Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Co oznaczają wyniki?

FISH - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ).

Hybrydyzacja in situ pozwala określić, w którym segmencie chromosomu znajduje się odpowiedni marker. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ pozwala na jednoczesne mapowanie kilku różnie zabarwionych markerów DNA, a hybrydyzacja w czasie interfazy pozwala na określenie kolejności markerów w poszczególnych rejonach chromosomu. Dzięki tej metodzie można wiarygodnie wykryć nieprawidłowości chromosomalne.

Preparaty utrwalonych chromosomów hybrydyzuje się (inkubuje w podwyższonej temperaturze, a następnie chłodzi) z badanymi sekwencjami nukleotydowymi, znakowanymi znacznikiem radioaktywnym, fluorescencyjnym lub innym. Po zmyciu niezwiązanej etykiety pozostałe znakowane cząsteczki kwasy nukleinowe okazują się być powiązane z regionami chromosomalnymi zawierającymi sekwencje komplementarne do badanych znakowanych sekwencji nukleotydowych. Powstałe hybrydy analizuje się pod mikroskopem bezpośrednio lub po autoradiografii. Ta grupa metod charakteryzuje się wyższą rozdzielczością niż hybrydyzacja komórek somatycznych, gdyż pozwala na lokalizację badanych sekwencji nukleotydowych na chromosomach.

Metoda oznaczania fluorescencyjna hybrydyzacja in situ.

Materiał w trakcie badań Zobacz opis

Możliwość wizyty domowej

Badanie służy do doboru indywidualnej chemioterapii uzupełniającej w przypadku raka piersi lub raka żołądka.

Rak piersi (BC) zajmuje pierwsze miejsce wśród chorób nowotworowych u kobiet. Komórki nowotworu piersi mogą zawierać Różne rodzaje receptory wrażliwe na określone substancje (hormony lub inne cząsteczki biologicznie aktywne). W zależności od obecności w komórkach nowotworowych receptorów hormonalnych (estrogenów i progesteronu) lub receptora ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu typu 2 (HER2), wyróżnia się raka piersi dodatniego, HER2-dodatniego i potrójnie ujemnego. Należy to wziąć pod uwagę przy indywidualnym wyborze terapii i przewidywaniu powodzenia leczenia.

HER2 jest receptorem obecnym w tkankach i normalnie uczestniczącym w regulacji podziału i różnicowania komórek. Jego nadmiar na powierzchni komórek nowotworowych (nadekspresja) warunkuje szybki, niekontrolowany wzrost nowotworu, wysokie ryzyko przerzutów i niską skuteczność niektórych rodzajów leczenia. Nadekspresja HER2 w niektórych podtypach raka piersi prowadzi do zwiększonej proliferacji i angiogenezy, a także rozregulowania apoptozy (genetycznie zaprogramowanej samozniszczenia komórek). Obecnie istnieją leki, których celem jest receptor HER2. Jest to w szczególności Herceptin (trastuzumab), będący przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko receptorom HER2/neu.

Amplifikacja i nadekspresja onkogenu HER2 (ErbB-2) są zdarzeniami stosunkowo specyficznymi dla raka piersi i praktycznie nie występują w nowotworach o innej lokalizacji. Rak żołądka (GC) stanowi jeden z nielicznych wyjątków: aktywację HER2 obserwuje się w około 10-15% przypadków nowotworów złośliwych tego narządu i koreluje ona z agresywnym przebiegiem choroby. W raku piersi HER2-dodatnim na powierzchni komórek nowotworowych może występować nadmiar receptorów HER2 (określanych jako HER2-dodatni lub Hercept-dodatni). Zjawisko to obserwuje się u 15-20% kobiet chorych na raka piersi. Ocena statusu HER2 jest ważna dla określenia taktyki leczenia.

Główne znormalizowane metody wykrywania nadekspresji HER2/neu i/lub amplifikacji genu HER2/neu to immunohistochemiczna (IHC) i fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Obydwa badania przeprowadzane są na preparatach histologicznych (skrawkach materiału nowotworowego zatopionych w parafinie) przy użyciu przeciwciał poliklonalnych (IHC), sond fluorescencyjnych (FISH) i różne systemy wyobrażanie sobie.

Oceniając wyniki reakcji IHC, bierze się pod uwagę ekspresję jedynie w inwazyjnej komponencie guza. Wyniki reakcji oceniane są w skali punktowej: 0, 1+, 2+, 3+, opracowanej przez producenta testu i zatwierdzonej przez ekspertów. Status Hercepta oceniony na 0 i 1+ należy uznać za negatywny – nie stwierdza się nadekspresji białka, co koreluje z brakiem amplifikacji jego genu. Status Hercepta oceniony jako 3+ jest pozytywny, tj. występuje nadekspresja białka, co koreluje z obecnością amplifikacji genu. Status Hercept 2+ jest uważany za niepewny, tj. ekspresja białka określona na podstawie reakcji immunohistochemicznej nie pozwala z całą pewnością ocenić amplifikacji genu, dlatego wymagane jest badanie, które bezpośrednio ujawni obecność lub brak amplifikacji. Metodę FISH stosuje się na skrawkach tej samej próbki (bloku), na której przeprowadzono badanie immunohistochemiczne. Podczas hybrydyzacji FISH obecność amplifikacji genu HER2 ocenia się poprzez obliczenie stosunku czerwonych sygnałów fluorescencyjnych (odpowiadających oznaczonym genom HER2) i zielonych sygnałów fluorescencyjnych, które zaznaczają region centromerowy 17. chromosomu. Stosunek większy niż 2 wskazuje na obecność amplifikacji HER2. FISH jest bardziej czuły niż IHC, ponieważ umożliwia bezpośrednią ocenę obecności lub braku amplifikacji.

Materiał do badań: blok parafinowy z biopsją guza.

Uwaga! KONIECZNIE:

szkiełko z barwieniem IHC przeciwciałami przeciwko HER2/neu
skierowanie od lekarza lub wyciąg z wynikami badań histologicznych i IHC z przeciwciałami przeciwko Her-2/neu

Literatura

Zavalishina L.E., Frank G.A. Badanie morfologiczne statusu HER2. Metodologia i atlas. - M.: Wydawnictwo. Medycyna Medyczna. 2006:98.
Choroby złośliwe w Rosji w 2011 roku (zachorowalność i umieralność). wyd. W I. Chissova, V.V. Starinsky, G.V. Petrowa. - M.: FSBI „MNIOI im. rocznie Herzen” z rosyjskiego Ministerstwa Zdrowia. 2013:289.
Onkologia. Zalecenia kliniczne. Stowarzyszenie Onkologów Rosji. wyd. W I. Chissova, S.L. Darialowa. - M.: Wydawnictwo. „GEOTAR-Media”. 2008:702.
Bang Y. J., Van Cutsem E., Feyereislova A., Chung H. C., Shen L., Sawaki A. i in. Trastuzumab w skojarzeniu z chemioterapią w porównaniu z samą chemioterapią w leczeniu zaawansowanego raka żołądka lub połączenia żołądkowo-przełykowego (ToGA) z dodatnim receptorem HER2: otwarte, randomizowane, kontrolowane badanie III fazy. Lancet. 2010;376:687-697.
Dabbs DJ Immunohistochemia diagnostyczna: zastosowania teranostyczne i genomiczne. Elsevier, wydanie 4. 2013:960.
Ferlay J., Shin H.R., Bray F., Forman D., Mathers C., Parkin D.M. GLOBOCAN 2008, Zapadalność na nowotwory i śmiertelność na całym świecie: Baza nowotworów IARC nr 10. Lyon, Francja: Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem; 2010. Dostępne pod adresem: http://globocan.iarc.fr.
Goldhirsch A., Glick J.H., Gelber R.D., Coates A.S., Thurlimann B., Senn H.J. Najważniejsze wydarzenia: Międzynarodowy konsensus ekspertów w sprawie pierwotnej terapii wczesnego raka piersi 2005. Annals of Oncology. 2005;16(10):1569-1583.
Kurman R.J., Carcangiu M.L., Herrington C.S., Young R.H. Klasyfikacja WHO nowotworów żeńskich narządów rozrodczych. WHO Press, wydanie 4. 2014;4:316.
NordiQC. http://www.nordiqc.org.
Park DI, Yun J.W., Park J.H. i in. Amplifikacja Her2/neu jest niezależnym czynnikiem prognostycznym w raku żołądka. Choroby i nauki trawienne. 2006;51(8):1371-1379.
Slamon D. i in. Adiuwant Trastuzumab w leczeniu raka piersi HER2-dodatniego. New England Journal of Medicine. 2011;365:1273-1283.

Krótka odpowiedź: Metoda fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) polega na wykorzystaniu unikalnych sekwencji nukleotydów DNA jako sondy do poszukiwania pożądanych sekwencji DNA w materiale pobranym od pacjenta. Metoda opiera się na komplementarnym wiązaniu sondy DNA z DNA chromosomów metafazowych lub komórek interfazowych. Sonda DNA i testowany DNA ulegają denaturacji i powstaje jednoniciowy DNA. Do preparatu chromosomowego dodaje się sondę DNA i inkubuje przez pewien czas. Obecność lub brak sondy znakowanej fluorochromem w DNA po hybrydyzacji określa się poprzez badanie chromosomów za pomocą mikroskopii fluorescencyjnej.

Szczegółowa odpowiedź: Metoda hybrydyzacji fluorescencyjnej na miejscu pozwala na identyfikację poszczególnych chromosomów lub ich poszczególnych odcinków na preparatach chromosomów metafazowych lub jąder międzyfazowych w oparciu o komplementarne oddziaływanie sondy DNA sprzężonej ze znacznikiem fluorescencyjnym i pożądanego odcinka na chromosomie. Do wizualizacji związków peptydowo-kwasowych nukleinowych na chromosomie wykorzystuje się sondy PNA bazujące na produkcie białkowym.
Metoda opiera się na komplementarnym wiązaniu sondy DNA z DNA chromosomów metafazowych lub komórek interfazowych i obejmuje następujące etapy:
1. Denaturacja dwuniciowego DNA sondy i docelowego DNA do jednoniciowego DNA pod wpływem wysokiej temperatury lub środków chemicznych.
2. Hybrydyzacja Sonda DNA z docelowym DNA zgodnie z zasadą komplementarności, tworząc dwuniciową cząsteczkę hybrydową
3. Mycie po hybrydyzacji w celu usunięcia niezhybrydyzowanej sondy DNA
4. Analiza sygnały hybrydyzacyjne za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego

Zalety Metody diagnostyki genetyki molekularnej FISH obejmują szybką analizę duża liczba komórek, wysoka czułość i swoistość, możliwość badania komórek niehodowanych i niedzielących się.
Wady Metoda polega na braku możliwości uzyskania informacji o stanie fizycznym badanego odcinka DNA lub chromosomu.
FISH wykorzystuje się w prenatalnej molekularnej diagnostyce genetycznej i charakteryzacji nowotworów; w praktyce pediatrycznej służy z reguły do identyfikacji submikroskopowych delecji związanych z określonymi wadami rozwojowymi. Zespoły oparte na mikrodelecjach były wcześniej uważane za choroby o nieznanej etiologii, ponieważ delecje i rearanżacje chromosomów, które powodują rozwój tych chorób, zwykle nie są wizualizowane tradycyjnymi metodami analizy chromosomów. Takie małe delecje w określonych regionach chromosomów można wykryć z dużą dokładnością za pomocą metody FISH. Choroby spowodowane submikroskopowymi delecjami obejmują Zespoły Pradera-Williego, Angelmana, Williamsa, Millera-Diekera, Smitha-Magenisa i zespół welokardiofacialny. FISH ułatwia diagnostykę tych zespołów w przypadkach nietypowych, zwłaszcza w okresie niemowlęcym, kiedy nie ma jeszcze wielu istotnych diagnostycznie objawów choroby. Stosowanie tej metody diagnostyki genetycznej molekularnej wskazane jest także w okresie dojrzewania i w wieku dorosłym, gdy występują typowe objawy kliniczne choroby charakterystyczne dla dzieciństwo, ulegają zmianom.

121. Sondy DNA. Ich zastosowanie w określaniu chorób dziedzicznych.

Krótka recenzja

Sonda DNA jest krótki fragment DNA sprzężony z fluoresceiną, enzymem lub izotopem radioaktywnym, który służy do hybrydyzacji z regionem komplementarnym docelowej cząsteczki DNA.

Głównym elementem

Systemy diagnostyki DNA

Informacja o całej gamie właściwości organizmu zawarta jest w jego materiale genetycznym. Zatem o chorobotwórczości bakterii decyduje obecność określonego genu lub zestawu genów, a dziedziczna choroba genetyczna powstaje w wyniku uszkodzenia określonego genu. Odcinek DNA określający tę cechę biologiczną ma ściśle określoną sekwencję nukleotydów i może służyć jako marker diagnostyczny.

Podstawą wielu szybkich i niezawodnych metod diagnostycznych jest hybrydyzacja kwasów nukleinowych – czyli parowanie dwóch komplementarnych odcinków różnych cząsteczek DNA. Procedura w Ogólny zarys następująco.

1. Utrwalanie docelowego jednoniciowego DNA na filtrze membranowym.

2. Zastosowanie znakowanej jednoniciowej sondy DNA, która pod pewnymi warunkami (temperatura i siła jonowa) łączy się z docelowym DNA.

3. Umyj filtr, aby usunąć nadmiar niezwiązanej, znakowanej sondy DNA.

4. Wykrywanie cząsteczek hybrydowych sonda/cel.

W testach diagnostycznych opartych na hybrydyzacji kwasów nukleinowych kluczowe są trzy elementy: sonda DNA, docelowy DNA oraz metoda wykrywania sygnału hybrydyzacji. System detekcji musi być włączony najwyższy stopień specyficzny i bardzo wrażliwy.

*Fluoresceina (dioksyfluoran, uranina A) - związek organiczny, barwnik fluorescencyjny. W chemia analityczna Fluoresceinę stosuje się jako luminescencyjny wskaźnik kwasowo-zasadowy. W biochemii i Biologia molekularna Izotiocyjanianowe pochodne fluoresceiny jako barwniki biologiczne do oznaczania antygenów i przeciwciał.

* Wykrywanie to odkrycie, identyfikacja, znalezienie czegoś.

*koniugacja=koniugacja

*Jeśli mieszanina DNA, na przykład ludzkiego i mysiego, zostanie stopiona i hybrydyzowana w jednej „probówce”, wówczas niektóre odcinki mysich łańcuchów DNA ponownie połączą się z komplementarnymi odcinkami ludzkiego DNA, tworząc hybrydy. Liczba takich stanowisk zależy od stopnia pokrewieństwa gatunku. Im bliżej siebie znajdują się gatunki, tym więcej jest obszarów komplementarności nici DNA. Zjawisko to nazywa się Hybrydyzacja DNA-DNA.

122. Metody i warunki stosowania bezpośredniej diagnostyki DNA.

Krótka recenzja:

Metodami bezpośrednimi wykrywa się nieprawidłowości w pierwotnej sekwencji nukleotydów DNA (mutacje i ich rodzaje). Metody bezpośrednie charakteryzują się dokładnością sięgającą niemal 100%.

Celem diagnostyki bezpośredniej jest identyfikacja zmutowanych alleli (nieprawidłowości w pierwotnej sekwencji nukleotydowej DNA, mutacje i ich rodzaje).

Wadą bezpośredniej metody diagnostyki DNA jest konieczność poznania dokładnej lokalizacji genu i spektrum jego mutacji. Bezpośrednie metody diagnostyki DNA są wskazane w przypadku chorób takich jak fenyloketonuria (mutacja R408W), mukowiscydoza (najczęstsza mutacja delF508), pląsawica Huntingtona (ekspansja powtórzeń trójnukleotydowych – powtórzenia CTG) itp.

Pełna odpowiedź:

1) znana lokalizacja cytogenetyczna genu odpowiedzialnego za rozwój choroby dziedzicznej,

2) gen choroby musi zostać sklonowany i znana musi być jego sekwencja nukleotydowa.

Celem diagnostyki bezpośredniej jest identyfikacja zmutowanych alleli (nieprawidłowości w pierwotnej sekwencji nukleotydowej DNA, mutacje i ich rodzaje). Wysoka dokładność metody bezpośredniej diagnostyki DNA w większości przypadków nie wymaga analizy DNA wszystkich członków rodziny, ponieważ zidentyfikowanie mutacji w odpowiednim genie umożliwia potwierdzenie diagnozy z niemal 100% dokładnością i określenie genotypu wszystkich członków rodziny chorego dziecka, w tym heterozygotycznych nosicieli.

Wadą bezpośredniej metody diagnostyki DNA jest konieczność poznania dokładnej lokalizacji genu i spektrum jego mutacji.

Bezpośrednie metody diagnostyki DNA są wskazane w przypadku chorób takich jak fenyloketonuria (mutacja R408W), mukowiscydoza (najczęstsza mutacja delF508), pląsawica Huntingtona (ekspansja powtórzeń trójnukleotydowych – powtórzenia CTG) itp.

Jednak do chwili obecnej nie zmapowano genów wielu chorób, nieznana jest ich organizacja ekson-intron, a wiele chorób dziedzicznych charakteryzuje się wyraźną heterogenicznością genetyczną, co nie pozwala na pełne wykorzystanie bezpośrednich metod diagnostyki DNA. Dlatego zawartość informacyjna metody bezpośredniej diagnostyki DNA jest bardzo zróżnicowana. Zatem przy diagnozowaniu pląsawicy Huntingtona, achondroplazji, wynosi on 100%, w przypadku fenyloketonurii, mukowiscydozy, zespołu nadnerczowo-płciowego – od 70 do 80%, a w przypadku choroby Wilsona-Konovalova i miopatii Duchenne’a/Beckera – 45-60%. W związku z tym stosuje się pośrednie metody molekularnej diagnostyki genetycznej chorób dziedzicznych.

Krótki opis

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ jest połączeniem cytogenetyki i genetyka molekularna. Zasadą metody FISH jest hybrydyzacja – wiązanie sondy DNA z chromosomalnym DNA badanej próbki pacjenta. Sonda to mały fragment DNA oznaczony barwnikiem fluorescencyjnym, który wiąże się z określonym regionem chromosomu. Próbki są następnie badane za pomocą mikroskopii fluorescencyjnej przy użyciu odpowiednich filtrów do sond. FISH może identyfikować całe chromosomy, regiony specyficzne dla chromosomów lub unikalne sekwencje w pojedynczej kopii, w zależności od zastosowanych technik znakowania.

Załączone pliki: 1 plik

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ jest połączeniem technik cytogenetyki i genetyki molekularnej. Zasadą metody FISH jest hybrydyzacja – wiązanie sondy DNA z chromosomalnym DNA badanej próbki pacjenta. Sonda to mały fragment DNA oznaczony barwnikiem fluorescencyjnym, który wiąże się z określonym regionem chromosomu. Próbki są następnie badane za pomocą mikroskopii fluorescencyjnej przy użyciu odpowiednich filtrów do sond. FISH może identyfikować całe chromosomy, regiony specyficzne dla chromosomów lub unikalne sekwencje w pojedynczej kopii, w zależności od zastosowanych technik znakowania.

Cechą metody FISH zasadniczo odróżniającą ją od klasycznej analizy cytogenetycznej jest to, że Ta metoda ma zastosowanie zarówno do jąder metafazowych, jak i międzyfazowych, co znacznie ułatwia pracę i skraca czas badań.Dziś istnieje szeroka gama sond DNA dla wszystkich chromosomów, a także dla ich poszczególnych regionów, centromerów, a nawet genów. Technologia FISH pozwala określić liczbę kopii chromosomów w każdym plemniku (badanie aneuploidii).Oprócz nieprawidłowości kariotypu, najczęstszą genetyczną przyczyną niepłodności u mężczyzn są zaburzenia spermatogenezy. Spermatogeneza to złożony, wieloetapowy proces kontrolowany przez dużą liczbę genów zlokalizowanych zarówno w autosomach, jak i gonosomach (chromosomach płciowych), zwłaszcza na chromosomie Y. Zatem mikrodelecje locus AZF chromosomu Y stwierdza się średnio w 10-15% przypadków azoospermii i w 5-10% przypadków ciężkiej oligozoospermii i powodują zaburzenia spermatogenezy oraz niepłodność u mężczyzn.

Zasada metody FISH

Metoda FISH opiera się na reakcji hybrydyzacji pomiędzy sztucznie wytworzoną sondą DNA i komplementarną sekwencją nukleotydową jądrowego DNA. Cząsteczka DNA składa się z dwóch spiralnie połączonych łańcuchów nukleotydowych, a hybrydyzacja jest możliwa tylko wtedy, gdy łańcuchy się od siebie oddalą. Aby oddzielić łańcuchy nukleotydowe DNA, uciekają się do denaturacji (w celu późniejszej hybrydyzacji zarówno DNA w jądrach badanej próbki, jak i sama sonda DNA muszą zostać zdenaturowane). Po denaturacji sonda DNA hybrydyzuje z komplementarną sekwencją nukleotydową i można ją wykryć za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego.

Zatem ogólną formę protokołu oceny zaawansowania FISH można przedstawić w następujący sposób:

1. Przygotowanie wycinka histologicznego lub cytologicznego.

Przygotowanie wycinka histologicznego odbywa się według standardowej procedury: cięcie, znakowanie, okablowanie, wypełnianie, mikrotomia, nakładanie wycinka na szkiełko i odparafinowanie. Przygotowując preparat cytologiczny stosuje się specjalne roztwory wytrącające i wirowanie, co pozwala na uzyskanie stężonej zawiesiny komórek.

2. Obróbka wstępna (jeśli to konieczne).

Lek poddaje się działaniu proteaz w celu wyeliminowania obecności białek utrudniających hybrydyzację.

3. Zastosowanie sondy DNA do preparacji i późniejsza denaturacja.

W celu denaturacji sondy i próbki DNA poddaje się je działaniu formamidu i podgrzewa do temperatury około 85-90°C.

4. Hybrydyzacja.

Po denaturacji lek schładza się do określonej temperatury (w przypadku badań klinicznych 37°C) i inkubuje w wilgotnej komorze przez kilka godzin (czas inkubacji jest określony w każdym konkretnym protokole). Obecnie do denaturacji i hybrydyzacji stosuje się hybrydyzatory automatyczne.

5. Mycie.

Po zakończeniu hybrydyzacji konieczne jest wypłukanie niezwiązanych sond, które w przeciwnym razie utworzyłyby tło utrudniające ocenę wyników analizy FISH. Do płukania zwykle stosuje się roztwór zawierający cytrynian i chlorek sodu (SSC).

6. Barwienie kontrastowe.

Za pomocą barwników fluorescencyjnych (DAPI - 4,6-diamidyn-2-fenyloindol; jodek propidyny) barwi się cały jądrowy DNA.

7. Analiza wyników przy użyciu mikroskopu fluorescencyjnego.

Sondy DNA

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ wykorzystuje sondy DNA (sondy DNA), które wiążą się z komplementarnymi celami w próbce. Sondy DNA zawierają nukleozydy znakowane fluoroforami (znakowanie bezpośrednie) lub koniugaty, takie jak biotyna lub digoksygenina (znakowanie pośrednie). W przypadku bezpośredniego znakowania sondę DNA związaną z celem można obserwować za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego natychmiast po zakończeniu hybrydyzacji. W przypadku znakowania pośredniego wymagana jest dodatkowa procedura barwienia, podczas której wykrywa się biotynę za pomocą znakowanej fluorescencyjnie awidyny lub steptawidyny, a digoksygeninę za pomocą znakowanych fluorescencyjnie przeciwciał. Chociaż pośrednie znakowanie sond DNA wymaga dodatkowych odczynników i czasu, ta metoda zwykle pozwala na więcej wysoki poziom sygnał ze względu na obecność 3-4 cząsteczek fluorochromu na przeciwciele lub cząsteczce awidyny. Dodatkowo w przypadku znakowania pośredniego możliwe jest kaskadowe wzmocnienie sygnału.

FISH może być używany do różnych celów przy użyciu trzech różnych typów sond:

Sondy specyficzne dla locus, które wiążą się z określonymi regionami chromosomów. Sondy te służą do identyfikacji istniejącej krótkiej sekwencji wyizolowanego DNA, która służy do przygotowania znakowanej sondy i jej późniejszej hybrydyzacji z zestawem chromosomów,

Sondy powtórzeń alfoidalnych lub centromerowych to powtarzające się sekwencje centromerowych regionów chromosomów. Za ich pomocą każdy chromosom można pomalować na inny kolor, co pozwala szybko określić liczbę chromosomów i odchylenia od ich normalnej liczby,

Sondy obejmujące cały chromosom to zestaw małych sond, które są komplementarne do poszczególnych regionów chromosomu, ale generalnie obejmują całą jego długość. Wykorzystując bibliotekę takich sond, możliwe jest „pokolorowanie” całego chromosomu i uzyskanie różnicowego kariotypu spektralnego osobnika. Ten rodzaj analizy wykorzystuje się do analizy aberracji chromosomowych, takich jak translokacje, gdy fragment jednego chromosomu zostaje przeniesiony na ramię innego.

Materiały do badań

Materiałem do badań jest krew, szpik kostny, biopsja guza, łożysko, tkanka płodu lub płyn owodniowy. Próbki do badań należy dostarczyć do laboratorium świeże. Preparaty przygotowuje się bezpośrednio z próbek tkanek lub po ich hodowli. Można stosować zarówno preparaty komórek metafazowych, jak i interfazowych. Specyficzne sondy DNA znakowane znacznikami fluorescencyjnymi hybrydyzują z chromosomalnym DNA i można jednocześnie stosować wiele sond dla różnych loci.

FISH jest użyteczną i czułą metodą analizy cytogenetycznej służącą do wykrywania ilościowych i jakościowych aberracji chromosomowych, takich jak delecje (w tym mikrodelecje), translokacje, duplikacje i aneuploidie. FISH na chromosomach międzyfazowych to szybka metoda prenatalnej diagnostyki trisomii 21, 18 lub 13 lub aberracji chromosomów płciowych. W onkologii FISH może wykryć szereg translokacji (bcr/abl, MLL, PML/RARA, TEL/AML1) związanych z nowotworami hematologicznymi. Metodę tę można również zastosować do monitorowania pozostałości nowotworu po chemioterapii i przeszczepieniu szpiku kostnego oraz do identyfikacji wzmocnionych onkogenów (c-myc/n-myc) związanych ze złym rokowaniem w przypadku niektórych nowotworów. FISH wykorzystuje się także do monitorowania przeżycia alloprzeszczepu szpiku kostnego uzyskanego od osoby płci przeciwnej.

FISH to czuła metoda identyfikacji aberracji chromosomowych i szybkiej analizy dużej (>500) liczby komórek jednocześnie. Metoda jest bardzo dokładna w identyfikowaniu charakteru chromosomów i nieznanych fragmentów chromosomalnego DNA. Jednakże fluorescencyjna hybrydyzacja in situ ma jedną istotną wadę. Sondy są specyficzne tylko dla jednego regionu genomu, dzięki czemu w jednym badaniu można określić obecność lub liczbę kopii tylko tego regionu (lub kilku w przypadku stosowania sond wielobarwnych). Dlatego ważne jest prawidłowe podłoże kliniczne, a analiza FISH może jedynie potwierdzić lub nie potwierdzić diagnozę. W tym drugim przypadku analizę trzeba powtórzyć w odniesieniu do podobnych zespołów, co nie zawsze przynosi pożądany efekt. Alternatywą dla tej metody jest analiza mikromacierzy chromosomowych, która z taką samą dokładnością, czułością i swoistością określa ilość materiału genetycznego w setkach tysięcy (a nawet milionach) punktów genomu, co pozwala na zdiagnozowanie niemal wszystkich znane zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.

Do tworzenia sond DNA wykorzystuje się sklonowane sekwencje DNA, DNA genomowe, produkty reakcji PCR, znakowane oligonukleotydy oraz DNA uzyskane metodą mikrodysekcji.Znakowanie sondy można przeprowadzić na różne sposoby, np. poprzez translację nick lub za pomocą PCR ze znakowanymi nukleotydami.

Procedura hybrydyzacji

Pierwszy etap polega na budowie sond. Rozmiar sondy powinien być na tyle duży, aby hybrydyzacja mogła nastąpić w określonym miejscu, ale nie za duży (nie większy niż 1 tys. bp), aby nie zakłócać procesu hybrydyzacji. Podczas identyfikacji konkretnych loci lub barwienia całych chromosomów konieczne jest zablokowanie hybrydyzacji sond DNA z nieunikalnymi, powtarzającymi się sekwencjami DNA poprzez dodanie do mieszaniny hybrydyzacyjnej nieznakowanych powtórzeń DNA (np. DNA Cot-1). Jeżeli sondą DNA jest DNA dwuniciowy to przed hybrydyzacją należy ją zdenaturować.W kolejnym etapie przygotowywane są preparaty jąder interfazowych lub chromosomów metafazowych. Komórki utrwala się na podłożu, zwykle na szkiełku, a następnie DNA poddaje się denaturacji. Aby zachować morfologię chromosomów lub jąder, denaturację przeprowadza się w obecności formamidu, co pozwala obniżyć temperaturę denaturacji do 70°, następnie do preparatu dodaje się sondy i hybrydyzację prowadzi się przez około 12 godzin. Następnie przeprowadza się kilka etapów przemywania w celu usunięcia wszystkich niezhybrydyzowanych sond.

Wizualizacja związanych sond DNA odbywa się za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego. Intensywność sygnału fluorescencyjnego zależy od wielu czynników – skuteczności znakowania sondą, rodzaju sondy i rodzaju barwnika fluorescencyjnego.Zmiany w genotypie rodziców prowadzące do zaburzeń rozrodu i niemożności naturalnego poczęcia dziecka , mogą zostać przekazane przyszłemu potomstwu w przypadku stosowania technologii wspomaganego rozrodu. Fakt ten wskazuje na potrzebę preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej małżeństw przed przeprowadzeniem programu ART, aby zapobiec narodzinom chorego dziecka.

Metodę FISH można stosować na dowolnym mikroskopie klinicznym/badawczym wyposażonym w możliwości obrazowania fluorescencyjnego, takim jak Olympus, Zeiss itp.

Chociaż obrazy można pozyskiwać i analizować ręcznie, oprogramowanie do analizy obrazu jest często używane w połączeniu z automatyczną mikroskopią w celu zwiększenia wydajności i dokładności.Automatyzacja metody FISH i rozwój innowacyjnych technologii, takich jak porównawcza hybrydyzacja genomowa, są ważny krok w rozwoju medycyny reprodukcyjnej i okołoporodowej oraz prowadzić do poprawy jakości i efektywności diagnostyki.

Przyrządy i odczynniki do analizy FISH

Metody diagnostyczne FISH znalazły szerokie zastosowanie w badaniu nieprawidłowości chromosomowych w jądrach międzyfazowych, co jest szczególnie istotne z praktycznego punktu widzenia, gdyż jest metodą ekonomiczną i mało czasochłonną. Zwykle, jeśli na przykład pacjent lub płód ma disomię na chromosomie 21, w kierunku jądra będą widoczne dwie fluorescencyjne kolorowe kropki. Jeśli masz trisomię 21 (zespół Downa), widoczne będą trzy kropki.

Metody cytogenetyki molekularnej usprawniły weryfikację chorób chromosomowych. Przy zastosowaniu konwencjonalnych testów cytogenetycznych odsetek niewykrytych przypadków wynosił 10%, przy zastosowaniu technologii FISH spadł do 0,9-1,5%. Badania zespołów chromosomowych opierają się na zastosowaniu różnego rodzaju sond DNA, które umożliwiają znakowanie (oznaczanie) poszczególnych chromosomów lub ich odcinków. W celu pomyślnego praktycznego zastosowania tych metod stworzono specjalne biblioteki fragmentów DNA specyficznych dla chromosomów. Sondy DNA w ostatnie lata oznaczone różnymi kolorami (technologie color FISH), co pozwala nie tylko na poprawę jakości analizy i analizy rearanżacji ilościowych i strukturalnych chromosomów, ale także na przeprowadzenie ekspresowej diagnostyki, co jest szczególnie istotne w diagnostyce prenatalnej.

Przewodniczący
„Onkogenetyka”

Żuzyna
Julia Giennadiewna

Ukończył Wydział Pediatryczny stanu Woroneż Uniwersytet medyczny ich. N.N. Burdenki w 2014 r.

2015 – staż terapeutyczny w Zakładzie Terapii Wydziału Terapii WSMU im. N.N. Burdenko.

2015 - kurs certyfikujący w specjalności „Hematologia” w Centrum Badań Hematologicznych w Moskwie.

2015-2016 – terapeuta w VGKBSMP nr 1.

2016 – zatwierdzono temat pracy dyplomowej na konkurs Stopień naukowy kandydat nauk medycznych „badający przebieg kliniczny choroby i rokowanie u pacjentów z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc z zespołem niedokrwistości”. Współautor ponad 10 opublikowanych prac. Uczestnik konferencji naukowo-praktycznych z zakresu genetyki i onkologii.

2017 - szkolenie zaawansowane o tematyce: „Interpretacja wyników badania genetyczne u pacjentów z chorobami dziedzicznymi.”

Od 2017 rezydentura na specjalności „Genetyka” w oparciu o RMANPO.

Przewodniczący
"Genetyka"

Kanivet
Ilja Wiaczesławowicz

Kanivets Ilya Wiaczesławowicz, genetyk, kandydat nauk medycznych, kierownik działu genetyki medycznego centrum genetycznego Genomed. Asystent, Zakład Genetyki Medycznej, język rosyjski Akademia Medyczna ciągłe kształcenie zawodowe.

Ukończył studia na Wydziale Lekarskim Moskiewskiego Państwowego Uniwersytetu Medyczno-Stomatologicznego w 2009 roku, a w 2011 roku – rezydenturę na specjalności „Genetyka” na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni. W 2017 roku obronił pracę doktorską na temat stopnia kandydata nauk medycznych na temat: Diagnostyka molekularna zmienności liczby kopii skrawków DNA (CNV) u dzieci z wadami wrodzonymi, anomaliami fenotypowymi i/lub upośledzenie umysłowe przy stosowaniu mikromacierzy oligonukleotydowych SNP o dużej gęstości”

W latach 2011-2017 pracował jako genetyk w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym im. N.F. Filatow, dział doradztwa naukowego Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Genetyka medyczna” Centrum naukowe" Od 2014 roku do chwili obecnej kieruje oddziałem genetyki Centrum Medycznego Genomed.

Główne obszary działalności: diagnostyka i leczenie pacjentów z chorobami dziedzicznymi i wadami wrodzonymi, padaczka, poradnictwo lekarsko-genetyczne rodzin, w których urodziło się dziecko z dziedziczną patologią lub wadami rozwojowymi, diagnostyka prenatalna. Podczas konsultacji analizowane są dane kliniczne i genealogia w celu ustalenia hipotezy klinicznej i niezbędnej ilości badań genetycznych. Na podstawie wyników ankiety dane są interpretowane, a otrzymane informacje wyjaśniane konsultantom.

Jest jednym z założycieli projektu „Szkoła Genetyki”. Regularnie wygłasza prezentacje na konferencjach. Prowadzi wykłady dla genetyków, neurologów i położników-ginekologów, a także dla rodziców pacjentów z chorobami dziedzicznymi. Jest autorem i współautorem ponad 20 artykułów i recenzji w czasopismach rosyjskich i zagranicznych.

Obszar zainteresowań zawodowych to wdrażanie nowoczesnych badań obejmujących cały genom do praktyki klinicznej i interpretacja ich wyników.

Godziny przyjęć: środa, piątek 16-19

Przewodniczący
"Neurologia"

Szarkow
Artem Aleksiejewicz

Szarkow Artem Aleksiejewicz– neurolog, epileptolog

W 2012 roku studiował w ramach międzynarodowego programu „Medycyna Orientu” na Uniwersytecie Daegu Haanu w Korei Południowej.

Od 2012 - udział w organizacji bazy danych i algorytmu interpretacji badań genetycznych xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Kierownik Projektu - Igor Ugarov)

W 2013 roku ukończył Wydział Pediatryczny Rosyjskiego Narodowego Uniwersytetu Medycznego im. N.I. Pirogow.

W latach 2013-2015 odbył rezydenturę kliniczną z neurologii w Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Centrum Naukowe Neurologii”.

Od 2015 roku pracuje jako neurolog i pracownik naukowy w Naukowo-Badawczym Instytucie Klinicznym Pediatrii im. Akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. NI Pirogow. Pracuje także jako neurolog i lekarz w pracowni monitoringu wideo-EEG w klinikach Centrum Epileptologii i Neurologii im. A.A. Kazaryana” i „Centrum Padaczki”.

W 2015 roku odbył szkolenie we Włoszech w szkole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

W 2015 roku szkolenie zaawansowane – „Genetyka kliniczna i molekularna dla lekarzy”, RDKB, RUSNANO.

W 2016 roku odbyło się szkolenie zaawansowane – „Podstawy genetyki molekularnej” pod kierunkiem bioinformatyka, dr hab. Konovalova F.A.

Od 2016 roku kierownik kierunku neurologicznego laboratorium Genomed.

W 2016 roku ukończył szkolenie we Włoszech w szkole „Międzynarodowy kurs zaawansowany San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy”, „Instytut Medycyny Laboratoryjnej”.

W 2017 r. – szkoła „NGS w genetyce medycznej 2017”, Moskiewskie Państwowe Centrum Badawcze

Aktualnie dyryguje Badania naukowe doktorat z zakresu genetyki padaczki pod kierunkiem prof. dr hab. Belousova E.D. i profesor, doktor nauk medycznych. Dadali E.L.

Zatwierdzono temat rozprawy doktorskiej na stopień kandydata nauk medycznych „Kliniczna i genetyczna charakterystyka monogenowych wariantów wczesnych encefalopatii padaczkowych”.

Głównymi obszarami działalności jest diagnostyka i leczenie padaczki u dzieci i dorosłych. Wąska specjalizacja – chirurgiczne leczenie padaczki, genetyka padaczki. Neurogenetyka.

Publikacje naukowe

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optymalizacja diagnostyki różnicowej i interpretacji wyników badań genetycznych z wykorzystaniem systemu eksperckiego XGenCloud dla niektórych postaci padaczki.” Genetyka Medyczna, nr 4, 2015, s. 10-10. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Operacja padaczki wieloogniskowych zmian w mózgu u dzieci ze stwardnieniem guzowatym”. Streszczenia XIV Rosyjskiego Kongresu „innowacyjne technologie w pediatrii i chirurgii dziecięcej”. Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Molekularne podejścia genetyczne do diagnostyki monogenowych padaczek idiopatycznych i objawowych”. Teza XIV Kongresu Rosyjskiego „innowacyjne technologie w pediatrii i chirurgii dziecięcej”. Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Rzadki wariant wczesnej encefalopatii padaczkowej typu 2 spowodowany mutacjami w genie CDKL5 u mężczyzny.” Konferencja „Epileptologia w systemie neuronauek”. Zbiór materiałów konferencyjnych: / Redakcja: prof. Neznanova N.G., prof. Michajłowa V.A. Petersburg: 2015. – s. 23 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nowy alleliczny wariant padaczki mioklonicznej typu 3, wywołany mutacjami w genie KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Cechy kliniczne i genetyczne oraz nowoczesne metody diagnostyki padaczek dziedzicznych.” Zbiór materiałów „Technologie biologii molekularnej w praktyce medycznej” / wyd. Członek korespondent RAIN A.B. Maslennikova.- Problem. 24.- Nowosybirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 24.- Nowosybirsk: Akademizdat, 2016.-262:s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Padaczka w stwardnieniu guzowatym. W „Choroby mózgu, aspekty medyczne i społeczne” pod redakcją Gusiewa E.I., Gekhta A.B., Moskwa; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Choroby i zespoły dziedziczne, którym towarzyszą drgawki gorączkowe: charakterystyka kliniczna i genetyczna oraz metody diagnostyczne. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- nr 2, s. 2 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Genetyczne podejście molekularne do diagnostyki encefalopatii padaczkowych. Zbiór abstraktów „VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ” / Pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 25. 391
*
Hemisferotomia w leczeniu padaczki lekoopornej u dzieci z obustronnym uszkodzeniem mózgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbiór abstraktów „VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ” / Pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 25. 157.
*
*
Artykuł: Genetyka i zróżnicowane leczenie wczesnych encefalopatii padaczkowych. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, ED Belousova, E.L. Tak zrobili. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Tom. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurgiczne leczenie padaczki w stwardnieniu guzowatym” pod redakcją Dorofeevy M.Yu., Moskwa; 2017; s. 274
*
Nowy klasyfikacje międzynarodowe padaczki i napadów padaczkowych Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej. Journal of Neurology and Psychiatry . CC Korsakow. 2017. T. 117. nr 7. s. 99-106

Przewodniczący
"Diagnoza prenatalna"

Kijów
Julia Kirillovna

W 2011 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczno-Dentystyczny. sztuczna inteligencja Evdokimova, absolwentka medycyny ogólnej, studiowała rezydenturę na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni, uzyskując dyplom z genetyki.

W 2015 roku odbyła staż na kierunku Położnictwo i Ginekologia w Medycznym Instytucie Zaawansowanego Kształcenia Lekarzy Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Edukacyjnej Wyższej Edukacji Zawodowej „MSUPP”

Od 2013 roku prowadzi konsultacje w Państwowej Instytucji Budżetowej „Centrum Planowania Rodziny i Rozrodu” Departamentu Zdrowia.

Od 2017 roku jest kierownikiem kierunku „Diagnostyka Prenatalna” w laboratorium Genomed

Regularnie wygłasza prezentacje na konferencjach i seminariach. Prowadzi wykłady dla różnych lekarzy specjalistów z zakresu rozrodu i diagnostyki prenatalnej

Zajmuje się poradnictwem medycznym i genetycznym dla kobiet w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi, a także rodzinom z prawdopodobnymi patologiami dziedzicznymi lub wrodzonymi. Interpretuje uzyskane wyniki diagnostyki DNA.

SPECJALIŚCI

Łatypow
Artur Szamilewicz

Łatypow Artur Shamilevich jest lekarzem genetykiem o najwyższej kategorii kwalifikacji.

Po ukończeniu Państwowego Wydziału Lekarskiego w Kazaniu w 1976 r instytut medyczny przez wiele lat pracował najpierw jako lekarz w gabinecie genetyki medycznej, następnie jako kierownik medycznego centrum genetyki Szpitala Republikańskiego w Tatarstanie, główny specjalista Ministerstwa Zdrowia Republiki Tatarstanu oraz jako nauczyciel na wydziałach Kazańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Autorka po 20 prace naukowe zajmujący się problematyką genetyki rozrodu i biochemicznej, uczestnik wielu krajowych i międzynarodowych kongresów i konferencji poświęconych problematyce genetyki medycznej. Wdrożony w praktyczna praca Centrum metod masowych badań przesiewowych kobiet w ciąży i noworodków pod kątem chorób dziedzicznych wykonało tysiące zabiegów inwazyjnych w kierunku podejrzeń chorób dziedzicznych płodu na różnych etapach ciąży.

Od 2012 roku pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej na kierunku diagnostyka prenatalna Akademia Rosyjska studia podyplomowe.

Obszar zainteresowań naukowych: choroby metaboliczne u dzieci, diagnostyka prenatalna.

Godziny przyjęć: śr. 12-15, sob. 10-14

Lekarze przyjmowani są po wcześniejszym umówieniu.

Genetyk

Gabelko
Denis Igorewicz

W 2009 roku ukończył studia na Wydziale Lekarskim KSMU im. S. V. Kurashova (specjalność „Medycyna ogólna”).

Staż w Akademii Medycznej w Petersburgu Kształcenia Podyplomowego Federalnej Agencji Opieki Zdrowotnej i rozwój społeczny(specjalność „Genetyka”).

Staż w Terapii. Podstawowe przekwalifikowanie w specjalności „Diagnostyka USG”. Od 2016 roku jest pracownikiem Zakładu Podstaw Medycyny Klinicznej Instytutu Medycyny Podstawowej i Biologii.

Obszar zainteresowań zawodowych: diagnostyka prenatalna, zastosowanie nowoczesnych metod przesiewowych i diagnostycznych w rozpoznawaniu patologii genetycznych płodu. Określanie ryzyka nawrotu chorób dziedzicznych w rodzinie.

Uczestnik konferencji naukowo-praktycznych z zakresu genetyki oraz położnictwa i ginekologii.

Doświadczenie zawodowe 5 lat.

Konsultacja po wcześniejszym umówieniu

Lekarze przyjmowani są po wcześniejszym umówieniu.

Genetyk

Griszyna
Krystyna Aleksandrowna

W 2015 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczno-Dentystyczny, uzyskując dyplom z medycyny ogólnej. W tym samym roku rozpoczęła rezydenturę na specjalności 30.08.30 „Genetyka” w Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Centrum Badań Genetyki Medycznej”.
Została zatrudniona w Laboratorium Genetyki Molekularnej Chorób Złożonych Dziedzicznych (kierowanym przez dr A.V. Karpukhina) w marcu 2015 roku na stanowisku asystenta badawczego. Od września 2015 roku została przeniesiona na stanowisko asystenta badawczego. Jest autorem i współautorem ponad 10 artykułów i abstraktów z zakresu genetyki klinicznej, onkogenetyki i onkologii molekularnej w czasopismach rosyjskich i zagranicznych. Stały uczestnik konferencji z zakresu genetyki medycznej.

Obszar zainteresowań naukowych i praktycznych: poradnictwo medyczne i genetyczne pacjentów z dziedziczną patologią syndromiczną i wieloczynnikową.

Konsultacja z genetykiem pozwala odpowiedzieć na następujące pytania:

Czy objawy u dziecka mogą świadczyć o chorobie dziedzicznej? jakie badania są potrzebne, aby zidentyfikować przyczynę ustalenie dokładnej prognozy zalecenia dotyczące prowadzenia i oceny wyników diagnostyki prenatalnej wszystko, co musisz wiedzieć planując rodzinę konsultacje przy planowaniu zapłodnienia in vitro konsultacje stacjonarne i on-line

wziął udział w szkole naukowo-praktycznej „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy: zastosowanie w praktyce klinicznej”, konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) oraz innych konferencjach poświęconych genetyce człowieka.

Prowadzi poradnictwo lekarsko-genetyczne dla rodzin, w których podejrzewa się patologie dziedziczne lub wrodzone, w tym choroby monogenowe i nieprawidłowości chromosomalne, ustala wskazania do laboratoryjnych badań genetycznych oraz interpretuje wyniki diagnostyki DNA. Konsultuje kobiety w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej, aby zapobiec urodzeniu dzieci z wadami wrodzonymi.

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych

Kudryavtseva
Elena Władimirowna

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych.

Specjalista z zakresu poradnictwa reprodukcyjnego i patologii dziedzicznej.

W 2005 roku ukończyła Uralską Państwową Akademię Medyczną.

Staż na położnictwie i ginekologii

Staż w specjalności „Genetyka”

Przekwalifikowanie zawodowe w specjalności „Diagnostyka USG”

Zajęcia:

Niepłodność i poronienie

Jest absolwentką Państwowej Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie, Wydział Lekarski (specjalność „Medycyna ogólna”). Ukończyła rezydenturę kliniczną w FBGNU „MGNC”, uzyskując dyplom z genetyki. W 2014 roku odbyła staż w Klinice Położnictwa i Dzieciństwa (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Włochy).

Od 2016 roku pracuje jako lekarz konsultant w Genomed LLC.

Regularnie uczestniczy w konferencjach naukowych i praktycznych z zakresu genetyki.

Główna działalność: Doradztwo w zakresie diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej chorób genetycznych oraz interpretacji wyników. Postępowanie z pacjentami i ich rodzinami z podejrzeniem patologii dziedzicznej. Doradztwo przy planowaniu ciąży, a także w czasie ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi.