Το 1909, ο Βέλγος κυτταρολόγος Janssens παρατήρησε το σχηματισμό χιασμάτων κατά την πρόφαση Ι της μείωσης. Η γενετική σημασία αυτής της διαδικασίας εξηγήθηκε από τον Morgan, ο οποίος εξέφρασε την άποψη ότι η διασταύρωση (ανταλλαγή αλληλόμορφων) συμβαίνει ως αποτέλεσμα της θραύσης και του ανασυνδυασμού ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά το σχηματισμό των χιασμάτων. Αυτή τη στιγμή, τμήματα δύο χρωμοσωμάτων μπορούν να διασταυρωθούν και να ανταλλάξουν τα τμήματα τους. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται ποιοτικά νέα χρωμοσώματα που περιέχουν τμήματα (γονίδια) τόσο των μητρικών όσο και των πατρικών χρωμοσωμάτων. Τα αλληλόμορφα που περιλαμβάνονται στις ομάδες σύνδεσης των γονικών ατόμων διαχωρίζονται και σχηματίζονται νέοι συνδυασμοί που καταλήγουν σε γαμέτες - μια διαδικασία που ονομάζεται γενετικός ανασυνδυασμός. Οι απόγονοι που λαμβάνονται από τέτοιους γαμέτες με «νέους» συνδυασμούς αλληλόμορφων ονομάζονται ανασυνδυασμένοι.
Η συχνότητα (ποσοστό) της διασταύρωσης μεταξύ δύο γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα είναι ανάλογη της απόστασης μεταξύ τους. Η διασταύρωση μεταξύ δύο γονιδίων συμβαίνει λιγότερο συχνά όσο πιο κοντά βρίσκονται το ένα στο άλλο. Καθώς αυξάνεται η απόσταση μεταξύ των γονιδίων, αυξάνεται η πιθανότητα η διασταύρωση να τα χωρίσει σε δύο διαφορετικά ομόλογα χρωμοσώματα.
Τα υβρίδια πρώτης γενιάς (θηλυκά) διασταυρώθηκαν με αρσενικά με μαύρο σώμα υποτυπώδη φτερωτά. Στο F2, εκτός από τους γονικούς συνδυασμούς χαρακτήρων, εμφανίστηκαν νέοι - μύγες με μαύρο σώμα και υποτυπώδη φτερά, καθώς και με γκρι σώμα και κανονικά φτερά. Είναι αλήθεια ότι ο αριθμός των ανασυνδυασμένων απογόνων είναι μικρός και ανέρχεται στο 17%, και ο αριθμός των γονικών απογόνων είναι 83%. Ο λόγος για την εμφάνιση ενός μικρού αριθμού μυγών με νέους συνδυασμούς χαρακτηριστικών είναι η διασταύρωση, γεγονός που οδηγεί σε έναν νέο ανασυνδυασμένο συνδυασμό αλληλόμορφων των γονιδίων b+ και vg σε ομόλογα χρωμοσώματα. Αυτές οι ανταλλαγές συμβαίνουν με πιθανότητα 17% και τελικά παράγουν δύο κατηγορίες ανασυνδυασμένων με ίση πιθανότητα - 8,5% η καθεμία.
Η βιολογική σημασία της διασταύρωσης είναι εξαιρετικά μεγάλη, καθώς ο γενετικός ανασυνδυασμός καθιστά δυνατή τη δημιουργία νέων, προηγουμένως ανύπαρκτων συνδυασμών γονιδίων και συνεπώς την αύξηση της κληρονομικής μεταβλητότητας, η οποία παρέχει άφθονες ευκαιρίες στον οργανισμό να προσαρμοστεί σε διάφορες περιβαλλοντικές συνθήκες.
Μεταλλαξιογόνα και ο έλεγχος τους
Τα μεταλλαξιογόνα είναι φυσικοί και χημικοί παράγοντες των οποίων οι επιπτώσεις στα ζωντανά όντα
οι οργανισμοί προκαλούν αλλαγές στις κληρονομικές ιδιότητες (γονότυπος). Μεταλλαξιογόνα
διακρίνονται σε: φυσικές (ακτίνες Χ και ακτίνες γάμμα. ραδιονουκλεΐδια,
πρωτόνια, νετρόνια κ.λπ.), φυσικά και χημικά (ίνες, αμίαντος), χημικά
(φυτοκτόνα, ορυκτά λιπάσματα, βαριά μέταλλακαι τα λοιπά.). βιολογικός
(μερικοί ιοί, βακτήρια).
Δοκιμή μεταλλαξιογένεσης. Στρατηγική δοκιμής μεταλλαξιογένεσης. Ο έλεγχος για όλες τις ουσίες με τις οποίες ένα άτομο μπορεί να έρθει σε επαφή κατά τη διάρκεια της ζωής του θα απαιτούσε απαγορευτικά μεγάλο όγκο εργασίας, επομένως αναγνωρίστηκε η ανάγκη να δοθεί προτεραιότητα στις δοκιμές για μεταλλαξιογένεση φαρμάκων. πρόσθετα τροφίμων, φυτοφάρμακα, ζιζανιοκτόνα, εντομοκτόνα, καλλυντικά, οι πιο συνηθισμένοι ρύποι του νερού και του αέρα, καθώς και βιομηχανικοί κίνδυνοι. Η δεύτερη μεθοδολογική αρχή είναι η επιλεκτική δοκιμή. Αυτό σημαίνει ότι μια ουσία αναλύεται για μεταλλαξιογένεση εάν πληρούνται δύο υποχρεωτικές προϋποθέσεις: επικράτηση στο ανθρώπινο περιβάλλον και παρουσία δομικής ομοιότητας με γνωστούς μεταλλαξιογόνους ή καρκινογόνους παράγοντες. Η απουσία καθολικής δοκιμής που επιτρέπει την ταυτόχρονη καταγραφή της πρόκλησης διαφόρων κατηγοριών μεταλλάξεων σε γεννητικά και σωματικά κύτταρα από τη μελετημένη ουσία (και τους πιθανούς μεταβολίτες της) χρησιμεύει ως βάση για την τρίτη αρχή - την ολοκληρωμένη χρήση εξειδικευμένων συστημάτων δοκιμών . Τέλος, η τέταρτη μεθοδολογική αρχή συνεπάγεται μια σταδιακή προσέγγιση για τη δοκιμή ουσιών για μεταλλαξιογόνο δράση. Αυτή η αρχή προέρχεται από ένα από τα πρώτα και πιο διάσημα σχήματα, που προτάθηκε το 1973 από τον B. Bridges και προβλέπει τρία διαδοχικά στάδια έρευνας. 1. Στο πρώτο στάδιο, οι μεταλλαξιογόνες ιδιότητες της ουσίας μελετήθηκαν χρησιμοποιώντας απλές και γρήγορα εκτελέσιμες μεθόδους (χρησιμοποιώντας μικροοργανισμούς και Drosophila ως αντικείμενα δοκιμής) για να προσδιοριστεί η ικανότητά της να προκαλεί γονιδιακές μεταλλάξεις. Ο προσδιορισμός μιας τέτοιας ικανότητας συνεπαγόταν απαγόρευση της χρήσης αυτής της ουσίας. 2. Όταν ένα μεταλλαξογόνο έχει ιδιαίτερη ιατρική ή οικονομική σημασία, δοκιμάζεται in vivo σε θηλαστικά. Μια παρόμοια μελέτη διεξήχθη επίσης για ουσίες που δεν έδειξαν μεταλλαξιογόνες ιδιότητες στις δοκιμές πρώτου σταδίου. Εάν ο υπό μελέτη παράγοντας δεν εμφάνιζε μεταλλαξιογόνες ιδιότητες, θεωρήθηκε ότι είναι ασφαλής για ανθρώπινη χρήση. Ουσίες που έδειξαν μεταλλαξιογένεση είτε απαγορεύτηκε η χρήση τους είτε, εάν είχαν ταξινομηθεί ως ιδιαίτερα σημαντικές ή αναντικατάστατες, διερευνήθηκαν επιπρόσθετα. 3. Στο τελικό στάδιο, διενεργήθηκαν δοκιμές για τον καθορισμό ποσοτικών προτύπων της μεταλλαξογόνου δράσης τέτοιων συγκεκριμένων ουσιών και την αξιολόγηση του κινδύνου χρήσης τους από τον άνθρωπο. Αυτό το σχήμα χρησίμευσε ως πρωτότυπο για έναν αριθμό μεθόδων για σύνθετες δοκιμές για μεταλλαξιογένεση. Ένα ουσιαστικά νέο βήμα προς την ανάπτυξη αυτής της περιοχής θα πρέπει να θεωρηθεί το πρόγραμμα που προτάθηκε το 1996 από τους J. Ashby et al. Ένα εξαιρετικά σημαντικό χαρακτηριστικό αυτού του προγράμματος είναι η εστίασή του όχι μόνο στην αξιολόγηση της μεταλλαξιογένεσης της ελεγχόμενης ουσίας, αλλά και στην πρόβλεψη την καρκινογένεση αυτού χημική ένωσηκαι πιθανό μηχανισμό καρκινογένεσης. Το σύγχρονο σύστημα απόδειξης της σχέσης μεταξύ των διαδικασιών μεταλλαξιογένεσης και καρκινογένεσης περιλαμβάνει μια σειρά από πειραματικές επιβεβαιώσεις του υπό συζήτηση προβλήματος. Μεταξύ αυτών: 1) η παρουσία καλά μελετημένων κληρονομικών ασθενειών, στις οποίες, ταυτόχρονα με υπερευαισθησίαΣτη δράση των μεταλλαξιγόνων, υπάρχει πολλαπλή αύξηση στη μέση συχνότητα εμφάνισης κακοήθων νεοπλασμάτων. 2) μια σαφώς καθιερωμένη σύζευξη των μεταλλαξιογόνων και καρκινογόνων επιδράσεων των αντικαρκινικών κυτταροστατικών, τα οποία προκαλούν μεταλλάξεις σε σωματικά κύτταρα και ως εκ τούτου έχουν θεραπευτικό αποτέλεσμα, αλλά μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη δευτερογενών όγκων σε ασθενείς με καρκίνο που λαμβάνουν θεραπεία. 3) συσσωρευμένες πληροφορίες σχετικά με την πιθανή ενεργοποίηση πρωτο-ογκογονιδίων λόγω της επαγωγής γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων. 4) περιγραφή περιπτώσεων σποραδικών μονογονιδιακών κυρίαρχων μεταλλάξεων που προκαλούν την ανάπτυξη όγκων διαφόρων οργάνων. Το πρόγραμμα του J. Ashby υποστηρίζει ότι μια ουσία δεν είναι καρκινογόνος εάν δεν παρουσιάζει μεταλλαξιογόνες και γονιδιοτοξικές επιδράσεις in vivo. Οι ίδιες ουσίες που παρουσιάζουν αυτές τις επιδράσεις είναι πιθανές γονιδιοτοξικές καρκινογόνες ουσίες.
Εισιτήριο 6
Κυτταρολογικά στοιχεία των πειραμάτων του Stern. Χρώμα.
Πείραμα Stern. Ένα θραύσμα του χρωμοσώματος Υ προστέθηκε στο χρωμόσωμα Χ και έλαβε σχήμα L.Στις αρχές της δεκαετίας του '30, ο K. Stern έλαβε γραμμές Drosophila με φυλετικά χρωμοσώματα που ήταν διακριτά μεταξύ τους σε κυτταρολογικό επίπεδο. Σε ένα θηλυκό, ένα μικρό θραύσμα μεταφέρθηκε σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ Υ-χρωμοσώματα, που του έδωσαν ένα συγκεκριμένο σχήμα σχήματος L, εύκολα διακριτό στο μικροσκόπιο
Σχέδιο του πειράματος σε κυτταρολογικές ενδείξεις διασταύρωσηςD. melanogaster
Ελήφθησαν θηλυκά που ήταν ετερόζυγα για τα δύο που υποδεικνύονταν μορφολογικά διαφορετικά Χ χρωμοσώματα και ταυτόχρονα δύο γονίδια Vag (Β) Και γαρύφαλλο (αυτοκίνητο).
Η κυτταρολογική ανάλυση 374 δειγμάτων θηλυκών έδειξε ότι σε 369 περιπτώσεις ο καρυότυπος αντιστοιχούσε στον αναμενόμενο. Και οι τέσσερις κατηγορίες θηλυκών είχαν ένα κανονικό, δηλ. χρωμόσωμα Χ σε σχήμα ράβδου που ελήφθη από τον πατέρα. Crossover (δηλ. Σε έπος + Σύμφωνα με τον φαινότυπο, τα θηλυκά περιείχαν ένα χρωμόσωμα Χ με διπλό σκέλος σχήματος L.
Προσδιορισμός θανατηφόρων υπολειπόμενων μεταλλάξεων (μέθοδοςCBLκαι Meller 5)
Θανατηφόρα γονίδια - που προκαλούν μοιραίο αποτέλεσμασε ομόζυγη κατάσταση. Μαζί με αυτούς είναι γνωστό μεγάλος αριθμόςημιθανατηφόροι παράγοντες, οι οποίοι πολύ συχνά οδηγούν στη γέννηση διαφόρων ειδών μη βιώσιμων τεράτων ή απλώς επηρεάζουν τη βιωσιμότητα των οργανισμών με τον ένα ή τον άλλο τρόπο. Σήμερα, το L. g. είναι γνωστό στη Δροσόφιλα, ποντίκια, κουνέλια, σκύλους, χοίρους, πρόβατα, άλογα, βοοειδή, πουλιά, σε πολλά φυτά, σε ανθρώπους κ.λπ. Ένα παράδειγμα ημιθανατηφόρου παράγοντα σε στον άνθρωπο είναι η αιμορροφιλία, με την παρουσία της οποίας, αντί για φυσιολογική πήξη του αίματος σε 5-5x/2 min. αυτή η διαδικασία μερικές φορές διαρκεί έως και 120 λεπτά. και ακομα περισσοτερο? το θανατηφόρο γονίδιο της αιμορροφιλίας εντοπίζεται στο φυλετικό χρωμόσωμα, γεγονός που εξηγεί τη μετάδοση αυτού του χαρακτηριστικού στους μισούς γιους από μια φαινομενικά υγιή μητέρα που είναι ετερόζυγη για αυτόν τον παράγοντα
Οι πιο βολικές μέθοδοι για τον υπολογισμό των μεταλλάξεων έχουν αναπτυχθεί για το Drosophila. Στην πραγματικότητα, ήταν η δημιουργία μεθόδων για τον υπολογισμό των υπολειπόμενων θανατηφόρων μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα Χ που καθόρισε την επιτυχία του G. Möller, ο οποίος ανακάλυψε την επίδραση των ακτίνων Χ στη διαδικασία μετάλλαξης στη Drosophila. Για να ληφθούν υπόψη οι φυλοσύνδετες υπολειπόμενες θανατηφόρες μεταλλάξεις στη Drosophila, η μέθοδος Möller-5 χρησιμοποιείται ευρέως. Τα θηλυκά της σειράς Meller-5 ή M-5 φέρουν δύο αναστροφές και στα δύο χρωμοσώματα Χ: sc 8 και sigma49. Η αντιστροφή sc 8 καλύπτει σχεδόν ολόκληρο το χρωμόσωμα Χ και εντός των ορίων της υπάρχει μια άλλη αναστροφή, το sigma49. Σε αυτό το σύστημα, η διέλευση από πάνω καταστέλλεται πλήρως. Οι αναστροφές που χρησιμοποιούνται δεν έχουν υπολειπόμενο θανατηφόρο αποτέλεσμα. Επιπλέον, και τα δύο χρωμοσώματα M-5 φέρουν τρεις δείκτες: δύο υπολειπόμενους - w a (χρώμα ματιών βερίκοκου) και sc 8 (κοντές τρίχες - μια φαινοτυπική εκδήλωση της αναστροφής του ίδιου ονόματος, που επηρεάζει το γονίδιο sc) και έναν κυρίαρχο - Bar. Όταν διασταυρώνονται τα αρσενικά που μελετήθηκαν με τα θηλυκά Μ-5 σε μεμονωμένες οικογένειες F 2, λαμβάνονται δύο κατηγορίες θηλυκών και αρσενικών, εκτός εάν έχει προκύψει υπολειπόμενη θανατηφόρα μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ του σπέρματος του αρχικού αρσενικού. Εάν έχει εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο θανατηφόρο, τότε στην αντίστοιχη ατομική καλλιέργεια στο F 2 θα λάβουμε μόνο μία κατηγορία αρσενικών και δεν θα υπάρχουν αρσενικά άγριου τύπου w + B +. Η μέθοδος Meller-5 μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την καταγραφή υπολειπόμενων μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα Χ με ορατή εκδήλωση. Για το σκοπό αυτό, είναι πιο βολικό να χρησιμοποιηθεί η μέθοδος Double yellow, η οποία βασίζεται στη διασταύρωση των μελετηθέντων αρσενικών με τα θηλυκά που φέρουν συνδεδεμένα χρωμοσώματα Χ. Λόγω του γεγονότος ότι με μια τέτοια διασταύρωση, οι γιοι λαμβάνουν το χρωμόσωμα Χ απευθείας από τον πατέρα τους, οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις σε αυτό το χρωμόσωμα μπορούν ήδη να ληφθούν υπόψη στο F 1. Η καταγραφή θανατηφόρων μεταλλάξεων και μεταλλάξεων με ορατές φαινοτυπικές εκδηλώσεις είναι ευκολότερη για το χρωμόσωμα Drosophila X λόγω της ιδιαιτερότητας της κληρονομιάς του. Ωστόσο, υπάρχουν μέθοδοι για τον υπολογισμό των θανατηφόρων μεταλλάξεων στα αυτοσώματα. Για παράδειγμα, για να ληφθούν υπόψη υπολειπόμενες θανατηφόρες μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 2, χρησιμοποιείται η λεγόμενη ισορροπημένη θανατηφόρα μέθοδος. Για αυτό, χρησιμοποιείται μια γραμμή που είναι ετερόζυγη για το χρωμόσωμα 2. Ένα ομόλογο περιέχει τα κυρίαρχα γονίδια Cyrly (Cy-curved wings) και Lobe (L-μείωση του ματιού σε σχήμα λοβού), το άλλο ομόλογο Plum (Pm-plum- καφέ χρώμα ματιών). Επιπλέον, το χρωμόσωμα Cy L περιέχει αναστροφές που εμποδίζουν τη διασταύρωση. Και οι τρεις κυρίαρχες μεταλλάξεις είναι υπολειπόμενες και θανατηφόρες. Εξαιτίας αυτού, κατά την αναπαραγωγή μιας τέτοιας σειράς, επιβιώνουν μόνο ετεροζυγώτες για τα καθορισμένα γονίδια. Αυτό είναι το σύστημα των ισορροπημένων πτήσεων. Για τη μελέτη υπολειπόμενων θανατηφόρων μεταλλάξεων, καθώς και υπολειπόμενων μεταλλάξεων με ορατές εκδηλώσεις, οι υπό μελέτη μύγες διασταυρώνονται με μύγες CyL/Pm. Στο F 1, λαμβάνονται μύγες που είναι ετερόζυγες για το ένα ή το άλλο χρωμόσωμα της υπό μελέτη γραμμής και οι διαχωριστές CyL διασταυρώνονται μεμονωμένα ξανά με μύγες CyL/Pm. Στο F 2, αρσενικά και θηλυκά με χαρακτηριστικά CyL διασταυρώνονται μεταξύ τους και το F 3 αναλύεται. Ελλείψει υπολειπόμενης θανατηφόρας μετάλλαξης, η διάσπαση του F 3 θα είναι 2CyL:1Cy + L + και εάν εμφανίστηκαν θανατηφόρες μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα των μυγών της αρχικής σειράς, τότε στις αντίστοιχες μεμονωμένες καλλιέργειες δεν θα υπάρχει φυσιολογική πετάει σε F 3 2CyL:0Cy + L + . Ομοίως, υπολειπόμενες μεταλλάξεις με ορατή εκδήλωση στο χρωμόσωμα 2 λαμβάνονται υπόψη στο F 3.
Εισιτήριο 7
Συνδυαστική μεταβλητότητα και η σημασία της.
Συνδυαστική ονομάζεται μεταβλητότητα, η οποία βασίζεται στον σχηματισμό ανασυνδυασμών, δηλ. τέτοιους συνδυασμούς γονιδίων που δεν είχαν οι γονείς.
Η βάση της συνδυαστικής μεταβλητότητας είναι σεξουαλική αναπαραγωγήοργανισμών, με αποτέλεσμα μια τεράστια ποικιλία γονοτύπων. Τρεις διαδικασίες χρησιμεύουν ως ουσιαστικά απεριόριστες πηγές γενετικής διαφοροποίησης:
Ανεξάρτητος διαχωρισμός ομόλογων χρωμοσωμάτων στην πρώτη μειοτική διαίρεση. Είναι ο ανεξάρτητος συνδυασμός χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης που αποτελεί τη βάση του τρίτου νόμου του Mendel. Η εμφάνιση πράσινων λείων και κίτρινων ρυτιδωμένων σπόρων μπιζελιού στη δεύτερη γενιά από τη διασταύρωση φυτών με κίτρινους λείους και πράσινους ζαρωμένους σπόρους είναι ένα παράδειγμα συνδυαστικής μεταβλητότητας.
Αμοιβαία ανταλλαγή τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων ή διασταύρωση. Δημιουργεί νέες ομάδες συμπλέκτη, π.χ. χρησιμεύει ως σημαντική πηγή γενετικού ανασυνδυασμού των αλληλόμορφων. Τα ανασυνδυασμένα χρωμοσώματα, μόλις εισέλθουν στο ζυγωτό, συμβάλλουν στην εμφάνιση χαρακτηριστικών που είναι άτυπα για κάθε έναν από τους γονείς.
Τυχαίος συνδυασμός γαμετών κατά τη γονιμοποίηση.
Αυτές οι πηγές συνδυαστικής παραλλαγής δρουν ανεξάρτητα και ταυτόχρονα, εξασφαλίζοντας συνεχή «ανακάτεμα» γονιδίων, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση οργανισμών με διαφορετικό γονότυπο και φαινότυπο (τα ίδια τα γονίδια δεν αλλάζουν). Ωστόσο, νέοι συνδυασμοί γονιδίων καταρρέουν πολύ εύκολα όταν μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά.
Πηγές:
Διασταύρωση κατά τη διάρκεια της μείωσης (τα ομόλογα χρωμοσώματα έρχονται κοντά και αλλάζουν τμήματα). Η διασταύρωση συμβαίνει στην αρχή της μείωσης όταν τα ομόλογα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται το ένα απέναντι από το άλλο. Σε αυτή την περίπτωση, τμήματα ομόλογων χρωμοσωμάτων τέμνονται, αποκόπτονται και μετά επανασυνδέονται, αλλά σε άλλο χρωμόσωμα. Τελικά, σχηματίζονται τέσσερα χρωμοσώματα με διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων. Τα χρωμοσώματα, που ονομάζονται «ανασυνδυασμένα», φέρουν νέους συνδυασμούς γονιδίων (Ab και aB) που απουσίαζαν στα αρχικά χρωμοσώματα (AB και ab) - Ανεξάρτητη απόκλιση χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης (κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων αποκλίνει ανεξάρτητα από τα άλλα ζεύγη). - Τυχαία σύντηξη γαμετών κατά τη γονιμοποίηση.
Η συνδυαστική μεταβλητότητα είναι η πιο σημαντική πηγή όλης της κολοσσιαίας κληρονομικής ποικιλότητας που χαρακτηρίζει τους ζωντανούς οργανισμούς. Ωστόσο, οι αναγραφόμενες πηγές μεταβλητότητας δεν δημιουργούν σταθερές αλλαγές στον γονότυπο που είναι σημαντικές για την επιβίωση, οι οποίες, σύμφωνα με την εξελικτική θεωρία, είναι απαραίτητες για την εμφάνιση νέων ειδών. Τέτοιες αλλαγές συμβαίνουν ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων.
Η συνδυαστική μεταβλητότητα εξηγεί γιατί τα παιδιά παρουσιάζουν νέους συνδυασμούς χαρακτηριστικών συγγενών στη μητρική και πατρική γραμμή και σε τέτοιες συγκεκριμένες παραλλαγές που δεν ήταν χαρακτηριστικές ούτε του πατέρα, της μητέρας, του παππού, της γιαγιάς κ.λπ. Χάρη στη συνδυαστική μεταβλητότητα, δημιουργείται μια ποικιλία γονότυπων στους απογόνους, η οποία έχει μεγάλη σημασία για την εξελικτική διαδικασία λόγω του γεγονότος ότι: 1) η ποικιλομορφία του υλικού για την εξελικτική διαδικασία αυξάνεται χωρίς να μειώνεται η βιωσιμότητα των ατόμων. 2) η ικανότητα των οργανισμών να προσαρμόζονται στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες επεκτείνεται και έτσι διασφαλίζεται η επιβίωση μιας ομάδας οργανισμών (πληθυσμός, είδη) ως σύνολο. Η συνδυαστική μεταβλητότητα χρησιμοποιείται στην αναπαραγωγή προκειμένου να ληφθεί ένας πιο πολύτιμος οικονομικά συνδυασμός κληρονομικών χαρακτηριστικών. Συγκεκριμένα, το φαινόμενο της ετερογένεσης, της αυξημένης βιωσιμότητας, της έντασης ανάπτυξης και άλλων δεικτών χρησιμοποιείται κατά τον υβριδισμό μεταξύ εκπροσώπων διαφορετικών υποειδών ή ποικιλιών. Εκφράζεται ξεκάθαρα, για παράδειγμα, στο καλαμπόκι (Εικ. 78), προκαλώντας σημαντική οικονομική επίδραση. Το αντίθετο αποτέλεσμα προκαλείται από το φαινόμενο της ενδογαμίας ή αιμομιξίας - η διασταύρωση οργανισμών που έχουν κοινούς προγόνους. Η κοινή προέλευση των διασταυρούμενων οργανισμών αυξάνει την πιθανότητα να έχουν τα ίδια αλληλόμορφα οποιωνδήποτε γονιδίων και επομένως την πιθανότητα εμφάνισης ομόζυγων οργανισμών. Ο μεγαλύτερος βαθμός ενδογαμίας επιτυγχάνεται κατά την αυτογονιμοποίηση στα φυτά και την αυτογονιμοποίηση στα ζώα. Η ομοζυγωτία αυξάνει την πιθανότητα υπολειπόμενων χαρακτηριστικών αλληλόμορφα γονίδια, μεταλλαξιογόνες αλλαγές στις οποίες οδηγούν στην εμφάνιση οργανισμών με κληρονομικές ανωμαλίες. Τα αποτελέσματα της μελέτης του φαινομένου της συνδυαστικής μεταβλητότητας χρησιμοποιούνται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική, ειδικά στο δεύτερο και τρίτο στάδιο της: πρόγνωση των απογόνων, σύνταξη συμπερασμάτων και εξήγηση της έννοιας του γενετικού κινδύνου. Στην παροχή συμβουλών σε μελλοντικά παντρεμένα ζευγάρια, χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί η πιθανότητα ότι καθένα από τα δύο άτομα έχει αλληλόμορφα που προέρχονται από έναν κοινό πρόγονο και πανομοιότυπη προέλευση. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε τον συντελεστή συνάφειας, που εκφράζεται σε κλάσματα μονάδας. Για μονοζυγωτικά δίδυμα είναι 1, για γονείς και παιδιά, αδέρφια - 1/2, για παππού και εγγονό, θείο και ανιψιό - 1/4, για πρώτα ξαδέρφια (αδέρφια και αδερφές) - 1/8, για το δεύτερο ξαδέρφια - 1/32, κ.λπ.
Παραδείγματα:Το νυχτερινό λουλούδι ομορφιάς έχει ένα γονίδιο για τα κόκκινα πέταλα Α και ένα γονίδιο για τα λευκά πέταλα Α. Ο οργανισμός Αα έχει ροζ πέταλα. Έτσι, η νυχτερινή καλλονή δεν έχει το γονίδιο Ροζ χρώμα, το ροζ χρώμα προέρχεται από τον συνδυασμό (συνδυασμό) των κόκκινων και λευκών γονιδίων.
Το άτομο έχει την κληρονομική νόσο δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το ΑΑ είναι ο κανόνας, το αα είναι ο θάνατος, το Αα είναι το ΣΚΑ. Με SCD, ένα άτομο δεν μπορεί να ανεχθεί αυξημένη σωματική δραστηριότητα και δεν πάσχει από ελονοσία, δηλ. Ο αιτιολογικός παράγοντας της ελονοσίας, το Plasmodium falciparum, δεν μπορεί να τρέφεται με λάθος αιμοσφαιρίνη. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι χρήσιμο στην ισημερινή ζώνη. Δεν υπάρχει γονίδιο για αυτό, προκύπτει από συνδυασμό γονιδίων Α και α.
Τύποι μη αλληλόμορφων αλληλεπιδράσεων: κυρίαρχη και υπολειπόμενη επίσταση
Μη αλληλικά γονίδια- αυτά είναι γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά μέρη των χρωμοσωμάτων και κωδικοποιούν διαφορετικές πρωτεΐνες. Τα μη αλληλόμορφα γονίδια μπορούν επίσης να αλληλεπιδράσουν μεταξύ τους.
Σε αυτή την περίπτωση, είτε ένα γονίδιο καθορίζει την ανάπτυξη πολλών χαρακτηριστικών, είτε, αντίθετα, ένα χαρακτηριστικό εκδηλώνεται υπό την επίδραση ενός συνδυασμού πολλών γονιδίων. Υπάρχουν τρεις μορφές και αλληλεπιδράσεις μη αλληλόμορφων γονιδίων:
-
Ποιος θα γίνει κύριος;...
Αγαμος– πήρε πτυχίο, 1ο πτυχίο σε πανεπιστήμια του εξωτερικού.
κύριος- επικεφαλής και πρεσβύτερος ορισμένων στρατιωτικών-πνευματικών ταγμάτων ή αδελφοτήτων.
πήρε μεταπτυχιακό, ενδιάμεσο μεταξύ διδακτορικού και υποψηφίου.Από Επεξηγηματικό λεξικόζωντανή Μεγάλη Ρωσική γλώσσα V. Dahl
Προπαρασκευαστικό στάδιο
Το παιχνίδι παίζεται σύμφωνα με ένα σενάριο παρόμοιο με τα σενάρια των τηλεοπτικών παιχνιδιών "Ποιος θέλει να γίνει εκατομμυριούχος;" και «Ω, τυχερός!»
Οι μαθητές ενημερώνονται εκ των προτέρων (2-3 μαθήματα εκ των προτέρων) για το θέμα του παιχνιδιού, υποδεικνύεται το υλικό που πρέπει να επαναληφθεί και παρέχεται η απαραίτητη βιβλιογραφία. Κάθε συμμετέχων στο παιχνίδι πρέπει να ετοιμάσει 4 κάρτες με τα γράμματα A, B, C, D (προτεινόμενο μέγεθος κάρτας: 15 x 15 cm). Μεταξύ των μαθητών ορίζονται 2-3 βοηθοί παρουσιαστές (μέλη της επιτροπής καταμέτρησης), στον ρόλο των οποίων μπορεί να ενεργήσει είτε ο ίδιος ο δάσκαλος είτε ένας τελειόφοιτος μαθητής.
Η τάξη χωρίζεται εκ των προτέρων σε 4-5 ομάδες για τον προκριματικό γύρο (ο δάσκαλος τους ενημερώνει ότι σε αμφιλεγόμενες καταστάσεις ο αρχηγός θα καθοδηγείται από εκπαιδευτική βαθμολογίαΦοιτητές).Οι κανόνες του παιχνιδιού
Το παιχνίδι αποτελείται από δύο γύρους: τον προκριματικό και τον κύριο. Ο οικοδεσπότης ξεκινά το παιχνίδι.
Στον προκριματικό γύρο οι εργασίες γίνονται σε ομάδες. Οι βοηθοί μοιράζουν προπαρασκευασμένα φύλλα χαρτιού στις ομάδες, στα οποία πρέπει να τοποθετηθούν τα γράμματα με τη σωστή σειρά. Η ομάδα που υποβάλλει τις σωστές απαντήσεις (ή τις πιο σωστές απαντήσεις) παίζει πρώτη στον κύριο γύρο.
Για να παίξει στον κύριο γύρο, η ομάδα επιλέγει έναν μαθητή από το ρόστερ της που θα απαντήσει στις ερωτήσεις του αρχηγού. Εάν η ομάδα έχει δυσκολίες, η τελική απόφαση λαμβάνεται είτε από τον αρχηγό είτε από τον δάσκαλο.
Στον κύριο γύρο, ο παίκτης πρέπει να απαντήσει σε 10 ερωτήσεις, εκ των οποίων οι 5 πρώτες είναι πιο εύκολες από τις υπόλοιπες. Οι ερωτήσεις περιλαμβάνουν βασικές έννοιες, όρους, γεγονότα από το υλικό που καλύπτεται.
Αφού απαντήσει σε 5 ερωτήσεις, ο μαθητής λαμβάνει τον πρώτο «πυράντοχο» τίτλο «Πτυχίο» επιστημών, που καθορίζεται από το θέμα του παιχνιδιού. Σε περίπτωση γενικής απώλειας, αυτός ο τίτλος παραμένει στον παίκτη (στην έκδοση αξιολόγησης η βαθμολογία είναι "5"). Οι σωστές απαντήσεις στις επόμενες 5 ερωτήσεις του γύρου κερδίζουν στον παίκτη τον τίτλο του "μάστερ" με δίπλωμα ή "μετάλλιο" (στην έκδοση αξιολόγησης - δύο βαθμοί "5").
Κάθε παίκτης έχει την ευκαιρία να χρησιμοποιήσει τρεις συμβουλές:– 50 έως 50: 2 λανθασμένες απαντήσεις αφαιρούνται από τις τέσσερις επιλογές απαντήσεων.
– βοήθεια ομάδας: ο παίκτης πλησιάζει την ομάδα του και συζητά την ερώτηση που τέθηκε μαζί τους για 30 δευτερόλεπτα.
- βοήθεια από το κοινό: οι μαθητές στην τάξη σηκώνουν μια πινακίδα με το γράμμα κάτω από την οποία, κατά τη γνώμη τους, βρίσκεται η σωστή απάντηση. (Οι βοηθοί μετρούν την ποσοτική αναλογία των γραμμάτων και ανακοινώνουν το αποτέλεσμα. Ο δάσκαλος μπορεί να επιβραβεύσει τον πιο παραγωγικό μαθητή, για τον οποίο οι βοηθοί καταγράφουν τις επιλογές απαντήσεων της αίθουσας στη λίστα του δασκάλου.)Η διάρκεια του παιχνιδιού μπορεί να είναι από 40 έως 80 λεπτά (από 3 έως 6 προκριματικούς και κύριους γύρους, αντίστοιχα). Στο τέλος του παιχνιδιού, τα αποτελέσματα συνοψίζονται και οι νικητές βραβεύονται.
«Ποιος θα γίνει κύριος της γενετικής;»
I προκριματικός γύρος
Τακτοποιήστε τα διπλοειδή χρωμοσώματα των ζώων με τη σειρά της αριθμητικής τους αύξησης:
α) Drosophila;
β) ελώδης χελώνα.
γ) χιμπατζήδες;
δ) στρογγυλό σκουλήκι.
Απάντηση:
δ) 2 χρωμοσώματα.
α) 8 χρωμοσώματα.
γ) 48 χρωμοσώματα;
β) 50 χρωμοσώματα.Σημείωση. Σε αυτόν και στους επόμενους προκριματικούς γύρους, οι συμμετέχοντες χρειάζεται μόνο να υποδείξουν την αλληλουχία των γραμμάτων και δεν χρειάζεται να παράσχουν δεδομένα (σε αυτήν την περίπτωση, τον αριθμό των χρωμοσωμάτων).
I κύριος γύρος
1. Τα αυτοσώματα είναι:
α) πρόσθετα χρωμοσώματα στο κύτταρο.
β) κύτταρα ικανά να αναπαραχθούν μόνα τους.
γ) οργανίδια ικανά να αναπαραχθούν.
δ) μη φυλετικά χρωμοσώματα.2. Ο όρος «γονίδιο» για να δηλώσει τις κληρονομικές κλίσεις ενός οργανισμού προτάθηκε:
α) Johann Gregor Mendel;
β) Wilhelm Ludwig Johansen;
γ) Thomas Hunt Morgan.
δ) Hugo Marie de Frisole.3. Τα κύτταρα των φύλλων πεύκου έχουν 24 χρωμοσώματα. στο ενδοσπέρμιο των σπόρων πεύκου:
α) 12;
β) 24;
γ) 36;
δ) 48.4. Σε όλα τα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, το φύλο είναι ομογαμικό:
α) θηλυκό·
β) αρσενικό·
γ) αρσενικό και θηλυκό.
δ) σε ορισμένες περιπτώσεις - αρσενικό, σε άλλες - θηλυκό.5. Οι απόγονοι μπορεί να αναπτύξουν νέα χαρακτηριστικά που δεν είναι χαρακτηριστικά των γονέων, επειδή:
α) κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, οι γαμέτες συντήκονται τυχαία.
β) συχνά συμβαίνουν μεταλλάξεις στους γαμέτες των γονέων.
γ) στους απογόνους, τα γονικά γονίδια συνδυάζονται σε νέους συνδυασμούς.
δ) ο απόγονος λαμβάνει το ένα μισό των γονιδίων από τη μητέρα, το άλλο από τον πατέρα.6. Η εκτροφή είναι:
α) αλλαγή στις κληρονομικές κλίσεις κατά τη διάρκεια της ενδογαμίας·
β) μέθοδος διέλευσης που δεν οδηγεί στην εμφάνιση νέων χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων·
γ) διασταύρωση ατόμων του ίδιου είδους που δεν σχετίζονται άμεσα.
δ) διασταύρωση ατόμων διαφορετικών ειδών.7. Στους σκύλους, το δισκέτο αυτί είναι κυρίαρχο πάνω από το όρθιο αυτί. Όταν διασταυρώθηκαν δύο σκύλοι με δισκέτα αυτιά, το αποτέλεσμα ήταν 14 άτομα με δισκέτα και 4 με όρθια αυτιά. Ποιοι είναι οι γονότυποι των σταυρών:
ΕΝΑ) AAΧ AA;
σι) ΑχΧ AA;
V) ΑχΧ αχ;
ΣΟΛ) ΑχΧ Αχ.8. Ο Ολλανδός επιστήμονας Hugo de Vries συνέδεσε τις θεωρίες των δύο επιστημόνων:
α) Δαρβίνος και Λαμάρκ.
β) Δαρβίνος και Μέντελ.
γ) Haeckel και Lamarck.
δ) Haeckel και Mendel.9. Ποιοι απόγονοι μπορούν να αποκτηθούν από μια ομόζυγη γυναίκα με φυσιολογικά χαρακτηριστικά πήξης του αίματος και έναν αιμοφιλικό άνδρα:
α) ένα αγόρι είναι αιμορροφιλικό, ένα κορίτσι είναι φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου.
β) ένα αγόρι που είναι υγιές σύμφωνα με αυτό το χαρακτηριστικό, ένα κορίτσι που είναι φορέας ελαττωματικού γονιδίου.
γ) ένα υγιές αγόρι, ένα αιμορροφιλικό κορίτσι.
δ) υγιές αγόρι, υγιές κορίτσι.10. Μετά την εμφάνιση μιας χρωμοσωμικής μετάλλαξης, το άτομο έχασε την ικανότητα να διασταυρώνεται με άτομα του δικού του είδους. Πρέπει αυτό το άτομο να θεωρείται νέο είδος;
α) ναι, γιατί το κύριο κριτήριο του είδους είναι η αναπαραγωγική απομόνωση.
β) ναι, γιατί μια χρωμοσωμική μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε θεμελιώδη αλλαγή στα χαρακτηριστικά ενός δεδομένου οργανισμού.
γ) όχι γιατί Τα είδη αποτελούνται από πληθυσμούς και η εξέλιξη συμβαίνει με την αλλαγή των γενεών. το νέο είδοςσχηματίζεται όταν σχηματίζεται πληθυσμός από παρόμοια άτομα.
δ) Όχι, γιατί μια χρωμοσωμική μετάλλαξη δεν επηρεάζει τα γονίδια και επομένως δεν παίζει ρόλο στην εξέλιξη.Απαντήσεις:
1 – g;
2 – β;
3 – α;
4 – α;
5 – σε;
6 – σε;
7 – g;
8 – β);
9 – β;
10 – γ.II προκριματικός γύρος
Κατατάξτε τις σημαντικότερες ανακαλύψεις στον τομέα της γενετικής σε χρονολογική σειρά:
α) ο νόμος Hardy–Weinberg της σχετικής συχνότητας εμφάνισης κυρίαρχων και υπολειπόμενων αλληλόμορφων.
β) θεωρία μετάλλαξης του Hugo de Vries.
γ) νόμοι κληρονομικότητας μονογονιδιακών και πολυγονιδιακών χαρακτηριστικών από τον G. Mendel.
δ) Η χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας του T. Morgan.Απάντηση:
γ) 1855–1856;
β) 1901–1903;
α) 1908;
δ) 1910II κύριος γύρος
1. Το γονίδιο είναι μέρος της δομής:
α) RNA;
β) DNA;
γ) ATP;
δ) πρωτεΐνη.2. Η κύρια μέθοδος μελέτης των προτύπων κληρονομικότητας και μεταβλητότητας, που εφαρμόστηκε από τον G. Mendel:
α) κυτταρογενετική;
β) γενεαλογικό·
γ) στατιστική·
δ) υβριδολογικό.3. Η συνδεδεμένη κληρονομικότητα των γονιδίων που εντοπίζονται σε ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων καθιερώθηκε από:
α) G. Mendel;
β) T. Morgan;
γ) V. Johansen;
δ) G. de Vries.4. Τα drones έχουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων:
α) απλοειδές·
β) διπλοειδές.
γ) τριπλοειδές?
δ) τετραπλοειδές.5. Επιλογή σε καθαρές γραμμέςδεν έχει νόημα, αφού για όλα τα άτομα:
α) ο ίδιος φαινότυπος.
β) τον ίδιο γονότυπο.
γ) διαφορετικός φαινότυπος.
δ) διαφορετικός γονότυπος.6. Είναι γνωστό ότι το γονίδιο για τη συνδακτυλία (σύντηξη του δείκτη και του μεσαίου δακτύλου) εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Υ. Πώς θα κληρονομηθεί αυτή η ανωμαλία σε παιδιά που γεννήθηκαν από τον γάμο μιας γυναίκας που είναι υγιής για αυτό το χαρακτηριστικό και ενός άνδρα με ενωμένα δάχτυλα:
α) όλα τα παιδιά θα έχουν μια ανωμαλία.
β) όλα τα παιδιά θα είναι υγιή, γιατί η μητέρα είναι υγιής σύμφωνα με αυτό το κριτήριο.
γ) τα κορίτσια είναι υγιή, αλλά κάθε δεύτερο αγόρι έχει μια ανωμαλία.
δ) όλα τα αγόρια θα έχουν μια ανωμαλία.7. Το αγόρι έχει ομάδα αίματος IV και η αδερφή του έχει ομάδα αίματος Ι. Για τους τύπους αίματος των γονιών τους μπορούμε να πούμε:
α) και οι δύο γονείς έχουν ομάδα αίματος IV.
β) ο ένας από τους γονείς έχει I και ο άλλος - IV ομάδα αίματος.
γ) ένας από τους γονείς έχει II, ο άλλος - III ομάδα αίματος.
δ) αυτά τα παιδιά έχουν διαφορετικούς πατέρες.8. Το αγόρι έχει σύνδρομο Down. Ποιος ήταν ο συνδυασμός των γαμετών κατά τη γονιμοποίηση; Σύνολο χρωμοσωμάτων στους γαμέτες:
1) (23 + X);
2) (21 + Υ);
3) (22 + XX);
4) (22 + Υ).Διάλεξε την σωστή απάντηση:
α) 1 και 2.
β) 1 και 3;
γ) 1 και 4;
δ) 3 και 4.9. Το πλατύφυλλο γονίδιο σε ορισμένα φυτά είναι ένα γονίδιο ατελούς κυριαρχίας σε σχέση με το στενόφυλλο γονίδιο. Όταν διασταυρώνετε πλατύφυλλα και στενόφυλλα φυτά, μπορείτε να περιμένετε το ακόλουθο αποτέλεσμα:
α) όλα πλατύφυλλα·
β) όλα στενόφυλλα?
γ) η αναλογία πλατύφυλλων και στενόφυλλων είναι 1:1.
δ) όλα τα φυτά με φύλλα μεσαίου πλάτους.10. Εάν το DNA δεν περιείχε 4, αλλά 5 βάσεις και ο γενετικός κώδικας δεν ήταν τριπλός, αλλά τετραπλός (δηλαδή, ένα κωδικόνιο αποτελούνταν από τέσσερις βάσεις), τότε ο συνολικός δυνατός αριθμός κωδικονίων θα ήταν:
α) 125;
β) 256;
γ) 625;
δ) 1024.Απαντήσεις:
1 – β;
2 – g;
3 – β;
4 – α;
5 B;
6 – g;
7 – σε;
8 – σε;
9 – g;
10 – γ.III προκριματικός γύρος
Με ποια σειρά βραβεύτηκαν; βραβεία Νόμπελπίσω εξαιρετικά επιτεύγματακαι η ανακάλυψη των θεμελιωδών νόμων της γενετικής;
α) Robert Holley, Har Gobind Korana και Marshall Nirenberg για μεταγραφή γενετικός κώδικαςκαι τις λειτουργίες του στη σύνθεση πρωτεϊνών.
β) Herman J. Möller για την ανακάλυψη της εμφάνισης μεταλλάξεων υπό την επίδραση των ακτίνων Χ.
γ) Thomas Hunt Morgan για την ανακάλυψη των λειτουργιών των χρωμοσωμάτων ως φορείς της κληρονομικότητας.
δ) Francis Crick, James Watson και Maurice Wilkins για την καθιέρωση της μοριακής δομής νουκλεϊκό οξύκαι ο ρόλος του στη μετάδοση πληροφοριών στη ζωντανή ύλη.Απάντηση:
γ) 1933;
β) 1946;
δ) 1962;
α) 1968III κύριος γύρος
1. Ο αριθμός των συνδυασμών γαμετών διετερόζυγων γονικών ατόμων σε μια διυβριδική διασταύρωση είναι:
α) 4;
β) 6;
στις 8;
δ) 16.2. Μέθοδος μη αποδεκτή στην ανθρώπινη γενετική έρευνα:
α) κυτταρογενετική;
β) βιοχημική?
γ) υβριδολογικό.
δ) γενεαλογικό.3. Ο νόμος που μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τη συχνότητα εμφάνισης κυρίαρχων και υπολειπόμενων γονιδίων σε έναν πληθυσμό με βάση τη συχνότητα εμφάνισης του φαινοτύπου ονομάζεται νόμος:
α) G. Mendel;
β) T. Morgan;
γ) Ν. Βαβίλοβα;
δ) Hardy–Weinberg.4. Εάν ανιχνευθεί μία Υ-χρωματίνη και καμία Χ-χρωματίνη στους πυρήνες των στοματικών επιθηλιακών κυττάρων μιας γυναίκας, τότε το σύνολο χρωμοσωμάτων της είναι:
α) 45, X0;
β) 46, XX;
γ) 46, XY;
δ) 47, XXY.5. Το σύνολο όλων των κληρονομικών κλίσεων ενός κυττάρου ή ενός οργανισμού είναι:
α) γονίδια·
β) γονιδίωμα;
γ) γονότυπος.
δ) γονιδιακή δεξαμενή.6. Ο τύπος γονιδιακής αλληλεπίδρασης κατά τον οποίο ένα γονίδιο εμποδίζει ένα άλλο ζεύγος γονιδίων να εκδηλωθεί στον φαινότυπο ονομάζεται:
α) συμπληρωματικότητα·
β) πλειοτροπία;
γ) επίσταση.
δ) πολυμερές.7. Το σύνδρομο Down προκαλείται από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος. Αυτό πρέπει να ληφθεί υπόψη:
α) χρωμοσωμική μετάλλαξη.
β) γονιδιακή μετάλλαξη.
γ) γονιδιωματική μετάλλαξη.
δ) σωματική μετάλλαξη.8. Το πρώτο ζευγάρι πιθανών γονέων έχει ομάδες αίματος II και III, το δεύτερο - IV και III. Το παιδί έχει ομάδα αίματος Ι. Ποιοι είναι οι γονείς του παιδιού:
α) μπορεί να υπάρχουν και τα δύο ζεύγη I και II.
β) δεν μπορεί να υπάρχει ούτε I ούτε II ζεύγος.
γ) μόνο εγώ ζευγαρώνω.
δ) μόνο II ζεύγος.9. ΕΝΑ- καφέ χρώμα ματιών, ΕΝΑ– μπλε χρώμα ματιών, ΣΕ- σκούρα μαλλιά, V- ξανθά μαλλιά. Η πιθανότητα να έχετε ένα παιδί με μπλε μάτια, ξανθά μαλλιά από γονείς που είναι διετερόζυγοι για αυτά τα χαρακτηριστικά είναι:
α) 16/9;
β) 3/16;
γ) 1/16;
δ) 0.10. Ποια είναι η αναλογία των συχνοτήτων του γονότυπου AA, ΑχΚαι αχπληροί το νόμο Hardy–Weinberg:
α) 0,25; 0,50; 0,25;
β) 0,36; 0,55; 0,09;
γ) 0,64; 0,27; 0,09;
δ) 0,29; 0,42; 0,29.Απαντήσεις:
1. – δ);
2. – γ);
3. – δ);
4. – γ);
5. – γ);
6. – δ);
7. – γ);
8. – γ);
9. – γ);
10. – α).1. Καταγράψτε ποια χαρακτηριστικά χαρακτηρίζουν τους γονότυπους των απογόνων που προκύπτουν από τη σεξουαλική αναπαραγωγή. Γιατί αυτοί οι νέοι οργανισμοί αυξάνουν την ικανότητά τους να προσαρμόζονται στις συνθήκες; περιβάλλον?
Ο γονότυπος των απογόνων προκύπτει από έναν συνδυασμό γονιδίων που ανήκουν και στους δύο γονείς. Η εμφάνιση νέων συνδυασμών γονιδίων εξασφαλίζει μεγαλύτερη επιβίωση των ατόμων και πιο επιτυχημένη και ταχεία εξάπλωση του είδους στις μεταβαλλόμενες συνθήκες.2. Βρείτε στο σχήμα της παραγράφου το πρώτο στάδιο σχηματισμού γεννητικών κυττάρων. Ποια διαδικασία εξασφαλίζει την εμφάνιση πολλών κυττάρων από ένα πρωτεύον; Ποια είναι η «αναπαραγωγική περίοδος στη ζωή των ζώων και των φυτών»;
Το πρώτο στάδιο είναι η περίοδος αναπαραγωγής. Σε αυτό, τα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα διαιρούνται με μίτωση. Η αναπαραγωγική περίοδος στη ζωή των ζώων και των φυτών είναι η περίοδος κατά την οποία ένα ζώο ή ένα φυτό μπορεί να εμπλακεί σε σεξουαλική αναπαραγωγή.3. Περιγράψτε το δεύτερο στάδιο της γαμετογένεσης – την περίοδο ωρίμανσης των γεννητικών κυττάρων αρσενικών και θηλυκών οργανισμών. Τι χαρακτηριστικά έχει αυτή η περίοδος; Γιατί σχηματίζεται ένα αλλαγμένο ή νέο σύνολο γονιδίων στους γαμέτες κατά τη διαδικασία της ωρίμανσης;
Στάδιο ανάπτυξης - τα κύτταρα αυξάνονται σε μέγεθος και μετατρέπονται σε σπερματοκύτταρα και ωοκύτταρα πρώτης τάξης. Αυτό το στάδιο αντιστοιχεί στη μεσόφαση Ι της μείωσης. Η αντιγραφή των μορίων του DNA συμβαίνει με σταθερό αριθμό χρωμοσωμάτων.
Το στάδιο της ωρίμανσης είναι το τρίτο στάδιο της γαμετογένεσης. Αυτή τη στιγμή, συμβαίνει ανασυνδυασμός γονιδίων, σύζευξη χρωμοσωμάτων και διασταύρωση κατά τη διάρκεια της μείωσης. Επομένως, σχηματίζεται ένα νέο, αλλαγμένο σύνολο γονιδίων.4. Ονομάστε τα επίπεδα σχηματισμού νέων συνδυασμών γονιδίων.
1. διέλευση από πάνω
2. ανεξάρτητος διαχωρισμός χρωμοσωμάτων στη μείωση
3. σύντηξη γαμετών κατά τη γονιμοποίηση.5. Χρησιμοποιώντας την εικόνα του σχολικού βιβλίου, περιγράψτε τις αλλαγές που συμβαίνουν στα χρωμοσώματα κατά τη διαδικασία της διασταύρωσης.
Ένα ζεύγος συζευγμένων χρωμοσωμάτων σχηματίζει ένα δισθενές ή τετραδύναμο. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται διασταύρωση μεταξύ των χρωμοσωμάτων του δισθενούς - αυτό είναι το φαινόμενο της ανταλλαγής τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων. Σε κάθε τέτοιο σημείο, που ονομάζεται χίασμα, τέμνονται δύο από τις τέσσερις χρωματίδες. Προς το τέλος της προφάσης, δημιουργούνται απωθητικές δυνάμεις μεταξύ συζευγμένων χρωμοσωμάτων. Τα δύο ομόλογα παραμένουν συνδεδεμένα στα σημεία όπου σημειώθηκε διέλευση μεταξύ των πατρικών και μητρικών χρωματίδων.6. Εξηγήστε γιατί η μείωση είναι η βάση της συνδυαστικής παραλλαγής.
Τα κύτταρα που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της μείωσης διαφέρουν ως προς τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Λόγω του τυχαίου διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της αναφάσης 1, τα κύτταρα λαμβάνουν μια μεγάλη ποικιλία συνδυασμών γονικών χρωμοσωμάτων. Λαμβάνοντας επίσης υπόψη την ανταλλαγή ομόλογων περιοχών χρωμοσωμάτων στην προφάση 1, κάθε κύτταρο που προκύπτει είναι μοναδικό και έχει ένα αμίμητο σύνολο γονιδίων.1. Τι είναι η συνδυαστική μεταβλητότητα; Δώσε παραδείγματα. Ονομάστε τις πηγές συνδυαστικής μεταβλητότητας.
Συνδυαστική μεταβλητότητα είναι η μεταβλητότητα στους απογόνους που προκαλείται από την εμφάνιση νέων συνδυασμών γονιδίων των γονέων.
Οι πηγές της συνδυαστικής μεταβλητότητας είναι: διασταύρωση, ανεξάρτητη απόκλιση χρωμοσωμάτων στην ανάφαση Ι της μείωσης, τυχαίος συνδυασμός γαμετών κατά τη γονιμοποίηση. Οι δύο πρώτες διαδικασίες εξασφαλίζουν το σχηματισμό γαμετών με διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων. Η τυχαία σύντηξη γαμετών οδηγεί στο σχηματισμό ζυγωτών με διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων και από τους δύο γονείς. Ως αποτέλεσμα, τα υβρίδια αναπτύσσουν νέους συνδυασμούς γονικών χαρακτηριστικών, καθώς και νέα χαρακτηριστικά που δεν είχαν οι γονείς. Η δομή των γονιδίων δεν αλλάζει.
Παράδειγμα συνδυαστικής μεταβλητότητας είναι η γέννηση παιδιών με ομάδα αίματος Ι ή IV από ετερόζυγους γονείς με ομάδες αίματος II και III (οι απόγονοι έχουν νέα χαρακτηριστικά που διαφέρουν από τους γονείς). Ένα άλλο παράδειγμα θα ήταν η εμφάνιση μυγών με γκρίζο σώμα, υποτυπώδη φτερά και μαύρο σώμα, κανονικά φτερά όταν διασχίζουν μια διετερόζυγη Drosophila (γκρι σώμα, κανονικά φτερά) με ένα μαύρο αρσενικό με υποτυπώδη φτερά. Στην περίπτωση αυτή, ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, προέκυψαν νέοι συνδυασμοί γονικών χαρακτηριστικών στους απογόνους.
2. Ορίστε τις έννοιες «μετάλλαξη», «μεταλλαξιγένεση», «μεταλλαξιογόνος». Σε ποιες ομάδες χωρίζονται συνήθως τα μεταλλαξιογόνα; Δώσε παραδείγματα.
Μια μετάλλαξη είναι μια κληρονομική αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού.
Η μεταλλαξιογένεση είναι η διαδικασία εμφάνισης μεταλλάξεων.
Το μεταλλαξιογόνο είναι ένας παράγοντας που οδηγεί στην εμφάνιση μεταλλάξεων σε ζωντανούς οργανισμούς.
3. Περιγράψτε τους κύριους τύπους γονιδιακών, χρωμοσωμικών και γονιδιωματικών μεταλλάξεων.
● Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA μέσα σε ένα γονίδιο. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος μετάλλαξης και η πιο σημαντική πηγή κληρονομικής μεταβλητότητας στους οργανισμούς. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν εισαγωγές, διαγραφές και υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων.
● Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν ενδοχρωμοσωμικές και διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Οι ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν: απώλεια τμήματος χρωμοσώματος (διαγραφή), διπλή ή πολλαπλή επανάληψη ενός τμήματος χρωμοσώματος (διπλασιασμός), περιστροφή τμήματος χρωμοσώματος κατά 180° (αναστροφή). Οι διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν την ανταλλαγή τμημάτων μεταξύ δύο μη ομόλογων χρωμοσωμάτων (μετατόπιση).
● Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα. Μεταξύ των γονιδιωματικών μεταλλάξεων διακρίνονται η πολυπλοειδία και η ετεροπλοειδία.
Η πολυπλοειδία είναι μια αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα, πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου. Για παράδειγμα, 3n (τριπλοειδία), 4n (τετραπλοειδία), 6n (εξαπλοειδία), 8n (οκταπλοειδία). Η πολυπλοειδία είναι συχνή κυρίως στα φυτά. Οι πολυπλοειδείς μορφές έχουν μεγάλα φύλλα, άνθη, καρπούς και σπόρους και χαρακτηρίζονται από αυξημένη αντοχή σε δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Η ετεροπλοειδία (ανευπλοειδία) είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου. Για παράδειγμα, 2n – 2 (μηδενοσωμία, εάν λείπει ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων), 2n – 1 (μονοσωμία), 2n + 1 (τρισωμία), 2n + 2 (τετρασωμία), 2n + 3 (πεντασωμία).
4. Ποιοι τύποι μεταλλάξεων διακρίνονται ως προς την προέλευση; Ανά τύπο μεταλλαγμένων κυττάρων; Με επιρροή στη βιωσιμότητα και τη γονιμότητα των οργανισμών;
● Με βάση την προέλευσή τους διακρίνονται οι αυθόρμητες και οι επαγόμενες μεταλλάξεις. Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα σε όλη τη διάρκεια της ζωής ενός οργανισμού κάτω από κανονικές περιβαλλοντικές συνθήκες. Οι επαγόμενες μεταλλάξεις είναι αυτές που προκαλούνται τεχνητά χρησιμοποιώντας μεταλλαξιογόνους παράγοντες σε πειραματικές συνθήκες. Οι επαγόμενες μεταλλάξεις συμβαίνουν πολλές φορές πιο συχνά από τις αυθόρμητες.
● Ανάλογα με τον τύπο των μεταλλαγμένων κυττάρων διακρίνονται οι σωματικές και οι γενεσιουργές μεταλλάξεις. Οι σωματικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε σωματικά κύτταρα. Μπορούν να εκδηλωθούν στο ίδιο το άτομο και να μεταδοθούν στους απογόνους κατά τη διάρκεια του αγενούς πολλαπλασιασμού. Οι γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα και μεταδίδονται στους απογόνους κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή.
● Με βάση την επίδραση στη βιωσιμότητα και τη γονιμότητα των ατόμων, διακρίνονται θανατηφόρες, ημιθανατηφόρες, ουδέτερες και ωφέλιμες μεταλλάξεις. Οι θανατηφόρες μεταλλάξεις οδηγούν στο θάνατο του οργανισμού (για παράδειγμα, στους ανθρώπους, η απουσία χρωμοσωμάτων Χ στο σύνολο προκαλεί το θάνατο του εμβρύου τον τρίτο μήνα εμβρυϊκή ανάπτυξη). Οι ημιθανατηφόρες μεταλλάξεις μειώνουν τη βιωσιμότητα των μεταλλαγμένων (αιμορροφιλία, συγγενής σακχαρώδης διαβήτης κ.λπ.). Οι ουδέτερες μεταλλάξεις δεν έχουν σημαντική επίδραση στη βιωσιμότητα και τη γονιμότητα των ατόμων (εμφάνιση πανάδων). Οι ευεργετικές μεταλλάξεις αυξάνουν την προσαρμοστικότητα των οργανισμών στις περιβαλλοντικές συνθήκες (μεταλλάξεις που προκαλούν ανοσία σε ορισμένα παθογόνα - HIV, πλασμώδιο ελονοσίας κ.λπ.)
5. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ συνδυαστικής και μεταλλακτικής μεταβλητότητας; Πώς διαφέρει η μεταβλητή μεταβλητότητα από τη μεταβλητότητα τροποποίησης;
Η εμφάνιση της μεταλλακτικής μεταβλητότητας βασίζεται σε αλλαγές στο γενετικό υλικό: αλλάζει η δομή των γονιδίων, η δομή ή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Η συνδυαστική μεταβλητότητα προκαλείται από την εμφάνιση νέων συνδυασμών γονικών γονιδίων στους απογόνους, ενώ η γονιδιακή δομή, η δομή και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων παραμένουν αμετάβλητα.
Μεταλλάξεις, σε αντίθεση με τροποποιήσεις:
● κληρονομική.
● δεν αναπτύσσονται σταδιακά, αλλά εμφανίζονται ξαφνικά.
● δεν σχηματίζουν συνεχείς σειρές μεταβλητότητας και δεν έχουν πρότυπα αντίδρασης.
● είναι μη κατευθυνόμενες (ακαθόριστες).
● εκδηλώνονται μεμονωμένα και δεν έχουν μαζικό χαρακτήρα.
6. Ποια είναι η ουσία και η πρακτική σημασία του νόμου ομόλογες σειρέςκληρονομική μεταβλητότητα;
Η ουσία του νόμου της ομολογικής σειράς της κληρονομικής μεταβλητότητας είναι ότι τα είδη και τα γένη που είναι γενετικά κοντά και σχετίζονται με κοινή προέλευση χαρακτηρίζονται από παρόμοιες σειρές κληρονομικής μεταβλητότητας. Γνωρίζοντας ποιες μορφές μεταβλητότητας εμφανίζονται σε ένα είδος, μπορεί κανείς να προβλέψει την παρουσία παρόμοιων μορφών σε άλλα είδη.
Ο νόμος του N.I. Vavilov έχει μεγάλη πρακτική σημασία για την επιλογή και Γεωργία, αφού προβλέπει την παρουσία ορισμένων μορφών μεταβλητότητας σε φυτά και ζώα. Γνωρίζοντας τη φύση της μεταβλητότητας σε ένα ή περισσότερα στενά συγγενικά είδη, μπορεί κανείς να αναζητήσει σκόπιμα μορφές που δεν είναι ακόμη γνωστές σε ένα δεδομένο είδος, αλλά έχουν ήδη ανακαλυφθεί σε σχετικές μορφές. Χάρη στον νόμο των ομολογικών σειρών, η ιατρική και η κτηνιατρική έχουν την ευκαιρία να μεταφέρουν γνώσεις σχετικά με τους μηχανισμούς ανάπτυξης, την πορεία και τις μεθόδους θεραπείας ασθενειών ορισμένων ειδών (ιδίως του ανθρώπου) σε άλλα, στενά συνδεδεμένα.
7. Στο einkorn σιτάρι, οι γαμέτες περιέχουν 7 χρωμοσώματα. Πόσα χρωμοσώματα περιέχονται στα σωματικά κύτταρα των μεταλλαγμένων σιταριού einkorn, εάν η μηδενισμός οδήγησε στην εμφάνιση της μεταλλαγμένης μορφής; Μονοσωμία; Τριπλοειδία; Τρισωμία; Τετραπλοειδία; Τετρασωμία;
Με τη μηδενισμό, τα σωματικά κύτταρα περιέχουν ένα σύνολο από 2n – 2 (14 – 2 = 12 χρωμοσώματα), με μονοσωμία – 2n – 1 (14 – 1 = 13 χρωμοσώματα), με τριπλοειδία – 3n (21 χρωμοσώματα), με τρισωμία – 2n + 1 (14 + 1 = 15 χρωμοσώματα), με τετραπλοειδία – 4n (28 χρωμοσώματα), με τετρασωμία – 2n + 2 (14 + 2 = 16 χρωμοσώματα).
8*. Το μαύρο χρώμα του τριχώματος στις γάτες κυριαρχεί έναντι του κόκκινου· οι ετερόζυγες γάτες έχουν χρωματισμό χελωνών - οι μαύρες κηλίδες εναλλάσσονται με τις κόκκινες. Τα γονίδια που ελέγχουν το χρώμα του τριχώματος βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Θεωρητικά, οι γάτες, δηλ. Τα αρσενικά με χρωματισμό χελωνών δεν πρέπει να υπάρχουν (γιατί;), αλλά μερικές φορές γεννιούνται. Πώς εξηγείται αυτό το φαινόμενο; Ποια άλλα χαρακτηριστικά (εκτός από τον ασυνήθιστο χρωματισμό) πιστεύετε ότι είναι χαρακτηριστικά των γατών με ταρταρούγα;
Ο χρωματισμός χελωνών προκαλείται από την ταυτόχρονη παρουσία δύο διαφορετικών αλληλόμορφων στον γονότυπο - κυρίαρχο (για παράδειγμα, Α - μαύρο μαλλί) και υπολειπόμενο (α - κόκκινο μαλλί). Κανονικά, οι γάτες (δηλαδή τα θηλυκά) έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν μόνο ένα (σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων - XY). Επομένως, οι γάτες μπορεί να είναι μαύρες (X A X A), κόκκινες (X a X a) ή ταρταρούγα (X A X a) και οι γάτες μπορεί να είναι μόνο μαύρες (X A Y) ή κόκκινες (X a Y).
Ωστόσο, μερικές φορές, λόγω μη διάσπασης των φυλετικών χρωμοσωμάτων στη μείωση (κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών σε έναν από τους γονείς), τα αρσενικά γατάκια γεννιούνται με ένα σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων XXY. Τέτοιες γάτες μπορεί να έχουν χρωματισμό χελωνών (X A X a Y). Ωστόσο, στις περισσότερες γάτες με ένα σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων XXY, λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ, η διαδικασία της σπερματογένεσης διακόπτεται και είναι στείρες (στείρες).
*Οι εργασίες που σημειώνονται με αστερίσκο απαιτούν από τους μαθητές να διατυπώσουν διάφορες υποθέσεις. Επομένως, κατά τη βαθμολόγηση, ο δάσκαλος θα πρέπει να επικεντρωθεί όχι μόνο στην απάντηση που δίνεται εδώ, αλλά να λαμβάνει υπόψη κάθε υπόθεση, αξιολογώντας τη βιολογική σκέψη των μαθητών, τη λογική του συλλογισμού τους, την πρωτοτυπία των ιδεών κ.λπ. Μετά από αυτό, συνιστάται να εξοικειωθούν οι μαθητές με την απάντηση που δόθηκε.
Η συνδυαστική μεταβλητότητα είναι μια διαδικασία που βασίζεται στον σχηματισμό ανασυνδυασμών. Δημιουργούνται δηλαδή συνδυασμοί γονιδίων που απουσιάζουν στους γονείς. Στη συνέχεια, η συνδυαστική μεταβλητότητα και οι μηχανισμοί της θα εξεταστούν λεπτομερέστερα.
Λόγοι για τη διαδικασία
Η συνδυαστική μεταβλητότητα οφείλεται στη σεξουαλική αναπαραγωγή των οργανισμών. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται μια μεγάλη ποικιλία γονότυπων. Ορισμένα φαινόμενα λειτουργούν ως πρακτικά απεριόριστες πηγές γενετικής μεταβλητότητας. Οι πηγές που θα αναφερθούν παρακάτω, ενεργώντας ανεξάρτητα, παρέχουν ταυτόχρονα συνεχή «ανακάτεμα» στα γονίδια. Αυτό προκαλεί την εμφάνιση οργανισμών με διαφορετικό φαινότυπο και γονότυπο. Σε αυτή την περίπτωση, τα ίδια τα γονίδια δεν υφίστανται αλλαγές. Παράλληλα, σημειώνεται ότι νέοι συνδυασμοί αποσυντίθενται αρκετά εύκολα κατά τη διαδικασία μετάδοσης από γενιά σε γενιά.
Πηγές
Περιγραφή
Η συνδυαστική μεταβλητότητα θεωρείται η πιο σημαντική πηγή όλης της υπάρχουσας κολοσσιαίας ποικιλότητας που είναι χαρακτηριστική των οργανισμών. Οι πηγές που αναφέρονται παραπάνω, ωστόσο, δεν δημιουργούν σταθερές αλλαγές στον γονότυπο, σημαντικής σημασίας για την επιβίωση, οι οποίες, σύμφωνα με τη θεωρία της εξέλιξης, είναι απαραίτητες για την εμφάνιση νέων ειδών. Αλλαγές αυτού του είδους μπορεί να συμβούν λόγω μετάλλαξης.
Εννοια
Η συνδυαστική μεταβλητότητα μπορεί να εξηγήσει, για παράδειγμα, γιατί ένα παιδί έδειξε έναν νέο συνδυασμό πατρικών και μητρικών χαρακτηριστικών συγγένειας. Επιπλέον, είναι δυνατή η διεξαγωγή μελέτης ορισμένων και συγκεκριμένων επιλογών που δεν είναι χαρακτηριστικές ούτε των γονέων ούτε στις προηγούμενες γενιές. Η συνδυαστική μεταβλητότητα συμβάλλει στη δημιουργία μιας ποικιλίας γονοτύπων στους απογόνους. Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία για ολόκληρη την εξελικτική διαδικασία. Πρώτα απ 'όλα, η ποικιλότητα των ειδών του υλικού για φυσική επιλογή αυξάνεται χωρίς να μειώνεται η βιωσιμότητα των ατόμων. Επιπλέον, υπάρχει μια αύξηση στην ικανότητα των οργανισμών να προσαρμόζονται στις τακτικά μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες. Αυτό εξασφαλίζει την επιβίωση του είδους (πληθυσμός, ομάδα) στο σύνολό του.
Χρήση
Η συνδυαστική μεταβλητότητα χρησιμοποιείται στην εκτροφή για να αποκτήσει μεγαλύτερη αξία οικονομική σημασίασύμπλοκα κληρονομικών χαρακτηριστικών. Έτσι, τα φαινόμενα της αύξησης της βιωσιμότητας, της ετέρωσης, της έντασης ανάπτυξης και άλλων ιδιοτήτων χρησιμοποιούνται στη διαδικασία υβριδισμού μεταξύ εκπροσώπων διαφορετικών ποικιλιών ή υποειδών, γεγονός που με τη σειρά του προκαλεί ένα συγκεκριμένο και σημαντικό οικονομικό αποτέλεσμα. Το αντίθετο αποτέλεσμα παρατηρείται με τη στενά συγγενή διασταύρωση (inbreeding) - ο συνδυασμός οργανισμών με κοινούς προγόνους. Αυτό το είδος καταγωγής αυξάνει την πιθανότητα παρουσίας πανομοιότυπων αλληλόμορφων γονιδίων. Κατά συνέπεια, αυξάνεται και ο κίνδυνος ομόζυγων οργανισμών. Υψηλοτερος ΒΑΘΜΟΣΗ ενδογαμία παρατηρείται κατά την αυτογονιμοποίηση στα φυτά, καθώς και την αυτογονιμοποίηση στα ζώα. Ταυτόχρονα, η ομοζυγωτία αυξάνει την πιθανότητα εκδήλωσης αλληλικών γονιδίων υπολειπόμενου τύπου. Οι μεταλλαξιογόνες αλλαγές τους προκαλούν την εμφάνιση οργανισμών με διάφορες κληρονομικές ανωμαλίες.
Ιατρική γενετική συμβουλευτική
Τα αποτελέσματα που προκύπτουν από τη μελέτη της συνδυαστικής μεταβλητότητας χρησιμοποιούνται ενεργά για την πρόβλεψη των απογόνων και την εξήγηση της σημασίας των γενετικών κινδύνων. Στη διαδικασία παροχής συμβουλών στους μελλοντικούς συζύγους, χρησιμοποιείται η διαπίστωση της πιθανής παρουσίας σε κάθε άτομο αλληλόμορφων που έχουν περάσει από έναν πρόγονο και έχουν πανομοιότυπη προέλευση. Στην περίπτωση αυτή εφαρμόζεται ο συντελεστής συνάφειας. Εκφράζεται σε κλάσματα μονάδας. Για ομόζυγα δίδυμα ο συντελεστής είναι 1, για παιδιά και γονείς, αδερφές και αδέρφια - 1/2, για ανιψιό και θείο, εγγονό και παππού - 1/4, για δεύτερα ξαδέρφια - 1/32, για πρώτα ξαδέρφια - 1/8.
Παραδείγματα
Σκεφτείτε το λουλούδι "νυχτερινή ομορφιά". Έχει γονίδιο για κόκκινα (Α) και λευκά (α) πέταλα. Στον οργανισμό Αα, τα πέταλα είναι ροζ. Το λουλούδι δεν έχει το αρχικό γονίδιο του ροζ χρώματος. Εμφανίζεται μέσα από το συνδυασμό λευκών και κόκκινων στοιχείων. Ένα ακόμη παράδειγμα. Ένα άτομο έχει διαγνωστεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ο θάνατος θεωρείται αα, και το ΑΑ είναι ο κανόνας. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι Αα. Με αυτή την παθολογία, ένα άτομο δεν είναι σε θέση να ανεχθεί τη σωματική δραστηριότητα. Ταυτόχρονα όμως δεν έχει ελονοσία, δηλαδή ο αιτιολογικός παράγοντας αυτής της ασθένειας - το πλασμώδιο - δεν μπορεί να καταναλώσει λάθος αιμοσφαιρίνη. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι σημαντικό στην ισημερινή ζώνη. Αυτή η συνδυαστική μεταβλητότητα εμφανίζεται όταν τα γονίδια α και Α συνδυάζονται.
Ενίσχυση της κληρονομικότητας
Ορισμένες αναδυόμενες μεταλλάξεις αρχίζουν να συνυπάρχουν με άλλες και γίνονται μέρος των γονότυπων. Εμφανίζονται δηλαδή πολλοί αλληλικοί συνδυασμοί. Κάθε άτομο χαρακτηρίζεται από γενετική μοναδικότητα. Οι μόνες εξαιρέσεις είναι τα πανομοιότυπα δίδυμα και τα άτομα που προέκυψαν ως αποτέλεσμα της ασεξουαλικής αναπαραγωγής σε έναν κλώνο που έχει ένα κύτταρο ως πρόγονό του. Αν υποθέσουμε ότι για κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων υπάρχει μόνο ένα ζεύγος αλληλόμορφων γονιδίων, τότε για ένα άτομο του οποίου το απλοειδές σύνολο είναι 23, ο αριθμός των πιθανών γονότυπων μπορεί να είναι 3 έως την 23η δύναμη. Αυτός ο κολοσσιαίος αριθμός υπερβαίνει 20 φορές τον αριθμό των κατοίκων της Γης. Αλλά στην πραγματικότητα, η διαφορά μεταξύ των ομόλογων χρωμοσωμάτων εμφανίζεται σε πολλά γονίδια. Οι υπολογισμοί δεν λαμβάνουν υπόψη το φαινόμενο της διασταύρωσης. Από αυτή την άποψη, ο αριθμός των πιθανών γονότυπων εκφράζεται σε αστρονομικά στοιχεία και μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα ότι η εμφάνιση δύο εντελώς πανομοιότυπων ανθρώπων είναι πρακτικά αδύνατη. Η εξαίρεση είναι πανομοιότυπα δίδυμα, γεννημένα από το ίδιο ωάριο. Όλα αυτά καθιστούν δυνατό τον αξιόπιστο προσδιορισμό της ταυτότητας ενός ατόμου από τα υπολείμματα ζωντανού ιστού και τη διάψευση/επιβεβαίωση της πατρότητας/μητρότητας.
συμπληρωματικότητα·
