- Φαινότυπος ως αποτέλεσμα της εφαρμογής ενός γονότυπου σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον.
- Ποσοτική και ποιοτική εξειδίκευση της εκδήλωσης γονιδίων σε χαρακτηριστικά.
- Η αλληλεπίδραση δεν είναι αλληλόμορφα γονίδια.
Γονιδίωμα– ένα σύνολο γονιδίων χαρακτηριστικών του απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου είδους. Κατά τη γονιμοποίηση, τα γονιδιώματα των γονέων συνδυάζονται και σχηματίζουν τον κυτταρικό γονότυπο του ζυγώτη.
Γονότυπος– το σύνολο όλων των γονιδίων ενός οργανισμού (γενετική σύσταση). Από τον γονότυπο του ζυγώτη κατά την οντογένεση, προκύπτουν πολλές εκατοντάδες διαφορετικοί κυτταρικοί φαινότυποι. Οι μεμονωμένοι κυτταρικοί φαινότυποι διαμορφώνουν τον φαινότυπο ολόκληρου του οργανισμού. Ολόκληρη η διαδικασία της ζωής από τον σχηματισμό του ζυγώτη έως τον φυσικό θάνατο ελέγχεται από γονίδια. Ο γονότυπος επηρεάζεται συνεχώς εξωτερικό περιβάλλον, αλληλεπιδρά με το περιβάλλον, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό όλων των σημείων και ιδιοτήτων του οργανισμού.
Φαινότυπος– όλα τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης γονότυπου και περιβάλλοντος. (Johansen - 1803) οι ιδιότητες κάθε οργανισμού εξαρτώνται από τον γονότυπο και από το περιβάλλον, επομένως ο σχηματισμός ενός οργανισμού είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης γενετικών παραγόντων και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Για πολύ καιρό πίστευαν ότι ο ζυγώτης περιέχει διαφορετικά χρωμοσώματαγια διαφορετικά κύτταρα, αλλά είναι πλέον γνωστό ότι ο ζυγώτης έχει το ίδιο γενετικές πληροφορίες, όπως σε όλα τα κύτταρα ενός δεδομένου οργανισμού. Σε εξειδικευμένα κύτταρα, λειτουργούν γονίδια που είναι χαρακτηριστικά των λειτουργιών αυτών των κυττάρων και όλα τα υπόλοιπα - έως και 95% - είναι μπλοκαρισμένα. Κάθε εμβρυϊκό κύτταρο έχει τη δυνατότητα να γίνει οποιοδήποτε κύτταρο στο σώμα, δηλ. ειδικεύονται σε οποιαδήποτε κατεύθυνση - πολυδύναμα κύτταρα. Κάθε κύτταρο του σώματος είναι ικανό να διαφοροποιείται με έναν μόνο τρόπο. Η κατεύθυνση της εξειδίκευσης καθορίζεται από το εξωτερικό περιβάλλον (το χημικό περιβάλλον των χρωμοσωμάτων - το κυτταρόπλασμα). Το πολύ πρώιμα στάδιαεμβρυογένεση, ο γονότυπος ήδη αλληλεπιδρά με το περιβάλλον. Είναι βολικό να δείτε την αλληλεπίδραση χρησιμοποιώντας το παράδειγμα γονιδίων σφαιρίνης. Πριν και μετά τη γέννηση, αυτά τα γονίδια λειτουργούν διαφορετικά. Στην πρώιμη εμβρυογένεση, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την άλφα αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης είναι ενεργοποιημένο (είναι ενεργό σε όλη τη διάρκεια της ζωής) και το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της βήτα αλυσίδας είναι ανενεργό. Υπάρχει όμως ένα γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση της αλυσίδας γάμμα. Μετά τη γέννηση, το γονίδιο της βήτα αλυσίδας αρχίζει να λειτουργεί και η αλυσίδα γάμμα μπλοκάρεται. Αυτές οι αλλαγές σχετίζονται με τα πρότυπα αναπνοής. Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη μεταφέρει εύκολα αέρα στο έμβρυο.
Η φαινοτυπική εκδήλωση του γονότυπου, ανάλογα με το περιβάλλον, ποικίλλει εντός του φυσιολογικού εύρους της αντίδρασης. Από τους γονείς, οι απόγονοι λαμβάνουν συγκεκριμένους τύπους χημικές αντιδράσειςσε διαφορετικές περιβαλλοντικές συνθήκες. Το σύνολο όλων των χημικών αντιδράσεων καθορίζει το μεταβολισμό - μεταβολισμό. Ο μεταβολικός ρυθμός ποικίλλει ευρέως. Κάθε άτομο έχει τα δικά του μεταβολικά χαρακτηριστικά, τα οποία μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά και υπόκεινται στους νόμους του Μεντελιανού. Οι διαφορές στον μεταβολισμό πραγματοποιούνται υπό συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες στο επίπεδο της πρωτεϊνοσύνθεσης.
Διαφορική απόκριση των φυτών primrose υπό διαφορετικές συνθήκες περιβάλλον. Σε κανονικές θερμοκρασίες 20-25 βαθμών και κανονική πίεση - κόκκινα άνθη, σε υψηλές θερμοκρασίες ή πίεση - λευκά άνθη. Οι σπόροι έχουν τις ίδιες ιδιότητες.
Η μύγα Drosophila έχει ένα γονίδιο που κάνει τα φτερά να κλείνουν στην πλάτη. Εάν οι μύγες με μεταλλαγμένα γονίδια εκκολαφθούν σε θερμοκρασία 22-25 βαθμών, τα φτερά είναι λυγισμένα. Σε χαμηλότερες θερμοκρασίες, τα φτερά είναι κανονικά και μόνο μερικά έχουν λυγισμένα φτερά. Το γονίδιο καθορίζει τη σύνθεση μιας θερμοευαίσθητης πρωτεΐνης. Ως εκ τούτου, η ξήρανση μετά την ανάδυση από τη νύμφη, η παραμόρφωση των φτερών συμβαίνει σε υψηλές θερμοκρασίες.
Κανένα χαρακτηριστικό δεν κληρονομείται. Τα χαρακτηριστικά αναπτύσσονται με βάση την αλληλεπίδραση γονότυπου και περιβάλλοντος. Κληρονομείται μόνο ο γονότυπος, δηλ. ένα σύμπλεγμα γονιδίων που καθορίζει τον κανόνα της βιολογικής αντίδρασης του σώματος, αλλάζοντας την εκδήλωση και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σε διαφορετικές περιβαλλοντικές συνθήκες. Έτσι, το σώμα αντιδρά στις ιδιότητες του εξωτερικού περιβάλλοντος. Μερικές φορές το ίδιο γονίδιο, ανάλογα με τον γονότυπο και τις περιβαλλοντικές συνθήκες, εκδηλώνει ένα χαρακτηριστικό διαφορετικά ή αλλάζει την πληρότητα της έκφρασης.
Ο βαθμός εκδήλωσης του φαινοτύπου – εκφραστικότητασι. Μεταφορικά, μπορεί να συγκριθεί με τη βαρύτητα της νόσου στην κλινική πράξη. Η εκφραστικότητα υπακούει στους Gaussian νόμους κατανομής (μερικοί σε μικρές ή μεσαίες ποσότητες). Η ποικιλία στην εκφραστικότητα βασίζεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η εκφραστικότητα είναι ένας πολύ σημαντικός δείκτης της φαινοτυπικής εκδήλωσης ενός γονιδίου. Ο βαθμός του ποσοτικοποιείται με χρήση στατιστικού δείκτη.
Το γενετικό χαρακτηριστικό μπορεί να μην εμφανίζεται καν σε ορισμένες περιπτώσεις. Εάν ένα γονίδιο βρίσκεται στον γονότυπο, αλλά δεν εμφανίζεται καθόλου, διεισδύεται. (Ρώσος επιστήμονας Timofeev-Risovsky 1927). Διείσδυση– ο αριθμός των ατόμων (%) που εμφανίζουν ένα δεδομένο γονίδιο στον φαινότυπο, σε σχέση με τον αριθμό των ατόμων στα οποία αυτό το χαρακτηριστικό θα μπορούσε να εκδηλωθεί. Η διείσδυση είναι χαρακτηριστικό της έκφρασης πολλών γονιδίων. Η σημαντική αρχή είναι «όλα ή τίποτα» - είτε εκδηλώνεται είτε όχι.
Κληρονομική παγκρεατίτιδα - 80%
Εξάρθρημα ισχίου – 25%
Οφθαλμικές δυσπλασίες
Ρετινοβλάστωμα - 80%
Ωτοσκλήρωση - 40%
Κολοτόκωμα – 10%
Η χορεία του Χάντινγκτον εκδηλώνεται ως ακούσιο τράνταγμα του κεφαλιού. Άκρα, σταδιακά εξελίσσεται και οδηγεί στο θάνατο. Μπορεί να εμφανιστεί στην πρώιμη μετεμβρυονική περίοδο, στην ενήλικη ζωή ή να μην εμφανιστεί καθόλου. Τόσο η εκφραστικότητα όσο και η διεισδυτικότητα διατηρούνται από τη φυσική επιλογή, δηλ. Τα γονίδια που ελέγχουν τα παθολογικά σημεία μπορεί να έχουν διαφορετική εκφραστικότητα και διεισδυτικότητα: δεν αρρωσταίνουν όλοι οι φορείς του γονιδίου και σε όσους είναι άρρωστοι, ο βαθμός εκδήλωσης θα είναι διαφορετικός. Η εκδήλωση ή η ατελής εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού, καθώς και η απουσία του, εξαρτάται από το περιβάλλον και από την τροποποιητική επίδραση άλλων γονιδίων.
1919 Οι Γέφυρες επινόησαν τον όρο τροποποιητικό γονίδιο. Θεωρητικά, οποιοδήποτε γονίδιο μπορεί να αλληλεπιδράσει με άλλα γονίδια, και ως εκ τούτου να εμφανίζει ένα τροποποιητικό αποτέλεσμα, αλλά ορισμένα γονίδια είναι περισσότερο τροποποιητές. Συχνά δεν έχουν δικό τους χαρακτηριστικό, αλλά είναι σε θέση να ενισχύσουν ή να αποδυναμώσουν την εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού που ελέγχεται από ένα άλλο γονίδιο. Κατά τον σχηματισμό ενός χαρακτηριστικού, εκτός από τα κύρια γονίδια, ασκούν την επίδρασή τους και τα τροποποιητικά γονίδια.
Βραχυδακτυλία - μπορεί να είναι σοβαρή ή μικρή. Εκτός από το κύριο γονίδιο, υπάρχει επίσης ένας τροποποιητής που ενισχύει το αποτέλεσμα.
Χρωματισμός θηλαστικών – λευκό, μαύρο + τροποποιητές.
Το γονίδιο μπορεί να δράσει πλειοτροπικό(πληθυντικός), δηλ. επηρεάζουν έμμεσα την πορεία διαφορετικές αντιδράσειςκαι την ανάπτυξη πολλών χαρακτηριστικών. Τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν άλλα χαρακτηριστικά σε διαφορετικά στάδια της οντογένεσης. Εάν το γονίδιο ενεργοποιηθεί στην όψιμη οντογένεση, τότε υπάρχει ένα ασήμαντο αποτέλεσμα. Εάν στα αρχικά στάδια, οι αλλαγές είναι πιο σημαντικές.
Φαινυλκετανουρία. Οι ασθενείς έχουν μια μετάλλαξη που απενεργοποιεί το ένζυμο υδρολάση της φαινυλαλανίνης. Επομένως, η φαινυλαλανίνη δεν μετατρέπεται σε τυροσίνη. Ως αποτέλεσμα, η ποσότητα της φαινυλαλανίνης στο αίμα αυξάνεται. Εάν αυτή η παθολογία εντοπιστεί νωρίς (πριν από 1 μήνα) και το παιδί αλλάξει σε μια διαφορετική δίαιτα, η ανάπτυξη προχωρά κανονικά· εάν αργότερα, το μέγεθος του εγκεφάλου μειωθεί, νοητική υστέρηση, δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά, δεν υπάρχει μελάγχρωση, οι νοητικές ικανότητες είναι ελάχιστες.
Η πλειοτροπία αντανακλά την ενσωμάτωση γονιδίων και χαρακτηριστικών.
Ένα άτομο έχει ένα παθολογικό γονίδιο που οδηγεί στο σύνδρομο Fanconi (δυσπλασία ή απουσία του αντίχειρα, ελάττωμα ή απουσία της ακτίνας, υπανάπτυξη του νεφρού, καφέ χρωστικές κηλίδες, έλλειψη αιμοσφαιρίων).
Υπάρχει ένα γονίδιο που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ. Ανοσία σε λοιμώξεις και έλλειψη αιμοσφαιρίων.
Ένα κυρίαρχο γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ είναι η πιλονεφρίτιδα, η δαιδαλώδης απώλεια ακοής.
Σύνδρομο Marfani – δάχτυλα αράχνης, εξάρθρωση του οφθαλμικού φακού, καρδιακά ελαττώματα.
Πολυμερισμός. Εάν βρίσκονται γονίδια, το καθένα στον δικό του ξεχωριστό τόπο, αλλά η αλληλεπίδρασή τους εκδηλώνεται προς την ίδια κατεύθυνση - αυτά είναι πολυγονίδια. Ένα γονίδιο εμφανίζει ελαφρώς το χαρακτηριστικό. Τα πολυγονίδια αλληλοσυμπληρώνονται και έχουν ισχυρό αποτέλεσμα - προκύπτει ένα πολυγονιδιακό σύστημα - δηλ. το σύστημα είναι το αποτέλεσμα της δράσης πανομοιότυπα κατευθυνόμενων γονιδίων. Τα γονίδια επηρεάζονται σημαντικά από τα κύρια γονίδια, από τα οποία είναι γνωστά περισσότερα από 50 πολυγονικά συστήματα.
Διανοητική υστέρηση παρατηρείται στον σακχαρώδη διαβήτη.
Το ύψος και το επίπεδο νοημοσύνης καθορίζονται από πολυγονικά συστήματα
Συμπληρωματικότητα– φαινόμενο στο οποίο υπάρχουν 2 μη αλληλικά γονίδια. Όντας στον γονότυπο, οδηγούν ταυτόχρονα στο σχηματισμό ενός νέου χαρακτηριστικού. Εάν ένα από τα ζευγάρια είναι παρόν, εκδηλώνεται.
Ένα παράδειγμα είναι οι ομάδες αίματος του ανθρώπου.
Η συμπληρωματικότητα μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη.
Για να έχει ένα άτομο φυσιολογική ακοή, πολλά γονίδια, τόσο κυρίαρχα όσο και υπολειπόμενα, πρέπει να λειτουργούν συντονισμένα. Εάν είναι ομόζυγος υπολειπόμενος για τουλάχιστον ένα γονίδιο, η ακοή του θα εξασθενήσει.
Επίσταση– μια τέτοια αλληλεπίδραση γονιδίων όταν το γονίδιο ενός ζεύγους αλληλόμορφων καλύπτεται από τη δράση ενός άλλου ζεύγους αλληλόμορφων. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα ένζυμα καταλύουν διαφορετικές κυτταρικές διεργασίες όταν πολλά γονίδια δρουν σε ένα μεταβολικό μονοπάτι. Η δράση τους πρέπει να συντονιστεί έγκαιρα.
Μηχανισμός: εάν το B απενεργοποιηθεί, θα κρύψει τη δράση του C
Β – επιστατικό γονίδιο
C – υποστατικό γονίδιο
Μακκούσικ:
«Η σχέση μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου είναι η ίδια όπως μεταξύ του χαρακτήρα ενός ατόμου και της φήμης του: γονότυπος (και χαρακτήρας) - εσωτερική ουσίαενός ατόμου, ο φαινότυπος (και η φήμη) του είναι το πώς εμφανίζονται ή εμφανίζονται στους άλλους».
ΔΙΑΛΕΞΗ Νο 9
Μεταβλητότητα.
1. Μεταβλητότητα τροποποίησης.
2. Συνδυαστική μεταβλητότητα.
3. Το σύστημα του γάμου.
4. Μεταλλακτική μεταβλητότητα.
Ένα από τα σημάδια της ζωής είναι η μεταβλητότητα. Κάθε ζωντανός οργανισμός είναι διαφορετικός από τα άλλα μέλη του είδους του. Μεταβλητότητα– την ιδιότητα των ζωντανών οργανισμών να υπάρχουν σε διαφορετικές μορφές. Ομάδα Και άτομο μεταβλητότητα - ταξινόμηση σύμφωνα με την εξελικτική σημασία. Η μεταβλητότητα που πραγματοποιείται από μια ομάδα οργανισμών ονομάζεται ομαδική, ενώ σε έναν οργανισμό ή μια ομάδα κυττάρων του είναι ατομική.
Σύμφωνα με τη φύση των αλλαγών στα σημεία και τον μηχανισμό:
Φαινοτυπικό
Τυχαίος
Τροποποίηση
Γονοτυπικό
Σωματικός
Γενετική (μεταλλακτική, συνδυαστική)
α) γενετική
β) χρωμοσωμική
γ) γονιδιωματικό
Μεταβλητότητα τροποποίησηςαντανακλά αλλαγή του φαινοτύπου υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων (ενδυνάμωση και ανάπτυξη μυϊκής και οστικής μάζας σε αθλητές, αυξημένη ερυθροποίηση σε ψηλά βουνά και στο βορρά). Ειδική περίπτωσηφαινοτυπική μεταβλητότητα - φαινοτυπίες. Φαινοτυπίες– φαινοτυπικές τροποποιήσεις που προκαλούνται από περιβαλλοντικές συνθήκες που μιμούνται γενετικά χαρακτηριστικά. Υπό την επίδραση εξωτερικών συνθηκών, τα σημάδια ενός εντελώς διαφορετικού γονότυπου αντιγράφονται σε έναν γενετικά φυσιολογικό οργανισμό. Η εκδήλωση αχρωματοψίας μπορεί να συμβεί υπό την επίδραση της διατροφής, της κακής νοητικής συγκρότησης, αυξημένη ευερεθιστότητα. Ένα άτομο εμφανίζει τη νόσο λεύκη (1% των ανθρώπων) - μια διαταραχή της μελάγχρωσης του δέρματος. Το 30% των ασθενών έχουν γενετικό ελάττωμα, οι υπόλοιποι έχουν επαγγελματική λεύκη (έκθεση σε ειδικές χημικές ουσίες και τοξικές ουσίες στο σώμα). Στη Γερμανία πριν από 15 χρόνια, γεννήθηκαν παιδιά με φεκομέλια - βραχίονες που μοιάζουν με πτερύγια. Αποκάλυψε. Ότι η γέννηση τέτοιων παιδιών συνέβη εάν η μητέρα έπαιρνε Telidomide (ένα ηρεμιστικό που ενδείκνυται για έγκυες γυναίκες). Ως αποτέλεσμα, ο φυσιολογικός μη μεταλλαγμένος γονότυπος έλαβε μετάλλαξη.
Οι φαινοτυπίες εμφανίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις υπό την επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης, γεγονός που οδηγεί σε συγγενείς ασθένειες και αναπτυξιακά ελαττώματα. Η παρουσία φαινοτυπιών καθιστά δύσκολη τη διάγνωση ασθενειών.
Σωματική μεταβλητότηταδεν κληρονομείται.
Συνδυαστική μεταβλητότητα- το αποτέλεσμα της ανεξάρτητης χρωμοσωμικής απόκλισης κατά τη διαδικασία της μείωσης, της γονιμοποίησης, της διασταύρωσης με τον ανασυνδυασμό γονιδίων. Με τη συνδυαστική μεταβλητότητα, λαμβάνει χώρα ανασυνδυασμός γονιδίων, προκύπτει ένα νέο ατομικό σύνολο χρωμοσωμάτων και επομένως ένας νέος γονότυπος και φαινότυπος. Για τη συνδυαστική μεταβλητότητα στο ανθρώπινο σύστημα, το σύστημα του γάμου έχει μεγάλη σημασία. Το πιο απλό είναι η τυχαία επιλογή ζευγών (πανμιξία). Αυστηρά panmix πληθυσμοί δεν υπάρχουν, γιατί Υπάρχουν περιορισμοί: κοινωνικοί, θρησκευτικοί, ατομικοί, οικονομικοί και άλλοι. Επομένως, στους ανθρώπινους πληθυσμούς υπάρχουν αποκλίσεις από την πανμιξία προς δύο κατευθύνσεις:
1) Άτομα που έχουν συγγένεια μεταξύ τους παντρεύονται συχνότερα από ό,τι με τυχαία επιλογή - ενδογαμία - ενδογαμία (συγγενείς γάμοι).
2) Οι άνθρωποι παντρεύονται συχνότερα μέσω τυχαίας επιλογής ζευγαριών παρά μέσω συγγενικών γάμων - αυτοεκτροφής.
Οι ενδογαμικοί γάμοι έχουν μεγάλη ιατρική σημασία. Επειδή η πιθανότητα και οι δύο σύζυγοι να έχουν τα ίδια υπολειπόμενα γονίδια είναι πολύ μεγαλύτερη εάν οι σύζυγοι συνδέονται μεταξύ τους, ιδιαίτερα στενά. Η σχέση είναι φυσική. Από ιατρικής άποψης, οι επιλεκτικοί γάμοι που βασίζονται σε φαινοτυπικά χαρακτηριστικά θεωρούνται ότι έχουν κοντινό γενετικό αποτέλεσμα. Εάν η επιλογή του συντρόφου του γάμου επηρεάζει τον γονότυπο των απογόνων - συνεταιρικοί γάμοι. Οι άνθρωποι που είναι φαινοτυπικά παρόμοιοι είναι πιο πιθανό να παντρευτούν παρά με μια τυχαία επιλογή ζευγαριών - θετικούς συνδυαστικούς γάμους, αν λιγότερο συχνά - αρνητικούς. Παραδείγματα περιλαμβάνουν γάμους μεταξύ κωφών και βουβών ατόμων, ψηλών ατόμων και ατόμων του ίδιου χρώματος δέρματος. Αρνητικός ομαδικός γάμος μεταξύ κοκκινομάλλης.
Οι συγγενείς γάμοι ήταν συνηθισμένοι στα πρώτα στάδια της ανθρώπινης ανάπτυξης.
Υπάρχουν 3 ομάδες ενδογαμίας:
1. μεταξύ συγγενών πρώτου βαθμού
2. συγγενικοί γάμοι μεμονωμένων πληθυσμών
3. ενθάρρυνε τους συγγενικούς γάμους για κοινωνικούς, θρησκευτικούς και άλλους λόγους.
Αιμομικτικοί (απαγορευμένοι) γάμοι μεταξύ συγγενών της πρώτης συγγένειας: μητέρας-γιος, πατέρας-κόρης, αδελφός-αδερφή. Έλαβε χώρα στην Αίγυπτο, η δυναστεία των Πτολεμαίων. Σε ορισμένες ανατολικές χώρες, η οικογένεια του Ιβάν του Τρομερού (ξεκινώντας από τον Ιβάν Καλίτα - αρκετοί παρόμοιοι γάμοι).
Νομικοί περιορισμοί: επιτρέπονται οι γάμοι μεταξύ ξαδέρφων, ανιψιών και θειών, ανιψιών και θείων. Αν και υπάρχουν περιορισμοί σε ορισμένες χώρες. Οι ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο - θείος-ανιψιά, μισός θείος-ανιψιά - απαγορεύονται. Στις ΗΠΑ, τα ξαδέρφια απαγορεύονται, στο ΗΒ επιτρέπονται.
Συγγενικοί γάμοι σε απομονωμένες περιοχές (απομονώσεις), συμπ. και οι θρησκευτικές απομονώσεις είναι αναπόφευκτες, γιατί διαφορετικά ο πληθυσμός πεθαίνει.
Σε μεγάλους μη απομονωμένους πληθυσμούς, οι συγγενείς γάμοι αποτελούν το 1% στην πόλη και το 3% στα χωριά, μέχρι και δεύτερα ξαδέρφια. Οι συγγενείς γάμοι ενθαρρύνονται μεταξύ των Εβραίων στις ανατολικές χώρες. Υπάρχει έως και 12%.
Στην περιοχή της Σαμαρκάνδης
Θείος-ανιψιά 46
Ανιψιός-Θεία 14
Ξαδέρφια 42
Αιμομιξία 2
Συντελεστής ενδογαμίας - μέσος όρος πανομοιότυπος κατά προέλευση.
ΗΠΑ, Καθολικοί – 0,00009
Ισραήλ και Ιορδανία – 0,432
Ινδία – 0,32
Ιαπωνία – 0,0046
Στην Ινδία, οι μισοί γάμοι γίνονται μεταξύ συγγενών· η βρεφική θνησιμότητα για οποιοδήποτε εισόδημα είναι 50%.
Γενετική επίδραση των συγγενικών γάμων: σπάνιες αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες γίνονται συχνές.
Η συχνότητα εμφάνισης υπολειπόμενων γονιδίων, σε σύγκριση με τους γάμους μεταξύ ατόμων που δεν έχουν συγγένεια, αυξάνεται κατακόρυφα στους γάμους μεταξύ συγγενών.
Μεταλλακτική μεταβλητότητα - το μόνο είδοςμεταβλητότητα, η οποία μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση νέων γονιδίων που μπορεί να μην έχουν συναντηθεί στο παρελθόν. Ο γονότυπος αλλάζει και, ως αποτέλεσμα, αλλάζει ο φαινότυπος. Σύμφωνα με τα τρία επίπεδα οργάνωσης του γενετικού υλικού, διακρίνονται 3 τύποι μεταλλάξεων: γονιδιακές, χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές.
Μετάλλαξη - μια ξαφνική κληρονομική αλλαγή σε οποιοδήποτε φαινοτυπικό χαρακτηριστικό που προκαλείται από μια απότομη δομική ή λειτουργική αλλαγή.
Γονιδιακές μεταλλάξειςσχετίζονται με αλλαγές στην εσωτερική δομή των γονιδίων, που μετατρέπουν το ένα αλληλόμορφο σε ένα άλλο. Μπορούν να διακριθούν διάφοροι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων: μοριακό επίπεδο:
Αντικατάσταση ζευγών νουκλεοτιδίων
Διαγραφή
Εισαγωγή νουκλεοτιδίου
Αναδιάταξη (αναστροφή) γονιδιακής περιοχής.
Αντικατάσταση ζευγών νουκλεοτιδίων . Αντικατάσταση μιας βάσης πουρίνης με μια άλλη βάση πουρίνης ή μιας βάσης πυριμιδίνης με μια άλλη βάση πυριμιδίνης – μετάβαση.Αντικατάσταση μιας βάσης πουρίνης με μια βάση πυριμιδίνης και αντίστροφα - μεταστροφή.Κατά την αντικατάσταση των νουκλεοτιδίων σε δομικά γονίδιαυπάρχει μια αλλαγή στην έννοια του γονιδίου - προκύπτουν κακές μεταλλάξεις. Σε αυτή την περίπτωση, ένα αμινοξύ στο πολυπεπτίδιο αντικαθίσταται από ένα άλλο. Η φαινοτυπική εκδήλωση της μετάλλαξης εξαρτάται από τη θέση του αμινοξέος στο πολυπεπτίδιο. Όταν η αλληλουχία CTC αντικατασταθεί από CAC, εμφανίζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σχηματίζεται ένα νέο πολυπεπτίδιο και η αιμοσφαιρίνη έχει εντελώς διαφορετικές ιδιότητες. Ορισμένες λανθασμένες μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα ένα ένζυμο που είναι πολύ ενεργό υπό ορισμένες συνθήκες και μέτρια ενεργό υπό άλλες συνθήκες. Επειδή γενετικός κώδικαςείναι εκφυλισμένο, τότε κατά την αντικατάσταση τριδύμων που κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ, δεν εμφανίζονται μεταλλάξεις. Ένας άλλος τύπος μετάλλαξης είναι ανοησίες - μεταλλάξεις. Με αυτές τις μεταλλάξεις, όταν ένα νουκλεοτίδιο αντικαθίσταται από ένα άλλο, σχηματίζονται τριπλέτες χωρίς νόημα. Η σύνθεση του πολυπεπτιδίου σταματά και η πρωτεΐνη έχει εντελώς διαφορετικές ιδιότητες.
* Δοκιμή στοιχείων με πολλές σωστές απαντήσεις
1. Σε μια μονουβριδική διασταύρωση, τα υβρίδια πρώτης γενιάς είναι φαινοτυπικά και
Γονοτυπικά ομοιόμορφος - νόμος του Mendel: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.
2. *Ο μονοετεροζυγώτης είναι: 1) Αα; 2) AA; 3) AaBB; 4) Aavv; 5) αα; 6) AABB; 7) AaBb.
3. *Η διέλευση ανάλυσης είναι: 1) ♀Αα× ♂Αα; 2)♀ Aa× ♂ aa; 3) ♀аа× ♂аа; 4)♀ αα× ♂ Αα.
4. *Πιθανοί γονότυποι απογόνων από τη διασταύρωση ετερόζυγης αγελάδας (κυρίαρχο χαρακτηριστικό) με κερασφόρο ταύρο: 1) όλα ββ. 2) ΒΒ; 3) Bb; 4) όλα BB? 5) ββ.
5. Στη δοκιμαστική διασταύρωση, το υβρίδιο F διασταυρώνεται 1 με ομοζυγώτη: 1) κυρίαρχο; 2) υπολειπόμενο.
6. Διασχίζοντας δύο ετεροζυγώτες (πλήρης κυριαρχία) στους απογόνους θα υπάρξει διάσπαση του φαινοτύπου: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.
7. Το σύνολο των γονιδίων σε ένα κύτταρο: 1) γονότυπος. 2) γονιδίωμα? 3) καρυότυπος? 4) φαινότυπος? 5) γονιδιακή δεξαμενή.
8. *Ένα χαρακτηριστικό ονομάζεται κυρίαρχο εάν: 1) κληρονομείται στα υβρίδια F 1 2) εκδηλώνεται σε ετεροζυγώτες. 3) δεν εμφανίζεται σε ετεροζυγώτες. 4) εμφανίζεται στα περισσότερα άτομα του πληθυσμού.
9. Διαίρεση φαινοτύπου σε F 2 με ατελή κυριαρχία σε μονουβριδικό σταυρό: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.
10. *Το γκρι χρώμα της γούνας του κουνελιού κυριαρχεί έναντι του λευκού. Γονότυπος γκρίζου κουνελιού: 1) αα; 2) AA; 3) Αα; 4) ΑΒ.
11. Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης φυτών φράουλας (ατελής κυριαρχία - κόκκινο, λευκό και ροζ χρώμαφρούτα) με γονότυπους Aa και aa φαινοτυπική αναλογία απογόνων: 1) 1 κόκκινο: 1 λευκό; 2) 1 κόκκινο: 1 ροζ. 3) 1 λευκό:
1 ροζ; 4) 1 κόκκινο: 2 ροζ: 1 λευκό.
12. Ως αποτέλεσμα διασταύρωσης κοτόπουλων (ελλιπής κυριαρχία:μαύρο-μπλε-άσπρο χρώμα φτερώματος) με γονότυπους Aa και Aa φαινοτυπική αναλογία απογόνων: 1) 1 μαύρο: 1 λευκό; 2) 3 μαύρα: 1 μπλε; 3) 3 μαύρα: 1 λευκό. 4) 1 μαύρο: 2 μπλε: 1 λευκό; 5) 1 μπλε: 1 λευκό. 6) 3 μπλε: 1 λευκό.
13. *Ο επικρατέστερος ομοζυγώτης είναι: 1) AaBB; 2) aabb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABCC.
14. Ο γαμίτης ABCD σχηματίζεται από τον γονότυπο: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.
15. *Η Drosophila έχει μαύρο (υπολειπόμενο χαρακτηριστικό) σώμα και κανονικά φτερά (κυρίαρχο χαρακτηριστικό) - γονότυπος: 1) AABB; 2) AaBb; 3) aabb? 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.
16. *Το κουνέλι έχει δασύτριχο (κυρίαρχο χαρακτηριστικό) λευκό (υπολειπόμενο χαρακτηριστικό) γούνα - γονότυπος: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aabb? 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.
17. *Ο αρακάς έχει ψηλά φυτά (κυρίαρχο χαρακτηριστικό) και κόκκινα άνθη
(κυρίαρχο χαρακτηριστικό) – γονότυπος: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Ααββ.
3.7. Βασικά πρότυπα μεταβλητότητας
ΣΕ έρευνες για αναθεώρηση και συζήτηση
1. Ποιες διαδικασίες οδηγούν σε συνδυαστική μεταβλητότητα;
2. Ποια είναι η βάση για τη μοναδικότητα κάθε ζωντανού οργανισμού σε επίπεδο γονότυπου και φαινοτύπου;
3. Ποιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να ενεργοποιήσουν τη διαδικασία μετάλλαξης και γιατί;
4. Σε τι διαφέρει η κληρονομικότητα των σωματικών μεταλλάξεων από τις γενεσιουργές και ποια είναι η σημασία τους για τον οργανισμό και το είδος;
5. Ποιους μηχανισμούς μπορείτε να ονομάσετε για την κίνηση των μετατιθέμενων στοιχείων σε όλο το γονιδίωμα;
6. Γιατί η ανθρώπινη δραστηριότητα αυξάνει τη μεταλλαξιογόνο επίδραση του περιβάλλοντος;
7. Οι οποίες βιολογικής σημασίαςμπορεί να έχει μετασχηματισμό του φαινοτύπου χωρίς αλλαγή του γονότυπου;
8. Γιατί οι τροποποιήσεις είναι γενικά ευεργετικές για τον οργανισμό;
Εργασίες δοκιμής
1. Το Phenotype είναι μια συλλογή | |||||
εσωτερικός | |||||
χαρακτηριστικά του σώματος. Σκεφτείτε- | |||||
διαφορές στο φαινότυπο. Εξπρές | |||||
υποθέσεις για τους λόγους | |||||
φαινότυπους | |||||
2. Παρατηρήσεις για μετα- | |||||
Η Drosophila morphosis έδειξε: α) | |||||
εάν ταΐζετε προνύμφες Drosophila | |||||
προσθέστε λίγο νιτρικό άργυρο, | Ρύζι. 3,98. Μεταβλητότητα κεράτων |
||||
τότε εκκολάπτονται κίτρινα άτομα, | |||||
λόγω της ομοζυγωτίας τους για το κυρίαρχο γονίδιο του γκρίζου χρώματος του σώματος (AA). β) σε άτομα ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο για τα στοιχειώδη φτερά (bb), σε θερμοκρασία 15°C τα φτερά παραμένουν υποτυπώδη και σε θερμοκρασία 31°C αναπτύσσονται φυσιολογικά φτερά. Τι μπορείτε να πείτε με βάση αυτά τα δεδομένα για τη σχέση μεταξύ γονότυπου, περιβάλλοντος και φαινοτύπου; Η μετατροπή ενός υπολειπόμενου γονιδίου σε κυρίαρχο συμβαίνει σε αυτές τις περιπτώσεις ή το αντίστροφο;
3. Οποιοδήποτε σημάδι μπορεί να ποικίλλει εντός ορισμένων ορίων. Τι είναι ο κανόνας αντίδρασης; Δώστε παραδείγματα χαρακτηριστικών οργανισμών με ευρείς και στενούς κανόνες αντίδρασης. Τι καθορίζει το εύρος ενός κανόνα αντίδρασης;
4. Υπολογίστε τη μέση τιμή (M) και κατασκευάστε μια καμπύλη μεταβολής χρησιμοποιώντας τα ακόλουθα δεδομένα (Πίνακας 3.8; 3.9).
Πίνακας 3.8.
Μεταβλητότητα στον αριθμό των ανθέων καλαμιού σε ταξιανθία χρυσάνθεμου
Αριθμός λουλουδιών | |||||||||||||||||||||||||
ταξιανθίες | |||||||||||||||||||||||||
Αριθμός ταξιανθιών | |||||||||||||||||||||||||
Πίνακας 3.9. |
|||||||||||||||||||||||||
Μεταβλητότητα στον αριθμό των οστικών ακτίνων στο ουραίο πτερύγιο του χυλώματος | |||||||||||||||||||||||||
Αριθμός ακτίνων | |||||||||||||||||||||||||
πτερύγιο | |||||||||||||||||||||||||
Αριθμός ατόμων | |||||||||||||||||||||||||
5. Στην περιοχή του Τσερνόμπιλ, μετά την καταστροφή στο πυρηνικό εργοστάσιο, άρχισαν να εμφανίζονται μεταλλαγμένα ζώα και η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του θυρεοειδούς στους ανθρώπους αυξήθηκε. Τι δείχνουν αυτά τα γεγονότα; Γιατί σε ποτάμια μολυσμένα από βιομηχανικά απόβλητα μεγάλες πόλειςΕμφανίζονται μεταλλαγμένα ψάρια με τεράστιο κεφάλι, χωρίς λέπια, με ένα μάτι, χωρίς χρώμα; Δώστε μια εξήγηση για αυτό το φαινόμενο.
Σκεφτείτε | ||||
3,99. Σωματικό βάρος ενός μεγάλου |
||||
βοοειδή, όπως άλλοι |
||||
ζώα – τυπικό κολιόν |
||||
ειλικρινές σημάδι. | Ανάπτυξη |
|||
ποσοτικός | σημάδια |
|||
Ρύζι. 3,99. Δύο χρόνια ταύροι | Εγκαθιστώ |
|||
ηλικίες που προέρχονται από ένα | τι είδους μεταβλητότητα προέκυψε |
|||
πατέρας, αλλά μεγάλωσε σε διαφορετικά | σε αλλαγή μάζας | τα σώματα αυτών |
||
συνθήκες | ένα από τα οποία είναι ημι- |
|||
έτρωγε φαγητό σε περίσσεια, ενώ ο άλλος έτρωγε πολύ λίγο.
7. Σκεφτείτε διάφορα σχήματαφύλλα αιχμής βέλους (Εικ. 3.100), που είναι ένα κλασικό παράδειγμα μεταβλητότητας τροποποίησης. Προσδιορίστε τι προκαλεί τις διαφορές στο σχήμα των φύλλων σε φυτά με αιχμή βέλους που αναπτύσσονται σε διαφορετικές συνθήκες.
8. Εξετάστε τις αλλαγές στο χρώμα των μαλλιών ενός κουνελιού ερμίνας υπό την επίδραση διαφορετικών θερμοκρασιών (Εικ. 3.101). Προσδιορίστε το είδος της μεταβλητότητας.
Ρύζι. 3.100. Σχήμα φύλλου
αιχμή βέλους κατά την ανάπτυξη σε διαφορετικά περιβάλλοντα
Ρύζι. 3.101. Αλλαγή χρώματος στο παλτό των Ιμαλαΐων
κουνέλι υπό την επίδραση διαφορετικών θερμοκρασιών
Εργαστήριο εργαστηρίου
1. Μια σειρά από πολλαπλά αλληλόμορφα - ένα σχέδιο από γκρίζες κηλίδες στα φύλλα του τριφυλλιού. Εξοικειωθείτε με το βότανο των φύλλων τριφυλλιού και εντοπίστε το μοτίβο κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού των γκρίζων κηλίδων. Το γονίδιο που καθορίζει αυτό το χαρακτηριστικό αντιπροσωπεύεται από τα οκτώ πιο κοινά αλληλόμορφα. Συγκρίνετε το σχέδιο στο φύλλο βοτάνων με τα σχέδια που φαίνονται στο διάγραμμα (Εικ. 3.102) και προσδιορίστε τον γονότυπο.
Υπάρχει ημιτελής κυριαρχία. Είναι αδύνατο να προσδιοριστεί ο γονότυπος μόνο εκείνων των μορφών όπου τα μοτίβα κηλίδων που καθορίζονται από τα δύο αλληλόμορφα συγχωνεύονται ή υπάρχει πλήρης κυριαρχία. Για παράδειγμα, τα VBVH και VHVH έχουν τον ίδιο φαινότυπο, τα VBVP και VBVB επίσης δεν διαφέρουν φαινοτυπικά, καθώς το VB είναι κυρίαρχο έναντι των VH και VP· το VFVP και το VFVL δεν διακρίνονται από το VFVF λόγω της σύντηξης των μοτίβων. Οι ετεροζυγώτες cv επίσης δεν διαφέρουν από τους κυρίαρχους ομοζυγώτες.
Σχεδιάστε τα δείγματα που σας προσφέρονται και προσδιορίστε τους γονότυπους ή τις φαινοτυπικές ρίζες τους, σημειώστε τα σύμβολα. Κάντε μια σειρά από όλα τα αλληλόμορφα που συναντήθηκαν.
Ρύζι. 3.102. Διάγραμμα μοτίβων γκρίζων κηλίδων στα φύλλα τριφυλλιού που δείχνει
γονότυπος
(vv – χωρίς κηλίδα· VV – συμπαγές σημείο σε σχήμα ^· VHVH – συμπαγές σημείο σε σχήμα ^· VBVB – σημείο σε σχήμα ^ με διάλειμμα· VBhVBh – σημείο σε σχήμα ^ με σπάσιμο· VPVP – σημείο σε σχήμα ^ στο κέντρο, VFVF – συμπαγές τριγωνικό σημείο στη βάση, VLVL – συμπαγές μικρό τριγωνικό σημείο στη βάση
2. Προσδιορισμός της ατομικής ικανότητας ενός ατόμου να αντιλαμβάνεται την πικρή γεύση της φαινυλοθειουρίας (PTM). Χρησιμοποιώντας τσιμπιδάκια, τοποθετήστε πρώτα ένα μάρτυρα και μετά μια πειραματική λωρίδα διηθητικού χαρτιού στο πίσω μέρος της γλώσσας, προσδιορίστε την ατομική σας ικανότητα (αδυναμία) να αντιληφθείτε την πικρή γεύση του PTM, δηλ. σημάδι FTM+ ή FTM-. Βγάλτε ένα συμπέρασμα σχετικά με τον πιθανό γονότυπο σας, έχοντας κατά νου ότι το χαρακτηριστικό FTM+ ελέγχεται από το κυρίαρχο γονίδιο (Τ).
Θεωρώντας υπό όρους την ομάδα μαθητών ως ξεχωριστό πληθυσμό, προσδιορίστε τη συχνότητα πληθυσμού του χαρακτηριστικού FTM+ (ή FTM-) ως την αναλογία του αριθμού των ατόμων που είναι φορείς του χαρακτηριστικού στον συνολικό αριθμό των ερωτηθέντων.
Υπολογίστε τη γενετική δομή του πληθυσμού (συχνότητα αλληλικών γονιδίων και πιθανοί γονότυποι) χρησιμοποιώντας τον τύπο HardyWeinberg: p² + 2pq + q² = 1, όπου p² είναι η συχνότητα των ομοζυγώτων για το κυρίαρχο αλληλόμορφο (γονότυπος ΤΤ), 2pq είναι η συχνότητα ετεροζυγώτες (Tt),q2
– συχνότητα ομοζυγωτών για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο (tt) στον πληθυσμό της μελέτης. Κατά τον υπολογισμό των συχνοτήτων του κυρίαρχου (T) και του υπολειπόμενου αλληλόμορφου (t) που υπάρχουν στον πληθυσμό, θα πρέπει να χρησιμοποιείται ο τύπος p + q = 1.
Εργασίες δοκιμής
* Εργασίες δοκιμής με πολλαπλές σωστές απαντήσεις
1. Χημικές ενώσεις που προκαλούν μεταλλάξεις: 1) μεταγονίδια. 2) μεθυλένια. 3) μεταλλαξιογόνα.
2. *Οι κύριοι μηχανισμοί της διαδικασίας μετάλλαξης είναι παραβιάσεις των ακόλουθων διεργασιών μήτρας: 1) μετάφραση. 2) αντιγραφή? 3) μεταγραφές? 4) αποζημιώσεις.
3. Μια μη κληρονομική αλλαγή ονομάζεται: 1) αναστροφή. 2) απομόνωση? 3) τροποποίηση.
4. *Η υψηλή μεταβλητότητα των ποσοτικών χαρακτηριστικών οφείλεται: 1) στην πολυγονιδιακή φύση της κληρονομικότητας. 2) η επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων. 3) Γονοτυπική ετερογένεια. 4) ομοζυγωτοποίηση κατά τη διαδικασία επιλογής.
5. *Η γενετική δραστηριότητα των ακόλουθων γενετικών παραγόντων έχει εντοπιστεί: 1) ηλεκτρική ενέργεια; 2) Ακτινοβολία ακτίνων Χ. 3)ακτινοβολία γάμμα; 4) υπεριώδη ακτινοβολία? 5) ακραίες θερμοκρασίες.
6. Κληρονομήθηκε από τους γονείς στους απογόνους: 1) χαρακτηριστικό. 2) τροποποίηση? 3) κανόνας αντίδρασης. 4) φαινότυπος? 5) μεταβλητότητα τροποποίησης.
7. Η μορφή της μεταβλητότητας, ως αποτέλεσμα της οποίας γεννήθηκε ένα αριστερόχειρα γαλανομάτη παιδί από γονείς με δεξιόχειρες, σταυρομάτια: 1) μεταλλακτική. 2) συνδυαστικό? 3) τροποποίηση? 4) τυχαίο φαινοτυπικό.
8. Η μορφή μεταβλητότητας, ως αποτέλεσμα της οποίας, με την έναρξη του χειμώνα, το ζώο παρουσίασε αλλαγή στο χρώμα και το πάχος της τρίχας: 1) μετάλλαξη. 2) συνδυαστικό? 3) τροποποίηση? 4) τυχαίο φαινοτυπικό.
9. Η μορφή της μεταβλητότητας, ως αποτέλεσμα της οποίας ένα παιδί με έξι δάχτυλα γεννήθηκε σε μια οικογένεια γονέων με πέντε δάχτυλα (υπολειπόμενο γνώρισμα): 1) μεταλλακτική. 2) συνδυαστικό? 3) τροποποίηση? 4) τυχαίο φαινοτυπικό.
10. *Ο λόγος για την αύξηση της συχνότητας (εμφάνιση) αρκετών παθολογικών αλληλόμορφων στον ανθρώπινο πληθυσμό: 1) αύξηση του επιπέδου μόλυνσης από ακτινοβολία.
2) μετανάστευση από περιοχές με δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες· 3) αύξηση του ποσοστού γεννήσεων. 4) αύξηση του προσδόκιμου ζωής. 5) βελτίωση του επιπέδου της ιατρικής περίθαλψης.
11. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα των τροποποιήσεων, σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις: 1) υλικό για την εξέλιξη. 2) ο σχηματισμός τους συνοδεύεται από αλλαγή στον γονότυπο. 3) συνήθως χρήσιμο. 4) κληρονομούνται.
12. Στα ενήλικα κουνέλια ερμίνας που ζουν σε φυσικές συνθήκες, το μεγαλύτερο μέρος του σώματος έχει λευκές τρίχες και η ουρά, τα αυτιά και το ρύγχος είναι μαύρα, γεγονός που οφείλεται στη διαφορά στις περιοχές του σώματος στη θερμοκρασία του δέρματος - αυτή είναι μια εκδήλωση μιας μορφής μεταβλητότητας: 1) μεταλλακτική? 2) συνδυαστικό? 3) τροποποίηση? 4) τυχαίο φαινοτυπικό.
13. Μια μορφή μεταβλητότητας, ως αποτέλεσμα της οποίας, με την έναρξη της εφηβείας, η χροιά της φωνής ενός νεαρού άνδρα άλλαξε και εμφανίστηκε μουστάκι και γενειάδα: 1) μεταλλακτική. 2) συνδυαστικό? 3) τροποποίηση? 4) τυχαίο φαινοτυπικό.
14. Τύπος τυπικής καμπύλης μεταβολής: 1) ευθεία γραμμή. 2) καμπύλη σε σχήμα θόλου. 3) εκθέτης? 4) κύκλος.
15. *Μια επίμονη αύξηση της συχνότητας ενός από τα κυρίαρχα γονίδια σε έναν ζωικό πληθυσμό σχετίζεται με τα ακόλουθαοι πιο πιθανοί λόγοι: 1) αλλαγές στις συνθήκες διαβίωσης. 2) αύξηση του ποσοστού γεννήσεων 3) μετανάστευση ορισμένων ζώων.
4) εξόντωση ζώων από τον άνθρωπο· 5) έλλειψη ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ.
Μέρος 4.
ΠΛΗΘΥΣΜΟΣ-ΕΙΔΟΣ ΕΠΙΠΕΔΟ ΟΡΓΑΝΩΣΗΣ
Η οργανική εξέλιξη είναι μια αντικειμενική διαδικασία.
Ο πληθυσμός είναι μια στοιχειώδης εξελικτική μονάδα. Τα κύρια χαρακτηριστικά του πληθυσμού ως οικολογικό-γενετικό σύστημα (πληθυσμιακή περιοχή, αριθμός ατόμων στον πληθυσμό, σύνθεση ηλικίας, σύνθεση φύλου, βασικά μορφοφυσιολογικά χαρακτηριστικά του πληθυσμού, γενετική ετερογένεια του πληθυσμού, γενετική ενότητα πληθυσμού) . Μεταλλάξεις ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ– στοιχειώδες εξελικτικό υλικό. Γενετικές διεργασίες σε πληθυσμούς. Ένα στοιχειώδες εξελικτικό φαινόμενο.
Στοιχειώδεις παράγοντες εξέλιξης. Διαδικασία μετάλλαξης. Πληθυσμιακά κύματα. Μόνωση. Γενετικές-αυτόματες διεργασίες. ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ.
Ο σχηματισμός προσαρμογών είναι αποτέλεσμα φυσικής επιλογής. Ταξινόμηση και μηχανισμός προσαρμογής. Η σχετική φύση των προσαρμογών.
Το είδος είναι το κύριο στάδιο της εξελικτικής διαδικασίας. Έννοια, κριτήρια και δομή του τύπου. Η ειδοποίηση είναι το αποτέλεσμα της μικροεξέλιξης. Βασικοί τρόποι και μέθοδοι
ειδογένεια.
Μοτίβα μακροεξέλιξης. Εξέλιξη της οντογένεσης (ακεραιότητα και σταθερότητα, εμβρυονοποίηση και αυτονόμηση της οντογένεσης, η οντογένεση είναι η βάση της φυλογένεσης). Εξέλιξη φυλογενετικών ομάδων (μορφές φυλογένεσης, κύριες κατευθύνσεις εξέλιξης, εξαφάνιση ομάδων και τα αίτια της). Εξέλιξη οργάνων και λειτουργιών. Εξελικτική πρόοδος.
Προέλευση και εξέλιξη του ανθρώπου.
4.1. Η οργανική εξέλιξη είναι μια αντικειμενική διαδικασία
Εργασίες δοκιμής
1. Μία από τις αποδείξεις της εξέλιξης είναι η ενότητα οργανικός κόσμος, όπου υπάρχει ένας αριθμός οργανισμών που καταλαμβάνουν μια ενδιάμεση θέση μεταξύ μεγάλων συστηματικών ομάδων,– μεταβατικές μορφές. Στην εικόνα
4.1 Παρουσιάζονται μερικές από τις υπάρχουσες μεταβατικές μορφές οργανισμών. Γνωρίστε αυτούς τους οργανισμούς και υποδείξτε στη δομή τους τα σημάδια διαφορετικών τύπων οργάνωσης.
2. Ο σκελετός των άκρων των αμφιβίων, των ερπετών, των πτηνών και των θηλαστικών, παρά τις αρκετά μεγάλες διαφορές εμφάνισηάκρα και η λειτουργία που επιτελούν, αποδεικνύεται ότι είναι κατασκευασμένα παρόμοια (Εικ. 4.2). Τι δείχνει η ομοιότητα στη δομή των άκρων που εκτελούν πολύ διαφορετικές λειτουργίες στα σπονδυλωτά;
Ρύζι. 4.1. Υπάρχουσες μεταβατικές μορφές:
1 – πέταλο καβούρι, που καταλαμβάνει μια ενδιάμεση θέση μεταξύ των σύγχρονων τυπικών αρθρόποδων και των απολιθωμάτων τριλοβίων. 2 – περίπατος, που φέρει σημάδια αρθρόποδων και ανελίδες; 3 – euglena, που συνδυάζει τα χαρακτηριστικά των ζώων και των φυτών. 4 - προνύμφη καβουριού πετάλου, παρόμοια με προνύμφη τριλοβίτη. 5
– το ερπυσμένο κτηνοφόρο συνδυάζει, μαζί με τα σημάδια των ομογενών, τα σημάδια των επίπεδων σκουληκιών
3. Στη δομή σχεδόν οποιουδήποτε οργανισμού μπορεί κανείς να βρει όργανα ή δομές που είναι σχετικά υπανάπτυκτες και έχουν χάσει την προηγούμενη σημασία τους στη διαδικασία της φυλογένεσης - πρόκειται για υπολειμματικά όργανα. Το Σχήμα 4.3 δείχνει τα υποτυπώδη οπίσθια άκρα ενός πύθωνα, τις ελάχιστα αισθητές αποφύσεις των αρχών των φτερών σε ένα ακτινίδιο και τα βασικά στοιχεία των οστών της λεκάνης των κητωδών. Τι δείχνουν αυτά τα όργανα;
Ρύζι. 4.2. Ομολογία πρόσθιων άκρων σπονδυλωτών
(σαλαμάνδρα, θαλάσσια χελώνα, κροκόδειλος, πουλί, νυχτερίδα, φάλαινα, τυφλοπόντικα, άνθρωπος) τα ομόλογα μέρη υποδεικνύονται με τα ίδια γράμματα και αριθμούς
4. Μεταξύ των ζώων, μια από τις πιο εντυπωσιακές μορφές λειψάνων είναι τα tuateria - ο μόνος εκπρόσωπος μιας ολόκληρης υποκατηγορίας ερπετών (Εικ. 4.4). Αντανακλά τα χαρακτηριστικά των ερπετών που ζούσαν στη Γη στο Μεσοζωικό.
Ένα άλλο γνωστό λείψανο είναι το ψάρι Coelacanth με πτερύγια λοβού, το οποίο έχει διατηρηθεί ελάχιστα αλλαγμένο από το Devonian.
5. Οι μεταβατικές μορφές απολιθωμάτων υποστηρίζουν την ύπαρξη συγγένειας μεταξύ συστηματικών ομάδων ζώων. Συμπληρώστε τον Πίνακα 4.1 με ορισμένα χαρακτηριστικά των πρωτοπτηνών σε σύγκριση με τα ερπετά και τα αληθινά πουλιά.
Ρύζι. 4.3. Παραδείγματα υπολειμματικών οργάνων (Α - Πύθωνα πίσω άκρα?
B – φτερό ακτινίδιο; Β – στοιχεία της πυελικής ζώνης μιας δεξιάς φάλαινας)
Καταγράψτε τις γνωστές σε εσάς μεταβατικές μορφές. Γιατί οι ενδιάμεσες μορφές δεν παρέχουν επαρκή στοιχεία για την εξέλιξη;
7. Έμβρυα πτηνών στα αρχικά στάδια εμβρυϊκή ανάπτυξηΗ αμμωνία απομονώνεται ως το τελικό προϊόν του μεταβολισμού του αζώτου, σε μεταγενέστερα στάδια, η ουρία και στα τελευταία στάδια ανάπτυξης, το ουρικό οξύ. Ομοίως, στους γυρίνους βατράχων, το τελικό προϊόν του μεταβολισμού είναι η αμμωνία και στα ενήλικα αμφίβια,
Ουραίοι σπόνδυλοι
Ικανότητα πτήσης
ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ
Αναπαραγωγή
8. Η μελέτη της εμβρυϊκής ανάπτυξης των ανώτερων χερσαίων σπονδυλωτών έδειξε ότι σε αυτά σχηματίζονται κάποια όργανα και φτάνουν σε ένα ορισμένο επίπεδο ανάπτυξης που δεν έχουν καμία σημασία σε ένα ενήλικο ζώο, αλλά είναι αρκετά παρόμοια με τα όργανα που χαρακτηρίζουν τα ενήλικα ψάρια. Δείτε την Εικόνα 4.6 και απαντήστε,
Ο Τι δείχνει το γεγονός του σχηματισμού τμημάτων της βραγχιακής συσκευής στα έμβρυα των χερσαίων σπονδυλωτών;
9. Πώς μπορεί κανείς να αποδείξει την αντικειμενικότητα της διαδικασίας εξέλιξης της ζωής στη Γη;
Ρύζι. 4.5. Αποτυπώματα σκελετικών οστών και φτερών Αρχαιοπτέρυξ
10. Μπροστά σου ένα άλογο, ένα ποντίκι, μια χελώνα, μια πεταλούδα, ένα πεύκο. Ποιες μέθοδοι μπορούν να καθορίσουν με μεγαλύτερη αξιοπιστία τη σχέση αυτών των μορφών;
Ήδη τα πειράματα του G. Mendel έχουν δείξει ότι σε σχέση με το σώμα πρέπει να διακρίνει κανείς μεταξύ εσωτερικών, γενετικών παραγόντων και εξωτερικών ενδείξεων. Αυτή η διάκριση εννοιολογήθηκε το 1911 από τον Δανό επιστήμονα Wilhelm Johansen, ο οποίος πρότεινε τις έννοιες του γονότυπου και του φαινοτύπου. Το νόημα αυτής της διάκρισης ήταν να καθιερωθεί μια εξάρτηση προσδιορισμού: γονότυπος -gt; φαινότυπος. Ο γονότυπος δεν περιλαμβάνει όλα τα γονίδια ενός οργανισμού, αλλά μόνο εκείνα που έχουν εξωτερικές εκδηλώσεις με τη μορφή χαρακτηριστικών του οργανισμού που αποκτά κατά τη διαδικασία της οντογένεσής του. Έχοντας αυτό υπόψη, λένε ότι ο γονότυπος περιλαμβάνει μόνο τα γονίδια που αποτελούν μέρος των χρωμοσωμάτων.
Γονότυπος διάκρισης -gt; ο φαινότυπος έχει μεγάλη σημασία για την κατανόηση των βιολογικών διεργασιών, γιατί μας επιτρέπει να εκφραστούμε
η ουσία, αν όχι όλων, τότε ενός σημαντικού μέρους αυτών των καθοριστικών διαδικασιών που λαμβάνουν χώρα στον κόσμο βιολογικά φαινόμενα. Είναι σαφές ότι δεν πρέπει να αγνοούνται από τους επιστήμονες. Αλλά, φυσικά, αυτό δεν είναι χωρίς δυσκολίες.
Ένα από αυτά είναι ότι πρέπει να ληφθεί υπόψη η επιρροή του «τρίτου παίκτη», δηλαδή του εξωτερικού περιβάλλοντος. Επιπλέον, μπορεί να θεωρηθεί με δύο τρόπους: πρώτον, ως φυσικοχημικός παράγοντας. δεύτερον, ως «εκπαιδευτικός» παράγοντας, που αναγκάζει το σώμα να μάθει κάτι, για παράδειγμα, την ικανότητα αποφυγής κινδύνων που το απειλούν. Σε αυτή την ενότητα θα εξετάσουμε το εξωτερικό περιβάλλον μόνο ως φυσικό και χημικό παράγοντα. Από αυτή την άποψη, τίθεται το εξής ερώτημα: πώς περιλαμβάνεται το εξωτερικό περιβάλλον στη διαδικασία προσδιορισμού, από την πλευρά του γονότυπου ή του φαινοτύπου;
Κατά την αναζήτηση μιας απάντησης σε αυτό το ερώτημα, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ότι όλα τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά είναι ένας τρόπος ύπαρξης πρωτεϊνικών σωμάτων που συντίθενται στη διαδικασία των γενετικών μηχανισμών που συζητήθηκαν προηγουμένως. Ως εκ τούτου, η επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος στον φαινότυπο ορίζεται ως η αλληλεπίδρασή του με ορισμένες πρωτεΐνες. Υπάρχουν δύο διαφορετικές καταστάσεις πιθανές εδώ. Πρώτον, ο μετασχηματισμός των πρωτεϊνών που προκαλείται από το εξωτερικό περιβάλλον μπορεί να παραμείνει χωρίς συνέπειες για τον γονότυπο του οργανισμού. Αυτό ισχύει αν όχι ανατροφοδότησημεταξύ πρωτεϊνών και γονιδίων συγκεντρωμένων στα χρωμοσώματα. Αλλά οι πρωτεΐνες μπορούν να χρησιμεύσουν ως συν ή, αντίθετα, μείον τροποποιητές της γονιδιακής έκφρασης. Σε αυτή την περίπτωση, η επίδραση του περιβάλλοντος, που ξεκίνησε ως μεταμόρφωση του φαινοτύπου, φτάνει στον γονότυπο.
Η επίδραση του περιβάλλοντος στον γονότυπο τον μεταμορφώνει πάντα στον έναν ή τον άλλο βαθμό. Ορισμένοι από αυτούς τους μετασχηματισμούς παραμένουν χωρίς συνέπειες για τον φαινότυπο, επειδή ο γονιδιακός μηχανισμός, ο οποίος έχει μια ορισμένη σταθερότητα, δεν διαταράσσεται με κανέναν τρόπο. Εάν οι μετασχηματισμοί είναι σημαντικοί, για παράδειγμα στην περίπτωση μεταλλάξεων, τότε σίγουρα οδηγούν σε σημαντική αλλαγή του φαινοτύπου.
Έτσι, η επίδραση του περιβάλλοντος στον φαινότυπο και τον γονότυπο χωρίζεται σημασιολογικά σε δύο στάδια. Ως φυσικοχημικός παράγοντας, το περιβάλλον δεν έχει βιολογική ιδιαιτερότητα. Δεν έχει αυτή την ιδιαιτερότητα στην «είσοδο» του φαινότυπου και του γονότυπου. Η επιρροή του διαχωρίζεται κατά κάποιο τρόπο τόσο από τον γονότυπο όσο και από τον φαινότυπο. Και μόνο ως αποτέλεσμα ενός τέτοιου διαχωρισμού προκύπτει ένας δυναμικός παράγοντας που ουσιαστικά μετασχηματίζει την αντίστοιχη βιολογική εξειδίκευση.
Άρα, η επίδραση του περιβάλλοντος, που εκφράζεται στον μετασχηματισμό του γονότυπου και του φαινοτύπου, δεν καθορίζει σε καμία περίπτωση την ιδιαιτερότητα των βιολογικών διεργασιών.
eog
Το νόημά του θα παρέμενε το ίδιο ακόμα κι αν το εξωτερικό περιβάλλον ως φυσικοχημικός παράγοντας απουσίαζε εντελώς. Μερικές φορές, σε μια προσπάθεια να εκφράσουν τη σύνδεση μεταξύ του γονότυπου και του φαινοτύπου, μετασχηματίζουν το σχήμα του γονότυπου -gt; φαινότυπος ъ σύνδεση γονότυπος -gt; εξωτερικό περιβάλλον - «φαινότυπος». Αλλά σε αυτή την περίπτωση, η φύση του εξωτερικού περιβάλλοντος ερμηνεύεται με τον ίδιο τρόπο όπως η βιολογική ιδιαιτερότητα του γονότυπου και του φαινοτύπου. Και αυτό είναι ήδη λάθος, γιατί, όπως σημειώθηκε, ως φυσικοχημικός παράγοντας, το περιβάλλον δεν έχει βιολογική ιδιαιτερότητα.
Ας στραφούμε τώρα στα γονίδια που περιλαμβάνονται στον γονότυπο. Είναι ενδιαφέρον ότι ρυθμίζουν σε μεγάλο βαθμό τον εαυτό τους. Αυτή η περίσταση υποδεικνύεται, ειδικότερα, από τον ρόλο που παίζουν οι ενισχυτές, τα τρανσποζόνια και το μεθυλιωμένο DNA. Οι ενισχυτές (από τα αγγλικά, ενίσχυση - ενίσχυση) είναι ρυθμιστικές αλληλουχίες DNA που ενεργοποιούν τη μεταγραφή, που βρίσκονται σε απόσταση πολλών χιλιάδων ζευγών νουκλεοτιδίων από τον υποκινητή1. Τα τρανσποζόνια είναι θραύσματα DNA που μπορούν να διαχωριστούν και να εισαχθούν σε αυτό, επιταχύνοντας την εξέλιξη του γονότυπου. Τα τρανσποζόνια αντιπροσωπεύουν περίπου το 10% του γονιδιωματικού DNA των ανώτερων ευκαρυωτών. Η μεθυλίωση του DNA συνίσταται στη μετατροπή της κυτοσίνης σε 5-μεθυλκυτοσίνη. Αυτό συμβαίνει ενζυματικά. Στο DNA των θηλαστικών, κατά την αντιγραφή του DNA, περίπου το 5% των κυτοσινών μετατρέπεται σε 5-μεθυλοκυτοσίνη. Είναι καλά τεκμηριωμένο ότι η μεθυλίωση του DNA ρυθμίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων. Έτσι, ο ίδιος ο γονότυπος περιέχει έναν αριθμό παραγόντων που καθορίζουν τη διαφορική έκφρασή του.
Μεγάλης σημασίαςστον μηχανισμό έκφρασης του γονότυπου υπάρχει επίσης η αλληλεπίδραση των γονιδίων μεταξύ τους, ιδιαίτερα των κυρίαρχων και υπολειπόμενων γονιδίων. Σύμφωνα με το νόμο της κυριαρχίας του Mendel, η πρώτη γενιά υβριδίων είναι ομοιόμορφη, επειδή εμφανίζουν μόνο την έκφραση των κυρίαρχων αλληλόμορφων. Η έκφραση των υπολειπόμενων αλληλόμορφων καταστέλλεται.
Ένας άλλος τύπος γονιδιακής έκφρασης είναι ότι η αλληλεπίδρασή τους οδηγεί στο σχηματισμό του ίδιου χαρακτηριστικού. Σε αυτή την περίπτωση, πολλά εξαρτώνται από τη σχετική ισχύ της γονιδιακής εκφραστικότητας. Είναι γνωστό, για παράδειγμα, ότι το χρώμα των μαλλιών των θηλαστικών καθορίζεται από τρία γονίδια. Ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κατανομή της χρωστικής στα μαλλιά, το δεύτερο καθορίζει το χρώμα των μαλλιών, μαύρο ή καφέ, το τρίτο γονίδιο παράγει ένζυμα,
εκείνοι. ουσίες πρωτεϊνικής φύσης, από τις οποίες εξαρτάται αν τα μαλλιά θα βαφτούν καθόλου σε μη λευκό χρώμα. Εάν το τρίτο γονίδιο είναι παθητικό, τότε το χρώμα των μαλλιών θα είναι λευκό.
Οι ρυθμιστικές πρωτεΐνες είναι επίσης σημαντικές στη γονιδιακή έκφραση. Επηρεάζοντας το DNA, είτε ενεργοποιούν είτε καταστέλλουν την έκφραση του γονότυπου. Διάφοροι τύποικύτταρα πολυκύτταρος οργανισμόςέχουν διαφορετικές ρυθμιστικές πρωτεΐνες, με αποτέλεσμα κάθε τύπος κυττάρου να έχει το δικό του σύνολο γονιδίων. Επιπλέον, συμβαίνει ότι μια ρυθμιστική πρωτεΐνη ελέγχει πολλά γονίδια. Από την άλλη πλευρά, τα μεμονωμένα γονίδια ελέγχονται από έναν συνδυασμό πρωτεϊνών.
Έτσι, η διαδικασία προσδιορισμού ενός φαινοτύπου από έναν γονότυπο καθορίζεται από πολλούς δυναμικούς παράγοντες. Τα γονίδια επηρεάζουν τον εαυτό τους, επηρεάζονται από το πρωτεϊνικό συστατικό του φαινοτύπου, καθώς και από φυσικοχημικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, για παράδειγμα, ραδιενεργή ακτινοβολία και θερμοκρασία. Είναι εξαιρετικά σημαντικό η μεταγραφή να κατευθύνεται πάντα προς τις πρωτεΐνες και όχι μακριά από αυτές. Οι πρωτεΐνες δρουν στο DNA και το RNA, αλλά δεν τα μεταγράφουν. Αυτή η περίσταση μπορεί να εκφραστεί χρησιμοποιώντας τους όρους γονότυπος και φαινότυπος. Ο φαινότυπος επηρεάζει τον γονότυπο, αλλά δεν καθορίζει τη βιολογική του ειδικότητα. Δεν είναι κάθε επιρροή άμεσα βιολογικής φύσης.
Η πολύπλοκη φύση του βιολογικού προσδιορισμού του γονότυπου - "!φαινότυπος θέτει ένα δύσκολο έργο για τον ερευνητή. Το γεγονός είναι ότι δεν είναι σε θέση να ακολουθήσει όλες τις αποχρώσεις αυτής της διαδικασίας. Επομένως, δεν έχει άλλη επιλογή από το να απομονώσει τα ουσιαστικά και μη ουσιώδη χαρακτηριστικά του γονότυπου και του φαινοτύπου. Η βιολογική έρευνα πρέπει να είναι πάντα επιλεκτική. Ωστόσο, αυτό δεν προκαλεί έκπληξη. Η φύση είναι επίσης επιλεκτική. Σε μια προσπάθεια να κατανοήσει τις περιπλοκές του, ο βιολόγος πρέπει επίσης να είναι επιλεκτικός. Από αυτή την άποψη, δεν μιλούν μόνο για γονότυπο και φαινότυπο, αλλά για μερικό («κομμένο») γονότυπο και φαινότυπο. Η έννοια του γονότυπου είναι μια συγκεκριμενοποίηση της έννοιας του γονιδιώματος. Η έννοια του μερικού γονότυπου είναι μια συγκεκριμενοποίηση της έννοιας του γονότυπου.
1. Ποιος είναι ο ρόλος του γονότυπου και των περιβαλλοντικών συνθηκών στο σχηματισμό του φαινοτύπου; Δώσε παραδείγματα.
Ορισμένα γνωρίσματα σχηματίζονται μόνο υπό την επίδραση του γονότυπου και η εκδήλωσή τους δεν εξαρτάται από τις περιβαλλοντικές συνθήκες στις οποίες αναπτύσσεται ο οργανισμός. Για παράδειγμα, σε ένα άτομο που έχει γονίδια I A και I B στον γονότυπο του, σχηματίζεται ομάδα αίματος IV, ανεξάρτητα από τις συνθήκες ζωής. Ταυτόχρονα, το ύψος, το σωματικό βάρος, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα και πολλά άλλα χαρακτηριστικά εξαρτώνται όχι μόνο από τον γονότυπο, αλλά και από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Επομένως, οι οργανισμοί που έχουν τους ίδιους γονότυπους (για παράδειγμα, μονοζυγωτικά δίδυμα) μπορεί να διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τον φαινότυπο.
Το 1895, ο Γάλλος βοτανολόγος G. Bonnier πραγματοποίησε το εξής πείραμα: χώρισε ένα νεαρό φυτό πικραλίδας σε δύο μέρη και άρχισε να τα μεγαλώνει σε διαφορετικές συνθήκες - στην πεδιάδα και ψηλά στα βουνά. Το πρώτο φυτό έφτασε σε κανονικό ύψος, αλλά το δεύτερο αποδείχθηκε νάνος. Αυτή η εμπειρία δείχνει ότι ο σχηματισμός του φαινοτύπου (δηλαδή των χαρακτηριστικών) επηρεάζεται όχι μόνο από τον γονότυπο, αλλά και από τις περιβαλλοντικές συνθήκες.
Ένα άλλο παράδειγμα που δείχνει την επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος στην εκδήλωση των χαρακτηριστικών είναι η αλλαγή στο χρώμα του τριχώματος στα κουνέλια Ιμαλαΐων. Συνήθως στους 20°C η γούνα τους σε όλο το σώμα τους είναι λευκή, με εξαίρεση τα μαύρα αυτιά, τα πόδια, την ουρά και το ρύγχος. Στους 30°C, τα κουνέλια γίνονται εντελώς λευκά. Εάν ξυρίσετε τις τρίχες στο πλάι ή στο πίσω μέρος ενός κουνελιού Ιμαλαΐων και το διατηρήσετε σε θερμοκρασία αέρα κάτω από 2°C, τότε αντί για λευκό μαλλί θα μαυρίσει.
2. Τι είναι η μεταβλητότητα τροποποίησης; Δώσε παραδείγματα.
Η τροποποιητική μεταβλητότητα είναι μια αλλαγή στο φαινότυπο υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων που συμβαίνει χωρίς αλλαγή του γονότυπου εντός των κανονικών ορίων αντίδρασης.
Για παράδειγμα, το μήκος και το σχήμα των φύλλων της πικραλίδας ποικίλλουν σημαντικά ακόμη και μέσα στο ίδιο φυτό. Παρατηρήθηκε ότι όσο χαμηλότερη ήταν η θερμοκρασία στην οποία σχηματίστηκαν τα φύλλα, τόσο μικρότερα ήταν και τόσο μεγαλύτερες ήταν οι εγκοπές που είχε η λεπίδα του φύλλου. Αντίθετα, σε υψηλότερες θερμοκρασίες σχηματίζονται μεγαλύτερα φύλλα με μικρές εγκοπές της λεπίδας του φύλλου.
Σε έναν ενήλικα, ανάλογα με τη διατροφή και τον τρόπο ζωής, το σωματικό βάρος αλλάζει· στις αγελάδες, η απόδοση γάλακτος μπορεί να αλλάξει· στα κοτόπουλα, η παραγωγή αυγών μπορεί να αλλάξει. Σε ένα άτομο που βρίσκεται ψηλά στα βουνά, η περιεκτικότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου για να παρέχει στα κύτταρα του σώματος οξυγόνο.
3. Ποιος είναι ο κανόνας αντίδρασης; Χρησιμοποιώντας συγκεκριμένα παραδείγματα, αποδείξτε την εγκυρότητα της δήλωσης ότι δεν είναι το ίδιο το χαρακτηριστικό που κληρονομείται, αλλά ο κανόνας της αντίδρασής του.
Ο κανόνας αντίδρασης είναι τα όρια μεταβλητότητας τροποποίησης ενός χαρακτηριστικού. Ορισμένα χαρακτηριστικά, όπως το μήκος των φύλλων, το ύψος του φυτού, το σωματικό βάρος του ζώου, η απόδοση γάλακτος βοοειδών και η παραγωγή αυγών κοτόπουλου, έχουν μεγάλο ρυθμό αντίδρασης. Άλλα, για παράδειγμα, το μέγεθος των λουλουδιών και το σχήμα τους, το χρώμα των σπόρων, των λουλουδιών και των φρούτων, το χρώμα των ζώων, η περιεκτικότητα σε λιπαρά του γάλακτος - έχουν ένα στενότερο πρότυπο αντίδρασης.
Ο ρυθμός αντίδρασης καθορίζεται από τον γονότυπο και κληρονομείται. Για παράδειγμα, όσο περισσότερο χρόνο περνάει ένα άτομο στο άμεσο ηλιακό φως, τόσο περισσότερη μελανίνη συντίθεται ανοιχτούς χώρουςδέρμα και, κατά συνέπεια, το χρώμα του είναι πιο σκούρο. Όπως γνωρίζετε, η ένταση του μαυρίσματος δεν κληρονομείται, αλλά καθορίζεται από τις συγκεκριμένες συνθήκες διαβίωσης ενός συγκεκριμένου ατόμου. Επιπλέον, ακόμη και σε ένα Καυκάσιο άτομο που εκτίθεται συνεχώς στο άμεσο ηλιακό φως, το δέρμα δεν μπορεί να συνθέσει την ποσότητα μελανίνης που είναι χαρακτηριστική, για παράδειγμα, των εκπροσώπων της φυλής των Negroid. Αυτό το παράδειγμα δείχνει ότι το εύρος της μεταβλητότητας ενός χαρακτηριστικού (κανόνας αντίδρασης) προκαθορίζεται από τον γονότυπο και δεν είναι το ίδιο το χαρακτηριστικό που κληρονομείται, αλλά η ικανότητα του οργανισμού να σχηματίζει έναν συγκεκριμένο φαινότυπο υπό την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών.
4. Περιγράψτε τις κύριες ιδιότητες των τροποποιήσεων. Γιατί η μη κληρονομική μεταβλητότητα ονομάζεται επίσης μεταβλητότητα ομάδας; Βέβαιος?
Οι τροποποιήσεις έχουν τις ακόλουθες βασικές ιδιότητες:
● Αναστρεψιμότητα – με μια αλλαγή στις εξωτερικές συνθήκες, τα άτομα αλλάζουν τον βαθμό έκφρασης ορισμένων χαρακτηριστικών.
● Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι επαρκείς, δηλ. ο βαθμός σοβαρότητας ενός συμπτώματος εξαρτάται άμεσα από την ένταση και τη διάρκεια δράσης ενός συγκεκριμένου παράγοντα.
● Έχουν προσαρμοστικό (προσαρμοστικό) χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι ως απόκριση στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες, ένα άτομο εμφανίζει φαινοτυπικές αλλαγές που συμβάλλουν στην επιβίωσή του.
● Μαζική κατανομή - ο ίδιος παράγοντας προκαλεί περίπου τις ίδιες αλλαγές σε άτομα που είναι γονοτυπικά παρόμοια.
● Οι τροποποιήσεις δεν κληρονομούνται, γιατί η μεταβλητότητα τροποποίησης δεν συνοδεύεται από αλλαγή στον γονότυπο.
Η μη κληρονομική (τροποποίηση) μεταβλητότητα ονομάζεται ομαδική μεταβλητότητα, καθώς ορισμένες αλλαγές στις περιβαλλοντικές συνθήκες προκαλούν παρόμοιες αλλαγές σε όλα τα άτομα ενός συγκεκριμένου είδους (ιδιότητα μάζας). Η μεταβλητότητα τροποποίησης ονομάζεται επίσης οριστική, επειδή Οι τροποποιήσεις είναι επαρκείς, προβλέψιμες και συνοδεύονται από αλλαγή του φαινοτύπου των ατόμων προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση.
5. Ποιες στατιστικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την ανάλυση της μεταβλητότητας των ποσοτικών χαρακτηριστικών;
Για τον χαρακτηρισμό του βαθμού μεταβλητότητας των ποσοτικών χαρακτηριστικών, χρησιμοποιούνται συχνότερα στατιστικές μέθοδοι όπως η κατασκευή μιας σειράς μεταβολών και μιας καμπύλης διακύμανσης.
Για παράδειγμα, ο αριθμός των σταχυών σε σύνθετα στάχυα σίτου της ίδιας ποικιλίας ποικίλλει σε αρκετά μεγάλο εύρος. Εάν τακτοποιήσετε τα αυτιά σε αύξουσα σειρά του αριθμού των σταχυών, θα λάβετε μια σειρά παραλλαγών της μεταβλητότητας αυτού του χαρακτηριστικού, που αποτελείται από μεμονωμένες παραλλαγές. Συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων παραλλαγών σε σειρά παραλλαγήςδεν είναι το ίδιο: τα πιο συνηθισμένα είναι αυτιά με μέσο αριθμό σταχυώνων και λιγότερο συχνά - με περισσότερα και λιγότερα.
Η κατανομή των παραλλαγών αυτής της σειράς μπορεί να απεικονιστεί γραφικά. Για να γίνει αυτό, οι τιμές της επιλογής (v) απεικονίζονται στον άξονα της τετμημένης με τη σειρά της αύξησης τους και στον άξονα τεταγμένων - η συχνότητα εμφάνισης κάθε επιλογής (p). Μια γραφική έκφραση της μεταβλητότητας ενός χαρακτηριστικού, που αντικατοπτρίζει τόσο το εύρος των παραλλαγών όσο και τη συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων παραλλαγών, ονομάζεται καμπύλη διακύμανσης.
6. Πόσο σημαντικό είναι στην πράξη να γνωρίζουμε τον κανόνα αντίδρασης των χαρακτηριστικών σε φυτά, ζώα και ανθρώπους;
Η γνώση των προτύπων μεταβλητότητας τροποποίησης και των κανόνων αντίδρασης έχει μεγάλη πρακτική σημασία, καθώς επιτρέπει σε κάποιον να προβλέψει και να σχεδιάσει πολλούς δείκτες εκ των προτέρων. Ειδικότερα, η δημιουργία βέλτιστων συνθηκών για την εφαρμογή του γονότυπου καθιστά δυνατή την επίτευξη υψηλής ζωικής παραγωγικότητας και φυτικών αποδόσεων. Η γνώση του κανόνα αντίδρασης διαφόρων ανθρώπινων χαρακτηριστικών είναι απαραίτητη στην ιατρική (είναι σημαντικό να γνωρίζουμε πώς ορισμένοι φυσιολογικοί δείκτες αντιστοιχούν στον κανόνα), παιδαγωγική (ανατροφή και εκπαίδευση λαμβάνοντας υπόψη τις ικανότητες και τις δυνατότητες του παιδιού), την ελαφριά βιομηχανία ( μεγέθη ρούχων, παπουτσιών) και πολλούς άλλους τομείς της ανθρώπινης δραστηριότητας .
7*. Εάν ένα primrose, το οποίο υπό κανονικές συνθήκες έχει κόκκινα άνθη, μεταφερθεί σε θερμοκήπιο με θερμοκρασία 30–35ºC και υψηλή υγρασία, τα νέα λουλούδια σε αυτό το φυτό θα είναι ήδη λευκά. Εάν αυτό το φυτό επιστρέψει σε συνθήκες σχετικά χαμηλής θερμοκρασίας (15-20ºC), αρχίζει να ανθίζει ξανά κόκκινα άνθη. Πώς μπορεί να εξηγηθεί αυτό;
Αυτό είναι ένα τυπικό παράδειγμα μεταβλητότητας τροποποίησης. Πιθανότατα, η αύξηση της θερμοκρασίας προκαλεί μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εξασφαλίζουν τη σύνθεση της κόκκινης χρωστικής στα πέταλα, μέχρι την πλήρη αδρανοποίησή τους (στους 30–35ºС).
8*. Γιατί στις πτηνοτροφικές εκμεταλλεύσεις οι ώρες φωτός της ημέρας παρατείνονται τεχνητά στις 20 ώρες για τις όρνιθες ωοπαραγωγής και για τα κοτόπουλα κρεατοπαραγωγής μειώνονται σε 6 ώρες την ημέρα;
Η διάρκεια της ημέρας είναι ένας σημαντικός παράγοντας που επηρεάζει τη σεξουαλική συμπεριφορά των πτηνών. Η αύξηση της διάρκειας των ωρών της ημέρας ενεργοποιεί την παραγωγή ορμονών του φύλου - έτσι, οι ωοτόκες όρνιθες διεγείρονται να αυξήσουν την παραγωγή αυγών. Οι σύντομες ώρες της ημέρας προκαλούν μείωση της σεξουαλικής δραστηριότητας, έτσι τα κοτόπουλα κρεατοπαραγωγής κινούνται λιγότερο, δεν τσακώνονται μεταξύ τους και κατευθύνουν όλους τους πόρους του σώματος στην αύξηση του σωματικού βάρους.
*Οι εργασίες που σημειώνονται με αστερίσκο απαιτούν από τους μαθητές να διατυπώσουν διάφορες υποθέσεις. Επομένως, κατά τη βαθμολόγηση, ο δάσκαλος θα πρέπει να επικεντρωθεί όχι μόνο στην απάντηση που δίνεται εδώ, αλλά να λαμβάνει υπόψη κάθε υπόθεση, αξιολογώντας τη βιολογική σκέψη των μαθητών, τη λογική του συλλογισμού τους, την πρωτοτυπία των ιδεών κ.λπ. Μετά από αυτό, συνιστάται να εξοικειωθούν οι μαθητές με την απάντηση που δόθηκε.
