В 1909 г. бельгийский цитолог Янссенс наблюдал образование хиазм во время профазы I мейоза. Генетическое значение этого процесса разъяснил Морган, высказавший мнение, что кроссинговер (обмен аллелями) происходит в результате разрыва и рекомбинации гомологичных хромосом во время образования хиазм. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Аллели, входящие в группы сцепления у родительских особей, разделяются и образуются новые сочетания, которые попадают в гаметы, - процесс, называемы генетической рекомбинацией. Потомков, которые получаются из таких гамет с "новыми" сочетаниями аллелей, называют рекомбинантными.
Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.
Гибриды первого поколения (самки) были скрещены с чернотелыми зачаточнокрылыми самцами. В F2 кроме родительских комбинаций признаков, появились новые - мухи с черным телом и зачаточными крыльями, а также с серым телом и нормальными крыльями. Правда, количество рекомбинантных потомков невелико и составляет 17%, а родительских - 83%. Причиной появления небольшого количества мух с новыми сочетаниями признаков является кроссинговер, который приводит к новому рекомбинантному сочетанию аллелей генов b+ и vg в гомологичных хромосомах. Эти обмены происходят с вероятностью 17% и в итоге дают два класса рекомбинантов с равной вероятностью - по 8,5%.
Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды.
Мутагены и их тестирование
Мутагены - физические и химические факторы воздействие которых на живые
организмы вызывает изменения наследственных свойств (генотипа). Мутагены
разделяются на: физические (рентгеновские и гамма-лучи. радионуклиды,
протоны, нейтроны и пр.), физико-химические (волокна, асбест), химические
(пестициды, минеральные удобрения, тяжелые металлы и др.). биологические
(некоторые вирусы, бактерии).
Тестирование на мутагенность. Стратегия тестирования на мутагенность. Для тестирования всех веществ, с которыми на протяжении жизни человек может контактировать, потребовался бы непомерно большой объем работы, поэтому была признана необходимость первоочередной проверки на мутагенность лекарств, пищевых добавок, пестицидов, гербицидов, инсектицидов, косметических средств, наиболее широко распространенных загрязнителей воды и воздуха, а также производственных вредностей. Второй методологический принцип заключается в выборочности тестирования. Это означает, что вещество анализируется на мутагенность при наличии двух обязательных условий: распространенности в среде обитания человека и наличии структурного сходства с известными мутагенами или канцерогенами. Отсутствие универсального теста, позволяющего одномоментно регистрировать индукцию изучаемым веществом (и его возможными метаболитами) различных категорий мутаций в половых и соматических клетках, служит основанием третьего принципа - комплексного использования специализированных тест-систем. Наконец, четвертый методологический принцип подразумевает ступенчатость тестирования веществ на мутагенную активность. Этот принцип берет начало от одной из первых и наиболее известных схем, предложенной в 1973 г. Б, Бриджесом и предусматривавшей три последовательных этапа исследования. 1. На первом этапе мутагенные свойства вещества изучали простыми и быстро выполнимыми методами (с использованием микроорганизмов и дрозофилы в качестве тест-объектов) для определения его способности индуцировать генные мутации. Выявление такой способности предполагало запрет на применение данного вещества. 2. В случае особой медицинской или экономической значимости мутагена его тестировали на млекопитающих in vivo. Аналогичное исследование проводилось также для веществ, не продемонстрировавших мутагенных свойств в тестах первого этапа. Если исследуемый агент не проявлял мутагенных свойств, постулировалась безопасность применения его человеком. Вещества, проявившие мутагенность, либо запрещали для использования, либо, если они относились к категории особо значимых, или незаменимых, исследовали дополнительно. 3. На заключительном этапе проводили тестирование для установления количественных закономерностей мутагенного действия таких специфических веществ и оценку риска применения их человеком. Данная схема послужила прототипом целого ряда методик комплексного тестирования на мутагенность. Принципиально новым шагом на пути развития этого направления следует считать программу, предложенную в 1996 г. Дж. Эшби с соавторами, Исключительно важной особенностью этой программы является ее направленность не только на оценку мутагенности тестируемого вещества, но и на прогноз канцерогенности данного химического соединения и возможного механизма канцерогенеза. Современная система доказательств взаимосвязи между процессами мутагенеза и канцерогенеза включает целый ряд экспериментальных подтверждений обсуждаемой проблемы. Среди них: 1) наличие хорошо изученных наследственных заболеваний, при которых одновременно с повышенной чувствительностью к действию мутагенов наблюдается многократное превышение средней частоты возникновения злокачественных новообразований; 2) четко установленная сопряженность мутагенного и канцерогенного действия противоопухолевых цитостатиков, индуцирующих мутации в соматических клетках и за счет этого оказывающих терапевтическое воздействие, но способных вызывать у леченных онкологических больных развитие вторичных опухолей; 3) накопленные сведения о возможной активации протоонкогенов за счет индукции генных и хромосомных мутаций; 4) описание случаев спорадических моногенных доминантных мутаций, обусловливающих развитие опухолей различных органов. В программе Дж. Эшби постулируется, что вещество не является канцерогеном, если оно не проявляет мутагенного и генотоксического действия in vivo. Те же вещества, которым названные эффекты свойственны, являются потенциальными генотоксическими канцерогенами.
Билет 6
Цитологические доказательства опытов Штерна. Рисовать.
Опыт Штерна.К Х-хромосоме был добавлен фрагмент У-хромосомы, и она получила Г-образную форму. В начале 30-х годов К. Штерн получил линии дрозофилы, имеющие половые хромосомы, отличимые друг от друга на цитологическом уровне. У самки на одну из Х-хромосом был перенесен небольшой фрагментY- хромосомы, что придало ей специфическую Г-образную форму, легко различимую под микроскопом
Схема опыта по цитологическому доказательству кроссинговера на D. melanogaster
Были получены самки, гетерозиготные по двум указанным морфологически различным X-хромосомам и одновременно по двум генам Ваг (В) и carnation {car).
Цитологический анализ 374 препаратов самок показал, что в 369 случаях кариотип соответствовал ожидаемому. Все четыре класса самок имели по одной нормальной, т.е. палочковидной Х-хромосоме, полученной от отца. Кроссоверные (т.е. В саг + по фенотипу) самки содержали двуплечую Г-образную Х-хромосому.
Определение летальных рецессивных мутаций (метод CBL и Меллер 5)
Летальные гены - вызывающие смертельный исход в гомозиготном состоянии. Наряду с ними известно большое число полулетальных факторов, приводящих очень часто к рождению различного рода нежизнеспособных уродов или просто тем или иным способом отражающихся на жизнеспособности организмов. В наст, время Л. г. известны у дрозофилы, мышей, кроликов, собак, свиней, овец, лошадей, рогатого скота, птиц, у ряда растений, у человека и т. д. Примером полулетального фактора у человека может служить гемофилия, при наличии которой вместо нормального свертывания крови в 5-5х/2 мин. этот процесс иногда затягивается до 120 мин. и даже более; летальный ген гемофилии локализован в половой хромосоме, чем и объясняется передача этого признака половине сыновей от внешне здоровой матери, являющейся гетерозиготной по этому фактору
Наиболее удобные методы учета мутаций разработаны для дрозофилы. Собственно именно создание методов учета рецессивных летальных мутаций в Х-хромосоме определило успех Г.Меллера, открывшего действие рентгеновых лучей на мутационный процесс у дрозофилы. Для учета рецессивных летальных мутаций, сцепленных с полом, у дрозофилы широко применяют метод Меллер-5. Самки линии Меллер-5, или М-5, несут в обеих Х-хромосомах по две инверсии: sc 8 и сигма49. Инверсия sc 8 захватывает почти всю Х-хромосому, а в ее пределах находится еще одна инверсия –сигма49. В этой системе кроссинговер полностью подавлен. Используемые инверсии не имеют рецессивного летального действия. Кроме того, обе хромосомы М-5 несут три маркера: два рецессивных – w a (абрикосовый цвет глаз) и sc 8 (укороченные щетинки-фенотипическое проявление одноименной инверсии, затрагивающий ген sc) и один доминантный – Bar. При скрещивании исследуемых самцов с самками М-5 в индивидуальных семьях F 2 получают по два класса самок и самцов, если в Х-хромосоме сперматозоидов исходного самца не возникла рецессивная летальная мутация. Если же рецессивная леталь появилась, то в соответствующей индивидуальной культуре в F 2 мы получим только один класс самцов, будут отсутствовать самцы дикого типа w + B + . Метод Меллер-5 можно использовать и для регистрации рецессивных мутаций в Х-хромосоме с видимым проявлением. Для этой цели удобнее применять метод Double yellow, основанный на скрещивании исследуемых самцов с самками, несущими сцепленные Х-хромосомы. Благодаря тому, что при таком скрещивании сыновья получают свою Х-хромосому непосредственно от отца, рецессивные мутации в этой хромосоме можно учитывать уже в F 1 . Учет летальных мутаций и мутаций с видимым фенотипическим проявлением легче удается для Х-хромосом дрозофилы благодаря специфике ее наследования. Однако существуют методы учета летальных мутаций в аутосомах. Например, для учета рецессивных летальных мутаций в хромосоме 2 используют так называемый метод сбалансированных леталей. Для этого применяют линию, гетерозиготную по хромосоме 2. В одном гомологе находятся доминантные гены Cyrly (Cy-загнутые крылья) и Lobe (L- уменьшение глаза лопастной формы), в другом гомологе Plum (Pm- сливово-коричневый цвет глаз). Кроме того, хромосому Су L содержит инверсии, припятствующие кроссинговеру. Все три доминантные мутации обладают рецессивным летальным действием. Благодаря этому при разведении такой линии выживают только гетерозиготы по указанным генам. Это и есть система сбалансированных леталей. Для изучения рецессивных летальных мутаций, а также рецессивных мутаций с видимым проявлением исследуемых мух скрещивают с мухами CyL/Pm. В F 1 получают мух, гетерозиготных по той или другой хромосоме исследуемой линии, и индивидуально вновь скрещивают сегрегантов CyL с мухами CyL/Pm. В F 2 скрещивают между собой самцов и самок с признаками CyL и анализируют F 3 . В отсутствие рецессивной летальной мутации расщепление F 3 будет 2CyL:1Cy + L + , а если в половых клетках мух исходной линии возникали летальные мутации, то в соответствующих индивидуальных культурах в F 3 не будет нормальных мух 2CyL:0Cy + L + . Аналогично учитывают в F 3 и рецессивные мутации с видимым проявлением в хромосоме 2.
Билет 7
Комбинативная изменчивость и ее значение.
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:
Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.
Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.
Источники :
Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). Кроссинговер происходит в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы выстраиваются друг против друга. При этом участки гомологичных хромосом перекрещиваются, отрываются, а затем вновь присоединяются, но уже к другой хромосоме. В конечном итоге образуются четыре хромосомы с разными комбинациями генов. Хромосомы, называемые «рекомбинантными», несут новые комбинации генов (Ab и аВ), отсутствовавшие в исходных хромосомах (АВ и ab) - Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар). - Случайное слияние гамет при оплодотворении.
Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.
Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д. Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей; 2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом. Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы (рис. 78), обусловливая значительный экономический эффект. Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания - скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а следовательно - вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные изменения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями. Результаты изучения явления комбинативной изменчивости используются в медико-генетическом консультировании, особенно на его втором и третьем этапах: прогноз потомства, формирование заключения и объяснение смысла генетического риска. В консультировании будущих супружеских пар используется установление вероятности наличия у каждого из двух индивидуумов аллелей, полученных от общего предка и идентичных по происхождению. Для этого используют коэффициент родства, выражаемый в долях единицы. У монозиготных близнецов он равен 1, у родителей и детей, братьев и сестёр - 1/2, у деда и внука, дяди и племянника - 1/4, у двоюродных сибсов (братьев и сестёр) - 1/8, у троюродных сибсов - 1/32 и т.д.
Примеры: У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.
У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т.е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.
Типы неаллельных взаимодействий: эпистаз доминантный и рецессивный
Неалле́льные ге́ны - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
-
Кто станет магистром?..
Бакалавр – получивший бакалаврство, 1-ю степень в иноземных университетах.
Магистр – глава и старейшина некоторых военно-духовных орденов или братств;
получивший степень магистра, среднюю между докторской и кандидатской.Из Толкового словаря живого великорусского языка В.Даля
Подготовительный этап
Игра проводится по сценарию, сходному со сценариями телеигр «Кто хочет стать миллионером?» и «О, счастливчик!».
Учащимся заранее (за 2–3 урока) сообщается тема игры, указывается материал, который надо повторить, предоставляется необходимая литература. Каждый участник игры должен подготовить 4 карточки с буквами А, Б, В, Г (рекомендуемый размер карточек: 15 х 15 см). Из состава учащихся назначаются 2–3 помощника ведущего (члены счетной комиссии), в роли которого может выступить как сам учитель, так и старшеклассник.
Класс заранее делится на 4–5 групп для проведения отборочного тура (учитель доводит до их сведения, что в спорных ситуациях ведущий будет руководствоваться учебным рейтингом учащихся).Правила игры
Игра состоит из двух туров: отборочного и основного. Начинает игру ведущий.
В отборочном туре работа проводится в группах. Помощники раздают в группы заранее подготовленные листки, в которых надо расставить буквы в правильной очередности. Та команда, которая раньше всех сдает правильные ответы (или наиболее правильные ответы), играет в основном туре.
Для игры в основном туре команда выбирает из своего состава ученика, который будет отвечать на вопросы ведущего. Если у команды возникают затруднения, окончательное решение принимает либо ведущий, либо учитель.
В основном туре игроку нужно ответить на 10 вопросов, из которых первые 5 более простые, чем остальные. Вопросы включают в себя основные понятия, термины, факты из пройденного материала.
Ответив на 5 вопросов, ученик получает первое «несгораемое» звание «бакалавр» науки, определенной темой игры. В случае общего проигрыша это звание остается за игроком (в оценочном варианте ставится оценка «5»). Верные ответы на следующие 5 вопросов тура приносят игроку звание «магистр» с вручением диплома или «медали» (в оценочном варианте – две отметки «5»).
У каждого игрока есть возможность использовать три подсказки:– 50 на 50: из четырех вариантов ответов убираются 2 неверных;
– помощь команды: игрок подходит к своей команде и в течение 30 с обсуждает с ней заданный вопрос;
– помощь зала: ученики класса поднимают табличку с той буквой, под которой, на их взгляд, находится правильный ответ. (Помощники считают количественное соотношение букв и объявляют результат. Учитель может поощрить наиболее результативного ученика, для чего помощники фиксируют варианты ответов зала в списке учителя.)Продолжительность игры может составлять от 40 до 80 мин (от 3 до 6 отборочных и основных туров, соответственно). В конце игры подводятся итоги, награждаются победители.
«Кто станет магистром генетики?»
I отборочный тур
Расположите диплоидные хромосомные наборы животных в порядке их численного возрастания:
а) дрозофила;
б) черепаха болотная;
в) шимпанзе;
г) аскарида.
Ответ:
г) 2 хромосомы;
а) 8 хромосом;
в) 48 хромосом;
б) 50 хромосом.Примечание . В этом и последующих отборочных турах участникам достаточно указать лишь последовательность букв, а данные (в этом случае – количество хромосом) приводить не надо.
I основной тур
1. Аутосомы – это:
а) дополнительные хромосомы в клетке;
б) клетки, способные воспроизводить себя;
в) органеллы, способные воспроизводить себя;
г) неполовые хромосомы.2. Термин «ген» для обозначения наследственных задатков организма был предложен:
а) Иоганном Грегором Менделем;
б) Вильгельмом Людвигом Иогансеном;
в) Томасом Хантом Морганом;
г) Хуго Мари де Фризоле.3. В клетках листьев сосны имеется 24 хромосомы; в эндосперме семян сосны их:
а) 12;
б) 24;
в) 36;
г) 48.4. У всех млекопитающих, в том числе и у человека, гомогаметным является пол:
а) женский;
б) мужской;
в) мужской и женский;
г) в одних случаях – мужской, в других – женский.5. У потомства могут появиться новые признаки, не свойственные родителям, т.к.:
а) при оплодотворении гаметы сливаются случайно;
б) в гаметах родителей часто происходят мутации;
в) у потомков родительские гены сочетаются в новых комбинациях;
г) одну половину генов потомство получает от матери, другую – от отца.6. Аутбридинг – это:
а) изменение наследственных задатков при близкородственном скрещивании;
б) способ скрещивания, не приводящий к появлению новых признаков и свойств;
в) скрещивание особей одного вида, не состоящих в непосредственном родстве;
г) скрещивание особей разных видов.7. У собак висячее ухо доминирует над стоячим. При скрещивании двух собак с висячими ушами получили 14 особей с висячими ушами и 4 со стоячими. Каковы генотипы скрещиваний:
а) АА х АА ;
б) Аа х АА ;
в) Аа х аа ;
г) Аа х Аа .8. Голландский ученый Гуго де Фриз связал между собой теории двух ученых:
а) Дарвина и Ламарка;
б) Дарвина и Менделя;
в) Геккеля и Ламарка;
г) Геккеля и Менделя.9. Какое потомство может быть получено от нормальной по признаку свертываемости крови гомозиготной женщины и мужчины-гемофилика:
а) мальчик – гемофилик, девочка – носитель дефектного гена;
б) здоровый по данному признаку мальчик, девочка – носитель дефектного гена;
в) здоровый мальчик, девочка – гемофилик;
г) здоровый мальчик, здоровая девочка.10. После возникновения хромосомной мутации особь потеряла способность скрещиваться с особями своего вида. Следует ли считать эту особь новым видом:
а) да, т.к. главный критерий вида – репродуктивная изоляция;
б) да, т.к. хромосомная мутация может привести к коренному изменению характеристик данного организма;
в) нет, т.к. виды состоят из популяций, а эволюция идет при смене поколений; новый вид образуется тогда, когда из подобных особей сформируется популяция;
г) нет, т.к. хромосомная мутация не затрагивает генов и потому не играет роли в эволюции.Ответы :
1 – г;
2 – б;
3 – а;
4 – а;
5 – в;
6 – в;
7 – г;
8 – б);
9 – б;
10 – в.II отборочный тур
Расположите основные открытия в области генетики в хронологическом порядке:
а) закон относительной частоты встречаемости доминантных и рецессивных аллелей Харди–Вайнберга;
б) мутационная теория Гуго де Фриза;
в) законы наследования моно- и полигенных признаков Г.Менделя;
г) хромосомная теория наследования Т.Моргана.Ответ :
в) 1855–1856 гг.;
б) 1901–1903 гг.;
а) 1908 г.;
г) 1910 г.II основной тур
1. Ген находится в составе структуры:
а) РНК;
б) ДНК;
в) АТФ;
г) белка.2. Основной метод исследования закономерностей наследственности и изменчивости, примененный Г.Менделем:
а) цитогенетический;
б) генеалогический;
в) статистический;
г) гибридологический.3. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной паре гомологичных хромосом, установил:
а) Г.Мендель;
б) Т.Морган;
в) В.Иогансен;
г) Г. де Фриз.4. Трутни имеют хромосомный набор:
а) гаплоидный;
б) диплоидный;
в) триплоидный;
г) тетраплоидный.5. Селекция в чистых линиях не имеет смысла, поскольку у всех индивидуумов:
а) одинаковый фенотип;
б) одинаковый генотип;
в) различный фенотип;
г) различный генотип.6. Известно, что ген синдактилии (сращения указательного и среднего пальцев) локализован в Y-хромосоме. Как будет наследоваться эта аномалия у детей, родившихся от брака здоровой по этому признаку женщины и мужчины со сросшимися пальцами:
а) все дети будут с аномалией;
б) все дети будут здоровы, т.к. мать здорова по этому признаку;
в) девочки – здоровы, но каждый второй мальчик – с аномалией;
г) все мальчики будут с аномалией.7. У мальчика IV группа крови, а у его сестры – I группа. О группах крови их родителей можно сказать:
а) оба родителя имеют IV группу крови;
б) один из родителей имеет I, а второй – IV группу крови;
в) один из родителей имеет II, другой – III группу крови;
г) у этих детей разные отцы.8. У мальчика синдром Дауна. Какой была комбинация гамет при оплодотворении? Набор хромосом в гаметах:
1) (23 + Х);
2) (21 + Y);
3) (22 + ХХ);
4) (22 + Y).Выберите правильный ответ:
а) 1 и 2;
б) 1 и 3;
в) 1 и 4;
г) 3 и 4.9. Ген широколистности у некоторых растений является геном неполного доминирования по отношению к гену узколистности. При скрещивании широколистного и узколистного растений можно ожидать результат:
а) все широколистные;
б) все узколистные;
в) соотношение широколистных и узколистных 1:1;
г) все растения с листьями средней ширины.10. Если бы в состав ДНК входило не 4, а 5 оснований, и генетический код был бы не триплетным, а тетраплетным (т.е. кодон состоял бы из четырех оснований), то общее возможное число кодонов составило бы:
а) 125;
б) 256;
в) 625;
г) 1024.Ответы :
1 – б;
2 – г;
3 – б;
4 – а;
5 – б;
6 – г;
7 – в;
8 – в;
9 – г;
10 – в.III отборочный тур
В каком порядке были присуждены Нобелевские премии за выдающиеся достижения и открытия фундаментальных законов генетики?
а) Роберту Холли, Хару Гобинду Коране и Маршаллу Ниренбергу за расшифровку генетического кода и его функций в синтезе белков;
б) Герману Дж.Мёллеру за открытие возникновения мутаций под воздействием рентгеновских лучей;
в) Томасу Ханту Моргану за открытие функций хромосом как носителей наследственности;
г) Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону и Морису Уилкинсу за установление молекулярной структуры нуклеиновой кислоты и ее роли в передаче информации в живой материи.Ответ :
в) 1933 г.;
б) 1946 г.;
г) 1962 г.;
а) 1968 г.III основной тур
1. Число комбинаций гамет дигетерозиготных родительских особей при дигибридном скрещивании составляет:
а) 4;
б) 6;
в) 8;
г) 16.2. Метод, не приемлемый в исследованиях генетики человека:
а) цитогенетический;
б) биохимический;
в) гибридологический;
г) генеалогический.3. Закон, позволяющий определить частоты встречаемости доминантных и рецессивных генов в популяции по частоте встречаемости фенотипа, называется законом:
а) Г.Менделя;
б) Т.Моргана;
в) Н.Вавилова;
г) Харди–Вайнберга.4. Если в ядрах клеток эпителия полости рта женщины обнаружено по одному Y-хроматину и не обнаружен X-хроматин, то ее хромосомный набор:
а) 45, Х0 ;
б) 46, ХХ ;
в) 46, XY ;
г) 47, XXY .5. Совокупность всех наследственных задатков клетки или организма – это:
а) гены;
б) геном;
в) генотип;
г) генофонд.6. Вид взаимодействия генов, при котором один ген не дает проявиться в фенотипе другой паре генов, называется:
а) комплементарностью;
б) плейотропией;
в) эпистазом;
г) полимерией.7. Синдром Дауна вызывается появлением лишней хромосомы в 21-й паре. Это следует считать:
а) хромосомной мутацией;
б) генной мутацией;
в) геномной мутацией;
г) соматической мутацией.8. Первая пара возможных родителей имеет группы крови II и III, вторая – IV и III. Ребенок имеет I группу крови. Кто является родителями ребенка:
а) может быть и I, и II пара;
б) не может быть ни I, ни II пара;
в) только I пара;
г) только II пара.9. А – карий цвет глаз, а – голубой цвет глаз, В – темные волосы, в – светлые волосы. Вероятность рождения голубоглазого светловолосого ребенка у дигетерозиготных по этим признакам родителей равна:
а) 9/16;
б) 3/16;
в) 1/16;
г) 0.10. Какое соотношение частоты генотипов АА , Аа и аа отвечает закону Харди–Вайнберга:
а) 0,25; 0,50; 0,25;
б) 0,36; 0,55; 0,09;
в) 0,64; 0,27; 0,09;
г) 0,29; 0,42; 0,29.Ответы :
1. – г);
2. – в);
3. – г);
4. – в);
5. – в);
6. – г);
7. – в);
8. – в);
9. – в);
10. – а).1. Перечислите, какими особенностями характеризуются генотипы потомков, возникающие в результате полового размножения. Почему у этих новых организмов усиливаются возможности для приспособления к условиям окружающей среды?
Генотип потомков возникает путем комбинации генов, принадлежащих обоим родителям. Появление новых комбинаций генов обеспечивает большую выживаемость особей, более успешное и быстрое распространение вида к меняющимся условиям.2. Найдите на рисунке в параграфе первую стадию образования половых клеток. Какой процесс обеспечивает появление многих клеток от одной первичной? Что такое «репродуктивный период в жизни животных и растений»?
Первая стадия – период размножения. В нем первичные половые клетки делятся путем митоза. Репродуктивный период в жизни животных и растений – это период, в котором животное или растение может участвовать в половом размножении.3. Охарактеризуйте второй этап гаметогенеза – период созревания половых клеток мужских и женских организмов. Какие особенности имеет этот период? Почему в гаметах в процессе созревания формируется измененный или новый набор генов?
Стадия роста – клетки увеличиваются в размерах и превращаются в сперматоциты и ооциты I порядка. Эта стадия соответствует интерфазе I мейоза. Происходит репликация молекул ДНК при неизменном количестве хромосом.
Стадия созревания – это третья стадия гаметогенеза. В это время происходит перекомбинация генов, конъюгация хромосом и кроссинговер при мейозе. Поэтому образуются новый, измененный набор генов.4. Назовите уровни образования новых комбинаций генов.
1. кроссинговер
2. независимое расхождение хромосом в мейозе
3. слияние гамет при оплодотворении.5. Используя рисунок в учебнике, опишите изменения, происходящие с хромосомами в процессе кроссинговера.
Пара конъюгированных хромосом образует бивалент или тетраду. В дальнейшем между хромосомами бивалента происходит кроссинговер – это явление обмена участками гомологичных хромосом. В каждой такой точке, которую называют хиазмой, две из четырех хроматид перекрещиваются. К концу профазы между конъюгированными хромосомами возникают силы отталкивания. Два гомолога остаются связанными в тех точках, где произошел кроссинговер между отцовской и материнской хроматидами.6. Объясните, почему мейоз является основой комбинативной изменчивости.
Клетки, образовавшиеся в результате мейоза, отличаются по набору хромосом. Вследствие случайности расхождения хромосом во время анафазы 1 клетки получают самые разнообразные комбинации родительских хромосом. Учитывая также обмен гомологичными участками хромосом в профазе 1, каждая образующаяся клетка уникальна и неповторима по набору генов.1. Что такое комбинативная изменчивость? Приведите примеры. Назовите источники комбинативной изменчивости.
Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей.
Источниками комбинативной изменчивости являются: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе I мейоза, случайное сочетание гамет при оплодотворении. Первые два процесса обеспечивают образование гамет с разными комбинациями генов. Случайное слияние гамет приводит к образованию зигот с различными сочетаниями генов обоих родителей. В результате у гибридов появляются новые комбинации родительских признаков, а также новые признаки, которых не было у родителей. Структура генов при этом не изменяется.
Примером комбинативной изменчивости может служить рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови (у потомков появились новые признаки, отличные от родительских). Другим примером может быть появление мух с серым телом, зачаточными крыльями и с чёрным телом, нормальными крыльями при скрещивании дигетерозиготной дрозофилы (серое тело, нормальные крылья) с чёрным самцом, имеющим зачаточные крылья. В данном случае у потомства вследствие кроссинговера возникли новые сочетания признаков родителей.
2. Дайте определение понятиям «мутация», «мутагенез», «мутаген». На какие группы принято делить мутагены? Приведите примеры.
Мутация – наследуемое изменение генетического материала организма.
Мутагенез – процесс возникновения мутаций.
Мутаген – фактор, приводящий к возникновению мутаций у живых организмов.
3. Охарактеризуйте основные типы генных, хромосомных и геномных мутаций.
● Генные мутации – изменения нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена. Это самый распространённый тип мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов. К генным мутациям относят вставки, выпадения и замены нуклеотидов.
● Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом. Различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации. К внутрихромосомным мутациям относят: выпадение участка хромосомы (делеция), двукратный или многократный повтор фрагмента хромосомы (дупликация), поворот участка хромосомы на 180° (инверсия). К межхромосомным мутациям относят обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (транслокация).
● Геномные мутации – это изменение количества хромосом в клетках. Среди геномных мутаций выделяют полиплоидию и гетероплоидию.
Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному набору. Например, 3n (триплоидия), 4n (тетраплоидия), 6n (гексаплоидия), 8n (октаплоидия). Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы имеют крупные листья, цветки, плоды и семена, отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды.
Гетероплоидия (анеуплодия) – это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Например, 2n – 2 (нуллисомия, если отсутствует пара гомологичных хромосом), 2n – 1 (моносомия), 2n + 1 (трисомия), 2n + 2 (тетрасомия), 2n + 3 (пентасомия).
4. Какие типы мутаций выделяют по происхождению? По типу мутировавших клеток? По влиянию на жизнеспособность и плодовитость организмов?
● По происхождению различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными называют мутации, искусственно вызванные при помощи мутагенных факторов в экспериментальных условиях. Индуцированные мутации возникают во много раз чаще, чем спонтанные.
● По типу мутировавших клеток выделяют соматические и генеративные мутации. Соматические мутации происходят в соматических клетках. Они могут проявляться у самой особи и передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации происходят в половых клетках и передаются потомству при половом размножении.
● По влиянию на жизнеспособность и плодовитость особей различают летальные, полулетальные, нейтральные и полезные мутации. Летальные мутации приводят к гибели организма (например, у человека отсутствие Х-хромосом в наборе вызывает гибель плода на третьем месяце эмбрионального развития). Полулетальные мутации снижают жизнеспособность мутантов (гемофилия, врождённая форма сахарного диабета и др.). Нейтральные мутации не оказывают существенного влияния на жизнеспособность и плодовитость особей (появление веснушек). Полезные мутации повышают приспособленность организмов к условиям среды (мутации, обусловливающие невосприимчивость к определённым возбудителям заболеваний – ВИЧ, малярийному плазмодию и др.)
5. В чём состоит принципиальное различие между комбинативной и мутационной изменчивостью? Чем отличается мутационная изменчивость от модификационной?
В основе возникновения мутационной изменчивости лежат изменения генетического материала: меняется структура генов, строение или количество хромосом. Комбинативная изменчивость обусловлена возникновением у потомства новых сочетаний родительских генов, при этом структура генов, строение и количество хромосом остаются неизменными.
Мутации, в отличие от модификаций:
● наследуются;
● не развиваются постепенно, а возникают внезапно;
● не образуют непрерывных рядов изменчивости и не имеют нормы реакции;
● являются ненаправленными (неопределёнными);
● проявляются индивидуально, а не носят массовый характер.
6. В чём суть и практическое значение закона гомологических рядов наследственной изменчивости?
Суть закона гомологических рядов наследственной изменчивости заключается в том, что виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных форм у других видов.
Закон Н. И. Вавилова имеет большое практическое значение для селекции и сельского хозяйства, поскольку прогнозирует наличие определённых форм изменчивости у растений и животных. Зная характер изменчивости у одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать формы, ещё не известные у данного вида, но уже открытые у родственных ему форм. Благодаря закону гомологических рядов медицина и ветеринария получили возможность переносить знания о механизмах развития, течении и способах лечения заболеваний одних видов (в частности, человека) на другие, близкородственные.
7. У пшеницы-однозернянки гаметы содержат по 7 хромосом. Сколько хромосом содержится в соматических клетках мутантов пшеницы-однозернянки, если к возникновению мутантной формы привела нуллисомия? Моносомия? Триплоидия? Трисомия? Тетраплоидия? Тетрасомия?
При нуллисомии соматические клетки содержат набор 2n – 2 (14 – 2 = 12 хромосом), при моносомии – 2n – 1 (14 – 1 = 13 хромосом), при триплоидии – 3n (21 хромосому), при трисомии – 2n + 1 (14 + 1 = 15 хромосом), при тетраплоидии – 4n (28 хромосом), при тетрасомии – 2n + 2 (14 + 2 = 16 хромосом).
8*. Чёрная окраска шерсти у кошек доминирует над рыжей, гетерозиготные кошки обладают черепаховой окраской - чёрные пятна чередуются с рыжими. Гены, контролирующие цвет шерсти, расположены в Х-хромосоме. Теоретически котов, т.е. самцов, с черепаховой окраской не должно быть (почему?), однако иногда они рождаются. Как объяснить это явление? Как вы считаете, какие ещё особенности (кроме необычной окраски) характерны для черепаховых котов?
Черепаховая окраска обусловлена одновременным наличием в генотипе двух разных аллелей – доминантной (например, А – чёрная шерсть) и рецессивной (а – рыжая шерсть). В норме кошки (т.е. самки) имеют две X-хромосомы, а коты – лишь одну (набор половых хромосом – XY). Поэтому кошки могут быть чёрными (Х А Х А), рыжими (Х а Х а) или черепаховыми (Х А Х а), а коты – только чёрными (X A Y) или рыжими (X a Y).
Однако иногда из-за нерасхождения половых хромосом в мейозе (при образовании гамет у одного из родителей) рождаются котята мужского пола с набором половых хромосом XXY. Такие коты могут иметь черепаховую окраску (X A X a Y). Однако у большинства котов, имеющих набор половых хромосом XXY, в связи с наличием лишней Х-хромосомы нарушен процесс сперматогенеза, и они являются бесплодными (стерильными).
* Задания, отмеченные звёздочкой, предполагают выдвижение учащимися различных гипотез. Поэтому при выставлении отметки учителю следует ориентироваться не только на ответ, приведённый здесь, а принимать во внимание каждую гипотезу, оценивая биологическое мышление учащихся, логику их рассуждений, оригинальность идей и т. д. После этого целесообразно ознакомить учащихся с приведённым ответом.
Комбинативная изменчивость представляет собой процесс, в основе которого лежит формирование рекомбинаций. Другими словами, образуются такие комбинации генов, которые отсутствуют у родителей. Далее подробнее будет рассмотрена комбинативная изменчивость и ее механизмы.
Причины процесса
Комбинативная изменчивость обусловлена половым размножением организмов. В результате этого формируется большое разнообразие генотипов. В качестве практически неограниченных источников генетической изменчивости выступают определенные явления. Источники, которые будут указаны ниже, действуя независимо, одновременно обеспечивают непрерывную "перетасовку" в генах. Это провоцирует появление организмов с иным фено- и генотипом. При этом сами гены не подвергаются изменениям. Вместе с этим отмечается, что новые сочетания достаточно легко распадаются в процессе передачи от поколения к поколению.
Источники
Описание
Комбинативная изменчивость считается важнейшим источником всего существующего колоссального разнообразия, которое характерно для организмов. Перечисленные выше источники, однако, не порождают имеющих какое-либо существенное значение для выживания стабильных перемен в генотипе, которые, согласно теории эволюции, необходимы для появления новых видов. Изменения такого рода могут возникнуть при мутации.
Значение
Комбинативная изменчивость может объяснить, например, почему у ребенка обнаружилось новое сочетание признаков родственности по отцовской и материнской линиям. Причем можно осуществить исследование определенных и конкретных вариантов, не свойственных ни родителям, ни предыдущим поколениям. Комбинативная изменчивость способствует созданию в потомстве разнообразия генотипов. Это имеет особое значение для всего эволюционного процесса. В первую очередь увеличивается видовое разнообразие материала для естественного отбора без понижения жизнеспособности особей. Кроме того, отмечается расширение возможностей приспособления организмов к регулярно изменяющимся условиям среды. Таким образом обеспечивается выживание вида (популяции, группы) в целом.
Использование
Комбинативная изменчивость применяется в селекции для получения более ценных в хозяйственном значении комплексов наследственных признаков. Так, используются явления повышения жизнеспособности, гетерозиса, интенсивности роста и прочих свойств в процессе гибридизации между представителями разных сортов либо подвидов, что, в свою очередь, обуславливает определенный и существенный экономический эффект. Противоположный результат отмечается при близкородственном скрещивании (инбридинге) - соединении организмов с общими предками. Такого рода происхождение повышает вероятность присутствия одинаковых аллелей генов. Следовательно, увеличивается и риск возникновения гомозиготных организмов. Наивысшая степень близкородственного скрещивания отмечается при самоопылении у растений, а также самооплодотворении у животных. При этом гомозиготность повышает вероятность проявления аллельных генов рецессивного типа. Их мутагенные изменения провоцируют появление организмов с разными наследственными аномалиями.
Медико-генетическое консультирование
Результаты, полученные при исследовании комбинативной изменчивости, активно применяются при прогнозировании потомства и объяснении смысла генетических рисков. В процессе консультирования будущих супругов используется установление возможного присутствия у каждого индивидуума аллелей, перешедших от одного предка и имеющих идентичное происхождение. В этом случае применяется коэффициент родства. Выражается он в долях единицы. Для гомозиготных близнецов коэффициент равен 1, для детей и родителей, сестер и братьев - 1/2, у племянника и дяди, внука и деда - 1/4, у троюродных сестер и братьев - 1/32, у двоюродных - 1/8.
Примеры
Рассмотрим цветок "ночная красавица". Есть у него ген лепестков красного (А) и белого (а) цвета. У организма Аа лепестки имеют розовый цвет. У цветка нет исходного гена розового цвета. Он появляется в процессе комбинации белого и красного элементов. Еще один пример. У человека обнаружена серповидноклеточная анемия. Смертью считается аа, а АА - нормой. Серповидноклеточная анемия - это Аа. При данной патологии человек не в состоянии переносить физическую нагрузку. Но при этом он не болен малярией, то есть возбудитель этого заболевания - плазмодий - не может потреблять неправильный гемоглобин. Данный признак имеет значение в экваториальном поясе. Данная комбинативная изменчивость появляется при сочетании генов а и А.
Усиление наследственности
Одни возникающие мутации начинают соседствовать с другими, входить в состав генотипов. Другими словами, появляется множество аллельных сочетаний. Для любой особи характерна генетическая уникальность. Исключение составляют лишь однояйцевые близнецы и особи, которые возникли в результате бесполого размножения у клона, имеющего в качестве родоначальника одну клетку. Если предположить, что для каждой пары гомологичных хромосом есть лишь одна пара генов аллелей, то для человека, чей гаплоидный набор равен 23, количество возможных генотипов может составить 3 в 23-й степени. Это колоссальное число превышает в 20 раз численность жителей Земли. Но в действительности отличие гомологичных хромосом имеет место по нескольким генам. В расчетах же не учитывается явление кроссинговера. В связи с этим число вероятных генотипов выражено астрономическими цифрами, и с уверенностью можно говорить о том, что появление двух совершенно одинаковых людей невозможно практически. Исключение составляют однояйцевые близнецы, появившиеся из одной яйцеклетки. Все это дает возможность определять достоверно личность по остаткам живой ткани и опровергать/подтверждать отцовство/материнство.
комплементарность;
