają się na gen
Gen, Lub czynnik dziedziczny, - Ten odcinek cząsteczki DNA (w wielu wirusach RNA) kodujący pierwotną strukturę polipeptydu, cząsteczki transferowego lub rybosomalnego RNA.
Ogólna liczba genów w komórce organizmów wyższych, według różnych szacunków, wynosi 50–200 tys. Każdy gen strukturalny odpowiada konkretnemu białku. Geny kodujące syntezę białek u eukariontów składają się z kilku elementów.
Przede wszystkim jest to strefa regulacyjna (region), która wpływa na aktywność genu w różnych okresach życia organizmu. Obszar regulacyjny obejmuje promotor- sekwencja nukleotydowa DNA o długości do 80-100 par zasad, która jest rozpoznawana przez cząsteczkę enzymu polimerazy RNA i łączy się z nią w celu rozpoczęcia transkrypcji danego genu. W tym przypadku promotor określa, która z nici podwójnej helisy DNA przyłączy się do polimerazy RNA i tym samym posłuży jako matryca do syntezy mRNA.
U prokariotów znajduje się za promotorem operator- odcinek DNA, który jest „rozpoznawany” przez specyficzne białka represorowe i reguluje transkrypcję poszczególnych genów. Operator i kontrolowane przez niego geny strukturalne tworzą razem jednostkę funkcjonalną zwaną operon.
Ponadto w chromosomach znaleziono regiony - wzmacniacze transkrypcji, zlokalizowane w dużej odległości od kodującej sekwencji nukleotydowej genu i jego promotora. Dla prawidłowego działania genu bardzo ważne są również regiony znajdujące się na końcu sekwencji kodującej i służące jako sygnał do zatrzymania transkrypcji. Nazywają się terminatory.
Ważną cechą genów organizmów eukariotycznych jest ich nieciągłość. W przeciwieństwie do prokariotycznego mRNA, który obejmuje całą sekwencję nukleotydową genu strukturalnego, eukariotyczny mRNA zawiera regiony kodujące - eksony - na przemian z niekodującymi - introny. Introny różnią się wielkością od kilku jednostek do kilku tysięcy par nukleotydów; Co więcej, ich długość może być większa niż długość eksonów, a liczba intronów w genie może sięgać od dwóch do trzech tuzinów.
Po zakończeniu transkrypcji z cząsteczki mRNA zawierającej zarówno eksony, jak i introny, te ostatnie są wycinane przez enzymy podczas przetwarzanie. Następnie regiony kodujące eksonów są łączone w pojedynczą cząsteczkę. Proces ten nazywa się łączenie RNA. Eksony są łączone w ulegającą translacji cząsteczkę mRNA w tej samej kolejności, w jakiej są zlokalizowane w DNA. Tak przekształcony mRNA nazywany jest dojrzałym mRNA.
Struktura genów wirusów odzwierciedla organizację genetyczną komórki gospodarza. Zatem geny bakteriofagów są złożone w rperony i nie mają intronów, podczas gdy wirusy eukariotyczne je mają.
