Які мутації, окрім синдрому Дауна, нам загрожують? Чи можливо схрестити людину з мавпою? І що станеться із нашим геномом у майбутньому? Редактор порталу АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорив про хромосоми з генетиком, зав. лаб. порівняльної геноміки СО РАН Володимиром Тріфоновим.

− Чи можете пояснити простою мовою, що таке хромосома?

− Хромосома – це фрагмент геному будь-якого організму (ДНК) у комплексі з білками. Якщо у бактерій зазвичай весь геном - це одна хромосома, то у складних організмів з вираженим ядром (еукаріотів) зазвичай геном фрагментований, і комплекси довгих фрагментів ДНК та білка виразно видно у світловий мікроскоп при розподілі клітини. Саме тому хромосоми як структури, що фарбуються («хрому» - колір по-грецьки) були описані ще в кінці XIX століття.

− Чи є якийсь зв'язок між кількістю хромосом та складністю організму?

− Ніякого зв'язку немає. У сибірського осетра 240 хромосом, у стерляді – 120, але відрізнити ці два види між собою іноді досить складно за зовнішніми ознаками. У самок індійського мунтжака 6 хромосом, у самців - 7, а у їхнього родича - сибірської косулі їх більше 70 (вірніше, 70 хромосом основного набору і ще до десятка додаткових хромосом). У ссавців еволюція розривів і злиття хромосом йшла досить інтенсивно і зараз ми спостерігаємо результати цього процесу, коли найчастіше кожен вид має характерні особливості каріотипу (набору хромосом). Але, поза сумнівом, загальне збільшення розміру геному було необхідним етапом в еволюції еукаріотів. При цьому як цей геном розподіляється за окремими фрагментами начебто не дуже важливо.

− Які існують поширені помилки щодо хромосом? Народ часто плутається: гени, хромосоми, ДНК.

− Оскільки дійсно часто виникають хромосомні перебудови, то люди мають побоювання щодо хромосомних аномалій. Відомо, що зайва копія найдрібнішої хромосоми людини (хромосоми 21) призводить до досить серйозного синдрому (синдром Дауна), що має характерні зовнішні та поведінкові особливості. Зайві статеві хромосоми або їх недолік також часто зустрічаються і можуть мати серйозні наслідки. Однак генетиками описано і досить щодо нейтральних мутацій, пов'язаних з появою мікрохромосом, або додаткових Х і Y хромосом. Думаю, стигматизація цього явища пов'язана з тим, що люди вузько сприймають поняття норми.

− Які хромосомні мутації зустрічаються у сучасної людини і до чого вони призводять?

− Найчастіші хромосомні аномалії − це:

− синдром Кляйнфельтера (чоловіки XXY) (1 на 500) – характерні зовнішні ознаки, певні проблеми зі здоров'ям (анемія, остеопороз, м'язова слабкість та порушення статевої функції), стерильність. Можуть бути поведінкові особливості. Однак багато симптомів (крім стерильності) можна коригувати запровадженням тестостерону. З використанням сучасних репродуктивних технологій можна отримати здорових дітей від носіїв цього синдрому;

− синдром Дауна (1 на 1000) – характерні зовнішні ознаки, уповільнений когнітивний розвиток, коротка тривалість життя, можуть бути фертильними;

− трисомія по Х (жінки ХХХ) (1 на 1000) – найчастіше немає жодних проявів, фертильність;

− синдром XYY (чоловіки) (1 на 1000) – майже немає проявів, але можуть бути особливості поведінки та можливі репродуктивні проблеми;

− синдром Тернера (жінки ХО) (1 на 1500) – низькорослість та інші особливості розвитку, нормальний інтелект, стерильність;

− збалансовані транслокації (1 на 1000) – залежить від типу, у деяких випадках можуть спостерігатися вади розвитку та розумова відсталість, можуть позначатися на фертильності;

− дрібні додаткові хромосоми (1 на 2000) – прояв залежить від генетичного матеріалу на хромосомах та варіює від нейтрального до серйозних клінічних симптомів;

У 1% популяції людини зустрічається перицентрична інверсія хромосоми 9, але це перебудова сприймається як варіант норми.

Чи є різниця серед хромосом перешкодою до схрещування? А чи є цікаві приклади схрещування тварин із різним числом хромосом?

− Якщо схрещування внутрішньовидове або між близькими видами, то різниця в числі хромосом може не заважати схрещуватися, проте нащадки можуть бути стерильними. Відомо дуже багато гібридів між видами з різним числом хромосом, наприклад у кінських: є всі варіанти гібридів між кіньми, зебрами і ослами, причому число хромосом у всіх кінських різне і, відповідно, гібриди часто стерильні. Однак це не виключає, що випадково можуть утворюватися збалансовані гамети.

- Що незвичайного у сфері хромосом було відкрито останнім часом?

− Останнім часом було багато відкриттів щодо структури, функціонування та еволюції хромосом. Мені особливо подобаються роботи, які показали, що статеві хромосоми утворювалися у різних групах тварин незалежно.

− А все-таки, чи можна схрестити людину з мавпою?

− Теоретично отримати такого гібрида можна. Останнім часом отримані гібриди набагато більш еволюційно далеких ссавців (білого та чорного носорога, альпаки та верблюда тощо). Рудий вовк в Америці довго вважався окремим видом, але нещодавно було доведено, що він є гібридом між вовком і койотом. Відомо безліч гібридів котячих.


− І зовсім абсурдне питання: чи можна схрестити хом'яка з качкою?

− Ось тут, швидше за все, нічого не вийде, бо генетичних відмінностей за сотні мільйонів років еволюції накопичилося дуже багато, щоб носій такого змішаного геному міг функціонувати.


- Можливо, що в майбутньому у людини буде менше чи більше хромосом?

− Так, це цілком можливо. Не виключено, що зіллється пара акроцентричних хромосом і така мутація пошириться на всю популяцію.

− Яку науково-популярну літературу ви порадите на тему генетики людини? А науково-популярні фільми?

− Книги біолога Олександра Маркова, тритомник «Генетика людини» Фогеля та Мотульського (щоправда, це не наук-поп, але там гарні довідкові дані). З фільмів про генетику людини нічого не спадає на думку… Але ось «Внутрішня риба» Шубіна – чудовий фільм та однойменна книга про еволюцію хребетних.

Погана екологія, життя в постійному стресі, пріоритет кар'єри над сім'єю – все це погано відбивається на здатності людини приносити здорове потомство. Хоч як це прикро, але близько 1% немовлят, які з'явилися світ із серйозними порушеннями в хромосомному наборі, виростають розумово чи фізично відсталими. У 30% новонароджених відхилення в каріотипі призводять до формування вроджених вад. Основним питанням цієї теми присвячено нашу статтю.

Основний носій спадкової інформації

Як відомо, хромосома – це певна нуклеопротеїдна (що складається із стійкого комплексу білків та нуклеїнових кислот) структура всередині ядра клітини еукаріотів (тобто тих живих істот, клітини яких мають ядро). Її основна функція - зберігання, передача та реалізація генетичної інформації. Видно вона під мікроскоп тільки під час таких процесів як мейоз (розподіл подвійного (диплоїдного) набору генів хромосоми при створенні статевих клітин) та мікоз (розподіл клітин при розвитку організму).

Як уже було згадано, хромосома складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) та білків (близько 63% її маси), на яких намотана її нитка. Численні дослідження в галузі цитогенетики (наука про хромосоми) довели, що саме ДНК є основним носієм спадковості. У ній полягає інформація, яка реалізується в новому організмі. Це комплекс генів, що відповідають за колір волосся та очей, зріст, кількість пальців та інше. Які з генів будуть передані дитині, визначається на момент зачаття.

Формування хромосомного набору здорового організму

У нормальної людини 23 пари хромосом, кожна з яких відповідає за певний ген. Разом їх 46 (23х2) – скільки хромосом у здорової людини. Одна хромосома дістається від батька, інша передається від матері. Виняток становить 23 пари. Вона відповідає за стать людини: жіноча позначається як XX, а чоловіча – як XY. Коли хромосоми у парі – це диплоїдний набір. У статевих клітинах вони роз'єднані (гаплоїдний набір) перед наступним з'єднанням під час запліднення.

Сукупність ознак хромосом (як кількісних, і якісних), розглянутих у межах однієї клітини, вчені називають каріотипом. Порушення у ньому, залежно від характеру та ступеня тяжкості, призводять до виникнення різноманітних хвороб.

Відхилення у каріотипі

Всі порушення каріотипу при класифікації зазвичай ділять на два класи: геномні та хромосомні.

При геномних мутаціях відзначають збільшення числа всього набору хромосом або числа хромосом в одній з пар. Перший випадок зветься поліплоїдія, другий – анеуплоїдія.

Хромосомні порушення є перебудови, як усередині хромосом, так і між ними. Не вдаючись у наукові нетрі, їх можна описати так: деякі ділянки хромосом можуть не бути присутніми або бути подвоєні на шкоду іншим; може бути порушено порядок слідування генів, або змінено їхнє місцезнаходження. Порушення у структурі можуть статися у кожній хромосомі людини. В даний час детально описані зміни в кожній з них.

Зупинимося докладніше на найвідоміших і найпоширеніших геномних захворюваннях.

Синдром Дауна

Був описаний ще 1866 року. На 700 новонароджених, як правило, припадає один малюк із подібною хворобою. Суть відхилення у тому, що до 21 парі приєднується третя хромосома. Виходить це, коли у статевій клітці одного з батьків 24 хромосоми (з подвоєною 21). У хворої дитини в результаті їх 47 - ось скільки хромосом у людини Дауна. Такій патології сприяють вірусні інфекції або іонізуюча радіація, перенесені батьками, діабет.

Діти із синдромом Дауна розумово відсталі. Прояви недуги видно навіть у зовнішності: занадто велика мова, великі вуха неправильної форми, шкірна складка на віку і широке перенісся, білі плями в очах. Живуть такі люди в середньому років сорок, оскільки, крім іншого, схильні до серцевих захворювань, проблем з кишечником і шлунком, нерозвиненими статевими органами (хоча жінки можуть бути здатні до народження дітей).

Ризик народження хворої дитини тим вищий, чим старші батьки. Нині існують технології, дозволяють розпізнати хромосомне порушення на ранній стадії вагітності. Немолодим парам необхідно проходити такий тест. Не завадить він молодим батькам, якщо в роду одного з них зустрічалися хворі на синдром дауна. Мозаїчна форма хвороби (ушкоджений каріотип частини клітин) формується на стадії ембріона і від віку батьків залежить.

Синдром Патау

Це порушення є трисомією тринадцятої хромосоми. Зустрічається воно значно рідше, ніж попередній описаний нами синдром (1 до 6000). Виникає при приєднанні зайвої хромосоми, а також при порушенні структури хромосом і перерозподілі їх частин.

Діагностують синдром Патау за трьома симптомами: мікрофтальм (зменшені розміри очей), полідактилія (більша кількість пальців), ущелина губи та піднебіння.

Смертність немовлят за цієї хвороби становить близько 70%. Більшість із них не доживає до 3 років. У схильних до цього синдрому особин найчастіше спостерігаються порок серця та/або головного мозку, проблеми з іншими внутрішніми органами (нирки, селезінка та інше).

Синдром Едвардса

Більшість немовлят, у яких 3 вісімнадцяті хромосоми, гинуть незабаром після народження. Вони яскраво виражена гіпотрофія (проблеми з травленням, які дозволяють дитині набрати вагу). Очі широко поставлені, вуха низько розташовані. Часто спостерігається вада серця.

Висновки

Щоб не допустити народження хворої дитини, бажано проходити спеціальні обстеження. В обов'язковому порядку тест показаний породіллям після 35 років; батькам, родичі яких були схильні до подібних захворювань; пацієнткам, які мають проблеми із щитовидною залозою; жінкам, у яких траплялися викидні.

Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості всіх живих істот. Саме ця наука дає нам знання про кількість хромосом у різних видів організмів, розміри хромосом, розташування на них генів і про те, як гени успадковуються. Генетика вивчає і мутації, що відбуваються під час утворення нових клітин.

Хромосомний набір

Кожен живий організм (виняток становлять лише бактерії) має хромосоми. Вони розташовані в кожній клітині тіла у певній кількості. У всіх соматичних клітинах хромосоми повторюються двічі, тричі або більше разів, залежно від виду тварини або сорту рослинного організму. У статевих клітинах хромосомний гаплоїдний набір, тобто одинарний. Це необхідно, щоб при злитті двох статевих клітин відновився правильний для організму набір генів. Однак і в гаплоїдному наборі хромосом зосереджено гени, що відповідають за організацію всього організму. Якісь із них можуть не проявитися в потомстві, якщо друга статева клітина містить сильніші ознаки.

Скільки хромосом у кота?

На це запитання знайдете відповідь у цьому розділі. Кожен вид організму, рослинного чи тваринного, містить певний набір хромосом. Хромосоми одного виду істот мають певну довжину молекули ДНК, певний набір генів. Кожна така структура має власний розмір.

І собаки – наших домашніх вихованців? У собаки 78 хромосом. Знаючи це число, чи можна вгадати, скільки хромосом у кота? Здогадатися неможливо. Тому що немає жодної залежності між кількістю хромосом та складністю організації тварини. Скільки хромосом у кота? Їх 38.

Відмінності хромосом за розмірами

Молекула ДНК, при однаковій кількості генів, у різних видів може мати різну довжину.

Понад те, самі хромосоми мають різний розмір. Одна інформаційна структура може вміщувати молекулу ДНК довгу або коротку. Проте надто маленькими хромосомами не бувають. Це з тим, що з розбіжності дочірніх структур необхідний певний вага речовини, інакше самого розбіжності не відбудеться.

Кількість хромосом у різних тварин

Як було зазначено вище, немає залежності між кількістю хромосом і складністю організації тварини, тому що дані структури мають різний розмір.

Скільки хромосом у кота, стільки ж і в інших котячих: тигра, ягуара, леопарда, пуми та інших представників цього сімейства. У багатьох псових 78 хромосом. Стільки ж у домашньої курки. У домашнього коня – 64, а у коня Пржевальського – 76.

Людина має 46 хромосом. У горили та шимпанзе – 48, а у макаки – 42.

У жаби 26 хромосом. У соматичній клітині голуба їх всього 16. А у їжака – 96. У корови – 120. У міноги – 174.

Далі представимо дані щодо кількості хромосом у клітинах деяких безхребетних тварин. У мурахи, як і в аскариди, всього по 2 хромосоми у кожній соматичній клітині. У бджоли їх 16. Метелик має 380 таких структур у клітці, а радіолярії – близько 1600.

Дані щодо тварин демонструють різну кількість хромосом. Необхідно додати, що дрозофіла, яку генетики використовують у ході генетичних експериментів, має 8 хромосом у соматичних клітинах.

Кількість хромосом у різних рослин

Рослинний світ також надзвичайно різноманітний за кількістю цих структур. Так, горох та конюшина мають по 14 хромосом. Цибуля – 16. Береза ​​– 84. Хвощ – 216, а папороть близько 1200.

Відмінності самців та самок

Самці і самки генетично різняться лише з однієї хромосомі. У самок ця структура виглядає як російська літера "Х", а у самців як "Y". У деяких видів тварин самки мають «Y» хромосому, а самці – «Х».

Ознаки, що знаходяться на таких негомологічних хромосомах, передаються у спадок від батька до сина та від матері до дочки. Та інформація, яка закріплена на хромосомі «Y», не може перейти до дівчинки, тому що людина, яка має цю структуру, обов'язково має чоловічу стать.

Те саме стосується і тварин: якщо ми бачимо триколірну кішку, то можемо точно сказати, що перед нами самка.

Тому що тільки у Х-хромосомі, що належить самкам, є відповідний ген. Дана структура є 19-ю в гаплоїдному наборі, тобто в статевих клітинах, де число хромосом завжди вдвічі менше, ніж у соматичних.

Робота селекціонерів

Знаючи будову апарату, що зберігає інформацію про організм, а також закони успадкування генів та особливості їхнього прояву, селекціонери виводять нові сорти рослин.

Дика пшениця найчастіше має диплоїдний набір хромосом. Не так багато диких представників, які мають тетраплоїдний набір. Окультурені сорти найчастіше містять у своїх соматичних клітинах тетраплоїдний і навіть гексаплоїдний набори структур. Це підвищує врожайність, стійкість до негоди, а також якість зерна.

Генетика – цікава наука. Пристрій апарату, що містить інформацію про будову всього організму, подібний до всіх живих істот. Проте кожен вид створінь має генетичні особливості. Однією з ознак виду є число хромосом. У організмів одного виду їх завжди певна постійна кількість.

Часом преподносять нам дивовижні сюрпризи. Наприклад, ви знаєте, що таке хромосоми, і як вони впливають на ?

Пропонуємо розібратися у цьому питанні, щоб раз і назавжди розставити всі крапки над «і».

Розглядаючи сімейні фотографії, ви, напевно, могли помітити, що члени однієї спорідненості схожі один на одного: діти – на батьків, батьки – на бабусь та дідусів. Ця подібність передається від покоління до покоління за допомогою дивовижних механізмів.

У всіх живих організмів, від одноклітинних до африканських слонів, в ядрі клітини знаходяться хромосоми – довгі тонкі нитки, які можна розглянути тільки в електронний мікроскоп.

Хромосоми (ін.-грец. χρῶμα - колір і σῶμα - тіло) - це нуклеопротеїдні структури в ядрі клітини, в яких зосереджена більша частина спадкової інформації (генів). Вони призначені для зберігання цієї інформації, її реалізації та передачі.

Скільки хромосом у людини

Ще наприкінці ХІХ століття вчені з'ясували, що кількість хромосом у різних видів не однакова.

Наприклад, у гороху 14 хромосом, у – 42, а у людини – 46 (тобто 23 пари). Звідси виникає спокуса зробити висновок, що чим їх більше – тим складніша істота, яка має їх. Однак насправді це зовсім не так.

З 23 пар людських хромосом 22 пари – аутосоми та одна пара – гоносоми (статеві хромосоми). Статеві мають морфологічні та структурні (склад генів) відмінності.

У жіночого організму пара гоносом містить дві Х-хромосоми (ХХ-пара), а у чоловічого – по одній Х- та Y-хромосомі (XY-пара).

Саме від того, яким буде склад хромосом двадцять третьої пари (ХХ або XY), залежить стать майбутньої дитини. Визначається це при заплідненні та злитті жіночої та чоловічої статевої клітини.

Цей факт може здатися дивним, але за кількістю хромосом людина поступається багатьом тваринам. Наприклад, у якоїсь нещасної кози 60 хромосом, а у равлика – 80.

Хромосомискладаються з білка та молекули ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), схожої на подвійну спіраль. У кожній клітині знаходиться близько 2 метрів ДНК, а лише у клітинах нашого організму близько 100 млрд. км ДНК.

Цікавий факт, що за наявності зайвої хромосоми або за відсутності хоча б однієї з 46, у людини спостерігається мутація та серйозні відхилення у розвитку (хвороба Дауна тощо).

Зі шкільних підручників з біології кожному доводилося знайомитися з терміном хромосома. Поняття було запропоновано Вальдейєром у 1888 році. Воно перекладається буквально як забарвлене тіло. Першим об'єктом досліджень стала плодова мушка.

Загальне про хромосоми тварин

Хромосома – це структура ядра клітини, де зберігається спадкова інформація.Вона утворюється з молекули ДНК, у якій міститься безліч генів. Іншими словами, хромосома – це молекула ДНК. Її кількість у різних тварин неоднакова. Приміром, у кішки – 38, а й у корови -120. Цікаво, що найменше число мають дощові черв'яки та мурахи. Їхня кількість становить дві хромосоми, а у самця останніх – одна.

У вищих тварин, як і в людини, остання пара представлена ​​ХУ статевими хромосомами у самців і ХХ – у самок. Потрібно звернути увагу, що кількість цих молекул для всіх тварин постійно, але у кожного виду їх кількість відрізняється. Для прикладу можна розглянути вміст хромосом у деяких організмів: у шимпанзе - 48, річкового раку -196, у вовка - 78, зайця - 48. Це пов'язано з різним рівнем організації тієї чи іншої тварини.

На замітку!Хромосоми завжди розміщуються парами. Генетики стверджують, що ці молекули є невловимі і невидимі носії спадковості. Кожна з хромосом містить безліч генів. Деякі вважають, що чим більше цих молекул, тим тварина розвиненіша, а її організм складніше влаштований. У такому разі, у людини хромосом має налічуватися не 46, а більше, ніж у будь-якої іншої тварини.

Скільки хромосом у різних тварин

Потрібно звернути увагу!У мавп кількість хромосом наближена до значення людини. Але у кожного виду результати відрізняються. Отже, у різних мавп нараховується така кількість хромосом:

  • Лемури мають у своєму арсеналі 44-46 молекул ДНК;
  • Шимпанзе – 48;
  • Павіани – 42,
  • Мавпи – 54;
  • Гіббони – 44;
  • Горили – 48;
  • Орангутанг – 48;
  • Макакі – 42.

У сімейства псових (хижих ссавців) хромосом більше, ніж у мавп.

  • Так, у вовка – 78,
  • у койота – 78,
  • у лисиці малої – 76,
  • а ось у звичайної – 34.
  • У хижих звірів лева та тигра присутні по 38 хромосом.
  • У домашньої тварини кішки – 38, а у її опонента собаки майже вдвічі більше – 78.

У ссавців, які мають господарське значення, кількість цих молекул така:

  • кролик – 44,
  • корова – 60,
  • кінь – 64,
  • свиня – 38.

Пізнавально!Найбільші хромосомні набори серед тварин мають хом'ячки. Вони мають 92 у своєму арсеналі. Також у цьому ряду йдуть їжачки. Вони мають 88-90 хромосом. А найменшою кількістю цих молекул наділені кенгуру. Їх кількість становить 12. Дуже цікавий той факт, що у мамонта 58 хромосом. Зразки взяті із замороженої тканини.

Для більшої наочності та зручності дані інших тварин будуть представлені у зведенні.

Найменування тварини та кількість хромосом:

Плямисті куниці 12
Кенгуру 12
Жовта сумчаста миша 14
Сумчастий мурахоїд 14
Звичайний опосум 22
Опоссум 22
Норка 30
Барсук американський 32
Корсак (лисиця степова) 36
Лисиця тибетська 36
Панда мала 36
Кішка 38
Лев 38
Тигр 38
Єнот полоскун 38
Канадський бобр 40
Гієни 40
Миша будинкова 40
Павіани 42
Щури 42
Дельфін 44
Кролики 44
Людина 46
Заєць 48
Горила 48
Лисиця американська 50
Смугастий скунс 50
Вівця 54
Слон (азіатський, савана) 56
Корова 60
Коза домашня 60
Мавпа шерстиста 62
Віслюк 62
Жираф 62
Мул (гібрид осла та кобили) 63
Шиншилла 64
Кінь 64
Лисиця сіра 66
Білохвостий олень 70
Лисиця парагвайська 74
Лисиця мала 76
Вовк (червоний, рудий, гривистий) 78
Дінго 78
Койот 78
Собака 78
Шакал звичайний 78
Курка 78
Голуб 80
Індичка 82
Еквадорський хом'ячок 92
Лемур звичайний 44-60
Пісець 48-50
Єхидна 63-64
Їжачки 88-90

Кількість хромосом у різних видів тварин

Як видно, кожна тварина має різну кількість хромосом. Навіть у представників однієї родини показники відрізняються. Можна розглянути на прикладі приматів:

  • у горили – 48,
  • у макаки - 42, а у мавпи 54 хромосом.

Чому це так, залишається загадкою.

Скільки хромосом у рослин?

Найменування рослини та кількість хромосом:

Відео