Кои мутации, освен Даунов синдром, ни се закануваат? Дали е можно да се вкрсти човек со мајмун? И што ќе се случи со нашиот геном во иднина? Уредникот на порталот ANTHROPOGENES.RU разговараше за хромозомите со генетичар, глава. лабораторија. компаративна геномика СБ РАС Владимир Трифонов.

- Можеш ли да објасниш на едноставен јазик, што е хромозом?

− Хромозомот е фрагмент од геномот на кој било организам (ДНК) во комплекс со протеини. Ако кај бактериите целиот геном е обично еден хромозом, тогаш кај сложените организми со изразено јадро (еукариоти) геномот обично е фрагментиран, а комплексите од долги фрагменти на ДНК и протеини се јасно видливи во светлосен микроскоп за време на клеточната делба. Затоа хромозомите како обоени структури („хрома“ - боја на грчки) биле опишани уште во крајот на XIXвек.

− Дали постои некаква врска помеѓу бројот на хромозоми и сложеноста на еден организам?

- Нема врска. Сибирската есетра има 240 хромозоми, стерлетот има 120, но понекогаш е доста тешко да се разликуваат овие два вида еден од друг врз основа на надворешните карактеристики. Женскиот индиски мунтјак има 6 хромозоми, мажјаците имаат 7, а нивниот роднина, сибирската срна, има повеќе од 70 (или подобро кажано, 70 хромозоми од главната група и до десетина дополнителни хромозоми). Кај цицачите, еволуцијата на прекините и спојувањата на хромозомите се одвиваше доста интензивно, а сега ги гледаме резултатите од овој процес, кога секој вид често има карактеристикикариотип (збир на хромозоми). Но, несомнено, општото зголемување на големината на геномот беше неопходен чекор во еволуцијата на еукариотите. Во исто време, како овој геном се дистрибуира во поединечни фрагменти, се чини дека не е многу важно.

− Кои се некои вообичаени заблуди за хромозомите? Луѓето често се збунуваат: гени, хромозоми, ДНК...

− Бидејќи хромозомските преуредувања се случуваат често, луѓето се загрижени за хромозомски абнормалности. Познато е дека дополнителна копија од најмалиот човечки хромозом (хромозом 21) доведува до прилично сериозен синдром (Даунов синдром), кој има карактеристични надворешни и карактеристики на однесувањето. Дополнителни или исчезнати полови хромозоми се исто така доста чести и може да имаат сериозни последици. Сепак, генетичарите опишаа и неколку релативно неутрални мутации поврзани со појавата на микрохромозоми или дополнителни X и Y хромозоми. Мислам дека стигматизирањето на овој феномен се должи на фактот што луѓето премногу тесно го сфаќаат концептот на нормално.

− Во какви хромозомски мутации се јавуваат модерен човеки до што водат тие?

- Најчестите хромозомски абнормалности се:

− Klinefelter синдром (XXY мажи) (1 од 500) – карактеристични надворешни знаци, одредени здравствени проблеми (анемија, остеопороза, мускулна слабост и сексуална дисфункција), стерилитет. Може да има карактеристики на однесување. Сепак, многу симптоми (освен стерилитет) може да се коригираат со администрирање на тестостерон. Со користење на современи репродуктивни технологии, можно е да се добијат здрави деца од носители на овој синдром;

− Даунов синдром (1 во 1000) – карактеристични надворешни знаци, задоцнет когнитивен развој, краток животен век, може да бидат плодни;

− трисомија X (ХХХ жени) (1 од 1000) – најчесто нема манифестации, плодност;

− XYY синдром (мажи) (1 од 1000) – речиси и да нема манифестации, но може да има карактеристики на однесувањето и можни репродуктивни проблеми;

− Тарнеров синдром (жени со ЦП) (1 во 1500) – низок раст и други развојни карактеристики, нормална интелигенција, стерилитет;

− избалансирани транслокации (1 во 1000) – зависи од видот, во некои случаи може да се забележат развојни дефекти и ментална ретардација и може да влијаат на плодноста;

− мали дополнителни хромозоми (1 во 2000 г.) – манифестацијата зависи од генетскиот материјал на хромозомите и варира од неутрални до сериозни клинички симптоми;

Перицентричната инверзија на хромозомот 9 се јавува кај 1% од човечката популација, но ова преуредување се смета за нормална варијанта.

Дали разликата во бројот на хромозоми е пречка за вкрстување? Дали има интересни примери на вкрстување животни со различен број на хромозоми?

− Ако вкрстувањето е интраспецифично или помеѓу тесно сродни видови, тогаш разликата во бројот на хромозоми може да не го попречува вкрстувањето, но потомците може да испаднат стерилни. Познати се многу хибриди помеѓу видовите со различен број на хромозоми, на пример, коњите: постојат сите видови хибриди помеѓу коњите, зебрите и магарињата, а бројот на хромозоми кај сите коњи е различен и, соодветно, хибридите се често стерилни. Сепак, ова не ја исклучува можноста дека избалансираните гамети може да се создадат случајно.

- Кои необични работи се откриени неодамна во областа на хромозомите?

− Неодамна, имаше многу откритија во врска со структурата, функцијата и еволуцијата на хромозомите. Посебно ми се допаѓа работата која покажа дека половите хромозоми се формираат целосно независно кај различни групи животни.

- Сепак, дали е можно да се вкрсти човек со мајмун?

- Теоретски, можно е да се добие таков хибрид. Неодамна, добиени се хибриди на многу подалечни еволуциски цицачи (бел и црн носорог, алпака и камила итн.). Црвениот волк во Америка долго време се смета за посебен вид, но неодамна е докажано дека е хибрид помеѓу волк и којот. Познат е огромен број хибриди на мачки.


- И сосема апсурдно прашање: дали е можно да се вкрсти хрчак со патка?

- Овде, најверојатно, ништо нема да успее, бидејќи се акумулирале премногу генетски разлики во текот на стотици милиони години еволуција за да функционира носителот на таков мешан геном.


- Дали е можно во иднина човекот да има помалку или повеќе хромозоми?

- Да, ова е сосема можно. Можно е пар акроцентрични хромозоми да се спојат и таквата мутација да се прошири низ популацијата.

− Која популарна научна литература ја препорачувате на тема хумана генетика? Што е со популарните научни филмови?

− Книги од биологот Александар Марков, тритомната „Човечка генетика“ од Вогел и Мотулски (иако ова не е научно-поп, но таму има добри референтни податоци). Ништо не ми паѓа на ум од филмовите за човечката генетика... Но, „Внатрешната риба“ на Шубин е одличен филм и истоимена книга за еволуцијата на 'рбетниците.

Лоша екологија, живот во постојан стрес, приоритет на кариерата пред семејството - сето тоа лошо влијае на способноста на човекот да раѓа здраво потомство. За жал, околу 1% од бебињата родени со сериозни хромозомски абнормалности растат ментално или физички ретардирани. Кај 30% од новороденчињата, отстапувањата во кариотипот доведуваат до формирање на вродени дефекти. Нашата статија е посветена на главните прашања на оваа тема.

Главниот носител на наследни информации

Како што е познато, хромозомот е специфичен нуклеопротеин (кој се состои од стабилен комплекс на протеини и нуклеински киселини) структура внатре во јадрото на еукариотска клетка (односно оние живи суштества чии клетки имаат јадро). Неговата главна функција е складирање, пренос и имплементација генетски информации. Тоа е видливо под микроскоп само за време на процеси како што се мејоза (поделба на двоен (диплоиден) сет на хромозомски гени при создавање на герминативни клетки) и микоза (делба на клетките за време на развојот на организмот).

Како што веќе споменавме, хромозомот се состои од деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) и протеини (околу 63% од неговата маса) на кои е намотана неговата нишка. Бројни студии од областа на цитогенетиката (науката за хромозомите) докажаа дека ДНК е главниот носител на наследноста. Содржи информации кои последователно се имплементираат во нов организам. Ова е комплекс на гени одговорни за бојата на косата и очите, висината, бројот на прсти итн. Кои гени ќе му се пренесат на детето се одредуваат во моментот на зачнувањето.

Формирање на хромозомски сет на здрав организам

У нормална личност 23 пара хромозоми, од кои секој е одговорен за одреден ген. Има вкупно 46 (23x2) - колку хромозоми има здрав човек. Еден хромозом го добиваме од татко ни, другиот од мајка ни. Исклучок е 23 пара. Тој е одговорен за полот на личноста: женското е означено како XX, а машкото како XY. Кога хромозомите се во пар, ова е диплоидно множество. Во герминативните клетки тие се одвоени (хаплоидно множество) пред да се обединат последователно за време на оплодувањето.

Збирот на карактеристики на хромозомите (и квантитативни и квалитативни) испитани во една клетка, научниците го нарекуваат кариотип. Прекршувањата во него, во зависност од природата и тежината, доведуваат до појава на разни болести.

Отстапувања во кариотипот

Кога се класифицираат, сите абнормалности на кариотипот традиционално се поделени во две класи: геномски и хромозомски.

Со геномски мутации, се забележува зголемување на бројот на целиот сет на хромозоми или бројот на хромозоми во еден од паровите. Првиот случај се нарекува полиплоидија, вториот - анеуплоидија.

Хромозомските абнормалности се преуредување и во и помеѓу хромозомите. Без да навлегуваме во научната џунгла, тие може да се опишат на следниов начин: некои делови од хромозомите можеби не се присутни или може да се удвојат на штета на други; Редоследот на гените може да биде нарушен или нивната локација може да се промени. Нарушувања во структурата може да се појават во секој човечки хромозом. Во моментов, промените во секоја од нив се детално опишани.

Да ги погледнеме подетално најпознатите и најраспространетите геномски болести.

Даунов синдром

Опишан е уште во 1866 година. На секои 700 новороденчиња, по правило, има едно бебе со слична болест. Суштината на отстапувањето е дека на 21-от пар се додава трет хромозом. Ова се случува кога репродуктивната клетка на еден од родителите има 24 хромозоми (со двојно 21). Болното дете завршува со 47 хромозоми - толку хромозоми има еден Даун. Оваа патологија е промовирана од вирусни инфекции или јонизирачко зрачењестрадаат од родителите, како и дијабетес.

Децата со Даунов синдром се ментално ретардирани. Манифестациите на болеста се видливи дури и по изглед: преголем јазик, големи уши неправилна форма, кожен набор на очниот капак и широк мост на носот, белузлави дамки во очите. Таквите луѓе живеат во просек четириесет години, бидејќи, меѓу другото, се подложни на срцеви заболувања, проблеми со цревата и желудникот и неразвиени гениталии (иако жените можеби се способни за раѓање).

Ризикот да се има болно дете е поголем, на постари родители. Во моментов, постојат технологии кои овозможуваат препознавање на хромозомско нарушување во рана фаза од бременоста. Постарите парови треба да подлежат на сличен тест. Нема да им наштети на младите родители ако некој од нив имал Даунов синдром во семејството. Мозаичната форма на болеста (кариотипот на некои клетки е оштетен) се формира веќе во ембрионската фаза и не зависи од возраста на родителите.

Патау синдром

Ова нарушување е трисомија на тринаесеттиот хромозом. Се јавува многу поретко од претходниот синдром што го опишавме (1 во 6000). Се јавува кога е прикачен дополнителен хромозом, како и кога структурата на хромозомите е нарушена и нивните делови се прераспределуваат.

Синдромот Патау се дијагностицира со три симптоми: микрофталмос (намалена големина на очите), полидактилија (повеќе прсти), расцеп на усна и непце.

Стапката на смртност кај новороденчињата за оваа болест е околу 70%. Повеќето од нив не живеат до 3 години. Кај индивидуи подложни на овој синдром, најчесто се забележани срцеви и/или мозочни дефекти и проблеми со други внатрешни органи (бубрези, слезина итн.).

Едвардс синдром

Повеќето бебиња со 3 осумнаесетти хромозоми умираат веднаш по раѓањето. Имаат изразена неухранетост (проблеми со варење кои го спречуваат детето да се здебели). Очите се широко поставени, а ушите се ниски. Често се забележуваат срцеви мани.

заклучоци

За да се спречи раѓање на болно дете, препорачливо е да се подложат на посебни прегледи. Тестот е задолжителен за жени кои раѓаат по 35 години; родители чии роднини биле изложени на слични болести; пациенти со проблеми со тироидната жлезда; жени кои имале спонтани абортуси.

Генетиката е наука која ги проучува моделите на наследноста и варијабилноста на сите живи суштества. Токму оваа наука ни дава знаење за бројот на хромозоми во различни типовиорганизми, големината на хромозомите, локацијата на гените на нив и како се наследуваат гените. Генетиката, исто така, ги проучува мутациите кои се јавуваат при формирањето на нови клетки.

Хромозомски сет

Секој жив организам (единствен исклучок се бактериите) има хромозоми. Тие се наоѓаат во секоја клетка на телото во одредена количина. Во сите соматски клетки, хромозомите се повторуваат двапати, три пати или повеќе пати, во зависност од видот на животното или разновидноста на растителниот организам. Во герминативните клетки, хромозомскиот сет е хаплоиден, односно сингл. Ова е неопходно за кога ќе се спојат две герминативни клетки, да се врати правилниот сет на гени за телото. Меѓутоа, хаплоидниот сет на хромозоми содржи и гени одговорни за организацијата на целиот организам. Некои од нив можеби нема да се појават кај потомството ако втората репродуктивна клетка содржи повеќе силни знаци.

Колку хромозоми има мачката?

Одговорот на ова прашање ќе го најдете во овој дел. Секој вид на организам, растително или животно, содржи специфичен сет на хромозоми. Хромозомите на еден вид суштество имаат одредена должина на молекулата на ДНК, одреден сет на гени. Секоја таква структура има своја големина.

А кучињата - нашите миленици? Кучето има 78 хромозоми. Знаејќи го овој број, дали е можно да се погоди колку хромозоми има мачката? Невозможно е да се погоди. Бидејќи не постои врска помеѓу бројот на хромозоми и сложеноста на организацијата на животното. Колку хромозоми има мачката? Ги има 38.

Разлики во големината на хромозомите

Молекулата на ДНК, со ист број на гени лоцирани на неа, може да има различни должини кај различни видови.

Покрај тоа, самите хромозоми имаат различни големини. Еден информациска структураможе да прими долга или многу кратка молекула на ДНК. Сепак, хромозомите никогаш не се премногу мали. Ова се должи на фактот дека кога структурите на ќерката се разминуваат, потребна е одредена тежина на супстанцијата, инаку самата дивергенција нема да се појави.

Број на хромозоми кај различни животни

Како што споменавме погоре, не постои врска помеѓу бројот на хромозоми и сложеноста на организацијата на животното, бидејќи овие структури имаат различни големини.

Бројот на хромозоми на една мачка е ист број на други мачки: тигар, јагуар, леопард, пума и други претставници на ова семејство. Многу каниди имаат 78 хромозоми. Истата количина за домашно пилешко. Домашниот коњ има 64, а коњот на Пржевалски 76.

Луѓето имаат 46 хромозоми. Горилите и шимпанзата имаат 48, а макаките 42.

Жабата има 26 хромозоми. Има само 16 од нив во соматската клетка на гулаб, а во еж - 96. Во крава - 120. Во ламбре - 174.

Следно, презентираме податоци за бројот на хромозоми во клетките на некои безрбетници. Мравката, како и кружниот црв, има само 2 хромозоми во секоја соматска клетка. Една пчела има 16. Пеперутката има 380 такви структури во својата клетка, а радиолариите имаат околу 1.600.

Податоците од животните покажуваат различен број на хромозоми. Треба да се додаде дека Drosophila, која генетичарите ја користат за време на генетските експерименти, има 8 хромозоми во соматските клетки.

Број на хромозоми во различни растенија

Светот на зеленчукоте исто така исклучително разновиден по бројот на овие структури. Така, грашокот и детелината имаат по 14 хромозоми. Кромид - 16. Бреза - 84. Конска опашка - 216, и папрат - околу 1200.

Разлики меѓу машките и женските

Мажјаците и женките генетски се разликуваат во само еден хромозом. Кај жените оваа структура изгледа како руската буква „X“, а кај мажјаците изгледа како „Y“. Кај некои животински видови, женките имаат хромозом „Y“, а мажјаците имаат „Х“.

Карактеристиките лоцирани на таквите нехомологни хромозоми се наследуваат од татко на син и од мајка на ќерка. Информациите што се фиксирани на хромозомот „Y“ не можат да се пренесат на девојчето, бидејќи личноста која ја има оваа структура е нужно машко.

Истото важи и за животните: ако видиме мачка калико, дефинитивно можеме да кажеме дека ова е женка.

Бидејќи само Х-хромозомот, кој припаѓа на женките, го содржи соодветниот ген. Оваа структура е 19-та во хаплоидниот сет, односно во герминативните клетки, каде што бројот на хромозоми е секогаш два пати помал отколку кај соматските.

Работата на одгледувачите

Знаејќи ја структурата на апаратот што складира информации за телото, како и законите за наследување на гените и карактеристиките на нивната манифестација, одгледувачите развиваат нови сорти на растенија.

Дивата пченица често има диплоиден сет на хромозоми. Нема многу диви претставници кои се тетраплоидни. Одгледуваните сорти почесто содржат тетраплоидни, па дури и хексаплоидни групи структури во нивните соматски клетки. Ова го подобрува приносот, отпорноста на временските услови и квалитетот на зрното.

Генетиката е интересна наука. Структурата на апаратот, која содржи информации за структурата на целиот организам, е слична кај сите живи суштества. Сепак, секој тип на суштество има свои генетски карактеристики. Една од карактеристиките на еден вид е бројот на хромозоми. Организмите од ист вид секогаш имаат одреден константен број од нив.

Понекогаш ни приредуваат неверојатни изненадувања. На пример, дали знаете што се хромозомите и како тие влијаат?

Предлагаме да го разгледаме ова прашање за да го означиме јас еднаш засекогаш.

Гледајќи ги семејните фотографии, веројатно сте забележале дека членовите на истото семејство личат еден на друг: децата изгледаат како родители, родителите изгледаат како баба и дедо. Оваа сличност се пренесува од генерација на генерација преку неверојатни механизми.

Сите живи организми, од едноклеточни организми до африкански слонови, содржат хромозоми во клеточното јадро - тенки долги нишки кои можат да се видат само со електронски микроскоп.

Хромозомите (старо грчки χρῶμα - боја и σῶμα - тело) се нуклеопротеински структури во клеточното јадро, во кои се концентрирани најголемиот дел од наследни информации (гени). Тие се дизајнирани да ги складираат овие информации, да ги имплементираат и да ги пренесуваат.

Колку хромозоми има едно лице

На крајот на 19 век, научниците открија дека бројот на хромозоми кај различни видови не е ист.

На пример, грашокот има 14 хромозоми, y има 42, а кај луѓето – 46 (односно 23 пара). Оттука се појавува искушението да се заклучи дека колку повеќе ги има, толку е покомплексно суштеството што ги поседува. Меѓутоа, во реалноста тоа апсолутно не е така.

Од 23 пара човечки хромозоми, 22 пара се автозоми и еден пар се гонозоми (полови хромозоми). Половите имаат морфолошки и структурни (генски состав) разлики.

Кај женскиот организам, пар гонозоми содржи два Х хромозоми (XX-пар), а кај машкиот организам, еден Х-хромозом и еден Y-хромозом (XY-пар).

Полот на нероденото дете зависи од составот на хромозомите на дваесет и третиот пар (XX или XY). Ова се одредува со оплодување и фузија на женските и машките репродуктивни клетки.

Овој факт може да изгледа чудно, но во однос на бројот на хромозоми, луѓето се инфериорни во однос на многу животни. На пример, некоја несреќна коза има 60 хромозоми, а полжавот има 80.

Хромозомисе состои од протеин и молекула на ДНК (деоксирибонуклеинска киселина), слична на двојна спирала. Секоја клетка содржи околу 2 метри ДНК, а вкупно има околу 100 милијарди километри ДНК во клетките на нашето тело.

Интересен факт е дека ако има дополнителен хромозом или ако недостасува барем еден од 46-те, лицето доживува мутација и сериозни развојни абнормалности (Даунова болест итн.).

Од училишни учебнициВо биологијата, сите се запознаа со терминот хромозом. Концептот беше предложен од Валдеер во 1888 година. Буквално се преведува како обоено тело. Првиот предмет на истражување беше мушичката.

Општи информации за животинските хромозоми

Хромозомот е структура во клеточното јадро што складира наследни информации.Тие се формираат од молекула на ДНК која содржи многу гени. Со други зборови, хромозомот е молекула на ДНК. Неговата количина варира кај различни животни. Така, на пример, мачката има 38, а кравата има 120. Интересно е што дождовните црви и мравките имаат најмал број. Нивниот број е два хромозома, а мажот од вториот има еден.

Кај повисоките животни, како и кај луѓето, последниот пар е претставен со XY полови хромозоми кај мажјаците и XX кај женките. Треба да се напомене дека бројот на овие молекули е константен за сите животни, но нивниот број се разликува кај секој вид. На пример, можеме да ја разгледаме содржината на хромозомите кај некои организми: шимпанза - 48, ракови - 196, волци - 78, зајак - 48. Ова се должи на различното ниво на организација на одредено животно.

На белешка!Хромозомите секогаш се наредени во парови. Генетичарите тврдат дека овие молекули се неостварливи и невидливи носители на наследноста. Секој хромозом содржи многу гени. Некои веруваат дека колку повеќе од овие молекули, толку е поразвиено животното и покомплексно е неговото тело. Во овој случај, едно лице не треба да има 46 хромозоми, туку повеќе од кое било друго животно.

Колку хромозоми имаат различни животни?

Треба да обрнете внимание!Кај мајмуните, бројот на хромозоми е близок до оној на луѓето. Но, резултатите се различни за секој вид. Значи, различни мајмуни го имаат следниов број на хромозоми:

  • Лемурите имаат 44-46 ДНК молекули во нивниот арсенал;
  • Шимпанза – 48;
  • Павијани - 42,
  • мајмуни – 54;
  • Гибони – 44;
  • Горили – 48;
  • Орангутан – 48;
  • Макаки - 42.

Фамилијата на кучиња (месојадни цицачи) има повеќе хромозоми од мајмуните.

  • Значи, волкот има 78,
  • којотот има 78,
  • малата лисица има 76,
  • но обичниот има 34.
  • Предаторските животни лав и тигар имаат 38 хромозоми.
  • Миленичето на мачката има 38, додека неговиот противник куче има речиси двојно повеќе - 78.

Кај цицачите кои имаат економско значење, бројот на овие молекули е како што следува:

  • зајак - 44,
  • крава - 60,
  • коњ - 64,
  • свиња - 38.

Информативно!Хрчаците имаат најголеми хромозоми меѓу животните. Имаат 92 во својот арсенал. Исто така во овој ред се ежовите. Имаат 88-90 хромозоми. А кенгурите имаат најмала количина од овие молекули. Нивниот број е 12. Многу интересен факт е дека мамутот има 58 хромозоми. Земени се примероци од замрзнато ткиво.

За поголема јасност и погодност, податоците од други животни ќе бидат претставени во резимето.

Име на животното и број на хромозоми:

Забележани куни 12
Кенгур 12
Жолт торбар глушец 14
Моршапски мравојад 14
Обичен опосум 22
Опосум 22
Визон 30
Американски јазовец 32
Корсак (степска лисица) 36
Тибетска лисица 36
Мала панда 36
Мачка 38
лав 38
Тигар 38
Ракун 38
Канадски дабар 40
Хиени 40
Куќен глушец 40
Павијани 42
Стаорци 42
Делфин 44
Зајаци 44
Човечки 46
Зајак 48
Горила 48
Американска лисица 50
шарени сканк 50
Овци 54
Слон (азиски, савана) 56
Крава 60
Домашна коза 60
Волна мајмун 62
Магаре 62
Жирафа 62
Мазга (хибрид на магаре и кобила) 63
Чиншила 64
Коњ 64
Сива лисица 66
Белоопашест елен 70
Парагвајска лисица 74
Мала лисица 76
Волк (црвена, ѓумбир, грива) 78
Динго 78
Којот 78
Куче 78
Обичен шакал 78
Пилешко 78
Гулаб 80
Турција 82
Еквадорски хрчак 92
Обичен лемур 44-60
Арктичка лисица 48-50
Ехидна 63-64
Јержи 88-90

Број на хромозоми во различни животински видови

Како што можете да видите, секое животно има различни количинихромозоми. Дури и кај претставниците на истото семејство, индикаторите се разликуваат. Можеме да го погледнеме примерот на приматите:

  • горилата има 48,
  • макаката има 42, а мрмосетот има 54 хромозоми.

Зошто е тоа така останува мистерија.

Колку хромозоми имаат растенијата?

Име на растението и број на хромозоми:

Видео