23.11.2020

Prikhodchenko n Θεμέλια της ανθρώπινης γενετικής. Βιβλίο: "Βασικές αρχές της ανθρώπινης γενετικής. Δομή νουκλεϊκού οξέος

∙ μικτή στειρότητα (συνδυασμός μορφών γυναικείας και ανδρικής υπογονιμότητας). ΑΝΤΕΝΔΕΙΞΕΙΣ

∙ σωματικές και ψυχικές ασθένειες που αντενδείκνυται για την εγκυμοσύνη.

∙ συγγενείς ανωμαλίες: επαναλαμβανόμενες γεννήσεις παιδιών με τον ίδιο τύπο δυσπλασιών. προηγούμενη γέννηση παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες · κληρονομικά κυρίαρχες ασθένειες σε έναν από τους γονείς με υψηλό βαθμό διείσδυσης.

∙ κληρονομικές ασθένειες: ετερόζυγο μεταφορά συζύγων για οποιεσδήποτε μονογονικές ασθένειες (διαταραχές αμινοξέων, υδατανθράκων, γλυκολιπιδίων, μεταβολισμού γλυκοπρωτεϊνών). Πρόωρη γέννηση παιδιών με κληρονομικές ασθένειες που συνδέονται με το φύλο (αιμοφιλία, μυοπάθεια τύπου Duchenne κ.λπ.)

∙ υπερπλαστικές καταστάσεις της μήτρας και των ωοθηκών.

∙ δυσπλασίες και ανωμαλίες της μήτρας

∙ μη θεραπεύσιμες παραβιάσεις της ευρεσιτεχνίας του τραχήλου της μήτρας.

Οι ειδικοί συμβουλεύουν να αρχίσουν να εξετάζουν ένα παντρεμένο ζευγάρι με έναν άνδρα, καθώς η ανάλυση σπέρματος θα δείξει αμέσως την αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας και η διάγνωση της γυναικείας υπογονιμότητας είναι μια δύσκολη και χρονοβόρα επιχείρηση. Προκειμένου οι δείκτες του σπέρματος να είναι ενημερωτικοί, είναι απαραίτητο να απέχουν από τη σεξουαλική δραστηριότητα για 3-5 ημέρες πριν το σπέρμα υποβάλλεται για ανάλυση (κατά προτίμηση όχι λιγότερο, αλλά όχι περισσότερο) Είναι καλύτερο να δωρίσετε σπέρμα για ανάλυση στο ίδιο δωμάτιο με το εργαστήριο. Το σπέρμα ψύξης οδηγεί σε παραμόρφωση των περισσότερων δεικτών της ποιότητάς του.

Το επόμενο στάδιο της έρευνας είναι ένα τεστ συμβατότητας. Η ασυμβατότητα είναι ανοσολογική και βιολογική. Προσδιορίζει τον αυχενικό παράγοντα της στειρότητας: τραχηλική βλέννα, εάν δεν είναι συμβατή, μειώνει τη χημειοταξία ή "σκοτώνει" το σπέρμα. Στη συνέχεια μια γυναίκα εξετάζεται για τη διάγνωση της γυναικείας υπογονιμότητας. Μετά τη διάγνωση και την αποσαφήνιση των αιτίων της στειρότητας, κατά κανόνα, προχωρήστε στην ίδια τη διαδικασία θεραπείας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ IVF.

Πρώτον, με τη βοήθεια ορμονών, είναι απαραίτητο να επιτευχθεί η ωρίμανση πολλών αυγών στις ωοθήκες ταυτόχρονα (υπερδιέγερση). Τα κύρια φάρμακα στο πρώτο στάδιο είναι οι αγωνιστές της γοναδολιβερίνης (a - HLH), τα φάρμακα των ανθρώπινων εμμηνοπαυσιακών γοναδοτροπινών (HMG) και τα φάρμακα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG). Εισάγονται σύμφωνα με τα αναπτυγμένα θεραπευτικά σχήματα ή "πρωτόκολλα διέγερσης της υπερδιέγερσης". Η διαδικασία ωρίμανσης παρακολουθείται χρησιμοποιώντας επίπεδα υπερήχων και ορμονών (οιστραδιόλη).

Λίγο πριν από την αυθόρμητη διαδικασία της ωορρηξίας (απελευθέρωση ενός ωαρίου από την ωοθήκη), πραγματοποιείται παρακέντηση των ωοθυλακίων και αναρρόφηση των αυγών. Είναι πολύ σημαντικό να προσδιοριστεί η στιγμή κατά την οποία πρέπει να πραγματοποιηθεί η παρακέντηση (συλλογή) των θυλακίων (όσο το δυνατόν πιο κοντά στον χρόνο της φυσικής ωορρηξίας), η οποία

γίνεται με τη χρήση μελετών υπερήχων και τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης ορμονών στον ορό του αίματος.

Η διακολπική παρακέντηση πραγματοποιείται υπό έλεγχο υπερήχων 36 ώρες μετά την εισαγωγή της χοριακής γοναδοτροπίνης χρησιμοποιώντας ειδικές βελόνες παρακέντησης.

Η κολπική διάτρηση πραγματοποιείται στο χειρουργείο, εξοπλισμένη με όλα τα απαραίτητα όργανα και εξοπλισμό για χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης (αναπνευστήρας και άλλα). Η ανακούφιση του πόνου εφαρμόζεται ανάλογα με την κατάσταση της γυναίκας. Η συλλογή, δηλαδή η αναρρόφηση των ωοθυλακίων, πραγματοποιείται και από τις δύο ωοθήκες.

Συλλογή και προετοιμασία σπέρματος. Για την προετοιμασία τους για γονιμοποίηση, πραγματοποιείται η λεγόμενη χωρητικότητα, δηλαδή πλύσιμο σπερματοζωαρίων από στοιχεία πλάσματος και, στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας ειδικές μεθόδους, προετοιμάστε μια λύση με βιώσιμα σπερματοζωάρια.

Μετά από περίπου 5 - 7 ώρες σε θρεπτικό μέσο, \u200b\u200bτα αυγά και το σπέρμα συνδυάζονται (γονιμοποίηση αυγών) σε έναν "δοκιμαστικό σωλήνα" και τοποθετούνται σε έναν επωαστήρα για 24-42 ώρες. Η ημέρα της παρακέντησης θεωρείται μηδενική ημέρα καλλιέργειας εμβρύων (0D). η πρώτη ημέρα καλλιέργειας (1D) είναι η ημέρα μετά τη διάτρηση. Αυτή τη μέρα τα πρώτα σημάδια της γονιμοποίησης γίνονται αισθητά για τους περισσότερους. Εμφανίζονται, όπως προαναφέρθηκε, σε 16-18 ώρες μετά την ανάμιξη των αυγών με σπέρμα (γονιμοποίηση). Η επανεκτίμηση της γονιμοποίησης πραγματοποιείται 24 έως 26 ώρες μετά τη γονιμοποίηση. Ο έλεγχος της γονιμοποίησης των ωαρίων πραγματοποιείται από έναν εργαστηριακό βοηθό εμβρυολόγου όταν βλέπει πλάκες με καλλιεργημένα κύτταρα κάτω από μικροσκόπιο. Ωστόσο, η παρουσία τους δεν είναι αρκετή για να επιλυθεί το ζήτημα της δυνατότητας μεταφοράς εμβρύων στην κοιλότητα της μήτρας. Πρώτα πρέπει να βεβαιωθείτε ότι η φυσιολογική διάσπαση και ανάπτυξη των εμβρύων. Αυτό μπορεί να κριθεί μόνο με βάση τον αριθμό και την ποιότητα των διαχωριστικών κυττάρων του εμβρύου και όχι νωρίτερα από μια ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, όταν εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια διάσπασης. Εκδηλώνονται με μεγαλύτερη σαφήνεια μόνο τη δεύτερη ημέρα καλλιέργειας (2D). Μόνο καλής ποιότητας έμβρυα μπορούν να μεταφερθούν. Η μεταφορά εμβρύων πραγματοποιείται συνήθως τη 2η ή την 3η ημέρα καλλιέργειας, ανάλογα με το ρυθμό ανάπτυξής τους και την ποιότητα των εμβρύων.

Η μεταφορά εμβρύων στην κοιλότητα της μήτρας γίνεται με ειδικούς καθετήρες σε ελάχιστη ποσότητα θρεπτικού μέσου (20-30 μl). Συνιστάται η μεταφορά όχι περισσότερων από 3 έως 4 εμβρύων στην κοιλότητα της μήτρας, καθώς κατά τη μεταφορά μεγαλύτερου αριθμού εμβρύων, είναι δυνατή η εμφύτευση δύο ή περισσότερων εμβρύων. Η μεταφορά εμβρύων στη μήτρα της μητέρας γίνεται συνήθως χωρίς αναισθησία. Επιπλέον, η γυναίκα πρέπει να συνταγογραφήσει φάρμακα που υποστηρίζουν την εμφύτευση και ανάπτυξη εμβρύων. Η διάγνωση της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται από τη δέκατη ημέρα μετά τη μεταφορά τεχνητά γονιμοποιημένων εμβρύων. Οι γυναίκες που μείνουν έγκυες μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση και PE είναι σε υψηλό κίνδυνο και

πρέπει να βρίσκεται υπό συνεχή επίβλεψη μαιευτήρα-γυναικολόγου. Μετά τη μεταφορά εμβρύου, η γυναίκα λαμβάνει άδεια ασθενείας με τη διάγνωση "Πρόωρη εγκυμοσύνη, απειλή τερματισμού".

Η αποτελεσματικότητα της εξωσωματικής γονιμοποίησης σήμερα είναι 20-30%,

αλλά σε ορισμένα κέντρα υπερβαίνει το 50%. Αυτό είναι ένα πολύ υψηλό ποσοστό, ειδικά αν θυμάστε ότι η πιθανότητα σύλληψης στο φυσικό κύκλο σε απόλυτα υγιείς άνδρες και γυναίκες σε έναν συνεταιριστικό κύκλο δεν υπερβαίνει το 30%. Αυτές είναι οι ιατρικές πτυχές αυτού του προβλήματος. Υπάρχουν επίσης ηθικά, ηθικά και θρησκευτικά προβλήματα που σχετίζονται με τη γονιμοποίηση in vitro. Συγκεκριμένα, πολλές θρησκευτικές ονομασίες απαγορεύουν στους πιστούς να καταφεύγουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση, θεωρώντας ότι αυτός ο τρόπος τοκετού είναι αμαρτωλός. Οι βασικές αρχές της νομοθεσίας της Ρωσικής Ομοσπονδίας στις 22 Ιουλίου 1993 (ενότητα 7, άρθρο 35 «Τεχνητή γονιμοποίηση και εμφύτευση εμβρύων») αναφέρουν ότι κάθε ενήλικη γυναίκα έχει το δικαίωμα στην τεχνητή γονιμοποίηση και την εμφύτευση εμβρύων.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή διαγνωστικών προ-εμφύτευσης κληρονομικών (γενετικών) παθήσεων του μελλοντικού εμβρύου πριν από τη μεταφορά του εμβρύου στη μήτρα, δηλαδή πριν από την εγκυμοσύνη. Μπορείτε συνειδητά να προσεγγίσετε τη λύση ενός σημαντικού προβλήματος εάν υπάρχουν παιδιά στην οικογένεια που πάσχουν από γενετικές ασθένειες. Η προεμφυτευτική διάγνωση χρωμοσωμικών εκτροπών πραγματοποιείται με FISH, PCR ή κυτταρογενετική.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση χρησιμοποιείται επίσης ευρέως για την επίλυση προβλημάτων στη θεμελιώδη βιολογία και την ιατρική.

5.5 Κλωνοποίηση οργανισμών, οργάνων και ιστών. Το πρόβλημα της κλωνοποίησης απέκτησε πρόσφατα έναν έντονο κοινωνικό συντονισμό, καθώς τα μέσα μαζικής ενημέρωσης συχνά παρουσιάζουν ανεπαρκώς την ουσία του ζητήματος.

Σύμφωνα με τον ορισμό που είναι αποδεκτός στη γενετική, Η κλωνοποίηση είναι μια ακριβής αναπαραγωγή ενός ζωντανού αντικειμένου. Το κύριο κριτήριο για έναν κλώνο είναι η γενετική ταυτότητα. Η κλωνοποίηση χρησιμοποιείται ευρέως στην καλλιέργεια φυτών, στη μικροβιολογική βιομηχανία, στην πειραματική εμβρυολογία. Στους ανθρώπους, είναι γνωστές περιπτώσεις φυσικής κλωνοποίησης - είναι πανομοιότυπα δίδυμα. Ωστόσο, προς το παρόν είναι θέμα λήψης ακριβών αντιγράφων ενός ενήλικα ζώου ή ενός ατόμου με ιδιαίτερα πολύτιμες ιδιότητες.

Η θεωρία της κλωνοποίησης βασίζεται στα πειράματα του J. Gerdon, ο οποίος μεταμόσχευσε τους πυρήνες των ολοκληρωτικών επιθηλιακών κυττάρων στα ωάρια των βατράχων χωρίς πυρήνες και έλαβε γυρίνους από αυτά. Τον Μάιο του 1997, ο Ian Wilmuth από τη Σκωτία δημοσίευσε τα αποτελέσματα της κλωνοποίησης προβάτων (το περίφημο Dolly). Υπήρξαν επίσης σαφώς κερδοσκοπικές δημοσιεύσεις για επιτυχείς απόπειρες κλωνοποίησης ανθρώπων.

Η επιστημονική ανάλυση των δεδομένων που παρουσιάστηκαν έδειξε ότι δεν γίνεται λόγος για αποτελεσματική κλωνοποίηση ζώων και ανθρώπων.

Πρώτον, η πρακτική απόδοση της κλωνοποίησης είναι 1-2%, δεύτερον, η γενετική ταυτότητα των κλωνοποιημένων οργανισμών δεν έχει αποδειχθεί και τρίτον, η βιωσιμότητα και η λειτουργικότητα των "κλώνων" αποδείχθηκε ασύγκριτα χαμηλότερη από τις φυσικές αντίστοιχες.

Υπάρχουν άλλοι λόγοι για τους οποίους η μαζική κλωνοποίηση θηλαστικών και ανθρώπων δεν είναι δυνατή στο τρέχον επίπεδο επιστημονικής ανάπτυξης. Υπάρχουν επίσης κοινωνικο-ηθικά προβλήματα κλωνοποίησης, τα οποία είναι απίθανο να επιλυθούν στο εγγύς μέλλον.

Το πρόβλημα της κλωνοποίησης οργάνων και ιστών ζώων και ανθρώπων με σκοπό τη μεταμόσχευση βρίσκεται σε ένα εντελώς διαφορετικό επίπεδο. Αυτό είναι ένα πραγματικά υποσχόμενο και πρακτικά σημαντικό έργο που επιλύεται με επιτυχία. Έχει αποδειχθεί ότι η μεταμόσχευση κλώνου των κυττάρων του ίδιου του ασθενούς ή ενός προηγουμένως αναπτυγμένου ιστού (όργανο) είναι προτιμότερο από το υλικό του δότη: προβλήματα ανοσολογικής ασυμβατότητας εξαφανίζονται, η ακρίβεια της δοσολογίας του μοσχεύματος αυξάνεται, είναι δυνατόν να δημιουργηθούν τράπεζες κυττάρων, ιστών και οργάνων, να εμφανίζονται μοναδικές ευκαιρίες για πειραματική έρευνα, ηθική προβλήματα κ.λπ.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. Asanov A.Yu., Demikova N.S., Morozov S.A. Βασικές αρχές γενετικής και κληρονομικών αναπτυξιακών διαταραχών σε παιδιά. Μόσχα: Εκδοτικό Κέντρο

"Ακαδημία". 2003 - 224 σελ.

2. Baranov V.S. Προγεννητική διάγνωση κληρονομικών και συγγενών παθήσεων στη Ρωσία. - Εκπαιδευτικό περιοδικό Soros. - 1998. - Νο. 10. -

3. Baranov V.S. Η γονιδιακή θεραπεία είναι ιατρική του 21ου αιώνα. - Εκπαιδευτικό περιοδικό Soros. - 1999. - Νο. 3. - ΑΠΟ. 63-68.

4. Baranov V.S., Baranova E.V., Ivaschenko T.E., Aseev M.V. Ανθρώπινο γονιδίωμα και γονίδια για «προδιάθεση». Εισαγωγή στην προγνωστική ιατρική. SPb .: "Intermedica". 2000 - 271 σελ.

5. Barashnev Yu.I., Bakharev V.A., Novikov P.V. Διάγνωση και θεραπεία συγγενών και κληρονομικών ασθενειών σε παιδιά (οδηγός κλινικής γενετικής). Μ .: "Triad-X". 2004 - 560 σελ.

6. Bochkov Ν.Ρ. Κλινική γενετική. - Μ .: GEOTAR-MED., 2001 - 448 σελ.

7. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Γενετική στην πρακτική ενός παιδίατρου. SPb .: "Φοίνιξ". 2009 - 288 σελ.

8. Ginter E.K. Ιατρική γενετική. - Μ.: Ιατρική. - 2003 - 448 σελ.

9. Gorbunova V.N. Μοριακά Ιδρύματα Ιατρικής Γενετικής. - Αγία Πετρούπολη: Intermedica. - 1999 - 212 σελ.

10. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Εισαγωγή στη μοριακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία κληρονομικών ασθενειών. - Αγία Πετρούπολη: ειδική βιβλιογραφία. - 1997 .-- 287 σελ.

11. Zayats R.G., Butvilovskiy V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V. Γενική και ιατρική γενετική. Ροστόφ Ον Ντον: Φοίνιξ. 2002 - 320 σελ.

12. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. Διαγνωστικά DNA και ιατρική γενετική συμβουλευτική στη νευρολογία. Μ.: Ιατρικός Οργανισμός Πληροφοριών. 2002 - 591 σελ.

13. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Κληρονομικά σύνδρομα και ιατρική γενετική συμβουλευτική. - Μ .:

Πρακτική. - 1996. - 415 σελ.

Οδηγός μελέτης. - 1991 - 95 σελ.

16. Lil'in E.T., Bogomazov E.A., Gofman-Kadoshnikov P.B. Γενετική για γιατρούς.

- Μ.: Ιατρική. - 1990 .-- 312 σελ.

17 Lewin B. Genes - Μ.: Mir. - 1987 - 647 σελ.

18. Mutovin G.R. Βασικές αρχές της Κλινικής Γενετικής. - Πιο ψηλά. shk., 2001 - 234 σελ. 19 Murphy E.A., Chase G.A. Βασικά στοιχεία της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής. Μ .:

Ιατρική, 1979.

20. Prikhodchenko Ν.Ν., Shkurat T.P. Βασικές αρχές της ανθρώπινης γενετικής. - Ροστόφ Ον

Don: Φοίνιξ. - 1997 - 368 σελ.

21. Prozorova M.V. Ιατρική και γενετική συμβουλευτική για χρωμοσωμικές παθήσεις και προγεννητική διάγνωσή τους. - S-Pb .: MAPO. - 1997 .-- 15.

22. Prozorova M.V. Χρωμοσωμικές παθήσεις. - S-Pb .: MAPO. - 1997 .-- 23 σελ. 23. V.P. Puzyrev Γονιδιωματική έρευνα και ανθρώπινες ασθένειες. - Σοροσόφσκι

εκπαιδευτικό περιοδικό. - 1996. - Νο. 5. - Σ. 19-27.

24. Puzyrev V.P., Spepanov V.A. Παθολογική ανατομία του ανθρώπινου γονιδιώματος. - Νοβοσιμπίρσκ: Επιστήμη. - 1997 - 224 σελ.

25. Repin V.S., Sukhikh G.T. Ιατρική Βιολογία Κυττάρων. - Μ.: BEBiM. - 1998 - 200 σελ.

26. Singer M., Berg P. Γονίδια και γονιδιώματα. - Μ .: Mir. - 1998. - Τ.1. - 373 σελ.

27. Soifer V.N. Διεθνές έργο "Ανθρώπινο γονιδίωμα". -		Σοροσόφσκι
εκπαιδευτικό περιοδικό. - 1996. -	12. - Σ. 4-11.
28. Ανθρώπινη τερατολογία. Εκδ. 2.-	Εκδ. G.I. Lazyuk. - Μ .:	Φάρμακο. -

29. Fovorova O.O. Γονιδιακή θεραπεία -	φαντασία ή πραγματικότητα. -	Σοροσόφσκι
εκπαιδευτικό περιοδικό. - 1997. -	# 2. - Σ. 21-27.

30. Fogel F., Motulski A. Human Genetics, τόμος 1. - Μ.: Mir. - 1989 - 312 σελ. 31. Σαμπάλοφ Ν.Ρ. Παιδικές ασθένειες, Τόμος 2. - SPb: Πέτρος. 2004 - 736 σελ. 32. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Ανθρώπινη γενετική. Μ .:

Ανθρωπιστής. εκδ. κέντρο ΒΛΑΔΟΣ. 2002 - 240 σελ.

1.4 Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής και διαγνωστικών

	κληρονομικές ασθένειες
	Χρωμοσωμικές παθήσεις
	Σύνδρομα λόγω ανωμαλιών στο αυτοσωμικό σύστημα
	Η νόσος του Ντάουν
	Σύνδρομο Edwards
	Σύνδρομο Patau
	Σύνδρομο κραυγής γάτας
	Σύνδρομο Lejeune
	Χρόνια μυελοειδής λευχαιμία
	Σύνδρομο Trisomy 6q
	Σύνδρομο Retore
	Σύνδρομο Trisomy 11q

2.2 Κλινικά σύνδρομα λόγω ανωμαλιών

	στο σύστημα χρωμοσωμάτων φύλου
	Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
	Σύνδρομο Klinefelter
	Σύνδρομο Trisomy X
	Σύνδρομο 47, HUU
	Γονιδιακές παθήσεις
	Φαινυλκετονουρία
	Γαλακτοσαιμία
	Αδρενογεννητικό σύνδρομο
	Κυστική ίνωση
	Σύνδρομο Marfan
	Δυστροφινοπάθειες
	Πρόληψη κληρονομικής παθολογίας
	Ιατρική γενετική συμβουλευτική
	Περικυνητική προφύλαξη
	Προφύλαξη πριν από την εμφύτευση
	Προγεννητική παρακολούθηση
	Χοριακή βιοψία
	Αμνιοκέντηση
	Cordocentesis
	Προοπτικές γενετικής
	Διαγνωστικά DNA

ΠΡΑΚΤΙΚΟ ΜΑΘΗΜΑ 1

ΘΕΜΑ: Κυτταρολογικές βάσεις κληρονομικότητας.

Βιοχημικές βάσεις κληρονομικότητας.

Κληρονομική μεταβλητότητα.

Διάρκεια μαθήματος - 270 λεπτά

ΣΚΟΠΟΣ: Για να μάθετε:

Ανάλυση μικρογραφιών και διαγραμμάτων: 1) φάσεις μίτωσης και μύωσης, 2) στάδια γαμετογένεσης.

Προσομοιώστε τις διαδικασίες υλοποίησης γενετικών πληροφοριών: μεταγραφή, μετάφραση.

Ανάλυση: οι συνέπειες της δυσρύθμισης της μίτωσης και των γονιδιακών μεταλλάξεων και των αιτίων τους.

Ως αποτέλεσμα της μελέτης του θέματος, ο μαθητής πρέπει:

ικανός για:

διεξαγωγή έρευνας και τήρηση αρχείων ασθενών με κληρονομική παθολογία

ξέρω:

βιοχημικές και κυτταρολογικές βάσεις κληρονομικότητας.

κύριοι τύποι μεταβλητότητας, τύποι μεταλλάξεων στον άνθρωπο, παράγοντες μεταλλαξογένεσης ·

Διαμορφωμένες γενικές ικανότητες:

ΟΚ1. Για να κατανοήσετε την ουσία και την κοινωνική σημασία του μελλοντικού σας επαγγέλματος, να δείξετε ένα σταθερό ενδιαφέρον για αυτό.

ΟΚ2. Οργανώστε τις δικές σας δραστηριότητες, επιλέξτε τυπικές μεθόδους και τρόπους εκτέλεσης επαγγελματικών εργασιών, αξιολογήστε την αποτελεσματικότητα και την ποιότητά τους.

ΟΚ3. Λάβετε αποφάσεις σε τυπικές και μη τυπικές καταστάσεις και είστε υπεύθυνοι για αυτές.

ΟΚ4. Αναζητήστε και χρησιμοποιήστε τις απαραίτητες πληροφορίες για την αποτελεσματική εκτέλεση των επαγγελματικών καθηκόντων που του έχουν ανατεθεί, καθώς και για την επαγγελματική και προσωπική του ανάπτυξη.

ΟΚ6. Εργαστείτε σε μια ομάδα και ομάδα, επικοινωνήστε αποτελεσματικά
με συναδέλφους, διαχείριση, καταναλωτές.

ΟΚ7. Αναλάβετε την ευθύνη για το έργο των μελών της ομάδας (υφισταμένοι), για το αποτέλεσμα των εργασιών.

ΟΚ8. Για να προσδιορίσετε ανεξάρτητα τα καθήκοντα της επαγγελματικής και προσωπικής ανάπτυξης, να συμμετάσχετε στην αυτοεκπαίδευση, να σχεδιάζετε συνειδητά και να πραγματοποιείτε προχωρημένη εκπαίδευση.

ΟΚ12. Να οργανώσει ένα χώρο εργασίας σύμφωνα με τις απαιτήσεις της προστασίας της εργασίας, της βιομηχανικής υγιεινής, των μολυσματικών και της πυρασφάλειας.

ΟΚ13. Ζήστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, ασχοληθείτε με τη φυσική κουλτούρα και τον αθλητισμό για να βελτιώσετε την υγεία, να επιτύχετε τη ζωή και τους επαγγελματικούς στόχους.

Μεθοδολογικός εξοπλισμός του μαθήματος :

TSO: φορητός υπολογιστής για προβολή διαφανειών

Ελεημοσύνη:

Μεθοδολογική ανάπτυξη ενός πρακτικού μαθήματος για μαθητές.

Λογοτεχνία για προετοιμασία:

Κύριος:

Κ. Ι. Χαντογίνα Ανθρώπινη γενετική με τα βασικά της ιατρικής γενετικής: εγχειρίδιο. - Μ .: GEOTAR-Media, 2013 - 176 σελ .: Με άρρωστο.

Πρόσθετος :

Άτλας ανθρώπινων χρωμοσωμάτων - Μόσχα, 1982

Ε.Κ. Timolyanova Ιατρική γενετική Rostov-on-Don: Phoenix, 2003.

Ν.Ν. Prikhodchenko, Τ.Ρ. Shkurat Fundamentals of Human Genetics - Ροστόφ Ον Ντον: Φοίνιξ, 1997.

Β.Α. Orekhova, Τ.Α. Lashkovskaya, M.P. Sheibach Medical genetics Minsk Higher School 1999.

Ν.Σ. Demidova, Ο.Ε. Κληρονομικά σύνδρομα Blinnikova και ιατρική γενετική συμβουλευτική Leningrad Medicine 1987.

Πηγές Διαδικτύου:

1. Σύμβουλος Φοιτητών - Ηλεκτρονική Βιβλιοθήκη Ιατρικού Κολλεγίουwww/ medkollegelib. ru

Πλάνο μαθήματος

Εισαγωγικό μέρος - 26 λεπτά

Οργάνωση του χρόνου;

Κίνητρα για το μάθημα.

Έλεγχος του αρχικού επιπέδου γνώσεων.

Κύριο μέρος - 230 λεπτά

Μελέτη των σταδίων της μίτωσης;

Μελέτη των σταδίων της μείωσης.

Ανεξάρτητη εργασία μαθητών σχετικά με την ανάλυση της μίτωσης.

Μελέτη των σταδίων της γαμετογένεσης.

Ανεξάρτητη εργασία μαθητών σχετικά με την ανάλυση της γαμετογένεσης.

Μελέτη των προτύπων εφαρμογής γενετικών πληροφοριών σε βιοχημικό επίπεδο.

Ανεξάρτητη εργασία για την ανάπτυξη δεξιοτήτων μοντελοποίησης και ανάλυσης διαδικασιών αναπαραγωγής, μεταγραφής, βιοσύνθεσης πρωτεϊνών

Μελέτη κληρονομικής μεταβλητότητας

Ανεξάρτητη εργασία για την ανάπτυξη των δεξιοτήτων ανάλυσης της κληρονομικής μεταβλητότητας.

Το τελευταίο μέρος - 14 λεπτά

Συνοψίζοντας;

Εργασία για το σπίτι.

Πορεία του μαθήματος

Εισαγωγικό μέρος

Με την αναπαραγωγή των κυττάρων, (πολλαπλασιασμός), η ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός πολυκυτταρικού οργανισμού συνδέεται με τις διαδικασίες αναγέννησης. Οι διαταραχές της μίτωσης αποτελούν την εμφάνιση σωματικών μεταλλάξεων - την αιτία των νεοπλασμάτων.

Οι διαταραχές της μείωσης (σχηματισμός μικροβίων κυττάρων) προκαθορίζουν την εμφάνιση γενετικών μεταλλάξεων, οι οποίες εκδηλώνονται κλινικά με τη μορφή κληρονομικών ασθενειών. Μη διασύνδεση των χρωμοσωμάτων - η αιτία των γονιδιωματικών μεταλλάξεων

Μεταξύ της μεγάλης ποικιλίας μοριακών συστατικών των κυττάρων που διασφαλίζουν τη λειτουργία του, τα νουκλεϊκά οξέα παίζουν τον κύριο ρόλο στη διατήρηση και μετάδοση γενετικών πληροφοριών. Οι παραβιάσεις στη δομή των νουκλεϊκών οξέων μπορούν να οδηγήσουν σε παθολογικές αλλαγές στις μεταλλάξεις κυττάρων - γονιδίων.

Τι είναι η χρωματίνη, το χρωμόσωμα, το χρωματοειδές;

Τι είδους κυτταρική διαίρεση ξέρετε;

Τι είναι το Interphase;

Δώστε τον ορισμό της αμιτώσεως.

Δώστε τον ορισμό της μίτωσης.

Ποιες είναι οι φάσεις της μίτωσης;

Σε ποια στάδια της μίτωσης είναι σαφώς ορατά τα χρωμοσώματα;

Σε ποιες ασθένειες οδηγεί η παραβίαση της διαδικασίας μίτωσης;

Δώστε τον ορισμό του meiosis.

Τι σύνολο χρωμοσωμάτων περιέχουν τα γεννητικά κύτταρα;

Τι είναι η σπερματογένεση, η ωογένεση;

Ποιες είναι οι περίοδοι γαμετογένεσης;

Σε ποιες περιόδους πραγματοποιείται η μίτωση, σε τι μίσωση;

Πώς ταξινομείται η κληρονομική διακύμανση;

Ποιες είναι οι αιτίες των γονιδιακών μεταλλάξεων;

Ποιες είναι οι αιτίες των γονιδιωματικών μεταλλάξεων;

Κύριο μέρος

Εργασία 1. Κύκλος κυττάρων (CC)

"Η διάρκεια του CC σε κύτταρα διαφορετικών ιστών"

«Οι κυτταρικοί κύκλοι (CC) έχουν διαφορετική διάρκεια σε έναν συνολικό οργανισμό, ανάλογα με τον ιστό που ανήκει. Για παράδειγμα, στους ανθρώπους, η διάρκεια του CC είναι: για λευκοκύτταρα 3-5 ημέρες, επιθήλιο δέρματος 20-25 ημέρες, επιθήλιο κερατοειδούς 2-3 ημέρες, κύτταρα μυελού των οστών 8-12 ώρες και νευρικά κύτταρα συνήθως ζουν τόσο πολύ, πόσα άτομα χωρίς να ολοκληρώσουν το CC (σολ1) ".

Εικόνα1 ... Κύκλος (ζωή).

Εργασία 2. Μίτωση. Μελέτη και ανάλυση μικρογραφιών, σχέδια των φάσεων της μίτωσης.

Εικόνα2 ... Φάσεις μίτωσης

Εικόνα3 ... Στάδια μίτωσης (η μικρογραφία της μίτωσης φαίνεται σχηματικά στο Σχ. 4)

2 ... Κοιτάξτε τις μικρογραφίες της μίτωσης (Εικόνα 4) και απαντήστε στις ερωτήσεις:

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της σχηματικής αναπαράστασης της μίτωσης και της μικρογραφίας της;

Ποια περίοδος μίτωσης μπορεί να χαρακτηριστεί ως η πιο ευάλωτη για την ίση κατανομή γενετικού υλικού;

Εικόνα4 ... Μικρογραφία μίτωσης. Η διαδικασία εμφανίζεται με μικροσκόπιο φθορισμού. Το DNA ανάβει μπλε, ενώ η τουμπουλίνη (και συνεπώς οι μικροσωληνίσκοι) ανάβει πράσινο:

Εργασία 3. Meiosis. Μελέτη και ανάλυση μικρογραφιών, σχέδια των φάσεων της μείωσης.

Εξετάστε το σχήμα της μείωσης (Εικόνα 5) και απαντήστε στις ερωτήσεις:

Εικόνα5 Διάγραμμα Meiosis (μικρογραφίες και σχέδια)

Ποια κύτταρα σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της μείωσης;

Πόσα τμήματα υπάρχουν στο meiosis;

Ποια χαρακτηριστικά εμφανίζονται στο τμήμα προφάσης, μεταφάσης, αναφάσης, τελοφάσης 1;

Ποια χαρακτηριστικά εμφανίζονται στα τμήματα προφάσης, μεταφάσης, αναφάσης, τελοφάσης 2;

Ποιος είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στην αρχή της μείωσης και στο τέλος της διαίρεσης 1;

Ποιος είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στην αρχή της μείωσης και στο τέλος της 2ης διαίρεσης;

Εξετάστε το Σχ. 6 και σκιαγράψτε τα στάδια της μείωσης που λείπουν στο Σχ. 5. Απάντησε στις ερωτήσεις:

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μεταφάσης 1 και της μεταφάσης της μίτωσης;

Ποια διαδικασία απεικονίζεται στο Σχήμα 7;

Τι παρέχει αυτή η διαδικασία;

Τι είναι οι ομάδες συμπλέκτη;

Τι θα συμβεί εάν παραβιαστούν;

Εικόνα6... Σχήμα μίτωσης Σχήμα 7. Χρωμοσώματα στο στάδιο προφάσης 1

Διαβάστε το κείμενο "Η σημασία της Meiosis." Διατυπώστε συμπεράσματα, γράψτε.

Η αξία του meiosis.

«Σε οργανισμούς που αναπαράγονται σεξουαλικά, αποτρέπεται ο διπλασιασμός του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε κάθε γενιά, καθώς κατά τη διάρκεια του σχηματισμού μικροβιακών κυττάρων από μύωση, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μειώνεται.

Η Meiosis δημιουργεί την ευκαιρία για την εμφάνιση νέων συνδυασμών γονιδίων (συνδυαστική μεταβλητότητα), καθώς συμβαίνει ο σχηματισμός γενετικά διαφορετικών γαμετών.

Η μείωση του αριθμού (στο ήμισυ) των χρωμοσωμάτων οδηγεί στο σχηματισμό «καθαρών γαμετών» που φέρουν μόνο ένα αλληλόμορφο του αντίστοιχου τόπου.

Η θέση των δισθενών της ισημερινής πλάκας ατράκτου σχάσης στη μεταφάση 1 και τα χρωμοσώματα στη μεταφάση 2 προσδιορίζονται τυχαία. Η επακόλουθη απόκλιση των χρωμοσωμάτων στην ανάφαση οδηγεί στο σχηματισμό νέων συνδυασμών αλληλίων σε γαμέτες.

Ανεξάρτητη απόκλιση χρωμοσωμάτων βασίζεταιΟ τρίτος νόμος του Μεντέλ.

Εργασία 4. Μελέτη των σταδίων της ανθρώπινης γαμετογένεσης.

Τα κύτταρα του εμβρυϊκού επιθηλίου στους αρσενικούς και θηλυκούς γονάδες (γονάδες) υφίστανται μια σειρά διαδοχικών μιτωτικών και μιωτικών διαιρέσεων που ονομάζονται γαμετογένεση.

Σχήμα 8. Σχήμα γαμετογένεσης

Εξετάστε το διάγραμμα των κύριων σταδίων της σπερματογένεσης και της ωογένεσης στο Σχ. 7 και απαντήστε στις ερωτήσεις.

Ποια είναι τα στάδια της γαμετογένεσης;

Τι διαίρεση συμβαίνει κατά τη διάρκεια του σταδίου αναπαραγωγής;

Τι διαίρεση συμβαίνει κατά τη διάρκεια του σταδίου ανάπτυξης; Ποιες διαδικασίες βρίσκονται σε εξέλιξη σε αυτό το στάδιο;

Ποια είναι τα προκύπτοντα κελιά; Προσδιορίστε το σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Ποια τμήματα λαμβάνουν χώρα στο στάδιο της ωρίμανσης; Ποιο είναι το σύνολο των χρωμοσωμάτων των ωαρίων και των σπερματοκυττάρωνΙΙη παραγγελία;

Διαβάστε το κείμενο "Ωογένεση". Καταγράψτε εν συντομία τα χαρακτηριστικά της ωογένεσης. Απάντησε στις ερωτήσεις:

Πόσες φορές το γυναικείο σώμα περνά από το στάδιο της αναπαραγωγής;

Όταν τελειώνει ο σχηματισμός ωαρίωνΕγώη παραγγελία;

Τι χαρακτηριστικά διαθέτει η περίοδος ωρίμανσης των ωαρίων;ΙΙη παραγγελία;

Βρείτε την ανακρίβεια στη δήλωση της τελευταίας παραγράφου του κειμένου "Ovogenesis". Γράψτε αυτή τη δήλωση.

Εξηγήστε γιατί η ηλικία της μητέρας θεωρείται ως ένας από τους κύριους λόγους για την εμφάνιση μεταλλάξεων στα γεννητικά κύτταρα και, κατά συνέπεια, των αναδυόμενων κληρονομικών παθολογιών στα παιδιά;

"Ωογένεση"

«Σε αντίθεση με την παραγωγή σπέρματος, η οποία ξεκινά στους άνδρες μόνο στην εφηβεία, η παραγωγή αυγών στις γυναίκες ξεκινά ακόμη και πριν γεννηθούν. Η περίοδος αναπαραγωγής εκτελείται πλήρως στο εμβρυικό στάδιο ανάπτυξης, περίπου 12 εβδομάδες, και τελειώνει μέχρι τη στιγμή της γέννησης.

Στα 12-13 ετών, μηνιαίως ένα από τα ωοκύτταρα 1ης τάξης συνεχίζει τη μύωση. Ως αποτέλεσμα της πρώτης μυωτικής διαίρεσης, προκύπτουν δύο θυγατρικά κύτταρα. Ένα από αυτά, σχετικά μικρό, ονομάζεται το πρώτο πολικό σώμα και το άλλο, μεγαλύτερο, είναι ωοκύτταρο 2ης τάξης.

Η δεύτερη διαίρεση της μείωσης πραγματοποιείται μέχρι το στάδιο της μεταφάσης II και θα συνεχιστεί μόνο μετά την αλληλεπίδραση της 2ης τάξης με τα σπερματοζωάρια και τη γονιμοποίηση.

Επομένως, αυστηρά, δεν είναι ένα ωάριο που αφήνει την ωοθήκη, αλλά ένα ωάριο δεύτερης τάξης.

Μόνο μετά τη γονιμοποίηση διαιρείται, με αποτέλεσμααυγό (ήαυγό ) καιδεύτερο πολικό σώμα ... Ωστόσο, παραδοσιακά, για ευκολία, ένα ωοκύτταρο ονομάζεται ωοκύτταρο 2ης τάξης, έτοιμο να αλληλεπιδράσει με ένα σπέρμα.

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό για τη μέλλουσα μητέρα να ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής, καθώς επηρεάζει την υγεία όχι μόνο του αγέννητου παιδιού, αλλά και των μελλοντικών εγγονών. "

2.2. Μελέτη των προτύπων εφαρμογής γενετικών πληροφοριών σε βιοχημικό επίπεδο.

Εικόνα7 Σχέδιο τύπων νουκλεϊκών οξέων

1. Εξετάστε τα σχήματα 7, 8 και απαντήστε στις ερωτήσεις:

Εικόνα8 Δομές νουκλεϊκών οξέων

6. Πώς είναι η αποκωδικοποίηση των γενετικών πληροφοριών; Σχεδιάστε ένα απλοποιημένο διάγραμμα της εφαρμογής παλαιών πληροφοριών.

7. Τι είναι η μεταγραφή και η μετάφραση (Εικόνα 8);

8. Τι είναι το κωδικόνιο;

9. Δώστε τον ορισμό του γενετικού κώδικα.

10. Καταγράψτε τις ιδιότητες του γενετικού κώδικα.

Εικόνα9 Σχέδιο μετάδοσης10... Επιλογή τομεακής καταγραφής,

εσωτερικός κύκλος - 1η βάση κωδικονίου

(από 5 "-end)

2. Λύστε τις εργασίες:

Τι αλλαγές θα συμβούν στη δομή της πρωτεΐνης εάν η γουανίνη περιλαμβάνεται μεταξύ 10 και 11 νουκλεοτιδίων στην περιοχή του γονιδίου TAACAAAGAACAAAA, και μεταξύ13 και 14 κυτοσίνη, και στο τέλος εμφανίζεται αδενίνη; Ποια είναι τα ονόματα των εκδηλώσεωνμεταλλάξεις;

Σε ένα θραύσμα ενός κλώνου DNA, τα νουκλεοτίδια βρίσκονται στην αλληλουχία AATAGTCATGTGTGACAG. α) Σχεδιάστε ένα διάγραμμα ενός δίκλωνου μορίου DNA, εξηγήστε ποια ιδιότητα του DNA, ενώ καθοδηγηθήκατε; β) Γράψτε στο κάτω σκέλος i-RNA. Τι ονομάζεται αυτή η διαδικασία; γ) Ποια είναι η δομή της πρωτεΐνης του κωδικοποιημένου γονιδίου.

Το πολυπεπτίδιο αποτελείται από τα ακόλουθα αμινοξέα: βαλίνη - αλανίνη - γλυκίνη - λυσίνη - τρυπτοφάνη - βαλίνη - σερίνη - ασπαραγίνη - γλουταμικό οξύ. Προσδιορίστε τη δομή της περιοχής DNA που κωδικοποιεί το καθορισμένο πολυπεπτίδιο.

2.3. Μελέτη κληρονομικής μεταβλητότητας

1. Εξετάστε στο σχήμα 11. σχήμα ταξινόμησης των μεταλλάξεων. Δώστε έναν ορισμό για κάθε τύπο.

( Ο ταυτομερισμός (από τον ελληνικό ταύτίς - το ίδιο και το μέτρο) είναι το φαινόμενο του αναστρέψιμου ισομερισμού, στο οποίο δύο ή περισσότερα ισομερή περνούν εύκολα μεταξύ τους).

Εικόνα11 Ταξινόμηση των μεταλλάξεων.

2. Διαβάστε το κείμενο. Philadelphia Chromosome, γράψτε τα ευρήματα

Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας

«Η πρώτη περιγραφείσα δομική γονιδιωματική αναδιάταξη σε σωματικά κύτταρα που προκαλεί ογκολογική ασθένεια είναι το λεγόμενο χρωμόσωμα Philadelphia, το οποίο, σύμφωνα με τη Διεθνή Ανθρώπινη Κυτταρογενετική Ονοματολογία, έχει τη δική του ονομασία - Ph.

Αυτό το χρωμόσωμα πήρε το όνομά του από την πόλη των ΗΠΑ, όπου εργάστηκαν οι ερευνητές P. Nowell και D. Hungerford, οι οποίοι ανέφεραν το 1960 για ένα ασυνήθιστο μικρό χρωμόσωμα σε δύο ασθενείς με χρόνια μυελοειδή λευχαιμία. Είναι πλέον γνωστό ότι το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας προκύπτει από μια αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 22, και αυτή η μετάλλαξηπροκαλεί το 95% των περιπτώσεων χρόνιας μυελογενής λευχαιμίας. Επίσης, αυτή η μετάλλαξη είναι μια από τις πιο συχνές στην οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία των Β-κυττάρων ενηλίκων.

Δεν είναι σαφές γιατί συμβαίνει αυτό, αλλά έχει εντοπιστεί ένας παράγοντας που την προκαλεί - ιονίζουσα ακτινοβολία.

3. Εξετάστε το Σχήμα 13, γράψτε σε 2 στήλες, αντίστοιχα, μεταλλαξιογόνους παράγοντες (MF) και μεταλλακτικές μεταβολές (MI). Συμπληρώστε τη στήλη MF με παραδείγματα

Πυριμιδίνες:ντο (ΝΤΟ),Τ (Τ),Ε(Υ), πουρίνες: A (A),σολ(ΡΕ).

Παράδειγμα:

Ακτινοβολία UV.

Ανεξέλεγκτη παραμονή υπό ενεργό ηλιακή ακτινοβολία.

Δωμάτιο ηλιόλουστο

Μικροκτόνοι λαμπτήρες

1. Σχηματισμός διμερών T-T. Λανθασμένος συνδυασμός: διαγραφές. ένθετα

Εικόνα12 Μεταλλαξιογόνοι παράγοντες και οι επιπτώσεις τους στο DNA

3 . Λύστε τις εργασίες:

Σε ένα άτομο με κυστινουρία (η περιεκτικότητα στα ούρα είναι μεγαλύτερη από τον κανονικό αριθμό αμινοξέων), τα αμινοξέα απεκκρίνονται στα ούρα, τα οποία αντιστοιχούν στα ακόλουθα τρίδυμα του i-RNA: UCU, UGU, GTSU, GSU, TsAG, TsGU, AAA. Σε ένα υγιές άτομο, η αλανίνη, η σερίνη, το γλουταμικό οξύ και η γλυκίνη βρίσκονται στα ούρα. Η απέκκριση των αμινοξέων με τα ούρα είναι τυπική για ασθενείς με κυστινουρία; Γράψτε τα τρίδυμα που αντιστοιχούν στα αμινοξέα που βρίσκονται στα ούρα ενός υγιούς ατόμου

Το τέταρτο πεπτίδιο της κανονικής αιμοσφαιρίνης (αιμοσφαιρίνη Α) αποτελείται από τα ακόλουθα αμινοξέα: βαλίνη - ιστιδίνη - λευκίνη - θρεονίνη - προλίνη - γλουταμικό οξύ - γλουταμικό οξύ - λυσίνη. Σε έναν ασθενή με σύμπτωμα σπληνομεγαλίας με μέτρια αναιμία, βρέθηκε η ακόλουθη σύνθεση του τέταρτου πεπτιδίου: βαλίνη - ιστιδίνη - λευκίνη - θρεονίνη - προλίνη - λυσίνη - γλουταμικό οξύ - λυσίνη. Προσδιορίστε τις αλλαγές που έχουν συμβεί στο DNA που κωδικοποιεί το τέταρτο πεπτίδιο αιμοσφαιρίνης μετά τη μετάλλαξη.

3. Το τελευταίο μέρος - 14 λεπτά

3.1 ... Συνοψίζοντας;

Τελική συνομιλία

Βαθμολόγηση

3.2 ... Εργασία για το σπίτι.

Επαναλάβετε θέματα: «Κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών σε μονοϋβριδικές, διυβριδικές και πολυϋβριδικές διασταυρώσεις. Κληρονομικές ιδιότητες του αίματος ».

Προετοιμάστε απαντήσεις σε ερωτήσεις:

Τι είναι ένα γονίδιο, αλληλόμορφα γονίδια;

Πώς υποδεικνύονται τα σημάδια;

Ποια σημεία ονομάζονται κυρίαρχα, υπολειπόμενα;

Τι είναι ο γονότυπος, ο φαινότυπος;

Πώς κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά στη μονοϋβριδική διέλευση;

Πώς κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά με ατελή κυριαρχία;

Ποιες είναι οι αρχές για την ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών;

Με ποια είναι η παθολογία των χρωμοσωμικών παθήσεων;

Ποιες είναι οι αρχές για την ταξινόμηση των γονιδιακών ασθενειών;

Ονομάστε τους τύπους ταξινόμησης των μονογενών ασθενειών.

Τι σημαίνει μονο-, δι- και πολυϋβριδική διέλευση;

Τι σημαίνει η διείσδυση και η εκφραστικότητα;

Π.15

- (δημογραφικές πτυχές), ένα τμήμα της γενετικής που μελετά τα φαινόμενα της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας στους ανθρώπους. Η υλική βάση της κληρονομικότητας στον άνθρωπο, όπως και σε άλλους οργανισμούς, είναι γονίδια που βρίσκονται σε χρωμοσώματα και μεταδίδονται από γενιά σε γενιά ... Δημογραφικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό

Ένας κλάδος της γενετικής που σχετίζεται στενά με την ανθρωπολογία και την ιατρική. Η γενετική διαιρείται συμβατικά σε ανθρωπογενετική, η οποία μελετά την κληρονομικότητα και τη μεταβλητότητα των φυσιολογικών χαρακτηριστικών του ανθρώπινου σώματος και την ιατρική γενετική (Βλέπε Γενετική ... ...

Ομοσπονδιακό Δημόσιο Ινστιτούτο Επιστημών Ινστιτούτο Μοριακής Γενετικής της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών (IMG RAS) Ιδρύθηκε μέλος του 1978. εδ. S. V. Kostrov Υπάλληλοι 134 (2 ... Wikipedia

Περιεχόμενα 1 Τα βασικά στοιχεία της γενετικής 2 Η εποχή της κλασικής γενετικής 3 Η εποχή του DNA ... Wikipedia

ΕΓΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΗΣ ΡΩΣΙΚΗΣ ΑΚΑΔΗΜΙΑΣ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΚΥΤΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ ΣΙΒΕΡΙΚΟΥ ΚΛΑΔΟΥ ΤΗΣ ΡΑΣ (ICG SB RAS)

Περιεχόμενα 1 Τα βασικά στοιχεία της γενετικής 2 Η εποχή της κλασικής γενετικής 3 Η εποχή του DNA 4 Η γονιδιωματική εποχή ... Wikipedia

Ομοσπονδιακό Δημόσιο Ινστιτούτο Επιστημών Ινστιτούτο Κυτταρολογίας και Γενετικής του Σιβηρικού Υποκαταστήματος της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών (ICG SB RAS) ... Wikipedia

Η ηθολογία είναι ένας τομέας της ζωολογίας που μελετά τη συμπεριφορά των ζώων. Ο όρος εισήχθη το 1859 από τον Γάλλο ζωολόγο Ι. Geoffroy Saint Hilaire. Σχετίζεται στενά με τη ζωολογία, την εξελικτική θεωρία, τη φυσιολογία, τη γενετική, τη συγκριτική ψυχολογία. ... ... Wikipedia

- (από τους Έλληνες ευγενείς) το δόγμα για την κληρονομική ανθρώπινη υγεία και τρόπους βελτίωσης των κληρονομικών ιδιοτήτων του, σχετικά με πιθανές μεθόδους ενεργού επιρροής στην εξέλιξη της ανθρωπότητας, προκειμένου να βελτιωθεί περαιτέρω η φύση της, για ... ... Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

Λύκειο Πληροφορικής Αρ. 1537 Διευθυντής: Τατιάνα Β. ΤΡΟΥΝΟΒΑ. Τύπος: Λύκειο μαθητών: 400 Διεύθυνση: 129347, Μόσχα, st. Prokhodchikov, 9 (Βορειοανατολική Περιοχή, σταθμός μετρό "Babushkinskaya") Τηλέφωνο ... Wikipedia

Πρόλογος

Η γενετική ως η επιστήμη των νόμων της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας είναι η βάση της σύγχρονης βιολογίας, γιατί καθορίζει την ανάπτυξη όλων των άλλων βιολογικών επιστημών. Ωστόσο, ο ρόλος της γενετικής δεν περιορίζεται στον τομέα της βιολογίας. Ανθρώπινη συμπεριφορά, οικολογία, κοινωνιολογία, ψυχολογία, ιατρική - αυτός δεν είναι ένας πλήρης κατάλογος επιστημονικών τομέων, η πρόοδος των οποίων εξαρτάται από το επίπεδο γνώσεων στον τομέα της γενετικής. Λαμβάνοντας υπόψη την "σφαίρα επιρροής" της γενετικής, ο μεθοδολογικός ρόλος της είναι σαφής.

Ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της σύγχρονης επιστήμης είναι η εμβάθυνση της διαφοροποίησης και της εξειδίκευσης. Αυτή η διαδικασία έχει φτάσει σε ένα επίπεδο πέρα \u200b\u200bαπό το οποίο υπάρχει ήδη μια πραγματική απειλή απώλειας αμοιβαίας κατανόησης ακόμη και μεταξύ εκπροσώπων της ίδιας επιστήμης. Στη βιολογία, λόγω της αφθονίας των ειδικών κλάδων, οι φυγοκεντρικές τάσεις είναι ιδιαίτερα έντονες. Προς το παρόν, είναι η γενετική που καθορίζει την ενότητα των βιολογικών επιστημών, χάρη στην καθολικότητα των νόμων της κληρονομικότητας και των θεμελιωδών πληροφοριών που συστηματοποιούνται στις διατάξεις της γενικής γενετικής. Ο μεθοδολογικός ρόλος της γενετικής επεκτείνεται πλήρως σε όλες τις ανθρώπινες επιστήμες.

Σε αυτό το πλαίσιο, θα ήθελα να εκφράσω επικριτικές παρατηρήσεις σχετικά με τη διδασκαλία μαθημάτων ψυχογενετικής στις ψυχολογικές ικανότητες των πανεπιστημίων. Η ψυχογενετική είναι ένας από τους πιο περίπλοκους και λιγότερο ανεπτυγμένους κλάδους της γενετικής. Η μελέτη του θα πρέπει να βασίζεται σε θεμελιώδη γενική βιολογική και γενική γενετική εκπαίδευση. Διαφορετικά, η πορεία της ψυχογενετικής γίνεται καθαρά διακοσμητική, αντιπροσωπεύοντας περισσότερο μια παραλλαγή της διαφορικής ψυχολογίας και όχι της γενετικής, την οποία μπορούμε να παρατηρήσουμε αυτήν τη στιγμή. Η γνώση των νόμων της κληρονομικότητας παίζει τεράστιο ρόλο στην ψυχολογική εκπαίδευση. Όλη η ανθρώπινη συμπεριφορά συνδέεται σε κάποιο βαθμό με τη φυλογενετική κληρονομιά. Για την κατανόηση των λεπτών μηχανισμών αυτής της σχέσης, δεν είναι επιφανειακή, αλλά απαιτείται βαθιά γνώση.

Ο μεθοδολογικός ρόλος της γενετικής στην εκπαίδευση προκαθορίζει ειδικές απαιτήσεις για τη διδασκαλία της, οι οποίες θα πρέπει να συνδυάζουν το εύρος της κάλυψης, το επιστημονικό βάθος και την προσβασιμότητα της παρουσίασης. Αυτό το εγχειρίδιο στο σωστό επίπεδο εξετάζει όλα τα τμήματα της σύγχρονης επιστήμης της γενετικής, απαραίτητα για την κατανόηση της ανθρώπινης γενετικής και της συμπεριφοράς του, οπότε ελπίζουμε ότι θα είναι χρήσιμο για όλους τους μαθητές και τους ερευνητές που μελετούν αυτούς τους τομείς. Ιδιαίτερα απαραίτητη είναι μια σύντομη, αλλά ολιστική παρουσίαση των βασικών διατάξεων της γενετικής σε ψυχολογικά τμήματα.

Στη χώρα μας, έχουν δημοσιευτεί πολλά καλά εγχειρίδια και διδακτικά βοηθήματα για τη γενετική από Ρώσους και ξένους συγγραφείς (Gershenzon S.M., 1983; Ayala F., Kaiger J., 1988; Alikhanyan S.S., Akifiev A.P., 1988; Inge - Vechtomov S.G., 1989). Πολλά βιβλία επικεντρώνονται στην ανθρώπινη γενετική (Fogel F., Motulski A., 1989–1990, Bochkov NP, 2004). Πρόσφατα, μετά από ένα διάλειμμα, τα βιβλία για τη γενετική επανεμφανίστηκαν στα ράφια των καταστημάτων μας (Zhimulev I.

F., 2003; Tarantul V.Z., 2003; Grinev V.V., 2006). Μια τέτοια ποικιλία λογοτεχνίας για αυτό το θέμα μπορεί να ικανοποιήσει μόνο όσους είναι παθιασμένοι με μια εξαιρετική επιστήμη όπως η γενετική.

Κεφάλαιο 1. Ιστορία και σημασία της γενετικής

Η γενετική βρίσκεται στην καρδιά της βιολογικής επιστήμης. Μόνο στο πλαίσιο της γενετικής μπορεί να κατανοηθεί η ποικιλομορφία των μορφών και των διαδικασιών της ζωής στο σύνολό της.

Η Γενετική μελετά δύο αδιαχώριστες ιδιότητες των ζωντανών οργανισμών - κληρονομικότητα και μεταβλητότητα. Αυτή τη στιγμή είναι το θεμέλιο της σύγχρονης βιολογίας.

1.1. Ιστορία της γενετικής

Αν και η ηλικία της γενετικής ως επιστήμης είναι λίγο πάνω από 100 ετών, η ιστορία της προέλευσής της ανάγεται αιώνες. Η ιστορία της γενετικής δεν είναι μόνο η ιστορία μιας συγκεκριμένης επιστήμης, αλλά ένας ανεξάρτητος κλάδος της βιολογίας, όπου τα βιολογικά, ψυχολογικά και φιλοσοφικά προβλήματα είναι αλληλένδετα (Gaisinovich A.E., 1988; Zakharov I.P., 1999). Αυτή η ιστορία γνωρίζει στιγμές γεμάτες δράμα. Και προς το παρόν, η γενετική παραμένει στην πρώτη γραμμή του κοινωνικού λόγου, προκαλώντας έντονες συζητήσεις σχετικά με τα προβλήματα καθορισμού της συμπεριφοράς, της ανθρώπινης κλωνοποίησης και της γενετικής μηχανικής. Η ιστορία της γενετικής στη χώρα μας είναι απολύτως μοναδική, η οποία γνωρίζει τους καιρούς της παγκόσμιας παρέμβασης της ιδεολογίας στην επιστήμη (Soifer V.N., 1989; Dubinin N.P., 1990).

Ποιος είναι ο λόγος για έναν τόσο εξαιρετικό ρόλο της γενετικής στη ζωή της κοινωνίας; Η γενετική είναι η ραχοκοκαλιά της σύγχρονης βιολογίας, η βάση για την κατανόηση φαινομένων όπως η ζωή, η εξέλιξη, η ανάπτυξη, καθώς και η φύση του ίδιου του ανθρώπου. Στην ιστορία της φυσικής επιστήμης, το πρόβλημα της κληρονομικότητας θεωρείται ότι ξεκινά με τα έργα αρχαίων στοχαστών. Στη σύγχρονη επιστήμη, συζητείται λεπτομερώς στα έργα φωτιστικών όπως οι C. Linnaeus (1707-1778), J. Buffon (1707-1788), C. F. Wolf (1734-1794), J.-B. Lamarck (1744–1829), Charles Darwin (1809–1882), T. Huxley (1825–1895), A. Weisman (1834–1914) και πολλοί άλλοι. Εκείνες τις μέρες, τα προβλήματα της γενετικής εξετάστηκαν σύμφωνα με τα θέματα του υβριδισμού, της ανάπτυξης, του μετασχηματισμού (ή, αντίθετα, της σταθερότητας) των ειδών.

Ο G. Mendel (1822-1884) θεωρείται ο ιδρυτής της γενετικής, ο οποίος τεκμηριώνει τους βασικούς νόμους της κληρονομικότητας. Αυτή η ανακάλυψη δεν εκτιμήθηκε από τους σύγχρονους, συμπεριλαμβανομένου του μεγαλύτερου βιολόγου της εποχής Κ. Ναγέλη (1817-1891), στον οποίο ο Γ. Μέντελ έστειλε τα έργα του για αναθεώρηση.

Η ανακάλυψη των νόμων του Mendel από τους G. de Vries (1848-1935), K. Correns (1864-1933), E. Cermak (1871-1962) 1900 έτοςθεωρείται η ημερομηνία γέννησης της γενετικής ως ανεξάρτητης επιστήμης. Μέχρι τότε, η επιστημονική κοινότητα των βιολόγων ήταν έτοιμη να αποδεχτεί τη νέα ιδέα. Έχουν ήδη ανακαλυφθεί τα φαινόμενα της μίτωσης, της μύωσης, των χρωμοσωμάτων, της διαδικασίας γονιμοποίησης και της πυρηνικής θεωρίας της κληρονομικότητας. Οι ιδέες, εμπνευσμένες από "ανακαλυφθέντα" πρότυπα, εξαπλώθηκαν σε όλο τον επιστημονικό κόσμο με εκπληκτική ταχύτητα και χρησίμευσαν ως ισχυρή ώθηση για την ανάπτυξη όλων των κλάδων της βιολογίας.

Η πιο ενδιαφέρουσα ιστορία της γενετικής, η χρονολογία των πιο σημαντικών ανακαλύψεων, οι βιογραφίες του G. Mendel και άλλων επιφανών επιστημόνων περιγράφονται σε εκατοντάδες βιβλία. Η τραγική ιστορία της γενετικής στη Σοβιετική Ένωση περιγράφεται επίσης λεπτομερώς. Πολλά βιβλία διαβάζονται με αδιάκοπο ενδιαφέρον και είναι απαραίτητο υλικό για την κατανόηση αυτής της επιστήμης, τη σχέση μεταξύ των νόμων της γενετικής και των προβλημάτων της ανθρώπινης κοινωνίας.

Εξετάστε μερικά ορόσημα στην ιστορία της γενετικής

1901 - Ο G. de Vries πρότεινε την πρώτη μεταλλακτική θεωρία.

1903 - Ο W. Sutton (1876-1916) και ο T. Boveri (1862-1915) πρότειναν μια χρωμοσωμική υπόθεση, "συνδέοντας" τους μελετιανούς παράγοντες κληρονομίας με τα χρωμοσώματα.

1906 - Ο W. Batson (1861-1926) επινόησε τον όρο "γενετική".

1907 - Ο W. Batson περιέγραψε τις παραλλαγές της αλληλεπίδρασης των γονιδίων ("κληρονομικοί παράγοντες") και εισάγει τις έννοιες της "συμπληρωματικότητας", "επίσταση", "ατελούς κυριαρχίας". Νωρίτερα (1902) εισήγαγε τους όρους «ομοζυγώτης» και «ετεροζυγώτης».

1908 - Ο G. Nilsson-Ehle (1873-1949) εξήγησε και εισήγαγε την έννοια του «πολυμερούς», που υποδηλώνει το πιο σημαντικό φαινόμενο στη γενετική των ποσοτικών χαρακτηριστικών.

Ο G. Hardy (1877–1947) και ο W. Weinberg (1862–1937) πρότειναν έναν τύπο για την κατανομή των γονιδίων σε έναν πληθυσμό, αργότερα γνωστός ως ο νόμος Hardy - Weinberg, ένας βασικός νόμος της γενετικής του πληθυσμού.

1909 - Ο V. Johannsen (1857-1927) διατύπωσε μια σειρά θεμελιωδών διατάξεων της γενετικής και εισήγαγε τους βασικούς όρους: "γονίδιο", "γονότυπος", "φαινότυπος", "αλληλόμορφο". Ο V. Volterek παρουσίασε την έννοια του «ρυθμού αντίδρασης», που χαρακτηρίζει το πιθανό φάσμα της γονιδιακής εκδήλωσης.

1910 - Ο L. Plate (1862-1937) ανέπτυξε την έννοια της πολλαπλής δράσης των γονιδίων και εισήγαγε την έννοια της «πλειοτροπίας».

1912 - Ο Τ. Morgan (1866-1945) πρότεινε μια θεωρία χρωμοσωμικού εντοπισμού γονιδίων. Μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 1920, ο Τ. Morgan και εκπρόσωποι του σχολείου του - A. Sturtevant (1891–1970), K. Bridges (1889–1938), G. Meller (1890–1967) διατύπωσαν τη δική τους εκδοχή της θεωρίας των γονιδίων. Το γονιδιακό πρόβλημα έχει γίνει το κεντρικό πρόβλημα της γενετικής.

1920 - Ο G. Winkler εισήγαγε τον όρο "γονιδίωμα". Στη συνέχεια, η ανάπτυξη αυτής της έννοιας έγινε ένα νέο στάδιο στην ανάπτυξη της γενετικής.

Ο NI Vavilov (1887–1943) διατύπωσε το νόμο των ομόλογων σειρών κληρονομικής μεταβλητότητας.

1921 - Ο L. N. Delone (1891-1969) πρότεινε τον όρο «καρυότυπος» για να υποδηλώσει το σύνολο των χρωμοσωμάτων του σώματος. Ο όρος «ιδιόγραμμα», που προτάθηκε νωρίτερα από τον S. G. Navashin (1857–1930), αργότερα άρχισε να χρησιμοποιείται για τυποποιημένους καρυότυπους.

1926 - Ο NV Timofeev-Resovsky (1900-1981) ανέπτυξε το πρόβλημα της επιρροής του γονότυπου στην εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού και διατύπωσε τις έννοιες της «διείσδυσης» και της «εκφραστικότητας».

1927 - Ο G. Möller παίρνει μεταλλάξεις τεχνητά υπό την επίδραση της ραδιενεργού ακτινοβολίας. Για απόδειξη της μεταλλαγμένης επίδρασης της ακτινοβολίας, έλαβε το βραβείο Νόμπελ το 1946.

1929 - Ο AS Serebrovsky (1892–1948) έδειξε για πρώτη φορά την περίπλοκη φύση του γονιδίου και έδειξε ότι το γονίδιο δεν είναι μια μονάδα μετάλλαξης. Επίσης, διατύπωσε την έννοια της «γονιδιακής ομάδας».

1930-1931 - D. D. Romashov (1899–1963), N. P. Dubinin (1907–1998), S. Wright (1889–1988), R. Fisher (1890–1962), J. Haldane (1860–1936) θεωρητικές κατευθύνσεις της γενετικής του πληθυσμού και προβάλλουν τη θέση της μετατόπισης των γονιδίων.

1941 - Ο J. Beadle (1903–1989) και ο E. Tatum (1909–1975) διατυπώνουν τη θεμελιώδη θέση: «ένα γονίδιο - ένα ένζυμο» (Βραβείο Νόμπελ 1958).

1944 - O. Avery (1877-1955), K. McLeod (1909-1972), M. McCarthy απέδειξε τον γενετικό ρόλο του DNA σε πειράματα σχετικά με τον μετασχηματισμό μικροοργανισμών. Αυτή η ανακάλυψη συμβόλιζε την αρχή ενός νέου σταδίου - τη γέννηση της μοριακής γενετικής.

1946 - Ο J. Lederberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906-1981) περιέγραψε γενετικό ανασυνδυασμό σε βακτήρια και ιούς.

1947 - Ο B. McClintock (1902-1992) περιέγραψε για πρώτη φορά τα μεταναστευτικά γενετικά στοιχεία (αυτή η εξαιρετική ανακάλυψη απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ μόνο το 1983).

1950 - Ο E. Chargaff έδειξε την αντιστοιχία των νουκλεοτιδίων πουρίνης και πυριμιδίνης στο μόριο DNA (κανόνας του Chargaff) και την ειδικότητα του είδους του.

1951 - Ο J. Lederberg και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν το φαινόμενο της μεταγωγής, το οποίο αργότερα έπαιξε βασικό ρόλο στην ανάπτυξη της γενετικής μηχανικής.

1952 - Ο A. Hershey (1908-1997) και ο Μ. Chase έδειξαν τον καθοριστικό ρόλο του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος στην ιογενή λοίμωξη, η οποία ήταν η τελική επιβεβαίωση της γενετικής σημασίας του DNA.

1953 - Ο J. Watson και ο F. Crick πρότειναν ένα δομικό μοντέλο DNA. Αυτή η ημερομηνία θεωρείται η αρχή της εποχής της σύγχρονης βιολογίας.

1955 - Ο S. Ochoa (1905-1993) απομόνωσε το ένζυμο RNA πολυμεράσηκαι ήταν ο πρώτος που συνέθεσε RNA in vitro.

1956 - Ο A. Kornberg απομόνωσε το ένζυμο Πολυμεράση DNAκαι πραγματοποίησε τη διαδικασία αναπαραγωγής DNA στο εργαστήριο.

1957 - Ο M. Meselson και ο F. Stahl απέδειξαν τον ημι-συντηρητικό μηχανισμό αναπαραγωγής DNA. Στο εργαστήριο του M. Hoagland ανακάλυψε το t-RNA.

1958 - Ο F. Crick διατύπωσε το «κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας».

1960 - Ο M. Nirenberg, ο J. Mattey, ο G. Koran ξεκίνησαν την έρευνα για την αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα. Το έργο (με τη συμμετοχή πολλών ερευνητικών ομάδων) ολοκληρώθηκε το 1966. Η συλλογή του λεξικού κώδικα ήταν ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα της επιστήμης σε ολόκληρη την ιστορία της ανθρωπότητας.

1961 - Οι F. Jacob και J. Monod (1910-1976) διατύπωσαν τη θεωρία του οπερονίου - τη θεωρία της γενετικής ρύθμισης της πρωτεϊνικής σύνθεσης στα βακτήρια.

1962 - Ο J. Gerdon έλαβε για πρώτη φορά κλωνοποιημένα σπονδυλωτά.

1965 - Ο R. Holly (1922-1993) ανακάλυψε τη δομή του t-RNA.

1969 - Ο Γ. Κοράνα συνέθεσε για πρώτη φορά το γονίδιο σε εργαστηριακές συνθήκες.

1970 - Ο G. Temin (1934-1994) και ο D. Baltimore ανακάλυψαν το φαινόμενο της αντίστροφης μεταγραφής.

1972 - Ο P. Berg έλαβε το πρώτο μόριο ανασυνδυασμένου DNA. Αυτή η ημερομηνία θεωρείται η ημερομηνία γέννησης της γενετικής μηχανικής.

1974 - Οι R. Kornberg, A. Olins, D. Olins διατύπωσαν τη θεωρία της νουκλεοσωμικής οργάνωσης της χρωματίνης.

1975 - Με πρωτοβουλία μιας ομάδας επιστημόνων με επικεφαλής τον P. Berg ("Berg's Committee"), πραγματοποιήθηκε το Διεθνές Συνέδριο για τα Ηθικά Προβλήματα της Γενετικής Μηχανικής στο Asilomar (ΗΠΑ), στο οποίο κηρύχθηκε προσωρινό μορατόριουμ για διάφορες μελέτες.

Το μορατόριουμ δεν σταμάτησε να εργάζεται στη γενετική μηχανική, και τα επόμενα χρόνια ο τομέας αυτός αναπτύσσεται ενεργά, γεννήθηκε μια νέα κατεύθυνση - η βιοτεχνολογία.

1976 - Ο D. Bishop και ο G. Varmus ανακάλυψαν τη φύση του ογκογονιδίου (βραβείο Νόμπελ 1989).

1977 - W. Gilbert, A. Maxam, F. Senger ανέπτυξε μεθόδους προσδιορισμού αλληλουχίας (προσδιορισμός της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων των νουκλεϊκών οξέων).

Οι R. Roberts και F. Sharp έδειξαν τη δομή του μωσαϊκού (intron-exon) του ευκαρυωτικού γονιδίου (Νόμπελ 1993).

1978 - Διεξήχθη μεταφορά ευκαρυωτικών γονιδίων (ινσουλίνη)σε ένα βακτηριακό κύτταρο, όπου συντίθεται πρωτεΐνη σε αυτό.

1981 - Λαμβάνονται τα πρώτα διαγονιδιακά ζώα (ποντίκια). Προσδιορίστηκε η πλήρης νουκλεοτιδική αλληλουχία του ανθρώπινου μιτοχονδριακού γονιδιώματος.

1982 - Αποδεικνύεται ότι το RNA μπορεί να έχει καταλυτικές ιδιότητες, όπως η πρωτεΐνη. Αυτό το γεγονός προήγαγε αργότερα το RNA στο ρόλο του «πρώτου μορίου» στις θεωρίες για την προέλευση της ζωής.

1985 - Διεξήχθη κλωνοποίηση και προσδιορισμός αλληλουχίας DNA που απομονώθηκε από αρχαία αιγυπτιακή μούμια

1988 - Με πρωτοβουλία γενετιστών των ΗΠΑ, δημιουργήθηκε το διεθνές πρόγραμμα "Human Genome".

1990 - Ο V. Andersen εισήγαγε για πρώτη φορά ένα νέο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα.

1995 - Το πρώτο βακτηριακό γονιδίωμα αποκρυπτογραφήθηκε. Διαμόρφωση της γονιδιωματικής ως ανεξάρτητου κλάδου της γενετικής.

1997 - Ο J. Wilmut πραγματοποίησε το πρώτο επιτυχημένο πείραμα στην κλωνοποίηση θηλαστικών ( Ντόλυ τα πρόβατα).

1998 - Διαδοχικό γονιδίωμα του πρώτου εκπροσώπου των ευκαρυωτικών - νηματωδών Caenorhabditis elegans.

2000 - Ολοκληρώθηκε η εργασία για την ανάλυση αλληλουχιών ανθρώπινου γονιδιώματος.

Η γενετική εισέρχεται όλο και περισσότερο στην καθημερινή ζωή των ανθρώπων, καθορίζοντας σε μεγάλο βαθμό το μέλλον της ανθρωπότητας. Η έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος διεξάγεται όλο και πιο έντονα.

Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι τα πειράματα στον «ανθρώπινο σχεδιασμό» θα συνεχιστούν, παρά τους περιορισμούς. Τα θέματα της ανθρώπινης κλωνοποίησης, ο αντίκτυπος στον γονότυπό του, ο κίνδυνος τροποποιημένων προϊόντων συζητούνται όλο και περισσότερο στον τύπο ... Είναι αδύνατο να προβλεφθεί πώς όλα αυτά θα επηρεάσουν τη μοίρα της ανθρωπότητας.

1.2. Βασικά ερωτήματα στην ιστορία της γενετικής

Στην ιστορία της γενετικής (και της προϊστορίας της), διακρίνονται ορισμένα βασικά θέματα, ανάλογα με τη σημασία τους για την επιστημονική κοσμοθεωρία και την οξύτητα των συζητήσεων. Στους αιώνες XVII-XVIII. - ήταν το πρόβλημα του «προφορμισμού - επιγενέσεως», και το στρατόπεδο των προφορμιστών χωρίστηκε σε «ωοθήκες» και «ζώα», ανάλογα με το αν το θηλυκό ή το αρσενικό φύλο ενήργησε ως φορέας του «εμβρύου». Το πρόβλημα της «σταθερότητας - μετασχηματισμού» συζητήθηκε επίσης ενεργά.

Το πρόβλημα της κληρονομιάς των αποκτηθέντων χαρακτηριστικών, πολλές φορές «επιτέλους» θαμμένο στην ιστορία της γενετικής, έχει αναβιώσει εξίσου πολλές φορές. Στη Σοβιετική Ένωση, οι συζητήσεις γύρω από αυτό το φαινομενικά ιδιωτικό επιστημονικό ζήτημα απέκτησαν μια τεράστια κοινωνική αντήχηση σε ένα συγκεκριμένο στάδιο της ιστορίας, το οποίο μετατράπηκε σε πολλές ανθρώπινες τραγωδίες. Αυτό δεν έχει ανάλογα σε άλλες επιστήμες. Το 1958, ο F. Crick διατύπωσε το «κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας», σύμφωνα με το οποίο οι κληρονομικές πληροφορίες μεταδίδονται προς την κατεύθυνση από το DNA στο RNA και από το RNA στις πρωτεΐνες. Η κύρια διάταξη αυτού του σχήματος είναι η αδυναμία κωδικοποίησης από πρωτεΐνες σε νουκλεϊκά οξέα (αν και είναι δυνατή η μεταφορά πληροφοριών από το RNA στο DNA). Επομένως, όλες οι απόπειρες αναβίωσης με βάση νέες ανακαλύψεις η υπόθεση της κληρονομιάς των επίκτητων χαρακτηριστικών (και υπάρχουν τέτοιες προσπάθειες) απορρίφθηκαν από τη γενετική. Επί του παρόντος, αυτό το ζήτημα συζητείται ενεργά ξανά σε σχέση με τις τελευταίες ανακαλύψεις.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον για την ιστορία της γενετικής ήταν το πρόβλημα του φορέα κληρονομικών πληροφοριών. Τα χρωμοσώματα δεν αναγνωρίστηκαν αμέσως ως δομές υπεύθυνες για την κληρονομικότητα. Μετά από αυτήν την αναγνώριση, ο ρόλος του μοριακού φορέα γενετικών πληροφοριών είχε την τάση να δίνει στις πρωτεΐνες. Το DNA φαινόταν πολύ απλό ένα μόριο για μια τόσο σημαντική λειτουργία. Μια στροφή στην κατανόηση του ρόλου του DNA έλαβε χώρα το 1944 μετά τα πειράματα των O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy σχετικά με τον μετασχηματισμό χαρακτήρων σε πνευμονιόκοκκους και την ταυτοποίηση του παράγοντα μετασχηματισμού ως DNA. Αν και αυτή η ανακάλυψη συμβολίζει τη γέννηση της μοριακής γενετικής, πρέπει να ειπωθεί ότι η τελική επιβεβαίωση του ρόλου του DNA ελήφθη μόνο το 1952 μετά την εργασία των A. Hershey και M. Chase σχετικά με τη μελέτη της μεταγωγής από βακτηριοφάγους.

Η γνωριμία με την ιστορία δείχνει ότι η ανάπτυξη της γενετικής δεν ήταν αυστηρά προοδευτική, ότι οι λαμπρές ανακαλύψεις εναλλάσσονταν με μεγάλες ψευδαισθήσεις, ότι οι πιο εξέχοντες επιστήμονες κρατούσαν συχνά αιχμάλωτους από ψευδείς πεποιθήσεις. Ο ιδρυτής της θεωρίας της κληρονομικότητας του χρωμοσώματος, ο Τ. Μόργκαν, ο ίδιος αμφισβήτησε από καιρό τον ρόλο των χρωμοσωμάτων. Οι αντίπαλοι της θεωρίας του χρωμοσώματος ήταν οι W. Batson και W. Johannsen. Ο A. Hershey, ο οποίος πιστώνεται με την τελική απόδειξη του γενετικού ρόλου του DNA, εξέφρασε αμφιβολίες για αυτήν την υπόθεση.

Υπάρχουν πολλά τέτοια παραδείγματα. Η φύση ήταν απρόθυμη να αποκαλύψει τα μυστικά της. Η θεωρητική σκέψη συχνά δεν συμβαδίζει με την ταχεία ανάπτυξη της πειραματικής έρευνας, τη συνεχή επιπλοκή των παρατηρούμενων προτύπων. Δεν υπήρχε επίσης ομοφωνία στην ερμηνεία αυτών των προτύπων.

Μια νέα εποχή της σύγχρονης γενετικής (και όλη η βιολογία) ξεκινά το 1953, όταν οι J. Watson και F. Crick δημοσίευσαν ένα δομικό μοντέλο DNA. Αλλά ακόμη και τώρα, περισσότερο από μισό αιώνα αργότερα, παρά τις εξαιρετικές ανακαλύψεις και επιτεύγματα, η γενετική είναι γεμάτη μυστήρια. Αυτό την καθιστά ενδιαφέροντα ενδιαφέρον.

1.3. Η δομή της γενετικής και η γενική βιολογική της σημασία

Η σύγχρονη γενετική είναι ένα τεράστιο δέντρο προερχόμενων κλάδων. Οι εξειδικευμένες ενότητες άρχισαν να θεωρούνται μεγάλες ανεξάρτητες επιστήμες - ανθρώπινη γενετική, κυτταρογενετική, μοριακή γενετική, γενετική πληθυσμού, ανοσογενετική, οικολογική γενετική, αναπτυξιακή γενετική, γονιδιωματική κ.λπ.

Η τάση προς τη διαφοροποίηση των επιστημών εκδηλώθηκε επίσης προς την κατεύθυνση της ανθρώπινης γενετικής έρευνας: έχουν διαμορφωθεί τμήματα όπως η κλινική γενετική, η ανθρώπινη βιοχημική γενετική, η ανθρώπινη κυτταρογενετική, η νευρογενετική κ.λπ. ... Όλες οι εξειδικευμένες γενετικές επιστήμες συνδέονται με θεμελιώδεις πληροφορίες συστηματοποιημένες στο πλαίσιο της γενικής γενετικής. Επιπλέον, με πολλούς τρόπους, η γενετική καθορίζει επί του παρόντος την ενότητα της σύγχρονης βιολογίας, επομένως το 16ο Παγκόσμιο Γενετικό Συνέδριο το 1988 πραγματοποιήθηκε με το σύνθημα «Γενετική και η Ενότητα της Βιολογίας».

Δεν είναι υπερβολή να πούμε ότι η γενετική σε έναν βαθμό ή άλλο καθορίζει την ανάπτυξη όλων των τομέων της βιολογίας, είναι η μεθοδολογική βάση της. Το αντικείμενο της έρευνας γενετικής είναι η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα - ιδιότητες που είναι καθολικές για όλα τα έμβια όντα. Επομένως, οι νόμοι της γενετικής είναι επίσης καθολικοί.

Κεφάλαιο 2. Μοριακή βάση κληρονομικότητας

Φανταστείτε να μεγαλώσετε ένα άτομο στο μέγεθος της Μεγάλης Βρετανίας, τότε το κλουβί θα έχει το μέγεθος ενός εργοστασίου. Μέσα στο κύτταρο υπάρχουν μόρια που περιέχουν χιλιάδες άτομα, συμπεριλαμβανομένου ενός μορίου νουκλεϊκού οξέος. Έτσι, ακόμη και με μια τόσο μεγάλη αύξηση, τα μόρια νουκλεϊκού οξέος θα είναι πιο λεπτά από τα ηλεκτρικά καλώδια.

J. Kendrew, αγγλικός βιοχημικός, βραβευμένος με Νόμπελ 1962

Πειράματα από τη δεκαετία του 1940 έως τη δεκαετία του 1950 έχουν αποδείξει πειστικά ότι είναι τα νουκλεϊκά οξέα (και όχι οι πρωτεΐνες, όπως έχουν υποθέσει πολλοί) που είναι φορείς κληρονομικών πληροφοριών σε όλους τους οργανισμούς.

2.1. Δομή νουκλεϊκού οξέος

Τα νουκλεϊκά οξέα παρέχουν μια ποικιλία αποθήκευσης, εφαρμογής και αναπαραγωγής γενετικών πληροφοριών.

Τα νουκλεϊκά οξέα είναι πολυμερή των οποίων τα μονομερή είναι νουκλεοτίδια.Το νουκλεοτίδιο περιλαμβάνει άζωτο βάση,υδατάνθρακας πεντόζηκαι τα υπόλοιπα φωσφορικό οξύ(εικ. 2.1).

Οι αζωτούχες βάσεις των νουκλεοτιδίων χωρίζονται σε δύο τύπους: πυριμιδίνη (αποτελούνται από έναν 6-μελή δακτύλιο) και πουρίνη (αποτελούνται από δύο συμπυκνωμένους 5- και 6-μελείς δακτυλίους). Κάθε άτομο άνθρακα των δακτυλίων βάσης έχει τον δικό του συγκεκριμένο αριθμό. Κάθε άτομο άνθρακα πεντόζεςέχει επίσης τον δικό του αριθμό, αλλά με πρωταρχικό δείκτη ("). Σε ένα νουκλεοτίδιο, η αζωτούχος βάση είναι πάντα προσαρτημένη στο πρώτο άτομο άνθρακα πεντόζες.

Οι αζωτούχες βάσεις καθορίζουν τη μοναδική δομή των μορίων DNA και RNA. Υπάρχουν 5 κύριοι τύποι αζωτούχων βάσεων στα νουκλεϊκά οξέα (πουρίνη - αδενίνη και γουανίνη,πυριμιδίνη - θυμίνη, κυτοσίνη, ουρακίλη)και περισσότερες από 50 σπάνιες (άτυπες) βάσεις. Οι κύριες αζωτούχες βάσεις υποδεικνύονται με τα αρχικά τους γράμματα: A, G, T, C, U.Οι περισσότερες από τις άτυπες βάσεις είναι συγκεκριμένες για έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρου.

Εικόνα: 2.1. Νουκλεοτιδική δομή

Ο σχηματισμός μιας γραμμικής πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας λαμβάνει χώρα μέσω του σχηματισμού ενός φωσφοδιεστερικού δεσμού της πεντόζης ενός νουκλεοτιδίου με το φωσφορικό του άλλου. Ο σκελετός φωσφορικής πεντόζης αποτελείται (5 " – 3" ) - συνδέσεις. Το τελικό νουκλεοτίδιο στο ένα άκρο της αλυσίδας έχει πάντα ελεύθερο 5" - ομάδα, από την άλλη - 3 " -ομάδα.

Υπάρχουν δύο τύποι νουκλεϊκών οξέων στη φύση: DNA και RNA. Σε προκαρυωτικούς και ευκαρυωτικούς οργανισμούς, και οι δύο τύποι νουκλεϊκών οξέων εκτελούν γενετικές λειτουργίες. Οι ιοί περιέχουν πάντα μόνο ένα είδος νουκλεϊκού οξέος.

Η γενετική ως η επιστήμη των νόμων της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας είναι η βάση της σύγχρονης βιολογίας, καθώς καθορίζει την ανάπτυξη όλων των άλλων βιολογικών επιστημών. Ωστόσο, ο ρόλος της γενετικής δεν περιορίζεται στον τομέα της βιολογίας. Ανθρώπινη συμπεριφορά, οικολογία, κοινωνιολογία, ψυχολογία, ιατρική - αυτός δεν είναι ένας πλήρης κατάλογος επιστημονικών τομέων, η πρόοδος των οποίων εξαρτάται από το επίπεδο των γενετικών γνώσεων.

Δεδομένης της «σφαίρας επιρροής» της γενετικής, ο μεθοδολογικός ρόλος της είναι σαφής. Ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της σύγχρονης επιστήμης είναι η εμβάθυνση της διαφοροποίησης και της εξειδίκευσης. Αυτή η διαδικασία έχει φτάσει στο σημείο πέρα \u200b\u200bαπό το οποίο υπάρχει ήδη μια πραγματική απειλή απώλειας αμοιβαίας κατανόησης ακόμη και μεταξύ εκπροσώπων της ίδιας επιστήμης. Στη βιολογία, λόγω της αφθονίας των ειδικών κλάδων, οι φυγοκεντρικές τάσεις είναι ιδιαίτερα έντονες. Προς το παρόν, είναι η γενετική που καθορίζει την ενότητα των βιολογικών επιστημών, χάρη στην καθολικότητα των νόμων της κληρονομικότητας και των θεμελιωδών πληροφοριών που συστηματοποιούνται στις διατάξεις της γενικής γενετικής. Αυτός ο μεθοδολογικός ρόλος της γενετικής επεκτείνεται πλήρως σε όλες τις ανθρώπινες επιστήμες.

Ο οδηγός αυτο-μελέτης εξετάζει τα ζητήματα και τις βασικές διατάξεις της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας, τη δομική και λειτουργική οργάνωση του γενετικού υλικού, τη γενετική βάση της εξέλιξης, τη συμπεριφορά, την ανάπτυξη. Τα θέματα της ανθρώπινης γενετικής, της ιατρικής γενετικής, της ψυχογενετικής εξετάζονται ξεχωριστά.

Το εγχειρίδιο παρέχει διάφορες, συχνά εναλλακτικές, απόψεις σχετικά με τα ανεπίλυτα προβλήματα, τα οποία θα πρέπει να δείχνουν στους μαθητές την απουσία πετυχημένων διαδρομών στην επιστήμη, την ανάγκη ανάλυσης πρόσθετης βιβλιογραφίας.

Κάθε θέμα περιλαμβάνει μια περιγραφή του περιεχομένου του, βασικές έννοιες, διαγράμματα, πίνακες. Οι εργασίες για ανεξάρτητη εργασία επικεντρώνονται σε περίπλοκα και αμφιλεγόμενα θέματα της επιστήμης. Για αυτοεξέταση, κάθε κεφάλαιο τελειώνει με ερωτήσεις ελέγχου. Για μια πιο εμπεριστατωμένη μελέτη του υλικού, παρέχονται λίστες με πρόσθετη βιβλιογραφία. Η λίστα των όρων που παρέχονται στο τέλος του βιβλίου θα επιτρέψει στους μαθητές να δοκιμάσουν τις γνώσεις τους για το υλικό που μελετήθηκε.

Θέμα 1. Ιστορία και σημασία της γενετικής

Η γενετική βρίσκεται στην καρδιά της βιολογικής επιστήμης. Μόνο στο πλαίσιο της γενετικής μπορεί να κατανοηθεί η ποικιλομορφία των μορφών και των διαδικασιών της ζωής στο σύνολό της.

F. Ayala, Αμερικανός γενετιστής

Η γενετική ως η επιστήμη της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας. Ιστορία της γενετικής. Τα κύρια στάδια και τα βασικά ερωτήματα στην ιστορία της γενετικής. Το πρόβλημα του μοριακού φορέα κληρονομικότητας. Ενότητες της σύγχρονης γενετικής. Η σχέση της γενετικής με άλλες επιστήμες. Η καθολικότητα των νόμων της γενετικής.

Ο G. Mendel (1822-1884) θεωρείται ο ιδρυτής της γενετικής, ο οποίος τεκμηριώνει τους βασικούς νόμους της κληρονομικότητας. Η ανακάλυψη των νόμων του Mendel από τους G. de Vries (1848-1935), K. Correns (1864-1933), E. Cermak (1871-1962) 1900 γρ.θεωρείται η ημερομηνία γέννησης της γενετικής ως ανεξάρτητης επιστήμης.

Ας εξετάσουμε μερικά ορόσημα στην ανάπτυξη της γενετικής τον ΧΧ αιώνα.

1901 - Ο G. de Vries πρότεινε την πρώτη μεταλλακτική θεωρία.

1905 - Ο W. Batson (1861-1926) επινόησε τον όρο "γενετική".

1907 - Ο W. Batson περιέγραψε παραλλαγές αλληλεπίδρασης των γονιδίων ("κληρονομικοί παράγοντες") και εισήγαγε τις έννοιες της "συμπληρωματικότητας", "επίσταση", "ατελούς κυριαρχίας". Νωρίτερα (1902) εισήγαγε τους όρους «ομοζυγώτης» και «ετεροζυγώτης».

1908 - Ο G. Nilsson-Ehle (1873–1949) εξήγησε και εισήγαγε την έννοια του «πολυμερούς», το πιο σημαντικό φαινόμενο στη γενετική των ποσοτικών χαρακτηριστικών.

1909 - Ο V. Johannsen (1857–1927) διατύπωσε μια σειρά θεμελιωδών διατάξεων της γενετικής και εισήγαγε τις βασικές έννοιες της γενετικής ορολογίας: «γονίδιο», «γονότυπος», «φαινότυπος», «αλληλόμορφο».

Ο V. Volterek παρουσίασε την έννοια του «ρυθμού αντίδρασης», που χαρακτηρίζει το πιθανό φάσμα της γονιδιακής εκδήλωσης.

1910 - Ο L. Plate ανέπτυξε την έννοια της πολλαπλής δράσης των γονιδίων και εισήγαγε την έννοια της «πλειοτροπίας».

1912 - Ο Τ. Morgan (1866-1945) πρότεινε μια θεωρία χρωμοσωμικού εντοπισμού γονιδίων. Μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του '20. Τ. Morgan και εκπρόσωποι του σχολείου του - A. Sturtevant (1891-1970), K. Bridges (1889-1938), G. Möller (1890-1967) διατύπωσαν τη δική τους εκδοχή της θεωρίας του γονιδίου. Το γονιδιακό πρόβλημα έχει γίνει το κεντρικό πρόβλημα της γενετικής.

Ο NI Vavilov (1887–1943) διατύπωσε το νόμο των ομόλογων σειρών κληρονομικής μεταβλητότητας.

1927 - Ο G. Möller έχει τεχνητές μεταλλάξεις υπό την επίδραση της ραδιενεργού ακτινοβολίας. Για αποδεικτικά στοιχεία για τη μεταλλακτική επίδραση της ακτινοβολίας, του απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ το 1946.

1941 - Ο J. Beadle (1903-1989) και ο E. Tatum (1909-1975) διατύπωσαν τη θεμελιώδη πρόταση: «ένα γονίδιο - ένα ένζυμο» (Νόμπελ 1958).

1944 - O. Avery (1877-1955), C. McLeod (1909-1972), M. McCarthy απέδειξε τον γενετικό ρόλο του DNA σε πειράματα μετασχηματισμού μικροοργανισμών. Αυτή η ανακάλυψη συμβόλιζε την αρχή ενός νέου σταδίου - τη γέννηση της μοριακής γενετικής.

1946 - Οι J. Ledenrberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906-1981) περιγράφουν γενετικό ανασυνδυασμό σε βακτήρια και ιούς.

1951 - Ο J. Lederberg (με συνεργάτες) ανακάλυψε το φαινόμενο της μεταγωγής, το οποίο αργότερα έπαιξε βασικό ρόλο στην ανάπτυξη της γενετικής μηχανικής.

1952 - Ο A. Hershey (1908-1997) και ο M. Chase έδειξαν τον καθοριστικό ρόλο του DNA στην ιογενή λοίμωξη, που ήταν η τελική επιβεβαίωση της γενετικής του σημασίας.

1953 - Ο D. Watson και ο F. Crick πρότειναν ένα δομικό μοντέλο DNA. Αυτή η ημερομηνία θεωρείται η αρχή της εποχής της σύγχρονης βιολογίας.

1955 - Ο S. Ochoa (1905-1993) ξεχώρισε RNA - πολυμεράσηκαι ήταν ο πρώτος που συνέθεσε RNA in vitro.

Εκτίμηση: