Podstawowe założenia chromosomalnej teorii dziedziczności. W gametach mogą pojawić się nowe kombinacje genów. Kto zostanie mistrzem?

W 1909 roku belgijski cytolog Janssens zaobserwował powstawanie chiazmatów podczas profazy I mejozy. Genetyczne znaczenie tego procesu wyjaśnił Morgan, wyrażając pogląd, że krzyżowanie (wymiana alleli) następuje w wyniku pęknięcia i rekombinacji homologicznych chromosomów podczas tworzenia chiazmatów. W tym czasie części dwóch chromosomów mogą się krzyżować i wymieniać swoje sekcje. W rezultacie pojawiają się jakościowo nowe chromosomy zawierające sekcje (geny) zarówno chromosomów matki, jak i ojca. Allele zawarte w grupach łączących osobników rodzicielskich są oddzielane i tworzą się nowe kombinacje, które kończą się gametami – jest to proces zwany rekombinacją genetyczną. Potomkowie uzyskani z takich gamet z „nowymi” kombinacjami alleli nazywani są rekombinowanymi.

Częstotliwość (procent) krzyżowania się dwóch genów znajdujących się na tym samym chromosomie jest proporcjonalna do odległości między nimi. Przejście między dwoma genami występuje rzadziej, im bliżej siebie są one położone. Wraz ze wzrostem odległości między genami wzrasta prawdopodobieństwo, że skrzyżowanie rozdzieli je na dwóch różnych homologicznych chromosomach.

Hybrydy pierwszego pokolenia (samice) krzyżowano z samcami o czarnych ciałach i prostych skrzydłach. W F2 oprócz rodzicielskich kombinacji postaci pojawiły się nowe - muchy z czarnym ciałem i prymitywnymi skrzydłami, a także z szarym ciałem i normalnymi skrzydłami. Co prawda liczba potomstwa zrekombinowanego jest niewielka i wynosi 17%, a liczba potomstwa rodzicielskiego wynosi 83%. Przyczyną pojawienia się niewielkiej liczby muszek z nowymi kombinacjami cech jest krzyżowanie, które prowadzi do nowej, rekombinowanej kombinacji alleli genów b+ i vg w chromosomach homologicznych. Wymiany te zachodzą z prawdopodobieństwem 17% i ostatecznie dają dwie klasy rekombinantów z równym prawdopodobieństwem - 8,5% każda.

Biologiczne znaczenie krzyżowania jest niezwykle duże, ponieważ rekombinacja genetyczna umożliwia tworzenie nowych, wcześniej nieistniejących kombinacji genów, a tym samym zwiększa zmienność dziedziczną, co zapewnia organizmowi szerokie możliwości przystosowania się do różnych warunków środowiskowych.

Mutageny i ich badanie

Mutageny to czynniki fizyczne i chemiczne, których wpływ na organizmy żywe

organizmów powoduje zmiany właściwości dziedzicznych (genotypu). Mutageny

dzielą się na: fizyczne (promienie X i gamma, radionuklidy,

protony, neutrony itp.), fizyczne i chemiczne (włókna, azbest), chemiczne

(pestycydy, nawozy mineralne, metale ciężkie itd.). biologiczny

(niektóre wirusy, bakterie).

Badanie mutagenności. Strategia badania mutagenności. Testowanie wszystkich substancji, z którymi człowiek może zetknąć się w ciągu życia, wymagałoby zbyt dużej ilości pracy, dlatego uznano, że należy nadać priorytet badaniom pod kątem mutagenności leków. dodatki do żywności, pestycydy, herbicydy, insektycydy, kosmetyki, najczęstsze zanieczyszczenia wody i powietrza, a także zagrożenia przemysłowe. Drugą zasadą metodologiczną jest testowanie selektywne. Oznacza to, że substancję bada się pod kątem mutagenności, jeżeli spełnione są dwa obowiązkowe warunki: występowanie w środowisku człowieka oraz występowanie podobieństwa strukturalnego do znanych mutagenów lub substancji rakotwórczych. Brak uniwersalnego testu pozwalającego jednocześnie zarejestrować indukcję różnych kategorii mutacji w komórkach zarodkowych i somatycznych przez badaną substancję (i jej możliwe metabolity) stanowi podstawę trzeciej zasady – zintegrowanego wykorzystania specjalistycznych systemów testowych . Wreszcie czwarta zasada metodologiczna zakłada stopniowe podejście do badania substancji pod kątem działania mutagennego. Zasada ta wywodzi się z jednego z pierwszych i najbardziej znanych schematów, zaproponowanego w 1973 roku przez B. Bridgesa i przewidującego trzy kolejne etapy badań. 1. W pierwszym etapie zbadano właściwości mutagenne substancji prostymi i szybko wykonalnymi metodami (obiektami badawczymi były mikroorganizmy i Drosophila) w celu określenia jej zdolności do indukowania mutacji genowych. Identyfikacja takiej zdolności oznaczała zakaz używania tej substancji. 2. Jeżeli mutagen ma szczególne znaczenie medyczne lub gospodarcze, bada się go in vivo na ssakach. Podobne badania przeprowadzono także dla substancji, które w pierwszym etapie badań nie wykazały właściwości mutagennych. Jeżeli badany środek nie wykazywał właściwości mutagennych, postulowano, że jest bezpieczny do stosowania u ludzi. Substancje wykazujące działanie mutagenne albo były zakazane do stosowania, albo, jeśli zostały zaklasyfikowane jako szczególnie istotne lub niezastąpione, były dodatkowo badane. 3. W końcowym etapie przeprowadzono badania mające na celu ustalenie ilościowych wzorców działania mutagennego określonych substancji oraz ocenę ryzyka ich stosowania przez człowieka. Schemat ten posłużył jako prototyp dla szeregu metod złożonych testów mutagenności. Za zasadniczo nowy krok w rozwoju tej dziedziny należy uznać program zaproponowany w 1996 roku przez J. Ashby'ego i wsp. Niezwykle ważną cechą tego programu jest jego skupienie się nie tylko na ocenie mutagenności substancji badanej, ale także na przewidywaniu rakotwórczość tego związek chemiczny i możliwy mechanizm karcynogenezy. Współczesny system dowodów na związek procesów mutagenezy i karcynogenezy obejmuje szereg eksperymentalnych potwierdzeń omawianego problemu. Wśród nich: 1) obecność dobrze zbadanych chorób dziedzicznych, w których jednocześnie nadwrażliwość ze względu na działanie mutagenów następuje wielokrotny wzrost średniej częstości występowania nowotworów złośliwych; 2) wyraźnie ustalone połączenie działania mutagennego i rakotwórczego cytostatyków przeciwnowotworowych, które indukują mutacje w komórkach somatycznych i tym samym mają działanie terapeutyczne, ale mogą powodować rozwój nowotworów wtórnych u leczonych pacjentów z nowotworem; 3) zgromadzone informacje o możliwej aktywacji protoonkogenów w wyniku indukcji mutacji genowych i chromosomalnych; 4) opis przypadków sporadycznych monogenowych mutacji dominujących powodujących rozwój nowotworów różnych narządów. Program J. Ashby'ego zakłada, że substancja nie jest rakotwórcza, jeśli in vivo nie wykazuje działania mutagennego i genotoksycznego. Te same substancje, które wykazują takie działanie, są potencjalnymi genotoksycznymi substancjami rakotwórczymi.

Bilet 6

Cytologiczne dowody eksperymentów Sterna. Farba.

Eksperyment Sterna: Fragment chromosomu Y dodano do chromosomu X i otrzymał on kształt litery L. Na początku lat 30. K. Stern uzyskał linie Drosophila z chromosomami płciowymi, które można było odróżnić od siebie na poziomie cytologicznym. U kobiety mały fragment został przeniesiony na jeden z chromosomów X T- chromosomy, co nadało mu specyficzny kształt w kształcie litery L, łatwy do rozróżnienia pod mikroskopem

Schemat doświadczenia z cytologicznymi dowodami przejściaD. melanogaster

Uzyskano samice heterozygotyczne pod względem dwóch różnic morfologicznych Chromosomy X i jednocześnie dwa geny Waga (B) I goździk (samochód).

Analiza cytologiczna 374 próbek samic wykazała, że w 369 przypadkach kariotyp był zgodny z oczekiwanym. Wszystkie cztery klasy kobiet miały jedną normalną, tj. chromosom X w kształcie pręcika otrzymany od ojca. Krzyżówka (tj. W sadze + Zgodnie z fenotypem) kobiety zawierały dwuramienny chromosom X w kształcie litery L.

Oznaczanie letalnych mutacji recesywnych (metodaCBLi Mellera 5)

Zabójcze geny - powodujące fatalny wynik w stanie homozygotycznym. Wiadomo, że razem z nimi duża liczba czynniki półśmiercionośne, które bardzo często prowadzą do narodzin różnego rodzaju nieżywych potworów lub po prostu w taki czy inny sposób wpływają na żywotność organizmów. Obecnie L. g. są znane u Drosophila, myszy, królików, psów, świń, owiec, koni, bydła, ptaków, w wielu roślinach, u ludzi itp. Przykład czynnika półśmiertelnego w U człowieka występuje hemofilia, której występowanie zamiast prawidłowego krzepnięcia krwi następuje w ciągu 5-5x/2 min. proces ten czasami trwa do 120 minut. i nawet więcej; gen śmiercionośnej hemofilii zlokalizowany jest na chromosomie płci, co wyjaśnia przeniesienie tej cechy na połowę synów od pozornie zdrowej matki, która jest heterozygotyczna pod względem tego czynnika

Dla Drosophila opracowano najwygodniejsze metody wyjaśniania mutacji. Właściwie to stworzenie metod wyjaśniania recesywnych śmiertelnych mutacji w chromosomie X zadecydowało o sukcesie G. Möllera, który odkrył wpływ promieni rentgenowskich na proces mutacji u Drosophila. Aby uwzględnić związane z płcią recesywne mutacje śmiertelne u Drosophila, powszechnie stosuje się metodę Möller-5. Kobiety z linii Meller-5, czyli M-5, noszą dwie inwersje na obu chromosomach X: sc 8 i sigma49. Inwersja sc 8 obejmuje niemal cały chromosom X, a w jej granicach zachodzi kolejna inwersja, sigma49. W tym systemie przejście jest całkowicie wyeliminowane. Zastosowane inwersje nie mają recesywnego skutku śmiertelnego. Ponadto oba chromosomy M-5 niosą trzy markery: dwa recesywne - wa (morelowy kolor oczu) i sc 8 (skrócone włosie - fenotypowy przejaw inwersji o tej samej nazwie, wpływający na gen sc) i jeden dominujący - Bar. Krzyżując badane samce z samicami M-5 w poszczególnych rodzinach F 2, uzyskuje się dwie klasy samic i samców, chyba że w chromosomie X plemnika pierwotnego samca powstała recesywna mutacja śmiertelna. Jeśli pojawił się recesywny śmiertelnik, to w odpowiedniej indywidualnej kulturze w F 2 otrzymamy tylko jedną klasę samców i nie będzie samców typu dzikiego w + B +. Metodę Meller-5 można również zastosować do rejestracji mutacji recesywnych w chromosomie X z widocznymi objawami. W tym celu wygodniej jest zastosować metodę Double Yellow, która polega na krzyżowaniu badanych samców z samicami posiadającymi połączone chromosomy X. Z uwagi na to, że przy takim skrzyżowaniu synowie otrzymują chromosom X bezpośrednio od ojca, mutacje recesywne w tym chromosomie można już uwzględnić w F 1. Wyjaśnienie mutacji śmiertelnych i mutacji z widocznymi objawami fenotypowymi jest łatwiejsze w przypadku chromosomu Drosophila X ze względu na specyfikę jego dziedziczenia. Istnieją jednak metody wyjaśniania śmiertelnych mutacji w autosomach. Na przykład, aby uwzględnić recesywne mutacje śmiertelne na chromosomie 2, stosuje się tak zwaną metodę zrównoważonej śmierci. W tym celu stosuje się linię heterozygotyczną pod względem chromosomu 2. Jeden homolog zawiera dominujące geny Cyrly (skrzydła zakrzywione Cy) i Lobe (redukcja L oka w kształcie płatka), drugi homolog Plum (Pm-śliwka- brązowy kolor oczu). Ponadto chromosom Cy L zawiera inwersje, które zapobiegają krzyżowaniu. Wszystkie trzy dominujące mutacje są recesywne i śmiertelne. Z tego powodu przy hodowli takiej linii przeżywają tylko heterozygoty pod względem wskazanych genów. Jest to system lotów zrównoważonych. Aby zbadać recesywne mutacje śmiertelne, jak również mutacje recesywne z widocznymi objawami, badane muchy krzyżuje się z muchami CyL/Pm. W F1 otrzymuje się muchy heterozygotyczne pod względem jednego lub drugiego chromosomu badanej linii, a segreganty CyL ponownie krzyżuje się indywidualnie z muchami CyL/Pm. W F 2 krzyżuje się samce i samice z cechami CyL i analizuje się F 3. W przypadku braku recesywnej mutacji śmiertelnej, rozszczepienie F 3 będzie wynosić 2CyL: 1Cy + L + , a jeśli w komórkach rozrodczych much pierwotnej linii wystąpią mutacje śmiertelne, wówczas w odpowiednich indywidualnych kulturach nie będzie normalnych leci w F 3 2CyL: 0Cy + L + . Podobnie mutacje recesywne z widoczną manifestacją na chromosomie 2 są brane pod uwagę w F 3.

Bilet 7

Zmienność kombinacyjna i jej znaczenie.

Kombinatywność nazywa się zmiennością, która opiera się na tworzeniu rekombinacji, tj. taką kombinację genów, której nie posiadali rodzice.

Podstawą zmienności kombinacyjnej jest rozmnażanie płciowe organizmów, co skutkuje ogromną różnorodnością genotypów. Trzy procesy służą jako praktycznie nieograniczone źródła zmienności genetycznej:

Niezależna segregacja chromosomów homologicznych w pierwszym podziale mejotycznym. Podstawą trzeciego prawa Mendla jest niezależna kombinacja chromosomów podczas mejozy. Przykładem zmienności kombinacyjnej jest pojawienie się w drugim pokoleniu nasion grochu zielonego gładkiego i żółto pomarszczonego, powstałych w wyniku skrzyżowania roślin z nasionami groszku żółtego gładkiego i zielono pomarszczonego.

Wzajemna wymiana odcinków homologicznych chromosomów, czyli krzyżowanie. Tworzy nowe grupy sprzęgieł, tj. służy jako ważne źródło rekombinacji genetycznej alleli. Rekombinowane chromosomy, gdy już znajdą się w zygocie, przyczyniają się do pojawienia się cech nietypowych dla każdego z rodziców.

Losowa kombinacja gamet podczas zapłodnienia.

Te źródła zmienności kombinacyjnej działają niezależnie i jednocześnie, zapewniając ciągłe „przemieszanie” genów, co prowadzi do powstania organizmów o innym genotypie i fenotypie (same geny się nie zmieniają). Jednakże nowe kombinacje genów dość łatwo ulegają rozkładowi, gdy są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Źródła:

Crossing over podczas mejozy (homologiczne chromosomy zbliżają się do siebie i zmieniają sekcje). Crossing over ma miejsce na początku mejozy, kiedy homologiczne chromosomy ustawiają się naprzeciwko siebie. W tym przypadku odcinki homologicznych chromosomów przecinają się, odrywają, a następnie ponownie łączą, ale z innym chromosomem. Ostatecznie powstają cztery chromosomy z różnymi kombinacjami genów. Chromosomy, zwane „rekombinowanymi”, niosą nowe kombinacje genów (Ab i aB), których nie było w pierwotnych chromosomach (AB i ab). - Niezależna dywergencja chromosomów podczas mejozy (każda para homologicznych chromosomów różni się niezależnie od pozostałych par). - Losowe połączenie gamet podczas zapłodnienia.

Zmienność kombinacyjna jest najważniejszym źródłem całej kolosalnej dziedzicznej różnorodności charakterystycznej dla organizmów żywych. Wymienione źródła zmienności nie generują jednak stabilnych zmian w genotypie, istotnych dla przetrwania, które według teorii ewolucji są niezbędne do pojawienia się nowych gatunków. Zmiany takie powstają w wyniku mutacji.

Zmienność kombinacyjna wyjaśnia, dlaczego dzieci wykazują nowe kombinacje cech krewnych na linii matczynej i ojcowskiej oraz w tak specyficznych wariantach, które nie były charakterystyczne ani dla ojca, ani dla matki, dziadka, babci itp. Dzięki zmienności kombinacyjnej u potomstwa powstaje różnorodność genotypów, co ma ogromne znaczenie dla procesu ewolucyjnego, ponieważ: 1) zwiększa się różnorodność materiału do procesu ewolucyjnego bez zmniejszania żywotności osobników; 2) zwiększa się zdolność organizmów do przystosowywania się do zmieniających się warunków środowiskowych, zapewniając w ten sposób przetrwanie grupy organizmów (populacji, gatunku) jako całości. Zmienność kombinacyjną wykorzystuje się w hodowli w celu uzyskania bardziej wartościowej ekonomicznie kombinacji cech dziedzicznych. W szczególności zjawisko heterozji, zwiększonej żywotności, intensywności wzrostu i inne wskaźniki wykorzystuje się podczas hybrydyzacji między przedstawicielami różnych podgatunków lub odmian. Wyraźnie wyraża się to np. w kukurydzy (ryc. 78), powodując znaczący efekt ekonomiczny. Odwrotny efekt wywołuje zjawisko chowu wsobnego lub chowu wsobnego - krzyżowania organizmów mających wspólnych przodków. Wspólne pochodzenie skrzyżowanych organizmów zwiększa prawdopodobieństwo posiadania przez nie tych samych alleli jakichkolwiek genów, a tym samym prawdopodobieństwo pojawienia się organizmów homozygotycznych. Największy stopień chowu wsobnego osiąga się podczas samozapylenia u roślin i samozapłodnienia u zwierząt. Homozygotyczność zwiększa możliwość wystąpienia cech recesywnych geny alleliczne, zmiany mutagenne, które prowadzą do pojawienia się organizmów z dziedzicznymi nieprawidłowościami. Wyniki badań zjawiska zmienności kombinatywnej wykorzystywane są w medycznym poradnictwie genetycznym, zwłaszcza na jego drugim i trzecim etapie: prognozowaniu potomstwa, formułowaniu wniosków i wyjaśnianiu znaczenia ryzyka genetycznego. W poradnictwie dla przyszłych małżeństw służy do ustalenia prawdopodobieństwa, że każda z dwóch osób ma allele pochodzące od wspólnego przodka i identycznego pochodzenia. Aby to zrobić, użyj współczynnika pokrewieństwa, wyrażonego w ułamkach jedności. Dla bliźniąt jednojajowych jest to 1, dla rodziców i dzieci, braci i sióstr - 1/2, dla dziadka i wnuka, wujka i siostrzeńca - 1/4, dla kuzynów pierwszego stopnia (bracia i siostry) - 1/8, dla drugiego kuzyni - 1/32 itd.

Przykłady: Kwiat piękna nocy ma gen czerwonych płatków A i gen białych płatków A. Organizm Aa ma różowe płatki. Zatem nocna piękność nie ma genu Różowy kolor, kolor różowy pochodzi z kombinacji (kombinacji) genów czerwonego i białego.

Osoba cierpi na dziedziczną anemię sierpowatokrwinkową. AA to norma, aa to śmierć, Aa to SKA. Przy SCD człowiek nie toleruje wzmożonej aktywności fizycznej i nie choruje na malarię, tj. Czynnik wywołujący malarię, Plasmodium falciparum, nie może odżywiać się niewłaściwą hemoglobiną. Ta funkcja jest przydatna w strefie równikowej; Nie ma na to genu, powstaje z połączenia genów A i a.

Rodzaje oddziaływań nieallelicznych: epistaza dominująca i recesywna

Geny niealleliczne- są to geny zlokalizowane w różnych częściach chromosomów i kodujące różne białka. Geny niealleliczne mogą również oddziaływać ze sobą.

W tym przypadku albo jeden gen determinuje rozwój kilku cech, albo odwrotnie, jedna cecha objawia się pod wpływem kombinacji kilku genów. Istnieją trzy formy i interakcje genów nieallelicznych:

komplementarność;

Kto zostanie mistrzem?..

Licencjat– uzyskała tytuł licencjata, I stopnia na uczelniach zagranicznych.

gospodarz- głowa i starszy niektórych zakonów lub bractw wojskowo-duchowych;
uzyskał stopień magistra, pośredni pomiędzy doktoratem a stopniem kandydata.

Z Słownik wyjaśniającyżywy język wielki rosyjski V. Dahl

Etap przygotowawczy

Rozgrywka toczy się według scenariusza przypominającego scenariusze gier telewizyjnych „Kto chce zostać milionerem?” i „Och, szczęściarz!”
Uczniowie są informowani z wyprzedzeniem (2-3 lekcje wcześniej) o tematyce gry, wskazywany jest materiał do powtórzenia oraz zapewniana jest niezbędna literatura. Każdy uczestnik zabawy musi przygotować 4 karty z literami A, B, C, D (zalecany rozmiar kart: 15 x 15 cm). Spośród uczniów wyznacza się 2-3 asystentów prezenterów (członków komisji skrutacyjnej), w których roli może występować sam nauczyciel lub starszy uczeń.
Klasa zostaje wcześniej podzielona na 4-5 grup do rundy kwalifikacyjnej (nauczyciel informuje je, że w sytuacjach kontrowersyjnych lider będzie prowadzony przez ocena edukacyjna studenci).

Zasady gry

Gra składa się z dwóch rund: kwalifikacyjnej i głównej. Gospodarz rozpoczyna grę.
W rundzie kwalifikacyjnej praca toczy się w grupach. Asystenci rozdają grupom przygotowane wcześniej kartki papieru, na których należy ułożyć litery w odpowiedniej kolejności. W rundzie głównej jako pierwsza bierze udział drużyna, która prześle prawidłowe (lub najbardziej poprawne odpowiedzi).
Aby zagrać w rundzie głównej, drużyna wybiera ze swojego składu ucznia, który odpowie na pytania lidera. Jeśli zespół ma trudności, ostateczną decyzję podejmuje lider lub nauczyciel.
W rundzie głównej gracz musi odpowiedzieć na 10 pytań, z czego pierwsze 5 jest łatwiejszych niż pozostałe. Pytania obejmują podstawowe pojęcia, terminy i fakty z omawianego materiału.
Po udzieleniu odpowiedzi na 5 pytań student otrzymuje pierwszy „ognioodporny” tytuł „Licencjata” nauk ścisłych, określony tematyką gry. W przypadku ogólnej przegranej tytuł ten pozostaje przy graczu (w wersji testowej wynik wynosi „5”). Prawidłowe odpowiedzi na kolejnych 5 pytań rundy zapewniają graczowi tytuł „mistrza” wraz z dyplomem lub „medalem” (w wersji ewaluacyjnej – dwie „5”).
Każdy gracz ma możliwość skorzystania z trzech podpowiedzi:

– 50 do 50: z czterech opcji odpowiedzi usuwane są 2 błędne odpowiedzi;
– pomoc zespołowa: gracz podchodzi do swojej drużyny i przez 30 sekund omawia z nią zadane pytanie;
- pomoc publiczności: uczniowie w klasie podnoszą tabliczkę z literą, pod którą ich zdaniem znajduje się prawidłowa odpowiedź. (Asystenci liczą stosunek ilościowy liter i ogłaszają wynik. Nauczyciel może nagrodzić najbardziej produktywnego ucznia, dla którego asystenci zapisują opcje odpowiedzi w klasie na liście nauczyciela.)

Czas trwania gry może wynosić od 40 do 80 minut (odpowiednio od 3 do 6 rund kwalifikacyjnych i głównych). Na koniec gry wyniki są sumowane, a zwycięzcy nagradzani.

„Kto zostanie mistrzem genetyki?”

I runda kwalifikacyjna

Ułóż diploidalne zestawy chromosomów zwierząt w kolejności ich wzrostu liczbowego:

a) Drosophila;
b) żółw błotny;
c) szympansy;
d) glisty.

Odpowiedź:

d) 2 chromosomy;
a) 8 chromosomów;
c) 48 chromosomów;
b) 50 chromosomów.

Notatka. W tej i kolejnych rundach kwalifikacyjnych uczestnicy muszą jedynie wskazać sekwencję liter, nie ma konieczności podawania danych (w tym przypadku liczby chromosomów).

I runda główna

1. Autosomy to:

a) dodatkowe chromosomy w komórce;
b) komórki zdolne do samoreprodukcji;
c) organelle zdolne do samoreprodukcji;
d) chromosomy inne niż płciowe.

2. Zaproponowano termin „gen” na oznaczenie dziedzicznych skłonności organizmu:

a) Johann Gregor Mendel;
b) Wilhelma Ludwiga Johansena;
c) Thomasa Hunta Morgana;
d) Hugo Marie de Frisole.

3. Komórki liści sosny mają 24 chromosomy; w bielmie nasion sosny:

a) 12;
b) 24;
c) 36;
d) 48.

4. U wszystkich ssaków, w tym ludzi, płeć jest homogametyczna:

a) kobieta;
b) mężczyzna;
c) mężczyzna i kobieta;
d) w niektórych przypadkach - mężczyzna, w innych - kobieta.

5. U potomstwa mogą rozwinąć się nowe cechy, które nie są charakterystyczne dla rodziców, ponieważ:

a) podczas zapłodnienia gamety łączą się losowo;
b) mutacje często występują w gametach rodziców;
c) u potomków geny rodzicielskie łączą się w nowe kombinacje;
d) potomstwo otrzymuje połowę genów od matki, drugą od ojca.

6. Krzyżowanie to:

a) zmiana dziedzicznych skłonności podczas chowu wsobnego;
b) sposób krzyżowania, który nie prowadzi do pojawienia się nowych cech i właściwości;
c) krzyżowanie osobników tego samego gatunku, które nie są bezpośrednio spokrewnione;
d) krzyżowanie osobników różnych gatunków.

7. U psów ucho wiotkie dominuje nad uchem stojącym. Po skrzyżowaniu dwóch psów z opadającymi uszami uzyskano 14 osobników z wiotkimi uszami i 4 z uszami stojącymi. Jakie są genotypy krzyżówek:

A) AA X AA;
B) Ach X AA;
V) Ach X aha;
G) Ach X Ach.

8. Holenderski naukowiec Hugo de Vries połączył teorie obu naukowców:

a) Darwina i Lamarcka;
b) Darwin i Mendel;
c) Haeckela i Lamarcka;
d) Haeckela i Mendla.

9. Jakie potomstwo można uzyskać od homozygotycznej kobiety o prawidłowych cechach krzepnięcia krwi i mężczyzny z hemofilią:

a) chłopiec jest chory na hemofilię, dziewczynka jest nosicielką wadliwego genu;
b) chłopiec zdrowy pod względem tej cechy, dziewczynka będąca nosicielką wadliwego genu;
c) zdrowy chłopiec, dziewczynka chora na hemofilię;
d) zdrowy chłopiec, zdrowa dziewczynka.

10. Po wystąpieniu mutacji chromosomowej jednostka traci zdolność do krzyżowania się z osobnikami własnego gatunku. Czy osobnika tego należy uznać za nowy gatunek?

a) tak, ponieważ głównym kryterium gatunku jest izolacja reprodukcyjna;
b) tak, ponieważ mutacja chromosomowa może prowadzić do zasadniczej zmiany cech danego organizmu;
c) nie, ponieważ gatunki składają się z populacji, a ewolucja następuje wraz ze zmianą pokoleń; nowy rodzaj powstaje, gdy populacja składa się z podobnych osobników;
d) nie, ponieważ mutacja chromosomowa nie wpływa na geny i dlatego nie odgrywa roli w ewolucji.

Odpowiedzi:

1 – g;
2 – b;
3 – a;
4 – a;
5 – w;
6 – w;
7 – g;
8 – b);
9 – b;
10 – ok.

II runda kwalifikacyjna

Uszereguj najważniejsze odkrycia z dziedziny genetyki porządek chronologiczny:

a) prawo Hardy'ego-Weinberga dotyczące względnej częstotliwości występowania alleli dominujących i recesywnych;
b) teoria mutacji Hugo de Vriesa;
c) prawa dziedziczenia cech jedno- i wielogenowych G. Mendla;
d) Chromosomowa teoria dziedziczenia T. Morgana.

Odpowiedź:

c) 1855–1856;
b) 1901–1903;
a) 1908;
d) 1910

II runda główna

1. Gen jest częścią struktury:

a) RNA;
b) DNA;
c) ATP;
d) białko.

2. Główna metoda badania wzorców dziedziczności i zmienności zastosowana przez G. Mendla:

a) cytogenetyczne;
b) genealogiczne;
c) statystyczne;
d) hybrydologiczne.

3. Sprzężone dziedziczenie genów zlokalizowanych w jednej parze homologicznych chromosomów ustalono poprzez:

a) G. Mendel;
b) T. Morgana;
c) V. Johansena;
d) G. de Vries.

4. Drony mają zestaw chromosomów:

a) haploidalny;
b) diploidalny;
c) triploidalny;
d) tetraploidalny.

5. Wybór w czyste linie nie ma sensu, ponieważ dla wszystkich osób:

a) ten sam fenotyp;
b) ten sam genotyp;
c) inny fenotyp;
d) inny genotyp.

6. Wiadomo, że gen syndaktylii (połączenie palca wskazującego i środkowego) jest zlokalizowany na chromosomie Y. W jaki sposób ta anomalia będzie dziedziczona u dzieci urodzonych z małżeństwa kobiety zdrowej pod względem tej cechy i mężczyzny ze zrośniętymi palcami:

a) wszystkie dzieci będą miały anomalię;
b) wszystkie dzieci będą zdrowe, bo matka jest zdrowa według tego kryterium;
c) dziewczynki są zdrowe, ale co drugi chłopiec ma jakąś anomalię;
d) wszyscy chłopcy będą mieli anomalię.

7. Chłopiec ma IV grupę krwi, a jego siostra I. O grupach krwi ich rodziców możemy powiedzieć:

a) oboje rodzice mają IV grupę krwi;
b) jedno z rodziców ma I, a drugie IV grupę krwi;
c) jedno z rodziców ma II, drugie – III grupę krwi;
d) te dzieci mają różnych ojców.

8. Chłopiec ma zespół Downa. Jaki był układ gamet podczas zapłodnienia? Zestaw chromosomów w gametach:

1) (23 + X);
2) (21 + Y);
3) (22 + XX);
4) (22 + Y).

Wybierz poprawną odpowiedź:

a) 1 i 2;
b) 1 i 3;
c) 1 i 4;
d) 3 i 4.

9. Gen szerokolistny u niektórych roślin jest genem o niepełnej dominacji w stosunku do genu wąskolistnego. Krzyżując rośliny szerokolistne i wąskolistne, możesz spodziewać się następującego rezultatu:

a) wszystkie szerokolistne;
b) wszystkie wąskolistne;
c) stosunek roślin szerokolistnych i wąskolistnych wynosi 1:1;
d) wszystkie rośliny o liściach średniej szerokości.

10. Jeśli DNA zawierałoby nie 4, ale 5 zasad, a kod genetyczny nie byłby tripletowy, ale tetrapletowy (tj. kodon składał się z czterech zasad), wówczas całkowita możliwa liczba kodonów wynosiłaby:

a) 125;
b) 256;
c) 625;
d) 1024.

Odpowiedzi:

1 – b;
2 – g;
3 – b;
4 – a;
5B;
6 – g;
7 – w;
8 – w;
9 – g;
10 – ok.

III runda kwalifikacyjna

W jakiej kolejności zostały przyznane? nagrody Nobla za wybitne osiągnięcia i odkrycie podstawowych praw genetyki?

a) Robert Holley, Har Gobind Korana i Marshall Nirenberg za transkrypcję kod genetyczny i jego funkcje w syntezie białek;
b) Herman J. Möller za odkrycie występowania mutacji pod wpływem promieni rentgenowskich;
c) Thomas Hunt Morgan za odkrycie funkcji chromosomów jako nośników dziedziczności;
d) Francis Crick, James Watson i Maurice Wilkins za ustalenie struktury molekularnej Kwas nukleinowy i jego rola w przekazywaniu informacji w materii żywej.

Odpowiedź:

c) 1933;
b) 1946;
d) 1962;
a) 1968

III runda główna

1. Liczba kombinacji gamet diheterozygotycznych osobników rodzicielskich w krzyżówce dihybrydowej wynosi:

a) 4;
b) 6;
o 8;
d) 16.

2. Metoda niedopuszczalna w badaniach genetyki człowieka:

a) cytogenetyczne;
b) biochemiczny;
c) hybrydologiczne;
d) genealogiczne.

3. Prawo, które pozwala określić częstość występowania genów dominujących i recesywnych w populacji na podstawie częstotliwości występowania danego fenotypu, nazywa się prawem:

a) G. Mendel;
b) T. Morgana;
c) N. Vavilova;
d) Hardy-Weinberg.

4. Jeśli w jądrach komórek nabłonka jamy ustnej kobiety zostanie wykryta jedna chromatyna Y i żadna chromatyna X, wówczas jej zestaw chromosomów będzie:

a) 45, X0;
b) 46, XX;
c) 46, XY;
d) 47, XXY.

5. Całość wszystkich dziedzicznych skłonności komórki lub organizmu to:

a) geny;
b) genom;
c) genotyp;
d) pula genowa.

6. Rodzaj interakcji genów, w którym jeden gen zapobiega przejawieniu się w fenotypie innej pary genów, nazywa się:

a) komplementarność;
b) plejotropia;
c) epistaza;
d) polimer.

7. Zespół Downa jest spowodowany pojawieniem się dodatkowego chromosomu w 21. parze. Należy to rozważyć:

a) mutacja chromosomowa;
b) mutacja genu;
c) mutacja genomowa;
d) mutacja somatyczna.

8. Pierwsza para możliwych rodziców ma grupy krwi II i III, druga – IV i III. Dziecko ma grupę krwi I. Kim są rodzice dziecka:

a) mogą występować zarówno pary I, jak i II;
b) nie może być pary I ani II;
c) tylko ja paruję;
d) tylko II para.

9. A– brązowy kolor oczu, A– niebieski kolor oczu, W- ciemne włosy, V- blond włosy. Prawdopodobieństwo urodzenia niebieskookiego i jasnowłosego dziecka z rodziców będących diheterozygotami pod względem tych cech wynosi:

a) 16 września;
b) 3/16;
c) 1/16;
d) 0.

10. Jaki jest stosunek częstotliwości genotypów AA, Ach I aha spełnia prawo Hardy’ego – Weinberga:

a) 0,25; 0,50; 0,25;
b) 0,36; 0,55; 0,09;
c) 0,64; 0,27; 0,09;
d) 0,29; 0,42; 0,29.

Odpowiedzi:

1. – d);
2. – c);
3. – d);
4. – c);
5. – c);
6. – d);
7. – c);
8. – c);
9. – c);
10 a).

1. Wymień, jakie cechy charakteryzują genotypy potomstwa powstałego w wyniku rozmnażania płciowego. Dlaczego te nowe organizmy zwiększają swoją zdolność przystosowywania się do warunków? środowisko?
Genotyp potomstwa powstaje w wyniku połączenia genów należących do obojga rodziców. Pojawienie się nowych kombinacji genów zapewnia większe przeżycie osobników oraz skuteczniejsze i szybsze rozprzestrzenianie się gatunku do zmieniających się warunków.
2. Znajdź na rysunku w akapicie pierwszy etap powstawania komórek rozrodczych. Jaki proces zapewnia pojawienie się wielu komórek z jednego pierwotnego? Co to jest „okres rozrodczy w życiu zwierząt i roślin”?
Pierwszym etapem jest okres rozrodczy. W nim pierwotne komórki rozrodcze dzielą się przez mitozę. Okres rozrodczy w życiu zwierząt i roślin to okres, w którym zwierzę lub roślina może angażować się w rozmnażanie płciowe.
3. Opisz drugi etap gametogenezy – okres dojrzewania komórek rozrodczych organizmów męskich i żeńskich. Jakie cechy ma ten okres? Dlaczego w procesie dojrzewania w gametach powstaje zmieniony lub nowy zestaw genów?
Etap wzrostu - komórki powiększają się i przekształcają w spermatocyty i oocyty pierwszego rzędu. Ten etap odpowiada I interfazie mejozy. Replikacja cząsteczek DNA zachodzi przy stałej liczbie chromosomów.
Etap dojrzewania jest trzecim etapem gametogenezy. W tym czasie następuje rekombinacja genów, koniugacja chromosomów i krzyżowanie się podczas mejozy. Tworzy się zatem nowy, zmieniony zestaw genów.
4. Nazwij poziomy powstawania nowych kombinacji genów.
1. przeprawa
2. niezależna segregacja chromosomów w mejozie
3. fuzja gamet podczas zapłodnienia.
5. Korzystając z ilustracji z podręcznika, opisz zmiany, jakie zachodzą w chromosomach podczas procesu krzyżowania.
Para sprzężonych chromosomów tworzy dwuwartościową lub tetradę. Następnie następuje krzyżowanie między chromosomami dwuwartościowymi - jest to zjawisko wymiany odcinków homologicznych chromosomów. W każdym takim punkcie, zwanym chiazmą, przecinają się dwie z czterech chromatyd. Pod koniec profazy pomiędzy sprzężonymi chromosomami powstają siły odpychające. Dwa homologi pozostają połączone w punktach, w których nastąpiło przejście między chromatydami ojcowskimi i matczynymi.
6. Wyjaśnij, dlaczego mejoza jest podstawą zmienności kombinatywnej.
Komórki powstałe w wyniku mejozy różnią się liczbą chromosomów. Ze względu na losowość segregacji chromosomów podczas anafazy 1, komórki otrzymują szeroką gamę kombinacji chromosomów rodzicielskich. Biorąc pod uwagę także wymianę homologicznych regionów chromosomów w profazie 1, każda powstała komórka jest unikalna i posiada niepowtarzalny zestaw genów.

1. Czym jest zmienność kombinacyjna? Daj przykłady. Nazwij źródła zmienności kombinacyjnej.

Zmienność kombinatywna to zmienność u potomstwa spowodowana pojawieniem się nowych kombinacji genów rodziców.

Źródłami zmienności kombinacyjnej są: krzyżowanie, niezależna dywergencja chromosomów w anafazie I mejozy, losowe połączenie gamet podczas zapłodnienia. Pierwsze dwa procesy zapewniają powstawanie gamet z różnymi kombinacjami genów. Losowe połączenie gamet prowadzi do powstania zygot z różnymi kombinacjami genów obojga rodziców. W rezultacie hybrydy rozwijają nowe kombinacje cech rodzicielskich, a także nowe cechy, których rodzice nie posiadali. Struktura genów nie ulega zmianie.

Przykładem zmienności skojarzonej są narodziny dzieci z grupą krwi I lub IV, których rodzice są heterozygotami z grupami krwi II i III (potomstwo ma nowe cechy, różniące się od rodziców). Innym przykładem może być pojawienie się much o szarym ciele, prymitywnych skrzydłach i czarnym ciele, normalnych skrzydłach podczas krzyżowania diheterozygotycznej Drosophila (szare ciało, normalne skrzydła) z czarnym samcem z prymitywnymi skrzydłami. W tym przypadku w wyniku krzyżowania u potomstwa pojawiły się nowe kombinacje cech rodzicielskich.

2. Zdefiniować pojęcia „mutacja”, „mutageneza”, „mutagen”. Na jakie grupy najczęściej dzieli się mutageny? Daj przykłady.

Mutacja to dziedziczna zmiana w materiale genetycznym organizmu.

Mutageneza to proces występowania mutacji.

Mutagen jest czynnikiem prowadzącym do wystąpienia mutacji w organizmach żywych.

3. Opisać główne typy mutacji genowych, chromosomowych i genomowych.

● Mutacje genowe to zmiany w sekwencji nukleotydów DNA w obrębie jednego genu. Jest to najczęstszy rodzaj mutacji i najważniejsze źródło dziedzicznej zmienności organizmów. Mutacje genów obejmują insercje, delecje i substytucje nukleotydów.

● Mutacje chromosomowe to zmiany w strukturze chromosomów. Wyróżnia się mutacje wewnątrzchromosomalne i międzychromosomalne. Do mutacji wewnątrzchromosomalnych zalicza się: utratę odcinka chromosomu (delecja), podwójne lub wielokrotne powtórzenie fragmentu chromosomu (duplikacja), obrót odcinka chromosomu o 180° (inwersja). Mutacje międzychromosomalne obejmują wymianę odcinków między dwoma niehomologicznymi chromosomami (translokacja).

● Mutacje genomowe to zmiany w liczbie chromosomów w komórkach. Wśród mutacji genomowych wyróżnia się poliploidię i heteroploidalność.

Poliploidia to wzrost liczby chromosomów w komórkach, będący wielokrotnością zestawu haploidalnego. Na przykład 3n (triploidalność), 4n (tetraploidia), 6n (heksaploidalność), 8n (oktaploidia). Poliploidia występuje głównie u roślin. Formy poliploidalne charakteryzują się dużymi liśćmi, kwiatami, owocami i nasionami oraz charakteryzują się zwiększoną odpornością na niekorzystne czynniki środowiskowe.

Heteroploidia (aneuplodia) to zmiana liczby chromosomów, która nie jest wielokrotnością zestawu haploidalnego. Na przykład 2n – 2 (nullisomia, jeśli brakuje pary homologicznych chromosomów), 2n – 1 (monosomia), 2n + 1 (trisomia), 2n + 2 (tetrasomia), 2n + 3 (pentasomia).

4. Jakie rodzaje mutacji wyróżnia się ze względu na pochodzenie? Według rodzaju zmutowanych komórek? Przez wpływ na żywotność i płodność organizmów?

● Ze względu na pochodzenie rozróżnia się mutacje spontaniczne i indukowane. Mutacje spontaniczne zachodzą samoistnie przez całe życie organizmu w normalnych warunkach środowiskowych. Mutacje indukowane to mutacje wywołane sztucznie przy użyciu czynników mutagennych w warunkach eksperymentalnych. Mutacje indukowane występują wielokrotnie częściej niż mutacje spontaniczne.

● Ze względu na rodzaj zmutowanych komórek rozróżnia się mutacje somatyczne i generatywne. Mutacje somatyczne występują w komórkach somatycznych. Mogą objawiać się u samego osobnika i być przekazywane potomstwu podczas rozmnażania wegetatywnego. Mutacje generatywne występują w komórkach rozrodczych i są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego.

● Na podstawie wpływu na żywotność i płodność osobników rozróżnia się mutacje letalne, półletalne, neutralne i korzystne. Mutacje śmiertelne prowadzą do śmierci organizmu (przykładowo u ludzi brak chromosomów X w zestawie powoduje śmierć płodu w trzecim miesiącu rozwój zarodkowy). Mutacje półśmiertelne zmniejszają żywotność mutantów (hemofilia, wrodzona cukrzyca itp.). Mutacje neutralne nie mają istotnego wpływu na żywotność i płodność osobników (pojawienie się piegów). Korzystne mutacje zwiększają zdolność przystosowania się organizmów do warunków środowiskowych (mutacje powodujące odporność na niektóre patogeny - HIV, plazmodium malarii itp.)

5. Jaka jest podstawowa różnica pomiędzy zmiennością kombinatywną i mutacyjną? Czym zmienność mutacyjna różni się od zmienności modyfikacyjnej?

Występowanie zmienności mutacyjnej opiera się na zmianach w materiale genetycznym: strukturze genów, zmianach w strukturze lub liczbie chromosomów. Zmienność kombinacyjna spowodowana jest pojawieniem się u potomstwa nowych kombinacji genów rodzicielskich, przy czym struktura genu, struktura i liczba chromosomów pozostają niezmienione.

Mutacje, w przeciwieństwie do modyfikacji:

● odziedziczony;

● nie rozwijają się stopniowo, lecz powstają nagle;

● nie tworzą ciągłych szeregów zmienności i nie mają norm reakcji;

● są nieukierunkowane (nieokreślone);

● manifestują się indywidualnie i nie mają charakteru masowego.

6. Jaka jest istota i znaczenie praktyczne prawa szereg homologiczny zmienność dziedziczna?

Istotą prawa szeregów homologicznych dziedzicznej zmienności jest to, że gatunki i rodzaje powiązane genetycznie i powiązane wspólnym pochodzeniem charakteryzują się podobnym szeregiem dziedzicznej zmienności. Wiedząc, jakie formy zmienności występują u jednego gatunku, można przewidzieć obecność podobnych form u innych gatunków.

Prawo N.I. Wawilowa ma ogromne znaczenie praktyczne dla selekcji i Rolnictwo, ponieważ przewiduje obecność pewnych form zmienności u roślin i zwierząt. Znając naturę zmienności u jednego lub kilku blisko spokrewnionych gatunków, można celowo poszukiwać form, które u danego gatunku nie są jeszcze znane, ale zostały już odkryte w formach pokrewnych. Dzięki prawu serii homologicznych medycyna i weterynaria mają możliwość przekazywania wiedzy o mechanizmach rozwoju, przebiegu i sposobach leczenia chorób jednych gatunków (w szczególności ludzi) innym, blisko spokrewnionym.

7. U pszenicy samopszej gamety zawierają 7 chromosomów. Ile chromosomów znajduje się w komórkach somatycznych mutantów pszenicy samopszej, jeśli nullisomia doprowadziła do pojawienia się zmutowanej formy? Monosomia? Triploidia? Trisomia? Tetraploidalność? Tetrasomia?

Przy nullisomii komórki somatyczne zawierają zestaw 2n – 2 (14 – 2 = 12 chromosomów), przy monosomii – 2n – 1 (14 – 1 = 13 chromosomów), przy triploidii – 3n (21 chromosomów), przy trisomii – 2n + 1 (14 + 1 = 15 chromosomów), z tetraploidią – 4n (28 chromosomów), z tetrasomią – 2n + 2 (14 + 2 = 16 chromosomów).

8*. U kotów dominuje kolor czarny nad czerwonym, koty heterozygotyczne mają ubarwienie szylkretowe – czarne plamy występują na przemian z czerwonymi. Geny kontrolujące kolor sierści znajdują się na chromosomie X. Teoretycznie koty, tj. Samce o zabarwieniu szylkretowym nie powinny istnieć (dlaczego?), ale czasem się rodzą. Jak wytłumaczyć to zjawisko? Jakie inne cechy (oprócz nietypowego ubarwienia) Twoim zdaniem są charakterystyczne dla kotów szylkretowych?

Zabarwienie szylkretu spowodowane jest jednoczesną obecnością w genotypie dwóch różnych alleli - dominującego (na przykład A - wełna czarna) i recesywnego (a - wełna czerwona). Zwykle koty (czyli samice) mają dwa chromosomy X, podczas gdy samce tylko jeden (zestaw chromosomów płciowych - XY). Dlatego koty mogą być czarne (X A X A), czerwone (X a X a) lub szylkretowe (X A X a), a koty mogą być tylko czarne (X A Y) lub czerwone (X a Y).

Czasami jednak z powodu braku dysjunkcji chromosomów płciowych w mejozie (podczas tworzenia gamet u jednego z rodziców) rodzą się kocięta płci męskiej z zestawem chromosomów płciowych XXY. Takie koty mogą mieć szylkretowe ubarwienie (X A X a Y). Jednak u większości kotów posiadających zestaw chromosomów płciowych XXY, ze względu na obecność dodatkowego chromosomu X, proces spermatogenezy zostaje zakłócony i koty są bezpłodne (sterylne).

*Zadania oznaczone gwiazdką wymagają od uczniów stawiania różnych hipotez. Dlatego podczas oceniania nauczyciel powinien skupić się nie tylko na podanej tutaj odpowiedzi, ale wziąć pod uwagę każdą hipotezę, oceniając biologiczne myślenie uczniów, logikę ich rozumowania, oryginalność pomysłów itp. Następnie wskazane jest zapoznanie uczniów z udzieloną odpowiedzią.

Zmienność kombinacyjna to proces polegający na tworzeniu rekombinacji. Innymi słowy, powstają kombinacje genów, których nie ma u rodziców. Następnie bardziej szczegółowo rozważymy zmienność kombinacyjną i jej mechanizmy.
Przyczyny procesu
Zmienność kombinacyjna wynika z rozmnażania płciowego organizmów. W rezultacie powstaje szeroka gama genotypów. Pewne zjawiska pełnią rolę praktycznie nieograniczonych źródeł zmienności genetycznej. Źródła, które zostaną wskazane poniżej, działając niezależnie, zapewniają jednocześnie ciągłe „tasowanie” genów. Prowokuje to pojawienie się organizmów o innym feno- i genotypie. W tym przypadku same geny nie ulegają zmianom. Jednocześnie zauważa się, że nowe kombinacje dość łatwo ulegają rozpadowi w procesie przekazywania z pokolenia na pokolenie.
Źródła
Opis
Zmienność kombinacyjna jest uważana za najważniejsze źródło całej istniejącej kolosalnej różnorodności charakterystycznej dla organizmów. Wymienione źródła nie generują jednak trwałych zmian w genotypie, mających istotne znaczenie dla przetrwania, które zgodnie z teorią ewolucji są niezbędne do pojawienia się nowych gatunków. Zmiany tego rodzaju mogą wystąpić w wyniku mutacji.
Oznaczający
Zmienność kombinacyjna może na przykład wyjaśnić, dlaczego dziecko wykazało nową kombinację cech pokrewieństwa ze strony ojca i matki. Co więcej, możliwe jest przeprowadzenie badania pewnych i specyficznych opcji, które nie są charakterystyczne ani dla rodziców, ani do poprzednich pokoleń. Zmienność kombinacyjna przyczynia się do powstania różnorodności genotypów u potomstwa. Ma to szczególne znaczenie dla całego procesu ewolucyjnego. Po pierwsze, różnorodność gatunkowa materiału do doboru naturalnego wzrasta bez zmniejszania żywotności osobników. Ponadto wzrasta zdolność organizmów do przystosowywania się do regularnie zmieniających się warunków środowiskowych. Zapewnia to przetrwanie gatunku (populacji, grupy) jako całości.
Stosowanie
W hodowli wykorzystuje się zmienność kombinacyjną w celu uzyskania większej wartości znaczenie gospodarcze kompleksy cech dziedzicznych. Zatem zjawiska rosnącej żywotności, heterozji, intensywności wzrostu i innych właściwości są wykorzystywane w procesie hybrydyzacji między przedstawicielami różnych odmian lub podgatunków, co z kolei powoduje pewien i znaczący efekt ekonomiczny. Odwrotny wynik obserwuje się w przypadku blisko spokrewnionego krzyżowania (chówu wsobnego) - połączenia organizmów o wspólnych przodkach. Ten rodzaj pochodzenia zwiększa prawdopodobieństwo obecności identycznych alleli genów. W związku z tym wzrasta również ryzyko wystąpienia organizmów homozygotycznych. Najwyższy stopień Chów wsobny obserwuje się podczas samozapylenia u roślin, a także samozapłodnienia u zwierząt. Jednocześnie homozygotyczność zwiększa prawdopodobieństwo manifestacji genów allelicznych typu recesywnego. Ich zmiany mutagenne powodują pojawienie się organizmów z różnymi dziedzicznymi anomaliami.
Medyczne poradnictwo genetyczne
Wyniki uzyskane w badaniu zmienności kombinacyjnej są aktywnie wykorzystywane w przewidywaniu potomstwa i wyjaśnianiu znaczenia zagrożeń genetycznych. W procesie poradnictwa dla przyszłych małżonków wykorzystuje się ustalenie możliwej obecności u każdego osobnika alleli przekazanych od jednego przodka i mających identyczne pochodzenie. W tym przypadku stosuje się współczynnik pokrewieństwa. Wyraża się go w ułamkach jednostki. Dla bliźniąt homozygotycznych współczynnik wynosi 1, dla dzieci i rodziców, sióstr i braci - 1/2, dla siostrzeńca i wujka, wnuka i dziadka - 1/4, dla kuzynów drugiego stopnia - 1/32, dla kuzynów pierwszego stopnia - 1/8.
Przykłady
Rozważ kwiat „nocnej urody”. Posiada gen odpowiadający za czerwone (A) i białe (a) płatki. W organizmie Aa płatki są różowe. Kwiat nie ma oryginalnego genu koloru różowego. Pojawia się poprzez połączenie elementów białych i czerwonych. Jeszcze jeden przykład. U pewnej osoby zdiagnozowano anemię sierpowatokrwinkową. Śmierć uważa się za aa, a AA jest normą. Anemia sierpowata to Aa. Przy tej patologii osoba nie jest w stanie tolerować aktywności fizycznej. Ale jednocześnie nie ma malarii, to znaczy czynnik sprawczy tej choroby - plazmodium - nie może spożywać niewłaściwej hemoglobiny. Ta cecha jest ważna w strefie równikowej. Ta zmienność kombinacyjna pojawia się, gdy geny a i A są połączone.
Wzmocnienie dziedziczności
Niektóre pojawiające się mutacje zaczynają współistnieć z innymi i stają się częścią genotypów. Innymi słowy, pojawia się wiele kombinacji alleli. Każdy człowiek charakteryzuje się unikalnością genetyczną. Jedynymi wyjątkami są bliźnięta jednojajowe i osobniki powstałe w wyniku rozmnażania bezpłciowego w klonie, którego przodkiem jest jedna komórka. Jeśli założymy, że na każdą parę homologicznych chromosomów przypada tylko jedna para alleli genów, to dla osoby, której zestaw haploidalny wynosi 23, liczba możliwych genotypów może wynosić od 3 do potęgi 23. Ta kolosalna liczba przekracza 20-krotność liczby mieszkańców Ziemi. Ale w rzeczywistości różnica między homologicznymi chromosomami występuje w kilku genach. W obliczeniach nie uwzględniono zjawiska przechodzenia. Pod tym względem liczbę prawdopodobnych genotypów wyraża się w liczbach astronomicznych i możemy śmiało powiedzieć, że pojawienie się dwóch całkowicie identycznych osób jest praktycznie niemożliwe. Wyjątkiem są bliźnięta jednojajowe, urodzone z tego samego jaja. Wszystko to pozwala na wiarygodne ustalenie tożsamości danej osoby na podstawie pozostałości żywej tkanki i zaprzeczenie/potwierdzenie ojcostwa/macierzyństwa.