Wyniki zmian w genach funkcjonalnych. Zmiany strukturalne w genach, które są dziedziczone, są zmianami w zestawie genów

W sercu prawie wszystkiego badania genetyczne leży koncepcja odmiany . Koncepcja ta obejmuje wszystkie rodzaje zmian w sekwencji DNA ( mutacje ), obserwowane na poziomie chromosomów lub genów. Z jednej strony zmienność genomu wyjaśnia zróżnicowanie międzyosobnicze, z drugiej strony mutacje mogą prowadzić do patogennych zmian w funkcjonowaniu organizmu, stając się tym samym przyczyną choroby dziedzicznej. Należy także wprowadzić kilka terminów używanych do opisu procesu zmian mutacyjnych w DNA: umiejscowienie - specyficzny region chromosomu zawierający określone sekwencje DNA lub geny, allel - dwie lub więcej alternatywnych form genu zlokalizowanych w tym samym locus pary homologicznych chromosomów. Jeżeli w populacji ogólnej obserwuje się różnicę w sekwencji DNA dwóch alleli tego samego locus z częstotliwością większą niż 1%, wówczas ten typ zmienności określa się wielopostaciowość . Zwykle nazywa się zmianę w sekwencji DNA, która ma niższą częstotliwość mutacja . Istnieją dwa główne typy mutacji związanych z patologią dziedziczną: chromosomalny (zmiana liczby i/lub struktury chromosomów w komórce) i genetyczny (zmiana sekwencji DNA w konkretnym genie). Na podstawie tej klasyfikacji można zidentyfikować obszary badań genetycznych nad naruszeniami sekwencji DNA prowadzącymi do chorób dziedzicznych, które są badane genetyka medyczna , mianowicie poszukiwanie zmian w sekwencjach kwasów nukleinowych i białek Poziom molekularny (genetyka molekularna ) oraz badanie zmian w liczbie, strukturze i organizacji chromosomów ( cytogenetyka medyczna ).

Badania genetyki molekularnej opierają się na współczesnych koncepcjach dotyczących cech cząsteczki DNA oraz biochemicznych procesów transkrypcji i translacji. Ich głównym celem jest identyfikacja mutacji genowych prowadzących do charakterystycznych objawów fenotypowych. Mutacje genowe to zmiany w lokalizacji, utracie i wzmocnieniu DNA w stosunku do jego normalnie występującej sekwencji liniowej. Najczęstszymi typami mutacji genów są substytucje, straty i/lub insercje pojedynczego nukleotydu. Te ostatnie są oznaczone skrótem SNP (polimorfozy pojedynczego nukleotydu) i należą do najczęstszych w ludzkim genomie. Średnio SNP prowadzące do zmienności między allelami u jednego osobnika występują co 1500 par zasad. Jednakże większość z nich zlokalizowana jest w sekwencjach niekodujących i na ogół nie ma konsekwencji fenotypowych. Jeżeli zmiana w sekwencji DNA nastąpi w genie kodującym białko, to z dużym prawdopodobieństwem ma to związek z zaburzeniami organizmu. Istnieje następująca klasyfikacja mutacji genów:

Mutacje zmiany sensu- zastąpienie jednego nukleotydu innym lub niesynonimiczne zmiany sekwencji DNA . Teoretycznie można wyróżnić dwa typy takich mutacji: konserwatywny I nie trwałe . Konserwatywne mutacje zmiany sensu prowadzą do zastąpienia jednego kodonu równoważnym (kodonem kodującym tę samą resztę aminokwasową) lub kodonem innej reszty aminokwasowej, który nie zmienia właściwości fizykochemicznych białka kodowanego przez odpowiedni gen. Niekonserwatywne mutacje zmiany sensu z reguły zmieniają właściwości biochemiczne białka, a tym samym prowadzą do zakłócenia jego aktywności funkcjonalnej.

Bezsensowna mutacja- zmiany w sekwencji kodującej DNA prowadzące do powstania kodonu stop, w wyniku czego syntetyzowane jest białko, w którym brakuje jakiejś części jego sekwencji.

Mutacja zmiany ramki odczytu- wszelkie zmiany w sekwencji DNA genu (głównie straty lub insercje nukleotydów), które prowadzą do zmiany odczytu sekwencji podczas transkrypcji. Efektem tego jest synteza zupełnie nowego białka lub powstanie informacyjnego RNA, który nie niesie żadnej informacji dotyczącej sekwencji aminokwasów.

Niepatogenne zmiany w sekwencji DNA- Zmienności sekwencji DNA, w tym konserwatywne mutacje zmiany sensu, czyli tzw synonimiczne mutacje , które nie zmieniają informacji zakodowanej w DNA genu ani nie wpływają na aktywność funkcjonalną makrocząsteczek białkowych.

Mutacje występują także w niekodujących sekwencjach DNA (intronach). Ten typ zmienności zwykle nie ma konsekwencji fenotypowych. Jednakże wraz ze zmianą ramki odczytu lub powstaniem alternatywnych form makrocząsteczek białka ( alternatywne łączenie ), zmiany te mogą prowadzić do zakłócenia aktywności funkcjonalnej makrocząsteczek białka, a w konsekwencji do konsekwencji fenotypowych. W tym kontekście identyfikacja mutacji patogennych wydaje się trudna, gdyż pojęcie „normy” w badaniach genetyki medycznej jest dość względne, ze względu na fakt, że na poziomie molekularnym genom ludzki jest w dużej mierze niestabilny. Inaczej mówiąc, tylko powtarzające się mutacje (najczęstsze nawracające mutacje stwierdzane u osób ze znaną chorobą dziedziczną) można uznać za chorobotwórcze. W przypadku wykrycia nowej mutacji konieczne są badania genetyki molekularnej bliskich krewnych pacjenta, aby ustalić, czy jest ona przyczyną choroby.

Mutacje chromosomowe (nieprawidłowości) są związane albo z różnymi strukturalnymi rearanżacjami chromosomów, albo ze zmianą ich liczby (n). Zmiany liczbowe w zestawie chromosomów ( kariotyp ) może być dwojakiego rodzaju: poliploidia - zwielokrotnienie całego zestawu chromosomów (3n, 4n itd.), czyli genomu, wielokrotności haploidalnej liczby chromosomów (w literaturze określanej czasem jako mutacje genomowe ); aneuploidia - wzrost lub spadek liczby chromosomów w zestawie, a nie wielokrotność chromosomu haploidalnego. Te ilościowe zmiany w kariotypie są zwykle spowodowane zaburzeniami mejozy lub mitozy. Liczbowe nieprawidłowości chromosomalne w postaci aneuploidii dzielą się na monosomia (utrata chromosomu lub jego części - częściowa monosomia) i trisomia Lub polisomia (nabycie jednego/kilku chromosomów lub ich części – częściowa trisomia). Te zmiany kariotypu są związane z zespołem wad wrodzonych i z reguły towarzyszącymi chorobami upośledzenie umysłowe lub ciężkie zaburzenia psychiczne. Obecnie opisano przypadki zmian w zestawie chromosomowym obejmującym chromosomy płciowe i niektóre autosomy w schizofrenii i autyzmie. Na przykład aż 5–15% dzieci z zaburzeniami autystycznymi ma nieprawidłowości chromosomalne. To pozwala nam uznać brak równowagi chromosomowej w organizmie za jeden z możliwe przyczyny niektóre przypadki chorób psychicznych.

Zmiany strukturalne mogą dotyczyć całego chromosomu, ale może im towarzyszyć także zmiana ilości materiału genetycznego w jądrze lub jego ruchu. Zrównoważone nieprawidłowości chromosomalne to rearanżacje, w wyniku których powstają kariotypy z niezmienionym zestawem genów, ale ich umiejscowienie w chromosomach lub pomiędzy chromosomami różni się od normalnego. W większości przypadków nosiciele zrównoważonych nieprawidłowości chromosomowych mają fenotyp prawidłowy, istnieje jednak duże ryzyko, że ich potomstwo będzie miało niezrównoważony kariotyp, ale w niektórych przypadkach nosiciele zrównoważonego kariotypu mogą mieć również różne wady wrodzone i/lub mikroanomalie jako zaburzenia rozwoju neuropsychologicznego. Jeśli strukturalne mutacje chromosomowe powodują utratę lub przyrost materiału genetycznego, to tak jest niezrównoważone aberracje chromosomowe .

Cytogenetycznie rearanżacje strukturalne są klasyfikowane zgodnie z zasadą liniowej sekwencji ułożenia genów: usunięcia (utrata odcinków chromosomów), duplikacje (podwojenie regionów chromosomowych), inwersje (inwersja o 180° w stosunku do prawidłowej sekwencji regionów chromosomowych), wstawki (insercje regionów chromosomalnych) i translokacje (zmiana w rozmieszczeniu regionów chromosomowych) chromosomów.

Duże znaczenie ma badanie mutacji chromosomowych pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne. Wykazano, że ludzkie chromosomy są bardzo wrażliwe na działanie promieniowania i substancji chemicznych, które powszechnie nazywane są czynnikami mutagennymi ( mutageny ). Analizując wpływ tych czynników, należy rozróżnić zaburzenia w komórkach somatycznych i zarodkowych. Te pierwsze wpływają bezpośrednio na aktywność życiową badanego organizmu, drugie zaś pojawiają się w kolejnych pokoleniach. Mutacje chromosomowe w komórkach rozrodczych prowadzą do powstawania nieprawidłowych gamet, co może skutkować śmiercią zygot, zarodków we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego oraz narodzinami dzieci ze specyficznymi lub nieswoistymi nieprawidłowościami chromosomowymi, które objawiają się w postaci określony obraz kliniczny lub określony fenotyp. Mutacje chromosomów w komórkach somatycznych prowadzą do powstania nieswoistych nieprawidłowości chromosomowych w postaci przerw chromosomowych lub chromatydowych, pęknięć i wymian w kariotypie, które nie prowadzą do specyficznego fenotypu charakterystycznego dla danej choroby. Takie mutacje nie są dziedziczone. Należy zauważyć, że badając tego rodzaju wpływ czynników mutagennych, wydaje się, że możliwa jest jakościowa i ilościowa ocena wpływu promieniowanie jonizujące, chemikalia, wirusy, ale uzyskanych danych nie można przenieść do komórek rozrodczych, czego skutkiem są choroby chromosomalne u dzieci.

Nieprawidłowości chromosomalne mogą objawiać się w postaci tzw. form mozaikowych, które są spowodowane nieprawidłowym podziałem komórek na różnych etapach rozwoju embrionalnego i pourodzeniowego. Pozwala to na podział nieprawidłowości chromosomowych mozaika I regularny (we wszystkich komórkach ciała obserwuje się nieprawidłowy kariotyp). Mozaika chromosomowa reprezentuje obecność kilku populacji komórek z różnymi zestawami chromosomów. Z reguły w przypadku mozaikowych postaci nieprawidłowości chromosomowych nie występują indywidualne objawy kliniczne określonego zespołu chromosomowego i łagodniejszy przebieg choroby, ale niektóre objawy są prawie zawsze obecne. Strukturalne anomalie chromosomowe mozaiki obserwuje się dość rzadko, dlatego mówiąc o anomaliach chromosomowych mozaiki, mamy na myśli głównie anomalie liczbowe, których formy mozaikowe mają dość wysoką częstotliwość populacji. Warto też zwrócić uwagę na to zjawisko tkankowo specyficzna mozaikowość chromosomowa - komórki z nieprawidłowym zestawem chromosomów występują tylko w określonej tkance organizmu.

Mutacje (z łac. mutatio – zmieniać) to dziedziczne zmiany strukturalne w genach.

Dużym mutacjom (przegrupowaniu genomu) towarzyszy utrata lub zmiany w stosunkowo dużych fragmentach genomu; mutacje takie są zwykle nieodwracalne.

Małe (punktowe) mutacje są związane z utratą lub dodaniem poszczególnych nukleotydów DNA. W tym przypadku zmienia się tylko niewielka liczba cech. Tak zmienione bakterie mogą całkowicie powrócić do swojego pierwotnego stanu (powrócić).

Bakterie o zmienionych właściwościach nazywane są mutantami. Czynniki powodujące powstawanie mutantów nazywane są mutagenami.

Mutacje bakteryjne dzielą się na spontaniczne i indukowane. Mutacje spontaniczne (spontaniczne) zachodzą pod wpływem czynników niekontrolowanych, czyli bez interwencji eksperymentatora. Mutacje indukowane (ukierunkowane) pojawiają się w wyniku traktowania mikroorganizmów specjalnymi mutagenami (chemikalia, promieniowanie, temperatura i

W wyniku mutacji bakterii można zaobserwować: a) zmiany właściwości morfologicznych b) zmiany właściwości kulturowych c) pojawienie się lekooporności u drobnoustrojów d) utratę zdolności do syntezy aminokwasów, wykorzystania węglowodanów i innych składników odżywczych e) osłabienie właściwości chorobotwórczych itp.

Jeżeli mutacja prowadzi do tego, że komórki mutagenne uzyskują przewagę nad innymi komórkami populacji, wówczas tworzy się populacja zmutowanych komórek i dziedziczone są wszystkie nabyte właściwości. Jeśli mutacja nie daje komórce przewagi, wówczas zmutowane komórki z reguły umierają.

Transformacja. Komórki, które w procesie transformacji są w stanie przyjąć DNA innej komórki, nazywane są kompetentnymi.

Transdukcja to przeniesienie informacji genetycznej (DNA) z bakterii dawcy do bakterii biorcy przy udziale bakteriofaga. Fagi umiarkowane mają głównie właściwości transdukcyjne. Podczas namnażania w komórce bakteryjnej fagi włączają część bakteryjnego DNA do swojego DNA i przenoszą je do biorcy.

Istnieją trzy rodzaje transdukcji: ogólna, specyficzna i nieudana.

1. Transdukcja ogólna to transfer różnych genów zlokalizowanych w różnych częściach chromosomu bakteryjnego.

Jednocześnie bakterie dawcy mogą przenosić na biorcy różne cechy i właściwości - zdolność do tworzenia nowych enzymów, odporność na leki itp.

2. Transdukcja specyficzna to przeniesienie przez faga tylko niektórych specyficznych genów zlokalizowanych w specjalnych obszarach chromosomu bakteryjnego. W takim przypadku przekazywane są tylko niektóre cechy i właściwości.

3. Transdukcja nieudana - przeniesienie przez faga jednego fragmentu chromosomu dawcy. Zwykle fragment ten nie jest zawarty w chromosomie komórki biorcy, ale krąży w cytoplazmie. Kiedy komórka biorcy dzieli się, fragment ten jest przenoszony tylko do jednej z dwóch komórek potomnych, a druga komórka otrzymuje niezmieniony chromosom biorcy.

Za pomocą fagów transdukujących można przenieść cały szereg właściwości z jednej komórki na drugą, takich jak zdolność do tworzenia toksyn, zarodników, wici, wytwarzania dodatkowych enzymów, lekooporności itp.

Koniugacja to przeniesienie materiału genetycznego z jednej bakterii do drugiej poprzez bezpośredni kontakt komórkowy. Komórki przekazujące materiał genetyczny nazywane są dawcami, a komórki, które go otrzymują, nazywane są biorcami. Proces ten ma charakter jednokierunkowy – od komórki dawcy do komórki biorcy.

Bakterie dawcy oznaczono jako F+ (typ męski), a bakterie biorcy oznaczono jako F- (typ żeński). Kiedy komórki F + i F - zbliżają się do siebie, pojawia się między nimi most cytoplazmatyczny. Tworzenie się mostu jest kontrolowane przez czynnik F (płodność). Czynnik ten zawiera geny odpowiedzialne za powstawanie pilusów płciowych. Funkcję dawcy mogą pełnić tylko te komórki, które zawierają czynnik F. Komórkom biorcy brakuje tego czynnika. Podczas krzyżowania czynnik F jest przenoszony z komórki dawcy do biorcy. Po otrzymaniu czynnika F komórka żeńska sama staje się dawcą (F +).

Proces koniugacji można przerwać mechanicznie, na przykład poprzez wstrząsanie. W takim przypadku odbiorca otrzymuje niepełną informację zawartą w DNA.

Koniugacja, podobnie jak inne rodzaje rekombinacji, może zachodzić nie tylko między bakteriami tego samego gatunku, ale także między bakteriami różne rodzaje. W takich przypadkach rekombinację nazywa się międzygatunkową.

Plazmidy to stosunkowo małe pozachromosomalne cząsteczki DNA komórki bakteryjnej. Znajdują się w cytoplazmie i mają strukturę pierścieniową. Plazmidy zawierają kilka genów, które działają niezależnie od genów zawartych w chromosomalnym DNA.

Profagi powodują szereg zmian w komórce lizogennej, które są dziedziczone, na przykład zdolność do tworzenia toksyny (patrz transdukcja).

Czynnik F, który znajduje się w stanie autonomicznym i bierze udział w procesie koniugacji (patrz koniugacja).

Czynnik R, który nadaje komórce odporność na leki (czynnik R wyizolowano najpierw z Escherichia coli, a następnie z Shigella). Badania wykazały, że czynnik R może zostać usunięty z komórki, co jest ogólnie typowe dla plazmidów.

Czynnik K ma zdolność przenoszenia się wewnątrzgatunkowego, międzygatunkowego, a nawet międzygatunkowego, co może powodować powstawanie nietypowych szczepów trudnych do zdiagnozowania.

Czynniki bakteriocynogenne (czynniki col), które po raz pierwszy odkryto w hodowli Escherichia coli (E. coli), nazywane są zatem kolicynami. Później zidentyfikowano je w innych bakteriach: Vibrio cholerae - Vibriocinae, gronkowce - Staphylocinae itp.

Czynnik Col to mały autonomiczny plazmid, który warunkuje syntezę substancji białkowych, które mogą powodować śmierć bakterii własnego gatunku lub blisko spokrewnionych. Bakteriocyny adsorbowane są na powierzchni wrażliwych komórek i powodują zaburzenia metaboliczne, co prowadzi do śmierci komórki.

W naturalnych warunkach tylko kilka komórek w populacji (1 na 1000) spontanicznie wytwarza kolicynę. Jednakże pod pewnym wpływem na kulturę (leczenie bakterii promieniami UV) wzrasta liczba komórek wytwarzających kolicynę.

PRAKTYCZNE ZNACZENIE ZMIENNOŚCI MIKROorganizmów

Pasteur sztucznie uzyskał nieodwracalne zmiany w czynnikach wywołujących wściekliznę i wąglika oraz przygotował szczepionki chroniące przed tymi chorobami. Późniejsze badania z zakresu genetyki i zmienności mikroorganizmów pozwoliły na otrzymanie dużej liczby szczepów bakteryjnych i wirusowych wykorzystywanych do produkcji szczepionek.

Wyniki badań genetyki mikroorganizmów z powodzeniem wykorzystano do wyjaśnienia wzorców dziedziczności organizmów wyższych.

Duże znaczenie naukowe i praktyczne ma także nowa dziedzina genetyki – inżynieria genetyczna.

Metody Inżynieria genetyczna pozwalają na zmianę struktury genów i włączenie genów innych organizmów odpowiedzialnych za syntezę ważnych i niezbędnych substancji do chromosomu bakteryjnego. W rezultacie mikroorganizmy stają się producentami substancji, których wytworzenie metodami chemicznymi jest zadaniem bardzo trudnym, a czasem wręcz niemożliwym. Tą metodą obecnie otrzymuje się takie leki jak insulina, interferon itp. Stosując czynniki mutagenne i selekcję, uzyskano mutanty produkujące antybiotyki, które są 100-1000 razy bardziej aktywne niż oryginalne.

9. Genetyka odporności

Genetyczne określenie odpowiedzi immunologicznej zwierząt wyższych

Mechanizm syntezy przeciwciał monoswoistych i pamięć immunologiczna

Dziedziczność poziomu odpowiedzi immunologicznej organizmu i możliwość selekcji zwierząt pod kątem odporności na infekcje.

Odporność to odporność organizmu na czynniki zakaźne i substancje obce genetycznie o charakterze antygenowym. Główną funkcją odporności jest immunologiczny nadzór nad wewnętrzną stałością (homeostazą) organizmu.

Konsekwencją tej funkcji jest rozpoznanie, a następnie zablokowanie, neutralizacja lub zniszczenie substancji obcych genetycznie (wirusy, bakterie, komórki nowotworowe itp.). Układ odpornościowy organizmu, czyli ogół wszystkich komórek limfatycznych (specyficzny czynnik ochronny), odpowiada za zachowanie zdeterminowanej genetycznie indywidualności biologicznej. Do nieswoistych czynników ochronnych zalicza się skórę i błony śluzowe. Odpowiedź immunologiczna, czyli reaktywność immunologiczna, jest formą reakcji organizmu na obce substancje (antygeny). Główną funkcją przeciwciał jest ich zdolność do szybkiego reagowania z antygenem w postaci reakcji glutynacji, wytrącania, lizy i neutralizacji.

10. Grupy krwi i polimorfizm biochemiczny.

Pojęcie grup krwi

Dziedziczność grup krwi

Praktyczne zastosowanie grup krwi w hodowli zwierząt

Polimorficzne układy białkowe i ich związek z produktywnością zwierząt

Metody oznaczania grup krwi i układów białek polimorficznych.

Grupy krwi odkryto w 1900 r. (u ludzi) i wyjaśniono w 1924 r. Natomiast w 1936 r. użyto terminu immunogenetyka. W obrębie gatunku osobniki różnią się szeregiem chemicznych, genetycznie zdeterminowanych cech, które można wykryć immunogenetycznie w postaci antygenów (genetycznie obcych substancji, które po wprowadzeniu do organizmu powodują reakcje immunogenetyczne). Przeciwciała to immunoglobuliny (białka) powstające w organizmie pod wpływem antygenów; o różnicach grupowych krwi decydują antygeny znajdujące się na powierzchni czerwonych krwinek. Czynniki antygenowe są czasami nazywane czynnikami krwi, a suma wszystkich grup krwi jednej osoby nazywana jest grupą krwi. Po urodzeniu grupa krwi zwierząt nie zmienia się. Układy genetyczne grup krwi i antygenów są oznaczone dużymi i małymi literami - A, B, C itp. Antygenów jest wiele, dlatego zapisuje się je symbolami A, B, C oraz indeksami dolnymi A1, A2 itd.

Strona główna | O nas | Informacja zwrotna

ZMIANA GENOTYPOWA (DZIEDZICZNA).

Zmienność genotypowa może wynikać z mutacji i rekombinacji genetycznych.

Mutacje (z łac. mutatio – zmieniać) to dziedziczne zmiany strukturalne w genach.

Dużym mutacjom (przegrupowaniu genomu) towarzyszy utrata lub zmiany w stosunkowo dużych fragmentach genomu; mutacje takie są zwykle nieodwracalne.

Małe (punktowe) mutacje są związane z utratą lub dodaniem poszczególnych zasad DNA. W tym przypadku zmienia się tylko niewielka liczba cech. Tak zmienione bakterie mogą całkowicie powrócić do swojego pierwotnego stanu (powrócić).

Bakterie o zmienionych właściwościach nazywane są mutantami. Czynniki powodujące powstawanie mutantów nazywane są mutagenami.

Mutacje bakteryjne dzielą się na spontaniczne i indukowane. Mutacje spontaniczne (spontaniczne) zachodzą pod wpływem czynników niekontrolowanych, tj. bez interwencji eksperymentatora. Indukowane (ukierunkowane) mutacje pojawiają się w wyniku traktowania mikroorganizmów specjalnymi mutagenami (chemikalia, promieniowanie, temperatura itp.).

W wyniku mutacji bakteryjnych mogą wystąpić:

a) zmiana właściwości morfologicznych

b) zmiany dóbr kulturowych

c) pojawienie się lekooporności u mikroorganizmów

d) utrata zdolności do syntezy aminokwasów, wykorzystania węglowodanów i innych składników odżywczych

e) osłabienie właściwości chorobotwórczych itp.

Jeżeli mutacja prowadzi do tego, że komórki mutagenne uzyskują przewagę nad innymi komórkami populacji, wówczas tworzy się populacja zmutowanych komórek, a wszystkie nabyte właściwości są dziedziczone. Jeśli mutacja nie daje komórce przewagi, wówczas zmutowane komórki z reguły umierają. Rekombinacje genetyczne. Transformacja. Komórki, które w procesie transformacji są w stanie przyjąć DNA innej komórki, nazywane są kompetentnymi. Stan kompetencji często pokrywa się z logarytmiczną fazą wzrostu.

Transdukcja to przeniesienie informacji genetycznej z bakterii dawcy do bakterii biorcy przy udziale bakteriofaga. Fagi umiarkowane mają głównie właściwości transdukcyjne. Podczas namnażania w komórce bakteryjnej fagi włączają część bakteryjnego DNA do swojego DNA i przenoszą je do biorcy. Istnieją trzy rodzaje transdukcji: ogólna, specyficzna i nieudana.

1. Transdukcja ogólna to przeniesienie różnych genów zlokalizowanych w różnych częściach chromosomu bakteryjnego. Jednocześnie bakterie dawcy mogą przenosić na biorcy różne cechy i właściwości - zdolność do tworzenia nowych enzymów, oporność na leki itp.

2. Specyficzna transdukcja to transmisja
fag składający się tylko z kilku określonych genów zlokalizowanych w specjalnych odcinkach chromosomu bakteryjnego. W takim przypadku przekazywane są tylko niektóre cechy i właściwości.

3. Transdukcja nieudana - przeniesienie przez faga jednego enzymu z chromosomu dawcy. Zwykle fragment ten nie jest zawarty w chromosomie komórki biorcy, ale krąży w cytoplazmie. Kiedy komórka biorcy się dzieli, fragment ten jest przenoszony tylko do jednej z dwóch komórek potomnych, a druga komórka otrzymuje niezmieniony chromosom biorcy.

Bakterie dawcy oznaczono jako F+ (typ męski), a bakterie biorcy oznaczono jako F- (typ żeński). Kiedy komórki F+ i F- zbliżają się do siebie, pojawia się między nimi most cytoplazmatyczny. Tworzenie się mostu kontrolowane jest przez czynnik F (od angielskiego płodność – płodność). Czynnik ten zawiera geny odpowiedzialne za powstawanie kosmków płciowych (sex-pili). Funkcję dawcy mogą pełnić jedynie te komórki, które zawierają czynnik F. Komórkom biorców brakuje tego czynnika. Podczas krzyżowania czynnik F jest przenoszony z komórki dawcy do biorcy. Po otrzymaniu czynnika F komórka żeńska sama staje się dawcą (F+).

Proces koniugacji można przerwać mechanicznie, na przykład poprzez wstrząsanie. W takim przypadku odbiorca otrzymuje niepełną informację zawartą w DNA.

Transfer informacji genetycznej poprzez koniugację najlepiej bada się w enterobakteriach.

Koniugacja, podobnie jak inne rodzaje rekombinacji, może zachodzić nie tylko między bakteriami tego samego gatunku, ale także między bakteriami różnych gatunków. W takich przypadkach rekombinacja nazywana jest międzygatunkową.

Zmienność genotypowa jest dziedziczna

Ryc.54 Plazmidy (pozachromosomalne cząsteczki DNA)

Typową cechą plazmidów jest ich zdolność do niezależnej reprodukcji (replikacji).

Mogą także przemieszczać się z jednej komórki do drugiej i włączać nowe geny ze środowiska. Plazmidy obejmują:

Prorocy. powodując szereg zmian w komórce lizogennej, które są dziedziczone, na przykład zdolność do tworzenia toksyny (patrz transdukcja). Czynnik F, który znajduje się w stanie autonomicznym i bierze udział w procesie koniugacji (patrz koniugacja).

Czynnik R ma zdolność przenoszenia się wewnątrzgatunkowego, międzygatunkowego, a nawet międzygatunkowego, co może powodować powstawanie nietypowych szczepów trudnych do zdiagnozowania.

Czynniki bakteriocynogenne (czynniki col), które po raz pierwszy odkryto w hodowli Escherichia coli (E. coli), nazywane są zatem kolicynami. Następnie zidentyfikowano je w innych bakteriach: Vibrio cholerae - wibriocyny, gronkowce - stafylocyny itp.

Czynnik Col to mały autonomiczny plazmid warunkujący syntezę substancji białkowych, które mogą powodować śmierć bakterii własnego gatunku lub blisko spokrewnionych. Bakteriocyny adsorbowane są na powierzchni wrażliwych komórek i powodują zaburzenia metaboliczne, co prowadzi do śmierci komórki.

Zmiany w genach funkcjonalnych

W zmutowanych komórkach mutacje mogą być somatyczne (na przykład różne kolory oczu u jednej osoby) i generatywne (lub gametyczne). Mutacje generatywne przekazywane są potomstwu, natomiast mutacje somatyczne ujawniają się u osobnika. Dziedziczą się wyłącznie poprzez rozmnażanie wegetatywne.

Na podstawie wyniku (znaczenia) dla organizmu mutacje klasyfikuje się jako pozytywne, neutralne i negatywne. Pozytywne mutacje pojawiają się rzadko. Zwiększają żywotność organizmu i są ważne dla ewolucji (np. mutacje prowadzące do powstania czterokomorowego serca podczas ewolucji strunowców). Mutacje neutralne praktycznie nie mają wpływu na procesy życiowe (na przykład mutacje prowadzące do obecności piegów). Mutacje negatywne dzielą się na półletalne i letalne. Mutacje półśmiercionośne zmniejszają żywotność organizmu i skracają jego żywotność (np. mutacje prowadzące do choroby Downa). Przyczyną mutacji śmiertelnych
śmierć organizmu przed urodzeniem lub w momencie porodu (na przykład mutacje prowadzące do braku mózgu).

W zależności od zmiany fenotypu mutacje mogą być morfologiczne (na przykład zmniejszone gałki oczne, sześć palców dłoni) i biochemiczne (na przykład albinizm, hemofilia).

Na podstawie zmian w genotypie mutacje dzieli się na mutacje genomowe, chromosomalne i genowe.

Mutacje genomowe to zmiany w liczbie chromosomów pod wpływem czynników środowiskowych. Haploidalność to zestaw chromosomów 1n. W naturze występuje u trutni (samców). Żywotność takich organizmów jest zmniejszona, ponieważ pojawiają się w nich wszystkie geny recesywne.

Poliploidia to wzrost haploidalnej liczby chromosomów (3n, 4n, 5n). Poliploidię wykorzystuje się w uprawie roślin. Prowadzi to do wzrostu produktywności. Dla ludzi haploidalność i poliploidia są mutacjami śmiertelnymi.

Aneuploidia to zmiana liczby chromosomów w poszczególnych parach (2n±1, 2n±2 itd.).

Trisomia. na przykład, jeśli chromosom X zostanie dodany do pary chromosomów płciowych w ciele kobiety, rozwija się zespół trisomii X (47, XXX), a jeśli zostanie dodany do chromosomów płciowych w ciele mężczyzny, zespół Klinefeltera (47, XXY) rozwija się. Monosomia. brak jednego chromosomu w parze – 45, X0 – zespół Shereshevsky’ego-Turnera. Nulisomia. brak pary homologicznych chromosomów (dla ludzi - mutacja śmiertelna).

Mutacje chromosomowe (lub aberracje chromosomowe) to zmiany w strukturze chromosomów (międzychromosomowych lub wewnątrzchromosomalnych). Przegrupowania w obrębie jednego chromosomu nazywane są inwersjami, brakami (niedoborami i delecjami) oraz duplikacjami. Przegrupowania międzychromosomowe nazywane są translokacjami.

Przykłady: delecja – zespół płaczącego kota u ludzi, duplikacja – pojawienie się pasiastych oczu u Drosophila, inwersja – zmiana kolejności genów.

Translokacje mogą być: wzajemne - wymiana dwóch segmentów chromosomów; niewzajemne - segmenty jednego chromosomu są przenoszone na inny Robertsonowski - dwa chromosomy akrocentryczne są połączone swoimi sekcjami centromerowymi.

Niedobory i duplikacje zawsze objawiają się fenotypowo, gdy zmienia się zestaw genów. Inwersje i translokacje nie zawsze występują. W takich przypadkach koniugacja homologicznych chromosomów staje się trudna, a dystrybucja materiału genetycznego pomiędzy komórkami potomnymi zostaje zakłócona.

Mutacje genów nazywane są mutacjami punktowymi lub transgenacjami. Są one związane ze zmianami w strukturze genów i powodują rozwój chorób metabolicznych (ich częstość wynosi 2-4%).

Zmiany w genach strukturalnych.

1. Przesunięcie ramki odczytu ma miejsce, gdy jedna lub więcej par nukleotydów zostaje upuszczona lub wstawiona do cząsteczki DNA.

2. Przejście - mutacja, w której zasada purynowa zostaje zastąpiona zasadą purynową lub zasada pirymidynowa zasadą pirymidynową (AG lub CT). Ta zamiana prowadzi do zmiany kodonów.

3. Transwersja - zastąpienie zasady purynowej pirymidyną lub pirymidyny puryną (A C G T) - prowadzi do zmiany kodonów. Zmiana znaczenia kodonów prowadzi do mutacji zmiany sensu. Jeśli powstają kodony nonsensowne (UAA, UAG, UGA), powodują mutacje nonsensowne. Kodony te nie określają aminokwasów, lecz są terminatorami – wyznaczają koniec odczytu informacji.

1. Zmieniono białko represora, nie pasuje ono do genu operatora. W tym przypadku geny strukturalne nie wyłączają się i działają stale.

2. Białko represorowe jest ściśle związane z genem operatora i nie jest „usuwane” przez induktor. Geny strukturalne nie działają przez cały czas.

3. Naruszenie naprzemienności procesów represji i indukcji. Jeśli induktor jest nieobecny, określone białko jest syntetyzowane; w obecności induktora nie jest syntetyzowane. Takie zakłócenia w funkcjonowaniu transkryptonów obserwuje się w przypadku mutacji w genie regulatorowym lub genie operatora.

Obecnie opisano około 5000 chorób metabolicznych wywołanych mutacjami genów. Przykładami mogą być fenyloketonoria, albinizm, galaktozemia, różne hemofilie, anemia sierpowatokrwinkowa, achondroplazja itp.

W większości przypadków mutacje genów objawiają się fenotypowo.

Dziedziczność i zmienność. Chromosomalna teoria dziedziczności

Dziedziczność jest najważniejszą cechą organizmów żywych, która polega na zdolności do przekazywania potomstwu właściwości i funkcji rodziców. Ta transmisja odbywa się za pomocą genów.

Gen jest jednostką przechowywania, przekazywania i wdrażania informacji dziedzicznej. Gen to specyficzny odcinek cząsteczki DNA, którego struktura koduje strukturę określonego polipeptydu (białka). Jest prawdopodobne, że wiele odcinków DNA nie koduje białek, ale pełni funkcje regulacyjne. W każdym razie w strukturze ludzkiego genomu zaledwie około 2% DNA to sekwencje, na podstawie których syntetyzowany jest informacyjny RNA (proces transkrypcji), który następnie określa sekwencję aminokwasów podczas syntezy białek (proces translacji). Obecnie uważa się, że w genomie człowieka znajduje się około 30 tysięcy genów.

Geny znajdują się na chromosomach, które znajdują się w jądrze komórkowym i są gigantycznymi cząsteczkami DNA.

Teoria chromosomów dziedziczność została sformułowana w 1902 roku przez Settona i Boveri. Według tej teorii chromosomy są nośnikami informacji genetycznej, która decyduje o dziedzicznych właściwościach organizmu. U człowieka każda komórka ma 46 chromosomów podzielonych na 23 pary. Chromosomy tworzące parę nazywane są homologicznymi.

Komórki płciowe (gamety) powstają w wyniku specjalnego rodzaju podziału – mejozy. W wyniku mejozy w każdej komórce płciowej pozostaje tylko jeden homologiczny chromosom z każdej pary, tj. 23 chromosomy. Taki pojedynczy zestaw chromosomów nazywa się haploidalnym. Podczas zapłodnienia, gdy męskie i żeńskie komórki rozrodcze łączą się i tworzą zygotę, przywracany jest podwójny zestaw, zwany diploidalnym. W zygocie, w organizmie, który się z niej rozwija, jeden chromosom z każdego chromosomu otrzymuje się od organizmu ojca, drugi od matki.

Genotyp to zestaw genów otrzymanych przez organizm od rodziców.

Kolejnym zjawiskiem badanym przez genetykę jest zmienność. Zmienność rozumiana jest jako zdolność organizmów do nabywania nowych cech – różnic w obrębie gatunku. Istnieją dwie formy zmienności:
- dziedziczny
- modyfikacja (niedziedziczna).

Zmienność dziedziczna to forma zmienności spowodowana zmianami w genotypie, która może być powiązana ze zmiennością mutacyjną lub kombinacyjną.

Zmienność mutacyjna.
Geny od czasu do czasu ulegają zmianom, które nazywane są mutacjami. Zmiany te mają charakter przypadkowy i pojawiają się samoistnie. Przyczyny mutacji mogą być bardzo zróżnicowane. Istnieje wiele czynników zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji. Może to wynikać z narażenia na działanie niektórych substancji chemicznych, promieniowania, temperatury itp. Za pomocą tych środków można wywołać mutacje, ale losowy charakter ich występowania pozostaje i nie da się przewidzieć pojawienia się konkretnej mutacji.

Powstałe mutacje przekazywane są potomkom, czyli determinują zmienność dziedziczną, która jest związana z miejscem wystąpienia mutacji. Jeśli mutacja wystąpi w komórce rozrodczej, wówczas ma możliwość przekazania jej potomkom, tj. zostać odziedziczony. Jeśli mutacja zachodzi w komórce somatycznej, wówczas jest przekazywana tylko tym, które powstają z tej komórki somatycznej. Takie mutacje nazywane są somatycznymi i nie są dziedziczone.

Istnieje kilka głównych typów mutacji.
- Mutacje genowe, w których zmiany zachodzą na poziomie poszczególnych genów, czyli odcinków cząsteczki DNA. Może to oznaczać marnowanie nukleotydów, zastąpienie jednej zasady inną, przegrupowanie nukleotydów lub dodanie nowych.
- Mutacje chromosomowe związane z zaburzeniem struktury chromosomu prowadzą do poważnych zmian, które można wykryć za pomocą mikroskopu. Takie mutacje obejmują utratę odcinków chromosomu (delecje), dodanie odcinków, obrót odcinka chromosomu o 180° i pojawienie się powtórzeń.
- Mutacje genomowe są spowodowane zmianami w liczbie chromosomów. Mogą pojawić się dodatkowe homologiczne chromosomy: w zestawie chromosomów zamiast dwóch homologicznych chromosomów pojawia się trisomia. W przypadku monosomii następuje utrata jednego chromosomu z pary. W przypadku poliploidii następuje wielokrotny wzrost genomu. Innym wariantem mutacji genomowej jest haploidalność, w której z każdej pary pozostaje tylko jeden chromosom.

Jak już wspomniano, na częstotliwość mutacji wpływa wiele czynników. W przypadku wystąpienia szeregu mutacji genomowych ogromne znaczenie ma zwłaszcza wiek matki.

Zmienność kombinacyjna.
Ten rodzaj zmienności jest zdeterminowany naturą procesu seksualnego. W przypadku zmienności kombinacyjnej nowe genotypy powstają w wyniku nowych kombinacji genów. Ten rodzaj zmienności objawia się już na etapie powstawania komórek rozrodczych. Jak już wspomniano, w każdej komórce płciowej (gamecie) znajduje się tylko jeden homologiczny chromosom z każdej pary. Chromosomy dostają się do gamet losowo, więc komórki płciowe jednej osoby mogą znacznie różnić się zestawem genów na chromosomach. Jeszcze ważniejszym etapem pojawienia się zmienności kombinacyjnej jest zapłodnienie, po którym nowo powstały organizm ma 50% genów odziedziczonych od jednego z rodziców i 50% od drugiego.

Modyfikowanie zmienności nie jest związane ze zmianami w genotypie, ale jest spowodowane wpływem środowiska na rozwijający się organizm.

Obecność zmienności modyfikacyjnej jest bardzo istotna dla zrozumienia istoty dziedziczenia. Cechy nie są dziedziczone. Można wziąć organizmy o absolutnie tym samym genotypie, na przykład wyhodować sadzonki tej samej rośliny, ale umieścić je w różnych warunkach (oświetlenie, wilgotność, odżywienie mineralne) i otrzymać całkiem różne rośliny o różnych cechach (wzrost, plon, kształt liści i Wkrótce.). Aby opisać faktycznie ukształtowane cechy organizmu, stosuje się pojęcie „fenotypu”.

Fenotyp to cały zespół faktycznie występujących cech organizmu, który powstaje w wyniku interakcji genotypu i wpływów środowiska podczas rozwoju organizmu. Zatem istota dziedziczenia nie polega na dziedziczeniu cechy, ale na zdolności genotypu do wytwarzania określonego fenotypu w wyniku interakcji z warunkami rozwojowymi.

Ponieważ zmienność modyfikacji nie jest powiązana ze zmianami w genotypie, modyfikacje nie są dziedziczone. Zwykle z jakiegoś powodu takie stanowisko jest trudne do zaakceptowania. Wydaje się, że jeśli, powiedzmy, rodzice trenują podnoszenie ciężarów przez kilka pokoleń i rozwinęli mięśnie, to te właściwości muszą koniecznie zostać przekazane ich dzieciom. Tymczasem jest to typowa modyfikacja, a trening to wpływ środowiska, który wpłynął na rozwój cechy. Podczas modyfikacji nie zachodzą żadne zmiany w genotypie, a cechy nabyte w wyniku modyfikacji nie są dziedziczone. Darwin nazwał ten typ zmienności niedziedziczną.

Do scharakteryzowania granic zmienności modyfikacji wykorzystuje się pojęcie normy reakcji. Niektórych cech u ludzi nie można zmienić ze względu na wpływy środowiska, na przykład grupa krwi, płeć, kolor oczu. Inni, wręcz przeciwnie, są bardzo wrażliwi na wpływy środowiska. Na przykład w wyniku długotrwałej ekspozycji na słońce kolor skóry staje się ciemniejszy, a włosy jaśniejsze. Na wagę danej osoby duży wpływ ma dieta, choroba, złe nawyki, stres i styl życia.

Wpływy środowiska mogą prowadzić nie tylko do ilościowych, ale także jakościowych zmian w fenotypie. U niektórych gatunków pierwiosnka czerwone kwiaty pojawiają się przy niskich temperaturach powietrza (15-20 C), ale jeśli rośliny zostaną umieszczone w wilgotnym środowisku o temperaturze 30 ° C, tworzą się białe kwiaty.

Co więcej, chociaż norma reakcji charakteryzuje niedziedziczną formę zmienności (zmienność modyfikacyjna), jest ona również determinowana przez genotyp. Ten punkt jest bardzo ważny: szybkość reakcji zależy od genotypu. Ten sam wpływ środowiska na genotyp może prowadzić do silnej zmiany jednej z jego cech, nie wpływając na inną.

21. Gen jest funkcjonalną jednostką dziedziczności. Struktura molekularna gen u prokariotów i eukariontów. Unikalne geny i powtórzenia DNA. Geny strukturalne. Hipoteza „1 gen - 1 enzym” i jej współczesna interpretacja.

Gen to strukturalna i funkcjonalna jednostka dziedziczności, która kontroluje rozwój określonej cechy lub właściwości. Rodzice przekazują zestaw genów swojemu potomstwu podczas reprodukcji. Termin „gen” został ukuty w 1909 roku przez duńskiego botanika Vilhelma Johansena. Badanie genów to nauka o genetyce, której założycielem jest Gregor Mendel, który w 1865 roku opublikował wyniki swoich badań nad dziedziczeniem cech podczas krzyżowania grochu. Geny mogą ulegać mutacjom – przypadkowym lub celowym zmianom w sekwencji nukleotydów w łańcuchu DNA. Mutacje mogą prowadzić do zmiany sekwencji, a tym samym zmiany właściwości biologicznych białka lub RNA, co z kolei może skutkować ogólnym lub lokalnym zmienionym lub nieprawidłowym funkcjonowaniem organizmu. Takie mutacje w niektórych przypadkach są chorobotwórcze, ponieważ powodują chorobę lub śmiertelne na poziomie embrionalnym. Jednak nie wszystkie zmiany w sekwencji nukleotydów prowadzą do zmian w strukturze białka (w wyniku efektu degeneracji kodu genetycznego) lub do istotnej zmiany sekwencji i nie są chorobotwórcze. W szczególności ludzki genom charakteryzuje się polimorfizmami pojedynczych nukleotydów i zmianami liczby kopii, takimi jak delecje i duplikacje, które stanowią około 1% całkowitej ludzkiej sekwencji nukleotydowej. W szczególności polimorfizmy pojedynczych nukleotydów definiują różne allele pojedynczego genu.

U ludzi w wyniku delecji:

Zespół Wolfa – utrata regionu na dużym chromosomie 4,

Zespół „krzyku kota” - z delecją w chromosomie 5. Przyczyna: mutacja chromosomowa, utrata fragmentu chromosomu w 5. parze.

Manifestacja: nieprawidłowy rozwój krtani, koci płacz we wczesnym dzieciństwie, opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego.

Monomery tworzące każdą nić DNA są złożone związki organiczne, w tym zasady azotowe: adenina (A) lub tymina (T) lub cytozyna (C) lub guanina (G), pentaatomowy cukier-pentoza-deoksyryboza, od którego nazwano sam DNA, a także reszta kwasu fosforowego. Związki te nazywane są nukleotydami.

Chromosom dowolnego organizmu, czy to bakterii, czy człowieka, zawiera długą, ciągłą nić DNA. wzdłuż których znajduje się wiele genów. Różne organizmy różnią się znacznie ilością DNA tworzącego ich genomy. U wirusów, w zależności od ich wielkości i złożoności, wielkość genomu waha się od kilku tysięcy do setek par nukleotydów. Geny w tak uproszczonych genomach ułożone są jeden po drugim i zajmują do 100% długości odpowiadającego im genomu. Kwas nukleinowy(RNA i DNA). Dla wielu wirusów została ustalona pełna sekwencja nukleotydów DNA. Bakterie mają znacznie większy rozmiar genomu. E. coli ma pojedynczą nić DNA – chromosom bakteryjny składa się z 4,2x106 (stopień 6) par nukleotydów. Ponad połowę tej ilości stanowią geny strukturalne, tj. geny kodujące określone białka. Pozostała część chromosomu bakteryjnego składa się z sekwencji nukleotydowych, których nie można transkrybować i których funkcja nie jest do końca jasna. Zdecydowana większość genów bakterii jest unikalna, tj. prezentowane raz w genomie. Wyjątkiem są geny odpowiedzialne za transport i rybosomalne RNA, które można powtarzać dziesiątki razy.

Genom eukariontów, zwłaszcza wyższych, znacznie przekracza rozmiar genomu prokariotów i, jak zauważono, sięga setek milionów i miliardów par nukleotydów. Liczba genów strukturalnych nie zwiększa się zbytnio. Ilość DNA w ludzkim genomie jest wystarczająca do utworzenia około 2 milionów genów strukturalnych. Rzeczywistą liczbę szacuje się na 50–100 tys. genów, tj. 20–40 razy mniej, niż mógłby zakodować genom tej wielkości. W konsekwencji musimy przyznać, że genom eukariotyczny jest zbędny. Przyczyny redundancji stały się obecnie w dużej mierze jasne: po pierwsze, niektóre geny i sekwencje nukleotydów powtarzają się wielokrotnie, po drugie, w genomie znajduje się wiele elementów genetycznych, które pełnią funkcję regulacyjną, a po trzecie, część DNA w ogóle nie zawiera genów.

Według współczesnych koncepcji gen kodujący syntezę określonego białka u eukariontów składa się z kilku istotnych elementów. Przede wszystkim jest to rozległa strefa regulacyjna, która na pewnym etapie jej rozwoju wywiera silny wpływ na aktywność genu w konkretnej tkance organizmu. rozwój indywidualny. Następnie w bezpośrednim sąsiedztwie elementów kodujących gen znajduje się promotor – sekwencja DNA o długości do 80-100 par nukleotydów, odpowiedzialna za wiązanie polimerazy RNA dokonującej transkrypcji genu. Za promotorem znajduje się strukturalna część genu, która zawiera informację o pierwszorzędowej strukturze odpowiedniego białka. W przypadku większości genów eukariotycznych region ten jest znacznie krótszy niż strefa regulatorowa, ale jego długość można mierzyć w tysiącach par nukleotydów.

Ważną cechą genów eukariotycznych jest ich nieciągłość. Oznacza to, że region kodujący białko genu składa się z dwóch typów sekwencji nukleotydowych. Niektóre - eksony - to odcinki DNA niosące informację o strukturze białka i będące częścią odpowiedniego RNA i białka. Inne – introny – nie kodują struktury białka i nie wchodzą w skład dojrzałej cząsteczki mRNA, chociaż ulegają transkrypcji. Proces wycinania intronów – „niepotrzebnych” odcinków cząsteczki RNA i splicingu eksonów podczas tworzenia mRNA przeprowadzany jest przez specjalne enzymy i nazywany jest splicingiem (sieciowanie, splicing).

Genom eukariotyczny charakteryzuje się dwiema głównymi cechami:

1) Powtórzenie sekwencji

2) Podział ze względu na skład na różne fragmenty charakteryzujące się określoną zawartością nukleotydów

Powtarzający się DNA składa się z sekwencji nukleotydowych o różnej długości i składzie, które występują kilka razy w genomie, albo w formie tandemowej, powtórzonej, albo rozproszonej. Sekwencje DNA, które się nie powtarzają, nazywane są unikalnym DNA. Rozmiar części genomu zajmowanej przez powtarzające się sekwencje różni się znacznie w zależności od taksonu. U drożdży sięga 20%, u ssaków powtarza się do 60% całego DNA. W roślinach odsetek powtarzających się sekwencji może przekraczać 80%.

Ze względu na wzajemną orientację w strukturze DNA wyróżnia się powtórzenia bezpośrednie, odwrócone, symetryczne, palindromy, palindromy komplementarne itp. Długość (w liczbie zasad) elementarnej jednostki powtarzalnej, stopień jej powtarzalności i charakter rozmieszczenia w genomie różnią się w bardzo szerokim zakresie. Okresowość powtórzeń DNA może mieć bardzo złożoną strukturę, gdy krótkie powtórzenia wchodzą w skład dłuższych lub je graniczą itp. Ponadto w przypadku sekwencji DNA można uwzględnić powtórzenia lustrzane i odwrócone. Genom człowieka jest znany w 94%, na podstawie tego materiału można wyciągnąć następujący wniosek: powtórzenia zajmują co najmniej 50% genomu.

GENY STRUKTURALNE - geny kodujące białka komórkowe o funkcjach enzymatycznych lub strukturalnych. Należą do nich także geny kodujące strukturę rRNA i tRNA. Istnieją geny zawierające informację o strukturze łańcucha polipeptydowego, a w efekcie białek strukturalnych. Takie sekwencje nukleotydów o długości jednego genu nazywane są genami strukturalnymi. Geny określające miejsce, czas i czas trwania aktywacji genów strukturalnych są genami regulatorowymi.

Geny są małe, chociaż składają się z tysięcy par nukleotydów. Obecność genu stwierdza się poprzez ujawnienie się cechy genu (produkt końcowy). Schemat ogólny Strukturę aparatu genetycznego i jego działanie zaproponowali w 1961 roku Jacob i Monod. Zaproponowali, że istnieje odcinek cząsteczki DNA z grupą genów strukturalnych. Do tej grupy przylega region składający się z 200 par nukleotydów - promotor (region sąsiadujący z zależną od DNA polimerazą RNA). Region ten sąsiaduje z genem operatora. Nazwa całego systemu to operon. Regulacja odbywa się za pomocą genu regulatorowego. W efekcie białko represorowe wchodzi w interakcję z genem operatora i operon zaczyna działać. Substrat oddziałuje z genem za pomocą regulatorów, a operon zostaje zablokowany. Zasada sprzężenia zwrotnego. Wyrażenie operonu jest włączone jako całość. 1940 - Beadle i Tatum postawili hipotezę: 1 gen - 1 enzym. Hipoteza ta odegrała ważną rolę – naukowcy zaczęli zastanawiać się nad produktami końcowymi. Okazało się, że hipoteza ma ograniczenia, gdyż Wszystkie enzymy są białkami, ale nie wszystkie białka są enzymami. Zazwyczaj białka są oligomerami – tj. istnieją w strukturze czwartorzędowej. Na przykład kapsułka mozaiki tytoniowej zawiera ponad 1200 polipeptydów. U eukariontów nie badano ekspresji genów (manifestacji). Powodem są poważne przeszkody:

Organizacja materiału genetycznego w postaci chromosomów

U Organizmy wielokomórkowe komórki są wyspecjalizowane i dlatego niektóre geny są wyłączone.

Obecność białek histonowych, podczas gdy prokarioty mają „nagi” DNA.

Białka histonowe i niehistonowe biorą udział w ekspresji genów i biorą udział w tworzeniu struktury.

22. Klasyfikacja genów: geny strukturalne, regulatory. Właściwości genów (dyskretność, stabilność, labilność, polialeliczność, specyficzność, plejotropia).

Dyskretność - niemieszalność genów

Stabilność - zdolność do utrzymania struktury

Labilność - zdolność do wielokrotnego mutowania

Allelizm wielokrotny – w populacji występuje wiele genów w wielu formach molekularnych

Alleliczność - w genotypie organizmów diploidalnych występują tylko dwie formy genu

Specyficzność – każdy gen koduje swoją własną cechę

Plejotropia - efekt wielogenowy

Ekspresyjność - stopień ekspresji genu w cesze

Penetracja - częstotliwość manifestacji genu w fenotypie

Amplifikacja to zwiększenie liczby kopii genu.

23. Struktura genu. Regulacja ekspresji genów u prokariotów. Hipoteza operonowa.

Ekspresja genu to proces, podczas którego dziedziczna informacja z genu (sekwencja nukleotydów DNA) przekształcana jest w funkcjonalny produkt – RNA lub białko. Ekspresję genów można regulować na wszystkich etapach procesu: podczas transkrypcji, translacji i na etapie modyfikacji potranslacyjnych białek.

Regulacja ekspresji genów pozwala komórkom kontrolować ich własną strukturę i funkcję oraz jest podstawą różnicowania, morfogenezy i adaptacji komórek. Ekspresja genów jest substratem zmian ewolucyjnych, ponieważ kontrola nad czasem, lokalizacją i ilością ekspresji jednego genu może mieć wpływ na funkcje innych genów w całym organizmie. U prokariotów i eukariontów geny są sekwencjami nukleotydów DNA. Transkrypcja zachodzi na matrixie DNA - synteza komplementarnego RNA. Następnie następuje translacja na matrycy mRNA – następuje synteza białek. Istnieją geny kodujące RNA niebędący przekaźnikiem (np. rRNA, tRNA, mały RNA), które ulegają ekspresji (transkrypcji), ale nie ulegają translacji na białka.

Badania na komórkach E. coli wykazały, że bakterie mają 3 rodzaje enzymów:

konstytutywny, występujący w komórkach w stałych ilościach niezależnie od stanu metabolicznego organizmu (np. enzymy glikolityczne)

indukowalne, ich stężenie w normalnych warunkach jest niskie, ale może wzrosnąć 100Q lub więcej, jeśli np. do pożywki do hodowli komórkowej dodamy substrat takiego enzymu

represjonowane, tj. enzymy szlaków metabolicznych, których synteza zatrzymuje się po dodaniu produktu końcowego tych szlaków do podłoża hodowlanego.

Na podstawie badań genetycznych indukcji β-galaktozydazy, która bierze udział w hydrolitycznym rozkładzie laktozy, Francois Jacob i Jacques Monod w 1961 roku sformułowali hipotezę operonową, która wyjaśniała mechanizm kontroli syntezy białek w komórkach E. coli. prokarioty.

W eksperymentach hipoteza operonowa została w pełni potwierdzona, a zaproponowany w niej rodzaj regulacji zaczęto nazywać kontrolą syntezy białek na poziomie transkrypcji, ponieważ w tym przypadku zmiana szybkości syntezy białek odbywa się ze względu na zmiany w szybkość transkrypcji genów, tj. na etapie tworzenia mRNA.

U E. coli, podobnie jak u innych prokariotów, DNA nie jest oddzielony od cytoplazmy otoczką jądrową. Podczas procesu transkrypcji powstają pierwotne transkrypty, które nie zawierają nitronów, a mRNA nie mają „czapki” i końca poli-A. Synteza białka rozpoczyna się zanim zakończy się synteza jego matrycy, tj. transkrypcja i translacja zachodzą niemal jednocześnie. Na podstawie wielkości genomu (4 × 106 par zasad) każda komórka E. coli zawiera informację o kilku tysiącach białek. Ale kiedy normalne warunki wzrostu, syntetyzuje około 600-800 różnych białek, co oznacza, że wiele genów nie ulega transkrypcji, tj. nieaktywny. Geny białkowe, których funkcje w procesach metabolicznych są ze sobą ściśle powiązane, są często grupowane w genomie w jednostki strukturalne (operony). Według teorii Jacoba i Monoda operony to odcinki cząsteczki DNA zawierające informację o grupie funkcjonalnie powiązanych białek strukturalnych oraz strefie regulacyjnej kontrolującej transkrypcję tych genów. Geny strukturalne operonu ulegają ekspresji w sposób spójny, albo wszystkie ulegają transkrypcji, w którym to przypadku operon jest aktywny, albo żaden z genów nie jest „odczytywany”, w którym to przypadku operon jest nieaktywny. Kiedy operon jest aktywny i wszystkie jego geny ulegają transkrypcji, syntetyzowany jest policistronowy mRNA, który służy jako matryca do syntezy wszystkich białek tego operonu. Transkrypcja genów strukturalnych zależy od zdolności polimerazy RNA do wiązania się z promotorem znajdującym się na 5-calowym końcu operonu przed genami strukturalnymi.

Wiązanie polimerazy RNA z promotorem zależy od obecności białka represorowego w regionie sąsiadującym z promotorem, zwanym „operatorem”. Białko represorowe jest syntetyzowane w komórce stała prędkość i ma powinowactwo do strony operatora. Strukturalnie regiony promotora i operatora częściowo pokrywają się, więc przyłączenie białka represora do operatora tworzy przeszkodę przestrzenną dla przyłączania polimerazy RNA.

Większość mechanizmów regulujących syntezę białek ma na celu zmianę szybkości wiązania polimerazy RNA z promotorem, wpływając w ten sposób na etap inicjacji transkrypcji. Geny syntetyzujące białka regulatorowe można usunąć z operonu, którego transkrypcję kontrolują.

Grupie rosyjskich badaczy Petera Gariajewa udało się za pomocą metody modulacji udowodnić, że możliwa jest odbudowa chromosomów uszkodzonych przez promieniowanie rentgenowskie. Biofizycy byli nawet w stanie wyizolować wzorce informacyjne jednego DNA i nałożyć je na inny. W ten sposób przeprogramowali komórki drugiego organizmu na obraz pierwszego genomu. Według doniesień naukowcom udało się przekształcić zarodki żab w zarodki salamandry, po prostu napromieniowując je falami niosącymi wzorce informacyjne odpowiadające innemu DNA. Innymi słowy, przepisali program i zmienili kształt fali ciała zwierzęcia.

Wszystko to udało się osiągnąć jedynie poprzez nałożenie wibracji dźwiękowych specjalnie dobranych słów na wiązkę lasera, a nie przestarzałą procedurę wycinania genów. Ten eksperyment naukowo wyjaśnia „magię”, gdy mag używa zaklęcia, aby przekształcić jedno zwierzę w drugie. Jednak naukowcy z grupy Petera Garyaeva nie byli pierwszymi, którzy przeprowadzili udane eksperymenty z przeprogramowaniem DNA.

Na przykład na samym początku lat 60. ubiegłego wieku chiński badacz Jiang Kanzhen eksperymentalnie przekonał się, że wszystkie żywe istoty emitują energię, która kontroluje wszystkie procesy zachodzące w ich ciałach na poziomie komórkowym. W tej energii zawarta jest cała informacja o jego kodzie genetycznym. A jeśli istota innego gatunku wejdzie w strefę działania energii psychicznej, wówczas DNA tej istoty ulega zmianie. Tak o niesamowitych przeżyciach pisze Jiang Kanzhen Włodzimierz Babanin w swojej książce „Wehikuły czasu”:

„Wzmocniony przepływ energii psychicznej wydobywającej się ze szczytu piramidy można wykorzystać do celów leczniczych, do zmiany kodu genów DNA… Nie, to nie jest fantazja autora tej książki. Odkrycia tego dokonał w latach 60. XX wieku chiński naukowiec medyczny Jiang Kanzhen. Jak wiadomo, we współczesnej radiotechnice szeroko stosowane są wszelkiego rodzaju falowody, za pomocą których można skierować energię promieniowania lub sygnał, np. wodę z węża strażackiego, w pożądanym kierunku. Wcześniej były to głównie rurki metalowe o przekroju okrągłym lub prostokątnym. Obecnie jako falowody stosuje się również inne materiały, w tym niemetalowe. Zainteresowanie Zapytaj : jeśli falowód może przesyłać fale świetlne, akustyczne, radiowe i inne, to czy możliwe jest przesyłanie wzdłuż niego energii psychicznej o niezwykle wysokich częstotliwościach? Czy fale energii psychicznej mogą podlegać w pewnym stopniu znanym prawom fizyki, załamania i odbicia? Dziwne pytanie... W końcu energia psychiczna jest bardziej subtelna niż znane nam mikrofalowe fale radiowe. Co więcej, jest wszechobecny. Ma jednak wybitne zdolności do kreatywności i transformacji w inne rodzaje energii, dlatego może objawiać się inaczej w różnych warunkach. Będzie to wyraźnie zauważalne, gdy dana osoba opanuje siły mentalne swojego ciała. Będzie podlegał energii grawitacyjnej i będzie mógł latać. Energia elektromagnetyczna będzie mu posłuszna i będzie mógł wysłać uderzającą błyskawicę. Będzie mógł zmienić bieg czasu i przenieść się do innych, równoległych światów... Na tej samej zasadzie powstaną statki kosmiczne - statki wirowe, które pokonają przestrzeń i czas. A wszystko to są możliwości energii psychicznej, jej ogromna zdolność do transformacji i manifestowania się w innych rodzajach energii. Czy zatem energię psychiczną emitowaną przez szczyt piramid lub emitowaną przez ciało żywej istoty można skierować do falowodu i wykorzystać według własnego uznania? Powinniśmy spróbować... To tutaj chiński badacz medycyny Jiang Kanzhen dał o sobie znać. Już na początku lat 60. XX wieku dowiódł eksperymentalnie, że wszystkie istoty żywe emitują energię, która kontroluje wszystkie procesy zachodzące w ich organizmie na poziomie komórkowym i zawiera całą informację o jej kodzie genetycznym. A jeśli w strefę działania tej energii wszedł rosnący zarodek istoty innego gatunku, wówczas nastąpiły zmiany na poziomie genetycznym! W rezultacie powstało złożone stworzenie – sfinks. W ten sposób, poprzez „napromienianie” rozwijającego się w kurzym jaju zarodka kurzego polem energetycznym ciała kaczki, uzyskano kurzego kaczkę. Zawierał ślady zarówno kurczaka, jak i kaczki. I to bez interwencji chirurgicznej w DNA zarodka jaja kurzego! Następnie przeprowadzono eksperymenty na innych zwierzętach i stworzono nowe potwory-sfinksy. Kiedy w 1963 roku opublikowano pierwszy artykuł z wynikami eksperymentów, wywołał on w Chinach efekt wybuchu bomby. Tylko nieliczni naukowcy wyrazili swój podziw dla tego odkrycia i widzieli w nim przyszłość inżynierii genetycznej, która może zmienić świat. Inni naukowcy, a co za tym idzie, opinia publiczna, mieli odmienne zdanie. Widzieli w odkryciu zagrożenie dla ewolucji ludzkości i świata zwierząt, możliwość stworzenia broni psychotronicznej zdolnej do ujarzmienia człowieka w interesie ambitnych ludzi, przekształcenia jego natury. W końcu nikt nie chciał w wyniku czyichś eksperymentów skończyć jako kurczak-kaczka, potwór szablozębny czy jakiś inny sfinks. Reakcja była natychmiastowa: laboratoria badawcze zostały zamknięte. Potężna fala rewolucji kulturalnej, która przetoczyła się wówczas przez Chiny, postawiła barierę dla dalszych badań. Jiang został wysłany do wioski na reedukację, gdzie pasł świnie, a po próbie ucieczki trafił do więzienia, gdzie spędził kilka lat. I dopiero w 1971 roku potajemnie przekroczył granicę radziecko-chińską i osiadł w Chabarowsku, gdzie później został pracownikiem instytutu medycznego. Dziwnym zbiegiem okoliczności on sam stał się „złożonym” Rosjaninem i Chińczykiem: jego nazwisko Jiang Kanzhen pozostało chińskie, ale jego pierwszy i patronimiczny stał się rosyjski: Jurij Władimirowicz. Radzieccy naukowcy zainteresowali się później odkryciem Jianga i kontynuowali badania w tym kierunku. Jakie są wyniki? Są bardzo ważne, ale nie stają się wiedzą publiczną. Interesuje nas teraz, w jaki sposób Jiangowi udało się skoncentrować i przekazać energię psychiczną w ściśle określonym kierunku, za pomocą jakich środków technicznych i do czego ją wykorzystywał. Z zewnątrz cała jego konstrukcja wydawała się dość prosta. W jednym z pomieszczeń znajdowała się obszerna, zamknięta komora obwodu objętościowego, wykonana z materiału niemagnetycznego – blachy miedzianej. W ścianki komory z dzwonkiem wlutowano kilka pustych miedzianych stożków - analogi modeli czapek piramidalnych. Wierzchołki stożków są odcięte i przylutowane do nich długie, cienkie miedziane rurki – falowody. Ciągnęły się do następnego pomieszczenia i kończyły w kolejnej komorze o konturze wolumetrycznym. Ot cała konstrukcja. Jak rozumiemy, pierwszą komorę ze swoimi zewnętrznymi stożkami modelowano w zasadzie jako zwykłą piramidę z odciętym wierzchołkiem i komorą w środku. Jak w takim razie działała ta dziwna instalacja? W pierwszej komorze – „piramidzie” – znajdował się „dawca” – „generator” energii psychicznej. Nie było potrzeby wymyślać żadnych technicznych środków generujących fale energii psychicznej. Tak, jest to trudne na naszym poziomie rozwoju naukowego. Najlepszym generatorem energii psychicznej była żywa istota – osoba, zwierzę lub roślina. Nośnikiem i źródłem tej energii była ich aura – pole energetyczno-informacyjne. Zawierała wszelkie informacje o procesach zachodzących w żywym organizmie na poziomie komórkowym, o sygnałach i poleceniach, którym komórki się podporządkowały. Te polecenia i programy wszystkich procesów jednego organizmu miały być przekazywane za pośrednictwem „komunikacji biomikrofalowej” do innego organizmu, znajdującego się na odległość. Szyszki w instalacji pełniły funkcję piramid. Znajdujący się w nich wir zdawał się „wciągać” energię żywej istoty – „dawcy” – i kierować ją do falowodu, a następnie do innej komory. Zawierał żywy przedmiot tego samego lub innego gatunku. Został poddany „napromieniowaniu”. Musiał przyjmować otrzymane polecenia i rozkazy i wykonywać je, nawet jeśli niszczyły całe jego ciało. Który organizm najlepiej wypełniał otrzymane, często obce, polecenia i rozkazy? Jak zauważył kiedyś słynny rosyjski hodowca I.V. Michurin, młody rosnący organizm najlepiej przystosowuje się do nowych warunków. Dlatego też, aby uzyskać szybki efekt, w drugiej komorze można umieścić rosnące okazy zwierząt, jaja ptaków, węży, krokodyli z rozwijającymi się zarodkami oraz kiełkujące ziarna roślin. W normalnych, znanych warunkach zarodki roślin i istot żywych rozwijają się zgodnie z programem genetycznym wbudowanym w ich komórki. Ale wzdłuż falowodu sygnały z innym programem genetycznym, a nawet zupełnie innym gatunkiem żywej istoty, pochodziły od „dawcy”. A potem rozpoczęła się walka między programami, której wynik był nieprzewidywalny. Z reguły osiągano kompromis, w wyniku którego zmieniał się kod genetyczny rozwijającego się zarodka. Tak więc w drugiej komorze wyrosła roślina, czyli żywa istota, zawierająca znaki dwóch stworzeń – tego, który był w pierwszej komorze, i tego, który był w drugiej. Ale to był już potwór, dziwak, sfinks! Dobrze byłoby, gdyby w eksperymencie wzięły udział rośliny. Ale jeśli chodzi o różne typy zwierząt, nie tylko nie było to śmieszne, ale wręcz kryminalne, zwłaszcza gdy w jednej celi znajdował się człowiek, a w drugiej zwierzę. Nawiasem mówiąc, Jiang przeprowadził także następujące eksperymenty: w pierwszej komorze sam był „dawcą”, a w drugiej – kurze jajo w inkubatorze. W wyniku napromieniania wyrosła kura, której ciało zamiast piór pokryła... sierść! Ale mogło być jeszcze gorzej – ptak z ludzką głową. Takie stworzenia są ulubionymi postaciami wielu starożytnych legend. Być może odzwierciedlają fakty, które faktycznie miały miejsce w wyniku nieostrożnych eksperymentów starożytnych genetyków? A co najważniejsze: wyprodukowane sfinksy mogły się rozmnażać i wydawać potomstwo sfinksów! W istocie instalacja Jianga Kanzhena była rodzajem generatora psychotronicznego. Jak wiadomo, każdy kij ma dwa końce. Wynalazek Jianga miał te same dwa cele. Jest przydatny, ale w dopuszczalnych granicach: do tworzenia nowych rodzajów roślin dających nam pożywienie, do leczenia nieuleczalnych chorób, do wielu innych celów, które nie powodują szkody. Ale może też stanowić ogromne zagrożenie dla natury ludzkiej, jeśli możliwości takiego generatora psychotronicznego zostaną wykorzystane przez jednostkę lub grupę ludzi, a nawet całe państwo. celów politycznych».

Nasi ezoteryczni i duchowi nauczyciele od dawna wiedzą, że ludzkie ciało można programować nie tylko za pomocą piramid, ale także za pomocą określonych dźwięków, rymowanych zdań czy skoncentrowanej myśli. Zostało to obecnie naukowo udowodnione i wyjaśnione przez badaczy DNA . Oczywiście przeprogramowanie DNA musi odbywać się z odpowiednią częstotliwością i dlatego nie każdy naukowiec czy ezoteryk jest w stanie stale uzyskiwać równie udane i głębokie rezultaty. Dusza zawarta w ciele musi stale pracować nad swoimi wewnętrznymi procesami, musi dążyć do nawiązania świadomego połączenia ze swoim DNA i doprowadzenia go do harmonii. Bowiem duchowa świadomość człowieka może i powinna przepisać program DNA. Tę samą pracę przeprogramowania DNA można wykonać w przypadku zwykłej piramidy złotego przekroju, jeśli ktoś medytuje w niej przez około godzinę dziennie.
Jednak im wyższa jest świadomość danej osoby, tym bardziej ujawniają się jej cechy umysłowe i duchowe, tym mniej odczuwa ona potrzebę stosowania jakiegokolwiek zewnętrznego urządzenia do przeprogramowania swojego DNA.

Dwa lata temu wynaleziono technologię modyfikacji genomu CRISPR/Cas9. W 2015 roku dokonała prawdziwej rewolucji w inżynierii genetycznej. Technologia opiera się na molekularnym mechanizmie obronnym mikroorganizmów, dzięki któremu fragmenty DNA można edytować i wycinać ze zwiększoną precyzją. Co więcej, można tego dokonać bezpośrednio w żywych komórkach dowolnego organizmu!

Oczywiście manipulacje genami dzisiaj nikogo nie zdziwią, ale praca z nimi była wcześniej prowadzona w specjalnie wyposażonych laboratoriach największych instytutów. Jednak technologia CRISPR/Cas9 może stać się dostępna dla każdego. Biolog molekularny NASA Josiah Zayner zamierza opracować zestaw, który umożliwiłby eksperymenty z modyfikacją genów w domu. Pozwoli mu zmieniać genom drożdży i mikroorganizmów w swojej kuchni.

Jak działa technologia

Skrót CRISPR można dosłownie przetłumaczyć na język rosyjski jako „zgrupowane, regularnie rozmieszczone, krótkie powtórzenia palindromiczne”; po raz pierwszy znaleziono je w genach archeonów i bakterii. Następnie odkryto, że mikroorganizmy, którym udało się przetrwać atak wirusa, wpisują część genu wroga do własnego DNA. Dzięki temu komórki utworzone przez organizm będą w stanie rozpoznać taki szczep. Jeśli w „bazie danych” genów znajdują się informacje o wrogu, wówczas mikroorganizmy, napotykając go, korzystają ze specjalnego mechanizmu molekularnego. Przyłącza się do wirusowego DNA w miejscu odpowiadającym zakonserwowanemu regionowi. Następnie białka z grupy Cas są wykorzystywane do cięcia i niszczenia wirusa. Naukowcy ustalili, że podobnych nożyczek do cięcia cząsteczek można użyć do odczytania dowolnej części kodu genetycznego ssaków, a ludzie nie są tu wyjątkiem. Za ich pomocą można podmieniać lub edytować różne geny.

Sklep internetowy ODIN rozpocznie sprzedaż zestawów do edycji kodu genowego

Według pana Zaynera CRISPR/Cas9 powinien stać się publicznie dostępny i nawet początkujący badacze i amatorzy powinni mieć możliwość przeprowadzania eksperymentów tą metodą. W tym celu powstał sklep internetowy ODIN. Jej celem jest pomoc w przeprowadzaniu domowych eksperymentów ze sztucznie stworzonymi bakteriami. Dziś firma Zaynera zbiera fundusze na platformie crowdfundingowej Indiegogo, oferując w ramach „nagrody” kompletne zestawy i odczynniki do edycji genów.

Dostępne zestawy

Sprzedawane produkty przypominają zestawy edukacyjne do przeprowadzania eksperymentów chemicznych przez uczniów i studentów. Za 75 dolarów można tutaj kupić zestaw, który pozwala dodać białko fluorescencyjne do genomu bakterii, powodując ich świecenie w ciemności. Aby stworzyć genetycznie zmodyfikowany szczep bakterii, który potrafi przetrwać w ekstremalnych warunkach, trzeba kupić zestaw za 130 dolarów. Ale zestaw za 160 dolarów pozwoli ci dokonać zmian w kodzie genetycznym drożdży, dodając do nich czerwony pigment.

Firma oferuje także droższe zestawy. Na przykład za 200 dolarów można kupić zestaw, który umożliwi bakteriom użyźnianie gleby i rozkładanie plastiku. Za 500 dolarów można kupić zestaw klasowy - klient może określić rodzaj zestawów, które zostaną wysłane w ilości 20 sztuk do użytku grupowego. Narzędzia w tym zestawie mogą dać bakteriom zdolność świecenia w ciemności lub zmiany koloru.

Zestaw za 3000 dolarów pozwoli Ci stworzyć prawdziwe domowe laboratorium do przeprowadzania eksperymentów z biologii molekularnej i syntetycznej. W jego skład wchodzą: wirówki, pipety, odczynniki, żele do elektroforezy, chemikalia i wiele innych. Dołączony zestaw pozwala na wykorzystanie systemu CRISPR do różnorodnych badań.

Najbardziej niesamowita jest oferta za 5000 dolarów: autorzy projektu obiecują możliwość stworzenia nowego, unikalnego żywego organizmu. Za jego pomocą można wyizolować pożądaną cechę drożdży lub bakterii i ją zmienić. Właściciel takiego zestawu może samodzielnie hodować organizmy genetycznie zmodyfikowane. Firma pomoże Ci określić parametry, które pomogą Ci osiągnąć Twoje cele! Szczegółowa instrukcja dołączona do każdego zestawu pomoże Ci w przeprowadzeniu eksperymentów bez pomocy z zewnątrz, choć autorzy chętnie obiecują, że w razie potrzeby udzielą konsultacji.

Przyszłe plany

Technologia CRISPR jest w stanie wprowadzać zmiany w ludzkich genach. Zayner nie planuje jednak sprzedawać zestawów, które pomogłyby zwalczyć łysienie lub wyhodować dodatkową nerkę.

Aby osiągnąć swój cel, Zayner uruchomił kampanię crowdfundingową na stronie Indiegogo. Możesz obejrzeć firmę. Dzięki rosnącemu zainteresowaniu metodą CRISPR autorom firmy udało się przed terminem pozyskać 10 000 dolarów potrzebnych na stworzenie przenośnych zestawów. Zdaniem ekspertów Investtok.ru do końca kampanii autorzy projektu mogą zebrać dziesięć razy więcej środków niż pierwotnie planowano, gdyż zainteresowanie publiczności Nowa technologia ogromny.

Mutacja (łac. mutatio - zmiana) - trwała transformacja genotypu, która następuje pod wpływem środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego.

Mutacje genomowe - Są to mutacje prowadzące do dodania lub utraty jednego, kilku lub całego haploidalnego zestawu chromosomów. Różne typy mutacji genomowych nazywane są heteroploidalnością i poliploidią.

Poliploidia– wielokrotne zmiany (kilka razy, np. 12 → 24). Nie występuje u zwierząt, u roślin powoduje wzrost rozmiarów.

Aneuploidia– zmiany na jednym lub dwóch chromosomach. Na przykład jeden dodatkowy dwudziesty pierwszy chromosom prowadzi do zespołu Downa (całkowita liczba chromosomów wynosi 47)

26.Zmiana liczby i kolejności genów (przegrupowania chromosomalne)

Przegrupowania chromosomowe(zwane także aberracjami) występują, gdy występują dwa lub więcej przerw chromosomowych.

· Usunięcie, lub niedobór. Część chromosomu zostaje utracona.

· Powielanie, lub podwojenie. Jeden z regionów chromosomu jest reprezentowany więcej niż raz w zestawie chromosomów.

· Inwersja powstaje w wyniku dwóch pęknięć w jednym chromosomie, ale pod warunkiem, że wewnętrzny fragment chromosomu obróci się o 180 stopni, tj. jego polaryzacja ulegnie odwróceniu.

Odwrócony region chromosomu może zawierać centromer lub nie. W pierwszym przypadku nazywa się inwersją perycentryczny(tj. zakrywający centromer), a w drugim - paracentryczny(perycentromer).

Translokacje . Jeśli w dwóch chromosomach wystąpią pęknięcia, wówczas podczas ponownego zjednoczenia możliwa jest wymiana fragmentów. Podczas symetrycznego ponownego zjednoczenia powstają nowe chromosomy, w których zamieniono dystalne odcinki chromosomów niehomologicznych. Takie translokacje nazywane są odwrotność.

Odcinek chromosomu może również zmienić swoje położenie bez wzajemnej wymiany, pozostając w tym samym chromosomie lub będąc włączonym w inny. Takie translokacje niewzajemne są czasami nazywane transpozycje .

W przypadku połączenia dwóch chromosomów akrocentrycznych w rejonie ich centromerów z utratą krótkich ramion obserwuje się fuzję centryczną - Translokacja Robertsonowska.

27.Zmiana poszczególnych genów (mutacja genowa)

Mutacje(z łac. mutatio - zmiana) to zmiana w genach i chromosomach, fenotypowo objawiająca się zmianami właściwości i cech organizmów.

Mutacje genowe (punktowe).- są to zmiany liczby i/lub sekwencji nukleotydów w strukturze DNA (insercje, delecje, ruchy, podstawienia nukleotydów) w obrębie poszczególnych genów, prowadzące do zmiany ilości lub jakości odpowiednich produktów białkowych.

Transfer mutacji genu.

Dzieje się tak zgodnie ze zwykłymi prawami dziedziczności. Ryzyko dla potomstwa jest mniej więcej duże, w zależności od tego, czy „chory” gen jest dominujący, czy recesywny i gdzie się znajduje – w chromosomie regularnym czy w chromosomie płciowym. Należy tylko pamiętać, że jeśli gen okaże się recesywny, dana osoba może przekazać go swojemu potomstwu.

Typowym przykładem jest hemofilia, choroba krwi (zaburzenie krzepnięcia krwi). Choroba ta różni się tym, że jest przenoszona wyłącznie przez kobiety, ale powoduje upośledzenie tylko u mężczyzn; innymi słowy, pozornie zdrowa kobieta może przekazać tę chorobę jednemu ze swoich synów.